第一章概论人类基因组学
知识点 1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别
2、医学遗传学发展史上有里程
碑意义的工作
3、遗传病的分类和主要特点
4、基因组的概念、人类基因组
研究简史及其对医学的意
义，人类基因组研究的主要
成果
1.遗传病特指________。
A.先天性疾病
B.家族性疾病
C.遗传物质改变引起的疾病
D.不可医治的疾病
E.
既是先天的,也是家族性的疾病
C 难度（4）；知识点（ 1章 1
点）
2、________于1953年提出DNA双螺旋
结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod
B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley
D. Avery和McLeod
E. Arber和Smith
B 难度（4）；知识点（ 1章 2点）
3.环境因素诱导发病的单基因病为
________。
A.Huntington舞蹈病
B.蚕
豆病 C.白化病
D.血友病A
E.
镰状细胞贫血
B 难度（3）；知识点（1 章 3点）
4.传染病发病________。
A.仅受遗传因素控制
B.主要受遗传因素影响，但需要环境因
素的调节
C.以遗传因素影响为主和环境因素为
辅
D.以环境因素影响为主和遗传因素为
辅
E.仅受环境因素影响
D 难度（3）；知识点（ 1章 3点）
5．种类最多的遗传病是________。
A.单基因病
B.多基因病
C.
染色体病 D.体细胞遗传病A 难度（3）；知识点（1章3点）
6．发病率最高的遗传病是________。
A.单基因病
B.多基因病
C.
染色体病 D.体细胞遗传病
B 难度（3）；知识点（1章3点）
7.最早被研究的人类遗传病是
________。
A.尿黑酸尿症
B.白化病
C.慢性
粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症
A 难度（4）；知识点（1章 3点）
8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现
象，这是因为________。
A. 该遗传病是体细胞遗传病
B.
该遗传病是线粒体病
C. 该遗传病是性连锁遗传病
D.
该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
D 难度（5）；知识点（1章3点）
9、下列________碱基不存在于DNA中。
A. 胸腺嘧啶
B. 胞嘧啶
C.
鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E.
腺嘌呤
D 难度（2）；知识点（ 1章4点）
10.基因表达时，遗传信息的基本流动方
向是________。
A.RNA→DNA→蛋白质
B.hnRNA→
mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋
白质
D.DNA→tRNA→蛋白质
E.DNA→
rRNA→蛋白质
C 难度（2）；知识点（1章4点）
11、人类基因组中存在着重复单位为
2~6bp的重复序列，称为：
________。
A. tRNA
B. rRNA
C. 微卫星DNA
D. 线粒体DNA
E. 核DNA
C 难度（3）；知识点（1章4点）
12．基因突变对蛋白质所产生的影响不
包括________。
A.影响活性蛋白质的生物合成
B. 影响蛋白质的一级结构
C.改变蛋白质的空间结构
D. 改变蛋白质的活性中心
E．影响蛋白质分子中肽键的形成
E 难度（3）；知识点（1章4点）
13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配
对原则为________。
A.A-U，G-C
B.A-G，T-C
C.A-T，C-G
D.A-U，T-C
E.A-C，G-U
C 难度（3）；知识点（1章4点）
14．由于突变使编码密码子形成终止密
码，此突变为________。
A.错义突变
B.无义突变
C. 终
止密码突变 D. 移码突变 E.同
义突变
B 难度（3）；知识点（1章4点）
15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模
板时，子链的合成方式为________。
A.3’→5’连续合成子链
B.5’→3’合成若干冈崎片段，然后
由DNA连接酶连接这些冈崎片段，
形成完整子链
C.5’→3’连续合成子链
D.3’→5’合成若干冈崎片段，然后
由DNA连接酶连接这些冈崎片段，
形成完整子链
E.以上都不是
B 难度（4）；知识点（1章4点）
16．结构基因序列中增强子的作用特点
为________。
A. 有明显的方向性，从5’→3’方向
B. 有明显的方向性，从3’→5’方向
C.只能在转录基因的上游发生作用
D. 只能在转录基因的下游发生作用
E．有组织特异性
E 难度（4）；知识点（1章4点）
17．不改变氨基酸编码的基因突变为
________。
A.同义突变
B.错义突变
C. 无
义突变 D. 终止密码突变 E. 移
码突变
A 难度（4）；知识点（1章4点）
18．属于转换的碱基替换为________。
A.A和C
B.A和T
C.T和C
D.G和T
E.G和C
C 难度（4）；知识点（1章4点）
19．属于颠换的碱基替换为________。
A.G和T
B.A和G
C.T和C
D.C和U
E.T和U
A 难度（4）；知识点（1章4 点）
20．同类碱基之间发生替换的突变为________。
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换 D 难度（4）；知识点（1章4点）
21．断裂基因转录的过程是________。 A.基因→hnRNA →剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA →剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA →戴帽、加尾→mRNA
D. 基因→hnRNA →剪接、戴帽、加尾→
Mrna
E.基因→hnRNA
D 难度（4）；知识点（1章4点） 22．遗传密码表中的遗传密码是以以下
何种分子的5’→3’方向的碱基
三联体表示________。
A.DNA
B.RNA
C.tRNA
D.rRNA
E.mRNA
E 难度（4）；知识点（ 1章4点） 23．RNA 聚合酶Ⅱ主要合成哪一种
RNA________。
A.tRNA
B.mRNA 前体
C.rRNA
D.snRNA
E.mRNA
B 难度（5）；知识点（1章4点） 24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴
别人类基因组中全部基因的位
置、结构与功能的基因组图为
________。
A.遗传图
B.转录图
C.物理
图 D.序列图 E.功能图
B 难度（5）；知识点（1章4点）
名词解释： 1、 先天性疾病（congenital disease ）：指个体出生后即表现出来的疾病。 2、 家族性疾病（familial disease ）：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。 3、 遗传病（genetic disease, inherited disease, hereditary disease ）：是指遗传物质发生改变所引起的疾病。 4、遗传（heredity ）：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中，可以保持物种和生物各种特性不变。 5、变异（variation ）：指生物亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。 6、 遗传易感性（susceptibility ）：遗
传因素提供了产生疾病的必要遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应
得症状和体征，这种情况称为遗传易感性。
7、 医学遗传学（medical genetics ）：是人类遗传学的重要组成部分，主要
研究人类病理性状的遗传规律及其
物质基础，它是遗传学与医学结合的
一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的
关系，提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。 8、多基因遗传（polygenic inheritance ）：
有一些疾病或性状是几对基因共同决定的该效应及各种环境因素共同
作用的结果，这种遗传方式称为多基
因遗传。 9、基因组（genome ）：一个生物的所有基因称作基因组。由此创立了一个新型的学科来研究基因组，即基因组学。 10、基因（gene ）：是DNA 分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。
11、基因表达（gene expression ）：储存
在DNA 中的遗传信息通过在细胞核内转录形成mRNA ，并由mRNA 在细胞质内经过翻译转变成具有生物活性的
蛋白质分子的过程。
12、断裂基因（splite gene ）：真核生物结构基因由若干个编码区和非编码
区相互隔开但又不连续镶嵌而成，为
一个连续AA 组成的完整蛋白编码。 13、遗传图（genetic linkage ）：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。 14、物理图（physical map ）：是对染色体DNA 分子进行作图，详细描述DNA 分
子上两个位点之间或染色体上两个界
标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。
