当前位置:文档之家› 贫血三项及地中海贫血

贫血三项及地中海贫血

贫血三项及地中海贫血
贫血三项及地中海贫血

1·叶酸(Folat Acid)

㈠概述:叶酸又名蝶酰鼓氨酸,是由蝶啶、对氨基苯甲酸与谷氨酸组成,在维生素C和还原型辅酶Ⅱ的参与下,可以转变长具有生物活性的四氢叶酸、四氢叶酸分子上的第5位和第10位上是携带一碳单位的位置,在DNA 胸腺嘧啶的合成过程中,特别是磷酸尿嘧啶脱氧核糖核苷(DUMP)经甲基化

作用变成胸腺嘧啶脱氧核糖核苷酸(Dtmp)的过程,需要N

5、N

10

-甲烯四氢叶

酸供给甲基。

叶酸盐是一种维他命,由小肠吸收后储存于肝脏。其生物化学功能是辅酶A,与细胞生长及DNA合成密切相关。

㈡正常参考值:11.71±3.90noml/L

㈢临床意义:

●叶酸缺乏常见于摄入不足,吸收不良或体内需求增加。后者常见于怀孕、酗酒、肝炎或其他引起肝功能不全的疾病。

●叶酸缺乏将导致巨幼细胞或巨幼红细胞性贫血,并导致神经病理方面疾病。

●恶性疾患(肺癌、肠癌等)及肾性贫血,叶酸浓度低于正常。

●白血病病情监测,白血病患者叶酸降低,其水平与病情有关,活动期下降,缓解后正常,复发重新下降。故可作为白血病监测病情变化的手段。

●骨髓增生异常综合症,叶酸浓度高于正常。

2·维生素B12(VitB12)

㈠概述:由称钴胺素,其结构包括两个组分:一是咕啉换环,二是核糖核苷酸。钴离子与不同基因结合,形成不同形式的VB12,B12经口摄入后,与胃液中的“内因子”蛋白结合后,在回肠中吸收后储存于肝脏。其生物化学功能与叶酸类似。

㈡正常参考值:256.6±112.4 pmol/L

㈢临床意义:

●B12缺乏常见于:巨幼细胞贫血,胃粘膜“内因子”蛋白缺乏所至的恶性贫血,恶性肿瘤所至继发贫血。其它如胃、肠切除术后,肠炎、长期吃素者均影响B12吸收、摄取,使B12降低。

●B12异常增多见于:骨髓增生异常综合症、慢性粒细胞性白血病、肾性贫血、真红细胞增多症、各类肝病。

3·铁蛋白(Ferritin)

㈠概述:

铁蛋白是一种棕色的含铁蛋白质复合物,分子量为45~90万,主要在肝脏合成,存在于机体、脾、骨骼等组织中。它反应肝脏储铁总量及机体营养状态,是检测缺铁和铁负荷过多疾病的有效指标。

㈡正常参考值:

男:32-250ng/ml, 女:15-138ng/ml。

㈢临床意义:

●缺铁性贫血是临床最常见的贫血,实验室检查方法甚多,但不及铁蛋白灵敏可靠,因体内铁缺乏早期无显著贫血改变,仅体内储铁减少,此时铁蛋白开始减少,以后才出现血红蛋白合成迟缓,临床上表现贫血。

●恶性血液病血清中铁蛋白含量上升。

●肝癌及肝病的辅助诊断正常时,体内多数铁蛋白在肝内合成储存。肝癌时,肿瘤生长引起肝细胞损伤坏死,使肝细胞内铁蛋白进入血中;同时癌细胞亦可合成分泌铁蛋白,引起血清铁蛋白含量明显升高。肝硬化、肝炎患者因肝细胞坏死损伤,肝转运,清除率降低,而引起铁蛋白升高。

●其它白血病、骨髓瘤、胃、肠、肺、乳腺癌、黑色素瘤等可有铁蛋白异常增高,辅助诊断肿瘤。

铁蛋白在各种感染性疾病如炎症,感冒、肠炎、结核、类风湿关节炎等均升高且与病情相关,应与结合临床确诊。

血色素沉着病的诊断,铁蛋白浓度增高,分遗传性和继发性,遗传性的患者小肠吸收铁功能异常增高,继发性的因频繁输血引起铁负荷过量。

地中海贫血简介

一、概述:

(一)定义

地中海贫血是我国南方最常见的一种遗传病,是一类由于珠蛋白基因缺失或缺陷,而使某些珠蛋白肽链合成受抑制引起的溶血性贫血,又称珠蛋白合成障碍性贫血或海洋性贫血。地中海贫血在广东的发病率相当高,α地中海贫血发病率高达7%—8%,β地中海贫血的发病率为2%—3%.

(二)人类血红蛋白的组成。

1、人类血红蛋白的组成:

人类血红蛋白是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。这4条珠蛋白肽链是由两对不同的珠蛋白肽链组成,其中一对为α链(α,ξ),共141个氨基酸;另一对为非α链(β,γ,δ,ε),共146个氨基酸。胎儿期的主要非α链是γ链,成人的主要非α链是β链。在接近分娩时,γ链合成逐渐减少,β链合成逐渐增多。

2、人类不同时期血红蛋白的组成:

(1)胚胎期血红蛋白:

Hb Gower 1 (ξ2ε2)

Hb Gower 2 (α2ε2 )

Hb Portland (ξ2γ2 ) 即Hb Portland 1

另有少量Hb Portland 2 (ξ2β2 ),Hb Portland 3 (ξ2δ2 )

(2)胎儿期主要血红蛋白:

HbF (α2γ2)

(3)成人主要血红蛋白:

HbA (α2β2)约占血红蛋白总量96.5—97.5%,是主要的携氧血红蛋白。

HbA2(α2δ2) 约占血红蛋白总量2.5—3.5%,是诊断α地贫和β地贫较灵敏的指标。

HbF (α2γ2)约占血红蛋白总量1%以下。

二、α地贫

α地中海贫血是由于α基因缺失或缺陷而引起的α珠蛋白肽链合成障碍的疾病。

(一)分子机制:

1、基因缺失

正常人一条16号染色体上有两个α基因,两条16号染色体上共有四个α基因,缺失型α地中海贫血患者可发生1—4个α基因缺失。

2、点突变:

这类α地中海贫血又称非缺失型α地中海贫血,有时也把它们并入类地中海贫血综合征。最常见的是Hb Constant Spring,其142位的终止密码子发生有义突变,使得α链延长为172个氨基酸。

(二)临床分类:

