1.遗传病特指__C______。
A.先天性疾病
B.家族性疾病
C.遗传物质改变引起的疾病
D.不可医治的疾病
E.既是先天的,也是家族性的疾病
2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod
B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley
D. Avery和McLeod
E. Arber和Smith
3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。
A.Huntington舞蹈病
B.蚕豆病
C.白化病
D.血友病A
E.镰状细胞贫血
4.传染病发病__D______。
仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
以环境因素影响为主和遗传因素为辅
仅受环境因素影响
5．种类最多的遗传病是___A_____。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.体细胞遗传病
6．发病率最高的遗传病是__B______。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.体细胞遗传病
7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。
A.尿黑酸尿症
B.白化病
C.慢性粒细胞白血病
D.镰状细胞贫血症
8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。
A. 该遗传病是体细胞遗传病
B. 该遗传病是线粒体病
C. 该遗传病是性连锁遗传病
D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。
A. 胸腺嘧啶
B. 胞嘧啶
C. 鸟嘌呤
D. 尿嘧啶
E. 腺嘌呤
10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质
B.hnRNA→mRNA→蛋白质
C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质
E.DNA→rRNA→蛋白质
11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。
A. tRNA
B. rRNA
C. 微卫星DNA
D. 线粒体DNA
E. 核DNA
12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。
A.影响活性蛋白质的生物合成
B. 影响蛋白质的一级结构
C.改变蛋白质的空间结构
D. 改变蛋白质的活性中心
E．影响蛋白质分子中肽键的形成
13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。
A.A-U，G-C
B.A-G，T-C
C.A-T，C-G
D.A-U，T-C
E.A-C，G-U
14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。
A.错义突变
B.无义突变
C. 终止密码突变
D. 移码突变
E.同义突变15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B_____。
3’→5’连续合成子链
5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
5’→3’连续合成子链
3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
以上都不是
16．结构基因序列中增强子的作用特点为___E_____。
A. 有明显的方向性，从5’→3’方向
B. 有明显的方向性，从3’→5’方向
C.只能在转录基因的上游发生作用
D. 只能在转录基因的下游发生作用
E.有组织特异性
17．不改变氨基酸编码的基因突变为____A____。
A.同义突变
B.错义突变
C. 无义突变
D. 终止密码突变
E. 移码突变
18．属于转换的碱基替换为___C_____。
A.A和C
B.A和T
C.T和C
D.G和T
E.G和C
19．属于颠换的碱基替换为____A____。
A.G和T
B.A和G
C.T和C
D.C和U
E.T和U
20．同类碱基之间发生替换的突变为____D____。
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
21．断裂基因转录的过程是_ __D_____。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA
B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA
D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna
E.基因→hnRNA
D 难度（4）；知识点（1章4点）
22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示___E_____。
A.DNA
B.RNA
C.tRNA
D.rRNA
E.mRNA
23．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA___B_____。
A.tRNA
B.mRNA前体
C.rRNA
D.snRNA
E.mRNA
24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为___B_____。A.遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图
第二章单基因遗传病
知识点：1、先证者概念、常用系谱符号
2、常染色体显、隐性遗传、X—连锁显、隐性遗传、Y---连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征
3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变
2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变
3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
5．高血压是___B_____。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质
B.hnRNA→mRNA→蛋白质
C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质
E.DNA→rRNA→蛋白质
7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA
B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA
D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
E.基因→hnRNA
8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型
D. AB型、A型
E. A型、B型、AB型、O型
9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍
B. 致病基因频率的平方
C. 致病基因频率
D. 致病基因频率的1/2
E. 致病基因频率的开平方
10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性
B. 男性→女性→男性
C. 女性→女性→女性
D. 男性→女性→女性
E. 女性→男性→女性
11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. X连锁显性遗传病
D. X连锁隐性遗传病
12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
A.分离率
B.自由组合率
C.连锁互换率
D.遗传平衡定律
13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率
B.分离率
C.连锁定律
D.自由组合率
14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。
A. 从性遗传
B. 限性遗传
C. Y连锁遗传病
D. X连锁显性遗传病
E. 共显性遗传
15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。
A. 1
B. 1/2
C. 1/3
D. 1/4
E. 0
D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. 以上均正确
17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。
A.只能是A血型
B.只能是O血型
C.A型或O型
D.AB型
18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。