15、多基因家族（multigene family ）：指由一个祖先基因经过重复和突变
所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。多基因家族有两类，一类
串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成
员分布在不同染色体上。 16、微卫星（microsatellite ）：或称短串联重复序列。使人类基因组2～6bp 呈
串联重复的DNA 序列约占人类基因组的10％。 17、假基因（pseudogenes ）：多基因家族中不能产生有功能的基因产物的成
员，它们与功能基因同源，因突变而失去活性。 18、超基因家族（supergene family ）：在一个基因簇内含有几百个功能相
关基因，这些基因簇又称为超基因，如人类主要组织相容性抗原复合体
HLA 和免疫球蛋白重链及轻链基因都
属于超基因。
1．影响出生缺陷发生的因素有哪些？
①遗传因素，包括亲代畸形的血缘
传递及配子或胚体细胞的染色体畸变和基因突变；②环境因素，有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境，这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素称为环境致畸因子，主要有五类：生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质、其他致畸因子（酗酒、大量吸烟、吸毒等）。 2、简述结构基因组学的研究内容。 主要是绘制4张遗传学图，包括①遗传图；②物理图；③转录图和④ 3、遗传病有什么特点？
遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington 舞蹈病患
者往往具有阳性家族史。 4、简述基因概念的沿革。
① 19世纪60年代，基因当时被
称为遗传因子；②20世纪初，遗传因子更名为基因；③20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列，认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；④20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“一个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”；20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；⑤现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的DNA 序列；有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录
产物，如RNA 基因等。 5、何为基因突变？它可分为哪些内型？基因突变有哪些后果？
基因突变主要指基因组DNA 分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA 链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA 链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷
贝数逐代累加的突变方式。
第二章单基因遗传病
知识点：1、先证者概念、常用系谱符号
2、常染色体显、隐性遗传、 X
—连锁显、隐性遗传、Y---
连锁遗传的概念，婚配类型
和子代发病风险、系谱特征
3、影响单基因遗传病分析的因
素；单基因病再发风险的计
算方法
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无
义突变 D. 移码突变
A22
2. 一段正常的氨基酸序列
Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突
变，编码氨基酸序列仍为
Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此
突变为_______。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无
义突变 D. 移码突变
A22
3．脆性X综合征是________。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
A22
4．Leber视神经病是________。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
D22
5．高血压是________。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
D22
6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。
A.RNA→DNA→蛋白质
B.hnRNA→mRNA→蛋白质
C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质
E.DNA→rRNA→蛋白质C22
7．断裂基因转录的过程是________。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA
B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA
D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→
mRNA
E.基因→hnRNA
D22
8、双亲的血型分别为A型和B型，子女
中可能出现的血型是________。
A．A型、O型 B. B
型、O型 C. AB型、
O型
D. AB型、A型
E. A
型、B型、AB型、O型
E2,2
9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发
病率等于________。
A. 致病基因频率的2倍
B. 致病基因频率的平方
C. 致病基因频率
D. 致病基因频率的1/2
E. 致病基因频率的开平方
C22
10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁
隐性遗传病典型的传递方式为
________。
A. 男性→男性→男性
B. 男性→女性→男性
C. 女性→女性→女性
D. 男性→女性→女性
E. 女性→男性→女性
E22
11、遗传病中，当父亲是某病患者时，
无论母亲是否有病，他们子女中
的女孩全部患此病，这种遗传病
最可能是________。
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. X连锁显性遗传病
D. X连锁隐性遗传病
C22
12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体
的分离是________的细胞学基础。
A.分离率
B.自由组合率
C.
连锁互换率 D.遗传平衡定律
A22
13．在形成生殖细胞过程中，非同源染
色体可以自由组合，有均等的机会
组合到一个生物细胞中，这是
________的细胞学基础。
A.互换率
B.分离率
C.
连锁定律 D.自由组合率
D22
14、当一种疾病的传递方式为男性→男
性→男性时，这种疾病最有可能
是_______。
A. 从性遗传
B. 限性遗传
C. Y连锁遗传病
D. X连锁显性遗传病
E. 共显性遗传
C22
15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结
婚后，其子女中可能患病的几率
是________。
A. 1
B. 1/2
C. 1/3
D.
1/4 E. 0
D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病
的发病风险增高最明显
________。
A. AD
B. AR
C. XD
D. XR
E. 以上均正确
B22
17．父母都是A血型，生育了一个O血
型的孩子，这对夫妇再生育孩子的
血型可能是________。
A.只能是A血型
B.只能是O血型
C.A型或O型
D.AB型
C23
18．下列哪一条不符合常染色体显性遗
传的特征________。
A.男女发病机会均等
B.系谱中呈连续传递现象
C．者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）
是携带者
D.双亲无病时，子女一般不会发病
C23
19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患
者，其父母和祖父母均正常，其亲
属中不可能患此病的人是
________。
A.外祖父或舅父
B.姨表兄弟
C.姑姑
D.同胞兄弟 C23
20．外耳道多毛症属于________。 A.Y 连锁遗传 B.X 连锁隐性遗传 C. X 连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传 A23
21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为________。
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 性染色体显性遗传
D. 性染色体隐性遗传 A23
22．常因形成半合子而引起疾病的遗传
病有________。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y 连锁遗传病 C23
23、近亲婚配的最主要的效应表现在
________。
A. 增高显性纯合子的频率
B. 增高显性杂合子的频率
C. 增高隐性纯合子的频率
