秋风清，秋月明,落叶聚还散,寒鸦栖复惊。
医学遗传学练习A
一. 名词解释：
1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度； 4.干系；5.动态突变
二. 填空：
1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。遗传病可主要分为：————、
——————、——————和——————四大类。
2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的—————作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。
3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。
4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——，
他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。
5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引
起的是地中海贫血。
6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。
7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。其可分为——和——两类。
三. 选择题：
1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是：
A. 中期、后期、末期
B. 间期、中期、后期
C. 前期、中期、后期
D. 间期、前期、后期
E. 前期、中期、末期
2、21三体综合征的临床表现有：
A. 智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B. 智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C. 智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D. 智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
3、小鼠单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：（单位
Pg）
A. 2.5
B. 5
C. 7.5
D. 10
E. 20
4、一对夫妇均不秃顶，他们的父母也不秃顶，但妻子的哥哥是秃顶。请你预测该夫妇的子
女成年后头部秃顶的情况：
A.女儿无秃顶，儿子均秃顶
B. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/2
B.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/4
D. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/8
E. 儿女均不秃顶
5、人类受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂时某号染色体没有分离，假设以后的细胞分
裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：
A. 46
B. 45
C. 46/45
D. 46/45/47
E. 46/47
6、下列疾病属于延迟显性遗传的是（）
A遗传性舞蹈病 B多指症 C 软骨发育不全 D 齿质形成不全症7、外显子的含义是指真核生物中
A．DNA的调控基因B．结构基因中的间隔顺序C．结构基因中的编码顺序D．间隔顺序和编码顺序的总称
8、常染色体显性遗传病的突变率计算公式为（）
A v=sq2
B v=1/3sq
C v=1/2H
D v=sp
9、在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体平均所带有的
A．等位基因B．易患性基因 C. 显性基因
D．复等位基因E．致死基因
10、慢性粒细胞性白血病的特异标记染色体易位是（）
A 14，21 B9，22 Ｃ2，5 Ｄ11，21
11、下列哪个基因是抑癌基因（）
A ras
B ph
C Rb
D BLM
12、产前诊断的非侵袭性方法是（）
A羊膜穿刺法B绒毛取样法C脐带穿刺术 D B超
13、下列哪些不属于携带者（）
A常染色体隐性基因杂合子B平衡易位染色体
C迟发外显者 D 21三体综合症患者
14、根据遗传平衡定律，代表隐性患者的概率是（）
A p2
B 2pq
C q2
D p+q
15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（）
A干系 B 旁系 C 众数 D 多克隆
16、真核生物的结构基因是
A．跳跃基因 B. DNA的一个片段C．断裂基因D．DNA的重复序列E．重叠基因
17、遗传病的最基本特征是
A、患儿发病的家族性B．先天性 C.酶的缺陷
D．遗传物质发生了改变E．染色体畸变
18、21三体型先天愚型的最常见病因是
A.父亲高龄，精于减数分裂发生不分离C．受精卵分裂发生不分离B．母亲高龄，卵子减数分裂发生不分离 D.以上都不是
19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致
A、三倍体B．三体型C。部分三体型D．嵌合体E．以上都不是
20、超二倍体的染色体数目是
A．23条B．45条C．46条D．47条E．92条
四. 问答题：
１、猫叫综合症的病因、病征如何？
２、相互易位产生怎样的遗传学效应？
３、请写出α地贫的四种疾病类型及它们的基因型
4、什么叫突变？基因突变的类型有哪些种？
5、简述非整倍体发生的机理。
