（一）选择题（A型选择题）
1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。
A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002
B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004
C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008
D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004
E．舅甥女之间的近婚系数是1/8
2．孟德尔群体是指。
A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体
B．生活在一定空间范围内的所有生物个体
C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体
D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体
E．以上都不对
3．基因库是指。
A．一个个体的全部遗传信息
B．一个孟德尔群体的全部遗传信息
C．所有生物个体的全部遗传信息
D．所有同种生物个体的全部遗传信息
E．一个细胞内的全部遗传信息
4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。
A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对
5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。
A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66
C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4%
E．N血型者占36.7%
6．______不是影响遗传平衡的因素。
A．群体的大小 B．群体中个体的寿命
C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择
7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。
A．在一个大群体中 B．选型婚配
C．没有突变发生 D．没有大规模迁移
E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变
8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。
A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7
C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体
E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。
A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2
C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍
E．女性发病率为q2
10．在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是______。
A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子
B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍
C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2
D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q
E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍
11．以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是______。
A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/2
D．同胞兄妹为1/2 E．同卵双生子兄妹为1
12．能影响遗传负荷的因素是______。
A．随机婚配 B．近亲婚配 C．电离辐射
D．化学诱变剂 E．B+C+D
13．群体中的平衡多态不表现为______。
A．DNA多态性 B．染色体多态性 C．蛋白质多态性
D．酶多态性 E．糖原多态性
14．遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中______保持不变。
A.基因频率和基因型频率
B.基因频率
C.基因型频率
D.表现型频率
E.表现型频率和基因型频率
15．遗传平衡所需条件为______。
A.大群体
B.随机婚配
C.没有突变和自然选择
D.没有大规模迁移
E.以上均是
16．不同基因型频率的预期值和观察值进行X2检验，______。
A.p＜0.05，符合Hardy-Weinberg平衡
B.p＞0.05，符合Hardy-Weinberg平衡
C.p＞0.05，不符合Hardy-Weinberg平衡
D.以上均不对
E.A+B+C
17．罕见的常染色体隐性遗传病，______。
A.杂合携带者的数量远远高于患者
B. 患者的数量远远高于杂合携带者
C.男性患者比女性患者高
D.男性患者是女性患者的1／2
E.女性患者是男性患者的1／2
18．X连锁隐性遗传病______。
A.患者的数量远远高于杂合携带者
B.男性患者比女性患者多
C.男性患者是女性患者的1／2
D.女性患者是男性患者的1／2
E．杂合携带者的数量远远高于患者
19．对于甲型血友病，其男性发病率为1／5000，女性发病率为______。
A.1/5000
B.1/50000
C.1/25000
D.1/250000
E.1/25000000
20．对于罕见的隐性遗传病（q2≤0.0001），______。
A.随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率升高
B.随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率升高
C.随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率下降
D.随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率不变
E.随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率不变
21．双亲和子女之间的亲缘系数是______。
A.1/2
B.1/4
C.1/8
D.1/16
E.1/32
22．兄弟姐妹之间的亲缘系数是______。
A.1/2
B.1/4
C.1/8
D.1/16
E.1/32
23．舅-甥之间的亲缘系数是______。
A.1/2
B.1/4
C.1/8
D.1/16
E.1/32
24．堂兄弟之间的亲缘系数是______。
A.1/2
B.1/4
C.1/8
D.1/16
E.1/32
25．祖-孙之间的亲缘系数是______。
A.1/2
B.1/4
C.1/8
D.1/16
E.1/32
26．父母-子女之间属于______。
A.一级亲属
B.二级亲属
C.三级亲属
D.四级亲属
E.五级亲属
27．同胞之间属于______。
A.一级亲属
B.二级亲属
C.三级亲属
D.四级亲属
E.五级亲属
28．叔-侄之间属于______。
A.一级亲属
B.二级亲属
C.三级亲属
D.四级亲属
E.五级亲属
29．祖-孙之间属于______。
A.一级亲属
B.二级亲属
C.三级亲属
D.四级亲属
E.五级亲属
30．表兄妹之间属于______。
A.一级亲属
B.二级亲属
C.三级亲属
D.四级亲属
E.五级亲属
31．AR基因五级亲属的近婚系数是______。
A.1/64
B.1/16
C.1/8
D.1/4
E.1/2
32．AR基因三级亲属的近婚系数是______。
A.1/64
B.1/16
C.1/8
D.1/4
E.1/2
33．AR基因二级亲属的近婚系数是______。
A.1/64
B.1/16
C.1/8
D.1/4
E.1/2 34．AR基因一级亲属间的近婚系数是______。
A.1/64
B.1/16
C.1/8
D.1/4
E.1/2 35．AR基因表/堂兄妹间的近婚系数是______。
A.1/64
B.1/16
C.1/8
D.1/4
E.1/2 36．XR基因堂兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16
B.3/16
C.1/8
D.1/4
E.0
37．XR基因姨表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16
B.3/16
C.1/8
D.1/4
E.0
38．XR基因舅表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16
B.3/16
C.1/8
D.1/4
E.0
39．XR基因姑表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16
B.3/16
C.1/8
D.1/4
E.0
40．一个群体的全部遗传信息称为______。
A.基因库
B.基因型
C.基因频率
D.基因型频率
E.基因组
