第五章性别决定与伴性遗传
1、哺乳动物中，雌雄比例大致接近1∶1，怎样解释？
解：以人类为例。人类男性性染色体XY，女性性染色体为XX。男性可产生含X和Y 染色体的两类数目相等的配子，而女性只产生一种含X染色体的配子。精卵配子结合后产生含XY和XX两类比例相同的合子，分别发育成男性和女性。因此，男女性比近于1 ：1。
2、你怎样区别某一性状是常染色体遗传，还是伴性遗传的？用例来说明。
3、在果蝇中，长翅（Vg）对残翅（vg）是显性，这基因在常染色体上；又红眼（W）对白眼（w）是显性，这基因在X染色体上。果蝇的性决定是XY型，雌蝇是XX，雄蝇是XY，问下列交配所产生的子代，基因型和表型如何？
（l）WwVgvg×wvgvg （2）wwVgvg×WVgvg
解：上述交配图示如下：
即基因型：等比例的WwVgvg，WwVgvg，wwVgvg，wwvgvg，WYVgvg，WYvgvg，wYVgvg，wYvgvg。
表现型：等比例的红长♀，红残♀，白长♀，白残♀，红长♂，红残♂，白长♂，白残♂。
即，基因型：1WwVgVg ：2WwVgvg ：1Wwvgvg ：1wYVgVg ：2wYVgvg ：1wYvgvg。
表现型：3红长♀：1红残♀：3白长♂：1白残♂。
4、纯种芦花雄鸡和非芦花母鸡交配，得到子一代。子一代个体互相交配，问子二代的芦花性状与性别的关系如何？
解：家鸡性决定为ZW型，伴性基因位于Z染色体上。于是，上述交配及其子代可图示如下：
可见，雄鸡全部为芦花羽，雌鸡1／2芦花羽，1／2非芦花。
5、在鸡中，羽毛的显色需要显性基因C的存在，基因型cc的鸡总是白色。我们已知道，羽毛的芦花斑纹是由伴性（或Z连锁）显性基因B控制的，而且雌鸡是异配性别。一只基因型是ccZ b W的白羽母鸡跟一只芦花公鸡交配，子一代都是芦花斑纹，如果这些子代个体相互交配，它们的子裔的表型分离比是怎样的？
注：基因型C—Z b Z b和C—Z b W鸡的羽毛是非芦花斑纹。
B B
因此，如果子代个体相互交配，它们的子裔的表型分离比为芦花：非芦花＝9/16 ：7/16。若按性别统计，则在雄性个体中芦花：非芦花＝6/16 ：2/16；在雌性个体中芦花：非芦花＝3/16 ：5/16；
6、在火鸡的一个优良品系中，出现一种遗传性的白化症，养禽工作者把5只有关的雄禽进
行测验，发现其中3只带有白化基因。当这3只雄禽与无亲缘关系的正常母禽交配时，得到 229只幼禽，其中45只是白化的，而且全是雌的。育种场中可以进行一雄多雌交配，但在表型正常的184只幼禽中，育种工作者除了为消除白化基因外，想尽量多保存其他个体。你看火鸡的这种白化症的遗传方式怎样？哪些个体应该淘汰，哪些个体可以放心地保存？你怎样做？
解：229只幼禽是3只雄禽的子代个体的统计数字。因而，根据题意，这3只雄禽基因型相同，所以，可视为同一亲本。
由于雌禽为异配性别，又表现正常，于是推断，其基因型为ZW 。雄禽为同配性别，又在子代中出现白化个体，并且全是雌的，所以这3只雄禽肯定是白化基因杂合子，即ZZ a 。
基于上述分析，可以认为，在火鸡中，这种白化症的遗传方式为性连锁隐性遗传。
对于上述假定作χ2检验： 36.32
]1[=χ
p ＞0.05，差异不显著。因此可以认为上述结论是正确的。
这样，不难看出，184只表型正常的幼禽中，全部雌禽(ZW)可以放心地保留，对于雄禽应进一步与表型正常的雌禽作一次交配，凡子代出现白化火鸡者应淘汰。
7、有一视觉正常的女子，她的父亲是色盲。这个女人与正常视觉的男人结婚，但这个男人的父亲也是色盲，问这对配偶所生的子女视觉如何？
解：根据题意，该女子的基因型为XX c ，正常男子的基因型为XY ，这一婚配可图示如下：
8、一个没有血友病的男人与表型正常的女人结婚后，有了一个患血友病和Klinefelter 综合症的儿子。说明他们两人的染色体组成和基因型。
提示：在形成卵子的第二次减数分裂时，X 染色体可发生不分开现象。
解：已知血友病为X 连锁隐性遗传。
因儿子的遗传组成中的Y 染色体来自父方。而X 染色体来自母方，所以，血友病患儿的表型正常的母亲，一定是血友病基因携带者，即XX h 。
又因为，Klinefelter 患者染色体组成是XXY ，故该患儿是h 基因纯合体，X h X h Y 。
可见，来自杂合体(表型正常)母亲的成对基因为减数分裂第二次分裂不分离而成。
于是这一婚配及患儿的形成可图示如下：
表型正常女人正常男人
XX h XY
X X h Y X
X X O X h X h Y Y X X
X h X h Y
患血友病和Klinefelter综合征的患儿
