第一章绪论（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1 .遗传病的最基本特征是： A.家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2. 根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的？ A.完全由遗传因素决定发病 B .基本由遗传因素决定发病 C.遗传因素和环境因素对发病都有作用 D .遗传因 素和环境因素对发病作用同等 E.完全由环境因素决定发病 *3 .揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A. Mendel B. Morgan C . Garrod D . Hardy. Wenberg E . Watson, Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的？ A.人群中约有3%^5%的人受单基因病所累 B .人群中约有0.5%?1%的人受染色体病所累C .人群中约有 15%?20%勺人受多基因病所累 D. 人群中约有20%?25%勺人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的 发病率约为5% *5.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A .细胞遗传学 B .体细胞遗传学C.细胞病理学D .细胞形态学 E .细胞生理学 6. 研究基因表达与蛋白质（酶）的合成，基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为： A.人类细胞遗传学 B .人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D.医学分子遗传学E .医学生物化学 7. 细胞遗传学的创始人是： A. Mendel B . Morgan C . Darwin D . Schleiden , Schwann E.Boveri , Sutton 8 .在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A. Feulgen B . Morgan C . Watson, Crick D . Avery E.Garrod 9. 1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A. Feulgen B . Morgan C . Watson, Crick D . Avery E . Garrod 10. 1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A. Mendel B . Morgan C . Darwin D . Paullng E . Boveri , Sutton *11 . 1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是： A. Feulgen B . Morgan C .蒋有兴（JH.Tjio）和Levan D . Avery E . Garrod 12. 1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--〈〈人类盂德尔遗传》一书的学者是： A. McKusick B . Morgan C . Darwin D . Schleiden , Schwann E . Boveri , Sutton *13 .婴儿出生时就表现出来的疾病称为：A.遗传病B .先天性疾病C. 先大畸形D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14. 一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A.遗传病B .先天性疾病C先大畸形 D.家族性疾病E.后天性疾病 15. 婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为： A.遗传病B .先天性疾病C.先大畸形D.家族性疾病E.后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B .先天性疾病C.先大畸形D.家族性疾病E.后天性疾病*17.遗传病特指： A.先天性疾病 B .家族性疾病 C .遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E .既是先天的，也是家族性的疾病 18. 环境因素诱导发病的单基因病为： A. Huntington 舞蹈病B .蚕豆病C .白化病D .血友病A E .镰状细胞贫血 19. 传染病发病： A.仅受遗传因素控制 B .主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D .以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E .仅受环境因素影响 20. Down^合征是：
第四章连锁遗传和性连锁 1.试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。 答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。 2.在大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。 今以带壳、散穗与裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐纯合体测交，其后代为： 带壳、散穗 201株裸粒、散穗 18株 带壳、密穗 20株裸粒、密穗 203株 试问，这2对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应中多少株？ 答：F1表现为带壳散穗(NnLl)。 测交后代不符合1：1：1：1的分离比例，亲本组合数目多，而重组类型数目少，所以这两对基因为不完全连锁。 交换值% =（（18+20）/（201+18+20+203））×100%=8.6%
