第四节 人类细胞遗传学基础
重点难点解析
本节主要介绍了以人类染色体为基础的细胞遗传学有关内容。要求重点掌握：①性染色质；②人类染色体形态结构、类型和数目；③人类染色体的非显带核型（Denve 体制）；④显带染色体的描述；⑤染色体畸变的类型及发生机理；⑥常见染色体病；熟悉：①染色体显带技术；②高分辨显带；了解：染色体的多态性。学习本节内容时应结合细胞学相关内容如细胞核、细胞分裂等深入理解，同时应结合实验观察和教材中的图表，帮助理解、掌握、记忆。
一、染色质
（一）染色质的分子结构 （二）常染色质与异染色质
这两部分内容详见第二章第二节。为便于理解“性染色质”，将有关内容简述如下。
染色质和染色体是同一种物质在细胞周期的不同时期所具有的不同存在形式。染色质根据其折叠程度、功能状态等的不同分为常染色质和异染色质两种，与常染色质相比异染色质具有①间期凝缩②遗传惰性（基因不表达或低表达）③晚期复制等特点。
染色质、染色体、常染色质、异染色质的关系如下：
（三）性染色质
性染色质（sex chromatin ）是性染色体的异染色质区域在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。包括X 染色质和Y 染色质。 1．X 染色质（X- chromatin ）
X 染色质又称X 小体或巴氏小体，位于正常哺乳动物雌性及人类女性个体间期细胞核核膜内缘，为碱性染料浓染的染色质块，呈圆形、椭圆形或三角形，其平均直径约1μm 。正常男性则没有X 染色质。为什么正常男女性之间的X 染色质存在差异？女性两条X 染色体上的基因产物，为什么不比只有一条X 染色体的男性的相应基因产物多？Lyon 提出了失活X 假说（Lyon 假说）解释这些问题。
Lyon 假说要点如下：
（1）雌性哺乳动物及人类女性体细胞中的两条X 染色体只有一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中呈异固缩状态，形成X 染色质。
DNA+组蛋白+非组蛋白+RNA
间期细胞核：染色质
期细胞：染色体
常染色质
异染色质
（2）X染色体的失活是随机的。异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。但是，一旦某一细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞增殖而来的所有子细胞也总是这一条X染色体失活，即原来是父源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的。因此，失活是随机的，但也是恒定的。
（3）失活发生在胚胎早期，人类大约在妊娠第16天（5000~6000个细胞）时发生失活。在此之前所有细胞中的X染色体都是有活性的。
根据“Lyon假说”，人类X染色质是由正常女性细胞中两条X染色体失活一条形成，故正常女性有一个X染色质，而正常男性只有一条X染色体，所以没有X染色质。也正是由于女性细胞中两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，保证了男女细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的数量保持基本相同，这种效应称为X染色体的剂量补偿效应（dosage compensation effect）。
研究表明，当一个个体的X染色体超过两条时仍只有一条X染色体具有活性，其余的X染色体都要形成X染色质，故：X染色质的数目= X染色体的数目－1（1代表始终有活性的那条X染色体）。性发育异常的个体如45，X女性的间期细胞核中无X染色质，又如47，XXY的男性个体具有一个X染色质等。反之，如果知道X染色质的检查情况，也可推导出X染色体的数目，即：X 染色体的数目= X染色质的数目+1，如：X染色质（－），则有一条X染色体；X染色质（+），则有两条X染色体；X染色质有2个，则有3条X染色体。
需指出的是，失活X染色体上的基因并非都失去了活性，有一部分基因仍保持一定活性，因此X染色体数目异常的个体在表型上有别于正常个体，出现多种异常临床症状。如47，XXY的个体不同于46，XY的个体；47，XXX的个体不同于46，XX的个体，而且X染色体越多时，表型的异常越严重。
2．Y染色质（Y- chromatin）
正常男性个体的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧光小体，呈圆形或椭圆形，直径约为0.3μm，称为Y染色质或Y小体。Y染色质是由Y染色体长臂远侧约2/3的区段所形成，故细胞中Y染色质的数目与Y染色体的数目相同，例如，正常男性间期细胞核中有一个Y染色质，而具有XYY性染色体的个体，其间期细胞核中可见两个Y染色质。反之，由个体间期细胞核中Y染色质的检查情况也可推导出Y染色体的数目。
所以，通过间期细胞中X染色质和Y染色质的检查，可以推断个体性染色体的数目并进行性别鉴定。我们将这种细胞核中染色质的性别差异称为核性别（nuclear sex）。临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等的X染色质和Y染色质检查，对疑有某些特定遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，或对性发育畸形的个体进行鉴别诊断。
二、染色体的形态结构、类型和数目
描述染色体形态结构以中期染色体为标准。
（一）人类染色体的形态结构
每一条中期染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼此互称姐妹染色单体。中期染色体包括如下结构：
①着丝粒（centromere）：两条姐妹染色单体在此处相连，该处主要含有较松散的异染色质，着色较浅，为染色体的缩窄处，故又被称为主缢痕或初级缢痕。
②臂：由着丝粒向染色体两末端伸展的部分，以着丝粒为界可分为短臂（p）和长臂（q）。
③端粒（telomere）：位于染色体长臂和短臂末端由特殊核苷酸序列组成的特化部位，是染色体
末端必不可少的结构。对维持染色体形态结构的稳定性和完整性起着重要作用。
④次缢痕（副缢痕）：染色体长臂或短臂上凹陷缩窄的浅染区。
⑤随体：近端着丝粒染色体短臂末端的球状结构，称为随体；随体与短臂的连接部位凹陷缩窄称为随体柄，实为次缢痕，该区含rDNA与核仁的形成有关，称为核仁组织者区（NOR）。
每条染色体都必须具备着丝粒、臂和端粒，而次缢痕和随体只在部分染色体上存在。
（二）人类染色体的类型
根据着丝粒的相对位置，人类染色体可分为三种类型：
①中央着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的1/2—5/8处，长短臂长度接近。
②亚中着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的5/8—7/8处，长短臂长度明显不同。
③近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的7/8—近末端处，短臂很短。
（三）人类染色体的数目
每个物种在染色体数目上都具有其自身的特异性和相对稳定性，不同物种具有不同的染色体数目，同一物种染色体数目却是相对恒定的，这对维持物种的稳定性具有重要意义。
在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全部染色体称为一个染色体组（chromosome set）。一个染色体组所包含的全部基因称为一个基因组（genome）。人类正常性细胞（精子或卵细胞）中染色体数为23条，为一个染色体组，即n = 23条；正常体细胞中染色体数为46条，含两个染色体组，即2n = 46。
三、人类的正常核型
（一）人类染色体非显带核型
1．基本概念
核型（Karyotype）：一个体细胞中的全部染色体所构成的图像。
核型分析（Karyotype analysis）：将待测细胞的全部染色体按照国际上统一的标准进行编号、分组，并对其数目、形态结构特征进行分析，称为核型分析。通过核型分析可以了解某个体的染色体是否正常，发现数目和结构畸变，同时判断出性别。
组型（idiogram）：根据一个群体中，一些正常个体许多细胞的核型分析，综合绘制而成的模式化核型图，称为染色体组型。
2．丹佛（Denver）体制
1960年在美国丹佛（Denver）、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开了三次国际细胞遗传学会议，讨论并确定正常人类核型的基本特点，制定了统一的标准命名系统，即Denver体制。它是进行核型分析的基础。
Denver体制将人类体细胞的46条染色体，按其长度（递减）和着丝粒的位置，分为23对、7个组。其中第1 ~ 22对染色体为男女所共有，称为常染色体，另一对与性别有关，称为性染色体（X、Y）。女性的性染色体为XX，男性则有一条X染色体和一条较小的Y染色体。
Denver体制具体见下表：
人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver体制）
组号染色体号形态大小着丝粒位置随体副缢痕组内鉴别程度
A 1~3 最大中央着丝粒（1、3号）
亚中着丝粒（2号）
无1号常见可鉴别
B 4~5 次大亚中着丝粒无难鉴别
C 6~12，X 中等亚中着丝粒无9号常见难鉴别
D 13~15 中等近端着丝粒有难鉴别
E 16~18 小中央着丝粒（16号）
亚中着丝粒（17、18号）无16号常
见
16号可鉴别
17、18难鉴别
F 19~20 次小中央着丝粒无难鉴别
G 21~22，Y 最小近端着丝粒21、22
有
Y无难鉴别（21，22）
可鉴别
注：X染色体的大小介于7、8号染色体之间。
3．正常核型的描述方法
按照国际标准，在描述一个核型时，记载的第一项是染色体总数（包括性染色体），然后是一个逗号“，”，最后是性染色体组成。如：正常女性核型描述为46，XX。正常男性核型描述为46，XY。
上述非显带染色体核型，是应用常规染色方法所得到的均匀着色的染色体标本进行分析。在这样的标本上，不能将每一条染色体的特征完全显示出来，因此，除了少数几条染色体可较准确鉴别外，大部分染色体只能鉴别到组。
（二）人类染色体显带核型
1．染色体显带
染色体经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现出明暗或深浅相间的横行带纹称为染色体带（band），这种显示染色体带的技术，称为显带技术（banding technique）。通过显带技术，使各号染色体都显现出独特的带纹，称为带型（banding pattern）。每对同源染色体的带型基本相同且相对稳定，不同对染色体的带型不同，因此通过显带染色体核型分析，可准确地识别每一号染色体，及染色体的微小结构变化，这大大提高了核型分析的精确度，为临床上某些疾病的诊断和病因研究提供了有效的手段。
不同的染色体显带技术，可显示出不同的带纹，分别称为相应带。如Q带、G带、R带、T带、C带等。其中G带由于显带方法简便，带纹清晰，易长期保存，被广泛应用。我们主要讲述G带核型。
2．染色体显带核型的识别
《人类细胞遗传学命名的国际体制》（ISCN）是分析、描述染色体的依据。
对于显带染色体带的描述首先应明确界标、区、带的含义：
界标（landmark）：是染色体上划分区的标志，通常是指染色体上具有稳定而又显著的形态学特征的结构。包括：①染色体长、短臂的末端；②着丝粒；③长、短臂上某些稳定而显著的染色体带（深带或浅带）。
区：为位于两相邻界标之间的区域。
带：每一染色体都应看作是由一系列序贯的带组成，即没有非带区。它借其较深或较浅的着色强度，可清楚的与相邻带相区别。
每一染色体均以界标为界区分为若干区，每个区中都含有一定数量、一定排列顺序、一定大小
