1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?
2.遗传性疾病有哪些特征？
3.什么是遗传病？有那些类型？
4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾
病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。
2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）
无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）
3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显
性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。
4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，
每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。
1．人类遗传图制作方法有哪几种？它们之间比较起来如何？
答：人类遗传图的制图方法主要用限制性片段长度多态位标法和微卫星位标法。RFLP法是传统的遗传作图法，当用DNA探针查明某一个体的RFLP后，通过家系中亲代和子代的DNA分析，便可以确认RFLP的遗传规律。这时RFLP位点就相当于一个基因，可用来作为遗传标记以分析其重组率，从而绘出遗传图。由于RFLP在基因组中非随机分布而且受甲基化等修饰因素的影响，故此法作图精度不高。微卫星是人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA序列，约占人类基因组的10％。通过与已知微卫星位点的连锁分析，即可将待测微卫星在染色体上定位。由于微卫星在不同个体中的重复数目变化非常大，在基因组中丰度高且分布均匀，所以此法作图可大大提高遗传图的精确性。
1．简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。
1．丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高——高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症。而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5羟色胺生成减少，从而影响大脑发育。
2．什么是血红蛋白病，有几大类？
2．由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成异常所致的疾病称血红蛋白病。血红蛋白病可以分为两大类，一类是异常血红蛋白病，这是由于珠蛋白结构基因异常，导致合成的珠蛋白肽链的结构发生异常所致：另一类是地中海贫血综合征，这是由于珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速
率降低所致。
1．论述在估计多基因遗传病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？1．(1)在一个家庭中已有的患者人数愈多时，意味着这对夫妇带有的易患性基因愈多，他们虽未发病，但其易患性更为接近阈值，由于基因的加性效应，再次发病风险将增高。(2)患者病情严重者，必然带有更多的易患性基因，与病情较轻的患者相比，其父母也会带有较多的易患性基因而易患性更为接近阈值，所以再次生育复发风险也相应地增高。(3)当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，表明不同性别的易患性阈值是不同的。群体发病率高的性别，易患性阈值低，而群体发病率低的性别易患性高。群体发病率低的性别患者，只有他带有相当多的易患基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他已发病就代表其带有相当多的易患性基因，他的后代发病风险将会相应增加，尤其是发病率较高的性别后代。相反，发病率高的性别患者，后代的发病风险降低，尤其是发病率较低的性别的后代。
在估计多基因遗传病的发病率时，必须全面考虑上述各项条件，综合判断，才能得到切合实际的数据。
2．论述多基因遗传病的特点。
2．①包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1％。
②发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1％～10％。
③发病率有种族差异。
④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。
⑤患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。
⑥随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。
1．什么叫分离负荷？
1．染色体隐性致病基因携带者(Aa)由于基因分离而产生不利的纯合体(aa),从而降低群体的适合度。
2．什么叫突变负荷？
2．指由于突变率增高而使群体适合度降低。例如隐性致死突变发生后，突变基因可在群体中以杂合状态保留许多世代，从而增加群体的遗传负荷。
1.免疫遗传学研究什么？
1.免疫遗传学主要研究机体排斥异物的遗传学本质、免疫识别的分子基础、免疫应答的基因调控、免
疫球蛋白（抗体）合成的基因调控、抗体多样性的遗传学机制等。
2. ABO血型抗原的化学成分是什么？抗原特异性决定于什么成分？
2.ABO血型抗原是一类镶嵌于细胞膜中的糖蛋白分子，寡糖侧链通过羟基与肽链主干连接。抗原特异
性决定于寡糖侧链。
3. ABO血型抗原的分布有哪两种类型？各有何特征？
3.（1）分泌型：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上（称为醇溶性抗原），
唾液、乳汁、尿液、胃液、泪液和胆汁等体液中（称为水溶性抗原），称为分泌型个体(secretor)。
约70%~80%的个体为此型。（2）非分泌型：抗原仅存在于细胞膜上，体液中不存在，称为非分泌型个体。少数个体为此型。
7..人类ABO血型决定中，H, A, B, O基因各自的作用是什么？
7.H基因编码岩藻糖转移酶，转移岩藻糖使其与血型抗原前体物质连接生成H抗原；A基因编码N-
乙酰半乳糖胺转移酶，转移N-乙酰半乳糖胺使其与H抗原连接，生成A抗原；B基因编码半乳糖转移酶，转移半乳糖使其与H抗原连接，生成B抗原；O基因既不编码乙酰半乳糖胺转移酶，也不编码半乳糖转移酶，故不生成A抗原或B抗原。当H基因突变为h基因（无功能）时，不编码岩藻糖转移酶，既无H抗原，也无A抗原或B抗原，这种血型成为孟买型。
8..Rh抗原由哪些基因决定？
8.Rh抗原由RHD和RHCE两个位于1号染色体上、紧密毗邻、高度同源的基因编码，该基因座位于
1p24.1-p36.2，两基因全长共69 kb，分别含有10个和9个外显子。RHD基因编码由417个氨基酸构成的蛋白抗原，即D抗原，根据有无D抗原将该血型系统确定为Rh阳性和Rh阴性。Rh基因系统十分复杂，目前已知的等为基因有60个以上，其中最重要的是D、C、E、c、e 5种。C 和E一起遗传，排列为DCE，不存在d基因也无d抗原。RHD和RHCE基因编码的单倍型中最常见的有8种形式：即Dce、dce、Dce、dCe、DcE、dcE、DCE和dCE。
四、简答题
1．人类染色体的基本形态有哪几种？2．常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？1．人类染色体的基本形态有三种：1．中央着丝粒染色体；2．亚中着丝粒染色体；3．近端着丝粒染色体。
2．主要有：Q显带，G显带，R显带，C显带。
意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。
五、论述题
1．一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？2．一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩，应如何解释？3．一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导？
答：1．已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明：(1)其母(46，XX)表型正常，但是是血友病致病基因携带者(XHXh)；(2)其父(46，XY)表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，产生了(22，-X)的精子；(3)此(22，-X)的精子与(23，Xh)的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病。
2．已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：(1)其母核型正常(46，XX)，但是是色盲基因携带者(XBXb)；(2)其父核型正常(46，XY)，基因型XBY；
(3)患儿的发病(47，XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分
离）形成(24, XbXb)卵与正常精子(23，Y)受精形成(47, XbXbY)的结果。