A.男女发病机会均等
B.系谱中呈连续传递现象
C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者
D.双亲无病时，子女一般不会发病
19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。
A.外祖父或舅父
B.姨表兄弟
C.姑姑
D.同胞兄弟
20．外耳道多毛症属于____A____。
A.Y连锁遗传
B.X连锁隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D.常染色体显性遗传21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 性染色体显性遗传
D. 性染色体隐性遗传
22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。
A. 增高显性纯合子的频率
B. 增高显性杂合子的频率
C. 增高隐性纯合子的频率
D. 增高隐性杂合子的频率
E. 以上均正确
24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。
A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。
A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。
A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
B23
33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。
A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。
A.1
B.2
C.3
D.4
E.0
35．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。
A. A和B
B. B和AB
C. A、B和AB
D.A和AB
E.A、B、AB和O
36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为___D_____。
A. 仅为A型
B. 仅为O型
C.3/4为O型，1/4为B型
D. 1/4为O型，3/4为A型
E.1/2为O型，1/2为B型
37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为
____D____。
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.0
E.3/4
38．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为____A____。
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.0
E.3/4
39．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为___D_____。
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.3/4
E.1/8
40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。
A.1/2
B.1/4
C.3/4
D.1/8
E.3/8
41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。
A.有1/4可能为白化病患者
B. 有1/4可能为白化病携带者
C. 有1/2可能为白化病携带者
D. 有1/2可能为白化病患者
42．视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为__B______。
A.50%
B.45%
C.75%
D.100%
43．性状分离的准确描述是___B_____。
A.杂交亲本具有同一性状的相对差异
B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异
C.杂交后代出现同一性状的不同表现型
D.杂交后代出现不同的相对性状
44．血友病A （用Hh 表示）和红绿色盲（用Bb 表示）都是XR 。现有一个家庭，父亲为红
绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是____A____。
A.X （Hb ）X （hB ）
B. X （HB ）X （hb ）
C. X （HB ）X （Hb ）
D.X （HB ）X （hB ）
E. X （HB ）X （HB ）
45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.多基因遗传
46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR ）患者。假设白化病基因在人群中为携
带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。
A.1/4
B.1/360
C.1/240
D.1/120
E.1/480
47、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是___B_____。
21345678910
I
II
III
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. Y 连锁遗传病
D. X 连锁显性遗传病
E. 以上答案都不正确
48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A.软骨发育不全 （不完全显性）
B.多指症 （不规则显性）
C.Hnutington 舞蹈病 （完全显性,延迟显性）
D.短指症 （完全显性）
E.早秃(从性显性)
51．属于从性遗传的遗传病为____E____。
A.软骨发育不全
B.多指症
C.Hnutington 舞蹈病
D.短指症
E.早秃
52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。
A. 只有显性基因得以表达
B. 纯合子和杂合子的表现型相同
C. 可能出现隔代遗传
D. 显性基因和隐性基因都表达
E. 以上选项都不正确
53、一个先天性肌强直症纯合子（MM ）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。
1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确
54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。
A. 完全显性
B. 不完全显性
C. 不规则显性
D. 延迟显性
E. 从性显性
55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。
A. 常染色体完全显性遗传病
B. 常染色体不规则显性遗传病
C. 常染色体共显性遗传病
D. 常染色体隐性遗传病
E. 以上答案都不正确
56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。
1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2
1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4
E. 1/4；1/2；1/4
57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
E. 5
58．脆性X综合征是__A______。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
59、引起不规则显性的原因为___D_____。
A.性别
B. 外显率
C. 表现度
D. B和C
E. A、B和C
1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。
A. 46XX
B. 46，XX
C. 46；XX
D. 46.XX
E. 46XX
2、人类染色体的分组主要依据是____E____。
A. 染色体的大小
B. 染色体的类型
C. 性染色体的类型
D. 染色体着丝粒的位置
E. 染色体的长度和着丝粒的位置
3. 细胞增殖周期是___A_____。
A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
4．染色质和染色体是___A_____。
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
同一物质在细胞的同一时期的不同表现
不同物质在细胞的同一时期的不同表现
5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。
A．DNA和RNA组成B。DNA和组蛋白质组成
C．RNA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成