和染色深浅不同的带。
区和带均从着丝粒开始，向臂的远端序贯编号。靠近着丝粒的两个区分别标记为长臂或短臂的“1”区，其次由近及远排列为“2”区、“3”区等。作为界标的带属于此界标以远的区并为该区的1号带。被着丝粒一分为二的带分属长、短臂，分别标记为长臂的1区1带和短臂的1区1带。
记述一特定带时，需要写明4个内容：①染色体号；②臂的符号；③区的号序；④带的号序。这些内容按顺序书写，不用间隔或加标点。例如：1p31表示第一号染色体短臂3区1带。
3．高分辨显带染色体
由于细胞同步化制片技术的应用和染色体显带技术的改进，使人们从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更丰富的染色体，称为高分辨显带染色体。高分辨染色体带纹数的增多是由于对常规中期染色体显带中的某些带逐级细分所致，逐级细分产生的带称为亚带、次亚带。高分辨染色体带的命名，应在原带之后加小数点，并在小数点后面加新的数字表示亚带、次亚带。亚带、次亚带的编号仍按由近及远的原则进行。如：1p36．32其小数点后的32是指高分辨带，即1p36．32表示第一号染色体短臂3区6带第3亚带第2次亚带。高分辨显带技术的应用，使染色体核型分析能够发现和证实一般带型分析所发现不了的、更细微的染色体异常。
四、染色体的多态性
在正常人群中，存在着各种染色体的恒定微小变异，主要表现为同源染色体之间在形态结构、带纹宽窄和着色强度等方面存在着明显的差异。这类变异按孟德尔方式遗传，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性（chromosome polymorphism）。
（一）染色体多态性的常见部位
1．Y染色体的长度变异，主要变异部位是Y染色体长臂远端2/3区段的结构性异染色质区。
2．D、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）。
3．第1、9和16号染色体次缢痕区。
（二）染色体多态性研究的应用
1．可用于追溯额外染色体或异常染色体的来源。
2．法医中可用以亲权鉴定。
3．染色体多态变异可作为一项标记，进行不同种族或民族人群中的遗传学研究。
五、染色体异常与疾病
染色体异常（即染色体畸变）一般指在光镜下可以观察到的染色体改变，包括数目异常和结构畸变两大类。它是染色体病形成的根本原因。物理因素、化学因素、生物因素、遗传因素等都可造成染色体畸变（chromosome aberration）。
（一）染色体数目畸变
1．染色体数目异常的类型
（1）整倍体异常（euploid）
以体细胞中2n为标准，以n为基数，染色体数目成倍地增加或减少。
①单倍体（n）：在2n的基础上减少一倍染色体数（n）。见于正常成熟配子（精子和卵子），还未发现单倍体胎儿或新生儿。
②多倍体（≥3 n）：在2n的基础上增加一倍染色体数（n），就是三倍体（3n=69）；增加两倍（2n），
就是四倍体（4n=92）。依此类推，凡是三倍体以上的整倍体异常就称为多倍体。多发现于自然流产的胎儿中，是人类自然流产的重要原因。
（2）非整倍体异常（aneuploid）
体细胞在2n基础上增加或减少一条或数条染色体，而不是成倍的增减，称为非整倍体异常。这是临床上最常见的染色体异常类型。
①亚二倍体：比二倍体（2n）少一条或数条染色体。
单体型（2n－1）：缺少了一条染色体的亚二倍体，细胞内染色体总数为45。这种异常临床上多见于性染色体，如：45，X。
②超二倍体：比二倍体（2n）多一条或数条染色体。
三体型（2n+1）：某号染色体多出一条的超二倍体。细胞内染色体总数为47。是染色体数目畸变中最常见、种类最多的一类畸变。
多体型：指某号染色体具有4条或4条以上的个体，其细胞中的染色体可达48条或48条以上。临床上一般以性染色体的多体型为多见。
2．染色体数目异常的机理
（1）整倍体异常
三倍体形成的原因：双受精
①双雄受精：同时有两个精子进入同一个卵细胞，形成三倍体受精卵。
②双雌受精：在卵细胞发生的第二次减数分裂过程中，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一个染色体组未排出卵外，而仍留在卵内形成含两个染色体组的二倍体卵子，当它与一正常的精子受精后，便形成三倍体受精卵。
四倍体形成的原因：
①核内复制：细胞分裂时，染色体复制了两次，而细胞只分裂了一次，这样形成的两个子细胞均为四倍体细胞。
②核内有丝分裂：细胞分裂时，染色体正常复制一次，但核膜不破裂、消失，胞质也不分裂，其结果是细胞内的染色体成为四倍体。
（2）非整倍体异常
①染色体不分离（chromosome non-disjunction）：在细胞分裂中、后期时，某一对同源染色体或两姐妹染色单体未分别移向细胞两极，却同时进入一个子细胞核，使该细胞分裂所形成的二个子细胞中，一个因染色体数目增多而形成超二倍体，一个则因染色体数目减少而形成亚二倍体。这一过程称为染色体不分离。染色体不分离可发生于配子形成时的减数分裂过程中，称减数分裂不分离；也可发生于受精卵卵裂早期或体细胞的有丝分裂过程中，称有丝分裂不分离。
非整倍体异常主要是由于发生了减数分裂不分离。减数第一次分裂和第二次分裂过程中均可发生染色体不分离。
如果减数分裂后期Ⅰ发生不分离，即同源染色体不分离，则所形成的成熟配子中1/2将有n+1条染色体，1/2将有n-1条染色体。与正常配子受精后，将形成超二倍体（2n+1）和亚二倍体（2n-1）。（见下图）
如果减数分裂后期Ⅱ发生不分离，即姐妹染色单体不分离，则所形成的成熟配子中1/2将有n 条染色体，1/4将有n+1条染色体，1/4将有n-1条染色体，受精后，将形成二倍体、超二倍体（2n+1）和亚二倍体（2n-1）。（见下图）
现在已知减数分裂时染色体不分离多发生在后期Ⅰ，而且所形成的生殖细胞受精后，亚二倍体胎儿多不能存活，所以，一般只能生出三体型后代。
②染色体丢失（chromosome loss）：在细胞分裂过程中，由于纺锤丝或着丝粒功能障碍或者染色体行动迟缓，使某一染色体在分裂的后、末期不能随其它染色体一起进入子细胞核而滞留在细胞质中直至分解消失，其结果该子细胞便缺少一条染色体，而另一子细胞染色体数目仍正常。染色体丢失既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中。非整倍体异常主要是由于在减数分裂过程中发生了染色体丢失。当缺少一条染色体的配子正常受精后便形成亚二倍体。
3．嵌合体及其发生的机理
（1）嵌合体的概念
含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体，称为嵌合体（mosaic）。描述时，以一斜线将不同核型分隔开，如：46，XX/47，XXY。嵌合体可以是染色体数目异常的嵌合体、也可以是染色体结构畸变的嵌合体，或数目、结构都有异常的嵌合体。
（2）发生机理
嵌合体是在受精卵早期卵裂时，某一细胞中染色体发生畸变而形成的。染色体数目异常嵌合体的发生机理如下：
①有丝分裂不分离：正常受精卵在卵裂初期，发生某一染色体的姐妹染色单体不分离，则可产生由二种细胞系或三种细胞系组成的嵌合体（如47/45，或46/47/45）。这种个体中各细胞系的类型和数量的比例，决定于发生染色体不分离时期的早晚。如果染色体不分离发生在受精卵的第一次卵裂时期，则会由正常受精卵（2n=46）形成具有二个细胞系的嵌合体：一个为超二倍体（47），一个为亚二倍体（45），两细胞系的比例各占50%。如果染色体不分离发生在第二次卵裂以后，将形成三个细胞系的嵌合体（46/47/45）。而且不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系所占的比例就越大，而异常细胞系的比例就越少，临床症状也相对较轻。
应该指出，亚二倍体（45）细胞由于缺失一条染色体，特别是一条常染色体时，其细胞的生活力将降低，而往往被淘汰、消失，不能形成细胞系。所以，在临床病例的核型分析中，常见的为46/47型嵌合型，而46/47/45三种细胞系同时存在的情况较少见。不过，在性染色体嵌合体中，则可见到三种核型的嵌合体，如45，X/46，XX/47，XXX；45，X/46，XY/47，XXY。
②染色体丢失：正常受精卵在卵裂初期的有丝分裂过程中发生染色体丢失，可形成亚二倍体（45）和二倍体（46）的嵌合体。
临床上所见的只有46，XY/45，X和46，XX/45，X两种细胞系，而无三体型细胞系的嵌合体病例，一般可用染色体丢失来解释。
（二）染色体结构畸变
染色体结构畸变的根本原因是：断裂及断裂后的重排。
1．染色体结构畸变的描述方法
根据ISCN的规定，染色体结构畸变可用简式和详式两种方式进行描述。
（1）简式：对染色体的结构改变只用其断裂点来表示。描述时包括以下内容：①染色体总数；
②性染色体组成；③畸变的类型符号；④受累染色体的号数；⑤断裂点的区带号。如：46，XX(XY)，del(1)(q21)。
（2）详式：对染色体的结构改变要用此重排染色体带的组成来表示。描述时，简式的①—④项内容仍适用，第⑤项内容改为描述重排染色体带的组成。如：46，XX(XY)，del(1)(pter→q21:)。2．染色体结构畸变的类型
根据染色体断裂后断片的重接方式不同，染色体结构畸变可分为不同的类型，常见如下几种类型：
（1）缺失（deletion）：即染色体片段的丢失，它包括末端缺失和中间缺失。
①末端缺失是指染色体发生一次断裂后，无着丝粒的片段丢失。
②中间缺失是指染色体发生两次断裂，两断裂点之间的片段丢失，近侧断端与远侧断端重接。
（2）倒位（inversion）：一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接，包括臂内倒位和臂间倒位两种。
①臂内倒位是在染色体的同一臂——长臂或短臂内同时发生两次断裂，中间断片倒转180°后重接。
②臂间倒位是一条染色体的长、短臂各发生一次断裂，中间断片倒转180°重接。
（3）易位（translocation）：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上称为易位，包括相互易位（reciprocal translocation）、罗伯逊易位（Robertsonian translocation）等。
①相互易位是两条非同源染色体同时断裂后，两无着丝粒断片相互交换位置后重接，从而形成两条新的衍生染色体。相互易位一般是平衡的易位，即染色体仅有片段位置的改变，没有染色体上遗传物质的增减。但在减数分裂过程中可以产生不平衡的配子。
②罗伯逊易位（着丝粒融合）是发生在两条近端着丝粒染色体之间的一种特殊易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂在着丝粒处融合形成一条新的衍生染色体，两短臂则构成一条小染色体，小染色体一般会丢失。由于丢失的小染色体含有的遗传物质少且几乎全是异染色质，故尽管罗伯逊易位使染色体数目减少一条（45条），但还是平衡易位。其携带者表型一般正常，但在形成配子时会出现异常。罗伯逊易位可以发生在D组和G组染色体的任意两条之间。
（4）重复（duplication）：一条染色体上某一相同节段具有两份或两份以上称为重复。原因是两同源染色体之间或染色单体之间的染色体片断不等交换以及染色体片段的插入。
（三）染色体病
染色体病（chromosome disease）是指由于染色体数目异常或结构畸变所导致的疾病。由于染色体异常会使染色体上成群的基因增减或移动位置，所以染色体病常表现为综合征，又称为染色体异常综合征。根据异常染色体的不同分为：常染色体病和性染色体病。
1．常染色体病
是指第1~22号染色体数目或结构异常所引起的疾病。
（1）先天愚型
