当前位置:文档之家› 05级医学遗传学试卷及答案

05级医学遗传学试卷及答案

05级医学遗传学试卷及答案
05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷(A)一、单选题(每题1分,共30分)1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为:A.人类细胞遗传学B .人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E .医学生物化学2.等位基因的分离是由于A .着丝粒的分裂B .遗传性状的分离C .同源染色体的分离D .姐妹染色单体的分离E .细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中:A .螺旋化程度高,有转录活性的染色质B .螺旋化程度低,有转录活性的染色质C .螺旋化程度高,无转录活性的染色质D .螺旋化程度低,无转录活性的染色质E .螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ,人类C 组染色体数目为:A .7对B .6对C .7对+X 染色体D .6对+X 染色体E .以上都不是5.经检测发现,某个体的细胞核中有2个X 小体,表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A .1B .2C .3D .4E .56.G 显带与Q 显带所得到的带型:A.完全无关系B .完全一致 C.正好相反D .基本相同E .有时一样,有时不一样7.染色体臂上作为界标的带,在计算上属于下列哪一种叙述?

A .属于后一个区(着丝粒远端的区)

B .属于前一个区(着丝粒近端的区)

C.分成两半,各归一个区D .不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算

8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是:

A .23

B .44

C .46

D .48

E .92题号一二三四五六七八总分合计人分数

分数阅卷人

9.最常见的染色体畸变综合征是:

A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征

D.猫叫样综合征E.Edward综合征

10.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可形成:

A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.部分三体型11.嵌合体形成的原因可能是:

A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失

12.45,X/46,XX是下列哪个综合征的核型?:

A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征

D.猫叫样综合征E.Edward综合征

13.两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成:

A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复

14.常染色体病在临床上最常见的表现是:

A.染色体结构改变B.染色体数目改变 C.身材矮小

D.多发畸形、体格智力发育迟缓 E.不育

15.Klinefchcr综合征患者的体征,下列哪项是错误的?

A.X染色质阴性B.男性乳房女性化 C.身材高大 D.小睾丸 E.无精子16.21/21易位携带者的核型是:

A.46,XX B.46,XX,-21,+t(21q2lq)C.45,XX,-21,-21,+t(21q21q) D.45,XY,-21E.45,XX,-21

17.习惯性流产的患者,产前诊断可采用:

A.形态学的改变B.群体调查 C.醇的活性分析D.系谱分析E.染色体核型检查18.下列哪个不是脆性X染色体综合征患者的主要体征:

A.身材矮小,发育迟缓B,智力发育迟缓C.大耳,前额突出,大头围

D.青春期后出现大睾丸E.以上都是

19.由脱氧三核苷酸CGG串联重复扩增而引起疾病的突变为

A.移码突变

B.动态突变

C.片段突变

D.转换

E.颠换

20.细胞核基因组大多数结构基因属于

A.单一序列

B.调控顺序

C.重复序列

D.基因家族

E.假基因

21.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症,他如果与他的表型正常的舅表妹结婚,后代中患苯丙酮尿症的风险为:

A.1/32

B.1/96

C.1/64

D.1/128

E.1/36

22.XD病区别于AD病,除了系谱中男女发病比例不同外,主要依据下列哪一项?

A.患者双亲常无病,但多为近亲结婚

B.男性患者的女儿全是患者,儿子全正常

C.连续传递

D.双亲无病时,子女一般不会发病

E.女性患者的子女各有1/2可能发病

23.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR )患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为

A .1/4

B .1/360

C .1/240

D .1/120

E .1/480

24.下列哪种患者的后代发病风险最高:

A .单侧唇裂

B .单侧腭裂

C .双侧唇裂

D .单侧唇裂+腭裂

E .双侧唇裂+腭裂

25.属于从性显性的遗传病为

A .软骨发育不全

B .多指症

C .Huntington 舞蹈病

D .短指症

E .早秃26.三级亲属的近婚系数是:

A .1/8

B .1/16

C .1/36

D .1/24

E .1/4827.正常HbA 的α链为141个氨基酸,有一种称为Hb Constant Spring 的突变型,其α链为172个氨基酸,推测可能发生了:

A.无义突变

B.终止密码突变

C.移码突变

D.错义突变

E.同义突变

28.患儿10个月,近一周来有抽搐发作3~4次。体检:智力发育差,表型呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。脑电图检查有异常,尿三氯化铁检查阳性。其最可能的诊断为:

A.呆小病

B.苯丙酮尿症

C.先天愚型

D.粘多糖累积病

E.癫痫29.造成药物代谢个体差异,起决定作用的因素是:

A.年龄和性别

B.营养状况

C.所患疾病

D.给药方法和途径

E.遗传因素30.下列哪项不是染色体检查的适应征?