1、Hb Bart’S 胎儿水肿综合征

这是α地中海贫血中最严重者,其基因型为(——/——)。由于4个α基因全部缺失,完全不能合成α链,不能形成HbF(α2γ2),相对过多的γ链形成γ链四聚体γ4,γ4称为Hb Bart’S,Hb Bart’S氧亲和力高,释放给组织的氧很少,胎儿由于严重缺氧,全身水肿。胎儿患此症者大多于妊娠30—40周,平均34周时,成为死胎或早产后不久即死亡。这种胎儿生下时,全身水肿苍白,胎盘大而易碎,可有轻度黄疸、出血点多见,脑血管常显著弯曲,肺发育不全,心脏明显肥大,胸腺缩小,肝脾肿大、腹水较多,胸腔及心包内亦常有积液,骨髓中红髓增生过多,含铁血黄素沉着明显增多(表示曾有严重溶血),肝、脾和其他器官中有髓外造血。

贫血常较重,血红蛋白30—100g/L,平均60—70g/L。红细胞的MCV偏大,MCHC常低。红细胞大小不匀、异形、染色嗜碱以及靶形红细胞都很明显。网织红细胞显著增多。末梢血中有较多有核红细胞。

电泳:大部分为Hb Bart’S,HbH可有少量或无,其余均为Hb Portland。患儿父母均至少缺失两个α基因。

2、血红蛋白H病

血红蛋白H病属于中间型α地中海贫血,其基因型为(—α/——)或为(α—/——),缺失3个α基因,仅可合成少量α链,β链相对过多,多余的β链形成β链四聚体β4,β4即HbH。此类患者临床表现变动范围很大,有的可相当严重,有的病情较轻,可无明显不适。出生时婴儿可无贫血或只轻度贫血,肝脾亦不肿大,但红细胞形态异常已经存在。出生后一年其临床特点可显示出来,2/3以上病例有肝脾肿大,重者可见轻度黄疸。贫血可因感染和服用氧化性药物而加重。胆结石为常见并发症。

血红蛋白大多在70—100g/L间,但贫血严重时,可低至30g/L。红细胞低色素明显,靶形红细胞多见,大小不匀,异形红细胞多见,渗透脆性明显减低。红细胞经活体培养染色后可见较多亨氏小体(Heinz body)。

电泳:成人:可见HbH ,有的患者HbH含量很少,容易漏诊,需要结合红细胞形态和亨氏小体。HbA2:降低。

新生儿:Hb Bart’S较多,HbH少量,随着年龄的增大(γ链合成减少,β链合成增多),HbH逐渐增多,Hb Bart’S逐渐减少,到6个月时Hb Bart’S可完全消失。

3、轻型α地中海贫血

轻型α地中海贫血是按临床分类所划分,轻型α地中海贫血按α基因缺失的多少又可分为标准型α地中海贫血(缺失两个α基因)和静止型α地中海贫血(缺失一个

α基因)。轻型α地中海贫血可无任何临床症状,也可以没有贫血或只轻度贫血,临床上很难做出正确的诊断。有的患者红细胞可有轻度异常,可见到小红细胞、异形红细胞。红细胞经活体培养染色后可找到蓝紫色较大的亨氏小体(本实验所检测的亨氏小体是一种变性珠蛋白小体,是由相对过多的β链聚合成β链四聚体沉积在红细胞膜上而形成)。

电泳:成人:Hb A2轻微降低或正常。HbA正常。

新生儿:可见少量的Hb Bart’S,Hb Bart’S在3个月后消失。新生儿血红蛋白电泳发现Hb Bart’S是诊断轻型α地中海贫血最有价值的方法之一。

(三)防治:

1、轻型α地中海贫血:轻型α地中海贫血对患者本人并无多大不良影响,也不需治疗,但在遗传上有重要的意义。若夫妻双方均为——/αα型地中海贫血,则有1/4可能性生下Hb Bart’S 胎儿,生下正常胎儿的可能性也仅为1/4。若能准确地诊断出夫妻双方均为——/αα轻型α地中海贫血,则可以在妊娠期间进行B超检查、基因检查或抽取胎儿血做血红蛋白电泳,若发现为Hb Bart’S 胎儿,可考虑尽早终止妊娠。

2、血红蛋白H病:患有HbH病的患者在病情稳定的情况下,多数病人不需治疗。当贫血加

重时,首先应注意有无感染、服用药物促使贫血加重。许多药物,特别是氧化性药物如磺胺类药,均能促使红细胞内的HbH发生沉淀而加速溶血。如病人还有缺铁情况,应给以铁剂。

输血在病情稳定的情况下并不需要。只有在急性溶血较严重、贫血一时不能很快纠正时,可以考虑输血。

长期较严重的贫血或巨脾患者,可考虑切除脾脏。贫血虽然较严重,但如感染、服药或其他加重贫血的因素尚未排除,不应贸然施行脾切除术。需要注意的是:脾切除后,患者容易感染。

3、Hb Bart’S 胎儿水肿综合征:Hb Bart’S 胎儿水肿综合征尚无有效的治疗措施,目前所能做

的只能是有关婚姻和生育方面的医学指导,争取做到尽量避免、尽早发现。

三、β地中海贫血

β地中海贫血是由于β珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所造成的。β链合成减少者称为

β+地贫,β链完全不能合成者称为β0地贫。

(一)分子机制

1、点突变

绝大多数β地贫是由于β珠蛋白基因发生点突变所致,突变涉及基因功能结构各个环节。

2、β基因缺失

(二)β地中海贫血的临床分类

1、重型β地中海贫血

重型β地中海贫血是威胁生命的严重疾病,β链几乎不能合成或合成很少。正常情况下,成人α链和β链的合成比例是相等的,β链主要用于HbA的合成,如果没有β链或β链合成很少,则大量的α链呈游离状态,游离的α链很不稳定,易在RBC内生成沉淀,形成α链的包涵体,损伤细胞膜,使细胞变得僵硬,不能通过脾窦内皮间隙,而被巨噬细胞吞噬破坏。有包涵体的无核RBC,进入血液循环后,亦因其变形性差,通过脾脏时被扣留,“摘除”包涵体,同时带走部分细胞膜而使RBC变成泪滴状,循环血液中,RBC的寿命大大缩短。

重型β地贫患者初生时与一般正常婴儿无异,因为此时的非α链主要是γ链,血红蛋白成份主要是HbF,β链合成受抑制所引起的HbA减少并不明显。但随着γ链的合成量显著减少,出生约6个月后,患者即日渐苍白,出现黄疸,肝脾肿大,腹部膨隆,发育障碍,智力迟钝,易感染和发热,皮肤色素沉着,下肢可出现慢性溃疡。重型β地中海贫血病人可出现“愚样型面容”,形成原因与红细胞大量破坏,骨髓必须超常制造RBC而使得骨髓腔扩大有关。