先天愚型又称作21三体综合征、Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。主要发病原因是21号染色体多了一条。该综合征的核型有三种类型：
①21三体型（约占92.5%）有典型的临床表现。
核型：47，XX（XY），+21
原因：主要是由于母亲卵子形成过程中发生了减数分裂不分离（约占93%），形成有24条染色体（+21）和22条染色体（-21）的异常卵子，与正常精子受精后，即可形成21三体的受精卵而发育成患儿，也可形成21单体的受精卵而导致自然流产。此型的发生率随母亲的年龄增高而明显增高。
另外：父亲精子形成过程中也可发生21号染色体的不分离而导致该病（约占7%）。
②易位型（约占5%）有典型的临床表现；与母亲年龄相关性不大。
核型：常见类型：46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11）
这类患者的细胞内除具有两条完整的21号染色体外，还有一条由21号染色体长臂易位到14号染色体长臂上而形成的易位染色体。所以虽然患者细胞内是46条染色体，但21号染色体是三份，故仍表现出先天愚型的症状。除14/21易位外，21号染色体还可以易位至13、15、21、22号染色体上。
原因：
<1>主要由于新的突变形成，即父亲或母亲在形成配子时发生了罗伯逊易位，产生出带有14/21易位的精子或卵子，当其与正常的卵子或精子受精后便形成该类异常。
<2>亲代遗传而来，即患者的双亲之一是平衡易位携带者。平衡易位携带者的核型为45，XX（XY），-14，-21, +t(14；21)（p11；q11），从表面上看，少了一条14号和一条21号染色体，但这两条染色体的主要部分结合在一起形成了一条新的易位染色体，遗传物质没有太多的丢失，基本上处于平衡状态，所以这类携带者表型一般正常，然而他们可产生异常配子，当其与正常人婚配后出生易位型先天愚型、平衡易位携带者、正常胎儿以及流产的可能性均为25%（见下图）。21号染色体易位至13、15、22号染色体时生育情况与之相似。当21号染色体易位至21号染色体上时（21/21）称为同源易位，其携带者与正常人婚配后流产和生育易位型先天愚型患儿的可能性各为50%（详见测试题中问答题第5题）。
1 ： 1 ： 1 ： 1
③嵌合型（约占2.5%）临床症状可以很典型，也可以很轻，主要取决于正常细胞与异常细胞之间的比例。当异常细胞系比例低于9%时，一般不表现出临床症状。
核型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21
原因：正常的受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中，发生21号染色体的不分离，形成46/47/45细胞系的嵌合体。但由于45，XX（XY），-21的细胞易被淘汰，故患者的核型常为46/47，XX（XY），+21的嵌合型。根据染色体不分离发生的早晚，核型中正常与三体型间的比例不同，临床症状也有差异。
（2）18三体综合征（Edwards综合征）
核型：多为三体型：47，XX（XY），+18
（3）13三体综合征（Patau综合征）
核型：多为三体型：47，XX（XY），+13
（4）5p－综合征
因患儿哭声似猫叫，又称为猫叫综合征。主要发病原因是5号染色体短臂部分缺失（5p－）。
核型：46，XX（XY），del（5）（p15）
2．性染色体异常综合征
指人类的性染色体，即X或Y染色体数目或结构异常所引起的疾病。这类疾病的共同特征是性发育不全或两性畸形，但有些患者仅表现为原发闭经、生殖力下降或智力较差等特征。
（1）先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）
①典型核型：47，XXY 有典型临床表现。
大部分是由于母亲卵子发生的减数分裂过程中，X染色体不分离，形成了有24条染色体（+X）的卵子，与正常Y精子受精后所致。随母亲年龄增长，生这类患儿的风险会增高。另外，父亲精子发生过程中X和Y染色体不分离也可导致该病，但少见。
②嵌合体：46，XY/47，XXY 临床症状较轻。
这是由于正常受精卵在早期卵裂过程中，发生了X染色体的不分离。
（2）性腺发育不全症（Turner综合征）
①典型核型：45，X 有典型临床表现。
大部分是由于父亲精子发生的减数分裂过程中，X、Y染色体不分离，形成染色体数目异常的精子（24，XY和22，O），与正常卵子受精后所致。从理论上讲，形成47，XXY和45，X两种畸形的机率应该相同，但是，由于45，X型的受精卵成活率低，大部分死于早期胚胎发育而流产，所以，本病发生率就大为降低了。
②嵌合体：45，X/46，XX 临床症状较轻。
这是由于正常受精卵在早期卵裂过程中，发生了X染色体的丢失。
（3）XYY综合征
①典型核型：47，XYY
②其他：48，XYYY；49，XYYYY；45，X/49，XYYYY
47，XYY核型形成的主要原因是由于父亲精子形成过程中，第二次减数分裂时发生了Y染色体不分离，形成24，YY的精子，与正常卵子受精后所致。
（4）XXX综合征
①典型核型：47，XXX
②其他：48，XXXX；49，XXXXX
47，XXX核型形成的主要原因是由于母亲卵子形成的减数分裂过程中发生了X染色体不分离，形成24，XX的卵子，与正常X精子受精后所致。
测试题
一、名词解释
1．性染色质（sex chromatin）
2．X染色质（X- chromatin）
3．Y染色质（Y- chromatin）
4．剂量补偿效应（dosage compensation effect）
5．端粒（telomere）
6．核型和核型分析（Karyotype and Karyotype analysis）
7．染色体显带技术（banding technique）
8．界标（landmark）
9．染色体的多态性（chromosome polymorphism）
10．染色体畸变（chromosome aberration）
11．整倍体异常和非整倍体异常（euploid and aneuploid）
12．染色体不分离（chromosome non-disjunction）
13．染色体丢失（chromosome loss）
14．嵌合体（mosaic）
15．缺失（deletion）
16．倒位（inversion）
17．易位（translocation）
18．罗伯逊易位（Robertsonian translocation）
19．重复（duplication）
20．染色体病（chromosome disease）
二、选择题A型题
1．核性别是指细胞核中（）
A．染色质的性别差异
B．染色体的性别差异
C．Y染色质的数目
D．X染色质的数目
E．性染色体的差异
2．女性体细胞中，异固缩的X染色体来源于（）
A．父方
B．母方
C．父母双方各约1/2
D．只来自母方或只来自父方
E．自发突变
3．女性体细胞中出现X染色体异固缩的时间是（）
A．婴儿出生以后
B．从受精卵开始至整个生命期中
C．从受精卵至胚胎的第16天
D．胚胎期第16天至整个生命期中
E．只出现在胚胎的第16天
4．48，XXXY个体的X染色质数目为（）A．1
B．2
C．3
D．4
E．5
5．核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分成（）
A．一个组
B．二个组
C．七个组
D．八个组
E．23个组
6．人类C组染色体有（）
A．7对
B．6对
C．6对+X染色体
D．7对+X染色体
E．以上都不是7．人类最小的中央着丝粒染色体属于（）A．E组
B．C组
C．G组
D．F组
E．D组
8．在核型分析中可能具有随体的染色体属于（）
A．A组
B．B组
C．C组
D．D组和G组
E．E组和F组
9．核型分析中人类的Y染色体属于（）A．A组
B．C组
C．D组
D．G组
E．以上都不是
10．猫叫综合征是由于哪一组的某一染色体部分缺失引起的（）
A．A组
B．B组
C．C组
D．G组
E．以上都不是
11．在显带染色体区带命名中，1p26.2表示的是（）
A．1号染色体短臂上有26条带、2条亚带B．1号染色体长臂上有26.2条带
C．1号染色体有2个区6条带2条亚带
D．1号染色体长臂上的2个区6条带，2条亚带
E．1号染色体短臂上的2区6带第2亚带12．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）
A．单倍体
B．三倍体
C．单体型
D．三体型
E．部分三体型
13．含有三个细胞系的个体称为（）A．三体型
B．三倍体
C．多倍体
D．多体型
E．嵌合体
14．染色体非整倍性异常形成的可能原因是（）
A．染色体断裂和倒位
B．染色体倒位和不分离
C．染色体复制和着丝粒不分离
D．染色体不分离和丢失
E．染色体断裂和丢失
15．下列哪种配子的核型可以肯定是在第一次减数分裂时发生染色体不分离的结果（）A．24，XX
B．24，YY
C．24，XY
D．24，X，＋21
E．22，Y，－21
16．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）
A．第一次减数分裂时染色体不分离
B．第二次减数分裂时染色体不分离
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E．受精卵第一次卵裂时染色体丢失17．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为（）
A．二倍体
B．亚二倍体
C．三倍体
D．亚三倍体
E．超二倍体
18．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）
A．一个异常性细胞
B．两个异常性细胞
C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞
E．不能确定异常性细胞的数量
19．核型为46，XY /45，X个体的形成原因可能是（）
A．生殖细胞形成过程中发生了同源染色体的错误配对
B．卵裂过程中发生了同源染色体的不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了核内复制
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
E．卵裂过程中发生了染色体丢失
20．染色体结构畸变的基础是（）
A．染色体断裂及断裂后的重排
B．姐妹染色体单体交换
C．染色体复制
D．染色体不分离
E．着丝粒分裂
21．对结构畸变染色体核型的简式描述中包括五方面内容：①染色体总数；②畸变的类型符号；③性染色体组成；④断裂点的区带号；⑤受累染色体的号数。其正确的书写顺序是（）A．①②③④⑤
B．①③②④⑤
C．①③②⑤④
D．②④⑤①③
E．②⑤④③①
22．46，XY，t(4；5)(q35；p11)表示（）A．一男性带有等臂染色体
B．一男性体内发生了染色体的相互易位
C．一男性体内发生了罗伯逊易位
D．一男性体内发生了染色体的倒位
E．一男性体内发生了染色体的中间缺失23．某一基因定位于6p22，以下哪个核型个体的该基因发生丢失（）
A．46，XX，del(6)(p24)
B．46，XY，dup(6)(p21p23)
C．46，XY，inv(6)(p12p24)
D．46，XX，del(6)(p12p23)
E．46，XX，del(6)(p23p24)
24．下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊（）
A．先天愚型
B．苯丙酮尿症
C．白化病
D．地中海贫血
E．先天性聋哑
25．核型为45，XX，-14，-21, +t(14；21)（p11；q11）的个体与正常人婚后他们生育易位型先天愚型患儿的风险是（）
A．0
B．1/2
C．1/3
D．1/4
E．100%