41．在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是______。
A.0.3
B.0.6
C.0.21
D.0.42
E.0.84
42．一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称______。
A.基因组
B.基因库
C.基因型
D.基因频率
E.基因型频率
43．同一基因座位所有基因型频率之和等于______。
A.0
B.1
C.0.5
D.0.25
E.0.15
44．对于X连锁显性遗传病，男性的患病率一般总是比女性______。
A.低
B.高
C.相等
D.不一定
E.以上均不对
45．群体中某一基因的频率等于相应______的频率加上______的频率。
A.纯合基因型，杂合基因型
B.1/2纯合基因型，杂合基因型
C.纯合基因型，1/2杂合基因型
D.基因，基因型
E.基因型，基因
46．选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f，二者的关系是______。
A.s=1-f
B.s=1+f
C.f=1+s
D.f-s=1
E.s-f=1
47．选择对常染色体显性基因的作用______，对常染色体隐性基因的作用______。
A.缓慢，迅速
B.缓慢，缓慢
C.迅速，缓慢
D.迅速，迅速
E.以上均不是
48．近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的______。
A.杂合率
B.纯合率
C.杂合性
D.纯合性
E.以上均不是
49．遗传漂变一般指发生在______群体中的等位基因的随机变化。
A.小
B.大
C.一个
D.二个 E相同
50．群体中某一等位基因的数量称为______。
A.基因库
B.信息库
C.基因量
D.基因频率 E基因型频率
51．基因频率在小群体中的随机增减现象称为______。
A.基因的迁移
B.突变负荷
C.分离负荷
D.遗传漂变
E.以上均不是
52．维持遗传平衡条件不是______。
A.大的群体
B.随机交配
C.无选择作用
D.无突变
E.无限制地迁移
53．处于遗传平衡的群体是______。
A.BB 0.75 Bb 0.25 bb 0
B.BB 0.25 Bb 0.50 bb 0.25
C.BB 0.30 Bb 0.50 bb 0.20
D.BB 0.20 Bb 0.60 bb 0.20
E.BB 0.5 Bb 0 bb 0.50
54．一群体处于遗传平衡状态，AA为64%，Aa为32%，aa为4%，这个群体中A基因的频率为______。
A.0.96
B.0.80
C.0.64
D.0.36
E.0.16
55．我国汉族人群中 PTC味盲者占9%，味盲基因（t）的频率为______。
A.0.81
B.0.45
C.0.30
D.0.09
E.0.03
56．我国汉族人群中 PTC味盲者占0.09,遗传平衡状态下，杂合尝味者的频率为______。
A.0.81
B.0.45
C.0.42
D.0.21
E.0.09
57．一群体中的先天性聋哑的群体发病率为0.0004，该群体中携带者频率为______。
A.0.08
B.0.04
C.0.02
D.0.01
E.0.0005
58．一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1，隐性基因的频率为0.9，杂合显性性状个体的数量占______。
A.0.01
B.0.03
C.0.09
D.0.18 E0.36
59．常染色体隐性基因突变率的计算公式为______。
A.u= Sp
B.u= Sq2
C.v= SH/2
D.v = Sq/3
E.以上均不是
60．常染色体显性基因突变率的计算公式为______。
A.u= Sp
B.u= Sq2
C.v= SH/2
D.v = Sq/3
E.以上均不是
61．一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为______。
A.1/10000
B.1/5000
C.1/1000
D.1/100
E.1/50
62．一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为0.00005，适合度为20%，其基因突变率为______。
A.50×10-6/代
B.40×10-6/代
C.20×10-6/代
D.10×10-6/代
E.5×10-6/代
63．一个遗传平衡的群体中，血友病的男性发病率为0.00008，选择系数为0.9，其基因突变率为______。
A.72×10-6/代
B.48×10-6/代
C.36×10-6/代
D.24×10-6/代 D.18×10-6/代
64．一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为1/10000，适合度为0.40，该基因突变率为______。
A.60×10-6/代
B.40×10-6/代
C.30×10-6/代
D.20×10-6/代
E.10×10-6/代
65．大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占______。
A.1/196
B.1/98
C.1/28
D.1/7
E.1/14
66．遗传负荷指______。
A.一个群体中每个个体带有有害基因的平均数
B.一个群体中每个个体带有有害基因的总数
C.一个个体带有有害基因的总数
D.一个群体中每个个体带有所有基因的总数
E.以上均不是
67．群体中,小剂量电离辐射1rem诱发______。
A.5×10-8突变/基因
B.2．5×10-8突变/基因
C.1．5×10-8突变/基因
D.1．0×10-8突变/基因
E.0．5×10-8突变/基因
68．使突变增加一倍的辐射剂量即加倍剂量为______。
A.10rem
B.20rem
C.30rem
D.40rem E50rem
69．以下为化学诱变剂的是______。
A.杀螨醇
B.亚硝酸盐
C.味精
D.A+B
E.B+C
70．等位基因频率至少为______，携带该基因的杂合子频率大于______，该基因座具有多态性。
A.0.1；20%
B.0.01；20%
C.0.01；2%
D.0.1；0.2%
E.0.01；0.2%
71．已知蛋白质中______以上的编码基因座具有多态性。
A.1/10
B.1/100
C.1/30
D.1/5
E.1/3
72．单核苷酸多态占基因组DNA变异的______。
A.50%
B.60%
C.70%
D.80%
E.90%
73．以下______变化为染色体多态性。
A.染色体大小、形态和显带
B.同源染色体形态
C..同源染色体大小
D.同源染色体显带
E.B+C+D
74.______是含有可电离侧链的氨基酸。
A.精氨酸
B.谷氨酸
C.甘氨酸
D.A+B
E.B+C
75．人血清运铁蛋白多态类型已发现有______多种。
A.10
B.20
C.30
D.40
E.50
76．根据酶多态性产生的三类同工酶是______。
A.多座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译后同工酶
B.单座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译后同工酶
C.多座位同工酶，等位基因同工酶，翻译后同工酶
D.多座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译前同工酶
E.多座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译同工酶
77．人类已经发现的红细胞血型抗原有______。
A.10多种
B.40多种
C.100多种
D.400多种
E.500多种
78．产生不同分子形式的同工酶修饰反应有______。
A.硫酸化、乙酰化、甲基化、腺苷酸化等
B.磷酸化、甲酰化、甲基化、腺苷酸化等
C.磷酸化、乙酰化、甲基化、腺苷酸化等
D.磷酸化、乙酰化、乙基化、腺苷酸化等
E.磷酸化、乙酰化、甲基化、鸟苷酸化等
79．乳酸脱氢酶基因LDHA,LDHB分别位于______。
A.15p11-p14;12p12.2-p12.1
B. 11p15-p14;12p12.2-p12.1
C.11p15-p14;11p12.2-p12.1
D.11p11-p14;12p12.2-p12.1
E.11p15-p14;12p11.2-p12.1
80．据估计，人类基因组的编码单核苷酸多态有______。
A.25×40万个
B.25×40个
C.25×10万个
D.25×10个
E.50×40万个
81．显性基因半致死突变，造成下一代死亡的机会是______。
A.5%
B.15%
C.25%
D.50%
E.75%
82．舅甥女婚配中，等位基因传递______步，使子女基因型成为某一基因纯合子。
A.1
B.2
C.3
D.4
E.5
83．遗传漂变指的是______。
A．基因频率的增加 B．基因频率的降低 C．基因由A变为a或由a变为A
D．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体间的迁移
1．E 2．A 3．B 4．A 5．A 6．B 7．B 8．D 9．E 10．E 11．C 12．E 13．E 14．A 15．E 16．B 17．A 18．C 19．C 20．E 21．B 22．A 23．A 24．B 25．C 26．B 27．A 28．A 29．B 30．B 31．C 32．A 33．B 34．C 35．D 36．B 37．E 38．E 39．C 40．E 41．B 42．D 43．E 44．B 45．A 46．C 47．A 48．C 49．D 50．A 51．D 52．D 53．E 54．B 55．B 56．C 57．C 58．B 59．D 60．B 61．C 62．E 63．B 64．D 65．A 66．A 67．B 68．D 69．D 70．C 71．E 72．E 73．E 74．D 75．C 76．A 77．D 78．C 79．B 80．A 81．C 82．E 83．D