患者可发生多种并发症。慢性溶血和长期多次输血可引起继发性血色病或铁血黄素沉着症,心肌易累及,可引起心律紊乱、传导阻滞和心力衰竭。

患者贫血常很严重。红细胞大小不等,低色素明显,红细胞形态异常明显,红细胞渗透脆性显著减低。

电泳:HbF明显增高;HbA明显减少或消失;HbA2变动较大,但增高者并不多见。

2、中间型β地中海贫血

中间型β地中海贫血是临床名称,是其临床症状、贫血程度介于重型与轻型之间的β地中海贫血。本病一般于4—5岁时发病,呈慢性中度贫血,生长发育正常,脾中度肿大,可生存至成年,红细胞异常较多见。

电泳:HbF增高;HbA减少;HbA2可有增高。

3、轻型β地中海贫血

多数患者症状较轻或无症状,只轻微贫血或无贫血,可见小红细胞、靶形红细胞和其他异形红细胞,渗透脆性可降低。

电泳:HbF正常或略微增高;HbA2增高。HbA2是诊断轻型β地中海贫血较为特异的指标(注意:轻型β地中海贫血复合α地中海贫血时,其Hb A2也可增高)。

(三)防治:

1、预防:夫妻双方均为β地中海贫血的患者,可在妊娠期间做β基因检查以确定胎儿是否患有β重型地中海贫血。

2、治疗:严重贫血患者可给予输血,对反复输血引起的铁负荷过重者可试用促进铁排泄的螯合剂;脾功能亢进者可考虑切脾,但疗效较HbH病差,且易感染。

四、δβ-地中海贫血

δβ-地中海贫血的δ链和β链合成受抑制,其患者HbF常增高;纯合体病人只有HbF,故这种疾病也叫F-地中海贫血。

1、纯合体δβ-地中海贫血

纯合体δβ-地中海贫血多属中间型地中海贫血,常有中等程度贫血,某些病人可有轻度黄疸或脾肿大,也有体检未见异常者。

血片:红细胞中等程度的着色不足,明显的形态异常和大小不等,并有不同数量的靶形红细胞,红细胞渗透脆性降低,根本无HbA2,只有HbF。

2、杂合体δβ-地中海贫血

与轻型β-地中海贫血相似,但HbA2水平不高,HbF增高。

Hb:正常或稍低

红细胞:形态同轻型β-地中海贫血,可见小红细胞和异形红细胞。

电泳:HbA2水平往往正常,HbF增高。

五、δ地中海贫血

δ地中海贫血是很少见的一种地中海贫血,其特点是单纯的杂合子的HbA2减少,纯合子则HbA2完全没有。无论杂合子或纯合子者,HbA及HbF均仍正常,红细胞形态无异常,也不发生贫血。

六、类地中海贫血综合征

1、血红蛋白Constant Spring(Hb CS)

HbCS是一种α链异常的变异物,有的资料上也把它们并入α地中海贫血。这种异常Hb的携带

者,临床症状不明显,故不易被发现,但与α地中海贫血并存时,病情较严重,称CS 型HbH病。

(1)HbCS病有杂合体(αCSα/αα),纯合子(αCSα/αCSα)

血红蛋白电泳除HbA、HbA2外,还可见少量HbCS。新生儿患者可检出Hb Bart’s。

纯合体临床表现:低色素性贫血,肝脾稍肿大,血红蛋白低于正常,有红细胞异形及小细胞症。

杂合体:体征不明显,轻度贫血或不贫血,红细胞稍有异常。

(2)CS型血红蛋白H病

病人缺失两个α基因,还有一个α基因变成αCS基因。其临床表现要重于普通型HbH病,患者有中度贫血,肝脾肿大,红细胞形态大小不等,靶形红细胞约为10%,亨氏小体多见。

电泳:可见HbH、Hb B art’s、HbCS、HbA2 ;HbA2降低。

2、血红蛋白Lepore综合征

血红蛋白Lepore是由两条正常α链和两条异常的非α链所组成,此异常非α链的特点是N端同δ链,C端同β链。

其遗传机制:推测其相应的结构基因也一定是一部分来自δ链基因,另一部分来自β链基因,并且将这种由两种基因(各一部分)融合或合并而产生的基因称为融合基因或并合基因。两条带有δ-β基因的染色体在减数分裂时发生错配,并且此区域进行交换,同时产生两种互相对应的融合基因:δβ基因(Lepore基因)

βδ基因(反Lepore基因)

(1)杂合体Hb Lepore综合征

其红细胞着色不足,大小不等,有异形红细胞,红细胞渗透脆性降低。许多血液学结果都与轻型β-地中海贫血相似。

电泳可见HbA、HbF、HbA2、Lepore。HbF轻度增高者居多,HbA2正常或稍有减少。

(2)纯合体Hb Lepore综合征

其临床表现与重型β-地中海贫血者非常相似,少数类似中间型β-地中海贫血。

电泳:无HbA、HbA2,只有HbF、Lepore。

地中海贫血科普常识

地中海贫血科普常识 地中海贫血是一种常见的儿科疾病,又称珠蛋白生成障碍性贫血,具有很大的危害性,患者需要定期到医院接受治疗。很多人对地中海贫血的起因、症状、特点等不了解,所以无法及早发现患儿已经出现这个病的信号,从而增加了治疗的难度和患儿的危险程度。东莞市南城医院儿科主任黄德力主任将带领大家一起了解地中海贫血科普常识。 黄德力 东莞市南城医院儿科主任 儿科主治医师,本科学历,从事儿科临床工作近20年,曾于三甲医院进修儿内及新生儿科,擅长小儿呼吸、消化、哮喘、急危重症抢救及新生儿疾病诊治。 针对地贫的9个常见问题,黄德力主任有以下见解: 什么叫地中海贫血? 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。 地中海贫血的病因是什么?