A.智力发育不全,生长发育迟缓

B.先天畸形

C.35岁以上孕妇

D.近亲结婚的夫妇及胎

儿 E.男性不育,女性不孕或多发流产的夫妇二、多项选择题(每题2分,共10分)

31.按照基因表达产物的类别,可将基因分为:

A .蛋白质基因

B .RNA 基因 C.结构基因 D.割裂基因

E.调节基因32.发病率有性别差异的遗传病有

A .AR

B .AD

C .XR

D .XD

E .Y 连锁遗传病33.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有

A.胱氨酸尿症

B.白化病

C.黑尿症

D.自毁容貌综合症

E.苯丙酮尿症34.Hardy-Weinberg 平衡律指:

A .在一个大群体中

B .选型婚配

C .没有突变发生

D .没有大规模迁移

E .群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变

35.目前国内外最常用也是最安全的产前诊断方法为:

A.绒毛膜取样术

B.羊膜穿刺

C.植入前诊断术

D.脐带穿刺术

E.孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断

三、名词解释(每题2分,共10分)分数阅卷人分数阅卷人

1.限性遗传

2.遗传率

3.基因组

4.倒位

5.X 染色质

四、填空题(每题1分,共20分)

1.带有显性致病基因的杂合子,发育至一定年龄才表现出相应的疾病,称为。

2.按照ISCN 的标准系统,1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为。

3.家族性高胆因醇血症患者的受体蛋白遗传性缺陷,该病遗传方式是。

4.约95%的慢性粒细胞性白血病患者具有

特异性标记染色体,可作为白血病诊断依据之一。

5.遗传携带者包括、、及

。6.Rh 新生儿溶血症通常发生于第胎。

7.药物治疗的原则可以概括为。

8.细胞遗传学检查包括和

。9.血红蛋白病中,由于珠蛋白

异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。

10.已知某遗传病的相对生育率为0.1,则该病的选择系数为。

11.杂合体Dd 的表现介于显性纯合体DD 和隐性纯合体dd 的表现型之间,此现象称为。

12.遗传病的预防主要抓、及等环节。

五、简答题(共30分)

1.一个大群体中,存在AA ,Aa ,aa 三种基因型,它们的频率分别为0.1,0.6,0.3。

(1)该群体是否处于平衡状态?

(2)这个群体中等位基因的频率是多少?

(3)随机交配一代后,等位基因频率和基因型频率是多少?

2.一对表型正常的夫妇,婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子,请分析其原因。

3.Down 综合征存在哪些核型?主要临床症状是什么?

4.遗传病的现代概念与传统的概念有何不同?现在一般将遗传病分为哪几大类?分数阅卷人分数阅卷人

新乡医学院05级检验专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷(B)一、单选题(每题1分,共30分)1.嵌合体形成的原因可能是:A .卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B .卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C .生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D .生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E .卵裂过程中发生了染色体丢失2.45,X /46,XX 是下列哪个综合征的核型?:A .Klinefelter 综合征B .Down 综合征C .Turner 综合征D .猫叫样综合征E .Edward 综合征3.两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成:A .缺失B .倒位C .易位D .插入E .重复4.常染色体病在临床上最常见的表现是:A .染色体结构改变B .染色体数目改变 C.身材矮小D .多发畸形、体格智力发育迟缓 E.不育5.Klinefchcr 综合征患者的体征,下列哪项是错误的?A .X 染色质阴性B .男性乳房女性化 C.身材高大 D.小睾丸 E.无精子6.三级亲属的近婚系数是:A .1/8B .1/16C .1/36D .1/24E .1/487.正常HbA 的α链为141个氨基酸,有一种称为Hb Constant Spring 的突变型,其α链为172个氨基酸,推测可能发生了:A.无义突变 B.移码突变 C.终止密码突变 D.错义突变 E.同义突变8.患儿10个月,近一周来有抽搐发作3~4次。体检:智力发育差,表型呆滞,

头发黄褐色,皮肤白嫩。脑电图检查有异常,尿三氯化铁检查阳性。其最可能的诊断为:

A.呆小病

B.苯丙酮尿症

C.先天愚型

D.粘多糖累积病

E.癫痫

9.造成药物代谢个体差异,起决定作用的因素是:

A.年龄和性别

B.营养状况

C.所患疾病

D.给药方法和途径

E.遗传因素题号一二三四五六七八总分合计人分数

分数阅卷人

10.下列哪项不是染色体检查的适应征?