26．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一个男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是（）
A．1
B．1/2
C．1/3
D．1/4
E．3/4
27．猫叫综合征的发病机制是（）
A．基因突变
B．染色体数目异常
C．染色体易位
D．染色体缺失
E．染色体重复
28．先天愚型最常见类型的主要形成原因是（）
A．由平衡易位携带者母亲遗传而来
B．母亲年龄高，卵子减数分裂后期Ⅰ发生不分离
C．父亲年龄高，精子减数分裂后期Ⅰ发生不分离
D．受精卵早期卵裂发生不分离
E．新的突变
29．性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（）
A．Klinefelter综合征
B．21三体综合征
C．血友病
D．苯丙酮尿症
E．镰状细胞贫血
B型题
A．染色体
B．常染色质
C．兼性异染色质
D．结构性异染色质
E．以上都不是
1．染色体主缢痕区为（）
2．X染色质为（）
3．有丝分裂期螺旋化、浓缩了的染色质称为（）
4．染色体的端粒区为（）
A．中央着丝粒染色体
B．亚中着丝粒染色体
C．近端着丝粒染色体
D．端着丝粒染色体
E．双着丝粒染色体
5．着丝粒位于染色体纵轴5/8—7/8之间为（）6．着丝粒位于染色体纵轴7/8—近末端区段为（）
7．着丝粒位于染色体纵轴1/2—5/8之间为（）
8．着丝粒位于染色体纵轴1/2处为（）
A．X染色质阴性，Y染色质阴性
B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性，Y染色质阳性
D．X染色质阴性，Y染色质阳性
E．以上都不是
9．典型的21三体型先天愚型男婴X、Y染色质检查结果是（）
10．正常女性口腔粘膜上皮细胞，X、Y染色质检查结果是（）
11．典型的Turner综合征X、Y染色质检查结果是（）
12．典型的Klinefelter综合征X、Y染色质检
查结果是（）
13．典型的猫叫综合征男婴体细胞的X、Y染色质检查结果是（）
14．苯丙酮尿症女孩体细胞X、Y染色质检查结果是（）
15．父亲是血友病，母亲正常，怀孕中确定是男孩的羊水细胞X、Y染色质检查结果应该是（）
16．46，XX/45，X个体，当异常细胞系比例较低时X和Y染色质检查结果是（）
A．23条
B．45条
C．46条
D．47条
E．92条
17．人类多倍体染色体数目是（）
18．正常人类配子的染色体数目是（）19．亚二倍体的染色体数目是（）
20．超二倍体的染色体数目是（）
A．缺失
B．倒位
C．相互易位
D．罗伯逊易位
E．重复
21．若某人核型为46，XX，del(1)(pter→q21:)则表明在其体内的染色体发生了（）
22．若某人核型为46，XX，inv(9)(p12q31) 则表明在其体内的染色体发生了（）
23．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）
24．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成（）
25．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（）
A．卵巢发育不全
B．尿液中有过量的苯丙酮酸
C．镰状细胞贫血
D．智能低下
E．皮肤毛发黑色素缺乏
26．47，XY，+21核型的个体主要的临床特征是（）
27．核型是45，X的病人，主要的临床特征是（）
A．45,X
B．47,XXY
C．47,XX(XY),+21
D．45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(p11;q 11)
E．46,XX(XY),-14,+t(14;21)(p11;q11) 28．先天性睾丸发育不全综合征患者的核型是（）
29．先天性卵巢发育不全综合征的核型是（）30．14/21易位型异常染色体携带者的核型是（）
31．14/21易位型先天愚型患者的核型是（）
A．习惯性流产
B．满月脸、猫叫样哭声
C．表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D．身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
E．以上都不是
32．5p-综合征的临床表现有（）33．Klinefelter综合征的临床表现有（）34．易位染色体携带者在临床上可能表现出（）
X型题
1．关于Denver体制，下列哪些说法正确（）A．依染色体大小和着丝粒位置将人类染色体分为7组
B．F组全部是中央着丝粒染色体
C．E组全部为亚中着丝粒染色体
D．D组全部为近端着丝粒染色体
E．G组染色体全部都有随体
2．在本世纪50年代中期主要由于哪几项技术的应用，使我们有把握制备出清晰的细胞中期相染色体标本（）
A．高速离心
B．低渗技术
C．酶解技术
D．秋水仙碱处理
E．克隆嵌板技术
3．每条显带染色体均以显著的形态特征作为界标分为若干区，这些界标有（）
A．主缢痕
B．次缢痕
C．臂末端
D．稳定的带
E．深带
4．关于性染色质在性别鉴定中的作用，下列说法不正确的有（）
A．要确定性染色体组成，必须同时检查X、Y两种染色质
B．一般情况下，若检查有Y染色质，则不为女性
C．一般情况下，若检查有X染色质，则为女性
D．若检查有两个X染色质，一个Y染色质，则核型可能为47，XXY
E．通过检查羊水细胞性染色质可确定胎儿是否患有染色体数目异常所致的疾病
5．人类染色体多态性的常见部位有（）A．Y染色体的长度变异
B．2号染色体次缢痕区
C．9号染色体次缢痕区
D．近端着丝粒染色体的短臂
E．NOR
6．整倍体异常的形成机制有（）
A．双雄受精
B．双雌受精
C．染色体不分离
D．核内有丝分裂
E．核内复制
7．双雄受精可产生的核型是（）
A．92，XXYY
B．69，YYY
C．69，XYY
D．69，XXY
E．69，XXX
8．下列说法中不正确的是（）
A．染色体不分离和染色体丢失都可能导致非整倍体异常和嵌合体
B．嵌合体都是数目异常的嵌合体
C．嵌合体临床症状的轻重程度取决于正常和异常细胞系的比例，甚至可以不表现出临床症状
D．大部分常染色体三体型核型只见于早期流产的胚胎或自然流产的胎儿
E．染色体断裂后断片在原位重接会引起异常遗传效应
9．t(14;21)易位携带者与正常人婚配，关于其生育情况的估计，下列哪些说法正确（）A．1/2可能表型正常
B．1/4可能是正常人
C．1/4可能是t(14;21)易位携带者
D．1/4可能是易位型先天愚型
E．全部死亡
10．下列哪些属于染色体数目异常（）A．多倍体
B．部分三体型
C．单体型
D．重复
E．5p-综合征
11．下列哪些个体具有异常表型（）
A．45，XX，-13，-21，+t（13；21）（p11；q11）
B．45，X
C．46，XY，-14，+t（14；21）（p11；q11）D．46，XX
E．46，XX（XY），del（5）（p15）12．XYY综合征患者的核型可为（）
A．47，XYY
B．47，XXY
C．48，XYYY
D．45，X/49，XYYYY
E．46，XY/47，XXY
三、问答题
1．染色体畸变的主要类型及发生机理是什么？
2．人类的某条染色体，正常情况下结构为123*456789，（* 代表着丝粒，数字代表不同的基因），有以下几种异常的情况，请对应说明：①染色体变异的名称；②如何由正常的染色体变化而来的。
①123*476589 ②123*456 ③123*45678789 ④1254*36789
3．什么是嵌合体？它发生的机理是什么？
4．Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
5．一对外表正常的夫妇，因习惯性流产就诊，染色体检查结果：男方核型为46，XY；女方为45，XX，-21,-21,+t(21q21q)。请分析这对夫妇的生育情况。
测试题答案
一、名词解释
1．性染色质：性染色质是性染色体的异染色质区域在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。包括X染色质和Y染色质。
2．X染色质：又称X小体或巴氏小体，位于正常哺乳动物雌性及人类女性个体间期细胞核核膜内缘，为碱性染料浓染的染色质块，呈圆形、椭圆形或三角形，其平均直径约1μm，是由遗传上失活的X染色体形成。其与性别和X染色体数目有关，在正常雄性或男性中不存在。
3．Y染色质：正常男性细胞中Y染色体长臂远端2/3区段的异染色质区，可被荧光染料染色发出荧光，使其间期细胞核内出现一0.3um左右的强荧光小体，称为Y染色质，数目与Y染色体数目一致。
4．剂量补偿效应：由于女性或雌性哺乳动物细胞中两条X染色体中的一条在间期细胞核中发生异固缩，失去转录活性（Lyon化现象），保证了男女或雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的数量保持基本相同，这种效应称为X染色体的剂量补偿效应。
5．端粒：位于染色体长臂和短臂末端由特殊核苷酸序列组成的特化部位，是染色体末端必不可少的结构。对维持染色体形态结构的稳定性和完整性起着重要作用。
6．核型和核型分析：核型是指一个体细胞中的全部染色体所构成的图像。而将待测细胞的全部染色体按照国际上统一的标准进行编号、分组，并对其数目、形态结构特征进行分析，称为核型分析。通过核型分析可以了解某个体的染色体是否正常，发现数目和结构畸变，同时判断出性别。
7．染色体显带技术：染色体经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现出明暗或深浅相间的横行带纹称为染色体带，这种显示染色体带的技术，称为染色体显带技术。
8．界标：是染色体上划分区的标志，通常是指染色体上具有稳定而又显著的形态学特征的结构。包括：①染色体长、短臂的末端；②着丝粒；③长、短臂上某些稳定而显著的染色体带（深带或浅带）。
9．染色体的多态性：在正常人群中，存在着各种染色体的恒定微小变异，主要表现为同源染色体之间在形态结构、带纹宽窄和着色强度等方面存在着明显的差异。这类变异按孟德尔方式遗传，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。
10．染色体畸变：一般是指在光镜下可以观察到的染色体改变，包括染色体的数目异常和结构畸变两大类。它是染色体病形成的根本原因。物理因素、化学因素、生物因素、遗传因素等都可造成染色体畸变。
11．整倍体异常和非整倍体异常：以体细胞中2n为标准，以n为基数，染色体数目成倍地增加
或减少称为整倍体异常。体细胞在2n基础上增加或减少一条或数条染色体，而不是成倍的增减，称为非整倍体异常。非整倍体异常是临床上最常见的染色体异常类型。
12．染色体不分离：在细胞分裂中、后期时，某一对同源染色体或两姐妹染色单体未分别移向细胞两极，却同时进入一个子细胞核，使该细胞分裂所形成的二个子细胞中，一个因染色体数目增多而形成超二倍体，一个则因染色体数目减少而形成亚二倍体。这一过程称为染色体不分离。包括减数分裂不分离和有丝分裂不分离。
13．染色体丢失：在细胞分裂过程中，由于纺锤丝或着丝粒功能障碍或者染色体行动迟缓，使某一染色体在分裂的后、末期不能随其它染色体一起进入子细胞核而滞留在细胞质中直至分解消失，其结果该子细胞便缺少一条染色体，而另一子细胞染色体数目仍正常。染色体丢失既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中。
14．嵌合体：含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体，称为嵌合体。嵌合体可以是染色体数目异常的嵌合体、也可以是染色体结构畸变的嵌合体，或数目、结构都有异常的嵌合体。