F1的两种重组配子Nl和nL各为8.6% / 2=4.3%，亲本型配子NL和nl各为（1-8.6%） /2=45.7%； 在F2群体中出现纯合类型nnLL基因型的比例为： 4.3%×4.3%=18.49/10000， 因此，根据方程18.49/10000=20/X计算出，X＝10817，故要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应种10817株。 3. 在杂合体ABy／abY，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交 换值为10%。在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子；在符合系数为0.26时，配子的比例如何？ 答：这个杂合体自交，能产生ABy、abY、aBy、AbY、ABY、aby、Aby、aBY 8种类型的配子。 在符合系数为0.26时，其实际双交换值为： 0.26×0.06×0.1×100=0.156%，故其配子的比例为：ABy42.078： abY42.078：aBy2.922：AbY2.922：ABY4.922：aby4.922：Aby0.078：aBY0.078。 3.设某植物的3个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h 相距14cM，现有如下杂交：+++/thf×thf/thf。问：①符合系数为1时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？②符合系数为0时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？ 答：①1/8 ②1/2 5.a、b、c 3个基因都位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性亲本测交，得到下列结果：
连锁遗传 遗传学中把不同性状常常联系在一起向后代传递的现象称为连锁遗传。 连锁遗传规律 连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。 完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象称为完全连锁。不完全连锁：指连锁基因之间在遗传过程中可能发生交换而表现出独立遗传的现象。 重组值及其测定 重组值：不完全连锁的双杂合体产生的重组型配子数占配子总数的百分比称，又称重组率，用Rf 表示。Rf = （重组型配子数/ 总配子数）×100% 重组值的变化范围是0~50% 交换值：指不完全连锁的两基因间发生交换的频率。 通常把重组值称为交换值，实际上交换值不能等同于重组值。因为等位基因之间偶然会发生多重交换，多重交换的结果不一定形成重组型配子。用重组值代表交换值会造成偏低的估计。重组值的测定 测交法 即用F1与隐性纯合体交配。测交后代（Ft）表现型的种类和比例直接反映被测个体（如F1）产生配子的种类和比例。 Rf = （重组型配子数/ 总配子数）×100% 自交法（自学） 多用于去雄较困难的植物，如水稻、小麦、花生、豌豆等。 简易法（x —指双隐性纯合子的频率） 相引相（AABB×aabb）：Rf = 1 - 2X 相斥相（AAbb×aaBB）：Rf = 2 相引项中自交法计算交换值的步骤： ①求F2代纯合隐性个体的百分率； ②以上百分率开方即得隐性配子的百分率； ③含两个显性基因配子的百分率等于隐性配子的百分率； ④100% - 2×隐性配子的百分率得重组配子百分率，即得重组值。 遗传距离：通常用重组值/交换值来度量基因间的相对距离，也称为遗传图距。 以1%的交换值作为一个遗传距离单位(1cM) 其变化反映基因间的连锁强度或相对距离。 重组值越大，说明两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小；重组值越小，说明基因间的距离越近，基因间的连锁强度越大。 基因定位与连锁遗传图 基因定位： 确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对距离，但并不能确定基因间的排列次序。 ①两点测验 通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。 ②三点测验
第一章
公元前4000年，伊拉克 的古代巴比伦石刻上记 载了马头部性状在５个 世代的遗传。
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绪
论
第一节 遗传学研究的对象 和任务
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1．遗传学的研究内容： 1．遗传学的研究内容：
(1).是研究生物遗传和变异的科学： 遗传学与生命起源和生物进化有关。 (2).是研究生物体遗传信息和表达规律的科学： 解决问题：物种 代代相传； 性状 遗传。 (3).是研究和了解基因本质的科学： 遗传物质是什么？ 遗传物质 性状？
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∴ 遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学， 同时也是一门密切联系生产实际的基础科学，直接指导 医学研究和植物、动物、微生物育种。
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2．遗传和变异的概念： 2．遗传和变异的概念：