A.智力发育不全,生长发育迟缓

B.先天畸形

C.35岁以上孕妇

D.近亲结婚的夫妇及胎儿

E.男性不育,女性不孕或多发流产的夫妇

11.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为:

A.人类细胞遗传学B.人类生化遗传学 C.医学分子生物学

D.医学分子遗传学E.医学生物化学

12.等位基因的分离是由于

A.着丝粒的分裂B.遗传性状的分离C.同源染色体的分离D.姐妹染色单体的分离E.细胞分裂中染色体的分离

13.常染色质是间期细胞核中:

A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质E.螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质

14.根据ISCN,人类C组染色体数目为:

A.7对B.6对C.7对+X染色体D.6对+X染色体E.以上都不是15.经检测发现,某个体的细胞核中有2个X小体,表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A.1B.2C.3D.4E.5

16.21/21易位携带者的核型是:

A.46,XX B.46,XX,-21,+t(21q2lq)C.45,XX,-21,-21,+t(21q21q) D.45,XY,-21E.45,XX,-21

17.习惯性流产的患者,产前诊断可采用:

A.形态学的改变B.群体调查 C.醇的活性分析D.系谱分析E.染色体核型检查18.下列哪个不是脆性X染色体综合征患者的主要体征:

A.身材矮小,发育迟缓B,智力发育迟缓C.大耳,前额突出,大头围

D.青春期后出现大睾丸E.以上都是

19.由脱氧三核苷酸CGG串联重复扩增而引起疾病的突变为

A.移码突变

B.动态突变

C.片段突变

D.转换

E.颠换

20.细胞核基因组大多数结构基因属于

A.单一序列

B.调控顺序

C.重复序列

D.基因家族

E.假基因

21.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症,他如果与他的表型正常的舅表妹结婚,后代中患苯丙酮尿症的风险为:

A.1/32

B.1/96

C.1/64

D.1/128

E.1/36

22.XD病区别于AD病,除了系谱中男女发病比例不同外,主要依据下列哪一项?

A.患者双亲常无病,但多为近亲结婚

B.男性患者的女儿全是患者,儿子全正常

C.连续传递

D.双亲无病时,子女一般不会发病

E.女性患者的子女各有1/2可能发病23.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为

携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为

A .1/4

B .1/360

C .1/240

D .1/120

E .1/48024.下列哪种患者的后代发病风险最高:

A .单侧唇裂

B .单侧腭裂

C .双侧唇裂

D .单侧唇裂+腭裂

E .双侧唇裂+腭裂25.属于从性显性的遗传病为

A .软骨发育不全

B .多指症

C .Huntington 舞蹈病

D .短指症

E .早秃

26.G 显带与Q 显带所得到的带型:A.完全无关系B .完全一致 C.正好相反D .基本相同

E .有时一样,有时不一样27.染色体臂上作为界标的带,在计算上属于下列哪一种叙述?

A .属于后一个区(着丝粒远端的区)

B .属于前一个区(着丝粒近端的区)

C.分成两半,各归一个区D .不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算

28.正常人次级精母细胞中的染色体数目是:

A .23

B .44

C .46

D .48

E .92

29.最常见的染色体畸变综合征是:

A .Klinefelter 综合征

B .Down 综合征

C .Turner 综合征

D .猫叫样综合征

E .Edward 综合征30.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可形成:

A .单倍体

B .三倍体

C .单体型

D .三体型

E .部分三体型

二、多项选择题(每题2分,共10分)31.目前国内外最常用也是最安全的产前诊断方法为:

A.绒毛膜取样术

B.羊膜穿刺

C.植入前诊断术

D.脐带穿刺术

E.孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断

32.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有

A.胱氨酸尿症

B.白化病

C.黑尿症

D.自毁容貌综合症

E.苯丙酮尿症

33.发病率有性别差异的遗传病有

A .AR

B .AD

C .XR

D .XD

E .Y 连锁遗传病34.Hardy-Weinberg 平衡律指:

A .在一个大群体中

B .选型婚配

C .没有突变发生

D .没有大规模迁移

E .群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变

35.按照基因表达产物的类别,可将基因分为:

A .蛋白质基因

B .RNA 基因 C.结构基因 D.割裂基因 E.调节基因

三、名词解释(每题2分,共10分)1.限性遗传

2.遗传率分数

阅卷人分数阅卷人

3.基因组

4.倒位

5.X 染色质

四、填空题(每题1分,共20分)

1.带有显性致病基因的杂合子,发育至一定年龄才表现出相应的疾病,称为。

2.按照ISCN 的标准系统,1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为

。3.家族性高胆因醇血症患者的受体蛋白遗传性缺陷,该病遗传方式是

。4.约95%的慢性粒细胞性白血病患者具有

特异性标记染色体,可作为白血病诊断依据之一。

5.遗传携带者包括、、及。

6.Rh 新生儿溶血症通常发生于第

胎。7.药物治疗的原则可以概括为

。8.细胞遗传学检查包括和

。9.血红蛋白病中,由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白

异常引起的是地中海贫血。10.已知某遗传病的相对生育率为0.1,则该病的选择系数为

。11.杂合体Dd 的表现介于显性纯合体DD 和隐性纯合体dd 的表现型之间,此现象称为。

12.遗传病的预防主要抓、及等环节。

五、简答题(共30分)

1.一个大群体中,存在AA ,Aa ,aa 三种基因型,它们的频率分别为0.1,0.6,0.3。

(1)该群体是否处于平衡状态?

(2)这个群体中等位基因的频率是多少?

(3)随机交配一代后,等位基因频率和基因型频率是多少?

2.一对表型正常的夫妇,婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子,请分析其原因。

3.Down 综合征存在哪些核型?主要临床症状是什么?

4.遗传病的现代概念与传统的概念有何不同?现在一般将遗传病分为哪几大类?分数阅卷人分数阅卷人

新乡医学院本科医学遗传学试卷

参考答案(A卷)

一、单项选择

BCBCC DABBC ECCDA CEABA EBBEE BBBED

二.多选题

31AB32CDE33BCE34ACDE35AB

参考答案(B卷)

一、单项选择

ECCDA BBBED BCBCC CEABA EBBEE DABBC

二.多选题

31AB32BCE33CDE34ACDE35AB

三.名词解释

1.限性遗传限性遗传,常染色体基因或性染色体基因,由于男女生理解剖上的差异,只能对一个性别发生作用。

2.遗传率在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传率或遗传度。一般用百分率(%)来表示。

3.基因组基因组指生物成熟生殖细胞(单倍体细胞)DNA分子上的全部基因总和。

4.倒位当一条染色体发生两次断裂,其中间片段倒转180度后又重新接上,称为倒位。

5.X染色质女性体细胞中的两条X染色体,只有一条有活性,而另一条失活,在间期细胞核中呈异固缩状态,被碱性染料着色,形成X染色质

1.产前诊断:即在婴儿出生前确定其是否患有遗传病。

2.标记染色体:若某种结构异常的染色体经常地出现在某种肿瘤细胞内,则这种染色体就称为该瘤的标记染色体。

3.分子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。

4.遗传负荷(genetic load)是指在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。

5.在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传率或遗传度。一般用百分率(%)来表示。

四.问答题

1.一个大群体中,存在AA,Aa,aa三种基因型,它们的频率分别为0.1,0.6,0.3。

(1)该群体不处于平衡状态

(2)等位基因的频率是A=0.1+0.6/2=0.4;a=0.3+0.6/2=0.6

(3)随机交配一代后,等位基因频率A=0.4;a=0.6。基因型频率是AA=0.4×0.4=0.16,

Aa=2×0.4×0.6=0.48,,aa=0.6×0.6=0.36,

2.一对表型正常的夫妇,婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子,请分

析其原因。

①白化病的遗传方式为AR,父母表型正常,但均为致病基因携带者,故可生育白化

病女儿;其子表型正常,可能为致病基因携带者,也可能为正常的纯合子;②色盲为XR疾病,儿子患病,则其母为携带者。

3.Down综合征存在哪些核型?主要临床症状是什么?

核型有A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q);B.47,XY,+21;C.46,XY/47,XY,+21

主要临床症状:特殊痴呆面容,生长发育迟缓,特异性皮肤纹理异常、小指弯曲,智力发育障碍

4.遗传病的现代概念与传统的概念有何不同?现在一般将遗传病分为哪几大类?