3．①根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者(如14/21易位携带者)，故首先应检查此夫妇及此先天愚型患者的显带核型。②如检查表明丈夫核型正常，妻子为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)，即为14/21染色体平衡易位携带者时，则其患病的孩子应是46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者；流产儿则可能为45，-21的21单体型，即因缺少一条21号染色体而不能存活。按理，这个14/21易位携带者的女性，每次生育时还有1/4可能生出与她一样的14/21易位携带者子女。③对这种外表正常的染色体平衡易位，必须作好婚育指导，一般应劝阻不要生育，如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿的出生。
1．为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？
2．一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？
3．临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？
4．假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？
四、简答题
1．近亲结婚是指3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为1/8，如果某AR的发病率为1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出6.25倍。
2．这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。3．当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；如果孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100％，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚。
4．由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。
题目：5．某医院妇产科这天因故停电，护士小姐忙中出错，将新生儿与其父母弄混，请根据孩子及其父母的血型将孩子归还其父母。新生儿血型分别是：①．O, MN；②．AB, N；③．B, M；④．A, MN；⑤．B, N
父—母血型分别是：A．A, M—B, M；B．B, N—A, M；C．B, N—O, N；D．B, M—O, N；E．A, N—B, MN
6．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象?
7．试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。
8．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征
答：6．一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB →AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。
7．常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。
X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y 染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自
父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式。
8．⑴男女患病几率相等；⑵散发传递；⑶患者双亲表型往往正常，但是致病基因的携带者，此时生出患儿的可能性为1/4，患儿正常同胞中携带者比例为2/3；⑷近亲婚配时，子女发病率比非近亲婚配者高。
题目：9．简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。
10．简述常染色体显性遗传的系谱特征。
11．简述X连锁显性遗传的系谱特点。
12．基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？
13．举例说明什么叫概率的乘法定理和概率的加法定理？
答：9．⑴人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；⑵双亲无病时，儿子有可能发病，女儿不会患病，儿子若发病，致病基因来源于母亲；⑶由于交叉一串，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2患病风险；⑷如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。
10．⑴男女患病几率相等；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者，但绝大多数为杂合子，患者同胞中约有1/2患病；⑷双亲无病时，子女一般不会患病，基因突变例外。
11．⑴人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情较轻；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者；⑷男性患者的女儿全为患者儿子全部正常；⑸女性患者的子女中各有50%的可能是患者。12．生殖细胞细形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这是基因分离定律的细胞学基础。生殖细胞细形成的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。
13．概率的乘法定理：是指两个独立事件同时发生或相继发生的概率等于他们各个概率的乘积。概率的加法定理：是指两个或几个互斥事件构成的复合事件发生的概率等于各事件概率之和。例如：两个杂合体(Rr)自交，后代的基因组和可能是RR、Rr、rR、rr，各事件概率均为1/4，那么后代中基因行为Rr的概率是1/4+1/4=1/2。
题目：14．什么是吻合度检验？
15．比较外显率和表现度的异同。
16．什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？
17．镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？
答：14．就是应用数学统计学方法检验理论与实际是否吻合。当概率P<0.05时，表明实际值与理论值的差异显著，不符和理论假设；当概率P< 0.01时，表明实际值与理论值的差异极显著，完全可以否定理论假设；当概率P〉0.05时，表明差异不显著，符和理论假设。
15．外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。表现度是指杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异，是群体概念，指基因是否表达。16．限性遗传是指某种形状或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。其发生机制可能主要是解剖学结构上的性别差异所造成的，也可能受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。其发生机制可能是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不同修饰的结果。
DNA甲基化可能是遗传印记的分子机制之一。
17．镰形细胞病是常染色体隐性遗传（AR），地中海贫血是常染色体隐性遗传（AR），DMD是X-连锁隐性遗传（XR），甲型血友病是X-连锁隐性遗传（XR）。
五、系谱分析
1．先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，
①按分离律计算，再生子女患此病的风险是多少？
答：（1）绘出系谱
（2）系谱分析
III1的基因型为aa，II2的基因型为Aa，即II2时携带者的概率为1；
II3为携带者的概率为1/2（注意，II代无患者，考虑I代只有1个携带者），III2为携带者的概率为1/4；IV3位患者的概率为：1 ×1/4 ×1/2 ＝1/8
说明：若考虑IV1IV2味患病，运用Bayse公式计算，IV3的发病风险更小。
2．白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病。①他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？②他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？③二者相比说明什么问题？
答：（1）绘出系谱
（2）系谱分析
①Ⅱ5的基因型是aa，Ⅱ2、Ⅱ3是杂合子Aa的概率为2/3；Ⅲ2和III3是杂合子的概率分别是
2/3 ×1/2 ＝1/3；Ⅲ2与Ⅲ3结婚生出患儿的可能性为：1/3 ×1/3 ×1/4＝1/36
②已知白化病(AR)群体发病率为1/10000；致病基因频率a的频率为1/100，杂合子频率1/50；
如Ⅲ2与Ⅲ1结婚，则生出患儿的可能性为：1/3 ×1/50 ×1/4＝1/600
③近亲结婚比社会群体随机婚配的风险大大增高。
3．一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何？
答：（1）绘出系谱
（2）系谱分析
Ⅲ1是携带者的可能性为1/2；Ⅲ2是携带者的概率为0；
Ⅲ1与Ⅲ2婚配后若生的是男孩，有1/4的几率发病，若是女孩，1/4的几率是携带者。
4．一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1／3600)，试问：
(1)这种病属何种遗传方式?
