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【重庆医科大学】医学遗传学题库(附答案)

I.单选题（共497 题，0 分）

1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因

A. 基因扩增

B. 基因缺失

C. 染色体体畸变

D. 基因插排

E. 基因改变

2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。

A. 100%

B. 75%

C. 50%

D. 25%

3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。

A. 染色体畸变

B. 染色体变异

C. 染色体脆性

D. 标志染色体

E. 异常染色体

4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。

A. 5.0kb的“普遍缺失”

B. mtDNA缺失

C. mtDNA耗竭

D. G11778A

5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为

A. 72×10-6／代

B. 40×10-6／代

C. 36×10-6／代

D. 24×10-6／代

E. 18×10-6／代

6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。

A. Ford C. E

B. Turner

C. Jacob P. A.

D. Klinefelter

E. Lejune J

7. 首次应用分子杂交法定位的

代表性基因是( )

A. α珠蛋白基因

B. 甲型血友病基因

C. Rh血型基因

D. 囊性纤维化基因

8. 用公式h2=b／r计算遗传度

时，如果缺乏一般人群发病率数

据，可选择。

A. 患者家系中非血缘亲属是的发

病率

B. 非家族性患者家系中的发病率

C. 患者配偶家系中的发病率

D. 一个随机小样本的发病率

E. 年龄、性别与患者对应的正常人

的一级亲属

9. 遗传密码的简并性是指( )

A. 蛋氨酸密码用做起始密码

B. mRNA上的密码子与tRNA上的

反密码子不需严格配对

C. 从低等生物到人类共用一套密

码

D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖

氨酸密码

E. 一个氨基酸可有多至6个密码

子

10. 当一种多基因病的群体发病

率为2.3％时，其易患性阈值与平

均值的距离为_

A. 1σ

B. 2σ

C. 3σ

D. 4σ

E. 以上都不对

11. 真核生物的TATA框是( )

A. DNA合成的起始位点

B. 能够与转录因子TFII结合

C. RNA聚合酶的活性中心

D. 翻译起始点

E. 转录起始点

12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后

生育两个听力正常的女儿，其原因

是( )

A. 不完全外显

B. 延迟显性

C. 遗传异质性

D. 从性遗传

E. 限性遗传

13. 基因频率在小群体中的随机

增减现象称为

A. 基因的迁移

B. 突变负荷

C. 分离负荷

D. 遗传漂变

E. 以上均是

14. 进行产前诊断的指征不包括

A. 夫妇任意一方有染色体异常

B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇

C. 年龄小于35岁的孕妇

D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇

15. K1inefdter综合征的典，型核

型是( )。

A. 48，XXXX

B. 47，XXY

C. 48，XXXY

D. 47，xYY

E. 45，X

16. 属于XD遗传的疾病为( )

A. 甲型血友病

B. 抗维生素D性佝偻病

C. DMD

D. PKU

E. 先天聋哑

17. 群体中的平衡多态不表现为

A. DNA多态性

B. 染色体多态性

C. 蛋白质多态性

D. 酶多态性

E. 糖原多态性

18. 在一个干系内的标志染色体

往往相同，说明肿瘤起源于同一个

祖细胞。___是恶性肿瘤的特点之

一，可分为特异性与非特异性两

种。

A. 染色体畸变

B. 染色体变异

C. 染色体脆性

D. 异常染色体

E. 标志染色体

19. 患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为( )。

A. Smith—Lemill-Opitz综合征

B. Dowm综合征

C. Turner综合征

D. 超雌

E. Edward综合征

20. 嗜铬细胞瘤属于__的肿瘤。

A. 多基因遗传的肿瘤。

B. 染色体不稳定综合征

C. 单基因遗传

D. 遗传易感性

E. 染色体畸变引起

21. Fanconi贫血症的遗传方式属于___。

A. 多基因遗传

B. AD遗传

C. XR遗传

D. AD遗传

E. AR遗传

22. 下列不属于携带者的是

A. 带有隐性致病基因的个体

B. 带有平衡易位染色体的个体

C. 父亲为红绿色盲的女儿

D. 带有显性致病基因而暂时表达正常的个体

23. 双亲和子女之间的亲缘系数为

A. 1/2

B. 1/4

C. 1/8

D. 1/16

E. 1/32

24. 下面符合多基因遗传疾病的描述是

A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少

B. 群体发病率<0.1％

C. 系谱分析符合盂德尔遗传方式

D. 遗传基础是2对或2对以上纯合隐性基因

E. 环境因素起主要作用

25. AR基因三级亲属的近婚系数是

A. 1/64

B. 1/16

C. 1/8

D. 1/4

E. 1/2

26. 不符合Down综合征的临床

表型是( )。

A. 严重智力低下

B. 小头畸形

C. 耳低位

D. 摇椅样足

E. 肌张力低下

27. 有关基因治疗下列说法不正

确的是

A. 基因治疗的稳定性以达到稳定

B. 基因治疗要取得社会的理解和

配合

C. ADA缺乏症已可用基因治疗

D. 基因转移是基因治疗的关键和

基础

28. 对于一种相对罕见的X连锁

隐性遗传病，其男性发病率为q，

A. 人群中杂合子频率为2pq

B. 女性发病率是p2

C. 男性患者是女性患者的2倍

D. 女性患者是男性患者的2倍

E. 女性发病率为q2

29. 在慢性粒细胞白血病中，可

在造血干细胞中观察到第9号染色

体与第22号染色体的易位，结果

第22号染色体上的原癌基因____

易位到第9号染色体的BCR基因

处，BCRDNA序列与易位的原‘癌

基因序列相连表达形成一个嵌合

蛋白。

A. Db1

B. ab1

C. gsp

D. Ost

E. src

30. 细胞中原癌基因可以通过一

些机制而被激活，出现基因表达或

过表达，从而使细胞癌变。不同的

癌基因其激活的机制与途径不同。

下列___不属于癌基因激活的途

径。

A. 点突变

B. 染色体易位

C. 、基因扩增

D. 病毒诱导与启动子插入

E. 基因缺失

31. 兄弟姐妹之间的亲缘系数为

A. 1/2

B. 1/4

C. 1/8

D. 1/16

E. 1/32

32. 减数分裂I 的前期中发生联

会的时期为( )

A. 细线期

B. 偶线期

C. 粗线期

D. 双线期

E. 终变期

33. 属于质量性状。

A. 身高

B. 血压

C. 肤色

D. 智力

E. 高度近视

34. 表明基因顺序与他们之间的

遗传距离的图称( )

A. 基因连锁图

B. 基因结构图

C. 基因物理图

D. DNA顺序图

35. 选择对常染色体显性；基因

的作用，对常，染色体-隐性基

因的作用。

A. 缓慢，迅速

B. 缓慢，缓慢

C. 迅速，缓慢

D. 迅速，迅速

E. 以上均不是

36. 甲状腺瘤常见的标志染色体

是___

A. del(13)(q14.1)

B. t（1；3）（q41；q11）

C. ＋8

D. (8；14)(q24；q32)

E. inv(10)(q11；q21)

37. 肾母细胞瘤属于__的肿瘤。

A. 染色体畸变引起

B. 遗传易感性的肿瘤。

C. 染色体不稳定综合征

D. 多基因遗传

E. 单基因遗传

38. 提出连锁互换定律的科学家是

A. Morgan

B. Mendel

C. Pauling

D. Garrod

E. Ingram

39. 以下( )表型不符合Patau 综合征的驻床表型。

A. 严重智力低下

B. 小头畸形

C. 耳低位

D. 摇椅样足

E. 唇裂／腭裂

40. X—连锁显性遗传病。女性获得致病基因的机会比男性多——。

A. 1倍

B. 2倍

C. 3倍

D. 4倍

E. 5倍

41. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是

A. 精神分裂症状

B. 糖尿病

C. 先天性幽门狭窄

D. 唇裂

E. 软骨发育不全

42. mtDNA编码线粒体中( )。

A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质

B. 约10％的蛋白质

C. 大部分蛋白质;线粒体基质中的全都蛋白质

D. 线粒体膜上的全部蛋白质

43. 下面属于数量性状

A. ABO血型

B. 血压

C. 红绿色盲

D. 多指

E. 先天聋哑

44. 对肺癌哟研究提示，吸烟为

本病的主要诱因，但也与__有关。

A. 环境污染

B. 微生物感染

C. 遗传因素

D. 物理辐射

E. 精神因素

45. 点突变可引起( )

A. mRNA降解

B. DNA复制停顿

C. 阅读框架移动

D. 氨基酸置换

E. 氨基酸缺失

46. 着色性干皮病患者染色体无

自发断裂，SCE正常，其病因在于

( )的缺陷。

A. 细胞色素C

B. DNA内切酶

C. 过氧化物酶

D. 血红蛋白

E. 骨架蛋白

47. 着色性干皮病(XP)是一种罕

见的、致死性AR遗传病，发病率

为1／250 000。XP的主要临床特点

为早发的起源于皮肤上皮鳞状细

胞或基底细胞的皮肤癌，此外还包

括性发育不良、生长迟缓、伴智力

低下的神经异常、小头和神经性耳

聋；XP患者皮肤有许多色素斑点，

也常常是皮肤癌的发生部位；此

外，也易患其他一些癌症。XP的遗

传学特征没有____。

A、二聚体核苷酸交联

B. 胸腺嘧啶二聚体

C. 核苷酸切除修复途径缺陷

D. 姐妹染色体单交换

E. 破坏染色体结构并导致突变

48. 乳腺癌原癌基因激活的可能

机制是____。

A. DNA转染

B. 基因扩增

C. 染色体重排

D. 原病毒插入

E. 点突变

49. 中心法则阐明的遗传信息传

递方式( )

A. 蛋白质-RNA-DNA

B. RNA-DNA-蛋白质

C. RNA -蛋白质-DNA

D. DNA-RNA-蛋白质

E. DNA-蛋白质-RNA

50. 1866年英国医生Down首次

描述了先天愚型的临床症状，故称

为Down综合征。1959年，______

首次发现该病由于细胞中多了一

条G组染色体，即21三体所致。

A. Ford C. E

B. Turner

C. Jacob P A

D. Klinefelter

E. Lejune J

51. 外源基因克隆入一个合适载

体,首先导入体外培养细胞筛选后

将能表达外源基因的受体细胞重

新回输受试者体内称

A. 直接活体转移

B. 回体转移

C. 间体转移

D. 导入

E. 移植

52. 父母-子女之间属于

A. 一级亲属

B. 二级亲属

C. 三级亲属

D. 四级亲属

E. 五级亲属

53. 对于甲型血友病，其男性发

病率为1/5000，女性发病率

为。

A. 1/5 000

B. 1/50 000

C. 1/25 000

D. 1/250 000

E. 1/25 000 000

54. 皮肤鳞癌属于__的肿瘤。

A. 单基因遗传

B. 多基因遗传

C. 染色体畸变引起

D. 遗传易感性

E. 染色体不稳定综合征

55. 是遗传平衡的基础上，下列数据不对的是。

A. 对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子

B. 对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍

C. 对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2

D. 对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q

E. 对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍

56. 目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是

A. 少食

B. 多食肉类

C. 口服维生素

D. 禁其所忌

E. 补其所缺

57. mtDNA中含有( )。

A. 87个基因

B. 大量调控序列

C. 内含于

D. 终止子

58. 一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为0.000 05，适合度为20%，其基因突变率为

A. 50×10-6／代

B. 40×10-6／代

C. 20×10-6／代

D. 10×10-6／代

E. 5×10-6／代

59. 对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为( )