9、植物Lychnis alba是雌雄异株。把阔叶雌株与窄叶雄株杂交，得到的F1代雌雄植株都是阔叶的，但F2雄性植株有两种类型——阔叶和窄叶，你怎样解释？哪一个性别是异配性别（XY），哪一个性别是同配性别？
解：因为F1都是阔叶，母本的阔叶对父本的窄叶是显性。如果雌株是异配性别（XY），而雄株是同配性别（XX）的话，就可以认为F1雌株半合子XY的X染色体来自同配性别XX的父亲，所以是窄叶。而F1雌株是阔叶，它们一定又从母亲那儿得到一条X染色体，这就是说，F1雌株大概是XX（同配性别），但对阔叶和窄叶基因来说他们是杂合体，而雄株是XY。F2的结果支持这一观点，即F2雄株有两种类型，他们是杂合的雌体的产物。F2雌株都是阔叶，因为他们的两条X染色体中有一条来自F1-XY父亲，F1父亲在X染色体上只携带一个阔叶等位基因。
10、下面是患有肌营养不良个体的一个家系，是一个女人和两个不同的男人在两次分别的婚姻中产生的。你认为那种遗传方式最有可能。请写出家系中各成员的基因型。
解：这大概是由于X性连锁隐性基因引起的，因为这个家系的女儿中没有一个有病，但女性I-2恰好一半的儿子有病，这女人很可能是杂合体。
11、（1）双亲都是色盲，他们能生出一个色觉正常的儿子吗？
（2）双亲都是色盲，他们能生出一个色觉正常的女儿吗？
（3）双亲色觉正常，他们能生出一个色盲的儿子吗？
（4）双亲色觉正常，他们能生出一个色盲的女儿吗？
解：（1）不能（2）不能（3）能（4）不能
12、在黑腹果蝇中，有一截刚毛（bobbed bristles）基因存在于X和Y的同源区域，所以X 和Y上都有这基因。这基因记作bb，它对野生型基因（+）为隐性。隐性纯合体的刚毛短而细。如有一截刚毛雌蝇（X bb X bb）与纯合体正常刚毛雄蝇（X+Y+）交配，问F1和F2的基因型和表型的比例如何？
解：
13、火鸡卵有时能孤雌生殖。这有三个可能的机制：①卵没有经过减数分裂，仍为二倍体；
②卵核被极体授精；③卵核染色体加倍。你预期每一假设机制所产生的子代的性比如何？（假定雏鸡要能活下去，一个Z染色体是必须存在的。）
解：根据题意，将该雌鸡的卵母细胞三种可能的发育过程图示如下：
(1a)(1b)
O O ZW ZW O O ZW ZW
极体卵卵极体
（不成活）
(2a) (2b)
W Z
W
M1
M2
2 2（不成活）
ZZ ZW ZW ZW ZW 卵 卵
WW
可见，当为机制⑴时，孤雌发育子代全部为雌性；机制⑵中，雌 ：雄为4/5 ：1/5； 机制⑶发育之予代全部为雄性。(注：这里所示1a ，1b ，2a ，2b 和3a ，3b ，都是随机发生。)
(3a) (3b)
W
Z
W
M1 M2
Z W W Z Z W
WW （ 不成活） 卵 卵
加倍 极体
极体
14、在小家鼠中，有一突变基因使尾巴弯曲。现在有一系列杂交试验，结果如下：
问：
这突变基因是显性还是隐性？
是常染色体遗传，还是伴性遗传？
表中6个杂交中，亲代和子代的基因型各如何？
解：该突变基因是X连锁显性遗传。用T表示该突变基因，t表示正常基因，则6个杂交的亲代和子代的基因型分别为：
（1）：
♀X t X t? X T Y♂
↓
1/2 X T X t 1/2 X t Y
弯曲♀正常♂
♀X T X t? X t Y♂
↓
1/4 X T X t 1/4 X t X t 1/4 X T Y 1/4 X t Y
弯曲♀正常♀弯曲♂正常♂
♀X T X T? X t Y♂
↓
1/2 X T X t 1/2 X T Y
弯曲♀弯曲♂
（4）：
（资料素材和资料部分来自网络，供参考。可复制、编制，期待你的好评与关注）
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
一．绪论 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传： 亲代与子代之间相似的现象 变异： 亲代与子代之间，子代与子代之间，总是存在不同程度差异的现象 遗传与变异:没有变异，生物界就失去了前进发展的条件，遗传只能是简单的重复；没有遗传，变异不能积累，就失去意义，生物也就不能进化了。 二．孟德尔定律 1. 性状：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状 2. 单位性状：生物体所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开得每一个具体性状称为单位性状，即生物某一方面 的特征特性。 3. 相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状 显性性状（dominant character ）：F1中表现出来的那个亲本的性状。