６、什么是原癌基因？简述癌基因激活方式？
医学遗传学练习B
五. 名词解释：
1. 遗传印记；
2.近婚系数；
3.随机遗传漂变；
4.联合概率；
5.基因治疗
六. 填空：
1、色体畸变的原因包括：——————、——————、——————、——————和——————。
2、遗传负荷是指群体中由于——的存在而使群体的适合度———的现象，包括——和——，通常用群体中每人平均所携带的——的数目来表示。
3．典型的半乳糖血症患者缺乏——酶，该病为——遗传方式。
4．在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即——、——、——及——。
5、根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为———、———和———三种。
6．能引起细胞恶性转化的核酸片段，称为——。
七. 选择题：
1、发病率与近亲相关的遗传方式有：
A. AD遗传
B. AR遗传
C. XD遗传
D. XR遗传
E. 伴Y遗传
2、人类受精卵的第一、第二次卵裂正常，第三次卵裂时某个细胞的某号染色体没有分离，
假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是：
A.46/45/47，三种细胞系的比例为：1 ：1 ：1
B.46/45/47，三种细胞系的比例为：2 ：1 ：1
C.46/45/47，三种细胞系的比例为：4 ：1 ：1
D.46/45/47，三种细胞系的比例为：6 ：1 ：1
3、父母都是A型血，生育了一个O型血的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是；
A. 只能是A型
B. 只能是O型
C. A型或O型
D. AB型
4、一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：
A.女儿全部是红绿色盲患者
B. 儿子全部是红绿色盲患者
C. 儿子全部是红绿色盲携带者
D. 女儿全部是红绿色盲携带者
5、真核细胞结构基因的侧翼顺序指：
A. 外显子与内含子接头
B. 启动子、内含子、终止子
C. 编码区和非编码区
D. 启动子、增强子、终止子
6、在1000人组成的群体中，M型血有3600 人，N型血有l600人．
MN型血有4800人，该群体是( )
A．非遗传平衡群体 B．遗传平衡群体
C．X2检验后，才能判定 D．无法判定
7、已知父亲患并指症症（AD遗传），母亲手指正常，婚后生育了一个先天性聋哑的女儿，
他们再次生育时，生育一个完全正常的儿子的概率为：
A. 1/2
B. 1/8 C、3/8
D. 1/4
E. 3/16
8、在一个十万人的城镇中调查遗传病时，发现有10个白化病儿（6男、4女），由此可见，
在这个群体中，白化病致病基因携带者的频率是：
A. 1/10，000
B. 1/5，000
C. 1/100
D. 1/50
E. 1/100，000
9、型红细胞贫血症是β链的（）发生了突变
A颉氨酸B精氨酸C赖氨酸D谷氨酸
10、珠蛋白肽链基因的碱基缺失是1或2 个碱基时，造成的突变称为（）
A单个碱基置换 B 密码子缺失或插入C移码突变D融合基因
11、下列疾病属于不完全显性遗传的是（）
A血红蛋白病 B α地中海贫血 C β地中海贫血 D白化病
12、苯丙酮尿症是由于（）缺乏引起的
A苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D LDL受体
13、杂合子的表型介于纯合子显性与纯合子隐性表型之间，其遗传方式是
A. 隐性遗传B．完全显性遗传C．不完全显性遗传D．共显性遗传
E．多基因遗传
14、根据遗传平衡定律，代表杂合子携带者的概率是（）
A、p2
B、2pq
C、q2
D、p+q
15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（）
A干系 B 旁系 C 众数 D 多克隆
16、不完全显性遗传(半显性遗传)是指
A.由于内外环境的影响显性基因不外显，杂合子表型正常
B由于显性和隐性是相对的杂合子表型介于纯合于显性和纯合子隐性之间
C.男性个体只有一条x染色体因此只有成对等位基因的一个表现出来
D.一对共显性基因在杂合子时两个基因的作用都表现出来
E.一对位点上的一组复等位基因在不同个体中产生不同的表现型
17、父亲为红绿色盲（XR）患者，母亲正常，其后代
A男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者
C．女孩为红绿色盲致病基因的携带者D．男孩、女孩全是红绿色盲患者
E．男孩、女孩均正常，但女孩为红绿色盲基因携带者
18、一般讲近亲婚配提高某种遗传病发病风险非常明显的是
A．XR B．XD C．AD D．AR E．染色体病
19、受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致
A. 三倍体B．三体型 C. 部分三体型D．嵌合体E．以上都不是
20、人的染色体数目是46条的含义是
A．一个人有46条染色体B．一个人有46对同源染色体
C．一个人的每个体细胞都有46条染色体 D. 一个人的所有细胞都有46条染色体E．以上都不是
八. 问答题：
1、是遗传病？遗传病的特征？如何判断一种疾病是否有遗传病因？
2、简述遗传病治疗原则。
3、按细胞遗传学将先天愚型分为哪三类？核型如何？各自产生原因是什么？
4、下面是一个苯丙酮尿症（AR ）患者的家系，PKU 在我国人群中发病率为1/10000
请回答：（1）I 1、I 2、II 5、II 6的基因型？
（2）Ⅲ3和Ⅲ4生患儿的风险为多大？
（3）Ⅲ2随机婚配所生后代发病风险多大？
5、简述聚合酶链反应（PCR ）原理？
6、G6PD 缺乏症的发病机制是什么，服用哪些类药物时能引起溶血反应。
医学遗传学练习C
九. 名词解释：
1. 细胞融合；
2.表现度；
3.移码突变；
4.原癌基因；
5.阈值