D. 增高隐性杂合子的频率
E. 以上均正确 C23
24、人类的14．在世代间连续传代并无
性别分布差异的遗传病为________。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y 连锁遗传 B23
25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 A23 26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y 连锁遗传 C23 27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为________。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y 连锁遗传
D23 28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传
E23
29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 D23
30．子女发病率为1/4的遗传病为________。
A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X 连锁显性遗传
D. X 连锁隐性遗传
E.Y 连锁遗传 B23
31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为________。
A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X 连锁显性遗传
D. X 连锁隐性遗传
E.Y 连锁遗传 B23
32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。
A.常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C.X 连锁显性遗传
D. X 连锁隐性遗
传 E.Y 连锁遗传 B23 33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病
为________。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C.X 连锁显性遗传
D. X 连锁隐性遗传
E.Y 连锁遗传 D23
34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四
个儿子有________个可能是色
盲。 A.1 B.2 C.3
D.4
E.0
D23 35． 父亲为AB 血型， 母亲为B 血型，
女儿为A 血型，如果再生育，孩
子的可能血型为________。
A. A 和B
B. B 和AB
C. A 、B 和
AB D.A 和AB E.A 、B 、AB
和O C23
36．父母为A 血型，生育了一个O 血型
的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为________。 A. 仅为A 型 B. 仅为O 型 C.3/4为O 型，1/4为B 型 D. 1/4为O 型，3/4为A 型
E.1/2为O 型，1/2为B 型 D23
37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患
色盲的概率为 ________。
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.0
E.3/4 D23
38．丈夫为红绿色盲， 妻子正常， 但
其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.0
E.3/4 A23
39．短指和白化病分别为AD 和AR ，并且
基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.3/4
E.1/8 D23
40．短指和白化病分别为AD 和AR ，并且
基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正
常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为________。 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8 A
41．一表型正常的男性，其父亲为白化
病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中________。 A.有1/4可能为白化病患者
B. 有1/4可能为白化病携带者
C. 有1/2可能为白化病携带者
D. 有1/2可能为白化病患者 C24
42．视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗
传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。 A.50% B.45%
C.75%
D.100% B24
43．性状分离的准确描述是________。
A.杂交亲本具有同一性状的相对差异
B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异
C.杂交后代出现同一性状的不同表现型
D.杂交后代出现不同的相对性状 C24
44．血友病A （用Hh 表示）和红绿色盲
（用Bb 表示）都是XR 。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是________。 A.X （Hb ）X （hB ） B. X （HB ）X
（hb ） C. X （HB ）X （Hb ） D.X （HB ）X （hB ） E. X （HB ）X （HB ） A24
45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病
为________。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.多基因遗传
E24
46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为
白化病（AR ）患者。假设白化病
基因在人群中为携带者的频率为
1/60，这对夫妇生育白化病患儿
的概率为________。 A.1/4 B.1/360
C.1/240
D.1/120
E.1/480 B24
47、下图为某种病的遗传图解，由此判
断该病可能是________。
I II III
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. Y 连锁遗传病
D. X 连锁显性遗传病
E. 以上答案都不正确 B24
48．属于不完全显性的遗传病为
________。
A.软骨发育不全 （不完全显性）
B.多指症 （不规则显性）
C.Hnutington 舞蹈病 （完全显性,延迟显性）
D.短指症 （完全显性）
E.早秃(从性显性)
A33
51．属于从性遗传的遗传病为________。 A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington 舞蹈病
D.短指症
E.早秃 E33
52、关于不完全显性的描述，以下正确
的是________。
A. 只有显性基因得以表达
B. 纯合子和杂合子的表现型相同
C. 可能出现隔代遗传
D. 显性基因和隐性基因都表达
E. 以上选项都不正确
D33
53、一个先天性肌强直症纯合子（MM ）
和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。 A ． 1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确 E33
54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代
遗传，则其可能为________。
A. 完全显性
B. 不完全显性
C.
不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性
C33
55、杂合子携带者与正常人结婚后，其
F1代发病率为1/2，F1的患者再
与正常人结婚其子代的发病率也
为1/2，则该疾病可能属于
________。 A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病 C. 常染色体共显性遗传病
D. 常染色体隐性遗传病
E. 以上答案都不正确 D33
56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色
盲基因携带者与正常男性婚配，
则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，
____的机率为正常。 A. 1/2；1/2；1/2
B. 1/4；1/2；1/2 C ． 1/2；1/4；1/2
D. 1/2；1/2；1/4
E. 1/4；1/2；1/4 A
57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病
基因的机会比男性多________倍。
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
E. 5 A
58．脆性X 综合征是________。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色
体病 D.线粒体病 E.体细胞病
A
59、引起不规则显性的原因为________。
A ． 性别 B. 外显率 C. 表现度 D.
B 和
C E. A 、B 和C