如红花。 隐性性状（recessive character ）：F1中没有表现出来的那个亲本的性状。如白花。 F2中，两个亲本的性状又分别表现，称为性状分离。显性个体：隐性个体 = 3:1。 分离规律及其实现的条件？ 分离规律 1）(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。 2） 杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到 子代中。 实现条件 1） 研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。 2） 在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均 等的机会相互自由结合。 3） 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。 4） 杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。 三．遗传的染色体学说 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加说明。答：有丝分裂 减数分裂 发生在所有正在生长着的组织中 从合子阶段开始，继续到个体的整个生活周期 无联会，无交叉和互换 使姊妹染色体分离的均等分裂 每个周期产生两个子细胞，产物的遗传成分相同 子细胞的染色体数与母细胞相同 只发生在有性繁殖组织中 高等生物限于成熟个体；许多藻类和真菌发生在合子阶段 有联会，可以有交叉和互换 后期I 是同源染色体分离的减数分裂；后期II 是姊妹染色单体分离的均等分裂 产生四个细胞产物（配子或孢子）产物的遗传成分不同，是父本和母本染色体的不同组合 为母细胞的一半
1.遗传病特指 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 2. Down综合症是 A单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG 6. 结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性，从5，一3/方向 - 5/方向 C.只能在转录基因的上游发生作用生 作用 E.具有组织特异性 7. 引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B. 羟胺 C.甲醛 8. 染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 E.颠换D.ATCG E.ACUG B. 有明显的方向性，从3 D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 —溴尿嘧啶 C. 片段突变 D. 转换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为
A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A 和G C.T 和C D.C 和U E.T 和U 11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概 率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% ____ 18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率 是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
第二章 孟德尔定律 1、 为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义 答：因为 （1） 分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的； （2） 只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。 9、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC ）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc ）杂交，F2结果如下： 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶 247 90 83 34 （1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。 （2）进行2 测验。 （3）问这两对基因是否是自由组合的 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃 薯叶 观测值（O ） 247 90 83 34 预测值（e ） (四舍五入) 255 85 85 29 454 .129 )2934(85)85583(85)8590(255)255247()(2 22 222 =-+ -+-+ -=-=∑e e o χ 当df = 3时，查表求得：＜P ＜。这里也可以将与临界值81.72 05.0.3=χ比较。 可见该杂交结果符合F 2的预期分离比，因此结论，这两对基因是自由组合的。 11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的，把这两个植株相互杂交，问F2中：（1）基因型，（2）表型全然象亲代父母本的各有多少 解：(1) 上述杂交结果，F 1为4对基因的杂合体。于是，F2的类型和比例可以图示如下： 也就是说，基因型象显性亲本和隐性亲本的各是1/28 。 (2) 因为，当一对基因的杂合子自交时，表型同于显性亲本的占3／4，象隐性亲 本的占1／4。所以，当4对基因杂合的F 1自交时，象显性亲本的为(3/4)4 ，象隐性亲本的 为(1/4)4 = 1/28 。 第三章 遗传的染色体学说
第一部分：名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
第六章 染色体和连锁群 1、在番茄中，圆形（O ）对长形（o ）是显性，单一花序（S ）对复状花序（s ）是显性。这两对基因是连锁的，现有一杂交 得到下面4种植株： 圆形、单一花序（OS ）23 长形、单一花序（oS ）83 圆形、复状花序（Os ）85 长形、复状花序（os ）19 问O —s 间的交换值是多少 解：在这一杂交中，圆形、单一花序（OS ）和长形、复状花序（os ）为重组型，故O —s 间的交换值为：%20%10019 85832319 23=?++++= r 2、根据上一题求得的O —S 间的交换值，你预期 杂交结果，下一代4种表型的比例如何 解： O_S_ ：O_ss ：ooS_ ：ooss = 51% ：24% ：24% ：1%， 即4种表型的比例为： 圆形、单一花序(51％)， 圆形、复状花序(24％)， 长形、单一花序(24％)， 长形、复状花序(1％)。 3、在家鸡中，白色由于隐性基因c 与o 的两者或任何一个处于纯合态有色要有两个显性基因C 与O 的同时存在，今有下列的交配： ♀CCoo 白色 × ♂ccOO 白色 ↓ 子一代有色 子一代用双隐性个体ccoo 测交。做了很多这样的交配，得到的后代中，有色68只，白
色204只。问o —c 之间有连锁吗如有连锁，交换值是多少 解：根据题意，上述交配： ♀ CCoo 白色 ccOO 白色 ♂ ↓ 有色CcOo ccoo 白色 ↓ 有色C_O_ 白色（O_cc ，ooC_，ccoo ） 416820468=+ 4 3 68204204=+ 此为自由组合时双杂合个体之测交分离比。 可见，c —o 间无连锁。 (若有连锁，交换值应为50％，即被测交之F1形成Co ：cO ：CO ：co ＝1 ：1 ：1 ：1的配子；如果这样，那么c 与o 在连锁图上相距很远，一般依该二基因是不能直接测出重组图距来的)。 4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下： 问：（1）独立分配时，P= （2）完全连锁时，P= （3）有一定程度连锁时，p= 解：题目有误，改为：)2 1( )21 (aabb aaBb Aabb AaBb p p p p -- （1）独立分配时，P = 1/4； （2）完全连锁时，P = 0； （3）有一定程度连锁时，p = r /2，其中r 为重组值。 5、在家鸡中，px 和al 是引起阵发性痉挛和白化的伴性隐性基因。今有一双因子杂种公鸡 al Px Al px 与正常母鸡交配，孵出74只小鸡，其中16只是白化。假定小鸡没有一只早期死亡，而px 与al 之间的交换值是10％，那么在小鸡4周龄时，显出阵发性痉挛时，（1）在白化小鸡中有多少数目显出这种症状，（2）在非白化小鸡中有多少数目显出这种症状 解：上述交配子代小鸡预期频率图示如下： ♀W Al Px al Px Al px ♂