填空：
1、人类染色体核型共分 ———— 组，其中有随体结构的是 ———— 和 ———— 两组
染色体，共 ———— 条。
2、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。如果杂合个体之间结婚，
子女有此病的比例是 ——一。
3．苯丙酮尿症患者肝细胞的——一酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为——一。
4、近亲的两个个体的亲缘程度用——一表示，近亲婚配后代选出纯合的可能性用——一表
示。
5、G6PD 缺乏症又称——一病，它由一——酶遗传性缺陷所引起
6、服用大量异烟肼后，异烟肼慢灭活者体内易积累——一，引起 ——一;而快灭活者体内
易产生——，引发——。
7．携带者的检出方法包括——、——、——和——四个水平；
8、一个家系中恶性肿瘤发病率高(约20％)、发病年龄早、呈常染色体显性遗传，这种家族
称为——一。癌家族
十. 选择题：
1、进行有丝分裂的细胞，染色体、染色单体、DNA 三者的数量之比为1∶2∶2时，此细胞
正处在：
A. G1期和前期
B. 中期和后期
C. 前期和中期
D. 后期和末期
E. 前期和末期
2、下列哪一项是先天愚型患者的核型
A ．45，x
B ．46，xx
C ．47，xxY
D ．45，xX ， 一14， 一2l ， 十t(14q ，2lq)
E ．46，xx ， 一14， 十t(14q ，2l)
3、女性体细胞中出现x染色体异固缩是下列哪一时期
A．婴儿出生后B．从受精卵开始至整个生命期
C．从受精卵至胚胎第16天之间D．胚胎期第16天至整个生命时期E．只出现在胚胎的第16天
4、基因型Aa和Aa人婚配，其子女可能的基因型比例是
A．50％AA，50％aa B．100％Aa C．75％Aa，25%aa
D．25%AA，50％Aa? 25%aa E．50%AA，25％Aa，25％aa
5、下列哪一种疾病属于由染色体数目异常所引起的疾病
A．红绿色盲B．先天性聋哑 C.先天性性腺发育不全D．猫叫综合征
E．家族性多发性结肠息肉
6、所生子女若l／4A型，l／4B型，l／4AB型，1／4 O型，那么这对夫妇的基因型应是
A. I A I A×I B I B B．I A i×I B i C. I A i×I B I B D. I A I B×I B i E．I A I B×ii
7、轻型β地中海贫血患者的可能基因型是：
A．β0/β+A B.δβ0/δβ+
C. β0/β A
D.β+/β+
8、G6PD缺乏症遗传方式是
A．AD (不完全显性) B．AR
C．XD(不完全显性) D．XR
9、细胞DNA克隆的基本步骤是：
A．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→转化→分离重
组DNA克隆
B．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→分离重
组DNA克隆→转化
C．构建重组DNA分子→转化→选择增殖细胞克隆→分离重
组DNA克隆
D．细胞克隆选择增殖→构建重组DNA分子→转化→分离重
组DNA克隆
10、以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变
探针同时结合，则表明该个体为( )
A．正常个体B．患者Ｃ．杂合体
D．无法判断Ｅ．以上都不是
11、某白化病（AR）患者与一基因型和表型均正常的女子婚配，他们子女发病情况如何
A.女儿都发病，儿子都正常B．儿子都正常，女儿都发病C．子、女均有l／2可能发病
D．1／4可能发病，但子、女机会均等
E．子、女表型均正常，但都是携带者
12、一个男性血友病（XR）患者，他亲属中不可能患血友病的是
A.外祖父或舅父B．姨表兄弟C．叔、伯、姑 D.同胞兄弟 E.外甥或外孙
13、白化病是由缺乏合成黑色素的酶所致的先天性代谢病这一实例说明了
A．莱昂假说B．多基因假说C．“二步突变论”假说
D．一个基因一条多肤链假说E．一个基因一种酶假说
14、一个男子具有某一个Y连锁致病基因，他亲妹妹的儿子也带有相同基因的可能性是：
A. 0
B. 1/4
C. 1/2
D. 1/8
E. 100%
15、豚鼠的黑毛对白毛是显性，一只杂合体的黑毛豚鼠，产生200万个精子，这些精子中含
有白毛隐性基因的约有：
A. 25万个
B. 50万个
C. 100万个
D. 200万个
E. 400万个
16、果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性,控制眼色的基因位于X染色体上。现用一对果蝇杂交,
一方为红眼,另一方为白眼,杂交后F1代中，雄果蝇与亲代雌果蝇眼色相同,雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同,那么,亲代果蝇的基因型是:
A. X R X R× X r Y
B. X r X r × X R Y
C. X R X r × X r Y
D. X R X r × X R Y
E. X r X r × X r Y
17、某基因型为AaBb的个体自交。已知其产生的配子类型及比例为AB:Ab:aB:ab=1:4:4:1，
问自交产生后代基因型是AABB的概率是：
A. 1/16
B. 4/16
C. 1/100
D. 4/100
E. 100/100
18、怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取什么措施进行产前
检查( b )
A．胎儿镜检查B．B型超声扫描c．绒毛取样
D．羊膜穿刺取样E．以上都不是
19、在某色盲男孩的父、母、祖父母、外祖父母中，除祖父为色盲外，其他人色觉都正常，
这个男孩的色盲基因来自：
A. 祖父
B. 祖母
C. 外祖父
D. 外祖母
E. 父亲
20、人类耳垂游离（L）对耳垂附着（l）为显性，眼睛棕色（B）对眼睛蓝色（b）为显性。