(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何?
(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险如何?
(4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何?
解：（1）AR遗传；
（2）1/3×1/3×1/4=1/36；
（3）2×(1-×1/8×1/4
=2×59/60×1/60×1/8×1/4=1/976
（4）1×1/3×1/4=1/12。
5．根据图4-5所示的系谱回答下列问题(此病发病率为1/10000)。
(1)此病为何种遗传方式?
(2)I3与I4的基因型是什么?Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅱ6为携带者的概率各是多少?
(3)Ⅱ2与Ⅱ3婚配，所生子女发病风险如何?
(4)若这对表兄妹分别在人群中随机婚配，子女发病风险如何?
(5)若Ⅱ5不患病，Ⅱ2与Ⅱ3结婚所生子女发病风险如何?
解：（1）AR遗传；
（2）I3与I4的基因型均是Aa，II3、II4、II6为携带者的概率均是2/3；
（3）2/3×1/4×1/4=1/24；
（4）II2随机婚配：1/4×2×(1-×1/4
=1/4×2×99/100×1/100×1/4=1/808，
II3随机婚配：2/3×2×(1-×1/4
=2/3×2×99/100×1/100×1/4=1/303
（5）2×(1-×1/8×1/4
=2×99/100×1/100×1/8×1/4=1/1616
6．图4-6所示为一先天聋哑家系(发病率为1/10000)。试问：
(1)Ⅲ3与与Ⅲ4婚配，子女发病风险如何?随机婚配呢?
(2)Ⅱ6在人群中随机婚配，子女发病风险如何?
(3)若先证者不是Ⅱ3，而是Ⅲ2：，那么Ⅲ3，与Ⅲ4：婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?
(4)若先证者不是Ⅲ2而是Ⅳ1，那么Ⅲ3与Ⅲ4婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?
解：（1）Ⅲ3与Ⅲ4婚配：1/3×1/3×1/4=1/36；
Ⅲ3随机婚配：1/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/600；
Ⅲ4随机婚配：1/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/600；
（2）2/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/300；
（3）2/3×1/4×1/4=1/24；
Ⅲ3随机婚配：2/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/300；
Ⅲ4随机婚配：1/4×2×（1/10000）1/2×1/4=1/800；
（4）1/2×1/8×1/4=1/64；
Ⅲ3随机婚配：1/2×2×（1/10000）1/2×1/4=1/400；
Ⅲ4随机婚配：1/8×2×（1/10000）1/2×1/4=1/1600；
注解：①概率计算中，当p值接近于1时，可忽略p值，得到近似值；
7．下图（图4-7）是一红绿色盲家系系谱，估算Ⅲ8与Ⅲ9的子女的患病风险。（提示：◇可能是男孩或女孩，风险分别估算。）
解：(1)当◇为男孩时，其发病风险为：1/2×1/2=1/4；
(2) 当◇为女孩时，其发病风险为：
20.1线粒体基因组有什么特点？ 答：基因组是双链、环状的DNA分子，由于缺乏组蛋白，故不形成核小体。基因组中有一个D环，与DNA复制有关。基因组分为H链和L链，有各自的复制起始点。基因间没有间隔。 20.2人类mtDNA组成的特点是什么？ 答：人类线粒体基因中，小的（12S）和大的（16S）rRNAs紧密地连接在一起，在间隔中有一个tRNA基因。人类线粒体DNA组成了一个紧密结构，蛋白编码基因和rRNA基因连接，其间很少或无间隔存在。线粒体DNA对于大部分mRNA都没有编码链终止的密码，取而代之的是在转录本的末端带有U或UA。 20.4叶绿体基因组的结构特点是什么？ 答：叶绿体基因组在很多方面和线粒体基因组的结构相似。也是双链环状，缺乏组蛋白和超螺旋。长度约40-45微米，大小一般在121-155kb之间。 20.6核外遗传有何特点？ 答：（1）正反交得结果不同，一般表现为单亲遗传，多为母系遗传；（2）不出现典型的孟德尔式分离比；（3）母本的表型决定了所有F1代的表型；（4）遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；（5）不能进行遗传作图 20.7紫茉莉叶的白斑遗传有何特点？发生机制是什么？ 答：特点是其后代的表型完全取决于结种子的枝条，正反交的结果不同。发生机制是白斑的表型是由于叶绿体DNA突变，无法合成叶绿素。由于突变基因在核外基因组上，因此受核外遗传控制，属于典型的核外遗传。 20.8核基因组通用密码子和哺乳动物及真菌线粒体的遗传密码有什么不同？ 答：在线粒体中AUA成为Met的密码子，而不是核基因的Ile密码子，只不过在哺乳动物中AUA还是起始密码子，而真菌中AUA只是延伸密码子；在哺乳动物和真菌的线粒体中UGA是Trp密码子，而不是核基因的终止密码子；AGA，AGG在哺乳动物线粒体中成为终止子，而不是核基因中的Arg密码子。在真菌线粒体中，CCA是Thr密码子，而不是核基因中的Leu密码子；CUG是Ser密码子，而不是核基因中的Leu密码子；UAG是Ser密码子，而不是核基因中的终止子。 20.11比较一下叶绿体和线粒体中rRNA基因的组成。 答：叶绿体DNA上有编码23S、16S、5S、4.5S rRNA基因。线粒体只有编码12S和16SrRNA 的基因。 20.12母体影响和核外遗传有何不同？ 答：母体影响仍然符合孟德尔定律，只不过分离比推迟了一代表现出来，而且母体影响的基因仍然在核基因组中；而核外遗传不符合孟德尔式遗传，无固定分离比，基因在核外基因组中。 20.13如何用实验区分母体影响、伴性遗传和核外遗传？ 答：无固定答案，只要实验可行，可以区分即可。 20.14酵母有几种小菌落？它们之间的区别是什么？ 答：可以分为核基因突变型小菌落，中性型小菌落和抑制型小菌落。核基因突变型小菌落是由于核基因中编码某些线粒体蛋白的亚基发生突变，这种小菌落与野生型杂交产生的二倍体是大菌落，该二倍体细胞经减数分裂产生的四分体中2个是大菌落，2个是小菌落。中性型小菌落线粒体DNA基本上全部丢失，即没有线粒体功能，一旦与有正常线粒体的野生型酵母杂交，这种突变就不会出现。抑制型小菌落也不能合成线粒体蛋白，但是它与野生型杂交后，后代的呼吸功能介于野生型和小菌落之间，而二倍体减数分裂产生的四分体全为小菌落。