(1)．遗传(heredity)：亲子间的相似现象。 “种瓜得瓜、种豆得豆” (2)．变异(variation)：个体之间的差异。 “母生九子，九子各别” (3)．遗传和变异是一对矛盾。 (4)．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 三大因素： 遗传 + 变异 + 自然选择 遗传 + 变异 + 人工选择 形成物种 动、植物品种
自然选择
人工选择
(5)．遗传和变异的表现与环境不可分割。
浙江大学 遗传学第一章 5 浙江大学 遗传学第一章 6
3．遗传学研究的对象： 3．遗传学研究的对象：
以微生物(细菌、真菌、病毒)、
植物和动物以及人类为对象，研究其 遗传变异规律。
4．遗传学研究的任务： 4．遗传学研究的任务：
(1)．阐明：生物遗传和变异现象 (2)．探索：遗传和变异原因 (3)．指导：动植物和微生物育种 表现规律； 物质基础 内在规律；
提高医学水平。
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第二节
遗传学的发展
一、现代遗传学发展前
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1．遗传学起源于育种实践：
人类 生产实践 遗传和变异 选择
2. 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间，拉马克和达尔文对
生物界遗传和变异进行了系统的研究： (1)．拉马克（Lamarck J. B., 1744~1829）： ①．环境条件改变是生物变异的根本原因； ②．用进废退学说和 获得性状遗传学说 如长颈鹿、家鸡翅膀。
育成优良品种。
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连锁遗传 一、名词解释 1、完全连锁与不完全连锁 2、相引性与相斥性 3、交换 4、连锁群 5、基因定位 6、干涉 7、并发系数 8、遗传学图 9、四分子分析 10、原养型或野生型 11、缺陷型或营养依赖型 12、连锁遗传 13、伴性遗传
14、限性遗传 15、从性遗传 16、交换 17、交换值 18、基因定位 19、单交换 20、双交换 二、填空题 1、有一杂交：CCDD ×ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。 2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例： （1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为___________________________。（2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为________________。
（3）三对基因都连锁_______________种，比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占%和%。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示，即；当1＞C＞0时，表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C＞1时，表示，即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于，由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将有个， 其交换率为。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的，第二次分裂分离产生的子囊 属型的。 三、选择题 1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下： +++ 73，++S 348，+P+ 2，+PS 96，O++ 110，O+S 2，OP+ 306，OPS 63 ，这三 个基因在染色体上的顺序是（） A、o p s B、p o s C、o s p D、难以确定 2、如果干涉为％，观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为（）
基因的连锁和交换定律--基础训练 一、选择题 1.基因的连锁和交换定律是由哪一位科学家发现的（ ） A.孟德尔 B.艾弗里 C.摩尔根 D.达尔文 2.100个精母细胞在减数分裂中，有40个细胞的染色体发生了一次交换，在所形成的配子中，重组配子占（ ） A.5% B.10% C.20% D.40% 3.有一种红花大叶的植株与白花小叶的植株杂交，其测交后代得到红花大叶370株，白花小叶342株。那么该植株上述性状的遗传遵循的规律是（ ） A.分离规律 B.自由组合规律 C.完全连锁遗传 D.不完全连锁遗传 4.杂合体AaBb 若完全连锁遗传经减数分裂产生的配子可能有几种（ ） A.一种 B.两种 C.三种 D.四种 5.生物体通过减数分裂形成配子时，基因的交换发生在（ ） A.一条染色体的姐妹染色单体之间 B.两条非同源染色体之间 C.一对同源染色体的非姐妹染色单体之间 D.两对同源染色体之间 6.杂合体AaBb 经过减数分裂产生了4种类型的配子AB 、Ab 、aB 、ab ，其中AB 和ab 两种配子各占42%。这个杂合体基因型的正确表示方法应该是（ ） 7.若基因A 与B 完全连锁，a 与b 完全连锁，由AABB 与aabb 植株杂交得F 1后，再自交，则F 2的表现型的分离比是（ ） A.1∶1 B.1∶2∶1 C.3∶1 D.5∶1∶5∶1 8.若基因A 与b 完全连锁，a 与B 完全连锁，由AAbb 与aaBB 植株杂交得F 1后，再自交，则F 2的表现型的分离比是（ ） A.1∶1 B.1∶2∶1 C.3∶1 D.5∶1∶5∶1 9.下列哪一项不是以果蝇作遗传实验材料的优点（ ） A.易于饲养 B.世代周期短 C.种类多 D.是常见生物 10.具有两对等位基因（均为杂合）的杂合子自交，后代只产生3种表现型，则这两对基因间具有（ ） A.非连锁关系 B.完全连锁关系 C.不完全连锁关系 D.无法确定 11.设一个体基因型为AaBb ，A 基因与B 基因有连锁现象，但形成配子时有20%的母细胞发生互换，若此个体产生了1000个配子，则基因型为Ab 的配子有（ ） A.125 B.250 C.50 D.200 12.对某生物的一对同源染色体进行分析得知，该对同源染色体在某两对等位基因间能发生互换，若四种共m 个配子中，有一种重组配子为n ，则该两对等位基因的重组率为（%）（ ） A.m n B. m n 2 C. m n 2 D. m n 4