一个棕色眼游离耳的男人与一个蓝色眼游离耳的女人婚配，生了一个蓝色眼附着耳的女儿，倘若他们再计划生育，生一个蓝色眼附着耳的儿子的概率是：
A. 1/8
B. 3/8
C. 4/8
D. 3/16
E. 1/16
十一. 问答题：
１、线粒体DNA的遗传特征？
2、简述多基因遗传病的特征？
３、请谈谈基因突变对其决定的氨基酸的影响有哪些？
４、PKU有哪些主要的临床特征？简述其分子机理
５、何为β4，γ4？简述其产生原因？
６、请举例说明癌基因的激活可能是怎样的？
医学遗传学练习D
十二. 名词解释：
1.复等位基因；
2.外显率；
3.定位克隆；
4.选择系数；
5.易感性
十三. 填空：
1、有丝分裂器是由 ------------、------------、------------构成的临时性细胞器，专门执行有丝分裂的功能，确保完全相同的两套染色体均等地分配给两个子细胞。
2真核生物中，一个正常生殖细胞所含有的全部染色体称为一个 ------------、其上含有全部基因称为一个 ------------ 。
3、———婚配可提高后代常染色体隐性遗传病的发病几率。
4、当选择系数S=——，适合度f=——时称完全选择；如果选择放松后，某基因型个体的选择系数S变为——，适合度f变为——，称完全选择放松。
5、β地中海贫血是由于———珠蛋白基因缺陷，导致———珠蛋白合成受到抑制，结果使———珠蛋白相对“过剩”所引起。
6、遗传病诊断的实验室检查主要包括——、———、及——。
7、应用异烟肼治疗对，应加服——，以消减神经损害。
8、某人类恶性肿瘤细胞染色体数为63条，称为——。
9、原癌基激活后形成——。
10、约95％的慢性粒细胞性白血病患者具有———特异性标记染色体，可作为白血病诊断
依据之一。
十四. 选择题：
1、哪种组蛋白分子不是构成核小体的核心成分？
A. H2A
B. H2B
C. H3
D. H4
E. H1
2、择系数s与f适合度之间的关系是（）
A s=1/f
B f=1/s
C s=1-f
D f=1-s
3、珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为C时，造成的突变称为（）
A单个碱基置换 B 密码子缺失或插入C移码突变D融合基因
4、Hb C病属于（）
A血红蛋白病 B α地中海贫血 C β地中海贫血 D常染色体显性遗传
5、白化病是由于（）缺乏引起的
A苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D LDL受体
6、半乳糖血症由于（）缺乏引起的
A苯丙氨酸羟化酶 B 酪氨酸酶 C 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D LDL受体
7、药物反应的个体变异中连续变异是受（）调控的
A 常染色体
B 性染色体 C单基因 D 多基因
8、当MR小于12.6 者为（）
A强代谢者 B 弱代谢者 C 携带者 D 突变者
9、一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色盲的男孩，
这个色盲基因最可能的来源是：
A. 100%父亲
B. 100%母亲
C. 50%父亲；50%母亲
D. 体细胞突变
E.70%母亲；25父亲
10、一对正常夫妇，生有两个正常的女儿和两个患病的男孩（一个患血友病，一个患蚕豆花
粉病，都是XR遗传病），设血友病的致病基因为h，蚕豆花粉的基因为a，基因h与a 之间没有互换，那么孩子母亲的基因型是：
A. X HA X ha
B. X Hh X Aa
C. X Ha X HA
D. X Ha X hA
E. HhAa
11、一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是：
A. 外祖父或舅父
B. 姨表兄弟
C. 叔、伯、姑
D. 同胞兄弟
E. 外甥或外孙
12、染色体病是指：
A. 染色体缺失或重复引起的疾病
B. 染色体倒位或易位引起的疾病
C. 染色体数目增加引起的疾病
D. 染色体数目减少引起的疾病
E. 染色体数目和结构异常引起的疾病
13、一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况
将是：
A.所有的女儿都发病，所有的儿子都正常
B. 所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者
B.女儿均有1/2可能性发病
D. 儿女均有1/4可能性发病
E. 儿女表型正常，但都是携带者
14、重复顺序的基本序列只有1-6bP，通常重复10—60次并呈高度多态性的DNA序列称为( )
A．小卫星DNA B．微卫星DNA
C．单拷贝顺序DNA D．高度重复顺序DNA
E．cDNA
15、基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它( )
A．必须包括整个基因序列 B．只能是基因序列的一部分
C．可以是DNA、也可以是RNA D．只能是DN4
E．只能是RNA
16、Turner’s综合征患者的核型是下列哪一项
A．47，xxx B．46，xY／47，xxY C．46，xx／46，xY
D．45，x E. 45，xx，一14，一2l，十t(14q，2lq)
17、常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（）
A v=sq2
B v=1/3sq
C v=1/2H
D v=sp
18、吸取羊水最佳时间是（）
A6-8周 B 12-18周 C 16-20周 D 18-20周
19、Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（）
A染色体易断裂 B 姊妹染色单体交换Ｃ四射体结构Ｄ费城染色体
20、孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取(d )
A．胎儿镜检查 B．B型超声扫描 c．绒毛取样