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
教育学简答题题及答案 1.当代教育学的发展趋势？a 教育学研究的问题领域急剧扩大（领域从微观到宏观,从教育内部到外部关系,从基础到高等教育,从正规到非正规教育,从学校到社会教育,从正常儿童到特殊需要儿童教育,从儿童青少年到成人教育、老年教育）； b 教育学研究基础和研究模式的多样化（赫时代教育学基础是哲学和心理学，当代包括更加广阔的学科领域,就研究角度有科学主义,人文主义的角度研究,还有介于两者,就教育学研究的层次出现基础、应用、咨询、开发研究）； c 教育学发生细密的分化，形成初步教育学科体系，同时也出现了各种层次与类型的综合 （随着b,教育学发生快速学科分化，组成部分发展独立学科，同时出现子学科、边缘学科）；d 教育学研究与教育实践改革的关系日益密切（研究者关心教育实践中到底存在问题及产生的原因和如何解决.与此同时,实践的发展日益呼唤教育理论指导,为教育学的发展提供了强大的社会动力）； e 教育学加强对自身反思，形成教育学的元理论（即关于教育学学科自身的知识体系）。 2.什么是教育功能？教育功能的主要类型有哪些？ 教育是培养人的社会实践活动，这一本质决定了教育既是一个相对独立的系统，又是一个复杂开放的系统。教育功能在系统内部表现为教育对个体发展的影响和作用，在整个社会系统中表现为教育对社会发展的影响和作用。所以，教育功能是教育活动和教育系统对个体发展和社会发展所产生的各种影响和作用。 教育功能类型： （1）从作用的对象看,教育功能可分为个体功能（即教育对个体发展的影响和作用，由教育活动内容结构决定）和社会功能（是教育的本体功能在社会结构中的衍生，是教育的衍生功能） （2）从作用的方向看,可分为正向功能（指有助于社会进步和个体发展的积极影响和作用）和负向功能（阻碍?的消极?） （3）（3）从作用的呈现形式看,教育功能可分为显性功能（主观目标与客观结果相符的情况）和隐性功能（非预期且具较大隐藏性功能）
遗传:指亲代与子代之间相似的现象。 变异：指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。 细胞:生物有机体结构和生命活动的基本单位。 原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如:细菌、蓝藻等。 真核细胞:有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 染色质：指间期细胞核内由ＤNＡ、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性结构,因其易被碱性染料染色而得名,是间期细胞遗传物质存在的主要形式。 染色体：指细胞分裂过程中,由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。 常染色质:指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。 异染色质：指间期核内聚缩程度高,并对碱性染料着色深的染色质。 姊妹染色单体:一条染色体(或ＤＮＡ)经复制形成的两个分子,仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 同源染色体：指形态、结构相同,功能相似的一对染色体。 核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比(臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号,这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。 核小体:是染色质的基本结构单位,包括约20０bp的DNA超螺旋、由H2A/Ｈ２Ｂ／H3/H ４各２分子构成的蛋白质八聚体。 受精:也称作配子融合,指生殖细胞（配子）结合的过程。 双受精：被子植物中两个精核中的一个与卵细胞（ｎ)受精结合为合子（2ｎ)，将发育成种子的胚
。而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。 花粉直感（胚乳直感):指胚乳(3ｎ)性状受精核影响二人直接表现父本的某些性状的现象。果实直感(种皮直感）:是指种皮或果皮组织爱（2n)在发育过程中受花粉影响而表现副本的某些性状的现象。 胚乳直感和果实直感在表现方式上相似,但两者却有本质上的区别。胚乳直感是受精的结果,而果实直感却不是受精的结果。 生活周期：个体发育全过程或称生活史。 世代交替：在大多数有性生殖的生物中,生活周期包括一个无性时代和一个有性世代,二者交替发生，称为世代交替。 联会:减数第一次分裂中的偶线期出现的同源染色体配对的现象。 无融合生殖:雌、雄配子不发生核融合,但有能形成种子的一种特殊生殖方式。 性状：指生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。 单位性状:被区分开的每一个具体的性状。 等位基因：遗传学中将控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因称为等位基因。 完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样,这样的显性表现称为完全显性。 不完全显性:有些性状,其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。 复等位基因：遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称复等位基因。 基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状变形的结果。类型：互补作用:两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时,共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时,则表现为另一种性状。积加作用：两种限女性基因同时存在时产生一种性状,单独存在时能分别表现相似的性状,两种显性基因