15．缺失：即染色体片段的丢失，它包括末端缺失和中间缺失。
16．倒位：一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接，包括臂内倒位和臂间倒位两种形式。
17．易位：是指当两条染色体同时发生断裂，一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上称为易位，包括单方易位、相互易位、罗伯逊易位和复杂易位等。
18．罗伯逊易位：又称着丝粒融合，是发生在两条近端着丝粒染色体之间的一种特殊形式的易位，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处断裂，两长臂在着丝粒处融合形成一条新的衍生染色体，两短臂则构成一条小染色体，小染色体一般会丢失。罗伯逊易位可以发生在D组和G组染色体的任意两条之间。
19．重复：一条染色体上某一相同节段具有两份或两份以上称为重复。原因是两同源染色体之间或染色单体之间的染色体片断不等交换以及染色体片段的插入。
20．染色体病：是指由于染色体数目异常或结构畸变所导致的疾病。由于染色体异常会使染色体上成群的基因增减或移动位置，所以染色体病常表现为综合征，又称为染色体异常综合征。
二、选择题
A型题
1．A 2．C 3．D 4．B 5．C 6．D 7．D
8．D
9．D
10．B
11．E
12．C
13．E
14．D
15．C
16．D
17．E
18．D
19．E
20．A
21．C
22．B
23．D
24．A
25．D
26．C
27．D
28．B
29．A
注：
25、26题：25题是二者还未生育下代，问生患儿的风险，而26题是已生育了孩子，应排除流产可能性后再计算患病风险。所以，25选D，而26选C。
B型题
1．D 2．C 3．A
4．D
5．B
6．C
7．A
8．A
9．D
10．B
11．A 12．C 13．D 14．B 15．D 16．B 17．E 18．A 19．B 20．D 21．A 22．B 23．C 24．B 25．A 26．D 27．A 28．B 29．A 30．D
31．E 32．B 33．C 34．A
X 型题
1．ABD 2．BD 3．ACD 4．CDE 5．ACDE 6．ABDE 7．CDE 8．BE 9．ABCD 10．AC 11．BCE 12．ACD
注：
9题：平衡易位携带者与正常核型者的表型均正常，所以，A 答案也应选。
三、问答题
1．染色体主要畸变类型如下：
（发生机理请参考重点难点解析部分） 2．
① 123*476589 臂内倒位； 染色体长臂发生两处断裂即4、5之间和7、8之间各发生一次断裂，中间的断片（567）倒转180°重新连接形成。
② 123*456 末端缺失； 染色体长臂于6、7之间发生断裂，断裂点至该染色体长臂末端的片段（789）丢失。
③ 123*45678789 重复；同源染色体间发生片段不等交换，使78片段重复。
④ 1254*36789 臂间倒位；染色体短臂2、3之间以及长臂5、6之间各发生一次断裂，中间的断片（3*45）倒转180°重新连接形成。
3．嵌合体是指含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体。发生机理：受精卵卵裂过程中染色体不分离、染色体丢失，形成染色体数目异常嵌合体（详见重点难点解析部分）。若卵裂早期发生染色体断裂重排，则有可能形成染色体结构异常嵌合体。依据异常细胞系所占比例大小嵌合体可由异常表型过渡到正常。
染色体畸变
数目畸变
结构畸变
整倍体
非整倍体
单倍体
多倍体
亚二倍体 （单体型）
超二倍体（三体型、多体型）
缺失（末端缺失、中间缺失）
倒位（臂内倒位、臂间倒位） 易位（相互易位、罗伯逊易位） 重复
4．请参考重点难点解析部分。
5．该女性两条21号染色体之间发生了罗伯逊易位（同源易位），形成一条带有两个21号染色体长臂的易位染色体，成为平衡易位携带者。所以，她只能形成两种类型的卵细胞：一类无21号染色体，一类含有21/21易位染色体。与正常精子受精后，可形成21单体的受精卵而导致自然流产或21/21易位型先天愚型，两种情况各有50%的可能性。所以，这对夫妇易自然流产，他们若生育，子女全部为21/21易位型先天愚型患儿。（见下图）
1 ： 1
（余红）
https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/entry/uqjedAc4/ 北大医学部视频资源http://202.112.190.68/shipin.htm 北京中医药大学精品课程https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/ 北大医学部视频资源http://202.112.190.68/shipin.htm 上海中医药大学网络教学资料 方剂学视频:https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/jpkj/fjx/shikuang.htm 方剂学网络课件:https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/jpkj/fjx/index.htm 实验中医学视频:https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/jpkj/syzyx/shikuang.htm 中医内科学课件:https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/jpkj/zynk/cai/ctm.rar 安装须知:https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/jpkj/zynk/cai/setup.rtf 内科学视频:https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/jpkj/zynk/shikuang.htm 针灸学网络课程http://61.129.75.54/zhenjiu/zj_demo/index.htm 辽宁中医学精品课程https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/jpkc/article_index.asp 天津中医学院-实验针灸学网络教学 http://202.113.168.14/zhenjiu/101/ 帐号:test/密码:test http://202.113.168.14/zhenjiu/101/50.htm里面的视频都可以下载! 广州中医药大学精品课程 http://210.38.96.15/index.htm http://210.38.96.15/zjtn/index.htm http://210.38.96.15/zynkx/CONTENT/SHIPIN.HTM http://210.38.96.15/shl/index.htm 福建中医学院精品课程https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/JPKC/JPKC.HTM 暨南大学精品课程https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/ 陕西医学高等专科学校组胚教研室精品课程 https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/jxlx/jxlx.htm 海南医学院精品课程http://210.37.79.3/jingpin/index.htm 四川大学精品课程---医学部分 诊断学http://219.221.200.61/2003/58/classonline.htm 药物化学http://219.221.200.61/2003/show.asp?id=63 病理学http://219.221.200.61/g2003/show.asp?id=57 护理学基础http://219.221.200.61/2004/show.asp?id=47 生理学http://219.221.200.61/2004/show.asp?id=33 生物化学http://219.221.200.61/2004/show.asp?id=45 口腔修复学http://219.221.200.61/2004/show.asp?id=52 河北省精品课程网站http://218.11.76.26/ 河北医科大学https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/jpkc/jpkt.htm 中国医科大学精品课程网https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/curriculum/ 武汉大学精品课程－－医学部分 武汉大学精品课程网站https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/ 人体解剖学https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/jpkc/rtjp/ 病理生理学https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/jpkc/blslx/asp/ 药理学https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/jpkc/ylx/index.htm 临床生物化学和生物化学检验https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/shenbao/lcyx/lcyx01.htm 牙体牙髓学https://www.doczj.com/doc/1314883675.html,/jpkc/ytysbx/index.html
广州中医药大学研究生学业奖学金 管理办法 (2015年修订版) 第一章总则 第一条为进一步推动我校研究生教育改革，激励研究生勤奋学习、潜心科研、勇于创新、积极进取，在全面实行研究生教育收费制度的情况下更好地支持研究生顺利完成学业，根据《财政部国家发展改革委教育部关于完善研究生教育投入机制的意见》（财教〔2013〕19号）、《财政部教育部关于印发<研究生学业奖学金管理暂行办法>的通知》（财教〔2013〕219号）、《广东省财政厅广东省教育厅关于印发<广东省普通高校研究生学业奖学金管理暂行办法>的通知》（粤财教〔2014〕239号）等文件精神，从2014年秋季学期起，设立研究生学业奖学金。结合我校实际，特制定本办法。 第二条研究生学业奖学金评奖每年进行一次，评奖在每年十月份进行（具体时间根据广东省教育厅文件确定）。获得研究生学业奖学金奖励的研究生，可以同时获得研究生国家奖学金、研究生国家助学金等其他研究生国家奖助政策及校内其他研究生奖助政策资助。
第三条研究生学业奖学金评审坚持规范管理、按照公开、公平、公正的原则，通过奖学金的评定确实起到奖优助学、奖优促学，切实提高研究生综合素质和培养质量。 第四条本办法所称研究生是指具有中华人民共和国国籍、纳入全国研究生招生计划的2014年及之后秋季入学全日制研究生。 第二章基本条件与奖励标准 第五条研究生学业奖学金申请条件：热爱社会主义祖国，拥护中国共产党的领导；遵守宪法和法律，遵守高等学校规章制度；诚实守信，品学兼优；积极参与科学研究和社会实践。 第六条在学制期限基本修业年限内，因国家和单位公派出国留学或校际交流在境外学习的研究生，仍具备研究生学业奖学金参评资格。 第七条评定等级和奖励标准 研究生学业奖学金设立一等奖学金、二等奖学金、三等奖学金三个等级，奖励标准和获奖比例如下： 1.一等奖学金获奖人数为参评研究生人数的20%。奖励标准为博士研究生每人12000元/年、硕士研究生每人10000元/年。