A. 1/400

B. 1/800

C. 1/1200

D. 1/1600

60. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是

A. 均为极端的个体

B. 均为中间的个体

C. 多数为极端的个体，少数为的个

体

D. 多数为中间的个体，少数为的个

体

E. 极端个体和中间个体各占一半

61. 在一个遗传平衡的群体中，

如果某一性状的隐性表型的频率

是0.09，杂合子的频率是

A. 0.3

B. 0.6

C. 0.21

D. 0.42

E. 0.84

62. 巨细胞病毒感染主要损害

( )系统

A. 心脏

B. 中枢神经

C. 眼

D. 四肢

E. 肾

63. 特异性标志染色体是经常出

现于同一种肿瘤内的标志染色体。

比较突出的例于是慢性粒细胞性

白血病(CML)中的___。

A. Ph：染色体

B. Bar小体

C. 5P-

D. ＋8

E. t(8；14)(q24；q32)

64. μ±1δ范围内的面积占正

态分布曲线下总面积的

A. 63.28%

B. 31.72％

C. 16%

D. 95．46％

E. 99.74%

65. 下列不属于多基因病特点的

是_

A. 群体发病率>0.1％

B. 环境因素起一定作用

C. 有家族聚集倾向

D. 患者同胞发病风险为25%或

50％

E. 系谱分析不符合盂德尔遗传方

式

66. 生化检查主要是指针对

( )的检查

A. 病原体

B. DNA

C. RNA

D. 蛋白质和酶

67. RB基睱已定位于；

13q14．1-q14．2f全长约200kb，

有27个外显子，基因编码：924

个氨基酸残基的核磷蛋白(P110RBI)

分子质量为

110 000。它是___。

A. 抑癌基因

B. 癌基因

C. 细胞癌基因

D. 肿瘤转移基因

E. 肿瘤转移抑制基因

68. 不属于常染色体断裂综合征

的是( )。

A. Fanconi贫血

B. 着色性干皮病

C. Bloom综合征

D. WAGR综合征

E. 共济失调性毛细血管扩张症

69. 膀胱癌属于__的肿瘤。

A. 染色体畸变引起

B. 遗传易感性

C. 染色体不稳定综合征

D. 多基因遗传

E. 单基因遗传

70. 双亲的血型分别为A型和B

型，子女中可能出现的血型是( )

A. A型、B型

B. B型、O型

C. AB型、A型

D. O型、A型

E. A型、B型、AB型、O型

71. Down综合征为( )号染

色体三体或部分三体所致。

A. 13

B. 16

C. 18

D. 21

E. 22

72. 在1个随机杂交的群体中，

多基因遗传的变异范围广泛大多

数个体接近于中间类型，极端变异

的个体很少。这些变异的产生是由A. 遗传基础和环境因素共同作用的结果

B. 遗传基础作用的大小决定的

C. 环境因素作用的大小决定的

D. 多对基因的分离和自由组合作用的结果

E. 主基因作用

73. 群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过计算

A. 群体发病率的高低

B. 双生子发病一致率

C. 患者同胞发病率的商低

D. 近亲婚配所生子女的发病率高低

E. 患者一级亲属发病率的高低

74. 46，XX男性病例可能是因为其舍有( )基因。

A. ras

B. p53

C. SRY

D. myc

E. α珠蛋白

75. 下面属于数量性状

A. ABO血型

B. 血压

C. 红绿色盲

D. 多指

E. 先天聋哑

76. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为( )

A. 细线期

B. 偶线期

C. 粗线期

D. 双线期

E. 终变期

77. 视网膜母细胞瘤常见的标志染色体是___

A. 费城染色体

B. (8；14)(q24，q32)

C. del(13)(q14．1)

D. t(1；3)(q4；p11)

E. 5P-

78. 若夫妇之一为13／13平衡易位携带者，他们的予女为13三体综合征患儿的可能性为( )

A. 1

B. 1/2

C. 1/3

D. 1/4

E. 3/4

79. 唇裂合并腭裂的遗传度为

76％，在我国该病的发病率为

0.17％，试问患者的一级亲属再发

风险是

A. 1／2

B. 1／4

C. 40%

D. 4％

E. 0.4％

80. 在常染色体显性遗传病的系

谱中，若患者表现为散发病例（即

患者双亲未受累），可能的原因是( )

A. 新的突变

B. 外显率低（顿挫型）

C. 延迟发病

D. 生殖系嵌合体

E. 以上均正确

81. 诱导乳糖操纵子转录的物质

是( )

A. 乳糖

B. 半乳糖

C. 葡萄糖

D. AMP

E. 阿拉伯糖

82. 能影响遗传负荷的因素是

A. 随机婚配

B. 近亲婚配

C. 电离辐射

D. 化学诱变剂

E. B＋C＋D

83. 一侧唇裂的患者，其同胞的

再发风险为2.46％。双侧唇裂加腭

裂的患者，其同胞的再发风险为

A. 1／2

B. 2.46％

C. 5.74％

D. 1/4

E. E、100％

84. 原癌基因中由于____而改

变编码蛋白的功能，或使基因激活

并出现功能变异。

A. 碱基缺失

B. 碱基插放

C. 动态突变

D. 单个碱基突变

E. 碱基替换

85. 对于常染色体隐性遗传病，

下列婚配方式会出现类显性遗传

的是( )

A. 杂合子与杂合子

B. 杂合子与正常人

C. 杂合子与患者

D. 患者与患者

86. 家系调查的最主要目的是

( )

A. 了解发病人数

B. 了解疾病的遗传方式

C. 了解医治效果

D. 收集病例

87. 20世纪70年代Alfred

Knudson提出了肿瘤抑韵基因模

式，以解释遗传性视网膜母细胞瘤

(RB)的发病机制勺他在分析同·一

种类癌症中遗传性和非遗传性肿

瘤之间关系时，专门研究了双侧遗

传性)和单侧(非遗传性)RB的特

征，提出上述两种类型的RD之间：

存在联系，并假设两种类型RB都

是由两介独立与连续的基因突变

产生’的，即二次突变事件引起的。

在达二次突变学说中，第2次突变

发生在_B___。

A. 卵子

B. 体细胞

C. 原癌细胞

D. 癌细胞

E. 精于

88. 芳羟化酶(AHH)是一种___。

A. DNA错配修复酶

B. 还原酶

C. 磷酸化酶

D. 过氧化氢酶

E. —诱导酶

89. 孕妇叶酸缺乏最易导致

A. 先天性心脏病

B. 唇腭裂

C. 神经管畸形

D. 先天愚型

E. 畸形足

90. Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等( )的特征，但性腺功能正常。

A. Klinefeltef综合征

B. Down综合征

C. Turner综合征

D. 猫叫样综合征

E. Edward综合征

91. DNA分子中G和c间形成( ) 个氢键

A. 1

B. 2

C. 3

D. 4

E. 5

92. 高血压是

A. 单基因病

B. 多基因病

C. 染色体病

D. 线粒体病

93. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是_

A. 均为极端的个体

B. 均为中间的个体

C. 多数为极端的个体，少数为的个体

D. 多数为中间的个体，少数为的个体

E. 极端个体和中间个体各占一半

94. X连锁隐性遗传病

A. 患者的数量远远高于杂合携带者

B. 男性患者比女性患者高

C. 男性患者是女性患者的1/2

D. 女性患者是男性患者的1/2

E. 杂合携带者的数量远远高于患者

95. 构建转基因动物时最常用的基因转移方法是

A. 电穿孔法

B. 显微注射法

C. 磷酸钙沉淀法

D. 膜融合法

E. 受体介导法

96. 胃癌属于___的肿瘤

A. 多基因遗传

B. 染色体畸变引起

C. 遗传易感性

D. 单基因遗传

E. 染色体不稳定综合征

97. “特殊握拳状”表型是( )

表现之一。

A. Klinefeltef综合征

B. Patau综合征

C. Edward综合征

D. 猫叫样综合征

E. Down综合征

98. 在一人100人的群体中，AA

为60%，Aa为20%，aa为20%，

那么该群体中

A. A基因的频率为0.3

B. a基国的频率为0.7

C. 是一个遗传平衡群体

D. 是一遗传不平衡群体

E. 经过一代后基因频率和基因型

频率都会发生变化

99. 一个10万人的群体中，有

10人患白化病，该群体中白化病携

带者的频率为

A. 1/10000

B. 1/5000

C. 1/1000

D. 1/100

E. 1/50

100. 细胞周期中进行大量DNA

合成的时期为( )

A. G1期

B. S期

C. G2期

D. M期

E. G0期

101. 下面关于线粒体的正确描述

是( )。

A. 含有遗传信息和转译系统

B. 线粒体基因突变与人类疾病基

本无关

C. 是一种完全独立自主的细胞器-

D. 有极少量的DNA，但几乎不起

作用

102. 我国汉族人群中，PTC味盲

者占9％，味肓基因（t）的频率为

A. 0.81

B. 0.45

C. 0.30

D. 0.09

E. 0.03

103. 属于质量性状

A. 身高

B. 血压

C. 肤色

D. 智力

E. 高度近视

104. 遗传图作图的方法有

( )

A. 微卫星位标法

B. 原位杂交法

C. 放射杂交法

D. 邻接克隆群法

E. 定位克隆法

105. 对于XR，不正确的是( )

A. 系谱中往往只有男性患者

B. 儿子如果发病，母亲一定是携带

者

C. 女儿为患者，其父一定为患者

D. 双亲无病时女儿可发病儿子不

会发病

106. 关于家族性高胆固醇血症，

下列描述中不正确的是( )