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物 质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位 基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题 1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一 条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个； 对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连 锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因 连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病 一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、 1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属） 的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某 种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部 位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于 环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能 上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有 达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即 在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
教育学简答题必背20题 1、教育学的产生和发展经历了哪三个阶段 萌芽阶段;形成阶段;科学教育学阶段 2、古代学校教育具有哪些基本特征 (1)阶级性，等级性； (2)非生产性； (3)专门化； (4)教育内容具有明显的分化趋向和知识化趋向。 3、近代学校教育具有哪些基本特征 生产性;普及性;系统性;双轨制 4、现代学校教育的发展呈现出了哪些基本特征 (1)与社会联系的普遍性和直接性； (2)学制的开放性，梯形化和弹性化； (3)教育的现代化； (4)教育的民主化； (5)科学精神和人文精神的统一性。 5、生产力与教育之间的辩证关系： (1)生产力对教育的制约作用主要表现在：生产力的性质和发展水平制约着教育的类型和结构;生产力的发展水平决定和制约着教育发展的规模和速度;生产力发展水平还制着教育目的和部分教育内容;还制约着教育方法、手段、设施及形式等； (2)教育对生产力的促进作用主要表现在：教育是劳动力再生产的重要条件;教育是实现科学
知识社会化和使现代科技由可能生产力转化为现实生产力的桥梁和关键;教育还是实现科学知识再生产和生产技术更新的重要手段。 6、政治与教育之间的辩证关系：政治与教育的制约作用具体表现在以下几个方面 (1)影响教育目的的制定； (2)影响教育制度的形成和变化； (3)影响教育财政状况； (4)影响受教育权利。 教育具有政治功能，对政治会有一定的反作用，这种反作用主要表现在影响社会政治延续和推动社会政治生活两个方面。 7、人口对教育的影响主要表现在哪些方面 (1)人口数量影响教育发展的战略目标和战略重点的制定和实现； (2)人口结构及其分布状况影响教育结构及学校布局状况； (3)学龄人口数量影响教育规模及经费使用。 8、教育对人口的影响具体体现在哪些方面教育具有控制人口增长的作用;教育具有提高人口素质的作用;教育具有使人口结构合理化的作用。 9、童年期教育需要做好哪些方面的工作重视培养学习习惯和学习能力;呵护儿童健康;着力增强动手能力;特别关注学习态度 10、少年期的教育应该注意些什么重视青春期教育;丰富精神生活;鼓励独立判断独立思考 11、青年期教育主要应该注意哪三个方面 (1)学会正确认识和处理自我秘社会的关系； (2)树立事业心、责任心、提高从事社会职业的素养、从事创造性活动的意识和能力； (3)正确处理友谊、爱情和婚姻。
第一章绪论 一、名词解释 遗传学：研究生物遗传与变异的科学。 变异（variation）：指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。 遗传(heredity)：指在生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。 二、填空题 在遗传学的发展过程中，Lamarck提出了器官的用进废退和获得性遗传等学说；达尔文发表了著名的物种起源，提出了以自然选择为基础的生物进化理论；于1892年提出了种质学说，认为生物体是由体质和种质两部分组成的；孟德尔于1866，认为性状的遗传是由遗传因子控制的，并提出了遗传因子的分离和自由组合定律；摩尔根以果蝇为材料，确定了基因的连锁程度，创立了基因学说。沃特森和克里克提出了著名的DNA分子双螺旋结构模式，揭开了分子遗传学的序幕。遗传和变异以及自然选择是形成物种的三大因素。 三、选择题 1、被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( D ) A.相对较短的生命周期 B.种群中的各个个体的遗传差异较大 C.每次交配产生大量的子代 D.以上均是理想的特征 2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A James D. Watson B Barbara McClintock C Aristotle D Gregor Mendel 3、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A 酵母 B 果蝇 C 玉米 D 以上选项均是 4、根据红色面包霉的研究，提出“一个基因一种酶”理论的科学家是：（） A Avery O. T B Barbara McClintock C Beadle G. W D Gregor Mendel 三、简答题 如何辩证的理解遗传和变异的关系？ 遗传与变异是对立统一的关系：遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；遗传保持物种的相对稳定性，变异是生物进化产生新性状的源泉，是动植物新品种选育的物质基础；遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 冈崎片段：相对比较短的DNA链（大约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。 