D 1、系谱：指某种遗传病患者与家族各成
员相互关系的图解。不仅包括患病个体，也包括全体健康的家庭成员。12 2 等位基因：是指在一个既定位点上一个
基因或DNA 序列的替换形式。21 3 基因型：是一个个体的遗传结构或组
成，，也可指一个特定的遗传基因座上的等位基因。21
4表现型：是基因型和和环境因素相互作用所观察到的结果，尤其是一个或一
些特异基因的可见的表现。21
5 杂合子：在一个基因座上的两个等位基
因是不相同的，则此个体称为杂合
子。21
6 纯合子：在一个基因座上的两个等位基
因是相同的，则此个体称为纯合子。
21
7 显性：指在杂合子表达的疾病确定为显
性。21
8 隐性：指只是突变等位基因的纯合性个
体，即携带双倍量的的异常个体才在
临床表现症状的疾病。21
9、单基因病：是指单一基因突变引起的
疾病。符合孟德尔遗传方式，所以又
称谓孟德尔式遗传病。22
10 共显性: 一对等位基因彼此之间没有
显隐关系，杂合时，两种基因分别表
达其基因产物，形成相应的表型，称
为共显性。22
11 常染色体显性遗传病：一种疾病，其
致病基因位于1~22号常染色体上，
杂合时就可发病，这种病就称为常染
色体显性遗传病。22
12 常染色体隐性遗传病：一种疾病，其
致病基因位于1~22号常染色体上，
杂合时并不发病，而携带着致病基因
向后代传递，这种病就称为常染色体
隐性遗传病。22
13 X连锁显性遗传病：一种病的致病基
因位于X染色体上，杂合时即发病，称
为X连锁显性遗传病。22
14 X连锁隐性遗传病: 一种病的致病基
因位于X染色体上，杂合时并不发病，
称为X连锁隐性遗传病。22
15 Y 连锁遗传病: 一种疾病的致病基
因位于Y染色体上，它必将随Y染色
体而传递。22
16 延迟显性：杂合子在生命的早期，致
病基因并不表达，达到一定年龄后，
其作用才表达出来，称为延迟显性。
23
17、不规则显性：有些杂合子不表现出临
床症状，但能将致病基因传给下一
代，下一代可能患病。32
18、外显率：指一定的基因型的个体在特
定的环境中形成相应表现型的比例，
一般用百分率（%）来表示。32
19、遗传异质性：同一疾病临床表现相同，引起疾病的遗传基础不同。32
20、不完全显性：杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，即常表现为轻病型患者。这就称为不完全显性或半显性。
32
21、限性遗传：指位于常染色体上的基因，
由于性别限制，只在一种性别表现，
而在另一性别完全不能表现，但不论
哪一种性别中，这些基因都可正常地
向后代传递。这种现象称为限性遗
传。32
22、表现度：是基因在个体中的表现程度，
或者说具有同一基因型的不同个体
或同一个体的不同部位，由于各自遗
传背景的不同，所表现的程度可有显
著的差异。32
23、拟表型：由于环境因素的作用使个体
的表型恰好与某一特定基因所产生
的表型相同或相似，这种由环境因素
引起的表型称为拟表型。33
24、基因的多效性：指一个基因可以决定
或影响多个形状。33
25、遗传印记：一个个体的同源染色体（或
相应的一对等位基因）因分别来自父
方或母方，而表现出功能上的差异，
因此当它们其一发生改变时，所形成
的表型也有不同，这种现象称为遗传
印记或基因组印记、亲代印记。33
26、从性遗传（sex-influenced
inheritance）：指常染色体上的基因
所控制的性状，在表型上受性别影响
而显出男女分布比例或表现程度差
异的现象，称为从性遗传。
1、一对表型正常的夫妇，婚后生出了
一个患有白化病的女儿和一个色盲儿
子，请分析原因。
①白化病的遗传方式为AR，父母
表型正常，但均为致病基因携带
者，故可生育白化病女儿；其子表
型正常，可能为致病基因携带者，
也可能为正常的纯合子；②色盲为
XR疾病，儿子患病，则其母为携带
者。
34
2、一个患抗维生素佝偻病的女性与一
个患Huntington舞蹈症的男性结婚，
请分析其后代的患病的可能性。
①抗维生素佝偻病为XD的遗传方
式，故所生子女1/2可能为正常人，
1/2可能为患者；②Huntington舞
蹈症男性为AR疾病，该男性为隐
性纯合子，其子女1/2可能为正常
人，1/2可能为表型正常的携带者。
34
3、简述单基因的遗传方式
（1）常染色体显性遗传：完全显
性、不完全显性、不规则显性、
延迟显性、从性显性、共显性；
（2）常染色体隐性遗传；（3）
伴性遗传：X连锁隐性遗传、X
连锁显性遗传、Y连锁遗传；
（4）限性遗传。
34
第三章染色体病
知识点 1、人类染色体概念及分类
2、染色体畸变：数目畸变、
结构畸变、嵌合体，产生
原因与描述方法；姐妹染
色单体交换
3、染色体病：发病原因、主
要临床症状及主要核型；
异常染色体携带者
1、根据国际体制的规定，正常女性核型
的描述方式是________。
A. 46XX
B. 46，XX
C. 46；
XX D. 46.XX E. 46XX
B
2、人类染色体的分组主要依据是
________。
A. 染色体的大小
B. 染色体
的类型 C. 性染色体
的类型
D. 染色体着丝粒的位置
E. 染色体的长度和着丝粒的位
置
E
3. 细胞增殖周期是________。
A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次
细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞
分裂结束为止所经历的全过程
C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次
细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞
分裂开始为止所经历的全过程
E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结
束为止所经历的全过程
A
4．染色质和染色体是________。
A．同一物质在细胞的不同时期的两种
不同的存在形式
B．不同物质在细胞的不同时期的两种
不同的存在形式
C．同一物质在细胞的同一时期的不同
表现
D．不同物质在细胞的同一时期的不同
表现
A
5．真核细胞中染色体主要是由
________。
A．DNA和RNA组成 B。DNA和组蛋
白质组成
C．RNA和蛋白质组成 D。核酸和非
组蛋白质组成
B
6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，
短臂，3区，1带第3亚带应表示为
________。
A.1p31.3
B. 1q31.3
C. 1p3.13
D. 1q3.13
E. 1p313
A
7. DNA复制发生在细胞周期的________。
A.分列前期
B.分裂中期
C.分裂
后期 D.分裂末期 E.间期
E
8．下面关于同源染色体概念的叙述中，
不正确的是_______。
A．一条染色体经复制而形成的两条染色
体
B．一条来自父方、一条来自母方的两条
染色体
C．在减数分裂过程中能联会的两条染色
体
D．形状和大小一般都相同的两条染色体
A
9、在人类染色体显带技术中，最简便且
常用的是________。
A. G显带
B. Q显带
C. R
显带 D. C显带 E.
高分辨显带
A 难度（3）；知识点（3章1点）
10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发
生在________时期。
A. 间期
B. 前期
C.中
期 D. 后期 E.
末期
A 难度（4）；知识点（3章1点）
11.在细胞周期中，DNA复制发生在
________。
A．G1期 B。G2期 C。S期 D。M
期
C 难度（4）；知识点（3章1点）
12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目
减半是由于________。
A．染色体不分离 B．染色体丢失C．DNA合成受抑制
D．染色体复制次数少于分裂次数
D 难度（4）；知识点（3章1点）
13. 人类染色体数目2n=46条，如果不
考虑交换，则人类可形成的正常生
殖细胞的类型有________种。A.246 B. 223 C. 232
D.462
E. 234
B 难度（4）；知识点（3章1点）
14. 在核型中的每对染色体，其中一条
来自父方的精子，一条来自母方
的卵子，在形态结构上基本相同，
称为________。
A.染色单体
B.染色体
C.姐妹染
色单体 D.非姐妹染色单体
E.同源染色体
E 难度（4）；知识点（3章1点）
15．异染色质是指间期细胞核中
________。
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
C 难度（4）；知识点（3章1点）
16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条
________。
A. 失活是随机的
B. 失活发生在胚
胎发育早期 C. 局部失活 D.
剂量补偿
E. 只有一条X染色体是具有转录活性
的，其余的X染色体均失活形成X染色
质
C 难度（4）；知识点（3章1点）
17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是
________。
A.细胞中染色体数目都不变
B.都有同源染色体的分离
C.都有DNA复制
D.
都有同源染色体的联会
E.都有同源染色体之间的交叉
C 难度（4）；知识点（3章1点）
18．常染色质是指间期细胞核中
________。
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染
色质
B 难度（4）；知识点（3章 1点）
19、根据Denver体制，X染色体列入
________。
A．A组 B. B组 C. C
组 D. D组 E. E组
C 难度（4）；知识点（3章1点）
20、根据Denver体制，Y染色体列入
________。
A. C组
B. D组
C. E
组 D. F组 E.