A. 是由LDL基因突变所致

B. 是由LDLR因突变所致

C. 属于AD遗传病

D. 属于受体蛋白病

E. 主要表现为血清中胆固醇严重

升高

107. 携带者检出的最佳方法是

A. 基因检查

B. 生化检查

C. 体征检查

D. 影像检查

E. 家系调查

108. DNA复制是指( )

A. 以DNA为模板合成DNA

B. 以DNA为模板合成RNA

C. 以RNA为模板合成蛋白质

D. 以RNA为模板合成RNA

E. 以RNA为模板合成DNA 109. 等位基因频率至少为，携带该基因的杂合予频率大于该基因座具有多态性。

A. 0．1；20％

B. 0．01；20％

C. 0．01；2％

D. 0．1；0．2％

E. 0．01；0.2%

110. 典型的Patau综合征患者较正常人多1条( )染色体。

A. 13号

B. 18号

C. 21号

D. X

E. Y

111. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代

A. 均为极端的个体

B. 均为中间的个体

C. 多数为极端的个体，少数为极端的个体

D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体

E. 极端个体和中间个体各占一半112. 遗传度越高的疾病，则

A. 发病阈值越高

B. 群体发病率越高

C. 患者病情越严重

D. 发病率的性别差异越大

E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大

113. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是——。

A. 群体普查法

B. 系谱分析法

C. 双生子法

D. 疾病组分分析法

E. 关联分析法

114. 人类基因组计划最后阶段

的任务是——。

A. 遗传图构建完成

B. 物理图构建完成

C. 重叠序列克隆建立

D. 多样性计划和进化计划

E. 核苷酸测序完成

115. 典型( )患者以性发育

幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。

A. Edward综合征

B. Down综合征

C. 猫叫样综合征

D. Turner综合征

E. K1inefelter综合征

116. 1、群体中尿黑酸尿症（AR）

的杂合子频率为0.004，那么。

A. 随机婚配后代患尿黑酸尿症的

风险是0.00002

B. 随机婚配后代患尿黑酸尿症的

风险是0.00004

C. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿

症的风险是0.008

D. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸症

的风险是0.004

E. 舅甥女之间的近婚系数是1/8

117. 视网膜母细胞瘤属于____

的肿瘤。

A. 多基因遗传

B. 染色体畸变引起

C. 遗传综合征

D. 遗传易感性

E. 单基因遗传

118. 下面( )与衰老的发生

无关。

A. 缺失型mtDNA积累

B. CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc

基因内

C. 氧自由基积累;分裂终末的组织

中突变mtDNA积累

D. 组织中8—OH—dG含量增多

119. 多基因病的群体易患性阈

值与平均值距离越近，则

A. 个体易患性平均值越高，阈值越

低，群体发病率越高

B. 个体易患性平均值越低，阈值越

低，群体发病率越低

C. 个体易患性平均值越高，阈值越

低，群体发病率越低

D. 个体易患性平均值越低，阈值越

低，群体发病率越高

E. 个体易患性平均值越低，阈值越

高，群体发病率越高

120. 人群中身高变异的分布曲

线是

A. 不连续的2个峰

B. 不连续的3个峰

C. 可能出现2个或3个峰

D. 连续的1个峰

E. 不规则，无法判定

121. 唇裂属于

A. 多基因遗传病

B. 单基因遗传病

C. 质量性状遗传

D. 染色体病

E. 线粒体遗传病

122. 现已确定．人类有3万一4

万个蛋白编码基因。在每一种细胞

中，编码蛋白质序列仅有( )左

右专一表达。

A. 10%

B. 2%

C. 12%

D. 14%

E. 5%

123. 前列腺癌属于____的肿瘤。

A. 多基因遗传

B. 染色体畸变引起

C. 遗传综合征

D. 遗传易感性

E. 单基因遗传

124. 不属于多基因遗传的肿瘤

是____。

A. 前列腺癌

B. 食管癌

C. 肝癌

D. 多发性神经母细胞瘤

E. 乳腺癌

125. 对镰状细胞贫血病患者血

红蛋白（HbS）电泳分析后，推论

其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是

A. Morgan

B. Mendel

C. Pauling

D. Garrod

E. Ingram

126. 多基因遗传中微效基因的性质是

A. 显性

B. 隐性

C. 共显性

D. 不完全显性

E. 外显不全

127. 遗传瓶颈效应指( )

A. 卵细胞形成期mtDNA数量剧减

B. ;卵细胞形成期nDNA数量剧减

C. 受精过程中nDNA数量剧减

D. 受精过程中mtDNA数量剧减

128. AR基因一级亲属间的近婚系数是。

A. 1/64

B. 1/16

C. 1/8

D. 1/4

E. 1/2

129. 癌基因原是___中的一此基因，在细胞生长发育所必需的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可导致细胞无限增殖并出现恶性转化。

A. 正常细胞

B. 正常组织

C. 癌组织

D. 癌细胞

E. 癌周组织130. Burkitt淋巴瘤的特异性标志

染色体是___。

A. Ph染色体

B. 、13q缺失

C. 8、14易位

D. 11p缺失

E. 11q缺失

131. 常染色体隐性基因突变率的

计算公式为

A. u=Sp

B. u=Sq2

C. v=SH／2

D. v＝，sq／3

E. 以上均不是

132. 若夫妇之一为14/21平衡易

位携带者，他们的子女有( )可

能也是易位携带者。

A. 1

B. 1/2

C. 1/3

D. 1/4

E. 3/4

133. 环境因素诱发的单基因病为

A. Huntington舞蹈病

B. 蚕豆病

C. 白化病

D. 血友病A

134. 关于外显率的描述，正确的

是( )

A. 外显率是指在一个群体中有致

病基因的个体中，表现出相应病理

表型人数的百分率

B. 不完全外显中，外显率介于0

和100%之间

C. 是引起不规则显性的原因之一

D. 未外显的个体称为顿挫型

E. 以上均正确

135. 将含有外源基因的重组病毒,

脂质体或裸露的DNA直接导入体

内称

A. 直接活体转移

B. 回体转移

C. 间体转移

D. 导入

E. 移植

136. 唇裂在我国的群体患病率为

0.17%，遗传度为76％。一对夫妇

表型正常；生了一个唇裂患儿，再

次生育时患唇裂的风险为

A. 0

B. 4％

C. 1/2

D. 1/4

E. 100％

137. 1938年Turner首次描述了先

天性卵巢发育不全症的临床症状，

故称为Turner综合征。1959年，

_____首次证实该病由于细胞中少

了一条X染色体，核型为45，X。

A. Ford C.E.

B. Turner

C. Jacob P A

D. Klinefelter

E. Lejune J

138. 一遗传平衡群体中，显性基

因的频率为0.1，隐性基因的频率

为0.9，杂合显性状个体的数量占

A. 0.01

B. 0.03

C. 0.09

D. 0.18

E. 0.36

139. mtDNA中D环的、两个高变

区( )。

A. 导致了个体间的高度差异

B. 导致了线粒体遗传病的发生

C. 导致mtDNA：复制缺陷

D. 是衰老的重要原因

140. 疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为。

A. 遗传因素决定发病

B. 基本由遗传因素决定发病

C. 遗传因素和环境因素对发病都有作用

基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关

141. 表兄妹之间属于

A. 一级亲属

B. 二级亲属

C. 三级亲属

D. 四级亲属

E. 五级亲属

142. AFP值低于0.75,患( )的风险增高

A. 先天性心脏病

B. 唇腭裂

C. 神经管畸形

D. 先天愚型

E. 畸形足

143. 不是影响遗传平衡的因素。

A. 群体的大小

B. 群体中个体的寿命

C. 群体中个体的大规模迁移

D. 群体中选择性交配

E. 选择144. ( )基因缺失可导致无精

子症的发生。

A. ras

B. p53

C. 端粒酶

D. myc

E. AZF

145. 关于人类多基因遗传的错误

说法是

A. 肤色由2对基因所控制，显性基

因会使肤色加深

B. 2个黑白中肤色的人结婚，所生

子女的肤色比例会呈常态分布

C. 智力属于多基因遗传

D. 身高亦为多基因遗传

E. 此类遗传性状的表现亦受环境

的影响

146. 下面哪一项符合多基因病易

患性平均值与发病率规律

A. 群体易患性平均值越高，群体发

病率越高

B. 群体易患性平均值越低，群体发

病率越高

C. 群体易患性平均值与发病阈值

越近，群体发病率越低

D. 群体易患性平均值的高低不能

反映群体发病率的高低

E. 群体易患性平均值高，说明群体

中的每个个体的发病风险都较大

147. 最早被研究的人类遗传病

是。

A. 尿黑酸尿病

B. 白化病

C. 慢性粒细胞白血病

D. 镰状细胞贫血症

148. 下面符合多基因遗传疾病的

描述是

A. 疾病所具有的性状是在正常数

量基础上的增加或减少

B. 群体发病率<0.1％

C. 系谱分析符合盂德尔遗传方式

D. 遗传基础是2对或2对以上纯

合隐性基因

E. 环境因素起主要作用

149. DNA分子核苷酸间形成的化

学键是( )

A. 肽键

B. 二硫键

C. 磷酸二酯键

D. 糖苷键

E. 酯键

150. 下列哪一项不是XD特点( )

A. 交叉遗传

B. 系谱中男性患者远多于女性患

者

C. 系谱中女性患者远多于男性患

者

D. 致病基因位于X染色体上

E. 连续遗传

151. 多基因遗传中微效基因的性

质是

A. 显性

B. 隐性

C. 共显性

D. 不完全显性

E. 外显不全

152. 一种遗传病的遗传度为

30％一40％，表明

A. 遗传因素在决定易患性上起主

要作用，环境因素的作用是次要的

B. 环境因素在决定易患性上起主

要作用，遗传因素的作用是次要的

C. 子代发病率为30%~40％

D. 患者同胞发病率为30％~40％

E. 患者一级亲属发病率均为30％

~40％

153. 最适宜隐性单基因疾病的治疗是

A. 基因增强

B. 基因修复

C. 基因代替

D. 基因抑制

154. 群体中某一等位基因的数量称为称为。

A. 基因库

B. 信息库

C. 基因量

D. 基因频率

E. 基因型频率

155. 猫叫样综合征为( )号染色体结构异常引起。

A. 5

B. 8

C. 18

D. 21

E. 22

156. 关于线粒体异质性正确的描述是( )。

A. D环区的异质性通常与线粒体疾病相关

B. 是mtDNA发生突变所导致的

C. 在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率

D. 在血液中发生率高

157. 怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时应采取

A. B型超声检查

B. 绒毛取样

C. 羊膜穿刺

D. 胎儿镜检查

E. 染色体检查158. 提出自由组合律定律的科学

家是

A. Morgan

B. Mendel

C. Pauling

D. Garrod

E. Ingram

159. 哪一种物质在M选择系统

中阻断DNA合成( )

A. 次黄嘌呤

B. 四氢叶酸

C. 氨基碟呤

D. 胞嘧啶

E. 次黄嘌呤核苷酸

160. 对肺癌哟研究提示，吸烟为

本病的主要诱因，但也与____有

关。

A. 环境污染

B. 微生物感染

C. 遗传因素

D. 物理辐射

E. 精神因素

161. 磷酸钙沉淀法转移外源目的

基因的正确说法是

A. 增强细胞膜的通透性

B. 通过细胞膜融合

C. 通过细胞内吞作用

D. 转移率高

E. 以上都正确

162. __不是原癌基因激活的结果

A. 表达或分泌的增加

B. 持续的细胞增殖信号

C. 核糖体大小亚基解离增高

D. 激酶活性增强

E. 过量表达

163. Hardy-Weinberg平衡律不含

A. 在一个大群体中

B. 选型婚配

C. 没有突变发生

D. 没有大规模迁移

E. 群体中基因频率基因型频率在

世代传递中保持不变

164. 下列不属于物理作图的单位

的是( )

A. cM

B. bp

C. kb

D. Mb

E. 交换率

165. 利用定位克隆策略首先克隆

的基因是( )

A. DMD基因

B. CF基因

C. BQCAI基因

D. p53基因

E. PAH基因

166. 维持DNA二级结构的化学

键为( )

A. 离子键

B. 疏水键

C. 共价键

D. 氢键

E. 范德华力

167. ( )的男性患者没有生育

力，而极少数女性患者可生育

A. 猫叫样综合征

B. Patau综合征

C. Edward综合征

D. WAGR综合征

E. Down综合征

168. 着色性干皮病的发病原因是( )。

A. DNA修复机制缺陷

B. 染色体丢失

C. 染色体不分离

D. 常染色体三体

E. X染色体三体

169. 下列不符合数量性状变异特点的是

A. 1对性状存在着一系列中间过渡类型

B. 群体中性状变异曲线是不连续的

C. 分布近似于正态曲线，

D. 1对性状间无质的差异

E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型

170. 从性遗传的表现形式与性别有着密切的关系，以下疾病属于从性遗传的是

A. 血友病

B. 红绿色盲

C. 原发性血色病

D. 前列腺癌

E. 抗维生素D性佝偻病

171. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A. 遗传基础是主要的影响因素

B. 多为2对以上等位基因作用

C. 微效基因是共显性的

D. 环境因素起到不可替代的作用

E. 微效基因和环境因素共同作用

172. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是——。

A. Jacob

B. Pauling

C. Turner

D. Garrod

E. Ingram

173. 累加效应是由多个的

作用而形成的

A. 显性基因

B. 共显性基因

C. 隐性基因

D. 显、隐性基因

E. mtDNA

174. 我国汉族人群中，PTC味盲

者占0．09，遗传平衡状态下，杂

合尝味者的频率为

A. 0.81

B. 0.45

C. 0.42

D. 0.21

E. 0.03

175. 有些遗传病不是先天性疾

病，这是因为。

A. 该遗传病的发病年龄没到

B. 该遗传病是体细胞遗传病

C. 该遗传病是线粒体病

D. 该遗传病是隐性遗传病

176. Fanconi贫血床特点之一是

___。

A. 发育正常

B. 血细胞减少

C. 光敏癣

D. 病发生率低

E. 皮肤癖

177. 对mtDNA复制特点错误的

描述是( ) 。

A. 复制不均一，有些mtDNA分子

合成活跃，有些mtDNA分子不合

成

B. 首先以L链为模板合成一段

RNA作为H链复制的引物

C. L链以被置换的亲代H链为模板

沿顺时针方向复制

D. H链合成结束时，L链只合成了

1／3

178. 对一些发病机理不清的复杂

疾病，要研究其遗传基础可采取的

方法是

A. 群体普查法

B. 系谱分析法

C. 双生子法

D. 疾病组分分析法

E. 染色体分析法

179. 目前发现有一类线粒体病可

能涉及到mtDNA与nDNA的共同改

变，认为是( )。

A. 电子传递链中某种酶缺陷

B. 基因组间交流的通讯缺陷

C. 线粒体蛋白输入缺陷

D. 底物转运蛋白缺陷

180. 胃癌原癌基因激活的可能机

制是____。

A. 基因扩增

B. 染色，重排

C. 点突变

D. D、染色体易位

E．DNA转染

181. 叔-侄之间属于

A. 一级亲属

B. 二级亲属

C. 三级亲属

D. 四级亲属

E. 五级亲属

182. 核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是( )