半保留复制：DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开，然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链，这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的。 半不连续复制：DNA复制时，以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘，与复制叉方向一致，称为；另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反，称为滞后链，其合成是不连续的，先形成许多不连续的片断（冈崎片断），最后连成一条完整的DNA链。 联会：亦称配对，是指在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。 同源染色体：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 减数分裂：是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。 复等位基因：是一个座位上的，因而产生两种以上的等位基因，他们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上
[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？ 答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点： 1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无 亲缘关系的个体。 2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成 员间有一定的数量关系。 3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。 4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗 传病。 5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。 ㈡人类遗传病的分类 1、单基因病：由单基因突变所致。 2、多基因病：多基因病有一定的家族史。 3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。 4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发 病的基础。 5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。 ⑶遗传病的危害 1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子． ２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传． [2]简述基因概念的发展。 答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。在杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由组合定律。20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定律，随后人们开始将基因与酶联系起来。1936年Beadle提出了“一个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成，因此有修正成“一个基因决定一条多肽链”假说，随着科技水平的日益提高人们最终意识到“一个基因决定多条多肽链”。 经过100多年的研究，基因的概念逐渐清晰，1944年Avery等的工作，他们用实验的方法直接证明DNA是生物的遗传物质。1953年Watson 和Crick对DNA的分子结构进行了深入的研究，提出了著名的DNA分子双螺旋机构模型，正式揭示了遗传之迷，至此人们认识到，基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。 [3]解释基因突变的分子机制和DNA损伤的修复机制。 答：发生在分子水平上的基因突变，其本质是在各种诱变因素下的作用，使得DNA中的碱基组成种类和排列顺序发生改变，从而引起相应的遗传学效应，可分为： ㈠静态突变 ①点突变：a碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换，替代的突变。其具体表现为同类碱基或碱基之间的替换以及不同碱基对之间的替换。
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
教育学： 一、简答题： 1.简述社会主义教育目的的基本特点？ （一）以马克思主义关于人的全面发展学说为理论基础；（二）鲜明的提出培养人的政治方向；（三）主张人的全面发展与个性发展的统一 2、简述良好的家庭教育的基本条件？ （一）父母的表率作用；（二）民主和睦的家庭气氛；（三）父母的文化修养；（四）正确的教育观点和方法； 3、简述影响个体发展的主要因素。 遗传（物质前提）、环境（外部客观条件）、教育、个体的主观能动性（动力） 4、简述应试教育的负效应。 （一）片面追求升学率；（二）中小学生课业负担过重；（三）升学教育造成学生分化5、教育要适应个体发展的哪些规律？ （1）教育要适应个体身心发展的顺序性；（2）教育要适应个体身心发展的阶段性； （3）教育要适应个体身心发展的不平衡性；（4）教育要适应个体身心发展个别差异性6、简述指导学生学习方法的基本要求。 （1）学习方法指导要有整体观；（2）把学习方法指导的研究与研究学生结合起来； （3）激发学生学习的自觉性、主动性；（4）学习方法指导，必须着眼于学生能力的培养。 7.、何根据学生的气质类型差异，做好教育工作？ （1）教师应当认识到每一个学生的气质都有优点和缺点，都有可能掌握知识技能，形成健康人格，成为有价值的社会成员 （2）教师对不同气质类型占主导的学生应采取不同的教育方式方法 （3）教师应根据学生的气质特点，进行职业指导 （4）教师应正确认识自己气质的优点和缺点，加强自身的行为修养 8、社区在发展教育中有什么样的的功能？ （1）服务功能；（2）教育功能；（3）宣传功能；（4）经济功能；（5）协调功能； 9、中国教师角色行为中的文化传统： (1)道德追求大于社会索取。(2)社会本位高于个人本位。(3)自我修养先于对他人教育。 10、教育要素之间的关系 教育的基本要素包括：教育者、受教育者及教育影响。它们之间的关系是： (1)教师是教育影响和学生间的中介。(2)教育影响是老师对学生施加影响的桥梁。 (3)学生是教师选择和使用教育影响的依据。 11、人格教育的方法： (1)树立正确的人生观和世界观。(2)确定人格教育的导向。(3)明确道德基本规范的内容。12、教师的知识结构。 (1)通晓所教的学科和专业。(2)具有比较广泛的基础教育知识。 (3)掌握教育科学理论，懂得教育规律。 13、教师的能力结构：