G组
E 难度（4）；知识点（3章1点）
21.一个正常男性核型中，具有随体的染
色体是________。
A.端着丝粒染色体
B.中央着丝粒
染色体 C. 亚中着丝粒染色体
D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）
E. Y染色体
D 难度（5）；知识点（3章1点）
22.染色体制备过程中须加入下列哪种
物质以获得大量分裂象细胞________。
A.BrdU
B.秋水仙素
C.吖啶
橙 D.吉姆萨 E.碱
B 难度（5）；知识点（3章1点）
23.某种生物的染色体数目为2n=6条，
如果不考虑交换，它可能形成的正
常生殖细胞类型是________种。
A.2
B.4
C.6
D.8
E.10
D 难度（5）；知识点（3章1点）
24．根据ISCN，人体C组染色体数目为
________。
A．7对 B。6对 C。7对+X染色
体 D。6对+X染色体
C 难度（5）；知识点（3章1点）
25、根据着丝粒位置和染色体大小，将
人类22对常染色体由大到小依次
命名为1至22号，并将人类染色
体分为7组，其中属于D组的染
色体是________。
A．5~12号染色体 B. 6~13
号染色体 C. 13~15号染色体
D. 15~18号染色体
E. 16~18
号染色体
C 难度（5）；知识点（3章1点）
26、下面关于Q带描述正确的是
________。
A. 是专门显示着丝粒的显带技术
B. 是专门显示染色体端粒的显带技术
C. 是专门显示核仁组织区的显带技术
D. 用荧光染料对染色体标本进行染色，
然后在荧光显微镜下进行观察
E. 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处
理后，再用Giemsa染色
D 难度（5）；知识点（3章1点）
27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为_______。
A.亚二倍体
B. 超二倍体
C.多
倍体 D.嵌合体 E. 三倍体
B 难度（2）；知识点（3章2点）
28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
________。
A.单倍体
B.三倍体
C.单体型
D.三体型
D 难度（2）；知识点（3章2点）
29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成________。
A.单倍体
B.三倍体
C.单体型
D.三体型
C 难度（2）；知识点（3章2点）
30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为________。
A.三体型
B.非整倍体
C.嵌合体
D.三倍体
C 难度（2）；知识点（3章2点）
31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为________。
A.亚二倍体
B.超二倍体
C.多倍体
D.嵌合体
B 难度（2）；知识点（3章2点）
32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter →q21：）则表明在其体内的染色体
发生了________。
A.缺失
B.倒位
C.
易位 D.插入
A 难度（2）；知识点（3章2点）
33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；
p11）则表明在其体内的染色体发生
了________。
A.缺失
B.倒位
C.
易位 D.插入
C 难度（2）；知识点（3章2点）34．一条染色体断裂后，断片未能与断
端重接，结果造成________。
A.缺失
B.倒位
C.
易位 D.插入
A 难度（2）；知识点（3章2点）
35．染色体结构畸变的基础是________。
A.姐妹染色单体交换
B.染色体核内
复制 C.染色体断裂 D.染色体不
分离
C 难度（3）；知识点（3章2点）
36．下列哪种疾病应进行染色体检查
________。
A.先天愚型
B.苯丙酮尿症
C.白化病
D.地中海贫血
A 难度（3）；知识点（3章2点）
37．染色体非整倍性改变的机理可能是
________。
A.染色体断裂
B.染色体核内复制
C.染色体倒位
D.染色体不分离
D 难度（3）；知识点（3章2点）
38．Down’s综合症属于染色体畸变中的
________。
A.三体型数目畸变
B.三倍
体数目畸变
C.单体型数目畸变
D. 单倍
体数目畸变
A 难度（3）；知识点（3章2点）
39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，
称为________。
A.二倍体
B.亚二倍体
C.亚三倍
体 D. 超二倍体
D 难度（3）；知识点（3章2点）
40．若某人核型为46，XX，dup（3）
（q12q21）则表明在其体内的染色
体发生了________。
A.缺失
B.倒位
C.
重复 D.插入
C 难度（3）；知识点（3章2点）
41．若某人核型为46，XX，inv（9）
（p12q31）则表明在其体内的染色
体发生了________。
A.缺失
B.倒位
C.
易位 D.插入
B 难度（3）；知识点（3章2点）
42．两条非同源染色体同时发生断裂，
断片交换位置后重接，结果造成
________。
A.缺失
B.倒位
C.
易位 D.插入
C 难度（3）；知识点（3章2点）
43．一条染色体发生两次断裂后断片颠
倒180°后重接，结果造成
________。
A.缺失
B.倒位
C.
易位 D.插入
B 难度（3）；知识点（3章2点）
44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，
+21则表明该个体为________。
A.常染色体结构异常的嵌合体
B.常染色体数目异常的嵌合体
C. 性染色体结构异常的嵌合体
D. 性染色体数目异常的嵌合体
B 难度（3）；知识点（3章2点）
45．染色体结构畸变属于________。
A.移码突变
B.动态突变
C.
片段突变 D.转换 E.颠换
C 难度（3）；知识点（3章2点）
46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合
症，其核型分析为46，XX，t
（14q21q），那么最可能属于下列
________染色体畸变所致。
A. 染色体重叠
B. 染色体
缺失 C. 染色体倒
位
D. 染色体重复
E. 染色体
易位
E 难度（3）；知识点（3章2点）
47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y
染色质的数目为
________。??????????
A. X染色质 1 Y染色质 1
B. X染色质 2 Y染色质 1
C. X染色质 3 Y染色质 1
D. X染色质 1 Y染色质 0
E. X染色质 2 Y染色质 0
B 难度（3）；知识点（3章2点）
48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型
________。
A. 单体型
B. 三体型
C.
多体型 D. 单倍体 E.