（二）填空题
1.近亲婚配可以使隐性遗传病发病率增高。
2.在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是遗传平衡群体。
3.先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是0.04
4.最终决定一个个体适合度的是生殖能力。
5.选择放松使显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢。
6.遗传漂变指的是基因频率在小群体中的随机增减。
7.通常表示遗传负荷的方式是群体中每个个体携带的有害基因的平均数目。
8.群体内随机婚配不会改变群体基因频率。
9.某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是发病率升高。
10.舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是1/8。
11.红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么女性发病率为0.0025，致病基因频率为0.05，X A X a基因型的频率为0.1。
12.维持群体遗传平衡的条件包括：群体很大；随机婚配；没有选择；没有突变；无迁移。
13.假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则致病基因的频率为0.01，表兄妹婚配后代发病率为1/1600。
14.群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么该致病基因的频率为0.01，该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16q，经
过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低一半。
15.按照遗传学的分离率和自由组合率，当两个杂合个体婚配后，子代3/4表现显性性状，1/4表现为隐性性状。
16.在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加。
17.每种基因型的个体数量随着群体大小而增减，但是相对频率不变，这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。
18.Hardy-Weinberg平衡最重要的医学应用是通过某一性状（疾病）频率在群体中的分布情况，确定等位基因频率和杂合子频率。
19.当鉴定了某一群体特定性状的基因型频率，就可以得知这个群体的该性状是否处于Hardy-Weinberg平衡。
20.用X2检验等位基因频率和基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，当p＞0.05时，可以认为等位基因频率和基因型频率分布
符合Hardy-Weinberg平衡，当p＜0.05时，认为等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。
21.X连锁基因频率估计不同于常染色体基因，因为男性为半合子，男性发病率等于突变基因频率q。
22.对于X连锁显性遗传病，男性患者是女性患者的1/2。
23.非随机婚配可以通过两种方式增加纯合子的频率，一种是选型婚配，另一种是近亲婚配，即有共同祖先血缘关系的亲属婚配。
24.近亲婚配尽管表面上不改变等位基因频率，但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量。
25.近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。
26.亲缘系数是指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。
27.按照等位基因的分离规律，每传一代得到其中一个等位基因的概率是1/2。
28.近亲婚配使子女中得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。
29.男性的X连锁基因一定传给其女儿，传递概率为1；相反，男性的X连锁基因不可能传给他的儿子，传递概率为0。
30.就X连锁基因来看，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害还要大。
31.在发达国家的开放社会中，平均近婚系数较低；在一些封闭或隔离的群体中或有特殊婚配风俗的人群中，平均近婚系数较高。
32.选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作用。
33.遗传学上用生物适合度来衡量生育力大小，反映下一代基因库的分布情况。
34.选择系数指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示。
35.对于某些常染色体隐性遗传病，杂合子与正常纯合子比较表现出了适合度增加，称之为“杂合子优势”。
36.基因突变率是指每代每个配子中每个基因座的突变数量。
37.对于常染色体显性遗传病，当适合度（f）等于0时，该疾病发生率是突变率的2倍。
38.在小群体中可能出现后代的某基因比例较高的可能性，一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称
为随机遗传漂变。
39.随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的_等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近
混合称之为基因流。
40.遗传负荷是由群体中导致适合度下降的所有有害基因构成。
41.突变负荷是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。
42.分离负荷是由于杂合子（Aa）和杂合子（Aa）之间的婚配，后代中有1/4为纯合子（aa），其适合度降低，因而导致群体适合度的降
低，造成遗传负荷增加。
43.群体的遗传负荷应该是随机婚配群体的遗传负荷与近亲婚配的遗传负荷之和。
44.群体中的多态现象是在一个群体中存在由遗传决定的两种或两种以上的_变异型或基因型。
45.SNP即DNA序列中单个核苷酸发生的变异。
46.单个核苷酸转换可能引起某个限制性内切酶酶切点的丢失或产生，导致酶切片段的变化，称之为限制性片段长度多态性。
47.染色体的多态性是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异，故又称异形性。
48.人类结构蛋白质的多态性是一种普遍现象，当一种氨基酸被另一种替代就可能导致蛋白质性质的改变。
49.同工酶是催化相同的化学反应，而酶蛋白的分子结构、理化性质乃至免疫学性质不同的一组酶。
50.多座位同工酶指由不同基因座决定的同工酶。
51.复等位基因同工酶指同一座位上的不同等位基因所编码的酶蛋白。
52.翻译后同工酶指翻译产物经不同修饰反应产生不同分子形式的同工酶。
（三）是非判断题
1．群体中个体的大规模迁移影响遗传平衡。
1.对。
2．在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.96。
2.错。应为：在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.80。
3．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概
率是1/300。
3. 对。
4．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.09。
4. 错。应为：PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.70。
5．基因频率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例。
5. 对。
6．群体中AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25，它处于遗传平衡状态。
6. 对。
7．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代。适合度(f)为0.5 。
7. 对。
8．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为9×10-6/代。
8. 错。应为：在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为21×10-6/代。
9．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/100。
9. 错。应为：某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/1600。
（五）问答题
1.现有20万人组成的一个群体，其中20人患苯丙酮尿症，该群体中，苯丙酮尿症的致病基因频率是多少？已知苯丙酮尿症的适合度为0.2，请问该群体中苯丙酮尿症基因的突变率是多少？
2.今有一男子，外祖母是一白化病患者，他和姨表妹婚后试计算生出白化病患儿的风险有多大？