1.分子遗传学含义：是研究遗传信息大分子的结构与功能的科学，在分子水平上研究遗传 机制及遗传物质对代谢过程的调控。 2.0 3.分子生物学：是研究生物大分子结构与功能的一门学科。注重的生物在分子水平上的一 些特征和现象 分子遗传学：侧重从分子水平对生物遗传规律和遗传现象的研究。 4.遗传物质特征：①在体细胞中含量稳定，贮存并表达遗传信息；②在生殖细胞中含量减 半，能把遗传信息传给子代；③能精确地自我复制，物理和化学性质稳定；④有遗传变异的能力。 5.双螺旋模型double helix model特点：①DNA分子由两条反相平行的多核苷酸组成，形 成右手双螺旋；②两条链反相平行，即两条链方向相反；③糖-磷酸键是在双螺旋的外侧，碱基对与轴线垂直；④糖与附着在糖上的碱基近于垂直；⑤碱基配对时，必须一个是嘌呤，另一个是嘧啶；⑥DNA双螺旋有大沟major or wide groove和小沟minor or narrow groove；⑦这个模型合理地解释了DNA自我复制和转录问题，巩固了DNA作为遗传物质的地位。 6.模型中的碱基配对重要性：①AT，GC配对可形成良好的线性氢键；②AT对和GC对的 几何形状一样，使双链距离相近，使双螺旋保持均一；③碱基对处于同一平面。不论核苷酸顺序如何，都不影响双螺旋结构；④为DNA半保留复制奠定了基础。 7.阮病毒：是一种能够决定细胞性状的非孟德尔遗传因子，具有传染能力的蛋白质病毒。 8.顺反效应：在顺反两种排列情况下所表现的遗传效应统称为顺反效应。 9.ORF开放读框：一个开放读框是被起始密码与终止密码所界定的一串密码子。 10.密码子偏爱：在基因组中经常为某种氨基酸编码的只是其中的一种密码子，这种现象。 11.高度保守：不同类型生物中广泛存在非常相似的DNA序列。在进化过程中保留了这些 序列，是生命活动所必须的，很少突变。其突变常常导致死亡，表现为高度保守。12.表观遗传学：对基因的功能变化的研究，这种变化可以通过体细胞有丝分裂或生殖细胞 成熟分裂二遗传并不需要DNA序列发生变化。 13.基因组印记：就是由于一些可遗传的修饰作用（甲基化），控制着亲本中某一等位印记 基因的活性，从而导致它们在发育中的功能上的差异，使个体具有不同的性状特征。14.组蛋白密码：组蛋白的共价键修饰，如甲基化，乙酰化，磷酸化等在组蛋白上是以组合 形式进行的，Allis把这种组合形式称为“组蛋白密码”。 15.物种的C值：一个单倍体基因组的全部DNA含量是恒定的，这是物种的一个特征，通 常称为该物种的C值。 16.C值佯谬：在遗传学上最高级最复杂的一群性状的表现与DNA的C值大相径庭。这种 现象称为C值佯谬/C值矛盾/C值悖理。 17.N值佯谬：把这种基因数目与生物进化程度或生物复杂性的不对称性，称之为N值佯谬 （N表示基因数目）。 18.唯蛋白质假说：阮病毒PrPSc是一种蛋白质病毒，它的自我繁殖是以其本身为模板对其 同一基因所编码的正常蛋白PrPc进行翻译后修饰作用，使后者转变为与其同一构想。 19.重复序列及重复基因的起源：①滚环模型；②不等交换unequal crossing over假说：Smith 提出可以产生并维持重复序列。减数分裂时同源染色体联合，相同部分可发生交换。如果发生不等交换，可导致一条染色单体重复，另一条染色单体缺失。-在果蝇中发现；③突然复制假说：高度重复DNA的产生，是由于某一特异的DNA序列突然间产生数千拷贝结果。重复序列主要存在于异染色质区。 20.重叠基因overlapping gene：在同一段DNA序列上，忧郁阅读框架不同或终止位点不同，
第一章 1.理解Genomes, Transcriptomes 和Proteomes三个名词，并阐明它们在基因组表达过程中是如何联系在一起的； Genomes：基因组（Genome）：由德国汉堡大学威克勒教授于1920年首创，指生物的整套染色体所含有的全部DNA或RNA序列。基因组是地球上每一物种具有的生物学信息的存储库。 基因组学（Genomics）：由罗德里克于1986年首创，指研究生物的整个基因组，涉及基因组作图、测序和功能分析的一门学科。 Transcriptomes：基因组表达的最初产物是转录组，即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA分子的集合。 ?转录组中的RNA分子以及其他来自非编码基因的RNA都由转录过程产生。 ?Proteomes：基因组表达的第二个产物是蛋白质组，即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。 ?这些蛋白质是通过翻译那些组成转录组的mRNA分子而合成的。 ?蛋白质组包括了在特定时间存在于细胞中的所有蛋白质。 阐明三者在基因组表达过程中是如何联系在一起的？ ?基因组所包含的生物信息的利用需要酶及其他参与基因组表达过程中一系列复杂生化反应的蛋白质的协同活性。 ?基因组表达的最初产物是转录组，即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA分子的集合。转录组由转录过程来维持。 ?基因组表达的第二个产物是蛋白质组，即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。这是通过翻译过程来完成的。 ?The genome tells you what could be happened theoretically in the cell. ?Transcriptome tells you what might be happened. ?And the proteome tells you what is happening. 2.掌握双螺旋结构的关键特征； Watson and Crick (1953) 提出的DNA双螺旋结构模型： DNA分子通常以右手双螺旋形式存在，两条核苷酸链反向平行，且互为互补链； 戊糖－磷酸骨架在分子的外铡，在分子表面形成大沟和小沟，碱基堆积于螺旋内部； 碱基间通过氢键相互连接，A和T以2个氢键配对，G和C以3个氢键配对； 螺旋中相邻碱基间相隔0.34nm，每10个碱基对螺旋上升一圈，螺距为3.4nm，直径为2.37 nm。 3.正确区分编码RNA和功能性RNA；