D．羊膜穿刺取样 E．以上都不是
十五. 问答题：
１、常染色体显性遗传病系谱的特点？
２、估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况？
３、是否可以用核型分析诊断苯丙酮尿症，为什么？回答该病主要的治疗方法及治疗后的效果及不足，你认为如何才能有效预防该病的发生？假定被治愈的患者生育率与正常人相同，即完全放松选择后，经过多少代发病率比原来增高4倍？已知PKU的群体发病率为1/10000，适合度为0.2。
４、白化病（AR）的群体发病率是1/10000，在选择压力增强到最大时，需经过多长时间才能使基因频率降低一半？
５、阐述吸烟导致慢性阻塞性肺疾患致病的机理。
６、举例说明遗传病治疗中药物及饮食疗法有哪些原则。
医学遗传学练习E
十六. 名词解释：
1.分子病；
2.卫星DNA；
3.易患性；
4.遗传咨询；
5.癌基因
十七. 填空：
1、计算以下细胞形成的配子数
1) 5个初级精母细胞；-------------。 2）5个次级精母细胞；-------------。3）5个初级卵母细胞；-------------。 4）5个次级卵母细胞；-------------。2适合度是指一个个体能够生存并能把他的—————传给下一代的能力。选择系数指在——————作用下，降低了的——————。
3、平衡群体中白化病(AR)的发病率为1／10000，致病基因的频率为——软骨发育不全(AD)的发病率为1／l6900，致病基因频率为——。
4、血红蛋白分子是由两条——和两条——珠蛋白链组成的四聚体，每条珠蛋白链各结合一个——。
5．假肥大型肌营养不良症(DMD)表现为——遗传方式，它是由于——蛋白遗传性缺陷所致。6．通过直接或间接的方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做—————。
7．异烟肼灭活有关的酶是——。
8、直接参与肿瘤发生的两类基因是——和——，其作用分别是——和——。
十八. 复合选择题：（请选出所有正确答案）
１、多基因病的发病风险受下列哪些因素影响
Ａ、群体发病率Ｂ、亲属等级Ｃ、病情的轻重
Ｄ、发病阈值Ｅ、近亲婚配
２、K1inefelter’s综合征患者核型是
A.47，xYY
B. 47，xxx
C. 47，XxY D．48，Xxxx
E．45，xY，一14，一2l，十t(14q，2lq)
３.近亲婚配率高，则：
A．AR病发病率增高 B．AD病发病率增高
C．平均近婚系数高 D．平均近婚系数低
E．XR病发病率增高
４、孕8周时用基因诊断技术为胎儿做产前诊断，应采取( )
A．胎儿镜检查 B．B型超声扫描 c．绒毛取样
D．羊膜穿刺取样 E．以上都不是
５、G6PD缺乏时会导致机体中下列哪些物质增多(↑)或减少（↓）
A H2O2和NADPH↑，GSH↓
B H2O2和GSH↑，NADPH↓
C GSH和NADPH↑，H2O2↓
D H2O2↑，GSH和NADPH↓
E H2O2、GSH和NADPH↑
６、来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，子代的同一染色体或基因源于不同性别的亲代时，可以引起不同的功能或表型差异，这种现象称：
A. 遗传印记
B. 动态突变
C. 基因组印记
D. 亲代印记
E. 限性遗传
７、有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为：
A. 该遗传病是染色体病
B. 该遗传病是体细胞遗传病
C. 该遗传病是线粒体病
D. 该遗传病是隐性遗传病
E. 该遗传病是当代新发生的突变引起的单基因病
８、多基因病的特点是：
Ａ、有家族聚集倾向Ｂ、发病率有种族差异
Ｃ、每种病的发病率均高于0.1%
Ｄ、患者同胞的发病风险为1/2或1/4
Ｅ、近亲婚配后代发病风险增高较常染色体隐性遗传明显
９、可消除或减轻H2O2对Hb氧化作用的物质是
A NADP D GSSG
B NADPH E GSH
C G6PD
１０、脑肿瘤可用下面哪些治疗技术：
A. 反义寡核苷酸技术
B. 自杀基因
C. 逆转录病毒介导的基因转移
D. 腺病毒介导的基因转移
E. 维生素疗法
十九. 问答题：
１、什么是遗传病简述其分类以及彼此之间的主要区别？
２、下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：
1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。
2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
3）如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少？
３、简述三体性与单体性的染色体数目异常发生的机理。
４、Lyon假说的要点？
５、以表兄妹为例说明近亲婚配的危害。已知表兄妹婚配的近婚系数为1/16。
６、简述遗传型与非遗传型视网膜母细胞瘤的区别，并说明为什么？
医学遗传学练习F
二十. 名词解释：
1.特异标记染色体；
2.系谱分析；
3.cDNA文库；
4.罗伯逊易位；
5.延迟显性
二十一. 填空：
1、人类体细胞有23对同源染色体，请写出下列情况中细胞内染色体数。
1）初级精母细胞；-------------。 2）精子；-----------。
3）第一级体；-----------。
2、典型的半乳糖血症患者缺乏———酶，该病为————遗传方式。
3、药物治疗遗传病的原则可以概括为——————。
4、对于一种罕见的常染色体隐性遗传病来讲，杂合携带者的频率大约为致病基因频率的————倍。对于一种罕见的常染色体显性遗传病来讲，发病率可看成——基因型的频率，致病基因频率约等于——发病率。
5、一个个体的适合度与其——和——有关，但最终由——决定。
6、白化病I型患者缺乏——酶，
7、表型正常但带有致病遗传物质的个体称为——，他可以将这一有害的遗传信息传送给下一代。