3.某地调查11万人，其中尿黑酸尿病患者11人。该地的一正常男子与其舅表妹结婚，利用近婚系数计算其子女患该病的风险为多少？生有一个正常女儿和一个正常儿子后，该男子和舅表妹离婚后与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是多少？以上近亲结婚子女发病风险比随机结婚子女发病风险增加了多少倍？
4.何谓Hardy-Weinberg定律？简述影响群体遗传平衡的因素及其作用。
5.有人在某地调查发现，108名软骨发育不全患者共生育了27个子女，这些患者的457名正常同胞共生育了582个子女。问软骨发育不全的适合度是多少？
6.某市调查发现，所生的94705个孩子中，软骨发育不全患者为10名，问该病发病率为多少？又知该病的选择系数为0.80，问该病的致病基因突变率为多少？
7.已知血友病A的男性发病率为0.00008，适合度f=0.29,问，该病的致病基因突变率是多少？
8.白化病基因的频率为0.01，如果选择压力增加，使所有白化病患者均不能生育，需经过多少代才能使其基因频率降低为0.005？
9.假设苯丙酮尿症基因频率为0.01，突变率为50×10-6/代，f=0,患者不能生育。现通过饮食治疗，治愈者的生育率与正常人一样，f=1.这样，要经过多少代致病基因频率增高一倍？
（四）名词解释题
1.亲缘系数（coefficient of relationship）亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。
2.近婚系数（inbreeding coefficient）近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率。
3.适合度（fitness）适合度为某一基因型的个体在同一环境条件下生存并将其传递给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。
4.选择系数(selection coefficient)选择系数指在选择作用下适合度降低的程度。
5.遗传负荷(genetic load)遗传负荷指群体中的有害基因或致死基因的存在使群体的适合度降低的现象，一般以平均每个人携带有害
基因的数量来表示。
6.突变负荷（mutation load）突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。
7.分离负荷（segregation load）分离负荷是适合度较高杂合子由于基因分离而产生适合度低的隐性纯合子，而降低群体适合度的现
象。
8.群体(population)群体即在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。
9.基因库(gene pool)基因库指一个群体中所含的所有基因数。
10.基因频率(gene frequency)基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种基因,在该基因位点上可能有的基因数与总基因数的比
率。
11.基因型频率(genotype frequency)基因型频率就是某一种基因型个体数在总群体中所占的比率称基因型频率。
12.遗传多态现象(genetic polymorphism)遗传多态现象是指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象。
13.Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium)Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有
突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。
14.随机遗传漂变（random genetic shift）在大群体中，正常适合度条件下，繁衍后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但是
在小群体中可能出现后代的某基因比例较高的可能性，一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。
15.基因流（gene flow）随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨
越种族或地界的渐近混合称之为基因流。
（五）问答题
1.已知：苯丙酮尿症为AR,群体发病率为1/10000：q2=20/200000=1/10000,
则：q=1/100,即：频率是1/100。
已知：f=0.2,则：s=1-f=1-0.2=0.8;所以，遗传平衡时，苯丙酮尿症的致病基因突变率为：u=s×q2=0.8×1/10000=80×10-6/代。
2.因为该男子外祖母是一白化病患者，其母亲一定为携带者，所以该男子为白化病携带者的频率是1/2；同理：他姨表妹为携带者的概率也是1/2；
那么：他们婚后生出白化病患儿的风险为：1/4×1/2×1/2=1/16。
3.已知该病发病率为：1/10000，q2=1/10000,q=0.01,
正常男子与其舅表妹结婚,子女患该病的风险为:pq/16+q2=0.09×0.01/16+0.01×0.01=0.00071815
与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是：q2=0.0001
两者之比:[ pq/16+q2]/q2=0.00071815/0.0001=7.1815
比随机婚配高6.1815倍：7.1815-1=6.1815
即近亲婚配子女发病风险增加了6.1815倍。
4.Hardy-Weinberg定律即遗传平衡定律，在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定。
影响遗传平衡的因素及其作用有：
⑴非随机婚配：如果是发生在AR患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。
⑵突变：是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；
⑶选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；
⑷遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；
⑸基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合，将最终导致基因频率的改变。
4.适合度可以有相对生育率表示，所以f=(27/108)/(582/457)=0.20
5.该病发病率为：10/94705=0.0001063，所以：H=0.0001063
已知软骨发育不全为常染色体显性遗传病，S=0.80
所以该病的致病基因突变率为：
v=S×H/2=0.80×0.0001063=0.0000425=42.5×10-6/代
6.已知q=0.00008, f=0.29
所以S=1-0.29=0.71
血友病为X连锁隐性遗传
该病的致病基因突变率u=Sq/3=0.71×0.00008/3=19×10-6 /代
7.已知q=0.01,qn=0.005
所以：n=(1/qn)-(1/q)=(1/0.005)-(1/0.01)=100
8.已知q=0.01,突变率u=50×10-6/代，增加一倍后的基因频率为：0.02
所以： 0.01+50×10-6×n =0.02
n=(0.02-0.01)/0.00005=200
即：要经过200代致病基因频率才能增高一倍。
第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1. 基因库是： A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对 4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是： A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定 D．无法判定 E. 以上都不对 *5．遗传平衡定律适合： A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C *6．不影响遗传平衡的因素是： A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配E．选择 7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.25 8．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10．下列哪项不会改变群体的基因频率： A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松 D．选择系数增加E．突变率的降低 11. 最终决定一个体适合度的是： A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是： A. q越大，提高的倍数越多 B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B *16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是： A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/400 17．下列处于遗传平衡状态的群体是： A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25 C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50 E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：0