最新基因的连锁和交换定律巩固练习附答案 一、选择题 1.基因的连锁和交换定律是由哪一位科学家发现的（ ） A.孟德尔 B.艾弗里 C.摩尔根 D.达尔文 2.100个精母细胞在减数分裂中，有40个细胞的染色体发生了一次交换，在所形成的配子中，重组配子占（ ） A.5% B.10% C.20% D.40% 3.有一种红花大叶的植株与白花小叶的植株杂交，其测交后代得到红花大叶370株，白花小叶342株。那么该植株上述性状的遗传遵循的规律是（ ） A.分离规律 B.自由组合规律 C.完全连锁遗传 D.不完全连锁遗传 4.杂合体AaBb 若完全连锁遗传经减数分裂产生的配子可能有几种（ ） A.一种 B.两种 C.三种 D.四种 5.生物体通过减数分裂形成配子时，基因的交换发生在（ ） A.一条染色体的姐妹染色单体之间 B.两条非同源染色体之间 C.一对同源染色体的非姐妹染色单体之间 D.两对同源染色体之间 6.杂合体AaBb 经过减数分裂产生了4种类型的配子AB 、Ab 、aB 、ab ，其中AB 和ab 两种配子各占42%。这个杂合体基因型的正确表示方法应该是（ ） 7.若基因A 与B 完全连锁，a 与b 完全连锁，由AABB 与aabb 植株杂交得F 1后，再自交，则F 2的表现型的分离比是（ ） A.1∶1 B.1∶2∶1 C.3∶1 D.5∶1∶5∶1 8.若基因A 与b 完全连锁，a 与B 完全连锁，由AAbb 与aaBB 植株杂交得F 1后，再自交，则F 2的表现型的分离比是（ ） A.1∶1 B.1∶2∶1 C.3∶1 D.5∶1∶5∶1 9.下列哪一项不是以果蝇作遗传实验材料的优点（ ） A.易于饲养 B.世代周期短 C.种类多 D.是常见生物 10.具有两对等位基因（均为杂合）的杂合子自交，后代只产生3种表现型，则这两对基因间具有（ ） A.非连锁关系 B.完全连锁关系 C.不完全连锁关系 D.无法确定 11.设一个体基因型为AaBb ，A 基因与B 基因有连锁现象，但形成配子时有20%的母细胞发生互换，若此个体产生了1000个配子，则基因型为Ab 的配子有（ ） A.125 B.250 C.50 D.200 12.对某生物的一对同源染色体进行分析得知，该对同源染色体在某两对等位基因间能发生互换，若四种共m 个配子中，有一种重组配子为n ，则该两对等位基因的重组率为（%）（ ） A.m n B. m n 2 C. m n 2 D. m n 4 13.交换率为10%的 某生物个体，其发生了互换的初级精母细胞产生精子的情况
GDOU-B-11-213 《分子遗传学》课程教学大纲 课程简介 课程简介: 在分子水平上研究生物遗传和变异机制的遗传学分支学科。经典遗传学的研究课题主要是基因在亲代和子代之间的传递问题；分子遗传学则主要研究基因的本质（包括基因的化学性质、结构和组织）、基因的功能以及基因的变化等问题。分子遗传学是从微生物遗传学发展起来的。虽然分子遗传学研究已逐渐转向真核生物方面，但是以原核生物为材料的分子遗传学研究还占很大的比重。此外，由于微生物便于培养，所以在分子遗传学和重组DNA技术中微生物遗传学的研究仍将占有重要的位置。分子遗传学方法还可以用来研究蛋白质的结构和功能。 课程大纲 一、课程的性质与任务： 本课程为生物学学科各专业本科生的学科基础课。本课程的主要内容为基因的结构、复制和转录以及和转录后调控、翻译，基因突变，DNA的复制、修复，原核与真核生物的基因表达调控。 二、课程的目的与基本要求： 通过对本课程的学习，希望学生掌握现代分子遗传学的基本原理和概念，了解目前 生命科学的主要热点和发展趋势，为独立地阅读分析原始文献和从事专业研究打下基础。 三、面向专业：生物技术 四、先修课程: 生物化学、遗传学 五、本课程与其它课程的联系： 本课程设计为遗传学之后续课程。通过对本课程的学习，希望学生掌握现代分子遗传学的基本原理和概念，了解目前分子遗传学的主要热点和发展趋势，为以后的基因工
程、基因组学等学科打下基础。 六、教学内容安排、要求、学时分配及作业： 第一章遗传的物质基础——DNA（6学时） 第一节DNA携带着两类不同的遗传信息（A） 第二节DNA的一级结构（A） 第三节DNA的二级结构（B） 一、Watson-Crick右手双螺旋结构 二、决定双螺旋结构的因素 第四节DNA物理结构的不均一性（B） 一、反向重复序列 二、富含A/T的序列 三、嘌呤和嘧啶的排列顺序对双螺旋结构稳定性的影响 第五节DNA双螺旋结构的呼吸作用（A） 第六节DNA的变性、复性、杂交和Cot曲线（A） 一、变性 二、复性 三、杂交 四、Cot曲线 第二章有机体、染色体和基因（6学时） 第一节原核生物和真核生物（A） 第二节基因组大小与C值矛盾（B） 第三节原核生物染色体及其基因（B） 一、大肠杆菌染色体 二、噬菌体 第四节真核生物的染色体（B） 一、真核生物DNA复性动力学 二、真核生物染色体上的单一序列和重复序列以及卫星DNA 三、卫星DNA的等级结构及其起源和进化 四、染色质和核小体 五、着丝点 六、端粒 第五节真核生物的基因（A） 一、不连续基因 二、基因家族与基因簇 三、串联重复基因 四、细胞器基因 第六节基因定位（C） 一、遗传交换定位法 二、接合定位法 三、染色体步行和染色体跳跃 第七节基因的分子进化（C） 第八节早期生命进化的三界系统理论（C） 一、原核生物之间的巨大差异
绪论试题 一、名词解释 1、遗传学： 2、变异： 3、遗传： 4、基因： 5、表现型： 6、基因型： 7、遗传工程： 8、基因突变： 1.9、染色体： 2.