8、以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时，若待测标本能与正常探针结合，而不能与突变探针结合则为——；若能与突变探针结合，而不能与正常探针结合则为——；若能与两种探针司时结合则为——。
9、遗传性恶性肿瘤通常以常染色体——遗传方式遗传。其发病年龄较——多为——发病。二十二. 问答题：
１、请谈谈基因突变对其决定的氨基酸的影响有哪些。
２、根据下面系谱图请回答：
①遗传方式？
的致病基因来源？
②Ⅱ
3
③先证者的基因型？/
④Ⅲ
和正常男性结婚后，女儿和儿子的患病率？
3
３、多基因病再发风险估计应注意什么？
４、写出下列核型的疾病名称，并解释其发生的遗传学机理。
47，XXY；45，XO； 46，XX/45，XO；47，XY，+21
５、基因突变，可通过哪些方式影响机体的药物反应？
６、细胞癌基因可分为哪几大类。
７、在一个产院，有A，B两位妇女同时生孩子，各生下一个女儿，产程中有一次停电，产后A认为B的孩子更像自己，怀疑弄错了，经与医院商议无效，不满，于是向法院起诉，经过鉴定：A夫妇的血型为AB型和O型，孩子的血型为B型；B夫妇的血型都是B型，孩子为O型。试问，他们的孩子是否弄错？为什么？
８、什么是遗传印记，它在遗传病发病中有什么意义？举例说明。
９、常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？１０、什么是Lyon假说，它有何实验依据？
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
《医学遗传学》练习题 一、名词解释 1、遗传学 遗传学是研究生物遗传与变异的科学。其研究的主要内容：（1）遗传物质的本质；（2）遗传物质的复制及传递规律；（3）遗传信息的实现，包括基因的表达与调控等；（4）遗传物质的改变，包括基因突变、染色体畸变等。这些研究是在细胞、分子、个体、群体等不同水平上进行的。 2、嵌合体 一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。嵌合体是在受精卵早期卵裂时，某一细胞中染色体发生畸变形成的。嵌合体也包括数目畸变嵌合体和结构畸变嵌合体。常见的嵌合体大多为46条和47条染色体的嵌合。 3、分子病 是指由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 4、药物遗传学 是研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质的，是药理学和遗传学相互结合的边缘学科、交叉学科，属于生化遗传学范畴。 5、遗传病 是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 6、延迟显形 是指某些带有显形致病基因的杂合体，在生命的早期不表现相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。 7、限性遗传 是指位于染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另性别完全不能表现，这种现象称为限性遗传。 8、染色体 是生物遗传物质的载体，具有贮存遗传信息，表达遗传信息的功能。 9、染色体综合征 染色体病常表现为综合症，涉及生长迟缓，多发畸形、智力障碍和皮纹改变等。正因为如此，染色体病也常被称为染色体综合症。 10、携带者 是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。 11、克隆 是指单个细胞经过有丝分裂形成的细胞群。 12 、交叉遗传 X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。 13、非整倍体 是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。 14、常染色质和异染色质 常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序，具有转录活性，叫常染色质。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。 15、易患性 在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。 16、亲缘系数 指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。 17、遗传性酶病 由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 18、医学遗传学 是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。 19、单一序列 是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因。 20、重复序列 指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详。 21、自杀基因与多药抗药性基因 指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因。 指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因。二者都用于基因治疗。 二、填空 1、DNA由脱氧核糖核苷酸组成，后者由（磷酸）、（脱氧核糖核）和含（氮碱基）（腺嘌呤A、鸟嘌呤 G、胸腺嘧啶T或胞嘧啶C）组成。 2、根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：（中着丝粒染色体）、（亚中着丝粒染色体）和（近端着丝粒染色体）。 3、有丝分裂期分为（四个时期）：前期、中期、后期和（末期）。