遗传学试题一试卷 一、简答题（共20 分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa 、aa ﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa 与Bb 的重组率为25% ，Cc 的位置不明。AaCc 的测交子代表型呈1：1：1：1 的分离。试问怎样做才能判断Aa 和Cc 这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4 、在细菌接合过程中，供体染色体DNA 进入受体的长度不及全长的1/2 ，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA 上的全部基因？ 三、填空题（共10 分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n ，核DNA 含量记为2c ，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA 分子数目为，核DNA 含量为。 4 、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育和不育两种类型。 四、论述题（10 分）试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40 分） 1、（8 分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因 C 和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp ×CCPp 2、（ 6 分）基因a、b、c、d 位于果蝇的同一染色体上，经过一系
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
教育学 第一章 1、近代社会的教育出现了哪些新变化？ ⑴国家加强了对教育的重视和干预，公立教育崛起。⑵教育的世俗化与公立教育的发展相应，教育逐渐从宗教教育中分离出来。⑶初等义务教育的普遍实施。（最早出现在近代，德国） ⑷重视教育立法，以法治教。 2、教育现代化的内容？ ⑴教育观念现代化；（前提）⑵教育内容现代化⑶教育条件现代化 ⑷教育管理现代化⑸教育素质现代化。（关键） 3、现代教育的发展趋势？ ⑴教育的终身化⑵教育的全民化⑶教育的民主化⑷教育的多元化⑸教育技术的现代化 4、教学相长包括哪三层含义？ ⑴教师教学生学⑵教师向学生学⑶学生的学习可以超越老师 第二章 1、教育与政治经济制度的关系？ 政治经济制度对教育的制约作用表现在： ⑴社会政治经济制度决定教育的领导权。 ⑵社会政治经济制度决定受教育权。 ⑶社会政治经济制度决定教育目的。 ⑷社会政治经济制度决定教育内容的取舍。 教育对社会政治经济制度的反作用主要表现在： ⑴教育培养出政治经济制度所需要的人才。 ⑵教育是一种影响政治经济制度的舆论力量。 ⑶教育促进民主化进程，但对政治经济制度不起决定作用。 2、生产力于教育的相互作用？ 生产力对教育的制约作用表现在： ⑴生产力发展水平制约着教育发展的规模和速度。 ⑵生产力发展水平制约着教育结构的变化。 ⑶生产力发展水平制约着教育的内容、方法和手段。 ⑷教育相对独立于生产力发展水平。
教育对生产力的促进作用主要表现在： ⑴教育把可能的劳动力转化为现实的劳动力，是劳动力再生产的重要手段。 ⑵教育是科学知识再生产的手段。 3、科学技术对教育的作用？ 科学技术对教育的影响表现在哪些方面： ⑴科学技术能够改变教育者的观念。 ⑵科学技术能够影响受教育者的数量和教育质量。 ⑶科学技术能够影响教育的内容、方法。 ⑷科学技术影响教育技术。 教育对科学技术发展的反作用表现在： ⑴教育能完成科学知识的再生产。 ⑵教育推进科学的体制化。 ⑶教育具有科学研究的功能。 ⑷教育促进科研技术成果的开发利用。 4、文化对教育的影响？ 教育对文化发展的促进作用表现在： ⑴教育具有筛选、整理、传递和保存文化的作用。 ⑵教育具有传播和交流文化的作用。 ⑶教育具有选择、提升文化的作用。 ⑷教育具有更新和创造文化的作用。 5、学校文化的特征？ ⑴学校文化是一种组织文化⑵学校文化是一种整合性较强的文化 ⑶学校文化以传递文化传统为己任⑷校园文化——学校文化的缩影 6、学生文化的特征？ ⑴过渡性⑵非正式性⑶多样性⑷互补性⑸生成性 7、教育的相对独立性？ (1)教育自身的历史继承性。 和其他社会现象一样，在其历史发展过程中必然从各个方面吸收和利用以往历史阶段的教育成果和经验。 (2)教育与社会发展的不平衡性。 教育受一定社会的生产力发展水平和政治、经济制度所制约、决定，但与社会生产力发展水平和政治经济制度的改变并非完全同步，具有与社会发展的不平衡性。
四、简答题答案 1、有丝分裂的等数分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？？ 1、答：等数分裂使得生物体各个部分具有相同等数量和质量的染色体，而具有相同的遗传物质基础，从而使得每一个物种在个体发育中保持遗传的稳定性。植物细胞的全能型，植物进行无性繁殖能保持与母体相同的遗传性状，原因都在此。而减数分裂产生的雌雄配子都是单倍性的，雌雄配子结合后恢复双倍性，从而使各物种保持了世代间遗传的相对稳定，同时，减数分裂是遗传三大规律的细胞学基础。 2、具有一对相对性状差异的个体杂交，后代产生3：1的条件是什么？ 2、答：具有一对相对性状差异的个体杂交，后代产生3：1的条件是：双亲都必须是同质结合的双倍体；所研究的相对性状是受一对等位基因控制的；等位基因之间具有完全的显隐性关系，而且不受其他基因的影响；F1产生的配子都发育很好，并可严格控制花粉来源；F2的个体都处于相似的环境下，所调查统计的F2群体较大。 3、分离规律在育种上有什么意义？ 3、答：分离规律在育种上有以下重要意义：必须严格选用纯合体作为试验材料或杂交亲本，否则F1就发生分离，F2及以后各代的分离杂乱无章，无规律可循，无法正确分析试验资料；在育种过程中通过自交进行基因型分析，避免被一些表面现象所迷惑，从而提高选择的正确性，提高育种成效；配制杂交种时，为提高杂种优势，必须选用高度纯合的亲本，同时生产上只用杂交一代进行生产；良种繁育时，必须注意防杂得纯。 