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,δ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有300种以上的β基因突变,随着检测手段的不断进步,仍有新的基因突变被发现,这些基因突变主要是点突变,少数为基因的片段缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 与β地中海贫血不同,大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致,少数由基因点突变造成。目前轻型的比较多见,对正常的生活工作等基本没有什么影响。 地中海贫血有哪些临床表现? 根据病情轻重的不同,分为以下3型。 1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

关于地中海贫血的诊断标准--3page

关于地中海贫血的诊断标准 地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定,由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现;临床血液学改变,除了血液学常规检查外,血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查结果与实际结果有明显的不同;遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等,相同基因型患者父母基因型组合不尽相同;分子生物学分析可采用聚合酶链式反应(PCR)技术、等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)和近年来日趋成熟的有重大影响的基因芯片技术等方法进行基因突变类型的分析。 关于重型与中间型β地中海贫血血红蛋白量的界限,国内外资料多以低于60g/L为重型。国内外血液学专著中都强调重型β地中海贫血患者需依赖定期输血和应用铁螯合剂治疗才能维持生命,而中间型患者可不依赖定期输血长期生存,但如文献所述,确定血红蛋白在60-70g/L间的中间型患者是否需要输血是很困难的,只能根椐具体情况而定。学者提到部分中间型偏重的患者若不定期输血,在进入青少年时期以后,血红蛋白将逐渐下降,出现肝脾肿大、心脏增大和地贫面容等表现,并需依赖定期输血,认为这些患者应重新诊断为重型β地中海贫血,进行定期输血和铁螯合剂治疗,我们在临床实践中有相同的体会。

重型β地中海贫血、中间型α和β地中海贫血经足量输血和铁螯合剂维持治疗不会出现肝脾肿大和颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变。中间型α和β地中海贫血Hb一般在60g/L以上,因感冒发热和药物等原因导致溶血时可有一段时间在60g/L以下。 地中海贫血中除了少部分静止型α地中海贫血基因携带者外红细胞均为小细胞低色素,主要表现为MCV、MCH和红细胞脆性降低,国内文献使用的MCV和MCH截断值差异较大,而国际上使用较广泛的是MCV<79fl和MCH<27pg。HbA2是诊断轻型β地中海贫血和基因携带者的关键,国内常用碱性电泳法检测,国外通常用高效液相色谱法检测,两种方法HbA2截断值有所不同。 国内已有文献采用此分级法,分级标准如下:根椐患者是否具有①未接受足量的铁螯合剂治疗②肝大③肝纤维化三个危险因素而分为3度:一直在接受足量的铁螯合剂治疗,无肝大和肝纤维化为Ⅰ度;有1个或2个危险因素的为Ⅱ度;3个危险因素都具备的为Ⅲ度。 关于重型β地中海贫血HbF量的界限,国内外文献有不同的意见,有的定为10%-90%,有的则定为30%-90%,在高发区临床实践中发现大多数患者HbF量在30%-90%之间,也有低至10%和高达100%的,但低于30%的要除外输血的影响。 α珠蛋白生成障碍贫血是由于α基因缺失所引起,但也可因点突变、核苷酸缺失或插入而引起,后者因此称之为非缺失型(以αT表示累及的基因),至目前共有40种非缺失型α珠蛋白生成障碍贫血被报道(东南亚和中国南方最常见的为Hb Constant Spring),由于非缺

缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的对比

缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检 验的对比 本文从网络收集而来,上传到平台为了帮到更多的人,如果您需要使用本文档,请点击下载按钮下载本文档(有偿下载),另外祝您生活愉快,工作顺利,万事如意! 摘要:目的:对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的结果,总结其临床价值。方法:选取血常规检测结果560例进行回顾性分析,其中抽取结果检测正常60例,设为对照组,检验为缺铁性贫血52例,设为观察组A,检验为轻型地中海贫血34例,设为观察组B,对比分析三组的血常规结果。结果:观察组A的RDW在>%,相符率为100%,观察组B的RDW在<%,对照组的RDW在%~%,轻型α地贫的相符率为%,轻型β地贫的相符率为%,观察组A、B间的筛查相符率差异有统计学意义(P<)。结论:利用血常规中红细胞体积分布宽度筛查方法可用于鉴别诊断缺铁性贫血和轻型地中海贫血,操作简便,准确率高。 关键词:血常规;红细胞体积分布宽度;鉴别诊断 目前,临床上通常应用血常规中的MCV和RDW 对缺铁性贫血与地中海贫血进行鉴别诊断。文章通过

对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的结果,总结其临床价值,现报告如下。 1 资料与方法 一般资料:选取我院2009年12月~2010年2月间血常规检测结果560例进行回顾性分析。其中抽取结果检测正常60例,设为对照组,其中男37例,女23例,年龄19~66岁,平均岁;检验为缺铁性贫血52例,设为观察组A,其中男31例,女21例,年龄18~64岁,平均岁;检验为轻型地中海贫血34例,设为观察组B,其中男18例,女16例,年龄16~61岁,平均岁。对比分析三组的血常规结果。三组在年龄、性别方面比较,差异无统计学意义(P>),具有可比性。 方法:①采集血液样本:统一使用血常规的专用管以真空采血法进行采样,抽取受检者静脉血2ml,然后与抗凝剂混匀后备用;②检测:采用同一质控物在检测前进行校正,采用全自动血细胞分析仪(厂家:XXX,型号:XXX)及其专用试剂包进行检测。 血常规参数观察标准:正常PDW(%)的参考值范围为~;按照MCHC、MCV、MCH的分类法:MCHC(g/L)在300以下,MCV(fl)在79以下,MCH(pq)在28以下为地中海贫血的参考值[1]。按

