十五、肾上腺外科疾病诊断治疗指南
一、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤
一、【概述】
儿茶酚胺增多症（hypercatecholaminemia）：由于肾上腺嗜铬细胞瘤、副神经节瘤（肾上腺外嗜铬细胞瘤）与肾上腺髓质增生的共同特点是肿瘤或肾上腺髓质的嗜铬细胞分泌过量的儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺素和/或多巴胺），而引起相似的临床症状，统称为儿茶酚胺增多症。
嗜铬细胞瘤( pheochromocytoma，PHEO )：起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，合成、存储和分解代谢儿茶酚胺，并因后者的释放引起症状。
副神经节瘤（paraganglioma，PGL）：起源于肾上腺外的嗜铬细胞的肿瘤，包括源于交感神经（腹部、盆腔、胸部）和副交感神经（头颈部）者。前者多具有儿茶酚胺激素功能活性，而后者罕见过量儿茶酚胺产生。
2004年，WHO的内分泌肿瘤分类[1]将嗜铬细胞瘤定义为来源于肾上腺髓质的产生儿茶酚胺的嗜铬细胞的肿瘤，即肾上腺内副神经节瘤；而将交感神经和副交感神经节来源者定义为肾上腺外副神经节瘤。目前比较统一的观点是嗜铬细胞瘤特指肾上腺嗜铬细胞瘤，而将传统概念的肾上腺外或异位嗜铬细胞瘤统称为副神经节瘤。
恶性嗜铬细胞瘤（malignant pheochromocytoma）：WHO的诊断标准[1]是在没有嗜铬组织的区域出现嗜铬细胞（转移灶）如骨、淋巴结、肝、肺等。局部浸润和肿瘤细胞分化程度均不能用于区分嗜铬细胞瘤的良恶性。
二、【临床表现】
高血压是最常见的临床症状，发生率约80%～90%[28]。50%～60%为持续性，40%～50%为发作性，10%～50%可出现体位性低血压，5%血压正常。可伴有典型的头痛、心悸、多汗“三联征”，其发生率为50%以上[29]。伴有血糖增高的发生率约40%。
部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊[30]；家族性PHEO/PGL可以相关综合征的临床症状和体征为主要表现：如MEN-2（甲状腺髓样癌、甲状旁腺功能亢进症、多发粘膜神经瘤）、VHL病（视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿或肿瘤、附睾囊腺瘤）、NF-1（皮肤多发神经纤维瘤、色斑、虹膜“利舍结节”）、家族性PHEO-PGL综合征（头颈部副交感神经副神经节瘤、嗜铬细胞瘤、交感神经副神经节瘤）等[2, 5, 31, 32]。约15%可及腹部肿块[33]。
少见情况以急症形式出现[34]：如高血压危象、休克、急性心衰、肺水肿、心肌梗死、严重心律失常、急性肾功能不全、高热等。
PHEO在肾上腺偶发瘤的发生率约5%[35]。约有8%的患者无任何症状，多见于家族性发病者或瘤体巨大的囊性PHEO[30]。
三、【诊断要点】
PHEO/PGL的诊断主要是根据临床表现对可疑病人的筛查、定性诊断、影像解剖和功能定位诊断等，对于有遗传倾向者尚需基因筛查。
（一）可疑病例的筛查指征：
（1）伴有头痛、心悸、大汗等“三联征”的高血压；
（2）顽固性高血压；
（3）血压易变不稳定者；
（4）麻醉、手术、血管造影检查、妊娠中血压升高或波动剧烈者，不能解释的低血压；
（5）PHEO/PGL家族遗传背景者；
（6）肾上腺偶发瘤；
（7）特发性扩张性心肌病。
（二）定性诊断
实验室测定血浆和尿的游离CA（E、NE、DA）及其代谢产物如VMA是传统诊断PHEO/PGL的重要方法。肿瘤CA的释放入血呈“间歇性”，直接检测CA易出现假阴性[36]。但CA在瘤细胞内的代谢呈持续性，其中间产物甲氧基肾上腺素类物质（metanephrines，MNs）以“渗漏”形式持续释放入血[37]，血浆游离MNs和尿分馏的甲氧肾上腺素（urinary fractionated metanephrines）的诊断敏感性优于CA的测定[36, 38-40]。MNs包括甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN），进入循环的MNs为游离形式，主要来源于PHEO/PGL肿瘤细胞，经消化道、脾、胰的相关酶修饰为硫酸盐结合的MNs，消化道等本身也可合成大量的硫酸盐结合的NMN，故结合型MNs特异性略差。
1．24小时尿CA（推荐）仍是目前定性诊断的主要生化检查手段[41]。敏感性84%，特异性81%，假阴性率14%[30]。结果阴性而临床高度可疑者建议重复多次和/或高血压发作时留尿测定，阴性不排除诊断。
2．血浆游离MNs（推荐）包括MN和NMN。敏感性97%～99%，特异性82%～96%，适于高危人群的筛查和监测。阴性者几乎能有效排除PHEO/PGL，假阴性率仅1.4%[40]，无症状的小肿瘤或仅分泌多巴胺者，可假阴性[8, 42, 43]。国内仅有少数单位开展，建议推广。
3．24h尿分馏的MNs（推荐）须经硫酸盐的解离步骤后检测，故不能区分游离型与结合型，为二者之和。但可区分MN和NMN。特异性高达98%，但敏感性略低，约69%，适于低危人群的筛查[42]。
4．24h尿总MNs（MN+NMN）（可选）敏感性77%，特异性93%。
5．24h尿VMA（可选）敏感性仅46%～67%，假阴性率41%，但特异性高达95%[16]。
6．血浆CA（可选）检测结果受多种生理、病理因素及药物的影响。
血浆游离MNs和尿分馏的MNs升高≥正常值上限4倍以上，诊断PHEO/PGL 的可能几乎100%[44]。临床疑诊但生化检查结果处于临界或灰区者应标化取样条件，推荐联合检测以提高准确率。曾经有可乐定抑制试验及胰高糖素激发试验等用以诊断和鉴别PHEO/PGL，但由于心、脑血管意外风险等可能，国内已基本摒弃。
（三）定位诊断
包括解剖影像学和功能影像学[36]。
1．解剖影像学定位主要是CT 和MRI。二者具有类似的诊断敏感性（90%～100%）和特异性（70%～80%），没有证据表明何者更优，可选其一[36, 45, 46]。对PHEO的敏感性优于PGL、转移、复发病灶，但排除PHEO/PGL的特异性仅
约50%。推荐CT/MRI 的初始扫描范围为腹部+盆腔，目的在于检出肾上腺和/或肾上腺外多发病变，如为阴性，扫描胸部和头颈[36, 47]。
（1）CT 平扫+ 增强（推荐首选）：优点是价格适中、敏感性高、扫描时间短。可发现肾上腺0.5 cm和肾上腺外 1.0 cm以上的PHEO/PGL。肿瘤内密度不均和显著强化为其特点，能充分反映肿瘤形态特征及与周围组织的解剖关系[48]。（2）MRI（推荐）：优点是敏感性与CT相仿、无电离辐射、无造影剂过敏之虞。PHEO/PGL 血供丰富，T1WI 低信号、T2WI 高信号，反向序列信号无衰减为其特点。推荐以下情况代替CT作为首选定位或补充检查[36, 49]：
1）儿童、孕妇或其他需减少放射性暴露者；
2）对CT造影剂过敏者；
3）生化证实儿茶酚胺升高而CT 扫描阴性者；
4）肿瘤与周围大血管关系密切，评价有无血管侵犯。
5）全身MRI 弥散加权成像（DWI）有助于探测多发或转移病灶。
（3）超声检查（可选择）：敏感性低，但因其简便、无创、价格低廉，可作为初筛检查，特别是可疑颈部PGL以及婴幼儿、孕妇等[5, 47]。但不推荐用于定位。2．功能影像学定位（推荐有条件的地区选择）
不作一线推荐[50]。功能影像检查的价值和指征[51, 52]：
1）确诊定位并利于鉴别诊断。
2）检出多发或转移病灶（分泌E的PHEO＞5cm；分泌NE的PHEO；功能性PGL）。
3）生化指标阳性和/或可疑，CT / MRI 未能定位者。
4）术后复发者。
（1）间碘苄胍（metaiodobenzylguanidine，MIBG）显像：MIBG为去甲肾上腺素类似物，能被嗜铬细胞儿茶酚胺囊泡摄取[47]。131I-MIBG和123I-MIBG可同时对PHEO/PGL进行形态解剖和功能的定位，二者特异性均达95%～100% ，灵敏度分别为77%～90% 和83%～100%[53, 54]；但对PGL和恶性PHEO敏感性较低（71%和56%）[55, 56]。假阳性罕见于肾上腺皮质癌[57]和某些感染性疾病如放线菌病[58]；假阴性见于某些药物影响（如三环类抗抑郁精神病药、钙拮抗剂、可卡因等）和肿瘤坏死或去分化[59]。
MIBG显像前必须使用卢戈氏液，5滴3次/日×3天，封闭甲状腺。
（2）生长抑素受体（somatostatin receptor）显像：生长抑素受体为G蛋白偶联的跨膜蛋白，有5种亚型。PHEO / PGL主要表达2和4型（约73%）[60]。奥曲肽为生长抑素类似物，与生长抑素受体的亲和性依次为2、5、3型[61]。111In-DTPA-奥曲肽显像敏感性不及MIBG，MIBG阳性的PHEO/PGL仅25%～34%奥曲肽阳性，但对恶性/转移性病灶的敏感性优于MIBG（87% 和57%）[53]。（3）PET显像：18F-FDG-PET、11C-对羟基麻黄碱-PET、11C-肾上腺素-PET、18F-DOPA-PET和18F-DA-PET均有报道用于PHEO/PGL的定位诊断，但前3者特异性差，18F-DA-PET优于MIBG，敏感性和特异性达100%[62, 63]。（四）遗传性综合征的诊断和基因筛查
1. 大约1/3的PHEO/PGL有遗传因素参与[64] [2, 5, 31, 32]。遗传性综合征和基因筛查的价值在于：
（1）主动监测肿瘤复发或多发；
（2）及早发现其他受累系统病变；
（3）监测无症状的亲属，早期发现肿瘤；
（4）致命性肿瘤的预防如RET突变患儿的甲状腺预防性切除。
2. 下列情况应考虑遗传疾病[7, 65]
（1）PHEO/PGL家族史者；
（2）双侧、多发或肾上腺外PHEO；
（3）年轻患者（＜20岁）；
（4）患者及其亲属具有其他系统病变：脑、眼、甲状腺、甲状旁腺、肾、颈部、胰腺、附睾、皮肤等。
3. 筛查内容包括
（1）家族史的问询。
（2）系统临床体征和辅助检查：皮肤病变（NF-1）；甲状腺病变和血降钙素升高（MEN-2）；影像学检查肾脏、胰腺、其他腹部肿瘤，术前常规眼底视网膜检查、脑脊髓MRI检查（VHL）。
（3）基因筛查（可选择）：RET/VHL/SDHB/SDHD，若阳性，一级亲属遗传咨询。
四、【治疗方案及原则】
（一）术前药物准备
PHEO/PGL术前充分的准备是手术成功的关键[66]，未常规予α-受体阻滞剂以前PHEO手术死亡率达24%～50%[67-69]，充分的药物准备可使手术死亡率低于3%[70, 71]。术前药物准备的目标[72]在于阻断过量CA的作用，维持正常血压、心率/心律，改善心脏和其他脏器的功能；纠正有效血容量不足；防止手术、麻醉诱发CA的大量释放所致的血压剧烈波动，减少急性心衰、肺水肿等严重并发症的发生[67]。
1．控制高血压
（1）α-受体阻滞剂（推荐）：最常用的是长效非选择性α-受体阻滞剂——酚苄明，初始剂量5～10 mg，2次/日，据血压调整剂量，每2～3日递增10～20 mg；发作性症状控制、血压正常或略低、体位性低血压或鼻塞出现等提示药物剂量恰当，一般每日30～60 mg 或 1 mg / kg已足[73]，分3～4次口服，不超过2 mg / kg / d[74]。小儿初始剂量0.2mg / kg（＜10 mg），每日4次，以0.2 mg / kg递增[75]。也可选用α1-受体阻滞剂如哌唑嗪（2～5 mg，2～3次/日）、特拉唑嗪（2～5 mg /日）、多沙唑嗪（2～16 mg /日）[76]等。压宁定（乌拉地尔）具有中枢和外周双重作用，每日30～90 mg，分次口服[77]。
服药期间饮食中增加含盐液体的摄入，以减少体位性低血压的发生，并有助扩容[74, 78]。
（2）钙离子通道阻滞剂（推荐）：钙拮抗剂能够阻断NE介导的钙离子内流入血管平滑肌细胞内，达到控制血压和心率失常的目的，它还能防止CA相关的冠状动脉痉挛，有利于改善心功能[79]。其疗效几乎与α-受体阻滞剂相当，但不会引起体位性低血压[80-82]。
推荐以下3种情况联合或替代α-受体阻滞剂[18, 83]：
1）单用α-受体阻滞剂血压控制不满意者，联合应用以提高疗效，并可减少前者剂量；
2）α-受体阻滞剂严重副作用病人不能耐受者，替代之；
3）血压正常或仅间歇升高，替代α-受体阻滞剂，以免后者引起低血压或体位性低血压。