A. H2A，H2B，H3，H4各一分子

B. H2A，H2B，H3，H4各二分子

C. H1组蛋白

D. 酸性蛋白

E. H2A，H2B，H3，H4各四分子

183. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成( )。

A. 环状染色体

B. 染色体不分离

C. 等臂染色体

D. 染色体丢失

E. 倒位圈

184. 苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对

A. 肾功能衰竭

B. 肝功能衰竭

C. 心脏功能衰竭

D. 生殖系统异常

E. 脑发育和功能异常

185. 若某人核型为46，XX，性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征发育有男性化倾向，则说明此人为( )患者。

A. 性逆转综合征

B. 真两性畸形

C. 女性假两性畸形

D. 男性假两性畸形

E. 性腺发育不全

186. 堂兄弟之间的亲缘系数为A. 1/2

B. 1/4

C. 1/8

D. 1/16

E. 1/32

187. 双亲的血型分别为A型和B

型，子女中不可能出现的血型是( )

A. A型

B. B型

C. AB型

D. O型

E. 以上均不正确

188. 目前最有效的基因转移方法

是

A. 脂质体法

B. 电穿孔法

C. 化学法

D. 生物法

189. 若某人既有睾丸又有卵巢，

内外生殖器间性，第二性征发育异

常，则此人为( )患者。

A. 性逆转综合征

B. 真两性畸形

C. 女性假两性畸形

D. 男性假两性畸形

E. 性腺发育不全

190. 下列不属于多态性标志的是

( ).

A. RFLP

B. MS

C. SNP

D. CM

191. ．在某种肿瘤中，如果某

种．肿瘤细胞系生长占优势或细胞

百分数占多数，此细胞系就称为该

肿瘤的__。

A. 干系

B. 旁系

C. 众数

D. 标志细胞系

E. 非标志细胞系

192. 在研究尿黑酸尿症的基础

上，提出先天性代谢缺陷概念的是

A. Morgan

B. Mendel

C. Pauling

D. Garrod

E. Ingram

193. 显性基因半致死突变，造成

下一代死亡的机会是

A. 5%

B. 15%

C. 25%

D. 50%

E. 75%

194. 以下( )症状不符合5P-综

合征的临床表现。

A. 严重智力低下

B. 月、头畸形

C. 耳低位

D. 摇椅样足

E. 猫叫样哭声

195. Edward综合征又称为( )

三体综合征。

A. 13

B. 16

C. 18

D. 21

E. 22

196. 最常见的常染色体结构畸变

综合征是( )。

A. K1inefelter综合征

B. Down综合征

C. Turner综合征

D. 猫叫样综合征

E. Edwafd综合征

197. 已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是( )

A. 1/2

B. 1/4

C. 3/4

D. 2/3

198. XR基因舅表兄妹间的近婚系数是

A. 1/16

B. 3/16

C. 1/8

D. 1/4

E. 0

199. 某人核型为46)XY，性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常，说明此人为( )患者。

A. 性逆转综合征

B. 真两性畸形

C. 女性假两性畸形

D. 男性假两性畸形

E. 性腺发育不全

200. 经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)水1—ter，说明其为( )患者。

A. 染色体丢失

B. 染色体部分丢失

C. 环状染色体

D. 染色体倒位

E. 嵌合体

201. 发病率最高的遗传病是。A. 单基因病

B. 多基因病

C. 染色体病

D. 体细胞遗传病

202. 下列哪种疾病是由（CAG）n

动态突变引起的( )

A. 先天聋哑

B. 红绿色盲

C. Huntington舞蹈病

D. PKU

E. 先天愚型

203. 种类最多的遗传病

是。

A. 单基因病

B. 多基因病

C. 染色体病

D. 体细胞遗传病

204. DNA变性的原因是( )

A. 温度升高是唯一的原因

B. 磷酸二酯键断裂

C. 多核苷酸链解聚

D. 碱基的甲基化修饰

E. 互补碱基之间的氢键断裂

205. 真核生物的mRNA( )

A. 在胞质内合成

B. 帽子结构为多聚A

C. 有帽子结构和多聚A尾巴

D. 其前身为rRNA

E. 因携带遗传信息而可以长期存

在

206. μ±3δ范围内的面积占正

态分布曲线下总面积的

A. 68.28%

B. 0.26％

C. 0.13%

D. 95.46％

E. 99.74%

207. 遗传漂变一般指发生在

群体中的等位基因的随机变化

A. 小

B. 大

C. 1个

D. 2个

E. 相同

208. 肝癌属于___的的肿瘤

A. 染色体畸变

B. 单基因遗传

C. 遗传综合征

D. 多基因遗传

E. 遗传易感性

209. 由遗传和环境决定的发生某

种多基因遗传病的风险大小称

A. 遗传度

B. 易感性

C. 易患性

D. 阈值

E. 表现度

210. 真核生物mRNA多数在5ˊ

端有( )

A. 起始密码

B. 多聚A

C. 帽子结构

D. 终止密码

E. CCA序列

211. 提出分离律定律的科学家是

A. Morgan

B. Mendel

C. Pauling

D. Garrod

E. Ingram

212. 家系调查的最主要目的是

A. 了解发病人数

B. 了解疾病的遗传方式

C. 了解医治效果

D. 收集病例

E. 便于与病人联系

213. μ±2δ范围内的面积占正态分布线下总面积的

A. 68.28%

B. 4.54%

C. 2.3%

D. 95.46%

E. 99.74%

214. “草鞋足”是( )的临床表型之一。

A. Klinefelter综合征

B. Patau综合征

C. Edward综合征

D. Down综合征

E. WAGR综合征

215. 与肌张力低下有关的基因定位于( )。

A. 1号染色体

B. 18号染色体

C. x

D. y

E. 21号染色体

216. 以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是

A. 姨表兄妹为1/8

B. 祖孙为1/4

C. 舅甥为1/2

D. 同胞兄妹为1/2

E. 同卵双生子兄妹为1

217. 群体中某—，基因的频率等于相应的频率加上的频率。

A. 纯合基因型，杂合基因型

B. 1／2纯合基殴型，杂合基因型

C. 纯合基因型，1／2杂合基因型

D. 基因，基因型

E. 基因型，基因

218. 近亲结婚的危害主要来自隐

性等位基因的

A. 杂合率

B. 纯合率

C. 杂合性

D. 纯合性

E. 以上均不是

219. 一个遗传平衡的群体中，白

化病的发病谇为1／10 000，适合

度为0．40，该基因突变率为

A. 60×10-6／代

B. 40×10-6／代

C. 30×10-6／代

D. 20×10-6／代

E. 10×10-6／代

220. 无创伤性产前诊断技术是指

A. 羊膜囊穿刺

B. 母血中分离胎儿细胞

C. 胎儿镜检查

D. 脐带穿刺术

E. B超

221. ______于1953年提出DNA

双螺旋结构，标志分子遗传学的开

始。

A. Avery 和McLeod

B. Watson 和Crick

C. Jacob 和Monod

D. Khorana 和Holley

E. Arber和Smith

222. 基底细胞痣综合征(虽NS)，

患者面部、手臂和躯干有多数基底

细胞痣，青春期增多，青年期即可

发生恶变。BCNS属于__的肿瘤。

A. 多基因遗传

B. 染色体畸变射起

C. 遗传易感性

D. 染色体不稳定综合征

E. 单基因遗传

223. 胱氨酸病是由于胱氨酸在溶

酶体内堆积使

A. 肾功能衰竭

B. 肝功能衰竭

C. 心脏功能衰竭

D. 生殖系统异常

E. 脑发育和功能异常

224. 具有母亲生育年龄偏大和单

卵双生的一致性两个特点的是

( )。

A. Down综合征

B. 着色性干皮病

C. 家族性高胆固醇血症

D. 猫叫样综合征

E. WAGR综合征

225. 已知蛋白质中以上

的编码基因座具有多态性。

A. 1/10

B. 1/100

C. 1/30

D. 1/5

E. 1/3

226. 在多基因遗传中起作用的基

因是

A. 显性基因

B. 隐性基因

C. 外源基因

D. 微效基因

E. mtDNA基因

227. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是__。

A. Ph染色体

B. 13q缺失

C. 8、14易位

D. 11q缺失

E. 11q缺失，

228. DMD是由于DMD基因遗产性缺陷所致的神经肌肉系统致死性遗传病，DMD基因定位于

A. Xp21

B. Xq28

C. 12q22

D. 4p16

E. Xq27

229. 下列不属于多基因病特点的是

A. 群体发病率>0.1％

B. 环境因素起一定作用

C. 有家族聚集倾向

D. 患者同胞发病风险为25%或50％

E. 系谱分析不符合盂德尔遗传方式

230. 视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是__

A. Ph染色体

B. 13q缺失

C. 8、14易位

D. 11p缺失

E. 11q缺失

231. 人类基因组中存在着微卫星DNA，具有高度多态性，其重复单位为

A. 2～6 bp

B. 6～12bp

C. 20～60bp

D. 60～80bp

E. 100bp以上

232. 已知白化病的发病率为

1/10000，则致病基因频率和携带者

频率分别为( )

A. 0.01和0.001

B. 0.001和0.01

C. 0.01和0.02

D. 0.001和0.002

E. 0.02和0.002

233. Bloom综合征的遗传学特征

没有___。

A. 姐妹染色单体交换

B. 四射体结构

C. 染色体脆性

D. 断裂性突变

E. 染色体不稳定

234. Edward综合征患者较正常

人多1条( )染色体。

A. 13

B. 18

C. 21

D. x

E. y

235. 细胞中原癌基因可以通过一

些机制而被激活，出现基因表达或

过表达，从而使细胞癌变。不同的

癌基因其激活的机制与途径不同。

下列____不属于癌基因激活的途

径。

A. 点突变

B. 染色体易位

C. 基因扩增

D. 病毒诱导与启动子插入

E. 基因缺失

236. 具有46，XY／47，XXY核型

者为( )患者。

A. K1inefeltef综合征

B. Down综合征

C. 猫叫样综合征

D. Turner综合征

E. Edward综合征

237. 关于启动子的叙述正确的是

( )