遗传病的现代概念与传统概念的不同主要是:传统上认为的遗传病只是指生殖细胞或受精卵的遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病;而现代说的遗传病是指由细胞内(不仅仅限制在生殖细胞或受精卵内)遗传物质改变所引起的疾病,或者说遗传病是指某种疾病的发生需要一定的遗传基础,通过这种遗传基础,按一定方式传给后代。近几年来,有人根据肿瘤细胞的子细胞也是肿瘤细胞,认为肿瘤是一种遗传病,或说是体细胞遗传病。目前一般将遗传病分为单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病等5类,也有将线粒体遗传病归于单基因病而将遗传病分为4大类的。

医学遗传学实验课程改革的实践与探索

医学遗传学实验课程改革的实践与探索 医学遗传学是医学与遗传相互结合、相互渗透的一门交叉学科,主要研究人类遗传性疾病的发病机制、传递规律、诊断方法以及治疗与预防措施,为改善人类健康素质作出贡献。医学遗传学是一门实验性很强的学科,在现代医学中占据着重要地位,是医学院校的重要专业基础课程。如何上好大学的遗传学实验课程,最大限度地使学生在遗传学实验过程中获取知识以达到良好的教学效果是所有医学遗传学教师和学生共同关心的问题。经过多年教学实践,认真总结在实验课堂上学生存在的主要问题,对实验教学过程和实验内容进行合理优化可以达到教学效果的提高。 一、医学遗传学实验课改革的具体措施 1.重编实验指导,筛选实验内容 实验课教学目的是培养学生动手操作能力、实践和创新能力,但在实际教学中发现学生普遍存在“重理论轻实验、重原理轻操作、重实验报告轻实验过程”的思想。针对这一问题,我院及时重编实验指导,结合理论教学,精选实验教学内容,将《医学细胞生物学》和《医学遗传学》实验指导书合二为一,出版了《医学细胞生物学》与《医学遗传学》实验指导。在《医学遗传学》实验指导这一部分内容中,共有7个实验,实验内容保留了遗传学中经典的实验项目,例如正常人G显带染色体核型分析,通过动手操作配对染色体和分组,学生能较好的理解并记忆核型及核型分析的概念和意义;人类皮纹分析也是学生非常感兴趣的实验项目,借助印泥在实验报告上清晰的印出指纹和掌纹并加以分析,学生掌握了皮纹的类型及人类皮纹的多态性。与此同时又增加了能培养学生解决分析问题能力和实践能力的设计性实验,例如以4~6人为一个实验小组,自主选择一个实验内容,例如人类单基因遗传性状的群体分析、人类遗传病分析(单基因病、多基因病、染色体病)等,完成实验设计方案并进行文献查阅及案例查找,最终制作幻灯片汇报。在学生完成实验报告過程中增强学生的科研意识和解决实际问题的能力。 2.改革教学方法,突出学生主体 随着多媒体辅助教学的不断推广应用和完善,在医学遗传学实验课上通过PPT演示、播放动画短片的形式将实验操作的具体过程和步骤展示出来,可以增强学生的学习兴趣,但仍然没有走出“以教师为中心”的教学模式。通过不断地实践与探索,在实际授课过程中,选择合适的实验内容,例如系谱分析和人类21三体综合征患者染色体分析这两个实验,让学生自由、大胆地走上讲台,参与、探索和相互交流,不断地激发学生的学习主动性和积极性,突出以学生为主体的理念。 3.量化实验考核,规范学生操作

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅等技术,常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,启动子:位于转录起始点上游约100bp左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传:男想X染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变:在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体:指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害? 答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类:单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害:①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致,遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一,而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病,一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革,基因的现代概念。 答:①.19世纪:生物性状——遗传因子 ②.20世纪初:染色体学说:基因位于染色体上,遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中:基因是有遗传功能单位的DNA片段,由“一个基因,一种酶”发展到“一

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别:姓名:学号:成绩: 一.选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________; A.18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中,患者双亲__________; A.都是携带者;B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学

多选: 1. 遗传病的特征: A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征: A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病: A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中,基因BB是黑色,Bb是玳瑁色,bb是黄色,这个基因位于X染色体上,一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是: A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是: A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换,这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换,这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩,父亲的血型是: A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型,母亲为O型,子女中基本不可能出现的血型是: A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型