2．控制心律失常对于CA或α-受体阻滞剂介导的心动过速（＞100～120次/分）或室上性心律失常等需加用β-受体阻滞剂，使心率控制在＜90次/分。但β-受体阻滞剂必须在α-受体阻滞剂使用2～3日后，因单用前者可阻断肾上腺素兴奋β2受体扩张血管的作用而可能诱发高血压危象、心肌梗死、肺水肿等致命的并发症[84]。推荐心选择性的β1-受体阻滞剂如阿替洛尔、美托洛尔等[72]。3．高血压危象的处理推荐硝普钠、酚妥拉明或尼卡地平静脉泵入[84]。
4．术前药物准备的时间和标准推荐至少10～14天[5]，发作频繁者需4～6周。以下几点提示术前药物充分[8, 77, 85]：
1）血压稳定在120/80 mmHg左右，心率＜80～90次/分；
2）无阵发性血压升高、心悸、多汗等现象；
3）体重呈增加趋势，红细胞压积＜45%；
4）轻度鼻塞，四肢末端发凉感消失或有温暖感，甲床红润等表明微循环灌注良好。
（二）手术治疗
手术切除是PHEO/PGL最有效的治疗方法。强调与麻醉科等多学科充分合作。推荐全麻，实时监测动脉血压和中心静脉压，必要时漂浮导管。积极扩容的同时注意防治心力衰竭。
1．手术方式根据病情、肿瘤的大小、部位及与周围血管的关系和术者的经验合理选择开放性手术或腹腔镜手术。
（1）腹腔镜手术（推荐）：与开放手术相比，腹腔镜嗜铬细胞瘤切除术具有术中CA释放少、血压波动幅度小、创伤小、术后恢复快、住院时间短等优点，是肾上腺PHEO推荐首选的手术方式[86-89]。其选择主要决定于肿瘤的大小和术者的经验[90]。但肿瘤大小并非绝对限制[91, 92]，多数学者[93]推荐肿瘤＜6 cm。经腹和经腹膜后途径没有显著差异，但后者术后恢复快[94]。
（2）开放手术：推荐于肿瘤巨大、疑恶性、肾上腺外PGL、多发需探查者。腹主动脉主干及肠系膜上动脉区有丰富的副神经节嗜铬体，为肿瘤的好发部位，是探查的主要区域；对来自胸腔、纵隔或膀胱的PGL，应根据肿瘤位置，选择相应手术径路。肿瘤分离有困难者可行包膜内剜除。膀胱PGL有恶性倾向，推荐根据肿瘤部位和大小行膀胱部分或全膀胱切除术。
对定性诊断不明确的肿物，手术探查需在α-受体阻滞剂充分准备后进行。
2．肾上腺保留与否推荐尽可能保留肾上腺，特别是双侧、家族性或具有遗传背景者推荐保留正常肾上腺组织，基于如下原因[95-99]：避免皮质激素终生替代、家族性PHEO恶性罕见（2%）[100]、残留肾上腺复发率低（10%～17%）[6]。
3．术后处理ICU监护24～48小时，持续的心电图、动脉压、中心静脉压等监测，及时发现并处理可能的心血管和代谢相关并发症。术后高血压[51]、低血压、低血糖较常见，应常规适量扩容和5%葡萄糖液补充，维持正平衡[8]。
（三）恶性PHEO/PGL的治疗
多种病理学指标用于预测PHEO/PGL的恶性行为，但迄今最具预测价值的是定位于肾上腺外（36%）[101]、肿瘤的大小（＞5cm者76%，≤5cm者24%）和SDHB 基因突变（66%～83%）[16, 32, 102]。血、尿多巴胺和去甲肾上腺素水平显著升高亦提示恶性可能[103, 104]。
1．手术治疗（推荐）手术切除原发或转移病灶仍是主要治疗手段[105]。
手术减瘤虽不能延长生存，但有助控制血压等相关症状，并可能有利于术后放化疗或核素治疗[36]。
2．放射性核素治疗用于无法手术或多发转移、MIBG或奥曲肽显像阳性者。最常用的药物是131I-MIBG，其治疗效应与每克肿瘤组织吸收剂量和肿瘤体积密切相关，肿瘤直径应小于2cm以保证131I-MIBG的良好摄取。大剂量131I-MIBG 治疗能延长生存，缓解症状[106]；短期内效果良好，症状有效率75%，激素有效率45%，肿瘤体积部分缓解率30%，完全缓解率5%[106, 107]。但长期疗效欠佳，2年内几乎均有复发或转移。主要副作用是骨髓抑制。核素标记的奥曲肽可用于MIBG阴性者，但疗效尚难评价。
3．放疗和化疗外放射治疗推荐于无法手术切除的肿瘤和缓解骨转移所致疼痛，但可能加重高血压[108]。化疗推荐CVD 方案（环磷酰胺、长春新碱、氮烯唑胺），有效率约50%，但多于２年内复发[109, 110]。联合MIBG可能提高疗效[111]。抗血管生成靶向药物治疗可能有效[102, 112-116]。
4. 处理儿茶酚胺增多症对于恶性或因故不能手术者推荐α-受体阻滞剂、β-受体阻滞剂控制高血压[8]。
第二节多发性内分泌肿瘤综合征
一、【概述】
多发性内分泌肿瘤综合征（multiple endocrine neoplasia，MEN）：是一种累及多种内分泌器官的伴有常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征，临床表现多样，两个或两个以上的内分泌腺体同时或先后发生功能性肿瘤，引起相应激素过剩的临床症候群。分为MEN-1型、MEN-2A型、MEN-2B型、MEN-1和MEN-2混合型四型（表2）。
MEN-1型：与MEN1基因突变有关。其特征是主要累及甲状旁腺、内分泌胰腺、垂体前叶，肾上腺皮质、胸腺等内分泌组织的多灶性内分泌肿瘤，其中肾上腺皮质疾病占20%～40%，常为双侧增生性、无功能病变[1]。
MEN-2型：与RET基因突变有关。以甲状腺、肾上腺髓质和甲状旁腺神经内分泌细胞增生或肿瘤为特征，临床主要表现为甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）、嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PHEO）和原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）。还可累及内分泌腺外器官/组织如肠、粘膜、角膜、骨骼等。MEN-2型又分为MEN-2A 、MEN-2B、家族性甲状腺髓样癌（familial medullary thyroid carcinoma，FMTC）等3个亚型[2]。
二、【临床表现】
（一）MEN-1
男女发病率相似。相关肿瘤发病年龄较散发病例早20年左右。多种内分泌腺肿瘤的不同组合，使临床经过复杂多样，个体差异大。
绝大多数患者有高钙血症（＞90%），但约70%病例是无症状的，骨痛、骨质疏松、骨折和泌尿系统结石提示甲状旁腺功能亢进症[31]，生化检查血钙和甲状旁腺素升高。低血糖是MEN-1型次常见的表现，腹痛、腹泻、多发溃疡或不典型部位的溃疡（Zollinger-Ellison综合征）也颇为多见，为胰肠肿瘤分泌胰岛素、胃泌素、血管活性肠肽等所致。
垂体是第3个易累及的腺体，以泌乳素瘤的闭经、不育、溢乳为多见；也可表现
为肢端肥大症、库欣病等。较大的侵袭性肿瘤可导致垂体功能低下和视交叉受压。肾上腺皮质增生或肿瘤多无症状，罕见表现为醛固酮增多症和库欣综合征者[32-34]。类癌多为隐匿性肿瘤，而不表现为异位ACTH或类癌综合征。
（二）MEN-2
各年龄及性别组均可发病，但以青少年居多，可始于5～25岁。MEN-2的主要病变是MTC，常为首发表现（40%），平均早于PHEO约10年[35]。以PHEO 首发者约25%，MTC与PHEO同时诊断者约35%[36-38]。
MEN-2A发病有以下几种形式：①MTC；②MTC+PHEO；③MTC+PHPT；④MTC+PHEO+PHPT。临床以甲状腺肿物及发作性高血压、头痛、心悸、出汗等儿茶酚胺增多症状为最常见。甲状旁腺受累者少有典型HPT症状[39, 40]。MTC和PHEO是MEN-2B的主要病变，HPT少见。与MEN-2A相比，MTC发病更早，甚至可始于1岁，更具侵袭性，病死率高。MEN-2B伴唇/舌粘膜或粘膜下多发性神经瘤、类马凡征面容/体形、巨结肠等。约7%的患者可无MTC而仅表现为多发性神经瘤和PHEO[41]。
FMTC是最轻型的MEN-2。仅有MTC，而无MEN-2其他特征。与MEN-2A或2B相比，其MTC更具“良性”倾向，预后好[11]（表2）。
MEN-1
原发性甲状旁腺功能亢进症90～100
肠-胰腺肿瘤
胃泌素瘤40
胰岛素瘤30～70
无功能肿瘤20
垂体前叶肿瘤20～60
肾上腺皮质病变20～40
前肠类癌
胸腺类癌 2
支气管类癌 2
内分泌腺外
面部血管纤维瘤85
胶原瘤70
脂肪瘤30
平滑肌瘤10
脑膜瘤 5
MEN-2
甲状腺髓样癌（MTC）80～100
嗜铬细胞瘤（PHEO）40～80
原发性甲状旁腺功能亢进（PHPT）5～20
粘膜多发性神经瘤
MEN-2A MTC + PHEO + PHPT 55
MEN-2B MTC + PHEO + PHPT（少见）+ 粘膜神
经瘤5～10
FMTC MTC 35～40
三、【诊断要点】
MEN 诊断的关键之一在于临床医生要对本病高度警惕，发现某一内分泌腺肿瘤时，应考虑MEN的可能性，并筛查。
（一）MEN-1的诊断
一般认为如在3个最常见的内分泌器官肿瘤（甲状旁腺、胰肠内分泌腺和垂体）中患有2个即可诊断为MEN-1型[11]。如一级亲属中至少一人患有1个上述肿瘤就可诊断为MEN-1型家系[45]。有条件的单位可选择检测MEN1基因突变。诊断标准见表3。
（二）MEN-2的诊断
约10%的PHEO和MEN有关，25%的MTC与MEN和FMTC相关[46]。MEN-2的临床诊断标准来源于国际RET突变协会，见表4。
表3 MEN-1的诊断标准[5, 30]
有2个或更多的下列体征，即可确诊为MEN-1：
1. PHPT伴多腺体增生和/或肿瘤，或复发性HPT
2. 十二指肠和/或胰腺内分泌肿瘤：功能性（胃泌素瘤，胰岛素瘤，高血糖素瘤）和无功能性或多分泌肿瘤，并已用免疫组化方法证实，胃的肠嗜铬样肿瘤
3. 垂体前叶瘤功能性（生长激素肿瘤或肢端肥大症，泌乳素瘤）和无功能性或多分泌（生长激素、泌乳激素、黄体生成素-卵泡刺激素，促甲状腺激素）病变，已用免疫组化证实
4. 肾上腺皮质肿瘤功能性和无功能性
5. 胸腺和/或支气管内分泌肿瘤（前肠类癌）
6. 根据上述标准，伴MEN-1的一级亲属（父母，兄弟姐妹，或后代）
表4 MEN-2各亚型的诊断标准
亚型MTC PHEO PHPT 家系中患病人数
MEN–2A * 100% 50% 20% 任意MEN–2B # 100% 50% 0 任意
神经瘤的特征。
MTC是MEN-2的临床基本特征和诊断的关键。家族中有同时罹患MTC、PHEO 和PHPT等3种病变的以MTC为基础的任意2种以上组合即可诊断为家族性MEN-2A。
1．定性筛查诊断
（1）血清降钙素：可＞1000pg/ml，对MTC的诊断及术后随访有特异价值。（2）PHEO参考相关章节。
（3）血钙、磷、尿钙、甲状旁腺素测定有助于诊断PHPT。
2. 定位诊断颈部X线摄片、B超、CT、MRI均可作为MEN肿瘤的定位诊断方法。对于甲状腺和甲状旁腺病变，超声波检查较CT/MRI更可靠。
（1）CT（推荐首选）：肿瘤累及双侧甲状腺是MEN-2相关MTC的主要特点，双侧及多中心病灶可达88%，而散发性者70%～80%仅累及单侧[47]。PHEO与非MEN-2者CT表现无异，但双侧多见[48]。甲状旁腺结节状肿块强化明显，因病灶较小，有时需手术探查方可发现。
（2）MRI：定位不优于CT，但在了解肿瘤周围侵犯以及与大血管的关系方面具有优势。
（3）131I-MIBG 和99mTC-MIBI：前者主要显示PHEO，后者主要显示甲状旁腺病变，MTC也可显示阳性。
（4）甲状腺B超及甲状腺细针穿刺活检：用于MTC的诊断。
3．基因诊断RET于1993年被鉴定为MEN-2易感基因，基因携带者外显率几乎100%，家系RET突变分析可在临床症状出现前甚至产前检出致病基因携带者，超早期诊断MEN-2[3, 11]。在国外RET基因检测已成为诊断MEN-2的金标准[49]，而被推荐用于所有伴MTC或PHEO的患者，而不必考虑其年龄、是否并发其他内分泌肿瘤、是否有家族史[38]。美国临床肿瘤学会（ASCO）也推荐基因诊断作为MEN-2的标准检测指标[50]。
依据罹患侵袭性MTC的风险将RET突变分为3个危险等级：1级（低危）：FMTC/（10号外显子的609，13号外显子的768、790、791，14号外显子的804，15号外显子的891）；2级（中危）：MEN–2A /（10号外显子的611、618、620，第11号外显子的634）；3级（高危）：MEN-2B /（15号外显子的883，第16号外显子的918）。
RET突变基因携带的MEN-2患者的一级亲属应行RET基因筛查。
四、【治疗方案及原则】