第七章群体遗传 1．群体遗传学：研究群体的遗传组成以及决定并引起遗传组成发生变化的动力的学科。 2．群体：是一群可以相互交配的个体。在群体中有基因交流，通过基因交流使群体的遗传组成发生变化。 3．群体遗传学需要调查如下事实： ①不同基因型个体的婚配形式。如随机婚配(random mating)、近亲婚配(consanguineous mating)、选型婚配(assortative mating)。 ②群体间的混合、迁移或分群对群体遗传结构的影响。 ③突变和遗传重组引起的群体遗传变异速率。 ④自然选择对群体遗传结构变化速率的影响。 ⑤有限容量的群体中，基因的遗传漂变(genetic drift)对群体遗传结构的影响等。 4．群体遗传学的核心问题： ①群体的基因频率为何变化？ ②影响群体遗传结构的因素有哪些？ ③这些影响因素是如何作用于群体并导致群体遗体结构发生变化的？ 5．研究方法 ①设计实验，观察实验结果，建立遗传参数。 ②从实验结果中寻找变异规律，并用经典的遗传理论解释之。 ③研究影响群体遗传结构的因素。 ④观察表型变异与基因变异的规律。 第一节基因及基因型频率在群体中的平衡：Hardy-Weinberg平衡律 一、Hardy-Weinberg 定律的表述 1．问题的提出：一对等位基因A和a，AA和Aa表现A的性状，只有aa才表现a的性状，也就是说，A可以把a的性状掩盖进来，若群体容量充分大，a的频率又很低，a基因是否会逐
渐消失？ 2．定律：Hardy(1908)和Weinberg(1909)分别用数学方法研究遗传学问题，得出一致的结论：在一定的条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变。这个条件是：①群体无限大；②随机婚配；③没有突变；④没有自然选择；⑤没有大规模的迁移。这即是遗传平衡定律，也称为Hardy-Weinberg 定律。 3．定律意义：①基因频率和基因型频率可世代保持平衡现象的发现，为现代群体遗传学奠定了理论基础。②阐明了群体遗传学性质：基因的遗传机制本身不影响群体中遗传变异保持的平衡机制。即，显性基因可以掩盖隐性基因的作用，但隐性基因不会因此而消失。 二、双等位基因的Hardy-Weinberg 定律的推证 考察符合上述条件的群体某一常染色体上一对等位基因A和a。 设等位基因A、a，有三种基因型：AA、Aa、aa，其频率分别为fAA, fAa, faa。据其计算基因频率p、q (p为A的频率，q为a的频率)： p＝fAA＋1/2fAa； q＝faa＋1/2fAa ∵p＋q＝（fAA＋1/2fAa）＋（faa＋1/2fAa） ＝fAA＋fAa＋faa ＝1， ∴q＝1－p 假定在第一代，其含A的精、卵的频率为p，含a的精、卵频率q，精卵随机结合后产生第二代的基因型及其频率分别为： AA的频率：p×p＝p2 Aa的频率：p×q＋q×p＝2pq Aa的频率：q×q＝q2 （表7－1） 表6-1 一对等位基因随机交配一代后基因及其基因型频率
（一）选择题（A型选择题） 1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。 A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指。 A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体 C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指。 A．一个个体的全部遗传信息 B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一个细胞内的全部遗传信息 4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。 A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7% 6．______不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。 A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化 9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 E．女性发病率为q2 10．在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是______。 A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子 B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍 C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2 D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍 11．以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是______。 A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/2 D．同胞兄妹为1/2 E．同卵双生子兄妹为1 12．能影响遗传负荷的因素是______。
表观遗传学：营养之间的新桥梁与健康 摘要：营养成分能逆转或改变表观遗传现象，如DNA甲基化和组蛋白修饰，从而改变表达与生理和病理过程，包括胚胎发育，衰老，和致癌作用有关的关键基因。它出现营养成分和生物活性食物成分能影响表观遗传现象，无论是催化DNA直接抑制酶甲基化或组蛋白修饰，或通过改变所必需的那些酶反应底物的可用性。在这方面，营养表观遗传学一直被看作是一个有吸引力的工具，以预防儿科发育疾病和癌症以及延迟衰老相关的过程。在最近几年，表观遗传学已成为广泛的疾病，例如2型糖尿病的新出现的问题糖尿病，肥胖，炎症，和神经认知障碍等。虽然开发治疗或预防发现的可能性这些疾病的措施是令人兴奋的，在营养表观遗传学当前的知识是有限的，还需要进一步的研究来扩大可利用的资源，更好地了解使用营养素或生物活性食品成分对保持我们的健康和预防疾病经过修改的表观遗传机制。 介绍： 表观遗传学可以被定义为基因的体细胞遗传状态，从不改变染色质结构产生的表达改变的DNA序列中，包括DNA甲基化，组蛋白修饰和染色质重塑。在过去的几十年里，表观遗传学的研究主要都集中在胚胎发育，衰老和癌症。目前，表观遗传学在许多其它领域，如炎症，肥胖，胰岛素突出抵抗，2型糖尿病，心血管疾病，神经变性疾病和免疫疾病。由于后生修饰可以通过外部或内部环境的改变因素和必须改变基因表达的能力，表观遗传学是现在被认为是在不明病因的重要机制的许多疾病。这种诱导表观遗传变化可以继承在细胞分裂，造成永久的保养所获得的表型。因此，表观遗传学可以提供一个新的框架为寻求病因在环境相关疾病，以及胚胎发育和衰老，这也是已知受许多环境因素的影响。 在营养领域，表观遗传学是格外重要的，因为营养物质和生物活性食物成分可以修改后生现象和改变的基因的表达在转录水平。叶酸，维生素B-12，甲硫氨酸，胆碱，和甜菜碱可以影响通过改变DNA甲基化和组蛋白甲基化1 - 碳代谢。两个代谢物的1-碳代谢可以影响DNA 和组蛋白的甲基化：S-腺苷甲硫氨酸（的AdoMet）5，这是一个甲基供体为甲基化反应，并S-腺苷高半胱氨酸（的AdoHcy），这是一种产物抑制剂的甲基化。因此，理论上，任何营养素，生物活性组件或条件可影响的AdoMet或的AdoHcy水平在组织中可以改变DNA和组蛋白的甲基化。其他水溶性维生素B像生物素，烟酸和泛酸也发挥组蛋白修饰重要的作用。生物素是组蛋白生物素化的底物。烟酸参与组蛋白ADPribosylation如聚（ADP-核糖）的基板聚合酶作为以及组蛋白乙酰为底物Sirt1的，其功能作为组蛋白乙酰化酶（HDAC）（1）。泛酸是的一部分辅酶A以形成乙酰CoA，这是乙酰基的中组蛋白乙酰化的源。生物活性食物成分直接影响酶参与表观遗传机制。例如，染料木黄酮和茶儿茶素会影响DNA甲基（转移酶）。白藜芦醇，丁酸盐，萝卜硫素，和二烯丙基硫化物抑制HDAC和姜黄素抑制组蛋白乙酰转移酶（HAT）。改变酶activit这些化合物可能我们的有生之年通过改变基因表达过程中影响到生理和病理过程。 在这次审查中，我们更新了关于最新知识营养表观遗传学，这将是一个有助于理解如何营养素有助于我们的健康。 知识的现状 DNA甲基化 DNA甲基化，它修改在CpG二残基与甲基的胞嘧啶碱基，通过转移酶催化和通过改变染色质结构调节基因表达模式。目前，5个不同的转移酶被称为：DNMT1，DNMT2转移酶3A，DNMT3B和DnmtL。DNMT1是一个维护转移酶和转移酶图3a，3b和L分别从头转移酶。DNMT2的功能尚不明确。通过在我们的一生，营养成分影响这些转移酶和生物活性食物成分可以改变全球DNA甲基化，这是与染色体完整性以及genespecific启动子DNA甲基化，