10、基因工程： 二、选择题 1、1900年（）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之( )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学 ３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称( )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学 ４．通常认为遗传学诞生于（）年。 （1）1859 （2）1865 （3） 1900 （4）1910 ５．公认遗传学的奠基人是（）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin
7、遗传学中将细胞学研究和孟德尔遗传规律结合，提出了遗传的染色体学说，这是_________的特征。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）细胞遗传学（4）微生物遗传学 8、遗传学中以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能，这是__________的特征。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）细胞遗传学（4）微生物遗传学 9、弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Corre ns, C.)三人分别重新发现孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是__________年。 （1） 1865 （2） 1900 （3） 1903 （4） 1909 10、公认遗传学的奠基人是__________。 （1）拉马克（2）摩尔根（3）孟德尔（4）贝特森 三、是非题 1、遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。（） 2、遗传的实质是后代能够按照亲代经过同样的途径和方式，把从外界环境吸取的物质经过转化建造成与其亲代相类似的复本自交繁 殖的过程。（） 4、遗传学研究的范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递、遗传信息的表达三个方面。（） 5、1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了基因一词来代替孟德尔的遗传因子，并且还提出了等位基因和纯合体等概念。（）
第五章连锁与交换规律 第一节连锁与交换 * 连锁遗传：同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。 一、连锁与交换的遗传现象 连锁现象是1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。后来，摩尔根等发现连锁分二类：完全连锁和不完全连锁。 香豌豆两对相对性状杂交试验. 花色：紫花(P)对红花(p)为显性； 花粉粒形状：长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)为显性。 1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒. 2. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒. 杂交组合1：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒；试验结果： 1、F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； 2、F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。 杂交组合2：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒；试验结果： 1、F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； 2、F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的
实际数少于理论数。 （一）完全连锁：位于同一条染色体上的非等位基因，在形成配子过程中，作为一个整体随染色体传递到配子中，同源染色体之间不发生染色体片段的交换，杂合体在形成配子时，只有亲本组合类型的配子。 完全连锁在生物界很少见，只在雄果蝇（XY）和雌家蚕（ZW）中发现（注意雌雄连锁不同）。 霍尔丹定律：凡是较少发生交换的个体必定是异配性别的个体。 例如：果蝇的体色、翅膀的遗传 P 灰身残翅 BBvv♂×bbVV♀黑身长翅 F1 灰身长翅 BbVv ♂× bbvv黑身残翅 bbVv Bbvv F2 黑身长翅灰身残翅（亲本类型） 因为F1 BbVv♂在形成配子时，只形成了bV和Bv两种配子，即bV完全连锁， Bv 也完全连锁。 果蝇的体色、和眼睛颜色遗传： P 灰身紫眼 b+b+prpr × bbpr+pr+ 黑身红眼 ↓ F1 b+bpr+pr × (bbprpr黑身紫眼测交) ↓ 测交后代灰身紫眼b+bprpr：bbpr+pr黑身红眼 拟等位基因：完全连锁的、控制同一形性状的非等位基因。 （二）不完全连锁：位于同源染色体上的非等位基因，在形成配子时，除有亲型配子外，还有少数重组型配子产生。