8. 父亲血型是AB型,母亲是O型,子代中的血型可能是: A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型,母亲血型是A型,他们生了一个A型血的女儿,这种婚配型是: A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型,母亲血型为AB型,子女中可能有的血型是: A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是: A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是: A.患者双亲常无病,但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是: A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是: A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重,女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些? 答:(1)光复活修复又称光逆转。这是在可见光(波长3000~6000 埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 (2)切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 (3)重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 (4)SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱,根据系谱简要回答下列问题: 1)判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型。 答: 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答:患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答:如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答:(1)多基因遗传假说的论点: ①数量性状的遗传基础也是基因,但是两对以上的等位基因; ②不同对基因之间没有显性隐形之分,都是共显性; ③每对基因对性状所起的左右都很微小,但是具有累加效应; ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 (2)多基因遗传特点: ①两个极端变异个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定变异范围;②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答:(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,其核型为45,XO。 (2)主要临床表现:表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学试卷

一、名词解释: 1. 同源染色体:二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本,一条来自母本,且形态、大小相同,并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因:在二倍体生物中,杂合状态下能在表型中得到表现的基因,称为显性基因 3. 隐性基因:在二倍体的生物中,在纯合状态时能在表型上显示出来,但在杂合状态时就不能显示出来的基因,称为隐性基因。 4. 遗传病:是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病:一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现:遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病:由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病:由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性:是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具有不同的基因型。 10. 先证者(proband):是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病:是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常,直接引起机体功能障碍的一类疾病,其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷:先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常;或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化,从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位:两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合,而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变:基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变:在正常的DNA分子中,某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数,造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变,从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变,这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度:一个人是否容易患病,受遗传基因和环境因素的共同作用。其中,遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序:核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝,包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性:主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因:它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询:医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析,然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy):应用基因工程技术,将外源的正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲,基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物,反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常,它适用基因异常的已知疾病。

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题(共 20 道试题,共 20 分。) 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案:B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案:C 3. 限制酶切割不同来源DNA时,能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案:E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案:C 5. 父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案:E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案:C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案:B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24.3 B. Xq25.3 C. Xq26.1 D. Xq27.3 E. Xq29.3 正确答案:D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案:B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学试题

绪论 1.遗传病最基本的特征是() A.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E.不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病() A.单基因病B.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp~1000bp B.400bp~600bp C.600bp~800bp D.500bp~700bpE.1000bp~1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。 A. lkb~5kb B.2bp~6bp C.l0bp~60bp D.l5bp~100bpE.l70bp~300bp 6.Alu家族(Alufamily)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNA含量的3%~6%,长达______,在一个基因组中重复30万~50万次。 A.170bpB.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000~4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定,人类有3万~4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10% B.2% C.12%D.14% E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞,减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNA复制两次,细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后,由一个细胞分裂成两个相同的细胞,减数分裂结束后,形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后,DNA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 10.同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期B.偶线期C.粗线期 D.双线期E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来? A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46,XX,del(5)(p15) B(46,XY,del(1)(q21) C(47,XY,,21 D(45,X E(47,XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配,代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味,周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中,如父母表型正常,但均是某AR遗传病基因的携带者,则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

医学遗传学试题

医学遗传学试题 Company number:【0089WT-8898YT-W8CCB-BUUT-202108】

河南科技大学成人高等教育(正考)试卷 夜大学()脱产班()函授()闭卷()开卷() 课程医学遗传学 年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分,共18分) 1.核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4.遗传率: 5.嵌合体; 6.外显率和表现度: 二、填空题(每空1分,共22分) 1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关,称为。 2.近亲的两个个体的亲缘程度用表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3.血红蛋白病分为和两类。4.Xq27代表。核型为46,XX, deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5.基因突变可导致蛋白质发生或变化。6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为。7.染色体数日畸变包括和的变化。8.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9.地中海贫血,是因异常或缺失, 使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。 不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换 称为。 11.如果一条X染色体XQ27一Xq28 之间呈细丝样结构,并使其所连接的 长臂末端形似随体,则这条X染色体 被称为。 12.多基因遗传病的再发风险与家庭 中患者以及呈正相关。 三、选择题(单选题,每题1分,共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个 区,靠近着丝粒的为( )。 A.O区 B.1区 C.2区 D.3区E.4区 2.DNA分于中碱基配对原则是指( ) A.A配丁,G配C B.A配G,G配T C.A配U,G配C