6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。
A.1p31.3
B. 1q31.3
C. 1p3.13
D. 1q3.13
E. 1p313
7. DNA复制发生在细胞周期的_____E___。
A.分列前期
B.分裂中期
C.分裂后期
D.分裂末期
E.间期
8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。
A．一条染色体经复制而形成的两条染色体
B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体
C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体
D．形状和大小一般都相同的两条染色体
9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是____A____。
A. G显带
B. Q显带
C. R显带
D. C显带
E. 高分辨显带
10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。
A. 间期
B. 前期
C.中期
D. 后期
E. 末期
11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。
A．G1期B。G2期C。S期D。M期
12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。
A．染色体不分离B．染色体丢失C．DNA合成受抑制
D．染色体复制次数少于分裂次数
13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。
A.246
B. 223
C. 232
D.462
E. 234
14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。
A.染色单体
B.染色体
C.姐妹染色单体
D.非姐妹染色单体
E.同源染色体15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。
螺旋化程度高，有转录活性的染色质
螺旋化程度低，有转录活性的染色质
螺旋化程度高，无转录活性的染色质
螺旋化程度低，无转录活性的染色质
16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。
A. 失活是随机的
B. 失活发生在胚胎发育早期
C. 局部失活
D. 剂量补偿
E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质
17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。
A.细胞中染色体数目都不变
B.都有同源染色体的分离
C.都有DNA复制
D.都有同源染色体的联会
E.都有同源染色体之间的交叉
18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
19、根据Denver体制，X染色体列入___C_____。
A组 B. B组 C. C组 D. D组 E. E组
20、根据Denver体制，Y染色体列入____E____。
A. C组
B. D组
C. E组
D. F组
E. G组
21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。
A.端着丝粒染色体
B.中央着丝粒染色体
C. 亚中着丝粒染色体
D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）
E. Y染色体
22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞____B____。
A.BrdU
B.秋水仙素
C.吖啶橙
D.吉姆萨
E.碱
23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。
A.2
B.4
C.6
D.8
E.10
24．根据ISCN，人体C组染色体数目为___C_____。
A．7对B。6对C。7对+X染色体D。6对+X染色体
25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。
A．5~12号染色体 B. 6~13号染色体 C. 13~15号染色体
D. 15~18号染色体
E. 16~18号染色体
26、下面关于Q带描述正确的是___D_____。
A. 是专门显示着丝粒的显带技术
B. 是专门显示染色体端粒的显带技术
C. 是专门显示核仁组织区的显带技术
D. 用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察
E. 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色
27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_____。
A.亚二倍体
B. 超二倍体
C.多倍体
D.嵌合体
E. 三倍体
28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。
A.单倍体
B.三倍体
C.单体型
D.三体型
29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。
A.单倍体
B.三倍体
C.单体型
D.三体型
30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。
A.三体型
B.非整倍体
C.嵌合体
D.三倍体
31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为____B____。
A.亚二倍体
B.超二倍体
C.多倍体
D.嵌合体
32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了___A_____。
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______。
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
35．染色体结构畸变的基础是___C_____。
A.姐妹染色单体交换
B.染色体核内复制
C.染色体断裂
D.染色体不分离
36．下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。
A.先天愚型
B.苯丙酮尿症
C.白化病
D.地中海贫血
37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。
A.染色体断裂
B.染色体核内复制
C.染色体倒位
D.染色体不分离
38．Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。
A.三体型数目畸变
B.三倍体数目畸变
C.单体型数目畸变
D. 单倍体数目畸变
39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D______。
A.二倍体
B.亚二倍体
C.亚三倍体
D. 超二倍体
40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。
A.缺失
B.倒位
C.重复
D.插入
41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____。
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____。
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为____B____。
A.常染色体结构异常的嵌合体
B.常染色体数目异常的嵌合体
C. 性染色体结构异常的嵌合体
D. 性染色体数目异常的嵌合体
45．染色体结构畸变属于___C_____。
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。
A. 染色体重叠
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体易位
47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为___B_____。
A. X染色质 1 Y染色质 1
B. X染色质 2 Y染色质 1
C. X染色质 3 Y染色质 1
D. X染色质 1 Y染色质0
E. X染色质 2 Y染色质0
48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型____A____。
A. 单体型
B. 三体型
C. 多体型
D. 单倍体
E. 多倍体
49、下列哪种核型为超二倍体____E____。
A. 45，XY，-21
B. 45，XY，21
C. 46，XY
D. 46，XY，-21
E. 47，XY，+21
50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。