（同源染色体的非姊妹染色单体发生交换）例如：果蝇体色、翅膀的遗传： P bbVV×BBvv F1 BbVv♀× bbvv♂ 黑长灰残♀ F2 ♂ Bv bV BV bv bv Bbvv bbVv BbVv bbvv 0.42 0.42 0.08 0.08 香豌豆花色、花粉粒形状遗传： P 紫花、长花粉粒× 红花、圆花粉粒 PPLL ↓ ppll F 紫花、长花粉粒 PpLl 1 ↓ 紫、长紫、圆红、长红、圆总数 F 2 P_L_ P_ll ppL_ ppll 实际个体数 4831 390 393 1338 6952 按9:3:3:1推算的理论数 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952 从上图看出，F2代也出现四种表现型，但二种新组合的表现型比理论推算少得多，即象亲本组合的实际数偏多，而重新组合的实际数偏少。 P 紫花、圆花粉粒× 红花、长花粉粒 PPll ↓ ppLL 紫花、长花粉粒 F 1
连锁与互换定律 1、连锁遗传：原来在亲本中组合在一起的两个性状在F2中有连在一起遗传的倾向，称连锁遗传。连锁相包括互引相（AB、ab）、互斥相（Ab、aB）。 2、亲本型：与两亲本相同的性状表现型称为亲本型；不同的称为重组型。 3、完全连锁遗传：仅有亲本型，缺少重组型，eg：仅见于雄果蝇、雌家蚕。 4、不完全连锁遗传：在连锁遗传的同时发生性状的交换和重组；绝大多数生物为不完全连锁遗传。 5、利用测交法验证连锁遗传现象: 特点：连锁遗传的表现为: 两个亲本型配子数是相等,> 50%; 两个重组型配子数相等,< 50%。 亲组合类型多, 重组合类型出现少 6、交换值(Cv)：指不完全连锁的两基因间发生交换的频率(百分率,平均次数) 。 重组值(Rf)：不完全连锁的双杂合体产生的重组型配子数占总配子数的比率(百分率)。 通常又把交换值称为重组值。但严格说，交换值不能等同于重组值，因为若两个基因座之间相距较远，其间发生偶数次多重交换时，结果不形成重组型配子，用重组值代表交换值会造成偏低的估计。 7、连锁群：不能进行自由组合的基因群（位于同一染色体上的基因群)。 特点：一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。即有n对染色体就有n个连锁群。 8、染色体作图：把染色体的多种基因相互之间的排列顺序确定下来。 连锁遗传的特征 1）摩尔根连锁互换是经典遗传学第三定律，是孟德尔自由组合定律的补充； 2）发生在两对或以上基因间，且基因在染色体上线性排列；
3）连锁基因发生在同一对同源染色体上； 4）减数分裂偶线期，同源染色体联会，非姐妹染色单体间的互换是形成重组型的分子基础；5）两对基因座间距离越大，交换概率越大、连锁性越弱； 6）完全交换即为自由组合，完全不交换即为完全连锁情形； 染色体作图（基因定位）方法包括两点测交法和三点测交法计算基因间相对距离 （1）非等位基因在染色体上排列的直线距离与基因间的互换率大小有关； （2）遗传学上规定，以互换率的1%作为一个遗传单位将基因定位在一条直线上。 两点测交的局限性：1.工作量大，需要作三次杂交，三次测交。 2.不能排除双交换的影响，准确性不够高。 3.当两基因位点间距离较远时，两点测验的准确性就不够高。 三点测交：只要通过一次杂交（或一次测交）就能同时确定三对等位基因（即三个基因座）的排列顺序和它们之间的遗传距离，且测定结果比较准确。 双交换指检查的双价体的染色体区域发生两次交换。 交换率（重组率）的计算 交换率的计算（测交法） 重组型配子数重组型个体数 交换率= ×100%= ×100% 总配子数重组型个体数+亲本型个体数 交换率=0，完全连锁；交换率=50%，自由组合；1%交换率表示两个基因距离为1遗传单位（图距单位、厘摩，cM）；这种通过互换率估算出的距离称为遗传距离。 交换率的计算方法之二（杂合体自交法）用去雄困难的植物。步骤略
第五章连锁遗传和性连锁 本章习题 1．试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。 答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。 2．试述连锁遗传与独立遗传的表现特征及细胞学基础。 答：独立遗传的表现特征：如两对相对性状表现独立遗传且无互作，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型：重组型：重组型：亲本型，其比例分别为9：3：3：1。如将F1与双隐性亲本测交，其测交后代的四种类型比例应为1：1：1：1。如为n对独立基因，则F2表现型比例为（3：1）n的展开。 独立遗传的细胞学基础是：控制两对或n对性状的两对或n对等位基因分别位于不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。 连锁遗传的表现特征：如两对相对性状表现不完全连锁，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型、重组型、重组型、亲本型，但其比例不符合9：3：3：1，而是亲本型组合的实际数多于该比例的理论数，重组型组合的实际数少于理论数。如将F1与双隐性亲本测交，其测交后代形成的四种配子的比例也不符合1：1：1：1，而是两种亲型配子多，且数目大致相等，两种重组型配子少，且数目也大致相等。 连锁遗传的细胞学基础是：控制两对相对性状的两对等位基因位于同一同源染色体上形成两个非等位基因，位于同一同源染色体上的两个非等位基因在减数分裂形成配子的过程中，各对同源染色体中非姐妹染色单体的对应区段间会发生交换，由于发生交换而引起同源染色体非等位基因间的重组，从而打破原有的连锁关系，出现新的重组类型。由于F1植株的小孢母细胞数和大孢母细胞数是大量的，通常是一部分孢母细胞内，一对同源染色体之间的交换发生在某两对连锁基因相连区段内；而另一部分孢母细胞内该两对连锁基因相连区段内不发生交换。由于后者产生的配子全是亲本型的，前者产生的配子一半是亲型，一半是重