医学遗传学试题

医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321:32■为何嫡亲婚配中,子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配,由于他们之间可能从共同先人传来某一基因,以是他们基因不异的可能性较常人要高很多,如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8,假如某AR的发病率为1/10000,那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600,而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000,近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子,这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑,但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4,这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者,他们又只生一个孩子。孩子无病时,不会救治,不会列入医生的统计中;假如孩子患病,他们迁就诊,所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%,当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时,他们生两个孩子时,这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16,在这种情形下,他

们不会找医生救治,所以,也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16;两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16,因而,总的估计,在其生两个孩子的家庭中,子女患AR病的比例不是1/4,而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,一个女性的弟弟和娘舅都患DMD,试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中,遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者,该女性是可能的携带者,可能性为1/2,其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常,生养1个先天聋哑的孩子;另外一对夫妇皆为先天聋哑,他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子,是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者,Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa),是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑,这是遗传分歧性而至,双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB,Aabb×aaBB→AaBb,子女为致病基因a、b的携带者,但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性,X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照:常染色体显性遗传病

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷(A)一、单选题(每题1分,共30分)1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为:A.人类细胞遗传学B .人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E .医学生物化学2.等位基因的分离是由于A .着丝粒的分裂B .遗传性状的分离C .同源染色体的分离D .姐妹染色单体的分离E .细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中:A .螺旋化程度高,有转录活性的染色质B .螺旋化程度低,有转录活性的染色质C .螺旋化程度高,无转录活性的染色质D .螺旋化程度低,无转录活性的染色质E .螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ,人类C 组染色体数目为:A .7对B .6对C .7对+X 染色体D .6对+X 染色体E .以上都不是5.经检测发现,某个体的细胞核中有2个X 小体,表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A .1B .2C .3D .4E .56.G 显带与Q 显带所得到的带型:A.完全无关系B .完全一致 C.正好相反D .基本相同E .有时一样,有时不一样7.染色体臂上作为界标的带,在计算上属于下列哪一种叙述? A .属于后一个区(着丝粒远端的区) B .属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半,各归一个区D .不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是: A .23 B .44 C .46 D .48 E .92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

浙江省医学遗传学重点实验室管理制度

浙江省医学遗传学重点实验室管理制度 一、实验室管理制度总则 1. 倡导全体实验室人员发挥艰苦奋斗、拼搏进取精神。强化德行修养、团结协作、务实创新,竖立以实验室为家的主人翁精神。 2.严格保密制度,我单位所有未公开的实验结果、过程、数据、计算程序、材料、样品都属于本室知识产权,受国家法律保护,任何人如擅自转移、泄密、非法交易获利等,将被追究法律责任。 3.实验室仪器、设备、随机资料、软件、质粒、菌种及细胞等实验相关用品等未经实验室主任批准一律不得移动、外借或赠送。 4.经管理人员许可,使用指定范围的仪器,不得擅自开关或使用实验室中其它设备。由于责任事故造成仪器设备的损坏,要追究使用人的责任直到赔偿具体见《仪器、设备管理制度》。 5. 不得将与实验无关人员带入实验室,否则取消带入者进入实验室资格。 6.严格考勤制度,周一至周五每天八点到实验室,四点五十下班,离开一天以上需向管理人员请假,两天以上向实验室主任请假。违者按学生管理条例予以处罚,乃至退学。 7. 注意人身及设备的安全,做实验时要有相应的安全措施,具有危险性实验需经过实验室主任批准。 8.保持各自包干区域、管理设备清洁,衣物、鞋、帽按指定地点放置,实验完毕清洁桌面,清洗物品,公用物品归回原位具体见《实验室卫生管理制度》

9.在加热、烘干、蒸馏、高压灭菌前后,所用仪器及其电源线需进行检查,且需专人看管。各种有毒、易燃、易爆、易挥发化学药品使用执行安全操作具体见《实验室安全制度》。 10.定期参加实验室的各种学术活动,及时递交论文及论著并参加相关的国内外学术会议,具体参见《人员培训制度》。 11.在毕业(离开实验室)前将借用工作服洗干净以及钥匙、试剂、加样枪、实验记录、材料、成果、质粒、菌种及细胞等一切实验相关物品移交管理人员后,方准予离开。 二、管理人员职责 1. 应熟悉仪器、设备的使用方法及特性。 2. 爱护仪器设备,正确使用,做好维护保养工作。定期对仪器、设备进行检测,发现故障及时及时安排维修,提高设备完好率。 3. 严格遵守各项规章制度和工作流程,按照标准操作规程操作仪器进行检测工作。 4. 努力学习业务知识,提高技术水平。 5. 认真负责做好检测工作,力求减少质量差错,杜绝质量事故,提高检验结果的准确性和可靠性。 6. 相关仪器管理人员指导使用者正确使用仪器。 7. 保持实验室的整齐清洁、防火、防盗,保证仪器设备安全。