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
秋风清，秋月明,落叶聚还散,寒鸦栖复惊。 医学遗传学练习A 一. 名词解释： 1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度； 4.干系；5.动态突变 二. 填空： 1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。遗传病可主要分为：————、 ——————、——————和——————四大类。 2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的—————作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。 3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。 4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——， 他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。 5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引 起的是地中海贫血。 6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。 7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。其可分为——和——两类。 三. 选择题： 1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是： A. 中期、后期、末期 B. 间期、中期、后期 C. 前期、中期、后期 D. 间期、前期、后期 E. 前期、中期、末期 2、21三体综合征的临床表现有： A. 智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 3、小鼠单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：（单位 Pg） A. 2.5 B. 5 C. 7.5 D. 10 E. 20 4、一对夫妇均不秃顶，他们的父母也不秃顶，但妻子的哥哥是秃顶。请你预测该夫妇的子 女成年后头部秃顶的情况： A.女儿无秃顶，儿子均秃顶 B. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/2 B.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/4 D. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/8 E. 儿女均不秃顶 5、人类受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂时某号染色体没有分离，假设以后的细胞分 裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是： A. 46 B. 45 C. 46/45 D. 46/45/47 E. 46/47
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
医学遗传学练习题4 200 题型：A1 1.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 2.以下关于多基因遗传病的描述正确的是 A特指成人常见病 B没有家族聚集现象 C群体发病率约为1%～10% D不受环境因素的影响 E不符合常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式 正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 3.核小体的组蛋白核心包括 AH2A、H2B、H3、H4各1分子 BH2A、H2B、H3、H4各2分子 CH1组蛋白2分子 DH2A、H2B各2分子 EH3、H4各1分子 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 4.患者睾丸发育障碍，体细胞间期核内X小体异常增多，可能为A猫叫综合征 BDown综合征 CTurner综合征 DKlinefelter综合征 EEdward综合征 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 5.以AR为例，亲属之间的亲缘系数不正确的是 A同胞兄妹为1/2 B祖孙为1/4
C舅甥为1/4 D同卵双生兄弟为1/2 E姨表兄妹为1/8 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 6.在DNA分子中，连接两个单核苷酸的化学键属于 A磷酸二酯键 B氢键 C离子键 D糖苷键 E二硫键 正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 7.进行常染色体显性遗传病再发风险估计时，常会遇到的问题是 A嵌合子和染色体不分离 B隔代遗传和交叉遗传 C遗传异质性和表型模拟 D不完全外显和新生突变 E遗传漂变和基因流 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 8.核型为45，X者可诊断为 AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征 正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 9.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的 A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B需要一对寡核苷酸探针 C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D一对探针杂交条件相同 E不知道待测基因的核苷酸顺序 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 10.一对夫妇多次流产而就诊，当他们为下列哪种染色体平衡易位时应劝其绝育A14/21