MEN的发病涉及多个器官，治疗强调多学科充分合作，不同病变以各相关专科处理为主，但要避免孤立片面。泌尿外科主要处理肾上腺相关病变。
（一）MEN-1的外科治疗主要针对甲状旁腺病变、胰腺内分泌肿瘤和胸腺类癌。1．PHPT 推荐甲状旁腺次全切除或甲状旁腺全切除+ 部分腺体自体移植，以期维持血钙正常[6]。
2．胰岛素瘤应积极手术治疗，需注意有多发肿瘤可能。
3．孤立散发的胃泌素瘤首选手术切除，但对于MEN-1相关胃泌素瘤的手术治疗价值尚有争议，肿瘤多发或转移致疗效欠佳[20, 51]，而质子泵等抑酸药物可有效控制症状[11]。
4．MEN-1相关胸腺类癌预后差，推荐扩大的胸腺全切+ 纵隔淋巴结清扫。确诊MEN-1者推荐甲状旁腺手术时同期行经颈的胸腺次全切除术，以预防胸腺类癌的发生[11]。
5．垂体肿瘤的治疗取决于临床类型和功能状态，以手术为主。
6．肾上腺肿瘤参考本指南“肾上腺偶发瘤”的基本原则处理。
（二）MEN-2的治疗
以手术为主，治疗前必须明确PHEO存在与否，并优先处理，否则其他手术可能诱发高血压危象。
1．PHEO MEN-2相关PHEO绝大多数为良性，双侧多见，推荐保留肾上腺的嗜铬细胞瘤切除术，以免长期皮质激素替代[52]。术前准备应注意纠正高血钙、高血糖。
2．MTC 推荐甲状腺全切+ 颈部淋巴结清扫术。MTC肿瘤细胞不摄碘，对放、化疗不敏感，易于颈部淋巴结转移和血行播散，强调早期诊断并及时根治性切除。术中应同时探查甲状旁腺有无增生和腺瘤，必要时一并切除。
3．关于预防性甲状腺切除术MTC是MEN-2的主要死因。儿童和青少年行预防性甲状腺切除的RET突变携带者，约61%已发现MTC，100%存在C-细胞灶性增生（MTC癌前病变）[53]。因此目前对RET突变基因携带的MEN-2患者行预防性甲状腺全切术已成为国际共识，预防MTC的发生，显著改善其预后，治愈率可达100%[54-56]。但对预防性手术的时机和手术范围尚无统一意见。多数学者倾向基于RET突变危险等级的“密码子-定向”（codon - directed）手术时机[11, 57-60]：
（1）RET突变3级：1岁以前行甲状腺全切+ 颈中央淋巴结清扫术；
（2）RET突变2级：5岁以前行甲状腺全切+/–颈中央淋巴结清扫术；
（3）RET突变1级：5～10岁或C-细胞刺激试验异常行甲状腺全切。
如术前颈部B超、基础降钙素水平升高等征象已怀疑有颈部淋巴结转移，或年龄较大者，均应在预防性甲状腺切除的同时行颈部淋巴结清扫。
国内推荐参考上述原则，根据实际情况决定甲状腺预防性切除与否及其时机。4．MEN-2B中粘膜神经瘤一般不会恶变，若不影响口腔、消化道功能，则不必手术。
第三节皮质醇增多症
一、【概述】
皮质醇增多症（hypercortisolism）：即皮质醇症，为机体组织长期暴露于异常增高糖皮质激素引起的一系列临床症状和体征，也称为库欣综合征（Cushing’s syndrome, CS）。由于垂体病变导致ACTH过量分泌致病者称之为库欣病。
亚临床皮质醇症（subclinical hypercortisolism）：存在自主分泌皮质醇但缺乏典型CS表现。尚无定义标准，主要符合2点：①不具激素过多的临床表现；②至少有下丘脑-垂体-肾上腺轴的2个异常。虽不具典型CS表现，但肥胖、高血压和2型糖尿病常高发[1]。
周期性皮质醇症（cyclic hypercortisolism）：皮质醇分泌呈周期性增多，其间歇期皮质醇水平正常，是CS中罕见的特殊临床类型。
假性皮质醇症（pseudo-hypercortisolism）：在一些情况下，下丘脑–垂体–肾上腺轴可出现功能过度活跃，导致生理性皮质醇升高，伴或不伴CS的临床症状或体征，可见于妊娠、精神疾病（抑郁、焦虑、强迫性障碍）、酒精性依赖、糖皮质激素抵抗病态肥胖症、控制不良的糖尿病、生理应激等。
尼尔森综合征（Nelson’s syndrome）：垂体微腺瘤伴双侧肾上腺弥漫性增生，双侧肾上腺切除术后因缺乏血皮质醇的负反馈抑制，垂体瘤侵袭性生长，分泌大量ACTH，并使皮肤色素沉着。
二、【临床表现】
不同病人临床表现各异（表6），满月脸、水牛背、皮肤紫纹为最经典表现，体重增加和向心性肥胖是最常见的体征。多血质和肌病也是CS一个主要特征。高血压和糖尿病常见。部分患者可能以月经紊乱或精神心理异常为首诊主诉，少数甚至可出现类似躁狂、忧郁或精神分裂症样的表现。严重的骨质疏松可使患者丧失行走和劳动能力。儿童CS以全身性肥胖和生长发育迟缓为特征，其中65%是肾上腺疾病，多数是恶性的[5, 22]。亚临床CS占肾上腺偶发瘤的5%～20%[2, 23, 24]。部分可呈周期性变化，其临床特点为CS的症状反复周期性发作与缓解，发作间歇期及持续时间短者2～3个月，长者可达6个月以上。
55%的肾上腺皮质癌具有内分泌功能，其中53%表现为CS，21%男性化，10% CS 和男性化，8%女性化，5%醛固酮增多症[25]。CS进展迅速，并可有腰腹部疼痛、体重下降、发热、肿块等。
CS患者的免疫功能低下，易合并细菌或真菌感染，进展迅速，可致命。
表6 CS的临床表现[5, 22]
表现发生率（%）
肥胖或体重增加95
满月脸90
糖代谢紊乱
糖耐量下降或糖尿病60
蛋白质代谢紊乱
皮肤紫纹85
易出现瘀斑65
伤口愈合不良51～70
肌肉无力60
多血质面容90
儿童生长迟缓70～80
高血压75
骨量减少、骨质疏松或骨折50
低钾性碱中毒11～20
水肿21～50
多毛及男性化75
痤疮11～20
脱发11～20
性功能异常90
心理异常（嗜睡和抑郁）80
反复感染21～50
肾结石50
三、【诊断要点】
CS的临床诊断主要依靠实验室和影像学检查，前者主要了解下丘脑-垂体-肾上腺轴系的功能状态，后者注重垂体和肾上腺形态学变化。分两步：定性诊断和病因分型。诊断检查开始前必须排除医源性CS（表6）。
（一）可疑病例的筛查指征[26, 27]：
（1）具有CS特征性的多种表现进行性加重；
（2）代谢综合征：糖耐量受损或糖尿病、高血压、高脂血症和多囊卵巢综合征；（3）儿童进行性肥胖并发育迟缓；
（4）肾上腺偶发瘤；
（5）低促性腺素性功能减退症：女性月经紊乱和不育，男性性欲减退和勃起功能障碍；
（6）与年龄不相符的病理特征如骨质疏松（＜65岁）；
（二）定性诊断方法[26]
1. 推荐下列四项检查至少任意之一项
（1）尿游离皮质醇（24h-UFC,至少2次）；
（2）深夜血浆或唾液皮质醇（至少2次）；
（3）过夜1mg小剂量地塞米松抑制试验(过夜1mg-LDDST)；
（4）48h-2mg/d-小剂量地塞米松抑制试验（48h-2mg-LDDST）。
对于高度怀疑的CS为加速诊断，可联合2项以上推荐的检查。
2．不推荐下列检查用于定性
（1）任意血浆皮质醇；
（2）病因分型检查方法如ACTH水平、大剂量地塞米松抑制试验等。
3．诊断标准[5, 22, 26]
（1）如果临床表现符合CS，24h-UFC＞正常上限的5倍，无需其他检查即可确诊。结果可疑，需48h-LDDST确诊。
（2）深夜唾液＞4 nmol/L（145 ng/dL）；
（3）深夜血浆皮质醇＞50 nmol/L（1.8 μg/dL）；如≤1.8 μg/ dL，可排除CS；
（4）过夜1mg-LDDST血皮质醇＞1.8 μg/dL。
4．注意事项
（1）存在假性CS相关因素，UFC＞正常上限4倍左右时，推荐48h-2mg-LDDST。
（2）初次检查结果异常者，复查；后继评估推荐初次检查未进行的其他一项或两项检查。2项以上结果正常者，不推荐进一步筛查（疑周期性CS除外）。
（3）临床怀疑为CS而24h-UFC正常，LDDST可完全抑制者推荐促肾上腺皮质激素释放激素兴奋-地塞米松抑制试验（48h-2mg-LDDST-CRH）或午夜血浆皮质醇检查。
（4）妊娠妇女初次评估时推荐24h-UFC，不推荐LDDST。在妊娠第4～6月和7～9个月，24h-UFC＞正常上限的3倍始有意义。
（5）服用抗癫痫药物的病人推荐午夜唾液或血浆皮质醇浓度，不推荐LDDST。
（6）肾功能衰竭，肌酐清除率＜60 ml/min，尤其＜20 ml/min，尿液排泄的皮质醇会减少，推荐午夜血浆皮质醇浓度和过夜1mg-LDDST。结果正常时可排除CS，但过夜LDDST阳性反应没有诊断意义[28]。
（7）周期性CS推荐24h-UFC或唾液皮质醇，对于临床高度怀疑而最初的检查结果正常者建议在随访中重复检查，最好与周期性发作的时间相符。
（三）病因分型诊断
1．推荐下列生化检查用于CS 病因诊断和功能定位
（1）血浆ACTH：2次ACTH＜1.1 pmol/L（5 pg/mL），提示ACTH非依赖性CS（肾上腺来源）。持续ACTH＞3.3 pmol/L（15 pg/mL），提示ACTH依赖性CS（来源垂体或异位ACTH）。
（2）大剂量地塞米松抑制试验（HDDST）：80%～90%的库欣病可被抑制；肾上腺皮质肿瘤不被抑制；异位ACTH综合征者，除支气管类癌外均不被抑制[12]。但也有人认为其价值不大[29]。
（3）CRH刺激试验：对于库欣病诊断的敏感度为86%。如同时HDDST被抑制，诊断库欣病的特异性为98%。
（4）岩下窦静脉插管分段取血（BIPSS）测ACTH：推荐用于CRH兴奋试验和HDDST检查结果不一致，垂体肿瘤＜5 mm者。如果血ACTH中枢与外周比值＞2:1或CRH兴奋后比值＞3:1则诊断为库欣病。BIPSS有助垂体左右定位。如果无ACTH梯度差别则可能为异位ACTH综合征。
2．推荐CT/MRI 解剖定位
（1）垂体MRI：推荐于ACTH依赖性CS。库欣病中垂体微腺瘤（直径＜10 mm）占90%以上，但约40%鞍区MRI正常，扰相梯度序列MRI增加鞍区肿瘤发现率[30]。正常人群中，垂体偶发瘤出现率为10%左右。故应强调生化检查鉴别库欣病和异位ACTH综合征的重要性。
（2）肾上腺CT/MRI：推荐于ACTH非依赖性CS。CT对肾上腺的分辨率最高，肾上腺MRI主要用于肾上腺疾病的分型。ACTH依赖性CS也可有肾上腺结节，双侧可不对称，故生化检查功能定位是影像解剖定位的基础。
人群中5%～10%有直径＜1 cm的肾上腺结节，分泌皮质醇的肾上腺良性肿瘤通常直径2～4 cm，双侧分泌皮质醇的肾上腺肿瘤罕见。95%的高功能良性腺瘤含有丰富的脂类，一般平扫CT值≤10Hu，有增强效应。MRI可提示细胞内脂肪存在与否，有利于良性腺瘤的诊断。肿瘤周围的肾上腺和对侧的肾上腺组织可以正常或萎缩[5, 6, 22, 24, 26]。
肾上腺皮质腺瘤需要与PPNAD、AIMAH和肾上腺皮质癌鉴别。四者均表现为ACTH非依赖性CS：PPNAD影像学以双侧肾上腺大小、形态基本正常伴或不伴多发小结节为特点；AIMAH双侧肾上腺形态失常，代之以独特的大小不等的多发结节，结节直径可达5 cm。肾上腺皮质癌：一般直径＞6 cm，密度不均，有坏死、出血和钙化，静脉增强剂清除延迟或不完全，在MRI的T2加权像上表现为高信号。小的肾上腺皮质癌与腺瘤的影像表现相似，但是利用平扫、增强和增强剂清除10分钟时的CT值可以鉴别腺瘤和肾上腺皮质癌，另外肾上腺皮质癌可以有邻近组织器官的直接浸润、区域淋巴结转移、静脉癌栓和远隔转移（肺、骨、肝）[5, 6, 22, 24, 26]。
（3）胸腹部CT/MRI：推荐于垂体影像正常、CRH兴奋试验无反应和HDDST 无抑制的ACTH依赖性CS。查找异位内分泌肿瘤。约5%～15%的患者经过详
细的检查仍不能发现具体的病因，应严密随访[31]。
（4）奥曲肽显像有利于发现异位ACTH综合征。
四、【治疗方案及原则】
病因不同，治疗方案迥然，针对病因的手术是一线治疗。CS治疗的基本内容和目标是[32]：①原发肿瘤的切除；②高皮质醇血症及其并发症的及早有效控制；
③减少永久性内分泌缺陷或长期的药物替代。
（一）ACTH 依赖性CS 的治疗
1．垂体肿瘤和异位分泌ACTH 肿瘤的手术切除库欣病首选显微镜下经鼻经蝶窦垂体瘤切除术，初始缓解率60%～80%，长期完全缓解率50%～60%，复发率20%，垂体激素缺乏发生率达50%[33-36]。原发肿瘤的切除可使异位ACTH 综合征的根治率达40%，完全缓解率达80%[37]。
2．垂体放疗垂体放疗为库欣病的二线治疗[38]，推荐用于垂体肿瘤手术无效或复发，并且不能再次手术者。缓解率达83%[39]，可能出现长期的垂体功能低下[40]。γ刀与传统放疗疗效相当。
3．ACTH 靶腺（肾上腺）切除
（1）靶腺切除一般作为治疗ACTH依赖性CS的最后手段，目的在于快速缓解高皮质醇血症，推荐指征如下：