1. 癌基因在细胞水平呈（），一个等位基因的突变足以使正常细胞发生恶变。Ras蛋白是一个位于细胞膜内部，存在于细胞膜上信号转导蛋白。当它被细胞外因子激活时，便会从GDP状态变为有活性的GTP状态，产生刺激细胞生长的信号。而突变的Ras蛋白始终处于被激活的GTP活性状态。现已在许多肿瘤中发现了ras 基因的点突变。(6.0分) A.不规则显性 B.共显性 C.中间显性 D.显性 E.延迟显性 2. 尽管在大多数情况下，这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传，但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的（）。(6.0分) A.相互融合 B.一个扩增 C.全部扩增 D.一个失活 E.全部失活 3. Dara is a 40 year-old woman who has just been found to have breast cancer. Because of additional family history of breast cancer, her sisters are concerned that an inherited mutation is responsible for the cancer. A clinical geneticist discusses these concerns with the family and they decide to proceed with genetic testing. What type of sample would she get from Dara’s do ctor to do this testing?(8.0分) A.Bone marrow B.White blood cells C.Red blood cells D.Biopsy of the tumor
第八章群体遗传学 群体即是在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。群体遗传学研究群体中基因的分布以及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异群体行为，应用数学手段研究基因频率和影响的表型在群体中的分布特征和变化规律。 本章重点介绍了遗传平衡定律及其应用，对影响遗传平衡的因素作了详细阐述，简单说明了遗传负荷及其群体中的平衡多态现象。 一、基本纲要 1．掌握群体、基因频率与基因型频率等基本概念。 2．掌握Hardy-Weinberg平衡定律及其应用。 3．掌握基因频率与基因型频率的换算。 4．掌握亲缘系数和近婚系数的概念及计算。 5．掌握适合度及遗传负荷等基本概念。 6．熟悉影响遗传平衡的因素及近亲婚配的危害。 7．了解群体中的平衡多态现象。 二、习题 （一）选择题（A型选择题） 1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。 A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指。
A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体 C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指。 A．一个个体的全部遗传信息 B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一个细胞内的全部遗传信息 4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。 A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7% 6．______不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。 A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体
第八章-群体遗传学（答案） 第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1.基因库是： A ?一个体的全部遗传信息 B ?一孟德尔群体的全部遗传信息 C ?所有生物个体的全部遗 传信息 D ?所有同种生物个体的全部遗传信 息E. —细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A ?基因组 B ?基因文库C.基因库D ?基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A . 1代B. 2代C. 2代以上D ?无数代E .以上都不对 4.在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N 型血有1600人.MN型血有4800人，该群体是：
A ?非遗传平衡群体 B ?遗传平衡群体 C?x2检验后，才能判定 D ?无法判定 E.以上都不对 *5 ?遗传平衡定律适合： A ?常染色体上的一对等位基因B?常染色 体上的复等位基因C. X-连锁基因 D. A+B E. A+B+C *6 ?不影响遗传平衡的因素是： A ?群体的大小 B ?群体中个体的寿命 C ?群体中个体的大规模迁移 D ?群体中选择性交配E.选择 7.已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40%, 50%和10%, b基因的频率为： A . 0.65 B . 0.45 C ?0.35 D ?0.30 E. 0.25 8先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群 中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10 ?下列哪项不会改变群体的基因频率： A ?群体变为很小 B ?群体内随机交配 C ?选择放松
生物学教学2019年（第44卷）第7期?59? 表观遗传学的试题例析 肖安庆1颜培辉2 （1广东省深圳市盐田高级中学深圳518083；2广东省深圳市教育科学研究院深圳51800） 摘要通过高考模拟试题例析了DNA甲基化、组蛋白修饰与染色质重塑、基因组印记、染色体失活和非编码RNA调控5种表观遗传学方式。 关键词表观遗传学例析高考模拟题 表观遗传学是指生物体基因序列保持不变、但基因表达和表现型发生可遗传的现象。该知识点是2017年版高中生物学课程标准新增加的重要概念，对学生形成正确的生命观念和科学思维具有重要意义。笔者收集和改编了有关表观遗传的试题,分析了DNA 甲基化、组蛋白修饰与染色质重塑、基因组印记、染色体失活和非编码RNA调控这5种方式。 1DNA甲基化 DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶催化下，将DNA中的某些胞嘧啶甲基化的过程，是表观遗传学最常见的方式。 例1（北京市海淀区2018届高三第二次模拟考试第2题）许多基因的启动子内富含CG重复序列。若其中部分胞嘧啶甲基化转化成5-甲基胞嘧啶,就会抑制基因的转录。下列叙述中，正确的是（C） A.DNA单链上相邻的C和G之间通过氢键连接 B.胞嘧啶甲基化导致表达的蛋白质结构改变 C.胞嘧啶甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子结合 D.基因的表达水平与基因的甲基化程度无关 解析：本题以DNA甲基化抑制基因的转录为背景,考查了学生理解能力和获取信息的能力。在DNA 单链上相邻的C和G之间通过“脱氧核糖一磷酸一脱氧核糖”连接，而不通过氢键连接;胞嘧啶甲基化导致的是基因转录被抑制，不能指导蛋白质合成；由于基因的表达水平与基因的转录有关,所以与基因的甲基化程度有关;从题干中获取有效信息是解决本题C选项的关键。题干中“胞嘧啶甲基化会抑制基因的转录”这一信息，可理解为：阻碍RNA聚合酶与启动子结合,C正确' 2组蛋白修饰与染色质重塑 组蛋白是染色体上基本的结构蛋白。组蛋白的修饰有甲基化、乙酰化与去乙酰化等方式。这些修饰方式与基因的失活与开启、基因转录的调控、细胞周期和死亡等生理活动有关' 染色质重塑是指染色质位置和结构的变化。当染色质处于解螺旋状态，有利于RNA聚合酶与启动子结合，但在组蛋白修饰等方式作用下,发生染色体重塑。 例2（浙江省嘉兴市2017届高三9月模拟考试第33题改编）组蛋白去乙酰酶抑制剂MS-275是一种广谱抗肿瘤药物，已证实MS-275可以抑制膀胱癌。研究发现，将MS-275与阿霉素（ADM）合用将产生更好的疗效。通过测定对膀胱癌细胞的抑制率可判断疗效。请根据以下材料用具，回答问题。 材料与用具：膀胱癌细胞，细胞培养液，浓度分别为91、叫的MS-275溶液,浓度为n1、n2的ADM溶液，培养皿若干,CO2培养箱等。 （1）分组设计如下表' 表1MS-275与ADM联合抑癌实验分组表组别MS-275浓度ADM浓度 100 2m〔n1 （2）实验思路：①取一定数量的培养皿分成若干组并编号;②每个培养皿中均加入等量的________和________，分别按上述分组设计加入相应试剂;③把培养皿放入_______中,培养适当时间;④分别测定各培养皿中癌细胞的抑制率,统计分析数据，得出结论。 （3）研究表明，MS-275可使癌细胞染色质难以螺旋化。因此MS-275抑制癌细胞增殖,是通过MS-275使膀胱癌细胞停留在细胞周期的_______期。 解析：本题以组蛋白修饰为背景,考查学生的综合应用能力。为验证MS-275与阿霉素合用对膀胱癌细胞的抑制率，题②中应设置细胞培养液对照组和膀胱癌细胞组。为维持培养液的pH,题③中动物细胞培养应放在CO2培养箱中。综合运用有丝分裂的知识，根据题干有关组蛋白修饰的信息，是分析本题（3）的关键。题干“MS-275可使癌细胞染色质难以螺旋化”，可理解为：MS-275使膀胱癌细胞处于解螺旋状态，不进入分裂期,停留在间期。 参考答案：膀胱癌细胞细胞培养液CO2培养箱间。