A. mRNA开始被翻译的序列

B. 开始转录生成mRNA的DNA序

列

C. RNA聚合酶开始结合的DNA序

列

D. 阻遏蛋白结合DNA的部位

E. 产生组遏物的基因

238. 临床诊断PKU患儿的首选方

法是

A. 基因诊断

B. 生化检查

C. 系谱分析

D. 性染色质检查

239. 一个群体中某一基因型的个

体占全部个体的比率称

A. 基因组

B. 基因库

C. 基因型

D. 基因频率

E. 基因型频率

240. 一个家庭患某种多基因病人

数多，说明这个家庭患此病的

A. 阈值较高

B. 阈值较低

C. 易宪性较高

D. 易患性较低

E. 遗传率较高

241. 下面( )不是判断mtDNA

致病性突变的标准。

A. 突变发生于高度保守的序列或

发生突变的位点有明显的功能重性

B. 在来自不同家系但有类似表型患者中发现相同的突变

C. 正常人群中有该mtDNA突变型

D. 异质性程度与疾病严重程度呈相关

242. 具有“动物耳”样表型的染色体病是( )。

A. K1inefelter’综合征

B. Edward综合征

C. WAGR综合征

D. 猫叫样综合征

E. Down综合征

243. 不属于抑癌基因的是__

A. RB

B. 、p53

C. SRC

D. p16

E. nm23

244. 在调查一群体多趾症中，推测具有该致病基因的个数为25，实际具有该表型的为20，则下列说法不正确的是( )

A. 外显率是80%

B. 表现度较低

C. 辅以X线摄影则外显率有所增加

D. 该现象称为外显不全

245. 遗传图作图的方法有( )。

A. 微卫星位标法

B. 原位杂交法

C. 放射杂交法

D. 邻接克隆群法

E. 定位克隆法246. 对于X连锁隐性遗传病而

言，男性发病率等于( )

A. 致病基因频率的2倍

B. 致病基因频率的平方

C. 致病基因频率

D. 致病基因频率的1/2

E. 致病基因频率的1/3

247. 缺失型mtDNA的( )取决

于KSS和CPEO的病情严重程度。

A. 缺失长度和缺失部位

B. 转录活性和组织分布

C. 缺失部位和异质性水平

D. 组织分布和异质性水平

248. ( )的发生频率有随母亲

生育年龄的增加而增加的倾向。

A. 家族性高胆固醇血症

B. 着色性于皮病

C. Down综合征

D. 猫叫样综合征

E. WAGR综合征

249. PKU是PAH基因遗传性缺陷

所致的遗传病，PAH基因定位于

A. Xp21

B. Xq28

C. 12q22

D. 4p16

E. 9q34

250. 遗传平衡定律，即在一定条

件下，在一代代大的繁殖传代中，

一群体中保持不变。

A. 基因频率和基因型频率

B. 基因频率

C. 基因型频率

D. 表现型频率

E. 表现型频率和基因型频率

251. K1inefelter综合征发生的原

因是( )。

A. 苳染色体数目异常

B. Y染色体数目异常

C. 常染色体数目异常

D. X染色体结构异常

E. Y染色体结构异常

252. SIS基因产物是一种___。

A. 酪氨酸激酶

B. 表皮生长因子

C. DNA结合蛋白

D. 生长因子

E. 神经递质

253. DNA的遗传信息传递到蛋白

质，中间经过( )

A. tRNA

B. DNA

C. rRNA

D. mRNA

E. 外显子

254. __不是常见的原癌基因激活

的机制

A. 移码突变

B. 基因扩增

C. 易位，反转录病毒插入

D. 结构突变

E. 调节突变

255. 典型的K1inefelter综合征患

者较正常人多1条( )染色钵

A. 13号

B. 18号

C. 21号

D. X

E. Y

256. 神经母细胞瘤属于___的肿

瘤

A. 多基因遗传

B. 染色体畸变引起

C. 单基因遗传

D. 遗传综合征

E. 遗传易感性

257. mtDNA中13个mRNA基因编码的蛋白质是( )。

A. 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质

B. mtDNA复制所需的酶蛋白

C. mtDNA转译所需的酶蛋白

D. 线粒钵的结构蛋白

258. 生化检查主要是指针对( )的检查

A. 病原体

B. DNA

C. RNA

D. 微量元素

E. 蛋白质和酶

259. 遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用来衡量。

A. 遗传背景

B. 表现度

C. 易患性

D. 遗传度

E. 标准差

260. DNA肿瘤病毒（如SV40和多形瘤病毒）的病毒癌基因，不是从原癌基因因转导而来，而是____本身的基因。

A. 细胞

B. 病毒

C. 组织

D. 细菌

E. 癌细胞261. 着色性干皮病(XP)是一种罕

见的、致死性AR遗传；病，发病

率为1／250 000。XP属于___。

A. 多基因遗传

B. 染色体不稳定综合征

C. 遗传易感性

D. 挚色体畸变引起

E. 单基因遗传

262. 46，XY女性病例可能是因为

其( )基因缺失。

A. ras

B. SRY

C. p53

D. myc

E. α珠蛋白基因

263. Xp缺失如包括整个短臂，则

患者既有( )的体征，又有性腺

发育不全。

A. Klinefelter综合征

B. Down综合征

C. 猫叫样综合征

D. Turner综合征

E. Edward综合征

264. 某DNA双链，其中一股的碱

基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，

另一股应为( )

A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ

B. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ

C. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ

D. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ

E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ

265. 线粒体中的tRNA，兼用性较

强，是因为( ) 。

A. 其反密码子第l、位碱基的识别

有一定的自由度

B. 其反密码子第2位碱基的识别

有一定的自由度

C. 其反密码子第3位碱基的识别

有一定的自由度

D. 其反密码子第2、3位碱基的识

别都有一定时自由度

266. 属于染色体结构异常的染色

体病为( )。

A. Klinefelter综合征

B. Patau综合征

C. Edward综合征

D. 猫叫样综合征

E. Down综合征

267. 一群体处于遗传平衡状态，

AA为64％，Aa为32％，aa为4％，

这个群体中A基因的频率为

A. 0.96

B. 0.80

C. 0.64

D. 0.36

E. 0.14

268. 自主9扣年Nowell

Hungerford首次证明特征性的染色

体改变(Ph染色体)与肿瘤(慢性粒

细胞性白血病)相关以来，这方面的

研究特别引人注目。人们不仅认识

到__是肿瘤细胞的一大特征，还对

肿瘤发生的染色体机制做了大理

的探索。

A. 色体异常

B. 因突变

C. 体脆性

D. 染色体数目异常

E. 染色体结构畸变

269. __不是被激活的基因类型

A. 信号转导蛋白

B. 线粒体基因

C. 核机癌基因

D. 生长因子受体

E. 生长因子基因

270. 如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有1个峰，这种性状称

A. 显性性状

B. 隐性性状

C. 数量性状

D. 质量性状

E. 单基因性状

271. 核型为46，XY，del(5)(p14)者可诊断为( )。

A. Klinefelter综合征

B. Down综合征

C. Turner综合征

D. 猫叫样综合征

E. Edward综合征

272. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男；性发病率为0.5％，女性的发病率为0.1％，亲属中发病率最高的是

A. 女性患者的儿子

B. 男性患者的儿子

C. 女性患者的女儿

D. 男性患者的女儿

E. 以上都不是

273. 2、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则

A. M血型者占36.7%

B. M基因的频率为0.66%

C. N基因的频率为0.63%

D. MN血型者占55.4%

E. N血型者中36.7%

274. 传染病的发病A. 仅受遗传因素控制

B. 仅受环境因素调节

C. 以遗传因素为主环境因素为辅

D. 以环境因素为主遗传因素为辅

275. YAC指( )

A. 细菌人工染色体

B. 噬菌体人工染色体

C. 酵母人工染色体

D. 黏粒

276. 关于遗传病再显率的估计下

列说法不正确的是

A. 染色体病必须以群众发病率为

经验危险法

B. 单基因必须以孟得尔定律为依

据进行估计

C. 多基因病的发病风险只能通过

群体发病率和家系中受累者多少

估计

D. 易位型DOWN综合征后代有较

高的再发风险

277. 染色体畸变在基因定位中的

作用主要是利用( )

A. 环状染色体

B. 易位和缺失

C. 等臂染色体

D. 重复

E. 倒位

278. 关于人类多基因遗传的错误

说法是

A. 肤色由2对基因所控制，显性基

因会使肤色加深

B. 2个黑白中肤色的人结婚，所生

子女的肤色比例会呈常态分布

C. 智力属于多基因遗传

D. 身高亦为多基因遗传

E. 此类遗传性状的表现亦受环境

的影响

279. 以下( )临床表型不属于

EdWard综合征

A. 智力低下

B. 蹼颈

C. 耳郭畸形

D. 摇椅样足

E. 特殊握拳状

280. 关于表现度的描述，正确的

是( )

A. 是引起不规则显性的原因之一

B. 是遗传因素和环境因素共同作

用的结果

C. 主要表现为致病基因表达程度

的差异

D. A和C

E. A、B和C

281. 祖-孙之间的亲缘系数为

A. 1/2

B. 1/4

C. 1/8

D. 1/16

E. 1/32

282. 遗传度越高的疾病，则

A. 发病阈值越高

B. 群体发病率越高

C. 患者病情越严重

D. 发病率的性别差异越大

E. 一卵双生的患病一致率与二卵

双生患病一致率相差越大

283. ______ 应用肺炎双球菌进

行的转化因子研究表明，遗传物质

是DNA。

A. Avery 和McLeod

B. Watson 和Crick

C. Jacob 和Monod

D. Khorana 和Holley

E. Arber和Smith

284. 下列不属于物理作图的单位的是( ).

A. CM

B. bp

C. kb

D. Mb

285. 如果双亲之一为( )易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。

A. 13q13q

B. 13q14q

C. 13q21q

D. 13q21q

E. 13q15q

286. 一群体中先天性聋哑的群体发病率为0.0004，该群体中携带者频率为

A. 0.08

B. 0.04

C. 0.02

D. 0.01

E. 0.0005

287. 序列位置标签(STS)是一段短的DNA序列，通常是指——。A. 人类基因组中长约200-600bp 的单拷贝片段

B. 人类基因组中2—6bp呈串联重复的DNA序列

C. 人类基因组小长约150—400bp 的cDNA文库表达序列

D. 两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反倒位重复

E. 两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复288. 表明基因顺序与他们之间的

遗传距离的图称( )