泸州医学院更名四川医科大学四川大学发函反对 四川大学给教育部所发反对泸州医学院更名的函。 泸州医学院官网已改名为“四川医科大学”。 泸州医学院获四川医科大学授牌周亚强摄南都讯 2015年4月28日，教育部发函同意泸州医学院改名“四川医科大学”。这一更名引起四川大学华西医学中心海内外老校友的反对。四川大学华西医学中心前身为“华西医科大学”，再往前的名字为“四川医学院”，简称“川医”。泸州医学院改名后的简称与此相似，故“川医”老校友认为这会抢走“川医”的名头，侵犯了母校的权益。6月9日，四川大学也正式向教育部发函，表态“不同意泸州医学院更名为四川医科大学”。四川大学校长办公室有关负责人还透露，校方如今“已正式向教育部提起行政复议”。川大提起行政复议南都记者获得了一份《四川大学关于不同意泸州医学院更名为四川医科大学的函》(川大校[2015]13号)，此为四川大学常务副校长李虹6月9日签发的内部文件，发往教育部。四川大学校长办公室相关负责人确认了该文件的真实性。该文件指出，2014年4月21日，四川大学收到了《关于恳请四川大学为泸州医学院更名为“四川医科大学”给予证明函》(泸医院函[2014]9号)，2014年5月27日，四川大学校务会对泸州医学院更名问题进行了研究，明确做出了“不同意给
予泸州医学院证明”的决定，并专门给泸州医学院回函表明立场，同时将回函抄送给四川省教育厅。在这份文件中，四川大学解释了反对的原因———主要是因为“四川医科大学”的简称易与华西医科大学(2000年9月已并入四川大学)历史曾用名“四川医学院”的简称“川医”混淆，而“川医”是社会对华西的公认品牌，更名后可能导致社会公众产生四川大学没有医学学科的误解。“泸州医学院更名为四川医科大学，对四川大学及其医学学科造成了严重的消极影响，对四川大学海外医学校友的学历认定和执业等带来巨大影响，也会对四川人民群众医疗卫生服务方面的信息交流带来很 大混乱和不便。”四川大学认为，泸州医学院更名带来的混乱将直接损害中国高等教育改革的成果，直接动摇四川大学合校15年来的成果和来之不易的稳定局面。“四川大学恳请教育部在泸州医学院更名问题上能够认真倾听四川大学广 大师生及四川大学海内外校友的意见，做出更谨慎的决定。”四川大学校长办公室有关负责人介绍，此前是海内外校友反对，后经校方主要领导讨论，认为校友们的要求是合理妥当的，同时还向华西医学中心的领导和师生征求了意见，他们也一致表示反对泸州医学院的更名，故四川大学才正式向教育部和四川省政府去函表态。该负责人称，2000年华西医科大学并入四川大学以后，其原有品牌形象、资产等的维护均由四川大学主导，泸州医学院的更名涉嫌侵权，四川大学正
特色护理教学团队简介 一、团队基本情况简介 护理专业是实践性极强的应用学科，是理论与实践密切联系的课程体系，学 生的能力和素质培养是护理专业的特点，实践性教学是护理专业教学改革的特 色。使培养出的护生在进入临床后能很快适应整体护理的需要。团队以学生能力 培养为目标强化理论与实践密切结合，突出实践教学；围绕课程改革、教材建设、教学研究、教师培养等方面对护理人才培养进行切实可行的创新性改革。在课程 改革中引进国外先进的教学理念，与荷兰汉斯大学护理学院合作，采用“请进来，走出去”的办法，学习先进的教学理念、教学方法、教学评估手段等，改革我院 护理课程的设置，形成了我院护理教育的特，团队承担省级精品课程1门，校级 精品课程2门；通过教材建设形成理论基础，主编和参编教材18部；通过教学 研究促进改革、通过教学评估对教学质量提供保障，完成教学研究课题8项、科 研课题7项，发表教学研究论文16篇；团队建设过程中不断吸收年轻教师加入 团队，通过对年轻教师的培养提高团队的整体教学水平，吸收年轻教师3人，博 士1人、硕士2人，有3名教师出国进修学习。团队成员都在不断地学习新的教 学理念，探索新的教学方法，在教学理念、教学方法及教学科研等方面建立了良 好地沟通机制，开展各种教学活动容易达成共识，办事效率高。在工作中，团队 全体成员爱岗敬业，有奉献精神，教风良好，没有任何教学事故发生，有3人被 评为大学教风学风先进个人，在学院每年教学评估中反馈结果优秀，深受学生的 拥戴和喜爱。团队成员合作意识强，能够各自发挥自己的优势和专长，实现资源 共享，优势互补。 特色护理教学团队组建于2008年，现有成员8人，其中教授1人，副教授 3人，讲师4人；博士1人，硕士4人，学士3人；50岁以上2人，40-50岁2人，30-40岁4人；基础课教师3人，临床课教师3人，专业课教师2人。年龄、学历、职称、课程配备都非常合理，并且团队成员均为教学一线教师，团队8 名教师承担16门课程，多数老师都承担2～3门专业课程，相互学习，相互切磋 教学和科研的氛围浓厚。 1、带头人情况 姓名史铀出生年月1957-05 参加工作时间1975．5
泸州医学院毕业生就业工作继续保持喜人态势 发布时间：05/31/2011 日前，泸州医学院召开2011年招生就业工作会。会议总结了学院2010年的招生就业工作情况，安排部署了今年的招生就业工作，表彰了2009—2010年毕业生就业工作先进集体和个人。 据了解，2010年，泸州医学院就业工作再创佳绩。截至2010年8月底，学院应届毕业生就业率达97%，创历史新高。相较于往年，学院2010年的就业工作呈现出了“一稳两广三提高”的特点。“一稳”就是毕业生就业率保持高位情况下的平稳增长，连续四年来该院就业率都在95%以上；“两广”就是毕业生的就业渠道和就业地域得到增广；“三提高”是指毕业生的就业质量、升学比例、学院提供的就业岗位数量均明显提高。近日，在四川省高校毕业生就业工作会上，泸州医学院再次荣获全省就业工作先进单位称号，受到大会表彰，这已是该院连续6次获得这一殊荣。 今年，泸州医学院将有应届毕业生2501人，截至目前，该院已有2092名毕业生签约了工作岗位，整体签约率达83.65%，超过同期 3.21个百分点，另有9.12%的毕业生已有明确的就业 意向，等待与用人单位签约；同时该院考研上线人数及比例再创历史新高。从目前情况来看，今年泸州医学院毕业生就业形势依旧喜人。
为进一步做好2011届毕业生就业工作和今年的招生工作，学院院长马跃荣在会上强调，一是继续实施毕业生就业工作“一把手”工程，建立健全毕业生就业工作体制和机制；二是坚持不懈地创新毕业生就业工作核心长效机制；三是积极开拓就业市场，促进毕业生充分就业；四是进一步做深做细做实毕业生就业服务指导工作。 为做好今年的招生工作，马跃荣强调，全院要进一步加大对招生工作的领导，实行分级管理，落实责任，建立招生工作领导组和招生执法监察工作领导组；要突出重点，强化措施，切实做好招生安全管理工作，规范招生录取程序，积极推行招生阳光工程；要加强招生宣传工作，营造人人关心招生的良好氛围，确保生源质量；要充分做好招生录取的准备工作，全面学习招生新政策，做好招生咨询和填报志愿指导工作。 （泸州医学院）
根据教育部《西南医科大学关于选拔普通高校优秀考生进入本科阶段学习的通知》文件精神，结合学校实际，对普通高校毕业生进入本科阶段学习提出如下要求。 一、报考事项安排 1.每年报考我校的考生很多，要早复习，早准备。按照考试范围复习。 2.我校考生，到学校考试中心，办理内部试卷。 3.每年有很多考生，不知道考试重点范围，不知道考试大纲要求，盲目复习，浪费时间和精力，复习效果很差，影响考试。 4.每年有很多考生，选择错误的复习资料，解题思路及讲解答案都是错误的，具有误导性，不利于复习。 5.学校为考生正确复习，印刷内部试卷。 6.内部试卷：包含考试范围、历年真题、考试题库、内部复习资料。 7.专业课，学校出题。一定要按照内部试卷复习，每年都有原题出现。 8.内部试卷联系QQ363.916.816张老师。学校安排邮寄，具体事项联系张老师。 二、选拔对象条件 1.普通高校专科毕业生，主干课程成绩合格，在校学习期间未受到任何纪律处分。 2.身体健康状况符合国家和学校规定的体检要求。 三、招生专业计划 1.招生要求和专业，详见《教育部选拔普通高等学校专科毕业生进入本科阶段学习招生及专业总表》。 2.学校计划招收全日制考生，《专科升入本科招生专业目录》公布的拟招生人数，实际招生人数将根据国家规定我校招生计划、各专业生源情况进行适当调整。我校部分专业将另设计划用于接收调剂生，具体事项及拟招生人数将在初试成绩公布后另行通知。 四、报名资格审核 1.报考考生按照《教育部选拔普通高等学校优秀毕业生进入本科阶段学习专业对照及考试课程一览表》以下简称《专业对照及考试课程一览表》选择报考专业，并填写《教育部普通高等学校毕业生进入本科阶段学习
广州中医药大学研究生学业奖学金 实施细则 （2015年版） 一、评定办法 1.全日制硕士研究生评定办法 (1) 按照硕士研究生入学考试的初试成绩作为一年级新生学业奖学金评定的主要依据。推荐免试生原则上按一等奖等级评定。 (2)以第一学年的整体表现所得总分确定第二学年奖学金等级。以第二学年的整体表现所得总分确定第三学年奖学金等级。 (3)主要考察硕士研究生的课业成绩、临床考核（或中期考核）、学术表现三个方面的综合情况。针对不同年级、专业学位和学术学位、临床型和非临床型（是否参与临床考核），上述三个评价项目所占权重不同。 (4)计算公式
2.全日制博士研究生评定办法 (1) 按照博士研究生入学考试的初试成绩作为一年级新生学业奖学金评定的主要依据。 (2)以第一学年的整体表现所得总分确定第二学年奖学金等级。以第二学年的整体表现所得总分确定第三学年奖学金等级。 (3)博士研究生不区分专业学位和科学学位、临床型和非临床型，均侧重考查课业成绩、中期考核、学术表现三个方面的综合情况 (4)计算公式 3. 中医学复合创新型博士（非医攻博）学业奖学金评定办法 (1) 按照研究生入学考试的初试成绩作为一年级新生学业奖学金评定的主要依据。推荐免试生原则上按一等奖等级评定。
(2)第一、二、三学年按照硕士研究生奖励标准发放，第 四、五学年按照博士研究生奖励标准发放。 (3)以第一学年的整体表现（不区分是否是推荐免试生）所得总分确定第二学年奖学金等级。以研究生第二学年的整体表现所得总分确定第三学年奖学金等级。其余学年以此类推。 (4)计算公式 4.七年制转“5+3”硕士研究生评定办法 七年制转“5+3”的一年级硕士研究生以本科阶段的综合考核成绩作为一年级学业奖学金评定的主要依据。（第一临床医学院和针灸康复临床医学院七年制按本科阶段的淘汰考成绩加权计算平均分；第二临床医学院七年制以第九学期必修课成绩加权计算平均分） 其他学年评定办法参照全日制硕士研究生评定办法。 5.“1+4”创新班研究生评定办法
值得收藏】成都中医药大学21 部医学精品课程教学视频 中医眼科学 主讲： 院校：成都中医药大学 等级：国家级精品 年度：2010 年 中医外科药物学主讲：艾儒棣院校：成都中医药大学等级：国家级精品年度：2013 年 中医各家学说主讲：宋兴 院校：成都中医药大学 等级：国家级精品
年度：2010 年 中医妇科学主讲：魏绍斌,吴克明,谢萍,朱鸿秋 院校：成都中医药大学等级：国家级精品年度：2013 年 中医儿科学主讲：李建保,李秀亮,孟晓露 院校：成都中医药大学等级：国家级精品年度：2010 年 针灸学主讲：胡幼平,李瑛,梁繁荣,杨运宽,张虹,钟兰年度：2010 年 院校：成都中医药大学 等级：国家级精品
伤寒论主讲：付元谋,翟慕东 院校：成都中医药大学等级：国家级精品年度：2010 年 康复疗法学主讲：杨慎峭,金荣疆 院校：成都中医药大学等级：国家级精品年度：2010 年 基础护理学主讲：杨翔宇,张先庚,黄琳 院校：成都中医药大学等级：国家级精品 经络腧穴学主讲：罗永芬,钟兰,吴俊梅,武平 院校：成都中医药大学等级：国家级精品年度：2010 年 年度：2010 年