地中海贫血合并麻疹感染患儿的护理

地中海贫血合并麻疹感染患儿的护理 报告1例地中海贫血合并麻疹患儿的护理。通过加强消毒隔离、呼吸道管理、心理护理等措施,患儿好转出院,未发生医院感染。 标签:地中海贫血;麻疹;支气管肺炎;医院感染 麻疹是由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病。临床特征为发热、流涕、咳嗽、眼结合膜炎、口腔粘膜斑及全身皮肤斑丘疹。通常6个月~5岁小儿发病率最高[1]。地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病[2]。地中海贫血患儿机体免疫力低下,感染麻疹后易发展为重症病例,我院于2013年5月成功救治1例地中海贫血合并麻疹的重症患儿,报告如下。 1临床资料 患儿,男,4岁,因发热伴阵发性咳嗽3d入院。入院时体温36.7℃,脉搏110次/min,呼吸32次/min,口腔内见柯氏斑,颜面部及躯干、后背部见散在粟粒样皮疹,部分融合成团,疹间皮肤颜色正常,咽充血,双肺未闻及干湿性罗音。既往确诊地中海贫血3年,每1~2w住院输血改善贫血,入院后予隔离、抗感染、止咳对症支持治疗。住院后患儿病情迅速发展,精神差,呼吸急促,42次/min,高热超高热持续1w,双肺可闻及大量湿啰音,并发肝功能损害、腹水,眼结膜炎。经过严格消毒隔离措施、抗感染、降温、止咳化痰、输血、保肝、增强免疫力、胸部理疗等综合治疗及护理,患儿麻疹痊愈、贫血好转出院,共住院12d。 2护理 2.1体温的管理患儿持续高热1w,最高体温41.5℃。随时监测体温,加强病情观察,患儿应注意保暖;体温持续在39℃以上时可给温水擦浴或遵医嘱给予小剂量退热药,以防发生高热惊厥,但应避免急骤退热,忌冷敷及乙醇擦浴,以免刺激皮肤影响皮疹诱发及体温骤降引起末梢循环障碍,同时密切观察降温效果,热退出汗多时及时擦干,并及时更换汗湿衣裤,鼓励患儿多饮水。 2.2严格执行消毒隔离措施麻疹主要通过呼吸道传播,应做好呼吸道隔离;同时患儿为地中海贫血患者,机体免疫力低下,应适当保护患儿避免再次感染。该患儿并发麻疹肺炎隔离时间应为出疹后10d。单间安置患儿,避免与其它患儿接触,保持病室通风良好,室温保持在22℃~24℃,相对湿度为50%~60%,开窗通风换气至少2次/d,30min/次,通风时应避免冷风直吹患儿;而且还应注意对病室空气进行紫外线消毒2次/d,60min/次,紫外线消毒时注意保护患儿眼睛。医务人员应做好严格卫生手消毒,避免医源性感染。 2.3呼吸道的管理患儿并发麻疹性支气管肺炎,呼吸频率快,痰多,双肺布满湿啰音,护士应及时做好肺部体征的评估,保持呼吸道通畅,及时清除口鼻腔分泌物;根据病情采用不同体位,使气道通畅。憋喘严重时患儿取半卧位,以减

3-6岁育儿知识-小儿地中海贫血

小儿地中海贫血 【导读】什么是地中海贫血?小儿地中海贫血怎么办?一起来了解一下吧。 “地贫”是怎么回事? 专家根据成小姐的个案,对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白的组成成分改变,引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 >>地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗? 由此可见,成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病,宝宝是纯合子所以发病了。 正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。 具体举例说,如果决定地贫的基因有A和a两种,其中A是显性的--不发病,a是隐形的--发病,如果是AA,那肯定不发病,也就是正常人;如果是aa,就会发病,也就是地贫患者;如果是Aa,那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了,所以表现出来的还是A,

也就是不发病,只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型都是Aa,生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝,碰巧两个人给的都是a,于是小宝宝的基因型就是aa,所以就发病了。 ... 小儿“地贫”分哪些类型? “贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗,4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青,这就是没有及时除铁的后果,由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官,而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时,就会引发脏器损害,严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢?具体有什么症状呢? >>了解地中海贫血患者夫妇及早检查 根据病情轻重的不同,临床表现分为以下3型。 1.重型 宝宝的长相会发生显著变化,这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下:宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型

地中海贫血

地中海贫血 地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia),是一组遗传性溶血性贫血。因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分发生改变,临床上主要表现为慢性溶血性贫血。 国外以地中海沿岸及东南亚各国多见,中国主要分布在长江以南各省,广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高,湖南、湖北及江两等省发病率稍低,北方各省少见。 胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种:α、β、γ、δ链,每种肽链各由相应的基因编码、。因珠蛋白基缺失或点突变不同,肽链合成障碍各异,根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型,其中β和α地中海贫血较为常见。 β一地中海贫血: β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷,导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。 1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15.5),发生β一地贫的主要原因是基因的点突变,少数为基因缺失。如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制,称为βo地贫;如果点突变仅使部分β链生成减少,则称为β+地贫。β地贫基因变化复杂,已发现的点突变有200多种.1979年,中国发现第1个β一地贫基因点突变,迄今已累计发现相关基因点突变28种,最为常见的突变有6种:①β4l 42(‘TCTT),约占45%; ②IVS一Ⅱ一654(c—T),约占24%;③1317(A—T),约占14%;④13—28 (A—T),约占9%; ⑤[β7l一72(+A),约占2%;⑥[β26(G—A),约占2%。 根据酽或β+地贫基因的组合不同,临床表现为3型β一地贫:①重型:为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+/β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo/β+);②中型:少数βo/βo,部分β+/β+,以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等;③轻型:β+、βo、δβ地贫的杂合因子。 2、发病机制重型β地贫患者β链生成完全或基本缺失时,含有β链的HbA(α2、β2)合成减少或消失,多余的α链与γ链结合形成HbF(α2、γ2),使HbF明显增加。HbF与氧亲和力强,使氧解离曲线右移,氧释放困难导致组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中形成包涵体,附着于红细胞膜,使红细胞膜变得僵硬,在骨髓内易遭到破坏(无效造血)或通过微循环时被破坏;红细胞包涵体也影响红细胞膜的通透性.导致红细胞寿命缩短。以上结果导致慢性溶血性贫血的发生。贫血和缺氧刺激红细胞生成素分泌增加,使骨髓造血增生,引起骨骼改变,临床上出现特殊面容。无效造血使肠道对铁的吸收增加,加上治疗过程中反复输血.,使大量的铁在组织储存,导致含铁黄素沉着症。中型一β地贫患者β链生成受到部分抑制,其病理生理改变与重型基本相似但程度较轻,发病年龄延迟,临床表现较重型轻。轻型β一地贫基因呈杂合子状态,其β珠蛋白合成仅轻度减少,故临床表现轻或无症状。 3、临床表现 (1)重型义称Cooley贫血。出生时无异常,出生后3~12个月发病,呈慢性进行性血管外溶血,表现为面色苍白、肝和脾大、发育迟缓、轻度黄疸,随年龄增长以上症状日益明显。因骨髓代偿性增生导致,骨骼变大、髓腔增宽,依次发生于掌骨、长骨和肋骨,1岁后颅骨改变明显,出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距离增宽,形成地中海贫血的特殊面容。因多次输血并发含铁血黄素沉着症时,过多的铁沉积于实质脏器如心、肺、肝、胰、脑垂体等而引起相应脏器的损伤,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,也是导致患儿死亡的重要原因。本病如不治疗.患儿多干5岁前死亡. 4、实验率检查 (1)血象小细胞低色素性贫血,轻重不一,平均红细胞容积<80 fl,平均红细胞血红蛋白含