A. 基因连锁图

B. 基因结构图

C. 基因物理图

D. DNA顺序图

E. 基因草图

289. 提出分子病概念的学者为

A. Pauling

B. Garrod

C. Beadle

D. Ford

290. AR基因表/堂兄妹间的的婚

指数是

A. 1/64

B. 1/16

C. 1/8

D. 1/4

E. 1/2

291. Wilms瘤的特异性标志染色

体是___。

A. Ph染色体

B. 13q缺失

C. 8＼14易位

D. 11p缺失

E. 11q缺失

292. mtDNA的D环区不含有

( )。

A. H链复制的起始点

B. L、链复制的起始点

C. 保守序列

D. ;H链转、录的启动于

293. MYC基因产物是一种___。

A. 酪氨酸激酶

B. 生长因子

C. DNA结合蛋白

D. 表皮生长因子

E. 神经递质

294. 神经纤维瘤(NF1)又称Von

Reck1inghausen病，患者的皮肤有

牛奶咖啡斑和纤维瘤样皮肤瘤，如

有6个以上直径超过1．5cm的牛

奶咖啡斑即可诊断该病。，NFl属于

___的肿瘤。

A. 多基因遗传

B. 染色体畸变引起

C. 单基因遗传

D. 遗传易感性

E. 染色体不稳定综合征

295. 下面( )不符合mtDNA的

转录特点。

A. 两条链均有编码功能

B. 两条链的初级转录产物都很大

C. 两条链都从D-环区开始复制和

转录

D. RNA兼用性较强

296. 下列( )可通过染色检查

而确诊。

A. 苯丙酮尿症

B. 白化病

C. 血友现

D. Klinefelter综合征

E. Huntingtom舞蹈病

297. 基因治疗中常用的受体细胞

是

A. 骨髓干细胞

B. 成纤维细胞

C. T淋巴细胞

D. 以上都是

E. 以上都不是

298. 关于mtDNA的编码区，描述

正确的是( )。

A. 包括终止密码子序列

B. 不同种系间的核苷酸无同源性

C. 包括13个基因

D. 各基因之间部分区域重叠

299. mtDNA编码区的碱基序列的特点是( )。

A. 不同种系间差异很大，极少有同源性

B. 序列高度保守，不同种系间95％的核苷酸具同源性

C. 序列保守，不同种系间75%的核苷酸具同源性

D. 序列保守，不同个体间75％的核着酸具同源性

300. 下列哪种突变可引起移码突变( )

A. 转换和颠换

B. 颠换

C. 点突变

D. 缺失

E. 插入3个核苷酸

301. 遗传负荷指

A. 一个群体中每个个体带有有害基因的平均数

B. 一个群体中每个个体带有有害基因的总数

C. 一个个体带有有害基因的总数

D. 一个群体中每个个体带有所有基因的总数

E. 以上均不是

302. ( )胎儿孕妇血清的AFP(甲胎蛋白)及UE3(雌三醇)低于平均水平，HCG(绒毛膜促性腺激素)高于平均水平。

A. K1inefelter综合征

B. Patau综合征

C. Edward综合征

D. Down综合征

E. WAGR综合征

303. 卵巢癌属于___的肿瘤。

A. 单基因遗传

B. 染色体畸变引起

C. ．遗传易感性

D. 多基倜遗传

E. 染色体不稳定综合征

304. 下列哪一项不是AR病的系

谱特征( )

A. 男女患病机会相等

B. 患者双亲都无病而是肯定携带

者

C. 患者同胞中1/4将会患病

D. 连续遗传

E. 在近亲婚配的情况下，子女中发

病风险增高

305. 无义突变是指突变后( )

A. 一个密码子变成了另一个密码

子，氨基酸不变

B. 一个密码子变成了另一个密码

子，氨基酸改变

C. 一个密码子变成了终止密码子

D. 重复序列的拷贝数增加

E. 重复序列的拷贝数减少

306. 线粒体中蛋白质合成受阻的

原因是( )。

A. 完全由nDNA基因突变引起

B. 完全由mtDNA基因突变引起

C. nDNA与mtDNA基因突变均可引

起

D. nDNA与mtDNA基因均发生突变

才能引起

307. 某患者的X染色体在Xq27．3

处呈细丝样连接，其为( )患者。

A. 重组染色体

B. 脆性X染色体

C. 染色体易位

D. 染色体缺失

E. 衍生染色体

308. 神经母细胞瘤原癌基因激活

的可能机制是____

A. 点突变

原病毒插入

C. 色体重排

D. DNA转染

E. 基因扩增

309. ____不是常见的原癌基因激

活的机制

A. 移码突变

B. 基因扩增

C. 易位，反转录病毒插入

D. 结构突变

E. 调节突变

310. 癌基因在细胞水平呈____，1

个等位基因的突变足以使正常细

胞发生恶变。Ras蛋白是一个位于

细胞膜内部，存在于细胞膜上的信

号转导蛋白。当它被细胞外因予激

活时，便会从GDP状态变为有活性

的GTP状态，产生刺激细胞生长的

信号。而突变型Ras蛋白始终处于

被激活的GTP活性状态。现已在许

多肿瘤中发现了ras基因的点突变

A. 显性

B. 共显性

C. 中间显性

D. 不规则显性

E. 延迟显性

311. 肺癌属于_的肿瘤。

A. 多基因遗传

[重庆医科大学]简体诊断学小抄

若取300~450 心房上缘可用手当吸气 30秒至2 与许颅内压增高呼吸中枢抑制如脑炎脑膜炎巴比妥中毒等 10mmHg

式呼吸常减弱，可有腹壁水肿，腹壁静脉显露或曲张，由于腹水而腹内压力显著增高，脐可突出而形成脐疝②触诊：可有腹壁紧张度增加及液波震颤，伴有感染时可出现压痛或反跳痛③叩诊：移动性浊音阳性④听诊：肠鸣音多正常，伴有感染时间可减弱或消失，水坑征可阳性简述生理反射的检查内容及其临床意义。生理反射包括浅反射和深反射。浅反射包括（1）角膜反射，凡直接与间接反射均消失者为三叉神经病变（传入神经）；如直接反射消失，间接反射存在，位病侧面神经瘫痪（传出障碍）。深昏迷患者角膜反射消失。（2）腹壁反射，上、中或下部反射小事分别见于胸7~8、胸9~10、胸11~12病损；双侧上、中、下部反射均消失见于昏迷和急性腹膜炎患者；一侧上、中、下部腹壁反射消失见于同侧椎体束病损；肥胖、老年及经产期由于腹壁过于松弛也会出现腹壁反射减弱或消失。（3）提睾反射，双侧反射消失为腰髓1~2节病损；一侧反射减弱或消失见于椎体束损害；局部病变如腹股沟疝、阴囊水肿等也可影响提睾反射。（4）跖反射，如拇指背伸，余指呈扇形展开，见于椎体束病损。（5）肛门反射，反射障碍为骶4~5节，肛尾神经病损。深反射包括（1）肱二头肌反射，反射中枢为颈髓5~6节。（2）肱三头肌反射，反射中枢为颈髓7~8节。（3）桡骨骨膜反射，反射中枢在颈髓6~6节。（4）膝反射，反射中枢在腰髓2~4节（5）踝反射，反射中枢为骶髓1~2节。某女，38岁，患乙型肝炎12年，因腹胀/纳差2个月就诊，在做颈部体检时发现一红色小斑块，这最可能是什么？如何判断？这一红色斑块最可能是蜘蛛痣。可以从其特点上进行判断。蜘蛛痣多出现于上腔静脉分布的区域，如面、颈、手背、前胸和肩部等处。大小不一，直径可由帽针头大到数厘米以上，检查时用棉签压迫蜘蛛痣的中心，其辐射状小血管网立即消失，去除压力后又复出现。部分病人仅表现为毛细血管扩张。常见于急慢性肝炎或肝硬化。某女，28岁，因患系统性红斑狼疮长期服用肾上腺皮质激素治疗，当她走进诊断室就诊时，请你描述你所见的患者面容。该患者呈满月面容，表现为面圆如满月，皮肤发红，走进时可见脸上痤疮和胡须生长。女性，30岁，心悸，低热，多汗，易饿，消瘦3个月，伴脾气急躁，手抖。 1．本病例最可能的诊断？甲状腺功能亢进症。 2．若作眼部检查时最可能发现哪一种眼征? 双侧眼球突出。 3．为了确诊，可以选择哪些辅助检查?可以选择查血TT3,TT4,FT3,FT4,TSH明确诊断。体查时发现某患者（1）望诊：右侧胸廓塌陷，呼吸运动减弱。（2）触诊：气管右移，右下肺语言震颤消失；（3）叩诊：右胸为浊音，8肋间以下实音。（4）听诊：右胸肺泡呼吸减弱，8肋间以下呼吸音消失。请写出诊断及进一步检查项目。诊断考虑阻塞性肺不张，进一步检查：胸片。青年男性，受凉后发热，体温39℃，咳嗽，咯铁锈色痰，左胸痛，查体：左肺泡呼吸动度减弱，左下肺触觉语颤增强，叩呈浊音，左下肺可闻及管样呼吸音，请写出最可能的诊断。诊断考虑左肺大叶性肺炎。男性，63岁，确诊为慢性阻塞性肺病10年，因呼吸困难一直需要家人护理和照顾起居，晨起大便时突然气急显著加重，伴左胸痛，送来急诊，考虑诊断体检可能的发现？诊断考虑左侧自发性气胸，体检可能的发现：视诊：左侧胸廓饱满，触诊：左侧呼吸动度减弱，左侧音震颤减弱，气管向右侧移位，叩诊：左侧过清音或鼓音，听诊：左侧呼吸音减弱。患者女，39岁，因劳力性心悸气促6年，加重伴夜间不能平卧2天入院，既往有风湿性关节炎病史。查体：BP110/72mmHg P70次/分二尖瓣面容，心界向左扩大，心率92次/分，心音强弱不等，心律不齐，心尖区S1亢进，并可闻及隆隆样舒张中晚期递增杂音。①该患者最可能有哪种心律失常？②若在肺动脉瓣区闻及递减型高调叹气样舒张早期杂音，考虑为何种杂音？其临床意义？③写出最可能的临床诊断。①心房颤动②Graham Steell杂音，常提示二尖瓣狭窄伴明显肺动脉高压形成③风湿性心脏瓣膜病，二尖瓣狭窄，心脏扩大，心功能IV级，心房颤动患者男，43岁，因心悸、头晕伴心前区不适1年就诊，查体心界向左下扩大，胸骨右缘第二肋间可闻及舒张期叹气样递减杂音。①该患者初步诊断考虑是？还可能有哪些体征？②进一步确诊需做何种检查？1初步诊断考虑为主动脉瓣关闭不全，其可能体征还包括有①脉压增大②心尖抬举样搏动，心界向左下扩大，心浊音界呈靴形③主动脉瓣区S2减弱或消失，S1减弱，在二尖瓣区舒张中晚期隆隆样杂音。④有毛细血管搏动征，水冲脉，枪击音、Durozicz双重杂音。2需做超声心动图进一步明确诊断。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

重庆医科大学历年病理学考博试题

重庆医科大学2007年病理学考博试题来源：互联网划词：关闭划词收藏 1、名词解释 biophy老化早期肝癌异位激素肿瘤肾病综合症（英文）调理素和调理化Burkitts淋巴瘤Phlegmonous inflammation 假幽门腺化生 2、简答题急性坏死性肝炎和亚急性坏死性肝炎的病理形态变化区别肝硬化腹水病人大量抽取腹水后会出现什么反应，机制如何？什么是肉芽组织，在损伤反应中的作用写出5种COPD疾病，并说明其引起肺心病的的病理机制调亡和坏死的病因和组织学改变的区别 3、问答题以胃癌为例，说明恶性肿瘤的转移途径及其病理机制解：（每题2分）肠上皮化生、减压病、脂性肾病、血管内皮生长因子、霍奇金淋巴瘤（英文）交界性肿瘤、上皮内瘤变、新月体性肾小球肾炎、永久细胞、代偿性肥大简答：（每题5分） 1、白细胞吞噬的过程及机制 2、羊水栓塞的病因、发病机制、引起猝死的原因 3、凋亡和坏死的区别 4、良、恶性高血压的区别 5、克隆恩病的肉眼和镜下表现 6、慢性肾小球肾炎的病理变化和临床表现 7、病毒性肝炎的基本病理变化 8、肿瘤异型性的形态学表现论述： 1、说出至少五种可引起便血的疾病，并叙述其病变 2、男。56岁，发现左颈部淋巴结，说出至少五种可能的疾病，并叙述其病变 3、恶性肿瘤浸润转移的分子机制 4、某人被枪弹伤及右胸至肋骨，说出可能引起的病变，转归及结局（这个记得不太准了） 1、arteriolosclerosis 2、cervical intraepithelial neoplasia（CIN） 3、autopsy； 4、bridging necrosis； 5、pulmonary carnification 6、red neuron；二、填空：