多倍体
A 难度（3）；知识点（3章2点）
49、下列哪种核型为超二倍体________。
A. 45，XY，-21
B. 45，XY，
21 C. 46， XY
D. 46，XY，-21
E. 47，XY，
+21
E 难度（3）；知识点（3章2点）
50、罗伯逊易位发生的原因是________。
A.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处
断裂后相互融合形成一条染色体
B.两条近端着丝粒染色体在任何一处
断裂后相互易位形成一条染色体
C.任何两条染色体在着丝粒处断裂后
相互融合形成一条染色体
D. 一条染色体节段插入另一条染色体
E. 性染色体和常染色体间的相互易位
A 难度（3）；知识点（3章2点）
51、染色体结构畸变的基础是________。
A．缺失 B. 重复 C. 易位
D. 插入
E. 断裂及断裂后的变位
重接
E 难度（3）；知识点（3章2点）
52、发生于近端着丝粒染色体间的易位
是________。
A. 相互易位
B. 染色体内易位
C. 罗伯逊易位
D. 移位
E. 转位
C 难度（3）；知识点（3章2点）
53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表
示________。
A.一女性体内发生了染色体的插入
B.一男性体内发生了染色体的易位
C.一男性带有等臂染色体
D.一女性个体带有易位型的畸变染色体
B 难度（3）；知识点（3章2点）
54、下列哪种核型为亚二倍体________。
A. 45，XX，21
B. 45，XX，
-21 C. 46，XX
D. 46，XX，-21
E. 47，XX，
+21
B 难度（3）；知识点（3章2点）55、下列哪种简式表示末端缺失
________。
A.45，XX，t（14；21）（P11；q11）
B.46，XX，del(1)(q21)
C. 46，XX，r(2)(p21；q31)
D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22)
E. 46，XX，del(1)(q21；q31)
B 难度（3）；知识点（3章2点）
56．21三体综合症的临床表现有
________。
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯
掌、趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇
裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿
势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、
大睾丸
A 难度（3）；知识点（3章2点）
57．13三体综合症的临床表现有
________。
A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇
裂及腭裂
B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿
势、摇椅足
C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、
大睾丸
D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺
发育差、乳间距宽
A 难度（3）；
知识点（3章2点）
58．18三体综合症的临床表现有
________。
A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯
掌、趾间距宽
B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇
裂及腭裂
C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿
势、摇椅足
D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、
大睾丸
C 难度（3）；知识点（3章2点）
59．Turner综合症的临床表现有
________。
A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺
发育差、乳间距宽
B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇
裂及腭裂
C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿
势、摇椅足
D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、
大睾丸
A 难度（3）；知识点（3章2点）
60．5pˉ综合征的临床表现有________。
A. 习惯性流产
B. 满月
脸、猫叫样哭声
C．表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D．身材高大、性格暴躁、常有攻击性行
为
B 难度（3）；知识点（3章2点）
61．Klinefelter综合征的临床表现有
________。
A. 习惯性流产
B. 满月
脸、猫叫样哭声
C．表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D．身材高大、性格暴躁、常有攻击性行
为
C 难度（3）；知识点（3章2点）
62．14/21易位型异常染色体携带者的核
型是________。
A. 47，XXY
B.47，XX（XY），+21
C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；
21）（P11；q11）
D. 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；
q11）
C 难度（4）；知识点（3章2点）
63．14/21易位型先天愚型患者的核型是
________。
A. 47，XXY
B.47，XX（XY），+21
C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；
21）（P11；q11）
D．6，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；
q11）
D 难度（4）；知识点（3章2点）
64．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，
称为________。
A. 二倍体
B. 亚二倍体
C. 超
二倍体 D. 亚三倍体 E. 多异
倍体
E 难度（4）；知识点（3章2点）
65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型
个体产生的原因为________。
A. 核内有丝分裂
B.
有丝分裂不分离
C. 减数分裂后期Ⅰ不分离
D.
减数分裂后期Ⅱ不分离
E. 染色体丢失
B 难度（4）；知识点（3章2点）
66、嵌合体形成的最可能的原因是
________。
A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离
B. 精子形成时第二次减数分裂染色体
不分离
C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体
不分离
D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体
不分离
E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染
色体不分离
E 难度（4）；知识点（3章2点）
67、1号染色体q21带和5号染色体q31
带发生断裂，断裂点以远节段相
互交换片段后重接，其详式为：
________。
A. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：
5q31→5pter；5pter→5q31：：
1p21→1pter）
B. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：
5q31→5qter；5qter→5p31：：
1p21→1qter）
C. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：
5p31→5qter；5q31→5qter：：
1p21→1qter）
D. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：
5q31→5qter；5pter→5q31：：
1q21→1qter）
E. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：
5p31→5qter；5qter→5p31：：
1p21→1qter）
D 难度（4）；知识点（3章2点）
68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如
果发生体细胞不分离可以导致：
________。
A. 三倍体
B. 嵌合体
C.
单体型 D. 三体型 E.
部分单体型
B 难度（4）；知识点（3章2点）69、一个患者核型为46，XX/45，X，其
发生原因可能是：________。
A. 体细胞染色体不分离
B. 减数分裂染色体不分离
C. 染色体丢失
D. 双受精
E. 核内复制
C 难度（4）；知识点（3章2点）
70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒
融合而形成的易位称为________。
A.单方易位Ｂ．串联易位 C.
罗伯逊易位 D.复杂易位
C 难度（4）；知识点（3章2点）
71、四倍体的形成可能是________。
A.双雄受精
B.双雌受精
C.
核内复制 D.不等交换
C 难度（4）；知识点（3章2点）
72．嵌合体形成的原因可能是________。
A.卵裂过程中发生了联会的同源
染色体不分离
B.生殖细胞形成过程中发生了染
色体的丢失
C.生殖细胞形成过程中发生了染
色体的不分离
D.卵裂过程中发生了染色体丢失
D 难度（4）；知识点（3章2
点）
73．染色体不分离________。
A.只是指姐妹染色单体不分离
B. 只是指同源染色体不分离
C.只发生在有丝分裂过程中
D. 只发生在减数分裂过程中
E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分
离
E 难度（5）；知识点（3章2点）
74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚
配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患
先天愚型的风险是________。
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
C 难度（5）；知识点（3章2点）
75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由
于以下哪种原因造成的________。
A.减数分裂中第一次有丝分裂时染色
体不分离
B.减数分裂中第二次有丝分裂时染色
体不分离
C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分
离
D 难度（5）；知识点（3章2点）
76．易位染色体携带者在临床上可能表
现出________。
A. 习惯性流产
B. 满月
脸、猫叫样哭声
C．表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D．身材高大、性格暴躁、常有攻击性行
为
A 难度（5）；知识点（3章2点）
77、“X失活假说”首先是由________提
出的。
A. Mendel
B. Morgen
C.
Lyon D. Garrod E.
Ingram
C 难度（3）；知识点（3章3点）
78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有
21-三体综合症，动员家长对患儿
进行染色体检查。医师应告诉家
长，患儿如下特点均支持这一诊
断，除了________。
A. 经常伸舌
B. 皮肤粗糙
C.
表现呆滞 D. 眼距宽 E.
双侧通贯掌
B 难度（3）；知识点（3章3点）
79、Edwards综合征的病因是由于多了以
下哪条染色体________。
A. 15号
B. 22号
C. 18号
D. 13号
E. 14号
C 难度（3）；知识点（3章3点）
80、猫叫综合征的核型为________。
A. 46，XX(XY)，del(5) (p15)
B. 46，XX(XY)，del(6) (p12)
C. 46，XX(XY)，del(15) (p13)
D. 46，XX(XY)，del(13) (p12)
E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)
A 难度（3）；知识点（3章3点）
81．Down综合征是________。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色
体病 D.线粒体病 E.体细胞病
C 难度（3）；知识点（ 3章 3
点）
82、Turner综合征的核型为________。
A. 45，X
B. 45，Y
C. 47，
XXX D. 47，XXY E. 47，XYY A 难度（3）；知识点（3章3点）
83、Klinefelter 综合征的核型为________。 A. 46，XX/47，XXX B. 46，XX/47，XYY C. 47，XXY D. 47，XXX E. 47，XYY
C 难度（3）；知识点（3章3点） 84、染色体病的普遍特点是________。 A ． 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征 B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异
性异常体征 C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异
常体征 D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征
E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征
A 难度（3）；知识点（3章3点） 85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关________。 A. 1号 B. 3号 C. 5号 D. 7号 E. 21号
C 难度（3）；知识点（3章3点） 86. 最常见的染色体畸变综合征是________。 A. Klinefelter 综合征 B. Down 综合征 C. Turner 综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward 综合征
B 难度（3）；知识点（3章3点） 87.核型为45，X 者可诊断为_______。 A. Klinefelter 综合征 B. Down 综合征 C. Turner 综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward 综合征
C 难度（3）；知识点（3章3点） 88. Klinefelter 综合征患者的典型核型是_______。
A. 45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XY(XX)，+21
E. 47，
XY(XX)，+14
B 难度（3）；知识点（3章3点） 89. Edward 综合征的核型为________。
A. 45，X
B.47，XXY
C.47，XY(XX)，+13
D.47，XY(XX)，+21
E. 47，XY(XX)，+18
E 难度（3）；知识点（3章3点） 90.大部分Down 综合征都属于________。
A.易位型
B.游离型
C.微小缺失型
D.嵌核型
E.倒位型
B 难度（3）；知识点（3章3点） 91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊________。 A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病
D. Klinefelter 综合征
E.Huntington 舞蹈病 D 难度（3）；知识点（3章3点） 92.D 组或C 组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。
A.单方易位
B.复杂易位
C.