小儿地中海贫血

小儿地中海贫血 专家根据成小姐的个案,对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白的组成成分改变,引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗? 由此可见,成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病,宝宝是纯合子所以发病了。 正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。 具体举例说,如果决定地贫的基因有A和a两种,其中A是显性的--不发病,a是隐形的--发病,如果是AA,那肯定不发病,也就是正常人;如果是aa,就会发病,也就是地贫患者;如果是Aa,那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了,所以表现出来的还是A,也就是不发病,只是作为地贫基因的携带者。成小姐夫妻俩的基因型都是Aa,生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝,碰巧两个人给的都是a,于是小宝宝的基因型就是aa,所以就发病了。 小儿“地贫”分哪些类型? “贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗,4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青,这就是没有及时除铁的后果,由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官,而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时,就会引发脏器损害,严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢?具体有什么症状呢?了解地中海贫血患者夫妇及早检查 根据病情轻重的不同,临床表现分为以下3型。 1.重型 宝宝的长相会发生显著变化,这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下:宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型 轻度至中度地贫的儿童则临床表现没有那么明显,孩子通常在两岁后才会脸色苍白,血红蛋白通常有波动,孩子表现为体质较差,感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后,中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大,脸部变形,发育迟缓。患者大多可存活至成年。 3.轻型 轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。 常见治疗小儿地中海贫血的方法 一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者):注意休息和加强营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。 基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β型地贫现状,

地中海贫血

概述 地中海贫血(Thalassemia)简称海贫或海洋性贫血,于 1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血。实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血,习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫也称海洋性贫血。 成人Hb由四个亚基(α2β2)组成,α太链合成不足称α地中海贫血,β太链合成不足称β地中海贫血。 国内以华南及西南地区多见。α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,α基因共有四个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失三个为HbH(β4)病,缺失四个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎)。β地中海贫血的基因只有一对,基因缺陷绝大多数属于非缺失型,即由于基因点突变,导致β太链合成减少者称之为β+地中海贫血,若导致β太链完全不能合成者称之为β0地中海贫血,β基因突变已发现逾百种,中国人常见的不过十种,占95%以上 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分或完全障碍,导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的一组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白成分的各种改变。地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴,在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚,虚实并存是其特点。 本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充.则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘'童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败.出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。

地中海贫血检查标准值

地中海贫血检查标准值 海洋性贫血又称地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等,具体的项目和参考范围如下,通过下面的表格可以参照自己的检查表格来做一个对比哦! 地中海贫血怎么检查 地中海贫血是怎么检查的呢?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。 1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者; 2、基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备; 3、产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。 地中海贫血有哪些症状 怎么样才能判断是否真的患上地中海贫血?其实,可以从一些症状之中猜出一二,但是具体还是要根据检查的结果。 一般地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状,看上去就像正常的婴儿一样,但是在婴儿期过后,就会出现一些明显的症状了。具体的表现有,贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。 随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。这是较为轻型的宝宝出生之后会有的症状。 如果是重度地中海贫血的话,胎宝宝可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。

地中海贫血

一、答:①一个断裂基因可以含有几个编码序列,称为外显子;两个外显子之间的序列无编码功能称为内含子,不同结构基因所含内含子数目和大小也不同。例如,人血红蛋白β珠蛋白基因有3个外显子和2个内含子,全长约1700个碱基对,编码146个氨基酸。②二者的关系就是:对于真核生物,转录的RNA要经过剪切,去掉内含子,才能成为成熟的mRNA(即编码蛋白质的序列);对于原核生物,转录的RNA不需要剪切,转录的RNA就是编码蛋白质的序列 二、答:①其分子基础主要涉及β-类珠蛋白基因的遗传缺陷。据基因缺陷背景的不同,可分为缺失型和非缺失型两大类,前者为涉及β-类珠蛋白基因簇多个成员的不同程度的大段DNA缺失,后者则主要是集中于Gγ和Aγ基因启动子区的点突变。基因缺失是此类血液病的主要分子缺陷类型。像α(β-)地贫一样,该病的分子病理亦存在着种族差异,故命名时一般冠以发现地或人种来修饰,如中国型,印度型,美国黑人型,广州型和云南型Gγ+(Aγδβ)0-地贫;意大利型,印度型及东南亚型HPFH等。②5种突变为:CD71-72、CD41-42、CD17→0、IVS-Ⅱ-654C→T和-28A→G③影响:基因(Gene)是指携带有遗传信息的DNA序列,是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。基因有两个特点,一是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征;二是基因能够“突变”,突变大绝大多数会导致疾病,另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料,使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体.所谓遗传病,就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因),按一定的方式传给子代,子代就可能发生遗传病。 三、答:①目的通过多重引物延伸的方法快速、简便地检测β-地中海贫血。方法本研究首先通过定点突变技术构建β-地中海贫血常见的5种突变位点的基因突变克隆:CD28、CD17、CD41、CD71、IVs654,然后以质粒为模板进行了引物序列、浓度、引入人工错配等条件的摸索和优化,最后采用所建立的多重引物延伸反应检测体系对临床病例样本进行检测和验证。结果本研究建立了稳定的多重引物延伸检测体系,可对以上常见的5个位点同时检测,通过对临床病例样本的验证,完全符合患者基因组测序结果。结论通过多重引物延伸检测体系的研究和摸索,作者建立了操作客易、简便、材料普通、检测花费较低的β-地中海贫血检测方法。 ②(1)寡核苷酸芯片的主要原理与cDNA芯片类似,主要通过碱基互补配对原则进行杂交,来检测对应片段是否存在、存在量的多少。它与cDNA芯片的本质差别在于寡聚核苷酸芯片固定的探针为特定的DNA寡聚核苷酸片段(探针),而后者为cDNA。(2)原理:将一系列针对中国人18种β-地中海贫血(β-地贫)基因突变的ASO探銈固定在尼龙膜条上。用此膜条与用5′端生物素化引物扩增获得的β-珠蛋白基因片段杂交。再用酶标抗生物素蛋白及底物系统检出。用本法检测已知的18种中国人β-地贫突变样品,可准确识别这些突变的杂合子.纯合子和双重杂合子或正常DNA。(3)原理:根据SNP位点设计特异引物,其中一条链(特异链)的3'末端与SNP位点的碱基互补(或相同)。另一条链(普通连)按常规方法进行设计。因此AS-PCR技术是一种基于SNP的PCR技术。因为特异引物在一种基因型有扩增物,在另一种基因型中没有扩增物,用凝胶电泳就能够容易地分辨出扩增物的有无,从而确定基因型的SNP。(4)每种酶有其特定的核苷酸序列识别特异性,酶的活性需Mg 2来激活。不同的酶也有许多差别:有些酶除需Mg2 外,还需ATP等其他辅助因子的激活;切割位点和识别序列间的距离不同;有的内切酶同时具有甲基化作用。根据这些差别,可将限制性内切酶分为I、II和III种类型。II型限制性内切酶只需要二价镁离子的激活,酶在其识别序列内切割双链DNA,产生的各种DNA片段具有相同的末端结构,而且大多数的II型酶可提供粘性未端,有利于片段再连接,大部分II型酶所识别的序列具