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

重庆医科大学病理生理学重点总结

名词解释 ●病理过程：是指多种疾病中可能出现的、共同的、成套的功能、代谢和结构变化。 ●疾病：机体在各种病因的作用下，因自身调节紊乱而发生的机能、代谢和形态结构异常以及内环境紊乱，并出现一系列症状、体征的异常生命活动的过程。 ●病因：能够引起某一疾病的特定因素，决定疾病的特异性。 ●条件：能够影响疾病发生的各种机体内外因素。 ●诱因：能够加强病因作用或促进疾病发生的因素。 ●脑死亡：枕骨大孔以上全脑死亡。 ●低渗性脱水：失Na+大于失水，血清Na+浓度<130mmol/L,血浆渗透压<280mmol/L。 ●高渗性脱水：失Na+小于失水，血清Na+浓度>150mmol/L,血浆渗透压>310mmol/L。 ●脱水貌：低渗性脱水中，由于血容量减少，组织间胶体渗透压降低，组织间隙液体向血管内转移，组织液减少，出现“皮肤弹性降低、眼窝凹陷、面容消瘦，婴幼儿前卤门凹陷”的症状。 ●脱水热：高渗性脱水中，由于细胞内脱水造成汗腺细胞脱水，汗腺分泌减少，皮肤散热受到影响，使得机体体温升高。 ●水肿：过多的液体积聚在组织间隙或体腔内。 ●凹陷性水肿：皮下组织积聚过多的液体时，皮肤肿胀、弹性差、皱纹变浅，用手指按压可有凹陷出现。 ●隐性水肿：全身性水肿的病人在出现凹陷之前已有组织液的增多，并可达原体重的10%。 ●超极化阻滞：急性低血钾症时，由于静息电位与阈电位距离增大而使神经肌肉兴奋性降低的现象。 ●去极化阻滞：急性高血钾症时，由于静息电位等于或低于阈电位引起的兴奋性降低。 ●标准碳酸氢盐（SB）：指全血在标准条件下，即PaCO2为40mmHg，温度为38℃，血红蛋白氧饱和度为100%测得的血浆中HCO3-的量。 ●阴离子间隙（AG）：血浆中为未测定的阴离子(UA)与未测定的阳离子(UC)的差值。 ●代谢性酸中毒：细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以血浆HCO3—减少、pH降低为特征的酸碱平衡紊乱。 ●反常性的酸性尿：一般代谢性碱中毒尿液呈碱性，在低钾性碱中毒时，由于肾泌H+增多，尿液呈酸性。 ●缺氧：因组织供氧减少或用氧障碍引起细胞代谢、功能和形态结构异常变化的过程。 ●发绀：当毛细血管中脱氧血红蛋白的平均浓度超过5g/dl时，皮肤和粘膜澄青紫色。 ●肠源性青紫：因进食导致大量血红蛋白氧化而引起的高铁血红蛋白血症。 ●发热：由于致热源的作用使体温调定点上移而引起的调节性体温升高。 ●过热：由于体温调节障碍或散热障碍以及产热器官功能障碍，体温调节机构不能将体温控制在与调定点相适应的水平上，引起的被动性体温升高。 ●内生致热源(EP)：产EP细胞在发热激活物的作用下产生和释放的能够引起体温升高的物质，本质是共同信息分子。 ●发热中枢调节介质：EP作用于体温调节中枢，使其释放出能够引起体温调定点改变的介质，包括正、负调节介质。 ●应激：机体在受到内外环境因素及社会、心理因素刺激时所出现的全身性非特异性适应反应。 ●全身适应综合征(GAS)：应激源持续作用于机体，产生一个动态的连续过程，并最终导致内环境紊乱、疾病。

(完整版)【重庆医科大学】《医学遗传学》试题库

第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number）干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

重庆医科大学内科学2

2 Cortisol ↓ ACTH ↓ No hyerpigmentation Graves TT4 FT4↑ TSH ↓ GD or or TSAb ATD 131I β ATD TH ATD TH T4 T3 β TH GDM ( ) Somogyi 1. “ ” 2. 1) DKA HHS 2) 3) DM + ≥11.1 or ≥7.0 or OGTT2 ≥11.1

Addison 1 2 α 3 T1DM DM T1DM DM T2DM T2DM β DM 4 DKA (0.1U/kg/h) Nelson ACTH 1 ACTH ACTH 2 ACTH ACTH ACTH Hyperpigmentation( ) ACTH ↑ ACTH Cortisol ↓ ACTH ↑ ACTH stimulating test (+) Sheehan’s syndrome Cortisol ↓, ACTH ↓ No hyperpigmentation 1 α 2 β α 2 CA CA — >420umol/L >350umol/L

\ \ \ 1 2 (ChE ) MCV<80? MCHC<32% 1 2 1 2 AA SAA <15×109/L <0.5×109/L <20×109/L Aucer AML PH CML t(9,22) AML ALL Evens ITP AL 1 MICM ALL FAB L1 ( ≤12um) L2 ( ≤12um) L3(Burkitt): 2 3 — — ≥1.5 ≥100 ≤5% Auer ALL VP →VDP VDLP AML DA →HA/MA HAA APL + CML 1 2 ( ) HSCT CLL ——

医学遗传学题库汇总

精品文档绪论一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础一、单5选1 [分值单位:1]