4、独立分配规律的实质何在？ 4、答：减数分裂时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，异位基因随着非同源染色体的自由组合而随机分配，这就是独立分配规律的实质。 5、番茄的红果对黄果为显性，二室对多室为显性，今有一株红果多室的番茄，怎样分析其基因型？ 5、答：可用自交法或测交法来分析那株红果多室番茄的基因型。如用测交法，红果多室ⅹ黄果多室，①假如后代全是红果多室，则被测验的红果多室的基因型是YYmm，②假如后代有一半红果多室和一半黄果多室，则被测验的红果多室的基因型是Yymm. 6、为什么说独立分配规律是杂交育种的重要理论基础6、答：因为①独立分配律揭示了异位基因之间的重新组合是生物发生变异的主要来源之一，生物有了丰富的变异类型，就可以广泛适应各种不同的自然条件，有利于生物的进化；②由独立分配定律可知，用于杂交育种的双亲必是纯合体，并能互补，同时可知目标个体在后代的概率，借以确定育种规模，第三可知杂交二代是杂交育种选择的关键世代；③杂种优势利用时，独立分配规律告诉我们：杂种的双亲必须是纯合体；④良种繁育时，它告诉我们必须防杂保纯。因之种种原因，故说独立分配规律是杂交育种的重要理论基础。 7、连锁交换规律在育种上有何意义？ 7、答：连锁交换规律在育种上有以下应用：①它描述了同源染色体上异位基因的交换是生物变异的主要来源之一，为杂交育种中的选择提供了丰富的材料；②它告诉我们：用于杂交育种的双亲必须是纯合体并能互补，同时目标个体在后代群体中出现的概率也可由交换值推算出来，借以确定育种规模；③它告诉我们，可以通过鉴定一个易于鉴定的性状来选择一个与之连锁但不易鉴定的优良性状。 8、遗传的三大规律有什么区别和联系？ 8、答：遗传三大规律的区别和联系如下： ①三规律都以减数分裂为基础；②一对等位基因的遗传符合分离规律，且是后面两类遗传规律的基础；③处于不同对染色体上的异位基因的遗传符合自由组合规律；④处于同对染色体
医学遗传简答题考点集锦 1.简述基因突变的类型概念及遗传效应（重点） 基因突变指发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化引起表型结构改变。 ⑴静态突变：生物各世代中基因突变的发生总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。 ①点突变：DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。 1>碱基替换：DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。 同义突变：碱基替换改变了原有三联遗传密码子，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。同义突变并不产生相应的遗传表型突变效应。 无义突变：由于碱基替换使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA的突变形式。无义突变会引起翻译时多肽链合成延伸的提前终止，造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失，体现为导致遗传表型改变的致病效应。 终止密码突变：因为碱基替换的发生使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子。终止密码突变使本应终止延伸的多肽链合成，非正常地持续进行，形成功能异常的蛋白质结构分子。 错义突变：编码某种氨基酸的密码子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成。错义突变导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失，引起分子病和代谢病。 2>移码突变：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。移码突变导致其所编码的蛋白质多肽链中的氨基酸组成种类和顺序发生变化。 ②片段突变：DNA分子中某些小的序列片段的缺失、重复或重排。 ⑵动态突变：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。由动态突变所引起的疾病统称为三核苷酸重复扩增病。 2.简述诱发基因突变的因素及其机制（重点） 物理因素：①紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。②一定强度或剂量的射线或电磁波直接击中遗传物质，其被吸收能量，引起遗传物质内部的辐射化学反应，导致DNA链和染色体的断裂，片断发生重排，引起染色体结构畸变。 化学因素：①羟胺：可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A）互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基对。②亚硝酸或含亚硝基化合物可使碱基脱去氨基（-NH2）而产生结构改变，从而引起碱基错误配对。③碱基类似物：某些碱基类似物可以取代碱基而插入DNA分子引起突变。④芳香族化合物：吖啶类和焦宁类等扁平分子结构的芳香族化合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。⑤烷化剂：具有高度诱变化学因素活性的烷化剂，可将烷基（CH3-、C2H5-等）引入多核苷酸链上的任何位置，被其烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变。 生物因素：病毒：风疹、麻疹、流感、疱疹等；真菌和细菌及其毒素或代谢产物：黄曲霉素 3.简述基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能，请举例说明（重点） 4.简述基因突变通过哪些方式影响酶及代谢的功能，试举例说明（重点） 基因突变引起酶分子的异常： ⑴结构基因突变引起酶蛋白结构异常，主要表现为以下几种形式：①酶完全失去活性；②酶具一定程度的活性，但稳定性降低，容易被迅速裂解而失去活性；③酶与底物的亲和力降低，延滞代谢反应；④复合酶的酶蛋白分子与辅助因子的亲和力下降，影响酶的正常活性。 ⑵调节基因突变引起酶蛋白合成异常 酶分子异常引起的代谢缺陷： ⑴酶缺陷造成代谢底物缺乏——色氨酸加氧酶缺乏症：患者肠黏膜上皮组织细胞膜上缺乏转运色氨酸的色氨酸加氧酶，使作为多种代谢的原初反应底物色氨酸不能被吸收，导致细胞内烟酰胺、5-羟色胺等重要物质不能得以正常地合成，引起整个机体的生理活动紊乱。