门诊地中海贫血患儿输血安全护理

门诊地中海贫血患儿输血安全护理 发表时间:2013-04-08T16:56:26.577Z 来源:《医药前沿》2013年第4期供稿作者:甘雪梅陆宗梅[导读] 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病,主要表现为慢性溶血性贫血,定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。甘雪梅陆宗梅(广西玉林市红十字会医院广西玉林 537000) 【关键词】门诊地中海贫血输血 【中图分类号】R471【文献标识码】B【文章编号】2095-1752(2013)04-0255-02 地中海贫血是我国南方常见的遗传性疾病,主要表现为慢性溶血性贫血,定期输血是治疗重型地中海贫血的有效治疗措施之一[1]。通过输血,患儿的生活质量得到很大的改善,但反复、多次、长期门诊输血治疗,随着输血新技术、新方法、新的血液制品的不断出现,输血安全性有了较大提高,但输血风险依然存在,在输血过程中及输血后引起的输血反应还不能完全避免[2]。严格掌握输血指征、执行输血技术规范,促使血液合理使用,是非常必要的。现将2011年11月~2012年10月31日我院门诊512人次地中海贫血患儿安全输血护理报告如下: 1 资料与方法 1.1一般资料各种血液及血液成分均由玉林市中心血站提供。患者来自门诊,共512人次,年龄2月~14岁,男330人次,女182人次。输血间隔最短10 d,最长2个月,每次输注0.5~2 U悬浮红细胞。洗涤红细胞9次、浓缩血小板1次。 1.2输血器材与标准器材由浙江灵洋医疗器械有限公司提供,严格掌握输血指征,严格执行输血技术规范。 2 护理 2.1红细胞制剂输注红细胞制品在制备过程中大部分血浆被除去,黏度较大,流畅性为全血的60%,在输血时往往会滴流不畅,由于红细胞比重大,输血进行到一定时间后,红细胞沉积在血浆及输血导管的下段出现输注速度越来越慢的现象。因此,红细胞不仅在输注前将血袋反复颠倒数次,使紧实的红细胞充分混匀。当发生堵塞应及时更换输血器,切不可强行挤压针头内血凝块,以免造成血管栓塞。输注时莫菲氏滴管液面应取2/3为宜,因滴管内血液的滴落高度愈小,红细胞所受冲击及摩擦力愈小,红细胞损失量愈小。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下,一袋血1U红细胞必须在4 h内输完。如室温高可适当加快滴速,防止放置时间过长血液发生变质,特别是细菌污染的潜在危险。 2.2浓缩血小板及机采血小板输注输注前做ABO血型配合试验,轻轻摇动血袋使血小板悬起,切忌粗鲁摇动以防血小板损伤。摇匀时出现云雾状,说明有足够的血小板,无云雾状可能血小板数量不足。血小板的功能随保存时间的延长而降低,从血库取来的血小板应尽快输用。故在输注过程中,护士不准离开患儿,应随时进行观察及护理。若因故未能输注弄损血小板或机采血小板应在输血科中的22℃震荡器上保存,最长时间不能超过12 h,严禁放入4℃冰箱保存。如同时输入几种成分血,应优先输用血小板。 2.3洗涤红细胞输注去白细胞洗涤红细胞:作用是增强运氧能力。适应证:对血浆蛋白有过敏反应的贫血;自身免疫性溶血性贫血;阵发性睡眠性血红蛋白尿症;高血钾血症及肝、肾功能障碍者。输血时要遵循先慢后快的原则,输血开始15 min前要慢,并严密观察病情变化,若无不良反应,要根据需要调整速度,无论什么情况下,一袋血1U洗涤红细胞必须在4h内输完。 2.4对输血患儿的监测监测患儿的一般表现、体温、脉搏、血压、呼吸、排尿情况、皮肤黏膜情况,注意倾听主诉。输血完毕,血袋立即送入血库,以便有输血不良反应的追踪。输血反应观察:输血过程中,受血者如出现异常情况应及时处理。护士应具备判断是何种输血反应的能力,如为溶血性输血反应,立即停止输血,通知医师和输血科工作人员,抽血样送往血库检验科做必要的检查,如为其他输血反应,根据情况遵医嘱给予必要的治疗,无论何种输血反应,都应密切观察病人病情变化,积极治疗,使损害降到最小。 3 讨论 输血是临床护理工作中重要的组成成分,也是较常见的一项技术操作,输血护理的质量不仅直接关系临床治疗效果,还关系着患儿的生命安全。输血前与患儿及家属沟通消除紧张情绪,输血前两名护士在病人旁边行三查八对,即查血液的有效期,血液的质量,以及血液的包装是否完整无损,对姓名、性别、年龄、门诊号、血袋号(储血号)血型、交叉配血实验的结果、血液的种类、血量。无误后,先输入少量生理盐水,冲洗输血器管道,常规进行输血操作,根据病情调节速度。输血开始15 min滴数不超过20滴/分,儿童一般20~40滴/分。血浆、血小板、均按患者能耐受的速度尽快输入。结果:按上述方法输血均顺利进行,取得满意效果,贫血患者得到改善。参考文献 [1]夏代全,张国珍,黄尤奎,等.重庆市医疗机构临床输血现状调查报告[J].重庆医学,2003,32(5):603. [2]王学谦.输血不良反应的几种类型及其机制[J].国外医学输血及血液学分册,2000,23(2):215.