1）库欣病垂体瘤术后复发或放疗及药物治疗失败者；
2）异位ACTH综合征原发肿瘤寻找或切除困难，病情危重（如严重感染、心衰、精神异常）者[41]；
3）药物治疗控制不满意或要求妊娠者[42]。
（2）肾上腺组织保留与否：国外推荐双侧肾上腺全切术，术后终身皮质激素替代。但约8.3%～47%的库欣病者术后会出现尼尔森综合征[43, 44]。国内有推荐一侧肾上腺全切、对侧次全切，目的在于控制高皮质醇血症的同时避免或减少皮质激素替代[12]，但肾上腺组织保留多少尚有争议。肾上腺自体移植或带蒂肾上腺移位术[45]，尚须大宗病例进一步证实疗效。
（3）推荐腹腔镜肾上腺切除术[46]，根据病情行双侧一期或分期手术。4．药物治疗
（1）药物仅仅是辅助治疗，推荐用于下列情况。
1）手术前准备；
2）存在手术/放疗禁忌证或其他治疗失败或不愿手术者；
3）隐匿性异位ACTH综合征者；
4）严重的或恶性相关的CS的姑息性治疗。
（2）药物选择：药物分为两类，肾上腺阻断药物-作用于肾上腺水平和神经调节药物-作用于垂体水平抑制ACTH的合成。
1）肾上腺阻断药主要包括美替拉酮（甲吡酮）、酮康唑、氨基导眠能、密妥坦和依托咪酯等，前3者能通过抑制皮质醇合成酶起作用，起效快速，但在库欣病患者可能出现ACTH的过量分泌（所谓的逃逸现象）。副作用包括头痛，头晕，胃肠道反应，肝功能损害等，最常用者为美替拉酮和酮康唑。依托咪酯与酮康唑相似，对于严重的高皮质醇血症需要紧急控制者有效[47]，但镇静作用和静脉给药限制其应用。
密妥坦为对抗肾上腺素能药物，引起线粒体变性，肾上腺皮质萎缩坏死，即
药物性肾上腺切除。起效缓慢，主要用于肾上腺皮质癌术后及不能手术者，可以减少其75%的皮质醇水平，并使30%的病人瘤体暂时减小[48, 49]。
2）神经调节药物主要包括溴隐亭、罗格列酮、奥曲肽、卡麦角林等抑制ACTH 合成，前3者临床效果不肯定[8]，但卡麦角林可使60%的库欣病皮质醇分泌下降，40%降至正常，30%以上可长期控制[50]，可抑制尼尔森综合佂ACTH的分泌[51]，可能是治疗库欣病最有希望的药物[52]。
（二）ACTH 非依赖性CS的治疗
1．肾上腺原发肿瘤分泌皮质醇的肾上腺腺瘤推荐腹腔镜肾上腺肿瘤切除术。推荐保留肾上腺[53]。肾上腺皮质癌首选根治性切除。
2．AIMAH 和PPNAD 曾经认为双侧肾上腺切除术是治愈的主要手段[9, 54-56]，但术后需终生皮质激素替代。AIMAH和PPNAD均为良性病变，治疗目的在于控制CS，因此保留肾上腺的手术方式可能是合理的选择，尽管存在二次手术风险，但可避免激素依赖。对于UFC中等程度升高，两侧体积悬殊者，推荐单侧肾上腺切除（增生明显侧）术[15, 57, 58]。CS症状明显，UFC显著升高者推荐一侧全切，对侧次全切[56]，手术可双侧一期完成，也可分期；推荐腹腔镜手术[59]。对不能耐受手术的AIMAH患者也可考虑甲吡酮和基于受体学说的生长抑素制剂、β受体阻滞剂和醋酸亮丙瑞林等治疗[60, 61]，国内尚无经验。
（三）CS合并妊娠
高皮质醇血症抑制垂体促性腺激素的分泌，CS并妊娠者罕见，诊断时平均孕期18周[62]。与非妊娠CS不同，肾上腺腺瘤为主要病因，占40%～50%，库欣病仅占33%[63-65]。CS妊娠者，母亲和胎儿风险增加，母亲高血压、糖尿病、心衰等发病率约70%，胎儿发育迟缓26%，易流产，早产者约43%～60%，围产期死亡率15.4%，其中半数死产[62, 66]。
正常妊娠期皮质醇分泌会生理性增加，血浆、唾液皮质醇和24h-UFC升高约2～3倍，对LDDST不敏感，但分泌节律存在[63, 67, 68]。皮质醇变化始于孕期第11周，第12～24周达峰值并持续至分娩前，产后5周方可正常[69]。血CRH、ACTH至分娩前可进行性升高3倍以上，产后2h可降至正常[63, 70]。上述生理性改变使孕期CS诊断困难。
推荐24h-UFC和午夜唾液皮质醇（≥正常上限3倍）用于妊娠期CS定性诊断。推荐血浆ACTH、8mg-HDDST和CRH刺激试验用于功能分型诊断，MRI 解剖定位，检查结果矛盾者BIPSS[71]。
对于CS的积极治疗可使活产率由76%提高至89%[62]。推荐首选手术治疗，肾上腺肿瘤者术后出生率可达87%[63, 72]，库欣病可考虑经鼻蝶窦手术[73]。手术时机为孕第12～24周[8]。药物为二线选择，最常用者为甲吡酮，被认为不影响胎儿发育，但可能引起肾上腺皮质功能减退[74]，并加重高血压诱发先兆子痫[63]。酮康唑为FDA-C类药物，可能致畸。禁用安鲁米特和密妥坦[62]。
第四节原发性醛固酮增多症
一、【概述】
原发性醛固酮增多症（Primary hyperaldosteronism, PHA）：肾上腺皮质分泌过量的醛固酮激素，引起以高血压、低血钾、低血浆肾素活性（plasma rennin activity，
PRA）和碱中毒为主要表现的临床综合征，又称Conn综合征。
血浆醛固酮/肾素活性比值（Aldosterone/rennin ratio，ARR）：血浆醛固酮与肾素浓度的比值。若该比值（血浆醛固酮的单位：ng/dl，肾素活性单位：ng/ml/h）≥40，提示醛固酮过多分泌为肾上腺自主性，结合血浆醛固酮浓度大于20ng/dl，则ARR对诊断的敏感性和特异性分别提高到90%，91%[1-3]。是高血压患者中筛选原醛最可靠的方法[4]。
二、【临床表现】
PHA的主要临床表现是高血压和低血钾。以往认为低血钾是PHA诊断的必要条件[27, 28]，有研究发现仅9%～37%的PHA患者表现低血钾[29]。50%的APA和17%的IHA患者的血钾水平＜3.5 mmol/L。血钾正常、高血压是大部分PHA患者的早期症状，而低血钾可能是症状加重的表现。
由于高血压和低血钾伴碱中毒，病人可有如下症状：头痛、肌肉无力和抽搐、乏力、暂时性麻痹、肢体容易麻木、针刺感等；口渴、多尿，夜尿增多。低血钾时，病人的生理反射可以不正常。
PHA心脑血管病变的发生率和死亡率高于相同程度的原发性高血压。
三、【诊断要点】
PHA的诊断主要是根据临床表现对可疑病人的筛查、定性诊断和分型定位诊断等，可疑家族性遗传倾向者尚需基因筛查。
（一）可疑人群的筛查
1．推荐下列高血压人群应行PHA筛查试验[30-32]
（1）难治性高血压，或高血压2级（JNC）（＞160～179/100～109 mmHg），3级（＞180/110 mmHg）；
（2）不能解释的低血钾（包括自发性或利尿剂诱发者）；
（3）发病年龄早者（＜50岁）；
（4）早发性家族史，或脑血管意外＜40岁者；
（5）肾上腺偶发瘤；
（6）PHA一级亲属高血压者；
（7）与高血压严重程度不成比例的脏器受损（如左心室肥厚、颈动脉硬化等）证据者。
2．推荐血浆ARR为首选筛查试验需标化试验条件[5, 31, 33]（直立体位、纠正低血钾、排除药物影响），以使ARR结果更加准确可靠。结果可疑多次重复。血浆醛固酮＞15ng/dl，肾素活性＞0.2 ng/ml/h，计算ARR有意义。
多种药物治疗可能干扰ARR的测定：如安体舒通、β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体阻滞剂等，建议试验前至少停用安体舒通6周以上，其它上述药物2周。α-受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙拮抗剂等对肾素和醛固酮水平影响较小，在诊断PHA过程中，推荐短期应用控制血压。3．不推荐下列检查作为筛查手段，但可为PHA的诊断提供线索和佐证。
（1）单纯血浆醛固酮或肾素浓度，前者的升高不能区分原发与继发，后者的降低并非PHA的特有表现。
（2）血钾、尿钾检测：低血钾诊断PHA的灵敏度、特异度、阳性预测值均低。1）正常情况下，当血钾3.5mmol/L时，24小时尿钾多＜2～3mmol/L；
2）PHA在血钾＜3.5mmol/L时，尿钾＞25mmol/L；
3）PHA在血钾＜3.0mmol/L时，尿钾＞20mmol/L。
（3）肾上腺CT：理论上不应作为筛查手段，但并非国内每个医疗单位均具备内分泌检验条件，故结合国情推荐之，以方便早期发现肾上腺可疑线索，减少延误。
（二）PHA的定性诊断
1．推荐下列四项检查之一用于确诊[30, 31, 34]。
（1）高盐饮食负荷试验；
（2）氟氢可的松抑制试验；
（3）生理盐水滴注试验；
（4）卡托普利抑制试验。
2．注意事项确诊试验的理论基础是PHA的过量醛固酮分泌不被钠盐负荷或肾素-血管紧张素系统的阻断等因素抑制。目前证据尚不能证明四种试验何者更优，敏感性和特异性均在90%以上。应根据经济花费、病人的状况和依从性、实验室条件和地区经验等因素任选一种。但须注意口服和静脉摄钠的相关试验（前3种）禁用于重度高血压或充血性心力衰竭者[35]。服用卡托普利后测ARR比值，可以增加卡托普利抑制试验诊断PHA的准确性；对于APA和IHA的患者，其测定的醛固酮结果有差别，APA者仍然升高，IHA反而下降[18]。
（三）PHA的定位和分型诊断方法
1．影像定位
（1）推荐首选肾上腺CT平扫加增强：上腹部CT薄层扫描（2～3 mm）可检出直径＞5 mm的肾上腺肿物。APA 多＜1～2 cm，低密度或等密度，强化不明显，CT值低于分泌皮质醇的腺瘤和嗜铬细胞瘤。＞3～4 cm者可能为醛固酮癌[36]。检查中必须注意肝面和肾脏面的小腺瘤[37]。CT测量肾上腺各肢的厚度可用来鉴别APA和IHA，厚度＞5 mm，应考虑IHA[38]。CT诊断定位单侧PHA的敏感性和特异性分别为78%和75%[21, 39]。
但不能单独依赖CT定位：CT不能区分结节样增生的IHA，小的APA可能漏诊。APA正确定位率仅53%，其中＜1 cm者仅25%[21, 36]；约47%的APA诊断失策：以CT为依据被不恰当排除手术或手术者分别为22%和25%[21]。CT和A VS 之间的符合率仅54%[39]。41%的CT正常者，A VS提示单侧肾上腺醛固酮高分泌；51%的CT单侧小结节，A VS提示对侧高分泌；46%的CT双侧病变，A VS 提示单侧高分泌[21]。
（2）不推荐下列检查定位：①MRI：空间分辨率低于CT，可能出现运动伪像[40]，仅用于CT造影剂过敏者[31]；②超声检查；③131I-19-碘化固醇扫描显像[41]。2．功能定位和分型功能分侧定位非常重要，是决定治疗方案的基础。因为APA、单侧肾上腺增生与IHA、GRA的治疗方法不同[42-47]。
（1）推荐有条件的单位选择肾上腺静脉取血（adrenal vein sample, A VS）：A VS 是分侧定位PHA的金标准，敏感性和特异性分别为95%和100%，并发症发生率＜2.5%[21, 39]。依据24肽促肾上腺皮质激素给予与否分为两种方法，各有优缺点，促肾上腺皮质激素能够强烈刺激醛固酮分泌，有助于放大双侧肾上腺之间醛固酮水平的差异，准确性高，但操作要求高，容易失败。不予药物直接取血者准确性稍差，但仍在90%以上，且方法简单可靠[21, 36, 37]，推荐作为A VS的操作方法。A VS失败率约5%～10%[48]。
皮质醇校正的醛固酮比值高低两侧之比＞4，确定为单侧优势分泌，手术效果将
良好[21, 49] [31]。试验结果分析要注意插管的位置是否正确：①两侧肾上腺静脉的皮质醇浓度之比应＜1.5，接近1；②肾上腺静脉内与下腔静脉的皮质醇之比应＞2.5。
A VS为有创检查，费用高，仅推荐于PHA确诊、拟行手术治疗，但CT显示为“正常”肾上腺、单侧肢体增厚、单侧小腺瘤（＜1 cm）、双侧腺瘤等[48, 50]。对于年龄＜40岁者，如CT为明显的单侧孤立肾上腺腺瘤，不推荐A VS，直接手术[21, 51]。
（2）卧立位醛固酮试验：APA不易受体位改变引起的血管紧张素-Ⅱ的影响，而IAH则反之。体位试验的准确性为85%[47]。推荐于A VS失败的单侧病变[52, 53]。（3）18 -羟基皮质酮：APA患者中明显升高，且与IHA几乎没有重叠，是无创性鉴别病因的较好方法，但缺乏足够的准确性[47, 54]。
3．家族性PHA的诊断
（1）FH -Ⅰ（GRA）：发病年龄早，其中50%＜18岁者为中、重度高血压。18%的GRA并发脑血管意外（32±11岁），其中70%为脑出血，病死率61%[55, 56]。GRA的早期诊断具有重要意义。
1）推荐下列PHA者行FH筛查：①确诊时年龄＜20岁；②家族性者；③年龄＜40岁合并脑血管意外者。