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
第九章数量性状遗传 1.数量性状在遗传上有些什么特点？在实践上有什么特点？数量性状遗传和质量性状 遗传有什么主要区别？ 解析：结合数量性状的概念和特征以及多基因假说来回答。 参考答案： 数量性状在遗传上的特点： （1）数量性状受多基因支配 （2）这些基因对表型影响小，相互独立，但以积累的方式影响相同的表型。 （3）每对基因常表现为不完全显性，按孟德尔法则分离。 数量性状在实践上的特点： （1）数量性状的变异是连续的，比较容易受环境条件的影响而发生变异。 （2）两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲的中间型，但有时可能倾向于其中的 一个亲本。F2的表现型平均值大体上与F1相近，但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内，各种不同的表现型之间，没有显着的差别，因而不能得出简单的比例，因此只能用统计方法分析。 （3）有可能出现超亲遗传。 数量性状遗传和质量性状遗传的主要区别： （1）数量性状是表现连续变异的性状，而质量性状是表现不连续变异的性状； （2）数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多，它是由许多基因控制的，而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。 2.什么叫遗传率？广义遗传率？狭义遗传率？平均显性程度？ 解析：根据定义回答就可以了。 参考答案：遗传率指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗 传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率，即：遗传方差/总方差的比值。广义遗传 率是指表型方差（Vp）中遗传方差（Ve）所占的比率。狭义遗传率是指表型方差（Vp ）中加性方差（V A）所占的比率。平均显性程度是指..V D /V A。〔在数量性状的遗传分析中，对于单位点模型，可以用显性效应和加性效应的比值d/a来表示显性程度。但是推广到多基因
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
第七章细菌和噬菌体的重组和连锁 1.为什么说细菌和病毒是遗传学研究的好材料？ 2.大肠杆菌的遗传物质的传递方式与具有典型减数分裂过程的生物有什么不同？ 3.解释下列名词： （1）F-菌株，F+菌株，Hfr菌株； （2）F因子，F，因子，质粒，附加体； （3）溶源性细菌，非溶源性细菌； （4）烈性噬菌体，温和噬菌体，原噬菌体； （5）部分合子（部分二倍体）； 4.部分合子在细菌的遗传分析中有什么用处？ 5.什么叫转导、普遍性转导、特异性转导（局限性转导）？ 6.转导和性转导有何不同？ 7.一个基因型为a+b+c+d+e+并对链霉素敏感的E.coliHfr菌株与基因型为a-b-c-d-e-并对链霉素耐性的F-菌株接合，30分钟后，用链霉素处理，然后从成活的受体中选出e+型的原养型，发现它们的其它野生型（+）基因频率如下：a+70％，b+-，c+85％，d+10％。问a，b，c，d 四个基因与供体染色体起点（最先进入F-受体之点）相对位置如何？ 解：根据中断杂交原理，就一对接合个体而言，某基因自供体进入受体的时间，决定于该基因同原点的距离。因此，就整个接合群体而论，在特定时间内，重组个体的频率反映着相应基因与原点的距离。 报据题目给定的数据，a、b、c、d与供体染色体的距离应该是： 8.为了能在接合后检出重组子，必须要有一个可供选择用的供体标记基因，这样可以认出重组子。另一方面，在选择重组子的时候，为了不选择供体细胞本身，必须防止供体菌株的继续存在，换句话说，供体菌株也应带有一个特殊的标记，能使它自己不被选择。例如供体菌株是链霉素敏感的，这样当结合体（conjugants）在含有链霉素的培养基上生长时，供体菌株就被杀死了。现在要问：如果一个Hfr菌株是链霉素敏感的，你认为这个基因应位于染色体的那一端为好，是在起始端还是在末端？ 解：在起始端 9.有一个环境条件能使T偶数噬菌体（T-even phages）吸附到寄主细胞上，这个环境条件就是色氨酸的存在。这种噬菌体称为色氨酸需要型（C）。然而某些噬菌体突变成色氨酸非依
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人