A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D. 一条染色体节段插入另一条染色体
E. 性染色体和常染色体间的相互易位
51、染色体结构畸变的基础是____E____。
A．缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接
52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。
A. 相互易位
B. 染色体内易位
C. 罗伯逊易位
D. 移位
E. 转位53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。
A.一女性体内发生了染色体的插入
B.一男性体内发生了染色体的易位
C.一男性带有等臂染色体
D.一女性个体带有易位型的畸变染色体
54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。
A. 45，XX，21
B. 45，XX，-21
C. 46，XX
D. 46，XX，-21
E. 47，XX，+21
55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。
45，XX，t（14；21）（P11；q11）
46，XX，del(1)(q21)
C. 46，XX，r(2)(p21；q31)
D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22)
E. 46，XX，del(1)(q21；q31)
56．21三体综合症的临床表现有___A_____。
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
57．13三体综合症的临床表现有____A____。
A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
58．18三体综合症的临床表现有___C_____。
A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
59．Turner综合症的临床表现有___B_____。
A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
60．5pˉ综合征的临床表现有___B_____。
A. 习惯性流产
B. 满月脸、猫叫样哭声
C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
61．Klinefelter综合征的临床表现有___C_____。
A. 习惯性流产
B. 满月脸、猫叫样哭声
C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
62．14/21易位型异常染色体携带者的核型是___C_____。
A. 47，XXY
B.47，XX（XY），+21
C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
D. 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）
63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。
A. 47，XXY
B.47，XX（XY），+21
C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）
64．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为__E______。
A. 二倍体
B. 亚二倍体
C. 超二倍体
D. 亚三倍体
E. 多异倍体
65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为____B____。
A. 核内有丝分裂
B. 有丝分裂不分离
C. 减数分裂后期Ⅰ不分离
D. 减数分裂后期Ⅱ不分离
E. 染色体丢失
66、嵌合体形成的最可能的原因是__E______。
A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离
B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离
C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离
D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离
E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离
67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：___D_____。
A. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）
B. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）
C. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）
D. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）
E. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）
68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：__B______。
A. 三倍体
B. 嵌合体
C. 单体型
D. 三体型
E. 部分单体型
69、一个患者核型为46，XX/45，X，其发生原因可能是：___C_____。
A. 体细胞染色体不分离
B. 减数分裂染色体不分离
C. 染色体丢失
D. 双受精
E. 核内复制
70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为___C_____。
A.单方易位Ｂ．串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位
71、四倍体的形成可能是____C____。
A.双雄受精
B.双雌受精
C.核内复制
D.不等交换
72．嵌合体形成的原因可能是____D____。
A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
D卵裂过程中发生了染色体丢失
73．染色体不分离___E_____。
A.只是指姐妹染色单体不分离
B. 只是指同源染色体不分离
C.只发生在有丝分裂过程中
D. 只发生在减数分裂过程中
E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是___C_____。
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的___D_____。
减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
受精卵第一次卵裂时染色体不分离
受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
76．易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。
A. 习惯性流产
B. 满月脸、猫叫样哭声
C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
77、“X失活假说”首先是由___C_____提出的。
A. Mendel
B. Morgen
C. Lyon
D. Garrod
E. Ingram
78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了____B____。
A. 经常伸舌
B. 皮肤粗糙
C. 表现呆滞
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌
79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体___C_____。
A. 15号
B. 22号
C. 18号
D. 13号
E. 14号
80、猫叫综合征的核型为__A______。
A. 46，XX(XY)，del(5) (p15)
B. 46，XX(XY)，del(6) (p12)
C. 46，XX(XY)，del(15) (p13)
D. 46，XX(XY)，del(13) (p12)
E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)
81．Down综合征是__C______。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
82、Turner综合征的核型为____A____。
A. 45，X
B. 45，Y
C. 47，XXX
D. 47，XXY
E. 47，XYY
83、Klinefelter综合征的核型为___C_____。