药用植物学主讲：陈新,王光志,裴瑾,严铸云,马云桐院校：成都中医药大学等级：国家级精品年度：2010 年 中医基础理论主讲：王承平 院校：成都中医药大学 等级：国家级精品
院校： 成都中医药大 学 年度： 2010 年 年度： 2010 年 方剂学 主讲：邓中甲 ,贾波,叶品良 ,黄秀深 院校：成都中医药大学 等级：国家级精品 年度： 2010 年 中药药理学 主讲：王家葵 ,曾兰 ,徐世军 ,彭成 院校：成都中医药大学 等级：国家级精品 年度： 2010 年 中药化学 主讲： 董小萍 ,郭 力 等级： 省级精品 课
泸州医学院 本科生学位论文预审格式 1 内容要求 学位论文一般应依次包括下述几部分：1.封面 2.学位论文原创性声明和授权使用说明 3.中文题目、摘要、关键词及相应的英文翻译 4. 目录 5. 正文（含前言、文献综述、研究方法、讨论与分析、结论与建议等） 6. 参考文献 7. 致谢 8. 附件(问卷表等) 9.封底。 正文字数要求：原则上不少于6000-8000字。 文中不能出现研究生和导师姓名。 2 格式要求 2.1封面 见“格式范例” 2.2题目 应简明扼要地概括和反映出论文的核心内容，不超过20字，一般不加副标题。 2.3题目、中文摘要、关键词 题目：应简明扼要地概括和反映出论文的核心内容，不超过30字，一般不加副标题。 摘要：内容摘要要求在300字左右，应简要说明本论文的目的、内容、方法、成果和结论，要突出论文的创新之处，语言力求精炼、准确。 关键词：是为了便于作文献索引和检索工作而从论文中选取出来用以表示全文主题内容信息的单词或术语，排在摘要左下方，不超过5个，之间用“；”分开。关键词应是常用的，规范的词组。 英文翻译：为了国际交流，应有英文题目、摘要、关键词。Abstract内容是中文摘要的翻译文本。 2.4 目录 既是论文的提纲，也是论文组成部分的小标题。目录页每行均有标题名称和页码组成， 1
包括前言（或引言），主要内容的序号和标题，小结，参考文献、附件等。具体格式见第“格式范例”。 2.5 正文 正文是学位论文的主体和核心部分，占主要篇幅，一般包括以下几个方面： （1）前言 前言(或序言、序论、导论、绪论)简要说明研究的目的、范围、相关领域的前人工作和知识空白、理论基础和分析、研究设想、对学术发展、经济建设、社会进步的理论意义和现实意义等。应言简意赅，不要与摘要雷同，不要成为摘要的注释。 （2）文献综述 学位论文为了需要反映出作者确已掌握了一定的基础理论和系统的专门知识，具有开阔的科学视野，对研究方案作了充分论证，因此，有关历史回顾和前人工作的评述，以及理论分析等，应用足够的文字综述。 （3）论文主体 本部分是论文作者的研究内容，是论文的核心。可以包括：调查对象、实验和观测方法、实验和观测结果、计算方法、数据资料、经过加工整理的图表、通过分析讨论形成的论点和导出的结论等。 在数据的分析讨论要互相关联，符合逻辑顺序。必须实事求是，客观真切，准确完备，合乎逻辑，层次分明，简练可读。 （4）结论 是学位论文最终和总体的结论，应准确、完整、明确、精练。着重阐述作者的创造性工作及所取得的研究成果。 如果不可能导出应有的结论，也可以没有结论而进行必要的讨论。可以在结论或讨论中提出建议、尚待解决的问题等。 2.6 参考文献 参考文献是文中引用的有具体文字来源的文献集合。 参考文献应按文中引用出现的顺序列出，一律放在正文后。正文中引用参考文献的部位，须用上标标注[参考文献序号]。外文用原文，不必译成中文。 没有直接或简介引用，以及文章中没有提到的文献，不列入参考文献。 2.7附件(问卷表等) 2.8 封底。 2
上海中医药大学教案首页 学年：2011-2012学期：1 课程名称：诊断学基础（胸部检查——胸壁及胸廓检查）题目：检体诊断时数：1 本次课程要求与需要解决的问题： １．了解胸壁的检查方法、内容和临床意义。 ２．掌握异常胸廓的特点和脊柱畸形引起的胸廓变化。 授课组织形式： 课堂讲授，临床见习
上海中医药大学授课教案 课程名称：诊断学基础（胸部检查——胸壁及胸廓检查）授课教师：金涛 授课时间：20 20111111-20-20-201212年度1学期1周内容教具、时间分配、 使用教材和参考书 一、本课的目的和要求 １．了解胸壁的检查方法、内容和临床意义。 ２．掌握异常胸廓的特点和脊柱畸形引起的胸廓变化。二、本课的重点、难点 胸壁的检查方法、内容及其异常的临床意义。正常 胸廓和异常胸廓（桶状胸、扁平胸、鸡胸、漏斗胸）胸 廓一测性或局限性变形、胸廓局部突起及脊柱畸形引起 的胸廓变形。胸壁静脉、皮下气肿及胸壁压痛。 三、内容安排（含教学程序、主要内容、小结、复习思 考题、下节课预习范围及后续课程介绍） 教学程序：胸廓的检查方法、内容及其异常的临床意义 胸壁的检查、乳房 主要内容：胸廓的检查方法、乳房的触诊 复习思考题：桶状胸的临床意义 PPT ，使用教材：诊断学基础 撰写人金涛教研室内科学撰写日期202011.09 11.09
上海中医药大学教案首页 学年：2011-2012学期：1 课程名称：诊断学基础（胸部检查——肺部检查） 题目：检体诊断时数：2 本次课程要求与需要解决的问题： １．了解呼吸类型、频率、节律、深度及两侧呼吸运动正常情况和异常改变的临床意义。 ２．掌握语音震颤的检查方法及其增强、减弱或消失的临床意义。 ３．了解胸膜摩擦感的检查法和临床意义。 ４．掌握肺部叩诊的方法和内容。 ５．掌握正常肺部的叩诊音和肺部的病理性叩诊音及其临床意义。 ６．掌握正常呼吸音和病理性呼吸音的发生机理、听诊特点和临床意义。７．掌握干罗音、湿罗音、捻发音和胸膜摩擦音的发生机理、听诊特点和临床意义 ８．掌握语音传导的听诊方法及其增强和减弱的临床意义。 ９．掌握肺部常见疾病的体征。 授课组织形式： 课堂讲授，临床见习
泸州医学院外来单位进入校园施工管理规定 （试行） 第一章总则 第一条为加强对外单位进入校园施工的管理，维护学院正常教学、工作、生活秩序，切实保护校园环境，避免、减少因施工、场地借用等造成校园各种设施设备的损坏，保证校园安全、文明、规范、有序，特制定本规定。 第二条本规定所称外单位进入校园施工，是指外单位在校园内进行的：各种商业经营，或因工作需要借用学院场地、或经过学院同意的土木建筑工程、市政工程施工、建(构)筑物拆除、设备安装、管线敷设、园林绿化等施工活动（由学院招标立项的项目除外）。 第二章细则 第三条外单位进入校园施工实行申请审批制度。在施工前7个工作日应向院长办公室提出书面申请，再按照相关程序审批。 第四条外单位提出书面申请的同时，应当准备以下资料： 1、单位介绍信； 2、施工图纸及技术资料； 3、工程质量和安全生产保障措施； 4、文明施工和环境卫生整治措施； 5、可能受施工及工程完成后影响的各种安全保护措施； 6、施工过程中及工程完成后所耗费水电气费用的支付、场地租借费用保证等； 7、其他重要资料。 第五条施工单位办理在校内施工手续按以下程序进行： 1、院长办公室受理施工单位申请资料并签署意见；
2、送相关职能部门会签； 3、请分管院领导阅示（情况特殊时还需送党政主要领导阅示）； 4、经学院审批同意，方可到后勤管理处办理施工许可证明；到保卫处办理施工人员临时出入证，签订安全协议。两证齐备后，方可进校园施工或营运。 第六条各类施工作业，应当按照国务院《建设工程安全生产管理条例》等有关规定，安全施工，文明施工。 第七条施工人员的管理，请参照《泸州医学院暂住人员管理办法》执行。 第八条用工部门及施工单位，要经常对施工人员进行法制教育和安全教育，施工人员在院内施工期间必须遵守国家法律法规和学院的各项规章制度。 第九条施工期须保证安全，需设置明显的警示标志，使用材料要美观和整洁，维护好校容校貌。 第十条各类施工操作应当符合法律、法规和技术规范、技术标准的规定。 第十一条在不影响学院正常的教学、科研、医疗秩序的前提下，施工应当在规定时间内进行。 第十二条施工过程中需要临时用电、用水、用气的，施工单位应当提前向后勤管理处提出申请，并按相关规定办理手续。 第十三条施工单位不得擅自改变临时设施的使用性质。竣工后，应当及时拆除并清理、平整现场、恢复原貌。报相关职能部门进行现场检查同意后，方能验收撤离。 第三章附则 第十四条根据管理职责的划分，各相关职能部门要分别制定相应的管理办法，并抓好本管理规定的落实。
我院严格按照学院的教学工作部署和要求，以教学质量工程建设为重点，扎实工作，努力拼搏，在教学、基础设施建设和专业评估准备等各个方面均取得了较好的成绩。现将我院教学工作情况总结如下： 一、日常教学工作 圆满完成了学院布置的各项教学工作任务。药学院承担了药学、中药学、市场营销、公共卫生事业管理四个专业的课程及绝大部分专业的药理学课程。在教学管理中，药学院严格教师考勤制度，全年无任何迟到、早退、任意调课、代课现象发生。教师和实验技术人员课前教学准备充分。教师课前均认真书写了教案，教案内容充实，格式规范。实验技术人员课前均按规定准备好了试剂和动物，保证了实验教学的顺利进行。绝大多数课程教学进度表编排得当。教学大纲、实验指导、教案等教学资料齐全。 二、教学管理工作 药学院严格按照学院的各项教学管理规章制度和药学院制定的各项教学管理规定开展教学管理工作。在教学管理过程中严肃教学纪律，任何教师未经药学院和教务处的审核同意，不得随意调、停、代课。药学院还严格按照学院、教务处的通知认真做好了各门课程教学任务的录入，对重修、补考等教学任务进行了认真安排，及时录入补考成绩，对下学期教学任务提前进行安排和调整，对下学期选用的教材和自编教材提前进行规划，学生科对各年级学生的成绩和学分进行清理，药学实验教学示范中心课题组继续积极研究推进实验教学改革和实验室建设等各项工作。药学院还按照教务处的通知组织教职工认真学习《泸州医学院贯彻落实全国医学教育工作会议精神学习资料》，使我院教职员工对今后药学、中药学教育的发展方向和教学改革重点有清晰的认识。今后我院将严格按照该会议精神和学院教务处的工作安排，认真开展各项教学研究，全面推进教学质量工程建设工作。 三、教学改革工作 药学院根据学院关于推进精细化管理、开展教学研究与改革工作的要求，积极进行了理论课和实验课的教学改革，继续开展药学实验教学示范中心的建设工作，主要完成了以下工作： 1、完成“药物的合成、制剂制备以及质量分析”综合性、设计性实验教学研究。 2、完成药学类专业多学科综合性实验教学的研究。 3、开展PBL、病例讨论及处方有机融合在药理学实验教学中的应用。 4、制定中药专业毕业专题综合实验能力培养计划。 5、开展了“荆黄汤熏洗液主要药效学及毒理学实验”和“复尔康药代动学参数测定及体内分布”两个开放性实验。我院根据实验教学的需要，逐步增加和修改实验教学内容，对实验教学学时学分也进行了初步研究和调整。在增加综合性、设计性实验的同时，逐渐减少验证性实验；适当增加实验课课时数并相应减少理论课课时数；在设计实验项目时尽量融合不
附件四 北京中医药大学精品课程BB教学平台建设要求基于BlackBoard（BB）网络教学平台是我校今后精品课程建设的方向。为保持特色，发扬优势，切实搞好精品课程建设，有必要对精品课程的网络课程建设加以规范。在规范的要求下，达到既保证基本统一的风格范示，又有所变化和特色，既整体规划有序，又个体特色鲜明的目的。 按照教育部“精品课程是具有一流教师队伍、一流教学内容、一流教学方法、一流教材、一流教学管理等特点的示范性课程”的定义和要求，结合我校实际，精品课程的网络课程总体上由课程基本信息、课程教学资源和网络教学活动三部分构成。 一、建设要求 （一）课程基本信息 1．课程介绍：包括课程的性质、地位、教学内容、教学特点、学习方式等基本信息。申报级别的精品课程申报书（单独放置）。 2．教学大纲：以知识点为单位的学习要求和学习重点、难点（按教学大纲的统一要求发布）。 3．教学计划：以时间为单位的学习进度安排（按教学计划的统一要求发布）。 4．教师信息：本课程任课教师的基本信息，包括课程负责人、主讲教师、实验实习指导教师等人员的姓名、照片、性别、职称、研究方向、教学情况、科研情况、获奖情况、办公地点、与联系方式等。 5．课程指定教材：包括书名、作者、出版社、出版日期等内容，有条件的可提供有配套的电子版教材。