2）检查方法：推荐Southern印迹法或长-PCR法检测CYP11B1/CYP11B2基因[57, 58]。不推荐尿18-羟皮质醇、18-氧代皮质醇以及地塞米松抑制试验[59]。
（2）FH -Ⅱ：2名以上PHA家庭成员，长-PCR法排除FH -Ⅰ者。
（四）PHA的鉴别诊断
临床上还有一些疾病表现为高血压、低血钾，在确诊和治疗PHA前需要进行鉴别诊断。
1．继发性醛固酮增多症如分泌肾素的肿瘤、肾动脉狭窄等；
2．原发性低肾素性高血压：约15%～20% 原发性高血压患者的肾素是被抑制的，易与IAH混淆，但开搏通试验血浆醛固酮水平被抑制；
3．先天性肾上腺皮质增生；
4．Liddle综合征又称假性醛固酮增多症，由于肾小管上皮细胞膜上钠通道蛋白异常，多为蛋白的β,γ亚单位基因突变，使钠通道常处激活状态，临床表现中除醛固酮低外，其他与PHA几乎一致。
四、【治疗方案及原则】
根据病因，选择手术或药物治疗。
（一）手术治疗
1．推荐手术指征[30, 31, 60, 61] ①醛固酮瘤（APA）；②单侧肾上腺增生（UNAH）；③分泌醛固酮肾上腺皮质癌或异位肿瘤；④由于药物副作用不能耐受长期药物治疗的IHA者。
2．手术方法
（1）APA推荐首选腹腔镜肾上腺肿瘤切除术，尽可能保留肾上腺组织[62]。腹腔镜与开放手术疗效一致[63-65]。如疑多发性APA者，推荐患侧肾上腺全切除术[66]。
（2）UNAH推荐醛固酮优势分泌侧腹腔镜肾上腺全切[30, 31, 60, 61]。
（3）IHA、GRA：以药物治疗为主，双侧肾上腺全切仍难控制高血压和低血钾，
不推荐手术。但当患者因药物副作用无法坚持内科治疗时可考虑手术，切除醛固酮分泌较多侧或体积较大侧肾上腺[67]。单侧或双侧肾上腺切除术后高血压治愈率仅19%[31]。
3．围手术期处理
（1）术前准备：注意心、肾、脑和血管系统的评估。纠正高血压、低血钾。肾功能正常者，推荐螺内酯术前准备，剂量100～400 mg，每天2～4次。如果低血钾严重，应口服或静脉补钾。一般准备1～2周，在此期间，注意监控病人血压和血钾的变化。肾功能不全者，螺内酯酌减，以防止高血钾。血压控制不理想者，加用其他降压药物[61]。
（2）术后处理：术后第1天即停钾盐、螺内酯和降压药物，如血压波动可据实调整药物[68]。静脉补液应有适量生理盐水，无需氯化钾（除非血钾＜3 mmol/L）。术后最初几周推荐钠盐丰富的饮食，以免对侧肾上腺被长期抑制、醛固酮分泌不足导致高血钾[68]。罕见情况可能需要糖皮质激素的补充。
（二）药物治疗
主要是盐皮质激素受体拮抗剂，钙离子通道阻断剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）等也具一定疗效。醛固酮合成抑制剂虽处研究阶段，但可能是将来的方向。
1．治疗指征①IHA；②GRA；③不能耐受手术或不愿手术的APA者。
2．药物选择
（1）螺内酯（安体舒通）：推荐首选。结合盐皮质激素受体，拮抗醛固酮。初始剂量20～40 mg/日，渐递增，最大＜400 mg/日，2～4次/日，以维持血钾在正常值上限内为度。可使48%的患者血压＜140/90 mmHg，其中50%可单药控制。如血压控制欠佳，联用其他降压药物如噻嗪类。主要副作用多因其与孕激素受体、雄激素受体结合有关，痛性男性乳腺发育、阳痿、性欲减退、女性月经不调等，发生率为剂量依赖性，＜50 mg，6.9％；＞150 mg，52%[69]。
（2）依普利酮：推荐于不能耐受螺内酯者。高选择性醛固酮受体拮抗剂。与雄激素受体和黄体酮受体的亲和力分别为螺内酯的0.1%和1%，性相关副作用的发生率显著降低[70]。但拮抗活性仅约螺内酯的60%。50～200 mg/d，分2次[71]，初始剂量25 mg/d。
（3）钠通道拮抗剂：阿米洛利。保钾排钠利尿剂，初始剂量为每天10～40mg，分次口服，能较好控制血压和血钾[72]。没有螺内酯的副作用。
（4）钙离子通道阻断剂：抑制醛固酮分泌和血管平滑肌收缩。如硝苯地平、氨氯地平、尼卡地平等[73, 74]。
（5）ACEI和血管紧张素受体阻断剂：减少IHA醛固酮的产生。常用卡托普利、依那普利等[75]。
（6）糖皮质激素：推荐用于GRA。初始剂量，地塞米松0.125～0.25mg/d，或强的松2.5～5 mg/d，睡前服，以维持正常血压、血钾和ACTH水平的最小剂量为佳，通常小于生理替代剂量[30, 31, 60, 61]。血压控制不满意者加用依普利酮，特别是儿童[18]。
3．注意事项药物治疗需监测血压、血钾、肾功能。螺内酯和依普利酮在肾功能受损者（GFR＜60 mL/min·1.73m2）慎用，肾功能不全者禁用，以免高血钾[31]。
第五节肾上腺皮质癌
一、【概述】
肾上腺皮质癌（adrenal cortical carcinoma，ACC）：肾上腺皮质细胞的恶性上皮性肿瘤。
二、【临床表现】
ACC的临床表现取决于肿瘤的功能状态和体积大小。50%～79%的ACC具有内分泌功能[27, 28]，其中混合分泌皮质醇和雄激素的库欣综合征（CS）伴男性化[27] 最常见约35%～40%，单纯CS约30%，单纯男性化（痤疮、多毛、乳房萎缩、月经异常和声音低沉等）20%，女性化（睾丸萎缩、乳房增大等）约10%，分泌醛固酮的ACC罕见（2%）[29, 30]。
儿童ACC约90%具分泌功能，绝大多数为雄激素，单一（55%）或混合分泌皮质醇（30%），单纯CS＜5%[31-33]。多为男性化或假性青春期表现[10, 32]。
非功能性ACC起病隐匿，多与肿瘤局部进展有关：腹部胀痛、纳差、恶心、低热、消瘦等[29, 34]。约50%可及腹部肿块，22%～50%则表现为转移症状[3]。肾上腺偶发瘤约2%～3%为ACC。
三、【诊断要点】
典型的功能性临床症状、肿块、转移等多能提供ACC的诊断线索，特别是合并男性化或女性化的CS者[35-37]。不过目前ACC的诊断更常见于肾上腺偶发瘤的筛查[38]。
ACC的临床诊断主要依靠影像学及内分泌检查，确诊则需依靠病理检查（表8，表9）。
表８肾上腺皮质癌的TNM分期[21, 39]
分期标准
原发肿瘤（T）
T1 肿瘤局限，直径≤5 cm
T2 肿瘤局限，直径＞5 cm
T3 任何大小肿瘤，局部浸犯，但不累及临近器官
T4 任何大小肿瘤，累及邻近器官
淋巴结（N）
N0 无区域淋巴结转移
N1 区域淋巴结转移
远处转移（M）
M0 无远处转移
M1 远处转移
表9肾上腺皮质癌的临床分期[21, 39]
分期T N M
ⅠT1 N0 M0
ⅡT2 N0 M0
ⅢT1-2 N1 M0
T3 N0 M0
原发性肾上腺皮质功能减退症 一、概述 原发性肾上腺皮质功能减退症又称阿狄森氏病。因双侧肾上腺皮质破坏，肾上腺糖皮质激素和盐皮质激素分泌缺乏引起。主要原因是自身免疫性肾上腺炎和肾上腺结核，其他如双侧肾上腺切除，真菌感染，白血病细胞浸润和肿瘤转移等引起者少见。由于获得性免疫缺陷综合征的流行和恶性肿瘤病人存活期的延长，阿狄森氏病的发病率有抬头的趋势。 本病多见于成年人。起病隐匿，病情逐渐加重，早期表现易倦，乏力，记忆力减退，逐渐出现皮肤色素沉着，全身虚弱，消瘦，低血糖，低血压，直立性晕厥，心脏缩小，女性腋毛和阴毛稀少或脱落。在应激（外伤、感染等）时容易产生肾上腺危象。经血生化、肾上腺皮质储备功能试验，定位检查可明确诊断。治疗上为激素替代治疗及对因治疗。 二、临床表现 主要临床表现多数兼有糖皮质激素及盐皮质激素分泌不足所致症状群。一般发病隐匿，各种临床表现在很多慢性病都可见到，如逐渐加重的全身不适、无精打采、乏力、倦怠等，因此诊断较难。 1、皮质醇缺乏症状： 消化系统：食欲减退，嗜咸食，体重减轻，消化不良。 精神神经系统：乏力、易疲劳、表情淡漠、嗜睡。 心血管系：血压降低，常有头昏、眼花或直立性昏厥。 内分泌、代谢障碍：可发生空腹低血糖症。因反馈性的ACTH分泌增多，出现皮肤、粘膜色素沉着，是阿狄森氏病特征性的表现。色素为棕褐色，有光泽，不高出皮面，分布于全身，但以暴露部位及易摩擦的部位更明显，如脸部、手部、掌纹、乳晕、甲床、足背、瘢痕和束腰带的部位；在色素沉着的皮肤常常间有白斑点。齿龈、舌表面和颊黏膜也常常有明显的色素沉着。 对感染、外伤等各种应激能力减弱，在发生这些情况时，易出现肾上腺危象。 生殖系：阴毛、腋毛脱落，女性常闭经。男性有性功能减退。 2、醛固酮缺乏：
普外科诊疗规培训
急性阑尾炎 【概述】 急性阑尾炎是外科常见病，是最多见的急腹症。Fitz(1886)首先正确描述本病的病史，临床表现和病理所见，并提出阑尾切除术是本病的合理治疗。目前，由于外科技术、麻醉和抗生素的应用及护理等方面的进步，绝大多数病人能够早期就医，早期确诊，早期手术，受到良好的治疗效果。然而，临床医生仍时常在本病的诊断或手术处理中遇到麻烦。 【病史采集】 1．腹痛：转移性右下腹痛或右下腹痛，逐渐加重；疼痛因阑尾位置不同而不同，如为盲肠后位疼痛可能在侧腰部；如为盆腔位疼痛可能在耻骨上区；如为肝下疼痛可能在右上腹，少数异位阑尾可因异位位置而不同。 2．消化道症状：恶心、呕吐、食欲减退、便秘、腹泻等，小儿症状出现较早且程度重。 3．全身症状：乏力、头痛、畏寒、发热、脉率加快，并发门静脉炎者可出现高热、黄疸。 4．既往可有类似腹痛史。 5．女性病人疑有妇科情况者应请妇产科医师会诊。 【体格检查】 1．全身情况； 2．局部检查： （1）麦氏点或右下腹固定性压痛，当炎症扩散到阑尾以外后压痛围随之扩大，但仍以阑尾所在位置压痛最明显。当炎症扩散到壁层，有局限性反跳痛、肌紧，若阑尾发生穿孔，可有弥漫性腹膜炎体征，听诊肠鸣音可减弱或消失。结肠充气试验有助于阑尾炎诊断。腰大肌试验阳性提示阑尾位置较深或在盲肠后位靠近腰大肌处。闭孔试验阳性提示阑尾位置较低靠近闭孔肌。病变早期提跟震动试验对诊断有帮助。 （2）必要时腹腔穿刺有助于鉴别诊断。 【辅助检查】 1．实验室检查：血常规化验结果通常表现为白细胞及中性粒细胞计数升高，也
有部分患者白细胞无明显升高，多见于单纯性阑尾炎或者老年患者后位阑尾炎症刺激输尿管则尿检可发现红细胞、白细胞。血清淀粉酶和脂肪酶测定可除外胰腺炎。HCG测定已除外异位妊娠。 2．B超检查：可发现阑尾区域积液或肿大的阑尾，可除外胆囊、肾、输尿管有无结石等有助于鉴别诊断。CT超检查：可发现阑尾增粗及周围的脂肪垂肿胀，见于90%左右的急性阑尾炎患者。 【诊断要点】 1.症状：约70％～80％的病人具有典型的转移性右下腹疼痛的特点。病人还可以伴有恶心、呕吐等胃肠道症状。 2.体征：右下腹压痛是阑尾炎最常见的重要体症，压痛点始终在一个固定的位置上；严重的病人还会有反跳痛及腹肌紧等腹膜刺激症状。 3.实验室检查见血常规白细胞计数及中性粒细胞升高。 【诊断依据】 1.疼痛病史，尤其转移性右下腹病史对疾病的诊断较有意义； 2.右下腹固定压痛体症； 3.实验室检查可有血常规白细胞计数及中性粒细胞升高。 【鉴别诊断】 1.泌尿系结石：疼痛多为绞痛，向会阴外生殖器放射，查体可在右侧腰部或输尿管走行区触及压痛点或有肾区叩痛，通常无腹膜刺激征。尿检可查到较多红细胞，B超和X片可见结石影或输尿管扩、肾盂扩等间接征象。 2.胃十二指肠溃疡穿孔：既往可有消化道溃疡史，病情进展快，穿孔区域疼痛，压痛明显，腹部肌紧、反跳痛、肠鸣音减弱或消失等腹膜刺激症状也较明显。立位腹平片可见游离气体，诊断性腹穿有助于诊断。 3、急性肠系膜淋巴结炎：多为患儿，有上呼吸道感染史，腹痛出现前有高热，腹部压痛位置片侧，与肠系膜根部走形行相同，不伴恶心、呕吐，腹痛围广而且不太固定，可随体位变动，腹肌紧不明显，肠鸣音活跃。 4、急性胃肠炎：有不洁饮食史，腹痛多为阵发性绞痛，或为持续性疼痛，阵发性加重，大多伴有恶心、呕吐和腹泻。一般为脐周压痛，腹肌紧不明显，肠鸣音活跃。
神经外科常见疾病诊疗指南
神经外科常见疾病诊疗指南 一.常见的颅脑损伤 （一）头皮损伤 1.头皮血肿 【临床表现】 分为三种类型: ⑴皮下血肿：出血局限在皮下，不易扩散，肿块较硬；有时肿块较大，中心较软，造成颅骨凹陷骨折的假象。 ⑵帽状腱膜下血肿：出血弥散在帽状腱膜下的疏松结缔组织，血肿可迅速扩散，有的甚至使整个头部变形，谓“牛头征”，出血量大时可表现为贫血或休克症状。 ⑶骨膜下血肿：多伴有颅骨骨折，血肿局限在颅骨外膜和各颅骨缝线连接的区域之间，一般不跨越骨缝线，触之可有波动感。 【治疗】 皮下血肿早期应冷敷或加压包扎限制其发展，以后可做热敷促进其吸收消散，一般不做穿刺抽血，较小的血肿可在数日内吸收。帽状腱膜下血肿出血量大时一定要注意全身情况，特别是发生在幼儿时，应及时输血；因其出血量大，一