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学练习题答案 1．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ P92-94 兄：46，XY 弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或46，XY, -22, +t(21q 22q) 女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q) 2．精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？ P81 X XY X XY 47, XXY X XY XY Y XY 0 Y 0 45, X0 Y 0 3．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？ (1) AD (2) XD (3) AD (4) AR (5) XR (6) AD 4. 请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。 P146 Dystrophin (CTG)n
5．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式AD B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0 C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2 D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/2 6． A．此家系最可能的遗传方式是什么？AR B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0 C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12 D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/36 7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数 父母150 5 同胞238 8 子女37 5 1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？ 2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。 P159 1）qg=0.17% qr’=√0.17%=4.1% qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2% qr= qr’ 2）h2=b/k=Xg-Xr/agk qg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217 qr=4.2% Xr=1.728 h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)
题库医学遗传学- 。5．高血压是___B_____ E.体细胞病C.染色体病 D.线粒体病B.A.单基因病多基因病 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。→蛋白质 C.DNA→mRNA B.hnRNA →mRNA→蛋白质 A.RNA→DNA→蛋白质 →蛋白质 E.DNA→rRNAD.DNA→tRNA→蛋白质 。7．断裂基因转录的过程是_____D___ mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→基因→hnRNA →剪接、加尾→mRNA A.mRNA 加尾→基因→hnRNA→剪接、戴帽、→戴帽、加尾→mRNA D. C.基因→hnRNAhnRNA 基因→E. 。型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____8、双亲的血型分别为A C. AB型、O型 B. B型、O型A型、O型 AB型、O型 E. A型、B型、D. AB型、A型 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。、对于9X 致病基因频率的平方 B. A. 致病基因频率的2倍 1/2 致病基因频率的 D. C. 致病基因频率 致病基因频率的开平方E. 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。10、从致病基因传递的角度考虑，X 男性→女性→男性B. 男性→男性→男性 A. 男性→女性→女性 D. C. 女性→女性→女性女性→男性→女性E. 、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，11 。这种遗传病最可能是____C____A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体 隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22