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

重庆医科大学急诊医学1

CPCR(Cardiac Pulmonary Cerebral Resuscitation):通过机械,生理和药理方法来回复心脏骤停患者生命体征的急救医疗措施,是脑复苏的开始.主要目的是迅速恢复有效通气和循环维持脑组织灌注创伤:是人体遭受外界的物理,化学或生物因素作用后所引起的组织结构破坏,狭义上指人体结构连续性的破坏创伤评分:将患者的生理指标,解剖指标和诊断名称等作为参数并予以量化和权重处理,再经数学计算得出分值以显示患者全面伤情严重程度的多种方案的总称创伤性休克:由于机体遭受剧烈的暴力打击重要脏器损伤,大出血等使有效循环血量锐减，微循环灌注不足；以及创伤后的剧烈疼痛、恐惧等多种因素综合形成的机体代偿失调的综合征导管败血症:指接受胃肠外营养或液体治疗的患者出现临床败血症,而全身各组织器官又未能发现明确的感染源,且败血症的症状和体征,在拔出中心静脉导管后得以控制或缓解多发伤:同一致伤因子引起的两处或两处以上的解剖部位或脏器的创伤,且至少有一处损伤是危及生命的多器官功能衰竭:指伤前器官功能良好的健康人群收到严重创伤后,在治疗过程中序贯发生的两个或两个以上的器官衰竭 EMSS(emergency medical service system):即急救医疗服务体系,由院前急救中心,医院急诊科和ICU或专科病房有机联系起来形成的一个完整的合理的救治危重伤病人员的组织系统复合伤:两个或两个以上的致伤因子引起的创伤分级救治:亦称阶梯治疗,在成批伤员发生和救治环境不稳定时,将伤员救治活动分工,分阶段,连续组织和保障进行的活动,是卫勤组织与保障的基本形式与原则高空减压病:当高空环境气压降低到使人体体液中溶解的气体游离出来并形成气泡群导致的症候高原肺水肿:由于缺氧导致肺循环的血流动力学发生改变,肺毛细血管通透性在多种因素作用下增高而发生的疾病高原脑水肿:过去称高原昏迷,由于供氧和耗氧严重不平衡,脑血流增加,脑细胞严重缺氧,钠泵功能受损,细胞内外液体转运失衡,造成脑细胞水中,颅内压增高,加之缺氧导致某些神经递质代谢变化航空救援:在自然灾难,事故灾难,公共卫生事件和公开安全事件等情况下,运用空中运输工具进行救援的行为航空医学救援:借助航空器,主要是固定翼和直升机,采用医学手段对伤病员实施救护,救援的行为 Heilmlich征:患者被食物和异物卡喉后,将会用一手放到喉部黄金1小时：伤后1小时。伤后在院外、院内抢救的连续性基础上，提高生存率的最佳时间窗——防止窒息、控制出血。新黄金1小时：指在手术室里的伤者出现生理极限即体温不升、酸中毒、凝血障碍（死亡三联征）之前的一段时间急诊医学:研究外伤和突发医学问题,并对各种急,危重患者进行初步评估和判断,转运,分诊,急诊诊断,治疗和预防的一门独立的临床医学二级学科急性放射病:由于在短时间内全身或身体的大部分受到较大剂量照射而导致的急性病症。依剂量大小和照射条件的不同，可表现为骨髓型、肠型和脑型三类急救单元:由急救通讯设备,急救运输工具,急救医疗设备,急救药品和相应的急救人员组成的,能够单独完成院前急救任务的基本单位急救半径:指急救单元所执行院前急救服务区域的半径,它代表了院前急救的服务范围的最长直线辐射距离急性高原病：久居平原地区的人在未经充分习服，并且快速的进入海拔2500m以上地区最常发生的意外伤害。挤压综合征:人体肌肉丰富的部位遭受挤压，发生缺血、缺氧、变性、坏死等，继发出现肌红蛋白尿,高钾血症,血磷,酸中毒和氮质血症等急性肾功能衰竭症候群救灾卫勤保障:卫生部门运用组织管理与灾害医学救治技术等综合措施,对灾区伤员进行抢救治疗,实施疾病预防,控制,保护和恢复居民健康的实践活动联合伤:指胸腹联合伤,因胸腹两个解剖位置以膈肌相隔,有时腹部伤是否累及胸部或胸部伤是否累积腹部在诊断上很困难,把两处伤称为联合伤联合卫生勤务:卫生联勤体制下的卫生勤务,它包括各种军种联合进行的卫生防御,卫生防护,医疗保健,医疗后送和药材保障活动等内出血:体内深部组织,内脏损伤出血,血液由破裂的血管流入组织,脏器或体腔内,体表见不到在出血,称为内出血气管内插管:将一特制的气管导管经声门置入气管的技术人工气道:指为保证祈祷通常而在生理气道与空气或其他气源之间建立的有效连接损伤控制手术:DCS damage control surgrey在救治严重创伤病人时,采取分期手术的方法,尽早止血,控制污染,解除颅内高压等危及生命的紧急情况,维护病人生理机制,控制伤情恶化,使病人获得复苏的时间和机会,再进行确定性修复重建手术伤病员分类：根据伤病情况、医疗后送需要和可能的条件，将伤员区分为不同的处置类别的活动。是大批伤员情况下保证医疗就是的不乱和有序高效进行的必要措施。突发公共事件:指突然发生，造成或者可能造成重大人员伤亡、财产损失、生态环境破坏和严重社会危害，危及公共安全的紧急事件体液沸腾:体液中饱和水蒸气压与环境大气压相等时,液态水急剧转化为气态水而使皮肤体内开始出现的发生气肿的现象卫生勤务:简称卫勤,是运用医学科学技术和相关资源为军队成员健康服务的专业组织与工作外伤性急救技术:在现场对伤者采取应急,有效的处理措施的基本技能.目的是减轻患者痛苦,防止损伤的加重,挽救和维持患者的基本生命外出血:当血管破裂后,血液经皮肤损伤处流出体外时,称外出血延迟性复苏在活动性出血控制前应限制液体复苏，急性创伤病人限制性、延迟性液体复苏好。院前评分:在事故现场或救护车上,急救人员根据所得数据对伤情迅速做出判断和评估,决定该伤员是否送创伤中心,大医院治疗或送一般医疗单位处理院前急救:急诊医疗服务体系一个重要组成部分,指急,重,危伤病员进入医院以前的医疗救护院前急救反应时间:指从医疗急救呼救开始到急救单元抵达现场并展开抢救所需要的时间,包括通讯时间,出发时间,达到现场途中时间,达到患者身边时间应急预案:指面对突发事件如自然灾害、重特大事故、环境公害及人为破坏的应急管理、指挥、救援计划等。它一般应建立在综合防灾规划上灾害(WHO定义):任何给灾区造成重大破坏,严重经济损失,给人类生命造成大量伤亡,在一定程度上损害健康和破坏卫生服务的事件外伤性急救包括五个方面,即“五项技术”，通气、止血、包扎、固定和转送。舌后坠处理：l 三台一气道开放法，即”下颌前推移+头后仰+张嘴”三结合2托颌法：操作者在病人头侧，用双手第2-5指从耳垂前方抓住病人下颌骨的升支向上提起，使下门齿反扣于上门齿前方，大拇指压在病人下唇，保持轻度张口，，使头后仰。3抬颈法：操作者一手置于病人颈后，另一手置于前额，头后仰，此法可开放气道，但作用不完善。异物卡喉窒息的Heilmlich 手法。Heilmlich征象：患者被食物和异物卡喉后,将会用一手放到喉部。患者无Heilmlich征象,应观察以下征象:患者不能说话或呼吸；面唇青紫；失去知觉创伤分拣轻伤员意识清楚，多处软组织损伤，无特殊治疗，伤员标记卡为绿色重伤员需手术治疗，但可拖延一段时间，如胸部外伤不伴呼吸衰竭，胸腹部贯通伤而无大出血可能的伤员，伤员标记卡为黄色。危重伤员因窒息、心搏呼吸骤停、大出血和休克等造成伤员有生命危险，需立即行紧急抢救性手术以控制大出血和改善通气者，伤员标记卡为红色。早期抢救的模式和程序：3个阶段：院前急救、院内救治、康复治疗3个要素：通讯网络、交通运输系统、抢救治疗专业组3个环节：急诊室、手术室、ICU 4位一体：院前急救、急诊科、手术室、ICU的模式。 ABCDE（外伤处理顺序）A airway 维持呼吸道畅通并固定颈椎B breathing 确定呼吸道通畅无障碍C circulation 稳定循环并控制出血D disability 能力丧失状况及神志评估E exposure 暴露环境控制 VIP precedure Ventilation infusion pulsation：ventilation确保呼吸道通畅infusion 开放静脉通道、迅速容量复苏pulsation循环监测白蛋白不应作为常规的容量扩张剂；不应作为营养药物使用；临床上主要用于纠正低蛋白血症。死亡三联症（死亡三角）：低体温<34°、凝血功能障碍PT延长>19sAPTT>60sFDP增加、酸中毒PH≤7.20~7.25 液体复苏的目的：1迅速恢复有效循环血容量（以维持细胞外液为主要目的）2维持血液携带氧的功能（现外科补血指征：Hb<70g/L或Hct<0.22）3 维持正常止血功能医学救援三大中心任务：现场救治、重症抢救、卫生防疫灾害救援的管理三大特征1不确定性2应急性3预防性分级救治的种类：现场急救，紧急救治，早期治疗，专科治疗，康复治疗。 CRAMS记分法（circulation，respiration，abdomen,，motor and speech scale, CRAMS scale） 6h内达到复苏目标：①CVP 8-12mmHg②MBP ≥65mmHg③尿量≥0.5ml·Kg-1·h-1④ScvO2 或SvO2 ≥70% 创伤患者早期抢救的原则1生命支持2维持生命同时明确损伤及并发症3充分止血4防止脑干及脊髓的进一步损伤5预防并发症院前急救三要素：通讯、运输、急救技术出血分为内出血与外出血l 当血管破裂后，血液经皮肤损伤处流出体外时，称外出血2体内深部组织、内脏损伤出血，血液由破裂的血管流入组织、脏器或体腔内，体表见不到在出血，称为内出血。因不易发现，更加危险。 EMSS三要素：院前急救中心、院内急救（急诊科）、危重症监护治疗（ICU或专科病房）异物阻塞气道处理：l 指取异物将食指沿病人颊内侧向咽部深入，直达会厌背侧，用屈指法掏出异物。2 背击法3 异物卡喉窒息的Heilmlich 手法出血：毛细血管出血：呈点状或片状渗出，色鲜红，可自愈。静脉出血：较缓慢流出，色暗红，多不能自愈。动脉出血：呈喷射状，色鲜红，多经急救尚能止血联合卫生勤务的特征：实践性、服务性、服从性、地缘性、时代性、创新性骨髓型放射病特征：造血损伤，贯穿疾病全过程。主要临床变现是出血感染肠型放射病特征：肠型放射病肠道病变（呕吐，腹泻，血水便等症状），1周左右出现小肠危象，小肠粘膜上皮广泛坏死脱落脑型放射病特征：遍及中枢神经系统各部位，尤以小脑、基底核、丘脑和大脑皮质为显著。病变性质为循环障碍和神经细胞变性坏死各型放射病病程分期：初期、假愈期、极期（病人绝对卧床休息）、恢复期肠型放射病恢复期骨髓象：（1）恢复早期呈岛状体（单一或混合造血灶）；（2）各系细胞以红系恢复最快；（3）中幼红细胞尤为明显；休克指数=脉率/收缩压：休克指数0.5（失血量10%）、休克指数1.0（失血量10%—20%）、休克指数1.5（失血量30%—50%）成年男性所用导管内径平均7.5～8.5mm，女性是7.0～7.5mm。地震灾害的特点：（1）直接灾害①地面破坏②建筑物和构筑物破坏③山体等自然物破坏④海啸⑤地光烧伤（2）次生灾害①火灾②水灾③毒气泄漏④瘟疫地震致伤特点：1突然性大量伤员2救护环节中断3伤情复杂①骨折多②闭合伤多③挤压综合征和多发伤多4继发灾害多现场抢救的关键：是气道开放、心肺复苏、包扎止血、抗休克、骨折固定剂安全的运送，使病人能或者到医院。挤压伤综合征常有：高血钾、低血钠、低血氧、低血钙、酸中毒等代谢紊乱。多发伤抢救手术的原则：是在充分复苏的前提下，用最简单的手术方式，最快的速度修复损伤的脏器，减轻伤员的负担，降低手术的危险性，挽救病人的生命。医疗救援主要工作：1组织指挥医疗救治2现场和后期救治3灾区防疫4做好心理辅导止血方式：1一般止血法2指压止血3填塞止血法4压迫包扎止血法5止血带法6结扎法7加垫屈肢法止血注意事项：1先止血包扎、稳定病情。2开放性骨折不能直接复位。3夹板固定宜超过上下二关节4夹板内衬棉垫，防不稳。5松紧适度6指、趾端露出。 Seldinger技术：1接5~10毫升空针，针体入皮下组织后，推注针内组织栓子2负压进针，吸回血顺利且血色暗红；3置入导丝4退出穿刺针5导丝留置血管内6沿导丝置入导管7退出导丝8注入稀释肝素盐水并固定导管静脉穿刺技术：锁骨下路1、体位：平卧，最好取头低足高位,床脚抬高约15~25度。在两肩胛骨之间直放一小枕，使双肩下垂，锁骨中段抬高。患者面部转向穿刺者对侧，但头部略偏向术者2、穿刺点:锁骨中内1/3交界点下1cm处。3进针:针尖指向胸骨上窝，针体与胸壁皮肤的夹角小于10° ,深度4 -5 cm。4基本操作: Seldinger技术。5插管深度：左侧不宜超过15cm，右侧不宜超过12cm，以能进入上腔静脉为宜。锁骨上路1体位体位：平卧，最好取头低足高位,床脚抬高约15~25度。在两肩胛骨之间直放一小枕，使双肩下垂，锁骨中段抬高。患者面部转向穿刺者对侧，但头部略偏向术者。2穿刺点选择：在胸锁乳突肌的锁骨头的外侧缘，锁骨上缘约1.0cm处进针。以选择右侧穿刺为宜，因在左侧穿刺容易损伤胸导管。3进针方法：穿刺针与身体正中线呈45°角，与冠状面保持水平或稍向前呈15°角，针尖指向胸锁关节，缓慢向前推进，且边进针边回抽，一般进针2~3cm左右即可进入锁骨下静脉。4利弊：在穿刺过程中针尖前进的方向实际上是远离锁骨下动脉和胸膜腔的方向前进。所以较锁骨下路安全，且不需经过肋间隙，送管时阻力小，用外套管针穿刺时可直接将套管送入静脉，不需要用钢丝导入，到位率较高。也可以经此路径放置Swan-Ganz导管和肺动脉导管，或放置心内膜起搏器。很少发生导管误入颈内静脉的情况。但由于进针点位于锁骨上窝，导管不易固定。颈内静脉①选择R穿刺优于L：右颈内静脉与无名静脉和上腔。静脉几乎成一直线，右侧胸膜顶低于左侧，右侧无胸导管。 ②前路法穿刺点:胸锁乳突肌前缘中点(锁骨上5cm),向内推开颈总动脉，旁开0.5~1.0cm操作者以左手示指和中指在中线旁开3cm，于胸锁乳突肌的中点前缘相当于甲状软骨上缘水平触及颈总动脉搏动，并向内侧推开颈总动脉，在颈总动脉外缘约0.5cm处进针③中路法穿刺点: 在锁骨与胸锁乳突肌的锁骨头和胸骨头形成的三角区的顶点，锁骨上缘约3cm。④后路法穿刺点:胸锁乳突肌外侧缘中、下1／3交点作为进针点（锁骨上缘2~3横指）。穿刺置管基本操作：置管深度：右侧10cm，左侧13~15cm。股静脉穿刺术1体位：取平卧位，大腿外展2穿刺点与进针:以左手示指和中指摸准股动脉的确切位置，在股动脉内侧约0.5-1cm处进针3针尖指向头侧，针干与皮肤呈30°角。自然灾害相关传染性疾病的防控措施：1灾害前期①基本资料的积累②传染病控制预案的制定2灾害冲击期配备足够数量的饮水消毒设备，预防治疗肠道传染病，警惕发生大规模传染病暴发，控制传染病。3灾害后期①重建疾病林策与报告系统②重建安全饮水系统③开展卫生运动④即使发现和处理传染源。4后效应期①对回乡人群进行检诊与免疫②对疾病重新进行调查。航空医学救援的特点：（快速、高效、受地理空间限制较少）（1）速度快、覆盖半径大，使伤病员得到及时救治；（2）机动灵活，有利于伤病员分流和获救；（3）具有适应恶劣环境的能力；（4）受航空环境限制，需把好伤病员和飞行安全关；（5）建设使用成本高，要科学配置和使用救援力量（6）可能是唯一的交通工具；损伤控制手术三阶段：第一阶段：救命手术，快速控制出血、控制污染、避免进一步损伤和快速关腹。第二阶段：ICU复苏、综合治疗：纠正死性三联征：复温，纠正凝血障碍，机械性通气支持，纠正酸中毒，全面体检防漏。第三阶段：计划性再手术：有计划的确定手术，救命手术后的再次手术。最佳时机由患者状况而定。经口插管与经鼻插管优缺点的比较经口插管经鼻插管优点①易于插入，适于急救①易于耐受，留置时间较长 ②管腔大，易于吸痰②易于固定 ③便于口腔护理，患者可经口进食缺点①容易移位、脱出①管腔小吸痰不方便

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