串联易位 D.罗伯逊易位 E.不平衡易位 D 难度（3）；知识点（3章3点） 93.经检查，某患者的核型为46，XY ，
del(6)p11-ter ，说明其为________患者。 A.染色体倒位 B.染色
体丢失 C.环状染色体 D.染色体部分丢失 E. 嵌核
体 D 难度（3）；知识点（3章3点） 94.若患者体内既含男性性腺，又含女性
性腺，则为 ________。
A.男性
B.两性畸形
C.女性
D.假两性畸形
E.性
腺发育不全 B 难度（3）；知识点（3章3点） 95、Patau 综合征的病因是由于多了以下
哪条染色体________。
A. 5号
B. 10号
C. 13号
D. 15号
E. 18号
C 难度（4）；知识点（3章3点） 96、1959年Lejune 发现的第一例染色体
病为________。
A ． 18三体综合征 B. 13
三体综合征 C. 21三
体综合征 D. 15三体综合征 E. 猫
叫综合征 C 难度（4）；知识点（3章3点）
97、21三体型先天愚型的最主要的病因
是：________。 A. 母亲怀孕期间接触辐射
B. 母亲怀孕期间有病毒感染
C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体
不分离
D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离
E. 母亲是47，XXX 患者 C 难度（4）；知识点（3章3点）
98、一个常染色体平衡易位携带者最常
见的临床表现是________。
A. 不育
B. 智力低下
C. 自
发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症
C 难度（4）；知识点（3章3点）
99、下列各项中属于性染色体疾病的是
________。 A. Down 综合征 B. Turner
综合征 C. 先天愚型
D. Edward 综合征
E. 猫叫综合征 B 难度（4）；知识点（3章3点） 100. 猫叫样综合征患者的核型为________。
A.46，XY ，r(5)(p14)
B. 46，XY ，t(5;8)(p14;p15)
C. 46，XY ，del(5)(p14)
D. 46，XY ，ins(5)(p14)
E. 46，XY ，dup(5)(p14
C 难度（4）；知识点（3章3点） 101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down 综合征患儿的风险是________。
A.1
B.1/2
C.1/3
D.1/4
E.3/4
C 难度（4）；知识点（3章3点）
1、染色质（chromatin）：细胞核内能被碱性染料染色的物质，称为细胞质。
知识点（3章1点）；难度等级（3）
2、染色体核型（karyotype）：是一个细
胞内的全部染色体按其大小和形态特
征排列所构成的图像。对这种图像进
行分析称为核型分析。
知识点（3章1点）；难度等级（3）
3、核型（karyotype）：将一个细胞内的
染色体按照一定的顺序排列起来所
构成的图像称为该细胞的核型。
知识点（3章1点）；难度等级（3）
4、染色体多态性（chromosomal
polymorphism）：人类染色体数目是
相当恒定的，但人类染色体形态存在
微小变异，这种变异称为染色体多
态。染色体多态主要表现为同源染色
体的形态或着色方面的不同。
知识点（3章1点）；难度等级（4）
5、常染色质（euchromatin）：常染色质
呈较松散状态，它们均匀地分布在整
个细胞核内，染色较浅，具有转录活
性。
知识点（3章1点）；难度等级（4）
6、异染色质（heterochromatin）：在整
个细胞周期都处于高度螺旋化状态，
在细胞核中形成染色较深的团块，存
在于异染色质中的基因是没有转录活
性的。
知识点（3章1点）；难度等级（4）
7、染色体畸变（chromosomal
aberration）：是染色体发生结构和
数目上的异常改变，了遗传物质和基
因相互作用的平衡，使细胞的遗传功
能受到影响而造成机体不同程度的
损害，是染色体并形成的基础。
知识点（3章2点）；难度等级（3）
8、非整倍体（aneuploid）：染色体组中
比正常二倍体增加或减少个别染色
体的个体，称为非整倍体。
知识点（3章2点）；难度等级（3）
9、罗伯逊易位（Robertsonian
translocation）：是相互易位的特殊
形式，指只发生在两条近端着丝
粒染色体间的易位，断裂点发生于着
丝粒处，并在着丝粒处发生重接。
知识点（3章2点）；难度等级（4）
10、倒位（inversion）：如果两次断裂形
成的片段倒转180°重新接合，虽然
没有染色体物质的丢失，但基因顺序
颠倒，称为倒位，用inv表示。如果
倒位发生在同一臂内，称为臂内倒
位；如果两次断裂分别发生在长臂和
短臂，则称为臂间倒位。
知识点（3章2点）；难度等级（4）
11、易位（translocation）：染色体片段
位置的改变称为易位，用t表示。它
伴有基因位置的改变。易位发生在一
条染色体内时称为移位或染色体内
易位；易位发生在两条同源或非同源
染色体之间时称为染色体间易位。染
色体间的易位可分为转位和相互易
位，用rcp表示。前者指一条染色体
的某一片段转移到了另一条染色体
上，而后者则指两条染色体间相互交
换了片段。
知识点（3章2点）；难度等级（4）
12、嵌合体（mosaic）：一个个体同时存
在两种或两种以上不同核型的细胞
系，称为嵌合体。
知识点（3章2点）；难度等级（5）
13、染色体病（chromosomal disorders）：
由于染色体数目或结构异常所引起
的疾病，如先天愚型。
知识点（3章3点）；难度等级（3）
14、性染色体病（sex chromsome
disorders）：是由性染色体X或Y染
色体结构或数目异常引起的疾病。这
类疾病的共同特征是性发育不全或
两性畸形、智力低下等，也可表现为
原发闭经、生殖力下降或智力较差。
知识点（3章3点）；难度等级（3）
1.人类染色体的基本形态有哪几