皮甚至连同额肌、颞肌或骨膜一并撕脱。根据撕脱的程度，又分为完全性撕脱伤和部分撕脱伤。后者斯托的皮瓣尚有部分蒂部与正常组织相连。 【治疗】 头皮撕脱伤的处理原则与头皮裂伤相同。 （二）颅骨骨折根据骨折的部位可分为颅盖骨折和颅底骨折；根据骨折形态可分为线性骨折、凹陷性骨折和粉碎性骨折。按骨折与外界是否相通，可分为开放性骨折和闭合性骨折。 1.线性骨折 ⑴颅盖的线性骨折一般不需特殊处理。 ⑵颅底的线性骨折，根据部位可分为下列三种 类型。 ①颅前窝骨折：骨折线累及额骨的眶板和筛骨，出血可经前鼻孔流出，或流入眶内，后者在眼睑中或球结膜下形成瘀斑，出血多时则在眶周广泛淤血，形成“熊猫眼”征。脑膜破裂时，脑脊液可经额窦或筛窦经前鼻孔流出，称为脑脊液鼻漏。筛板、视神经孔骨折或当骨折累及眶上裂
外科常见病蒙医诊疗方案 ——
肠痈( 阑尾炎) 蒙医诊疗方案 阑尾炎是外科常见病, 居各种急腹症的首位。转移性右下腹痛及阑尾点压痛、反跳痛为其常见临床表现, 可是急性阑尾炎的病情变化多端。其临床表现为持续伴阵发性加剧的右下腹痛, 恶心呕吐, 多数病人白细胞和嗜中性白细胞计数增高。而右下腹阑尾区(麦氏点)压痛, 则是该病重要一个体征。急性阑尾炎一般分四种类型: 急性单纯性阑尾炎, 急性化脓性阑尾炎, 坏疽及穿孔性阑尾炎和阑尾周围脓肿。 一、诊断 参照普通高等教育”十一五”国家规划教材《外科学》( 第六版) 的诊断标准进行诊断。 二、蒙医治疗 ( 一) 辨证施治 1、内治 ( 1) 、瘀滞证 症候: 转移性右下腹痛, 呈持续性、进行性加剧, 右下腹局限性压痛或拒按; 伴恶心纳差, 可有轻度发热; 苔白腻, 脉弦滑或弦紧。 治法: 行气活血, 通腑泻热。 蒙药: 银达日—15,苏素—7, 巴特日—7等。 ( 2) 、湿热证 症候: 腹痛加剧, 右下腹或全腹压痛、反跳痛, 腹皮挛急; 右
下腹可摸及包块; 壮热, 纳呆, 恶心呕吐, 便秘或腹泻; 舌红苔黄腻, 脉弦数或滑数。 治法: 通腑泄热, 利湿解毒。 蒙药: 巴日格冲—13, 西吉德, 古日古木—13等。 ( 3) 、热毒证 症候: 腹痛剧烈, 全腹压痛、反跳痛, 腹皮挛急; 高热不退或恶寒发热, 时时汗出, 烦渴, 恶心呕吐, 腹胀, 便秘或似痢不爽; 舌红绛而干, 苔黄厚干燥或黄燥, 脉洪数或细数。 治法: 通腑排脓, 养阴清热。 蒙药: 巴日格冲—13, 西吉德, 古日古木—13, 给旺—13, 伊和汤等 2、外治 无论脓已成或未成, 均可用哈塔嘎其—7、勒必巴拉主伊尔, 用水或蜂蜜调成糊状, 外敷右下腹; 如阑尾周围脓肿形成, 可先行脓肿穿刺抽脓, 注入抗生素( 2-3天抽脓1次) , 用金黄散或玉露膏外敷。 ( 二) 特色疗法 六腑以通为用, 通腑泄热是治疗肠痈的关键。清热解毒、活血化瘀及早应用能够缩短疗程。初期( 急性单纯性阑尾炎) 、酿脓期轻证( 轻型急性化脓性阑尾炎) 及右下腹出现包块者( 阑尾周围脓肿) , 采用蒙药治疗效果较好。重复发作或病情严重者, 应及时采取手术和蒙西医结合治疗。术后辅以蒙药辨证论治, 治法: 以通腑泄热, 利湿解毒为法。
肾上腺癌的治疗指南(转载) 发表者：孙衍伟464人已访问 肾上腺皮质癌（adrenal cortical carcinoma，ACC）：肾上腺皮质细胞的恶性上皮性肿瘤。 一、流行病学及病因学 ACC临床罕见，年发病率为1～2 /100万人，占恶性肿瘤的0.02%，癌症死因的0.2%[1-3]。儿童ACC年发病率为0.3/100万，但巴西南部例外，为3.4～4.2/100万，10倍于全球平均水平[4]，与特异的TP53基因的10号外显子R377H突变有关[5-7]。发病年龄呈双峰分布：<5岁和50岁左右两个高峰[8-10]，平均年龄45岁[10]。女性约占59%，略多于男性[9]。双侧者2%～10%[3]。 ACC的分子机理未明。可能与抑癌基因的失活（TP53[11]、MEN-1[12]、P57Kip2[13]、H19[13]）、原癌基因（Gas[14]、Ras[15]、ACTH受体缺失[16]）以及生长因子IGF-2[17, 18]的过度表达有关。ACC绝大多数为散发性，极少数与家族性遗传相关：（1）Li-Fraumeni综合征：染色体17p13的TP53基因突变[5-7]；（2）Beckwith-Wiedeman 综合征：染色体11p15的 IGF-2、H19、P57Kip2突变[19]。 二、病理 （一）病理特征和分型 95% 的ACC直径＞5cm（平均10 cm），多伴有出血、坏死，肿瘤重量多在250～1000g。约40%在诊断时已远处转移[20]，最常见肺、肝、腹膜后淋巴结和骨，并可经肾静脉和下腔静脉形成瘤栓。 肾上腺皮质癌的组织结构与形态和正常肾上腺皮质相像，良、恶性鉴别困难，有时需结合临床表现、大体、镜下组织学形态和免疫组化（Ki-67、Cyclin E）综合判断。2004年WHO推荐[21]采用改良的Weiss提出的肾上腺皮质良、恶肿瘤的9项组织学鉴别标准[22]：①核异型大小；②核分裂指数≥5 / 50HP；③不典型核分裂； ④透明细胞占全部细胞≤25%；⑤肿瘤细胞呈弥漫性分布；⑥肿瘤坏死；⑦静脉侵犯；⑧窦状样结构浸润；⑨包膜浸润。该系统将9个组织学标准各赋值1分，分数大于3分则被分类为恶性。其中核分裂数目、病理性核分裂象、血管或包膜侵犯以及坏死等是典型的病理组织学恶性指标。预后与肿瘤细胞核分裂指数和浸润的关系最为密切。 不常见的肾上腺皮质癌亚型包括：嗜酸细胞性肾上腺皮质癌、粘液样型肾上腺皮质癌、肾上腺癌肉瘤。（二）分期 推荐采用2004年UICC的肾上腺皮质肿瘤的TNM分期系统[21]（表8，表9）。强调肿瘤体积大小，肿瘤局部侵犯或区域淋巴结转移定义为Ⅲ期，肿瘤侵犯邻近器官或远处转移定义为Ⅳ期。此前常用的是Sullivan 改良的MacFarlance 分期系统[23-26]。 三、临床表现 ACC的临床表现取决于肿瘤的功能状态和体积大小。50%～79%的ACC具有内分泌功能[27, 28]，其中混合分泌皮质醇和雄激素的库欣综合征（CS）伴男性化[27]最常见约35%～40%，单纯CS约30%，单纯男性化（痤疮、多毛、乳房萎缩、月经异常和声音低沉等）20%，女性化（睾丸萎缩、乳房增大等）约10%，分泌醛固酮的ACC罕见（2%）[29, 30]。 儿童ACC约90%具分泌功能，绝大多数为雄激素，单一（55%）或混合分泌皮质醇（30%），单纯CS＜5%[31-33]。多为男性化或假性青春期表现[10, 32]。 非功能性ACC起病隐匿，多与肿瘤局部进展有关：腹部胀痛、纳差、恶心、低热、消瘦等[29, 34]。约50%可及腹部肿块，22%～50%则表现为转移症状[3]。肾上腺偶发瘤约2%～3%为ACC。 四、诊断
神经外科常见疾病诊疗规范一．头皮裂伤 头皮裂伤是指由鋭器或钝器伤所致。由于帽状腱膜具有纤维小梁结构的解剖特点，头皮血管破裂后血管不易自行收缩而出血较多，可引起出血性休克。 【诊断】 （一）临床表现 1、活动性出血：接诊后常能见到头皮创口有活动性出血。 2、休克：在创口较大，就诊时间较长的病人可出现出血性休克。 3、须检查伤口深度、污染程度、有无异物、有无颅底骨折或碎骨 片，如果发现有脑脊液漏或脑组织外溢，须按开放性颅脑损伤处理。 （二）辅助检查 检查应在急诊止血处置后进行。 1、实验室检查： （1）血常规化验：了解机体对创伤的反应状况，有无继发感染。（2）血红蛋白和血细胞比容持续下降标明出血程度严重。 2、影像学检查： （1）头颅X线平片，包括正位、侧位和伤口部位切线位平片。（2）必要时可考虑头颅CT，以除外颅内异常。 【治疗】 头皮血供丰富，其清创缝合的时限允许放宽至24小时。采用一期全层缝合，其后注射破伤风抗毒素，并根据创伤情况应用抗生素、补液、输血等。
二、头皮血肿 头皮血肿多因头部钝器伤所致，根据头皮血肿的具体部位可以分为皮下血肿、帽状腱膜下血肿和骨膜下血肿。 【诊断】 （一）临床表现 1.局部包块皮下血肿一般体积较小，有时因血肿周围组织膨隆，中央相对凹陷，易误认为凹陷性骨折。帽状腱膜下血肿，因帽状腱膜组织疏松可漫及范围广。骨膜下血肿特点是局限于某一颅骨范围内，以骨缝为界。 2.休克或贫血帽状腱膜下血肿可漫及全头部小儿及体弱者可导致休克或贫血。 （二）辅助检查 1.实验室检查 （1）血常规检查：了解机体对创伤的反应状况，有无继发感染。（2）血红蛋白下降表明出血严重。 2.影像学检查 （1）头颅X线片：包括正侧位和血肿部位切线片。 （2）必要时可考虑行颅脑CT，以除外颅内异常。 【治疗】 （一）非手术治疗 较小的头皮血肿在1-2周内左右可自行吸收，巨大的血肿可能需要4-6周吸收，采用局部适当加压包扎，有利于防止血肿继续扩大。为避免感染，一般不穿刺抽吸。 （二）手术治疗
神经外科常见疾病诊疗指南 一.常见的颅脑损伤 （一）头皮损伤 1.头皮血肿 【临床表现】 分为三种类型: ⑴皮下血肿：出血局限在皮下，不易扩散，肿块较硬；有时肿块较大，中心较软，造成颅骨凹陷骨折的假象。 ⑵帽状腱膜下血肿：出血弥散在帽状腱膜下的疏松结缔组织，血肿可迅速扩散，有的甚至使整个头部变形，谓“牛头征”，出血量大时可表现为贫血或休克症状。 ⑶骨膜下血肿：多伴有颅骨骨折，血肿局限在颅骨外膜和各颅骨缝线连接的区域之间，一般不跨越骨缝线，触之可有波动感。 【治疗】 皮下血肿早期应冷敷或加压包扎限制其发展，以后可做热敷促进其吸收消散，一般不做穿刺抽血，较小的血肿可在数日内吸收。帽状腱膜下血肿出血量大时一定要注意全身情况，特别是发生在幼儿时，应及时输血；因其出血量大，一般不能自行吸收，穿刺抽血常不能一次将所有积血完全抽净，而需多次方能完成。骨膜下血肿常见于婴儿产伤，也见于幼儿跌伤。最好能够早做穿刺或引流，若待其自行吸收，多留下骨性钙化隆起，严重时使头颅变形。如头皮血肿出现感染，均应早做切开引流，同时全身应用抗生素药物治疗。 2.头皮裂伤 头皮裂伤为锐性切割或较大的钝力直接作用所致。 【诊断】 ⑴锐性切割伤伤口整齐。 ⑵钝性损伤在头皮裂开的边缘呈锯齿状并有头皮的挫伤和擦伤。 【治疗】 头皮裂伤在紧急处理时主要是止血。最常用的方法是加压包扎，然后在有条件的地方将伤口清创缝合。有的伤口在三天以内，只要无明显的化脓性感染，也应争取在彻底清创后一期缝合。 3.头皮撕脱伤和头皮去缺损 【诊断】 当大量的毛发收到暴力撕扯时可将整个头皮甚至连同额肌、颞肌或骨膜一并撕脱。根据撕脱的程度，又分为完全性撕脱伤和部分撕脱伤。后者斯托的皮瓣尚有部分蒂部与正常组织相连。 【治疗】 头皮撕脱伤的处理原则与头皮裂伤相同。 （二）颅骨骨折 根据骨折的部位可分为颅盖骨折和颅底骨折；根据骨折形态可分为线性骨折、凹陷性骨折和粉碎性骨折。按骨折与外界是否相通，可分为开放性骨折和闭合性骨折。
中华人民共和国中医药行业标准 病证诊断疗效标准ZY／T001.1-94 五、中医外科病证诊断疗效标准 1主题内容与适用范围 (3) 2疖的诊断依据、证侯分类、疗效评定 (3) 3痰毒的诊断依据、证侯分类、疗效评定 (3) 4有头疽的诊断依据、证候分类、疗效评定 (4) 5颜面疔疮的诊断依据、证候分类、疗效评定 (5) 6手部疔疮的诊断依据、证候分类、疗效评定 (6) 7红丝疔的诊断依据、证侯分类、疗效评定 (7) 8烂疔的诊断依据、证候分类、疗效评定 (8) 9发颐的诊断依据、证侯分类、疗效评定 (8) 10丹毒的诊断依据、证候分类、疗效评定 (9) 11流注的诊断依据、证侯分类、疗效评定 (10) 12瘿瘤的诊断依据、证侯分类、疗效评定 (11) 13肉瘿的诊断依据、证侯分类、疗效评定 (12) 14瘰疬的诊断依据、证候分类、疗效评定 (12) 15乳痈的诊断依据、证候分类。疗效评定 (13) 16乳痨的诊断依据、证候分类、疗效评定 (14) 17乳疠的诊断依据、证侯分类、疗效评定 (15)
18乳岩的诊断依据、证候分类、疗效评定 (15) 19乳癖的诊断依据、证侯分类、疗效评定 (16) 20粉刺性乳痛的诊断依据、证候分类、疗效评定 (17) 21乳衄的诊断依据、证候分类、疗效评定 (18) 22乳核的诊断依据、证候分类、疗效评定 (19) 23肠痈的诊断依据、证候分类、疗效评定 (19) 24水疝的诊断依据、证候分类、疗效评定 (20) 25子痈的诊断依据、证候分类、疗致评定 (21) 26子痰的诊断依据、证侯分类、疗效评定 (22) 27精癃的诊断依据、证侯分类、疗效评定 (23) 28精浊的诊断依据、证候分类、疗效评定 (24) 29臁疮的诊断依据、证候分类、疗效评定 (25) 30褥疮的诊断依据、证候分类、疗效评定 (25) 31附骨疽的诊断依据、证候分类、疗效评定 (26) 32流痰的诊断依据、证候分类、疗效评定 (27) 33脱疽的诊断依据、证侯分类、疗效评定 (28) 34青蛇毒的诊断依据、证候分类、疗效评定 (29) 35股肿的诊断依据、证候分类、疗效评定 (30) 36水火烫伤的诊断依据、证候分类、疗效评定 (31) 37冻疮的诊断依据、证候分类、疗效评定 (32) 38毒蛇咬伤的诊断依据、证侯分类、疗效评定 (33) 39破伤风的诊断依据、证候分类、疗效评定 (34)