表观遗传学 比较通俗的讲表观遗传学是研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。在这两种情况下，研究的对象都包括在DNA序列中未包含的基因调控信息如何传递到（细胞或生物体的）下一代这个问题。表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。所谓DNA甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 几十年来，ＤＮＡ一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年新的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响ＤＮＡ序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅可以影响个体的发育，而且还可以遗传下去。这种在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为“表观基因组学(epigenomics）”。表观基因组学使人们对基因组的认识又增加了一个新视点：对基因组而言，不仅仅是序列包含遗传信息，而且其修饰也可以记载遗传信息。 摘要表观遗传学是研究没有DNA 序列变化的可遗传的基因表达的改变。遗传学和表观遗传学系统既相区别、彼此影响，又相辅相成，共同确保细胞的正常功能。表观遗传学信息的改变，可导致基因转录抑制、基因组印记、细胞凋亡、染色体灭活以及肿瘤发生等。 关键词表观遗传学；甲基化；组蛋白修饰；染色质重塑；非编码RNA 调控；副突变 表观遗传学( epigenetics) 是研究没有DNA序列变化的可遗传的基因表达的改变。它最早是在1939 年由Waddington在《现代遗传学导论》一书中提出，当时认为表观遗传学是研究基因型产生表型的过程。1996 年，国内学术界开始介绍epigenetics 研究，其中译名有表遗传学、表观遗传学、表型遗传修饰等10 余种，其中，表观遗传学、表遗传学在科技文献中出现的频率较高。 1 表观遗传学调控的分子机制 基因表达正确与否，既受控于DNA 序列，又受制于表观遗传学信息。表观遗传学主要通过DNA 的甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA 调控等方式控制基因表达。近年发现，副突变也包含有表观遗传性质的变化。 1.1 DNA 甲基化DNA 甲基化是由酶介导的一种化学修饰，即将甲基选择性地添加到蛋白质、DNA 或RNA上，虽未改变核苷酸顺序及组成，但基因表达却受影响。其修饰有多种方式，即被修饰位点的碱基可以是腺嘌呤N!6 位、胞嘧啶的N!4 位、鸟嘌呤的N!7 位和胞嘧啶的C!5 位，分别由不同的DNA 甲基化酶催化。在真核生物DNA 中，5- 甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基，CG 二核苷酸是最主要的甲基化位点。DNA 甲基化时，胞嘧啶从DNA 双螺旋突出，进入能与酶结合的裂隙中，在胞嘧啶甲基转移酶催化下，有活性的甲基从S- 腺苷甲硫氨酸转移至胞嘧啶5' 位上，形成5- 甲基胞嘧啶( 5mC)。DNA 甲基化不仅可影响细胞基因的表达，
第十六章肿瘤遗传学 复习题 一．名词解释 1.体细胞遗传病 2.肿瘤 3.癌基因 4.肿瘤抑制基因 5.转化 6.染色体不稳定综合征 7.双微体 二．填空题 1.肿瘤形成后，可在生长，也可并其他组织器官，而的 肿瘤恶性程度较高。 2.视网膜母细胞瘤的发生是由次独立而连续的引起的。对遗传 性病例来讲，第一次发生于，第二次则发生在。非遗传性病例的次突变都发生在。 3.所有恶性肿瘤都是的结果。 4.Bloom综合征患者分子遗传学基础是基因的突变，其编码产物是 家族中的一员。 5.肿瘤是起源，但肿瘤生长演进过程中会出现，演变为。 6.在一个恶性肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆称为。该克隆的肿瘤 细胞的染色体数目称为；占非主导地位的克隆称为。由于细胞内外条件变化，和地位可相互转变。 7.1960年Nowell在慢性粒细胞性白血病中发现，它是易位形成， 被约 %的慢性粒细胞性白血病细胞携有，该发现首次证明了一种 与一种之间的恒定关系，故被认为是肿瘤研究的里程碑。 8.神经母细胞瘤细胞的和可见N-myc基因扩增以及号染色 体相关的上皮生长因子受体（EGFR）基因过表达。
9.Wilms瘤细胞中通过微融合导入正常的号染色体可以抑制细胞的肿 瘤特性，因位于该染色体上。 10.人肿瘤DNA可改变培养的鼠细胞系的，使其形成单层后继续层叠生 长。 11.能够使细胞癌变的基因统称为，他们原是正常细胞中的一些基因，是 细胞生长发育所必需的，一旦这些基因在、、及等方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 12.肿瘤发生的遗传学说有、和 . 13.野生型P53蛋白是核内的一种化蛋白质，作为与特定的DNA 结合。一些外界的刺激因子如可引起P53蛋白水平升高，诱导G1 期、和细胞分化。 14.src家族编码的蛋白具有活性。 15.存在于病毒基因组中的癌基因称为，宿主序列中与其具有同源性的基 因称为或。 三、选择题 （一）A型题 1.目前资料显示下列哪种人最易患Bloom综合征 A.南非裔 B.华裔 C.犹太裔 D.意大利裔 E.日本裔 2.在人类肿瘤中，肿瘤细胞有DMS 或HSR的病例占 A.100% B.50% C.95% D.30% E.80%
表观遗传学及其与有关疾病的联系 刘松鹤 （山东理工大学生命科学学院，山东淄博255000） 摘要：表观遗传学是指以不涉及到核苷酸序列的改变，但可以通过有丝分裂和减数分裂进行遗传的生物现象为内容的生命学科。本文将细致的介绍表观遗传学所涉及的调控机制来加以对其了解，并将阐述其与有关疾病的关系。 关键词：表观遗传学、调控机制、疾病 Epigenetics and it with the relationship between the Disease LIU Song-he （Shandong University of Technology School of Life Sciences，Shandong Zibo 255000） Abstract: Epigenetics refers to not related to the sequence of nucleotides changed, but can be by mitosis and meiosis of genetic biological phenomenon for content of life science. This paper will introduce the meticulous epigenetics involves the regulatory mechanisms to be the understanding, and describes the relationship with the disease. Keywords: epigenetics, control mechanism, disease 引言 表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科。表观遗传变异(epigenefie variation)是指，在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。早在1942年的时候，C．H．Waddington就首次提出了Epigenetics一词，并指出表观遗传与遗传是相对的，主要研究基因型和表型的关系。几十年后，霍利迪(R．Holiday)针对Epigenetics提出了更新的系统性论断，也就是人们现在比较统一的认识，即表观遗传学研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变”。（1）表观遗传学涉及到DNA甲基化、组蛋白修饰、染色体重塑和非编码RNA调控等内容(2)。 1调控机制 表观遗传学通过DNA的甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA调控4种方式来控制表观遗传的沉默。（3）可以说，任何一方面的异常都将影响染色质结构和基因表达。1．1 DNA的甲基化 在DNA共价修饰中，最主要的是DNA甲基化，它普遍存在于动植物细胞以及细菌中，是表观遗传学的重要研究内容之一。它由DNA甲基转移酶(Dnmt)家族以S一腺苷甲硫氨酸(SAM)作为甲基供体，将C转变为5一甲基胞嘧啶(5MC)，在真核生物DNA中，5一甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基。cG二核苷酸是最主要的甲基化位点。由于DNA甲
1.表观遗传学概念 表观遗传是与DNA 突变无关的可遗传的表型变化，且是染色质调节的基因转录水平的变化，这种变化不涉及DNA 序列的改变。表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传学内容包括DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、遗传印记、随机染色体失活及非编码RNA 等调节。研究表明，这些表观遗传学因素是对环境各种刺激因素变化的反映，且均为维持机体内环境稳定所必需。它们通过相互作用以调节基因表达，调控细胞分化和表型，有助于机体正常生理功能的发挥，然而表观遗传学异常也是诸多疾病发生的诱因。因此，进一步了解表观遗传学机 制及其生理病理意义，是目前生物医学研究的关键切入点。 别名：实验胚胎学、拟遗传学、、外遗传学以及后遗传学 表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。 2.表观遗传学现象 （1）DNA甲基化 是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 （2）基因组印记 基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。在形成早期，来自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。目前发现的大约80%成簇，这些成簇的基因被位于同一条链上的所调控，该位点被称做印记中心(imprinting center, IC)。印记基因的存在反映了性别的竞争，从目前发现的印记基因来看，父方对的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度，亲代通过印记基因来影响其下一代，使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在中的优势。印记基因的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病。研究发现许多印记基因对胚胎和胎