A. 46，XX/47，XXX
B. 46，XX/47，XYY
C. 47，XXY
D. 47，XXX
E. 47，XYY
84、染色体病的普遍特点是__A______。
A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征
B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征
C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征
D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征
E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征
85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关___C_____。
A. 1号
B. 3号
C. 5号
D. 7号
E. 21号
86. 最常见的染色体畸变综合征是__ B______。
A. Klinefelter综合征
B. Down 综合征
C. Turner综合征
D. 猫叫样综合征
E. Edward综合征
87.核型为45，X者可诊断为__C_____。
A. Klinefelter综合征
B. Down 综合征
C. Turner综合征
D. 猫叫样综合征
E. Edward综合征
88. Klinefelter综合征患者的典型核型是___B____。
A. 45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XY(XX)，+21
E. 47，XY(XX)，+14
89. Edward综合征的核型为___E_____。
A. 45，X
B.47，XXY
C.47，XY(XX)，+13
D.47，XY(XX)，+21
E. 47，XY(XX)，+18
90.大部分Down 综合征都属于__B______。
A.易位型
B.游离型
C.微小缺失型
D.嵌核型
E.倒位型
91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊___D_____。
A.苯丙酮尿症
B.白化病
C.血友病
D. Klinefelter综合征
E.Huntington舞蹈病
92.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为___D_____。
A.单方易位
B.复杂易位
C.串联易位
D.罗伯逊易位
E.不平衡易位
93.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为___D_____患者。
A.染色体倒位
B.染色体丢失
C.环状染色体
D.染色体部分丢失
E. 嵌核体
94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为___B_____。
A.男性
B.两性畸形
C.女性
D.假两性畸形
E.性腺发育不全
95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体____C____。
A. 5号
B. 10号
C. 13号
D. 15号
E. 18号
96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为__C______。
18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征
D. 15三体综合征
E. 猫叫综合征
97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：___C_____。
A. 母亲怀孕期间接触辐射
B. 母亲怀孕期间有病毒感染
C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离
D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离
E. 母亲是47，XXX患者
98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是___C_____。
A. 不育
B. 智力低下
C. 自发流产
D. 多发畸形
E. 易患癌症
99、下列各项中属于性染色体疾病的是__B______。
A. Down综合征
B. Turner综合征
C. 先天愚型
D. Edward综合征
E. 猫叫综合征
100. 猫叫样综合征患者的核型为___C_____。
A.46，XY，r(5)(p14)
B. 46，XY，t(5;8)(p14;p15)
C. 46，XY，del(5)(p14)
D. 46，XY，ins(5)(p14)
E. 46，XY，dup(5)(p14
101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是____C____。
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
E.3/4
1、成人血红蛋白以下列___B_____为主。
A. HbA2
B. HbA
C. HbH
D. Hb PortLand
E. Hb Gower1
2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是___A_____。
A. ζ链和ε链
B. ζ链和γ链
C. ε链和α链
D. β链和ζ链
E. α链和ζ链
4、成人主要血红蛋白的分子组成是___C_____。
A. α2ε 2
B. α2γ2
C. α2β2
D. α2ζ 2
E. α2Gγ2
5、胎儿血红蛋白主要是___C_____。
A. HbA2
B. HbA
C. HbF
D. Hb Gower1
E. Hb Gower2
6、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是___E_____。
A它是一种呼吸载体
B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成
C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类
D. 血红素位于肽链折叠的口袋中
E. 珠蛋白含有5条肽链a两条，b五条
7．不能表达珠蛋白的基因是____E____。
A.α
B.β
C.δ
D.γ
E.ψβ
9、下面哪种疾病属于分子病____D____。
A. 肾结石
B. 糖原合成酶缺乏症
C. Turner综合征
D. 地中海贫血
E. 高血压
10.具有缓慢渗血症状的遗传病为____D____。
A. 苯丙酮尿症
B.白化病
C. 自毁容貌综合征
D.血友病
E.血红蛋白病
11、异常血红蛋白病发病的机制主要是___A_____。
A. 点突变
B. 基因缺失
C. mRNA前体加工障碍
D. 融合基因
E. 染色体缺失
12.重型β地中海贫血的可能基因型是__C______。
A. βA/βA
B.δβ+/βA
C.β0/β+
D.δβA/δβ0
13. 静止型α地中海贫血患者的基因型是___C_____。
A.-α/-α
B.- -/-α
C.αα/-α
D.- -/- -
14.HbF的分子结构是___B_____。
A.α2β2
B. α2γ2
C.α2δ2
D.α2ε 2
15、以下不属于地中海贫血的是___E_____。
A. 肽链基因缺失，不能合成mRNA
B. 肽链基因变异，引起mRNA减少
C. 肽链基因连接，导致mRNA减少
D. 肽链基因变异，产生无功能的mRNA
E. 密码子发生突变，造成无功能的mRNA
16．α珠蛋白位于___D_____号染色体上。
A.6
B.11
C.14
D.16
E.22
17．β珠蛋白位于___B_____号染色体上。
A.6
B.11
C.14
D.16
E.22
18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为__E______。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. β地中海贫血
19. 属于凝血障碍的分子病为_____C___。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. β地中海贫血
20.HbH病的基因型为___B_____。
A.――/――
B. ――/α―
C. ――/αα或―α/―α
D.―α/αα
E. αα/αα
21. 血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。
A.Ⅷ
B.Ⅸ
C.Ⅺ
D.VWF
E.X
22. 血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。
A.Ⅷ
B.Ⅸ
C.Ⅺ
D.VWF
E.X
23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是___D_____。
A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白
B. 它是由血红蛋白分子结构异常造成
C. 由基因的变化或缺失引起