神经外科常见疾病诊疗指南 第一节脑震荡 【诊断要点】 1、颅脑外伤病史。 2、临床表现： 伤后即刻出现的短暂神经功能缺损、近事遗忘。如头痛、呕吐、意识改变、视觉和平衡功能改变。分为三种程度： (1)轻度：不出现意识丧失； (2)中度：存在轻度的意识改变和逆行性遗忘； (3)重度：意识丧失超过5分钟。 3、查体：神经系统无阳性体征。 4、辅助检查： 头颅CT：颅内无明显异常改变。 腰穿测压在正常范围、脑脊液没有红细胞。 脑电图仅见低至高波幅快波偶而有弥散性慢波。 【治疗常规】 1、一般治疗：卧床休息，吸氧，减少外界刺激。 2、对症治疗：补液、止吐、营养神经、必要时镇静、止痛等。 3、密切监护，注意精神状态、意识状况、临床症状及生命体征，并应根据情况及时进行必要的检查，如复查头颅．
CT。 第二节脑挫裂伤 【诊断要点】 1、颅脑外伤病史。 2、临床表现： 脑挫裂伤的临床表现因致伤因素和损伤部位的不同而各异，悬殊甚大。 (1)意识障碍：伤后立即昏迷，持续数分钟至数日、数月，甚至迁延性昏迷。小儿局灶性脑损害部分患儿可以不出现昏迷。 (2)生命体征改变：多有改变，一般早期血压下降、脉搏细弱、呼吸浅快，创伤后不久逐渐恢复。 (3)局灶性症状：根据损伤的部位和范围不同。如果仅伤及颞、额叶前端等“哑区”可无神经系统功能缺损的表现；若是 脑皮质功能区受损，可出现相应的瘫痪、感觉障碍、失语、视野缺损、感觉障碍以及局灶性癫痫等。 (4)头昏、头痛、恶心、呕吐、闭目畏光、颈阻等脑膜刺激征象。 3、辅助检查： 头颅CT：脑皮层点片状高低混杂密度影（出血和脑水，脑室可因脑水肿受压，重者弥漫性脑肿胀或中线移位。肿）．【治疗常规】 1、非手术治疗：
头皮血肿的鉴别诊断 1、头皮肿胀：一般无外伤史，且触痛不明显。 2、凹陷性颅骨骨折：患者有外伤史，CT及X线拍片有明显的骨折线。 颅内血肿（外伤性）的鉴别诊断（硬膜外血肿，硬膜下血肿）。 1、脑挫裂伤：伤后昏迷持续时间长、局灶症状伤后立即出现，CT扫描可见点状出血及血肿带。 2、脑血管病出血：常有脑血管病史或高血压史，局灶性症状较常出现，CT扫描出现较为特殊的脑池内积血和某支供血血管区出血，DSA检查可确诊。 3、脑肿瘤内出血：出血前常有颅内增高症状或局灶症状。CT、MRI扫描动态观察待血肿吸收后，瘤灶仍存在。 脑震荡的鉴别诊断： 1、脑挫裂伤：意识障碍较重，持续时间较长，头伤后昏迷时间多超过半小时，生命体征变化较明显，脉搏和呼吸增快，血压正常或偏高，清醒后有头痛、头昏、恶心、呕吐、记忆力减退和定向力障碍，偏瘫、失语、偏侧感觉障碍，脑膜刺激症状如颈强直、克氏征阳性等。 2、硬脑膜外血肿：有头伤史，多有头皮损伤和颅骨骨折，头伤后出现短暂性昏迷，剧烈头痛、恶心、呕吐、躁动，可出现一侧肢体无力、失语等，再次昏迷并加深，幕上血肿时，血肿侧瞳孔先散大、对光反应消失、对侧肢体瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进，呼吸和脉搏减慢，血压升高。晚期双侧瞳孔散大，去大脑强直和出现病理性呼吸。 3、脑卒中：多为老年高血压病病人或青少年有癫痫或头痛病史，无外伤史，而CT和DSA可明确脑出血或脑栓塞部位。 4、脑胶质瘤：有癫痫，进行性加重的头痛病史、无外伤史，CT、MRI检查可明确性质。 脑挫裂伤的鉴别诊断： 1、硬脑膜外血肿：有头伤史，多有头皮损伤和颅骨骨折，头伤后出现短暂性昏
迷，剧烈头痛、恶心、呕吐、躁动，可出现一侧肢体无力、失语等，再次昏迷并加深，幕上血肿时，血肿侧瞳孔先散大、对光反应消失、对侧肢体瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进，呼吸和脉搏减慢，血压升高。晚期双侧瞳孔散大，去大脑强直和出现病理性呼吸。 2、脑卒中：多为老年高血压病病人或青少年有癫痫或头痛病史，无外伤史，而CT和DSA可明确脑出血或脑栓塞部位。 3、脑胶质瘤：有癫痫病史，进行性加重的头痛病史、无外伤史，CT、MRI检查可明确诊断。 高血压脑出血的鉴别诊断： 1、外伤性颅内血肿：即使有头部外伤的体征和病史，也要查明脑外伤和脑出血的发病先后和因果关系。 2、脑内肿瘤出血：中风前已有进行性加重头痛，呕吐，视力模糊等颅内压增高征和肢体无力、麻木、局限性癫痫等局部脑症状或病史。 3、脑梗死：发病于安静、休息状态中者较多，发病后偏瘫、失语、颅神经麻痹等定位体征明显，而没有或少有意识障碍和颅内压增高。 三叉神经痛的鉴别诊断： 1、三叉神经炎：可因流感、下颌窦炎、骨髓炎、糖尿病等引起。头痛呈持续性，压迫神经分支所在处头痛加剧。检查三叉神经区感觉退或过敏，有时可伴有运动支功能障碍。 2、舌咽神经痛：较少见，多见于年轻妇女。头痛部位在舌根、软腭，扁桃体、眼部及外耳道等处，常在进食、吞咽、谈话时发作，扁桃体常有压痛，用4%可卡因或1%丁卡因喷涂于咽部及舌根部即可止痛。 肋骨骨折的鉴别诊断： 1、胸部软组织挫伤：病人胸痛的程度与呼吸深浅、咳嗽的关系不很密切，胸廓挤压试验可为阴性或可疑，X线胸片阴性。 2、肝脾裂伤：通常有明显的失血和上腹部压痛、腹膜刺激征、移动性浊音阳性，
肾细胞癌诊治指南(2005试行版) 名词解释 无症状肾癌（Incidental renal cell carcinomas)：无临床症状或体征，由B超或CT 检查发现的肾癌。 副瘤综合征(Paraneoplastic Syndromes)：发生于肿瘤原发病灶和转移病以外由肿瘤引起的症候群。 局限性肾癌(Localized renal cell carcinoma)：2002年版AJCC的TNM分期中的T1—T2N0M0期肾癌，临床分期为Ⅰ、Ⅱ期。 局部进展性肾癌{Local advanced renal cell carcinoma)：伴有区域淋巴结转移或(和)肾静脉瘤栓或{和)下腔静脉瘤栓或(和)肾上腺转移或肿瘤侵及肾周脂肪组织或(和)肾窦脂肪组织(但未超过肾周筋膜)，无远处转移的肾癌，2002年版AJCC临床分期为II期。 转移性肾癌(Metastatic renal cell carcinoma)：2002年版AJCC临床分期Ⅳ期肾癌，包括T4N0M0期肾癌。 保留肾单位手术(Nephron-sparing surgery, NSS)：保留肾脏的手术总称，包括肾部分切除术、肾脏楔性切除术、肾肿瘤剜除术等。 微创治疗{Minimally invasive treatment)：文献中对微创治疗手段没有严格的界定，本指南中将射频消融、高强度聚焦超声、冷冻消融归为微创治疗范畴。而腹腔镜下根治性肾切除术或NSS，由于切除组织及范围同开放性手术，本指南中没有将其划为微创治疗范畴。 本指南参考《吴阶平泌尿外科学》[1]、欧洲泌尿外科协会[2]、国家综合癌症网络[3]、新加坡泌尿外科协会[4]的肾癌诊治指南，针对肾细胞癌制定，所推荐方案具有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级循征医学证据水平： 肾细胞癌是起源于肾实质泌尿小管上皮系统的恶性肿瘤，又称肾腺癌，简称为肾癌，占肾脏恶性肿瘤的80％—90％。包括起源于泌尿小管不同部位的各种肾细胞癌亚型，但不包括来源于肾间质以及肾盂上皮系统的各种肿瘤。 流行病学及病因学 肾癌约占成人恶性肿瘤的2％—3％，各国或各地区的发病率不同，发达国冢发病率高于发展中国家[1]。我国各地区肾癌的发病率及死亡率差异也较大，据全国肿瘤防治研究办公室和卫生部卫生统计信息中心统计我国试点市、县1988-1997年肿瘤发病及死亡资料显示：①肾癌的发病率和死亡率均有上升趋势。②男女比例约为2:1。③城市地区高于农村地区，二者最高相差43倍[5,6]。发病年龄可见于各年龄段，高发年龄50-70岁。 肾癌的病因未明。其发病与吸烟、肥胖、长期血液透析、长期服用解热镇痛药物等有关；某些职业如石油、皮革、石棉等产业工人患病率高；少数肾癌与遗传因素有关，称为遗传性肾癌或家族性肾癌，占肾癌总数的4％[1,7,8]。非遗传因素引起的肾癌称为散发性肾癌。 病理 一、大体绝大多数肾癌发生于一侧肾脏，常为单个肿瘤，10％—20％为多发[8]。肿瘤多位于肾脏上下两极，瘤体大小差异较大，直径平均7cm，常有假包膜与周围肾组织相隔。双侧先后或同时发病者仅占散发性肾癌的2％—4％[8]。遗传性肾癌则常表现为双侧、多发性肿瘤。 二、分类肾癌有几种分类标准，以往我国最常采用的是1981年Mostofi分类标准、推荐采用WHO 1997年根据肿瘤细胞起源以及基因改变等特点制定的肾实质上皮性肿瘤分类标准[9]，此分类将肾癌分为透明细胞癌{60％—85％)、乳头状肾细胞癌或称为嗜色细胞癌{7％—14％)、嫌色细胞癌(4％—10％)、集合管癌{1％—2％)和未分类肾细胞癌。 根据形态学的改变乳头状肾细胞癌分为Ⅰ型和Ⅱ型2型[10,11]。 三、组织学分级以往最常用的是1982年Fuhrman四级分类[1,2]。1997年WHO推荐将Fuhrman 分级中的Ⅰ、Ⅱ级合并为1级即高分化、Ⅲ级为中分化、Ⅳ级为低分化或未分化。推荐采用
临床疾病诊疗规范及诊疗技术操作规程 普二科 2015-4
目录 第一篇临床疾病诊疗规范….. 第一章胃、十二指肠疾病….. 第一节胃、十二指肠溃疡…… …… 第二篇临床诊疗技术操作规程 第一节腹腔穿刺术 ….. 第一篇临床疾病诊疗规范 第一章胃、十二指肠疾病 第一节胃、十二指肠溃疡 【概述】 胃十二指肠溃疡是极为常见的疾病，是位于胃十二指肠壁的局限性圆形或椭圆形的缺损。患者有周期性上腹部疼痛、返酸、嗳气等症状。本病易反复发作，呈慢性进程。对“内科治疗无效”、出血、穿孔和幽门梗阻患者多施行胃大部切除术。幽门螺杆菌（HP）感染的治疗使抑酸治疗后溃疡痊愈，一年后溃疡复发从未治疗HP感染的40%降至5%。 【临床表现】 1.反复上腹部疼痛，疼痛性质多为钝痛或烧灼痛，伴饱胀、嗳气、食欲减退； 2.胃溃疡疼痛节律性不明显，多在进餐后1/2～1小时开始疼痛，持续约1～2小时或更长时间，进食疼痛不缓解； 3.十二指肠溃疡疼痛具有明显节律性，表现为餐后延迟痛（餐后3～4小时发作），饥饿痛和夜间痛，常伴有反酸，进食疼痛缓解； 4．并发出血、穿孔、梗阻及癌变时可有相应的症状。 【主要检查】 （一) 体格检查：
1.全身营养状况，左锁骨上淋巴结是否肿大； 2.注意有无胃蠕动波和胃震水音； 3.胃溃疡压痛点在剑突下略偏左，范围较广；十二指肠溃疡压痛点在剑突下略偏右，范围局限； 4.上腹部是否可触及肿块。 （二) 实验室检查： 1.血常规、出凝血时间、血型、尿常规，大便常规及潜血； 2.肝肾功能、电解质、血糖； 3.必要时作胃液分析或血清胃泌素测定。 （三）器械检查： 1.胃镜加取活组织病理检查，幽门螺杆菌检查； 2.X线钡餐检查； 3.手术前常规作肝胆B超、胸部平片和心电图检查。 【诊断要点】 （一）根据病史和体征； （二）胃镜检查发现粘膜溃疡； 【鉴别诊断】 1．慢性胃炎、慢性十二指肠炎； 2．胃肿瘤； 3．胃或十二指肠憩室； 4．胃下垂； 5．胃泌素瘤； 6．慢性胆囊炎胆石症。 【治疗要点】 （一）非手术治疗： （1）抑酸药物； （2）胃粘膜保护剂； （3）抗幽门螺杆菌。 （二）手术治疗：