第五章遗传的分子基础 1、解释下列名词 半保留复制：DNA复制过程中，双链DNA分子的两条链彼此分离，作为模板分别合成互补链，最终形成两条新链。 顺反子：通过互补测验（顺反实验）所确定的遗传功能单位。 突变子：一个顺反子内部改变后可以产生突变型表型的最小单位。 重组子：一个顺反子内部不能由重组分开的基本单位。 2、哪些实验证明DNA是双螺旋结构？这种结构在遗传学上有什么意义？ 答： 证明DNA是双螺旋结构的实验有（1）DNA晶体X射线衍射分析（2）Chargaff 研究DNA化学组分得出的Chargaff实验法则：T+C量（嘧啶核苷酸总数）总是等于A+G（嘌呤核苷酸总数）；A量总等于T量，C量总等于G量。 DNA双螺旋结构的提出，开启了分子遗传学时代，也便开启了分子生物学时代，使生命科学研究进入一个新的阶段，遗传学研究深入到分子水平。 这个结构模型的生物学意义的在于：反向平行的DNA双链解释了遗传学的基本问题——遗传物质究竟是怎样进行精确自我复制的，即遗传复制中样板的分子基础。 3、从经典遗传学到分子遗传学，基因的概念有什么发展？ 答： 经典遗传学的基因概念是：基因是一个功能单位，基因是一个重组单位，基因是一个突变单位，基因直线排列在染色体上,即“三位一体”概念。 生化和微生物学研究首先提出“一个基因一个酶”假说，后随着蛋白质多聚体的研究，发展为一个基因决定一条多肽链。 分子遗传学提出了折叠基因、断裂基因和移动基因（转座子）的概念。特别是1955年Benzer根据T4噬菌体rⅡ突变体的互补试验和重组试验结果，提出基因是一个作用单位——顺反子，基因不再是最小的重组单位，最小的重组单位是重组子，基因不再是最小的突变单位，最小的突变单位是突变子，即顺反子内可以分成很多的突变子和重组子；分子遗传学已阐明最小的重组单位和最小的突变
绪论 1. 独立分离定律：在生物体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 2. 自由组合定律：控制不同性状的遗传椅子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成队的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合． 3. “连锁”：染色体可以自由组合，而排在一条染色体上的基因是不能自由组合的。同源染色体的断离与结合，而产生了基因的“互相交换”。 4. 分子遗传学：是研究遗传信息大分子的结构和功能的科学。它依据物理、化学的原理来解释遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。 第一章 1.基因：遗传的物质基础，是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。既是功能单位，又是重组单位和突变单位。 2.顺反子：编码单条多肽链的一个遗传功能单位，即转录单位。 3.朊病毒：一类不含核酸而仅由蛋白质构成的可自我复制并具有感染性的因子。 4.表观遗传学：在DNA序列不发生改变的情况下，基因表达发生表化的遗传学研究。 5.断裂基因：基因的编码序列在DNA放在上不是连续的，而是被不编码的序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。 6.外显子：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。内含子：基因中不编码的序列。 7.重叠基因：是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。 8.DNA的转座：由可移位因子介导的遗传物质重排现象。 9.转座子：存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位。 10.基因序列：指基因组里决定蛋白质(或RNA产物)的DNA序列。 11.非基因序列：是基因组中除基因以外的所有DNA序列，主要是两个基因之间的间插序列。 12.编码序列：指编码RNA和蛋白质的DNA序列。 13.非编码序列：指基因的内含子序列以及居间序列的总和。 14.单一序列：是基因组里只出现一次的DNA序列，又称非重复序列。 15.中度重复序列：重复次数为几十次到几千次。如rRNA基因、tRNA基因和某些蛋白质的基因。 16.高度重复序列：重复几百万次，一般是少于10个核苷酸残基组成的短片段。如异染色质上的卫星DNA。 17.基因家族：真核生物基因组中来源相同，结构和功能相关的一组基因形成一个基因家族。 18.多基因家族：多基因家族是一个基因组中功能相似、进化上同源的一组基因。 19.超基因家族：DNA序列相似，但功能不一定相关的若干基因家族或单拷贝基因总称。由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同 20.N值悖理：生物基因数目同生物进化程度或生物复杂性的不对应性 21.N值：生物中包含基因的总数目，称为N值。 22.C值悖理：生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系。 23.基因是功能单位（决定性状），基因是突变单位（基因是突变的最小结构），交换单位(交换的最小结构)三位一体的组合。 第二章 1.DNA的变性：在理化因素作用下，DNA双螺旋的两条互补链松散而分开成为单链，从而导致DNA 的理化性质及生物学性质发生改变 2.Tm值：加热变性使DNA的双螺旋结构失去一半时的温度称为该DNA的变性温度（82-95℃）。 3.DNA的复性：变性DNA在适当条件下，又可以使两条彼此分开的链重新缔合成为双螺旋结构