地中海贫血

血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断 的价值

第一章地中海贫血的概念 第二章地中海贫血的病因和发病机制 第三章地中海贫血的鉴别 第四章地中海贫血的临床表现及诊断 第五章血常规检测对地中海贫血的作用及分析 第六章血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断 的价值结论: 第七章尾言 摘要 探讨血常规检测对地中海贫血诊断的临床价值。采用全自动血液分析仪检测地中海贫血、缺铁性贫血患者及正常人群血常规参数红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和红细胞分布宽度(RDW)。地中海贫血患者的RBC、HGB比缺铁性贫血患者的高(P<0.05),同时缺铁性贫血患者的RDW明显高(P <0.05)。对血常规RBC、HGB、MCV、RDW等参数进行综合分析,有助于筛查和诊断贫血原因,筛查方法简单、经济、快捷。

关键词 地中海贫血 第一章地中海贫血的概念 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 第二章地中海贫血的病因和发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。 2.1β地中海贫血 : 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种: ①β41-42(-TCTT ),约占45%; ②IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%; ③β17 ( A → T );约占14%; ④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9% ⑤β71-72(+A ), 约占2%; ⑥β26( G → A ),即HbE26,约占2%。 2.1.1 重型β地贫: 是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致

地中海贫血的几大详细分类

地中海贫血的几大详细分类 *导读:海洋性贫血基因型和表现型均多样化,差异很大。 临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。…… 海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病,所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外,其他临接 海洋的地区也是本病的高发区,所以又叫“海洋性贫血”。 海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链 合成障碍,使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。其中α珠蛋白链合成受抑者,叫做“α 海洋性贫血”;β珠蛋白链合成受抑者,叫做“β海洋性贫血”。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高;东南亚,包括我国南方是α海洋性贫血的高发区。我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见,长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。由于遗传缺陷不同,本病表现轻重程度非常不同,有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的,也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。

*临床表现 海洋性贫血基因型和表现型均多样化,差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子,轻型肯定为杂合子,而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病,包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。 *(1)纯合子海洋性贫血 婴儿期(生后6~9月)发病,进行性贫血,面色苍白,黄疸,消瘦,腹部逐渐隆起,肝、脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观:头大,额、顶、枕骨隆起,两颊突出,鼻梁低平,两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身,主要由于骨髓长期显著增生,使骨髓腔变宽,骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡,死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期,常因发育障碍而无第二性征,其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少,出现各种感染及出血症状。 *(2)杂合子海洋性贫血 多数患者无症状,少数患者常感乏力,可有轻度贫血,脾肿大。生长发育正常,无骨骼改变,一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞,红细胞渗透脆性减低,嗜碱性点彩细胞增多,HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增

地中海贫血患者的护理

地中海贫血患者的护理 发表时间:2012-11-19T15:28:45.763Z 来源:《中外健康文摘》2012年第28期供稿作者:张惠[导读] .维持静脉通道的通畅,以备急救时给药,同时做好家属及病员的安抚工作 张惠(四川省人民医院急诊内科四川成都 610021)【中图分类号】R473.5【文献标识码】B【文章编号】1672-5085(2012)28-0333-01 海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合一例成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,该疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血[1]. 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病[2]。 地中海贫血症 - 海洋性贫血分为三种类型[3]。 (1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。 (3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。 患者,老年男性,80y,2011年10月收入我科,现将护理报告如下。 1.临床资料 患者男性,“头晕心悸3小时”入院,半年前诊断为轻型地中海贫血,与家族史有关;该次无明显诱因出现头晕,心悸,乏力,入院诊断为1)心悸待查,2)急重度贫血。相关辅助检查:入院后血常规提示:HGB32g/L,RBC1.12x10⒓/L,HCT9.8%,PCT62x10⒐/L.综上所述诊断考虑为:地中海贫血,依据既往史明确,查体:重度贫血貌,肝脾肿大,血常规提示重度贫血。入院后给予环磷腺苷,丹红等营养心肌及改善微循环,合血,输血等治疗。 2.护理 2.1一般护理 ⑴休息:轻度贫血无需限制活动,重度贫血者嘱其卧床休息。 ⑵饮食:合理妥善安排饮食,给予含铁丰富的食物,如动物内脏(心,肝,肾),鸡蛋黄、豆类、麦芽、海带、大米、玉米、水果等。并选择含有丰富蛋白质及维生素的饮食。 2.2皮肤,口腔护理 (1)完整的皮肤是抵御外界有害物质入侵的一道天然屏障,重度贫血患者由于疾病的影响长期卧床,活动受限,加上营养不足,四肢乏力,生活自理能力差,皮肤抵抗力降低,尤其老年患者容易引起各种感染,因此严格定时q2h协助病员翻身,保持床单位及病员皮肤的清洁干燥,预防压疮等并发症的发生。 (2)患者发病期间机体免疫力及抵抗力下降,所以做好口腔护理由为重要,一般无感染情况下可用0.9%氯化钠溶液清洁口腔,预防感染,每日早晚两次即可。 2.3输液、输血的护理 (1)输液护理:a.操作过程中严格执行无菌操作及查对制度,防止发生差错,对需要长期输液的病员应注意保护静脉,合理使用,一般先从四肢远端小静脉开始。根据病情,用药原则,药物性质,有计划地安排药物的输液顺序,注意配伍禁忌。 b.输液过程中加强巡视,耐心倾听病员主诉,严密观察输液情况,注意有无全身及局部反应,以便及时处理输液故障及输液反应。 c.保持输液器及药液的无菌状态,连续输入24h应每日更换输液器。防止交叉感染,应做到“一人一巾一带”即每人一块治疗巾和一条止血带。 d.静脉留置针一般可保留3-5天,最多不超过七天,并注意保护输液肢体,一旦发现针管内有回血,应立即用肝素液冲洗,以免阻塞管腔。 (2)输血护理:a.输血中加强工作责任心,认真做好血型鉴定,交叉配血试验;严格“三查八对”,认真履行操作规程,做好输血前核对工作,以免发生差错事故,严格执行血液采集,保存的要求,以防止血液变质。 b.输血中发现症状,立即停止输血,并通知医生,进行紧急处理;保留余血,并采集病员血标本,重新做血型鉴定及交叉配血试验。 c.维持静脉通道的通畅,以备急救时给药,同时做好家属及病员的安抚工作。 2.4心理指导 病员发病期间容易产生焦虑情绪,不能正确的认识该疾病,对待治疗欠配合,故护士在护理操作过程中应尊重患者,为患者带来舒适的护理,积极与患者进行沟通,尽量满足患者的身心需要,使患者树立战胜疾病的信心。 2.5出院指导 对患者及家属开展该疾病的健康宣教,合理搭配饮食。积极向病员说明关于家族史中地中海贫血原因,若有自觉症状后应及时就医,已提高自我保健意识,并定期行门诊随访,定时复查贫血的各种指标。参考文献 [1]陆再英,钟南山.内科学(第7版)北京:人民卫生出版社. [2]2008年pp587-589 陈灏珠,实用内科学(第12版).北京:人民卫生出版社. [3]2005.pp2371-2374.

相关主题
相关文档 最新文档