普外科疾病第一节甲状腺疾病 甲状舌骨囊肿 【病史采集】 １．甲状舌骨囊肿为先天发育异常所致，多出现于5岁以前。 ２．囊肿易并发感染，感染破溃或手术切开后形成瘘。 ３．未发生感染时，一般无自觉症状，并发感染时，出现红肿热痛，破溃或切开引流后，形成 甲状舌管瘘，可反复发作经久不愈。 【体格检查】 １．囊肿多位于颈部正中舌骨下甲状软骨部位，呈圆形，表面光滑、边界清楚。 ２．囊肿不能上下移动或左右移动，但可随吞咽或伸舌运动而上下移动，有时可触及一条索带 自囊肿连向舌骨。 ３．形成瘘管后，在瘘口深部可扪及向上潜行的索状组织通向舌骨。 【辅助检查】 １．行术前常规检查：血、尿、粪常规，出凝血时间，肝肾功能，胸部Ｘ线透视或拍片、心电图。 ２．形成瘘管者，可行瘘管造影，以明确瘘管的方向与深度。 ３．必要时可行Ｂ超、甲状腺扫描等检查，以同甲状腺疾病鉴别。 【诊断与鉴别诊断】 根据病史及体格检查，诊断多无困难。需与锥体叶甲状腺瘤、腮裂囊肿、颈淋巴结结核鉴别。【治疗原则】 １．确诊后宜早期手术。手术应切除全部囊肿与瘘管，并应切除囊肿附着处部分舌骨，以免术 后复发。 ２．对并发急性感染者，应先切开引流和抗感染治疗，待炎症消退后再行手术切除。 【疗效标准】 １．治愈：囊肿及瘘管全部切除，症状消失、无并发症或并发症已愈。 ２．好转：囊肿未切除但症状改善，或囊肿切除后留有并发症。 ３．未愈：囊肿未切除、症状无改善。 【出院标准】 治愈或好转、或感染已控制，可在门诊继续治疗者。 结节性甲状腺肿 【病史采集】 １．甲状腺肿大出现的时间、生长速度、有无短期内结节突然增大表现。 ２．有无食管、气管、颈静脉与上腔静脉，以及神经受压的表现。 ３．是否伴有甲状腺机能亢进的症状。 【体格检查】 １．甲状腺的大小、形态、边缘、两侧是否对称，甲状腺结节的大小、数目、质地、活动程度，注意甲状腺下缘与锁骨及胸骨的关系，颈部淋巴结有无肿大，气管是否移位。 ２．有无颈静脉、上腔静脉受压引起的头面部及上肢瘀血浮肿及颈交感神经受压引起的霍纳（Ｈｏｒｎｅｒ）综合征。 【辅助检查】 １．血清TT、TT、FT、TSH测定，以明确是否伴甲亢。
肝胆外科常见疾病诊疗指南 第一节胆道扩张 【诊疗依据】 1、有三个临床特征：既腹痛、黄疸和腹部肿块，具体 病例可仅有其中的一项或两项。 2、影像学检查：超声可显示肝内外胆管扩张、结石、 肝实质损伤、胆囊型增厚、胰管扩张和胰腺水肿等情况。CT 或 MRI 亦可用于检查，提示肝内外胆管扩张。 3、实验室检查：血白细胞升高提示合并感染；血、尿 淀粉酶升高提示胰胆管合流伴胰腺炎；碱性磷酸酶、转氨酶 升高提示肝功不良；胆红素检查呈梗阻性黄疸等。 【治疗方案】 1、术前准备：必需的检查项目： (1)实验室检查：血常规；血型； C 反应蛋白；尿常规；尿淀粉酶；肝肾功；艾滋、梅毒、结核抗体检查全套；凝血 功能；血淀粉酶；血电解质；血气分析 (2)胸片 (正位 )、心电图、超声心动图(心电图异常者 ) (3)B 超检查 (4)根据患者情况可选择：CT 、 MRCP 或 ERCP 检查 2、预防性抗菌药物选择与使用 结合患儿病情决定选择
3、手术治疗： (1)手术方式：结合病人情况采用开放经腹或腹腔镜辅助 下扩张胆总管切除、肝总管空肠Roxy-y 吻合或单纯胆总管 囊中吻合术。 (2)麻醉方式：气管插管全麻醉。 (3)预防性抗菌药物的给药方法： 分二代头孢或三代头孢抗菌素静脉输入，切开皮肤前 30 钟 开始给药，手术延长到3h 以上或大量失血时，补充一定剂量。 (4)输血：视术中或术后情况而定。 第二节肝脏损伤 【诊断依据】 1、有明确的腹部外伤史，包括高处坠落、车撞击、腹 部撵压伤、击打伤史。 2、影像学检查：超声能快速显示肝、脾损伤的部位及 严重程度，以及腹腔内有无大量粘液的情况。有条件CT 、MRI 亦可用于检查，更准确了解损害程度。 3、实验室检查：动态观察血色素变化。 【诊疗方案】 1、评估：了解有无休克表现，有休克表现立即行抢救 治疗。同时了解有无多系统伤，协请相关科室协助诊治。
肾上腺嗜铬细胞瘤诊断治疗指南-中国-2014精简版 一、流行病学和病国学 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PHEO/PGL) 占高血压病人的0.1%~0.6% ，年发病率 3~4/100万人，尸检发现率约为0.09%~0.25% ，人群中约50%~75%的PHEO/PGL 未被诊断。目前约25%的PHEO 系影像学偶然发现，占肾上腺偶发瘤的4%~5%。男女发病率无明显差别，可以发生于任何年龄，多见于40~50 岁。PGL占全部嗜铬细胞肿瘤的15%~24%。PHEO/PGL病因尚不明，可能与遗传有关。 二、病理和病理生理 PHEO/PGL主要源于肾上腺髓质，约9%~24%源于肾上腺外。PHEO多为单侧，约95%以上的PGL位于腹部和盆腔最常见部位为腹主动脉旁、肾门附近、下腔静脉旁等；其次为盆腔，膀胱PGL占膀胱肿瘤0.5%，占PGL的10%; 再次为头颈和胸腔纵隔。15%~24%可多发。典型PHEO直径约3~5cm大小，但也可>10cm，平均重量40~100g(>5~<3500g)。 三、临床表现 1. 症状和体征 1)典型的症状:包括头痛、心悸、多汗"三联征其发生率为50%以上。2) 高血压是最常见的临床症状，发生率约0%-90%。50%-60%为持续性，40%-50%为阵发性。 3) 体位性低血压，10%-50%患者可出现，由血容最减少所致。4) 心血管并发症，约12%患者首次以心血管并发症就诊，特别是肿瘤较大患者。5) 其它症状：部分患者可伴有白细胞增多症，红细胞增多症；部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊。 2. 临床特点 嗜铬细胞瘤称之为"10%肿瘤"，10%可以恶变：多见于女性，多见于肾上腺外，5年生存率约36%-60%；10%为双侧多发；多见于家族性疾病；10%好发于肾上
2014 .1.26
精品 一、骨、关节创伤 （一）、上肢 1、肱骨外科颈骨折 【定义】 肱骨外科颈骨折是指肱骨解剖颈下2－3cm处骨折，肱骨外科颈相当于大小结节下缘与肱骨干的交界处，又称为松质骨与密质骨的交界处，是应力上薄弱点，常易发生骨折。 【诊断依据】 一、病史：有明显外伤史。 二、临床症状体征： 1、伤后肩部剧烈疼痛，肿胀明显，上臂内侧可见瘀血斑。 2、肩关节活动障碍，患肢不能抬举。 3、肱骨外科颈局部有环形压痛及纵轴叩击痛。非嵌插型骨折可出现畸 形、骨擦音及异常活动。外展型骨折肩部下方稍呈凹陷，在腋窝可触 及移位的骨折端或向内成角。 三、特殊检查：（无） 四、辅助检查：x线正轴位片或正位穿胸位片可作出诊断，表现出骨折类型及 移位情况。 五、鉴别诊断：依据临床症状及影响检查，可明确诊断。 感谢下载载
创伤：上肢 【证侯分类】 一、无移位裂纹骨折 外科颈无移位骨折，多位骨膜下损伤，多为肩部直接暴力所致，有环形压痛及纵轴叩击痛。 二、外展型骨折 受外展暴力所致。跌到时患肢处于外展位，骨折近端肱骨头内收，远端骨干外展，两折端外侧嵌插而内侧分离，或两者端重叠移位，骨折远端位于骨折近端内侧，两折端形成向内成角畸形或向内前成角畸形。 三、内收型骨折 受内收暴力所致。跌到时患肢处于内收位。骨折近端肱骨头外展，骨折远端肱骨干内收，两折端内侧嵌插外侧分离，或两折端重叠移位，骨折远端位于骨折近端外侧，两折端形成向外成角畸形或向外向前成角畸形。 四、肱骨外科颈骨折合并肩关节脱位 受外旋外展传达暴力所致。肱骨头多向盂下脱位。 【治疗】 —、非手术治疗 （一）、手法复位，夹板外固定治疗 1、适应证 肱骨外科颈无移位骨折。 2、操作方法 患肢肩关节处于中立位，肱骨超肩夹板固定即可。 （二）牵引治疗（皮牵引或骨牵引） 第 2 页共763 页
目录 第一章肝脏疾病 第一节原发性肝癌 一、定义 原发性肝癌（primary liver cancer，PLC）是由肝细胞或肝内胆管上皮细胞发生的恶性肿瘤。原发性肝癌是我国常见的恶性肿瘤之一，中位年龄为40～50岁，男女发病比例为2～5:1。我国肝癌年死亡率占肿瘤死亡率的第二位。 二、诊断 1．临床表现 1) 病史：慢性肝炎、肝硬化（病毒性、酒精性）病史。 2）症状： （1）肝区痛：为最常见症状，多为胀痛、钝痛或刺痛；可为间歇性，亦可为持续性。病变侵及横膈或腹膜后时，可有肩背或腰部胀痛。
（2）全身和消化道症状：发热、消瘦、无力、上腹部不适，食欲下降，多为中、晚期表现。 （3）某些全身性反应：是癌组织产生某些内分泌激素物质所引起，如低血糖症、红细胞增多症、类白血病反应、高血钙症等。 （4）肝癌自发破裂出血：突发右上腹疼痛，可有循环系统改变。 3) 体征： （1）肝肿大：中、晚期肝癌最常见的体征。呈进行增大，不规则、质硬、表面凹凸不平结节状，可有压痛。 （2）黄疸：可见于弥漫型肝癌或胆管细胞性肝癌。 （3）自发破裂出血时出现腹膜刺激征。 （4）晚期出现腹水呈进行性增加，恶病质，黄疸多由于胆管受压及肝实质破坏所致。 （5）其它肝实质损害的表现，如皮下出血、肝掌、蜘蛛痣等。 2. 辅助检查 1）实验室检查： （1）肝功能：多呈慢性肝功损害表现。 （2）甲胎蛋白（AFP）测定：是诊断肝细胞癌的相对特异性指标。AFP肝癌诊断标准是：①AFP≥400μg /L，排除活动性肝炎、生殖腺胚胎源性肿瘤及妊娠等；②AFP由低浓度逐渐升高，持续不降；③AFP在中等水平200μg/L持续8周，阳性率70%左右。 （3）HBsAg多为阳性。 2）影像学检查： （1） 超声检查：可显示肿瘤的大小，形态，所在部位以及肝静脉或门静脉内有无癌栓等，能发现直径2cm或更小的病变。 （2）CT检查：可检出直径约1.0cm左右的早期肝癌，应用增强扫描有助于与血管瘤鉴别。碘油CT可提高小肝癌的诊断率。 （3）MRI：对与血管瘤的鉴别诊断优于CT,可行肝静脉、门静脉、下腔静脉及胆道重建成像，显示这些管腔内有无癌栓。 （4）PET：该检查在肝癌和肝局限性增生、肝转移癌的鉴别中仍有一定的困难。 （5）肝血管造影：选择性腹腔动脉和肝动脉造影能显示直径在1cm以上的癌结节，结合AFP检测的阳性结果，常用于小肝癌的诊断，尤其是定位诊断。 3) 其他检查： （1）穿刺行针吸细胞学检查：有确定诊断的意义，常在B声或CT引导下进行。适用于经过各种检查仍不能确诊的患者。 （2）电视腹腔镜检查或剖腹探查。 3. 鉴别诊断 1）肝硬化：病程发展缓慢。超声波检查，血清AFP测定，有助于鉴别。 2）肝局灶性结节增生：鉴别困难，病史、CT和MRI对鉴别诊断有帮助，必要时行肝穿刺针吸细胞学检查或剖腹探查。 3）继发性肝癌。 4）肝海绵状血管瘤、肝腺瘤。 5）肝脓肿。 6）肝包虫病。 7）肝癌自发破裂出血应与其他腹腔内出血鉴别。 8）毗邻器官如右肾、结肠肝曲、胃、胰腺等处的肿瘤相鉴别。 【并发症】肝性昏迷、上消化道出血、癌肿破裂出血、继发感染等。
宁阳县妇幼保健院外科诊疗常规目录 结节性甲状腺肿诊疗规范 甲状腺腺瘤 甲状腺功能亢进诊疗规范 胆囊结石(或合并胆囊炎) 胆囊息肉 肝内、外胆管结石(或合并急性胆管炎) 急性阑尾炎 腹股沟斜疝 急性胰腺炎 乳腺癌 肠梗阻 结节性甲状腺肿诊疗规范 【概述】 单纯性甲状腺肿是以缺碘为主的代偿性甲状腺肿大。常见于居住在离海较远的山区，又称地方性甲状腺肿，在非流行地区也有散在发病。患者女性多于男性，大多自青少年时期发病。．
【诊断要点】 1.症状：颈前肿物病史。 2.体征：多无意中发现颈前肿物，查体在一侧或双侧甲状腺可扪及多个（或单个）结节，质地柔软，随吞咽上下移动。 3.辅助检查：甲状腺超声：一侧或双侧甲状腺内多发囊/实性结节，并可明确甲状腺结节的数目及位置。 【诊断依据】 1.症状：颈前肿物病史。 2.体征：多无意中发现颈前肿物，查体在一侧或双侧甲状腺可扪及多个（或单个）结节，质地柔软，随吞咽上下移动。 3.辅助检查：甲状腺超声：一侧或双侧甲状腺内多发囊/实性结节，并可明确甲状腺结节的数目及位置。 【鉴别诊断】 1.甲状舌管囊肿：肿物活动与吞咽活动无关,与伸舌运动关系密切。 2.甲状腺机能亢进症：临床上出现多食、消瘦、易怒等症状，甲状腺激素升高。 3.甲状腺炎：甲状腺功能改变，血清中出现甲状腺球蛋白抗体、线粒体抗体等。 甲状腺癌：甲状腺内单发结节多见，可有短期内无痛4. 性生迅速生长。体检见甲状腺内单发（或多发）结节，质硬，随吞咽上下移动性小，淋巴结肿大常见。彩超示甲状腺内单
发（或多发）实性结节，血流丰富，常伴有钙化；10%-20%核素扫描为冷结节。 【手术适应症】 1.压迫气管、血管、神经并出现临床症状； 2.胸骨后甲状腺肿； 3.巨大甲状腺肿，影响工作生活者； 4.结节性甲状腺肿继发有功能亢进者； 5.结节性甲状腺肿疑有恶变者。 【手术禁忌症】 1.青春发育期或妊娠期的生理性甲状腺肿。 2.20岁以下年轻人弥漫性甲状腺肿。 3.全身状态不佳，不能耐受手术者。 【治疗原则】 1.有手术指征者应择期手术治疗，行手术治疗。 2.有手术禁忌者根据情况可多食含碘食物或药物治疗。 【转归判断标准】 1.痊愈：手术后甲状腺无结节残留，甲状腺功能正常，无手 术并发症。 2.好转：手术后甲状腺仍有结节残留，但主要临床症状消失。． 3.加重：气管受压等临床症状加重。 4.死亡。 【危重症】