医学遗传学试题

医学遗传学试题Last revision on 21 December 2020

河南科技大学成人高等教育(正考)试卷 夜大学()脱产班()函授()闭卷()开卷() 课程医学遗传学 年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分,共18分) 1.核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4.遗传率: 5.嵌合体; 6.外显率和表现度: 二、填空题(每空1分,共22分) 1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关,称为。 2.近亲的两个个体的亲缘程度用表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3.血红蛋白病分为和两类。4.Xq27代表。核型为46,XX, deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5.基因突变可导致蛋白质发生或变化。6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为。7.染色体数日畸变包括和的变化。8.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9.地中海贫血,是因异常或缺失, 使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。 不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换 称为。 11.如果一条X染色体XQ27一Xq28 之间呈细丝样结构,并使其所连接的 长臂末端形似随体,则这条X染色体 被称为。 12.多基因遗传病的再发风险与家庭 中患者以及呈正相关。 三、选择题(单选题,每题1分,共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个 区,靠近着丝粒的为( )。 A.O区 B.1区 C.2区 D.3区E.4区 2.DNA分于中碱基配对原则是指( ) A.A配丁,G配C B.A配G,G配T C.A配U,G配C

医学遗传学试题A答案

滨州医学院 《医学遗传学》试题(A卷) (考试时间:120分钟,满分:80分) 选择题(每题 1 分共20 分) 请将答案填到后面对应的表格中,未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征:( D ) A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因,并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。( A ) A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47,XX(XY),+13 B 47,XX(XY),+18 C 47, XX(XY), +21 D 46,XX(XY),del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47,XX(XY),+13 B 47,XX(XY),+18 C 47, XX(XY), +21 D 46,XX(XY),del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47,XYY B 47,XXX C 45,X D 47,XXY 6、一个947人的群体,M血型348人,N血型103人,MN血型496人,则 A 。 A.M血型者占36.7% B.M基因的频率为0.66 C.N基因的频率为0.63 D.MN血型者占55.4% 7、( B )不是影响遗传平衡的因素。 A.群体的大小 B.群体中个体的寿命 C.群体中个体的大规模迁移 D.群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中,AA为60%,Aa为20%,aa为20%,那么该群体中 D 。A.A基因的频率为0.3 B.a基因的频率为0.7 C.是一个遗传平衡群体 D.是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病,其男性发病率为q, A 。 A.女性发病率为q2 B.女性发病率是p2 C.男性患者是女性患者的两倍 D.女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病( A )。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子,唯一的非编码区是约1000bp的( C )。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1:1 B 2:1 C 3:1 D 4: 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

医学遗传学试题及答案复习

题库医学遗传学- 。5.高血压是___B_____ E.体细胞病C.染色体病 D.线粒体病B.A.单基因病多基因病 6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。→蛋白质 C.DNA→mRNA B.hnRNA →mRNA→蛋白质 A.RNA→DNA→蛋白质 →蛋白质 E.DNA→rRNAD.DNA→tRNA→蛋白质 。7.断裂基因转录的过程是_____D___ mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→基因→hnRNA →剪接、加尾→mRNA A.mRNA 加尾→基因→hnRNA→剪接、戴帽、→戴帽、加尾→mRNA D. C.基因→hnRNAhnRNA 基因→E. 。型和B型,子女中可能出现的血型是___E_____8、双亲的血型分别为A C. AB型、O型 B. B型、O型A型、O型 AB型、O型 E. A型、B型、D. AB型、A型 连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。、对于9X 致病基因频率的平方 B. A. 致病基因频率的2倍 1/2 致病基因频率的 D. C. 致病基因频率 致病基因频率的开平方E. 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。10、从致病基因传递的角度考虑,X 男性→女性→男性B. 男性→男性→男性 A. 男性→女性→女性 D. C. 女性→女性→女性女性→男性→女性E. 、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,11 。这种遗传病最可能是____C____A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体 隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中,这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22

相关主题
相关文档 最新文档