《动物遗传学》复习题 第一章绪论 一、名词解释 遗传、变异 二、简答题 1、遗传与变异对生物有什么意义？ 2、遗传与变异关系是怎样的？ 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 转化、DNA的一级结构、DNA的高级结构、基因、外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、基因组、小卫星DNA、微卫星DNA、基因家族、基因簇、染色体、着丝粒、次缢痕、随体、核仁组织区、同源染色体、染色体组、细胞周期、臂比、四合体、联会、姐妹染色单体 二、简答题 1、为什么说核酸是遗传物质？有哪些证据？ 2、DNA中A-T和G-C碱基对，哪个更容易打开？为什么？ 3、什么是Z-DNA？有什么生物学意义？ 4、DNA的一级结构与高级结构的关系如何？ 5、什么叫C值矛盾？您如何解释C值矛盾？ 6、一个含有转录位点上游 3.8kbDNA的基因，其mRNA直接转录活性比仅含有上游3.8kbDNA的基因的转录活性大50倍，这说明什么？ 7、染色体是一类什么物质？ 8、按什么方法将染色体的形态区分为哪几种？ 9、简述染色体的四级结构 10、简述有丝分裂过程 11、简述减数分裂前期Ⅰ细胞内的变化 12、在减数分裂过程中，细胞内染色体减半行为有何意义？ 13、简述精子的形成过程中，染色体数目的变化 14、比较有丝分裂与减数分裂的异同。 15、为什么说在畜群内种公畜更具有遗传影响？在实践中如何运用？ 第三章遗传信息的传递 一、名词解释 复制、半保留复制、半不连续复制、前导链、滞后链、冈崎片段、转录、翻译、遗传密码、有义密码子、无义密码子、同义密码子、密码的简并、反密码子、正调控、负调控、衰减子、顺式作用元件、反式作用元件、RNA编辑、mRNA的拼接、反义RNA 二、简答题 1、在蛋白质的生物合成过程中，有哪几种ＲＮＡ参与？各有何种功能 2、用图示说明修正的中心法则 3、何谓乳糖操纵子，它包含哪几个基因？ 4、比较复制与转录的区别。
表观遗传学 表观遗传学是与遗传学相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平的变化；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化，表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化、染色质重塑、基因组印记、X染色体失活、非编码RNA等。 一、DNA甲基化 DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。DNA甲基化能关闭某些基因的活性，去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学的重要研究内容。 例题 1.（17分） 表观遗传是指DNA序列不改变，而基因的表达发生可遗传的改变。DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。某些基因在启动子上存在富含双核苷酸“CG”的区域，称为“CG 岛”。其中的胞嘧啶在发生甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶但仍能与鸟嘌呤互补配对。细胞中存在两种DNA甲基化酶（如图1所示），从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化。 （1）由上述材料可知，DNA甲基化（选填“会”或“不会”）改变基因转录产物的碱基序列。 （2）由于图2中过程①的方式是，所以其产物都是甲基化的，因此过程②必须经过的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态。 （3）研究发现，启动子中“CG岛”的甲基化会影响相关蛋白质与启动子的结合，从而抑制_________。 （4）小鼠的A基因编码胰岛素生长因子-2（IGF-2），a基因无此功能（A、a位于常染色体上）。IGF-2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时小鼠个体矮小。在小鼠胚胎中，来自父本的A及其等位基因能够表达，来自母本的则不能表达。检测发现，这对基因的启动子
第一章绪论 遗传病：其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 遗传病的特点：①遗传病的传播方式②遗传病的数量分布③遗传病的先天性④遗传病的家族性⑤遗传病的传染性。 人类遗传病的分类：①单基因病②多基因病③染色体病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病。 第二章人类基因 基因家族：从已克隆的许多基因中发现他们都不完全是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或更多个基因相似的家族，称为基因家族。 假基因：在人的β珠蛋白基因家族中至少有两个区的序列ψβ1和ψβ2与有功能的β珠蛋白基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为假基因。 结构基因组学主要包括4张图，即遗传图、物理图、转录图与序列图的制作。遗传图：又称连锁图，它是以具有遗传多态性的遗传标记作为“位标”，以遗传学距离为“图距”的基因组图。 物理图：以一段已知核苷酸序列的DNA片段，称为序列标签位点为“位标”，以bp、kb和Mb作为图距的基因组图。 转录图：将最终成为基因图，就是在人类基因组中鉴别出占2%长度的全部蛋白编码基因的位置、结构与功能。 序列图：人类基因组的核苷酸序列图即分子水平的、最高层次的、最详尽的物理图。 第三章 基因突变的主要特性：①多向性②重复性③随机性④稀有性⑤可逆性⑥有害性。基因突变的诱发因素：①物理因素（紫外线；电离和电磁辐射）②化学因素（羟
胺类；亚硝酸类化合物；碱基类似物；芳香族化合物；烷化剂类物质）③生物因素（病毒、细菌与真菌） 静态突变：生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。 第四章基因突变的细胞分子生物学效应 基因突变对蛋白质的影响：①直接影响了相关功能蛋白的生物合成②导致蛋白质产生异常的功能效应③导致组织细胞蛋白质表达类型的改变④涉及蛋白质的分子细胞生物学效应与相应临床表型之间的关系。 突变导致蛋白产生的异常功能效应：①功能丢失突变②功能增强突变③新特征形成突变。 第五章单基因疾病的遗传 核基因遗传类型：①常染色体显性②常染色体隐性③X伴性显性④X连锁隐性⑤Y连锁。 系谱：从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。 亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率。 影响单基因遗传病分析的因素：①不完全显性遗传②共显性遗传③延迟显性④不规则显性遗传⑤表现度⑥基因的多效性⑦遗传异质性⑧同一基因可产生显性或隐性突变⑨遗传早现⑩遗传印记⑾从性遗传⑿限行遗传⒀X染色体失活⒁拟表型。 第六章多基因疾病的遗传 数量性状：不同个体间的差异只是量的差异，邻近的两个个体间的差异很小，这类性状称为数量性状。 易患性：由于环境等多基因遗传病产生很大影响，因此学术界将遗传因素和环
1、共显性/并显性：杂合子中显性和隐性性状同时表现出来的现象。 2、复等位基因：指的是一个群体中，在一个基因座上存在着2个以上的等位基因. 3、x2检验:亦称卡方检验．统计学中假设检验的方式之一。ｘ是一个希腊字母,ｘ2可读音为卡方，所以译为卡方检验。卡方检验主要用于定类或定序变量的假设检验,在社会统计中应用非常广泛。 卡方检验的步骤一般为： (1)建立假设,确定显著水平a与自由度ｄf、查ｘ2值表得到否定域的临界值； （3）由样本资料计算x2值; （３)将计算所得的ｘ2值与临界x2值(负值都取绝对值）作比较，若计算值大于临界值,则否定Ⅱ0；反之,则承认Ⅱ0。 计算卡方值的公式一般可表示为:x２=∑［（fo-fc)2／fc］ 式中:fo表示实际所得的次数，fc表示由假设而定的理论次数,∑为加总符号． 4、限性遗传:是指常染色体上的基因只在一种性别中表达,而在另一种性别完全不表达。 5、剂量补偿效应:在XY性别决定类型的生物中,性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。即在雌性、雄性细胞里，X染色体的编码产物在数量上相等或近乎相等。 6、干涉:每发生一次单交换时,它的临近基因间也发生一次交换的机会就减少体,称之为遗传干涉。 7、Ｃ值悖论:在每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量称为Ｃ值(C Value），每种生物具有其特定的Ｃ值; 生物的C值并不与生物复杂程度(或进化上所处地位）相关的现象称作Ｃ值悖论,即物种的基因数与其复杂性也没有明显的相关性。 8、基因家族：序列高度相似但不一定完全相同的一类基因成员. 9、基因转变:减数分裂过程中同源染色体联会时一个基因使相对位置上的基因发生相应的变化 10、Alu家族：灵长类基因组特有的含量丰富的短散的重复序列,推测与基因调控有关。 11、普遍性转导:不同染色体片段中各个标记基因转导频率大致相同的转导． 12、高频重组菌株：F质粒(致育质粒)整合到细菌染色体上，形成高频重组株,具有