6．考核办法：课程的考核方式、计分方式、课程学分等。 7．学习指导：讲明本课程学习要求、学习难点、学习特点，并对如何学习本课程给出指导性意见。 （二）课程教学资源 1．电子教案：以课时或教学章节为单位，提供教师讲稿或者与讲课配套的黑板板书内容（或者投影内容）。一门课程可以提供多位教师的电子教案供学习者自主选择学习。电子教案可采用html网页文档、Word文档、PowerPoint幻灯片、pdf 文档等格式。 2．网络课件： 课件是对一个或几个知识点实施相对完整教学的辅助教学软件，根据运行平台划分，可分为网络版的课件和单机运行的课件，网络版的课件需要能在标准浏览器中运行，单机运行的课件可通过网络下载运行，以上均泛称网络课件。 网络课件的设计应适应以学生为中心的网络教学模式和以学生自主学习为主的学习模式的特点，起到辅助教师教学、指导学生学习、扩展学生兴趣和提供课程参考资料的作用。 网络课件至少应满足以下要求： （1）课件采用模块化的组织方法，模块的划分应具有相对的独立性，以知识点或教学单元为基本单元。课件应根据教学需要采用文本、声音、图像、动画等多种媒体表现形式。课件中采用的声音素材应统一使用ram、wma或mp3格式；图片素材使用jpg和gif格式；动画素材使用gif和flash文件格式；视频素材格式见教学录像要求部分。 （2）课件必须提供导航功能，以方便学生自主选择学习内容。导航设计要清
泸州医学院 儿科学高级教程教学大纲（供五年制临床医学本科儿科学专业方向用） 泸州医学院儿科教研室 二零零九年二月
前言 儿科学是一门研究儿童生长发育、营养卫生、保健及疾病防治的医学科学。儿童自胎儿至青少年是一个体格和智力不断成熟的过程，其机体在解剖、生理、病理、疾病的发生发展以及防治方面均与成人不同，在各个年龄阶段中各有其特点。儿科学自始自终贯穿着这一动态发展的特点，也是儿科学生必须掌握的重点。 通过本学科学习，要求学生掌握儿科常见病、多发病的临床表现、诊断及治疗原则，熟悉其病因及发病机理、病理生理，使学生能适应国家执业医师考试，成为卫生部要求的合格生。 本学科总学时99，理论课学时66，实践课学时33，临床实习12~16周。 儿科学教研室2009.2.9
讲课时数分配
儿童保健 第一节正常儿童生长评价的方法和指标 【目的要求】 了解生长评价的基本要求，了解现状标准和理想标准的区别； 熟练掌握生长评价的内容及统计学方法； 熟练在临床应用生长评价方法 【主要内容】 1、一般介绍生长、发育、成熟的概念，了解生长评价的基本要求和生长评价相关概念（参考值人群值、现状标准、理想标准、分界点、指数、标志） 2、主要讲解生长评价的内容（发育水平、生长速度、匀称度），体格生长评价的常用统计学方法（均值离差法、百分位数法、中位数法、标准差计分法、指数法） 3、讲解生长评价方法在临床上的应用。 【教学方式】 讲授、讨论 【复习思考题】 1、根据哪些指标进行生长的综合评价？ 2、生长评价有些什么内容？ 3、现状标准和理想标准的区别？ 4、解释BMI指数？ 第二节儿童饮食行为 【目的要求】 了解影响饮食行为的因素； 掌握成功喂养的标准；掌握饮食行为问题干预方法 熟悉常用喂养问题。 【主要内容】 1、一般介绍饮食行为的影响因素。 2、介绍儿童喂养常见问题的及发生率，主要介绍儿童饮食的里程碑及喂养成功的三个标准。 3、重点介绍饮食行为的干预措施。 【教学方式】 讲授、讨论 【复习思考题】 1、饮食干预包括哪些方面？ 2、喂养成功的标准是什么？
二、学制类型：学制3-5年；报考类型分为全日制博士（含学术型、专业学位）及在职人员以同等学力申请临床医学博士专业学位（仅限报考临床医学专业（专业代码1051开头的），考生在报考时必须明确考试类型；考试类型一经确认上报国家卫生部考试中心后，不得更改；在职考试外语成绩为标准分（合格标准为300分），统考考试成绩为百分制。 三、报考条件 1、拥护中国共产党的领导，具有正确的政治方向，热爱祖国，愿意为社会主义现代化建设服务，遵纪守法，品行端正。 2、已获医学类专业（含药学）或相关专业硕士学位人员，医学类专业（含药学）或相关专业应届硕士毕业生（最迟在录取前能取得硕士学位）。如属跨学科门类报考，原则上须主持与所报考专业的学科范围一致或相关省级以上课题或公开发表核心期刊论文2篇(均为第一作者，下同)。以同等学力申请硕士学位（含高校教师在职攻读硕士学位）并获得硕士学位后必须工作3年以上，获得硕士学位后公开发表与所报考专业的学科范围一致或相关的核心期刊论文2篇。在职人员攻读全日制博士（参加三门考试）必须工作3年以上，且原则上须主持省级以上课题或公开发表核心期刊论文2篇，录取时按“定向就业”类别。在职人员以同等学力申请临床医学博士专业学位（参加一门外语考试）必须具有医学硕士学位，且获得硕士学位后在临床医疗第一线工作至少3年，学位申请前须具备住院医师第二阶段规范化培训合格证。考虑到全日制博士招生指标的限制，建议在职且已获硕士学位的医务人员报考。 3、有两位与学科有关的教授（或相当职称）以上的专家推荐。 4、现役军人报考博士生，按中国人民解放军总政治部规定办理。 凡招生专业目录备注栏“同等学力不能报考”、“1年以上工作经历可报考”等的部分导师、专业，请考生按备注要求选择报考。 四、报名日期：定于2013年12月1日至25日。 报名方式：网上报名与提交报考材料相结合 网报日期：2013年11月25日至2013年12月25日 第一阶段：应届生预报名 2013年11月25日至11月30日（10：00~22：00） 第二阶段：正式报名 2013年12月1日至12月20日（9：00~22：00） 报名程序：一、符合报考条件的人员，直接登录广州中医药大学2014年攻读博士学位研究生报名页面（单击进入）进行网上报名； 二、网报成功后下载《广州中医药大学2014年报考攻读博士学位研究生申请表（含报考材料目录）》；
广州中医药大学校长博士论文被指造假 广州中医药大学校长博士论文被指造假 2009-6-18 9:41:48来源: 南都周刊浏览量: 5网友评论 0 条推荐此文 赖文和吴丽丽两位女教师的举报，已经持续了近两年。她们是广东省广州中医药大学的骨干教师，而她们的举报对象，则是顶头上司——广州中医药大学校长徐志伟。赖文，58岁，举报人之一。 这位刚退休的广州中医药大学医史文献教授、博导说，我站出来说话只是觉得作为一个知识分子，看到学术不端的行为不能不说，尤其是在大家都不说的时候。大学没有廉耻，社会就更有问题。 南都周刊记者·单崇山实习生·李颖娟广 州报道摄影·孙炯 6月15日，赖文和吴丽丽还在等待着上级部门的处理结果。 两位女教师的举报，已经持续了近两年。她们是广东省
广州中医药大学的骨干教师，而她们的举报对象，则是顶头上司——广州中医药大学校长徐志伟。 “这还不算是抄袭吗？”58岁的赖文说。 这位今年刚退休的广州中医药大学医史文献教授、博士生导师，在随身携带的包里，放着两份装订整齐的博士学位论文复印件。 一篇是提交于2004年、署名“敖海清”的《逍遥散抗心理应激损伤学习记忆神经机制的初步研究》（以下简称“敖文”），另一篇是提交于2005年、署名徐志伟的《逍遥散抗心理应激损伤学习记忆的有关神经生物学机制研究》（以下简称“徐文”）。在 “敖文”封面上，“指导教师姓名”一栏写着“徐志伟教授”。 在向国务院学位办、教育部学位办质量监督处、广东省纪委、广东省教育纪工委递交的举报信上，赖文写道：徐志伟的博士论文在没有标明引录的情况下，大段大段地甚至一连数页地与2004届中医基础理论博士毕业生敖海清的博士学位论文雷同，涉嫌严重抄袭。徐志伟学位论文全文约51000
附件1 四川省高等学校申报评审高级专业技术职务人员情况简表 学科组： 学科： 专业： 学 校（单位）公章 年 月 日 姓 名 性 别 出生 年月 民族 政治 面貌 及承担的科研项目和获奖情况 任现职以来发表的主要科研论文（著）、社会服务主要成绩 最高学历（学位）及 毕业（授位）时间、学校、专业 下一级学历（学位）及 毕业（授位）时间、学校、专业 参加工作时 间 工作部门及 党政职务 现专业技术 职务及时间 现从事专业及专长 拟评审专业 职 务 参加何种学术团体及职务 主 要 社会兼职 何时荣获荣誉称号 主要业务工作简历、主要进修简历 成情况（含教学业务工作获奖） 任现职以来承担的教学、实验等业务工作及完 任现职以来师德师风总体评价 优秀 良好 合格 不合格 任现职以来有无弄虚作假、抄袭、剽窃等学术失范或学术不端等违反师德规范的行为（若有，请简要描述） 任现职以来年度考核各等次次数 优秀 基本合格 答辩 结论 外语考试（确认）语种、级别、时间及成 绩 计算机考试级别、时间及成绩 公示情况 合格 不合格 同行专家 意 见 专家一： 专家二： 校学科组意见及表决结果 组 长： 年 月 日 应到 人，实到 人，同意 人，反对 人，弃权 人。 校评委会意见及表决结果 主任委员： 年 月 日 应到 人，实到 人，同意 人，反对 人，弃权 人。 省学科组意见及表决结果 组 长： 年 月 日 应到 人，实到 人，同意 人，反对 人，弃权 人。 教育教学质量总体评价 优秀 良好 合格 不合格 省评委 会意见 主任委员： 年 月 日 应到 人，实到 人，同意 人，反对 人，弃权 人。 学生评价 同行评价
广州中医药大学年博士生入学考试日程安排表日期（时间）事项地点具体要求注意、要求 月日(周五) .报到，资格审查 .熟悉考场安排情 况 .体检交费、领表 .听力设备试音（预 计下午开始） 大学城校区教案楼栋一楼 .往届生审查准考证、身份证、硕士毕业证书、学位 证书原件； .应届生审查准考证、身份证、硕士研究生证原件 .中医博士专业学位考生的医师资格证书原件，同等 学力博士考生的执业证书原件 原件验明后退还给考生 接收准考考生的报名材料纸质正式版补交部分 .考生请先根据准考证号和姓名确认本人报考所属院所的报到点位置，到报 考院所报到点自行报到； .考生报到登记后，请先熟悉考试座位表和考场安排； .外地考生自行安排食宿； .考生报到后请即到学校医务所领取体检表，缴纳体检费； .考生要随时留意我校张贴及网站发布的有关考试和各招生院所、教研室导 师面试的通知要求； .不报到或未通过资格审查者，不准予参加考试。 月日（周六）上午外国语统一考试 大学城校区教案楼幢 .准考证及身份证须同时使用； .考生请仔细阅读《广州中医药大学博士生入学考试 考场规则》，并严格遵守。 参加考试的考生有两种类别：公开招考和同等学力，请注意准考证号 的区别。 考生请自备铅笔、收音机与耳机，以及其他必要文具参加外语考试。 听力测试结束后，考试期间不得使用任何电子、通讯设备，否则视情 节按违纪或作弊处理。 下午专业基础课考试准考证和身份证 月日（周日）上午专业课考试准考证和身份证 下午考生自行安排考生可处理确认面试、联系体检等有关事宜 考生如无法确认，或者没有见到招生院所、教研室关于面试的通知， 请立即现场向招生院所报到点咨询。 月日（周一）上午体检学校医务所 .准备一张照片贴体检表； 日报到后自行到医务所缴纳体检费； .体检当天早晨空腹抽血化验,预计抽血时间安于点 半结束。 体检表左上角请注明准考证号后四位，如“考博”； 公开招考考生、同等学力考生必须体检（创新班、非医攻博转段生除 外）无体检表者，按规定不予录取。 下午面试 参见各招生院所发布的 面试安排表 由报考导师和学院、教研室负责 公开招考考生、同等学力考生（创新班、非医攻博转段生除外）均需 参加面试，无面试成绩或面试不合格不予录取。已有明确通知面试时间和 地点的，请按通知要求执行； 面试时按要求带上有关证件、准备好科研计划书；科研计划书是面试 考核的一个重要部分，请仔细准备并在面试时交导师组审阅（按《招生简 章》要求）。可携带英语四六级证书、医师资格证书及其他奖励资格证书（供 专家组面试时参考评价）