种？
人类染色体的基本形态有三种：①
中央着丝粒染色体；②亚中央着丝
粒染色体；③近端着丝粒染色体。
知识点（3章1点）；难度等级（2）
2.染色质和染色体之间的关系是
什么？
染色质和染色体是同一物质在细
胞周期不同时期的不同形态和功
能形式。
知识点（3章1点）；难度等级（3）
3.常见的染色体显带技术有哪
些？显带技术的重要意义是什
么？
常见的染色体显带技术主要有：Q
显带、G显带、R显带、C显带。重
要意义：为识别每一条染色体及其
结构畸变奠定基础。
知识点（3章1点）；难度等级（3）
4．简述人体染色体的多态性及其应用。
染色体多态性是在正常人群中可
看到各种染色体的恒定微小
变异，主要表现为一对同源染
色体的形态结构、带纹宽度和
着色强度等有着明显的差异，
例如，Y染色体的长度变异，
近端着丝粒染色体的短臂及
随体柄部次缢痕的增长或缩
短、随体的有无、大小以及重
复等。第1、9、和16号染色
体次缢痕的变异。
染色体的多态性是按孟
德尔方式遗传的，可以一定的
遗传方式传递给下一代，可作
为较稳定的、显微镜下可见的
遗传标志，应用于临床实践和
研究工作。例如，亲权鉴定、
额外或异常染色体来源的追
溯。
知识点（3章1点）；难度等级（4）
5．常染色质与异染色质在结构和功能
上有何差异？
常染色质是在细胞间期呈松散状
态的部分，其螺旋化程度低，
染色较浅而均匀，含有单一或
重复序列DNA，具有转录活性，
常位于间期核的中央部分。
异染色质在细胞间期呈
凝缩状态，其螺旋化程度高，
着色较深，含有重复DNA序列，
为间期核中不活跃的染色质，
其DNA复制较晚，很少转录或
无转录活性。多分布在核膜内
表面。异染色质的特点为：①
间期凝缩；②遗传惰性（基因
多不表达）；③晚期复制。
知识点（3章1点）；难度等级（5）
6．导致染色体畸变的原因有哪些？
①物理因素：大量的电离辐射对人
类有极大的潜在危害。当细胞
受到电离辐射后，可引起细胞
内染色体发生异常（畸变）。
其畸变率随射线剂量的增高
而增高。②化学因素：如一些
化学药品、农药、毒物和抗代
谢药等，都可以引起染色体畸
变。③生物因素：可导致染色
体畸变。它包括两个方面：一
是由生物体所产生的生物类
毒素所致，另一是某些生物体
如病毒。霉菌毒素具有一定的
致癌作用，同时也可引起细胞
内染色体畸变。④染色体畸变
也可由遗传因素所致。当一个
新生命形成时，它有可能承继
了父母的那条异常的染色体，
成为一个染色体异常的患者。
⑤母亲年龄：母亲年龄增大
时，所生子女的体细胞中某一
序号染色体有3条的情况要多
于一般人群。如母亲大于35
岁时，生育先天愚型（21三体
综合征）患儿的频率增高。这
与生殖细胞老化及合子早期
所处的宫内环境有关。
知识点（3章2点）；难度等级（3）
7、常见的染色体结构畸变的类型
有哪些？
常见的染色体结构畸变的类型有：
①缺失；②倒位；③易位；④
重复；⑤环状染色体；⑥等臂
染色体；⑦插入；⑧双着丝粒
染色体。
知识点（3章2点）；难度等级（3）
8、染色体结构畸变产生基础是什
么？
染色体发生结构畸变的基础是断
裂及断裂后的重接。
知识点（3章2点）；难度等级（3）
9、哪些因素可能导致染色体畸
变？
引起数目畸变的因素有：①减数分
裂中产生了染色体不分离；②
染色体丢失；③核内复制；④
双雄或双雌受精。引起结构畸
变的因素有：染色体断裂、丢
失、重排。
知识点（3章2点）；难度等级（4）10．简述多倍体产生的机制。
①双雄受精即同时有两个精子进
入卵细胞使卵子受精。由于每
个精子带有一个染色体组，所
以他们与卵细胞中原有的一
个染色体组共同形成了三倍
体的受精卵。②双雌受精即含
有一个染色体组的精子与含
有两个染色体组的异常卵细
胞受精，即可形成三倍体的受
精卵。③核内复制是指在一次
细胞分裂时，DNA复制了两次，
这样形成的两个子细胞都是
四倍体。
知识点（3章2点）；难度等级（4）11．简述Down综合征一般特点。Down综合症的一般特点包括：①这是一种很明确的综合征，尽管
在症状上有所不同，但并不会
影响诊断；②大多为新发生
的、散在的病例，家庭中很少
有一个以上的患者；③同卵双
生具有一致性，但偶尔也会有
例外，这可能是由于在形成其
中一个时，发生了染色体丢
失；④男性患者没有生育力，
而极少数女性患者可生育；⑤
随母亲年龄增加该病的发病
率也升高，尤其当母亲大于35
岁时发病率明显升高；⑥病人
的预期寿命短，易患先天性心
脏病；⑦表型特征的表现度不
同；⑧易患急性白血病。
知识点（3章3点）；难度等级（3）12、染色体病在临床上和遗传上一
般有何特点？
染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点：（1）染色体病
患者均有先天性多发畸形（包
括特殊面容），生长、智力或
性发育落后，特殊肤纹；（2）
绝大多数染色体病患者呈散
发性，即双亲染色体正常，畸
变染色体来自双亲生殖细胞
或受精卵早期卵裂新发生的
染色体畸变，这类患者往往无
家族史；（3）少数染色体结
构畸变的患者是由表型正常
的双亲遗传而得，其双亲之一
为平衡的染色体结构重排携
带者，可将畸变的染色体遗传
给子代，引起子代的染色体不
平衡而致病，这类患者常伴有
家族史。
知识点（3章3点）；难度等级（3）13．为何21/12染色体平衡易位携带
者不应生育？
如果父母之一是21/12平衡易位携
带者时：①1/2胎儿将因核型
为21单体而流产；②1/2核型
为46，-21，+t（21q21q），
③活婴将100%为21/12易位型
先天愚型患儿。所以21/12平
衡易位携带者不应生育。
知识点（3章3点）；难度等级（4）
14.简述Lyon假说的要点。
（1）失活发生在胚胎发育早期（人
类晚期囊胚期）。（2）X染色体的
失活是随机的，异固缩的X染色体
可以来自父亲也可以来自母亲。
（3）失活是完全的，雌性哺乳动
物体细胞内仅有一条X染色体是有
活性的，另一条X染色体在遗传上
是失活的。（4）失活是永久的和
克隆式繁殖的。一旦某一特定的细
胞内的X染色体失活，那么由此细
胞而增殖的所有子代细胞也总是
这一个X染色体失活。如果是父源
的X染色体失活，则其子细胞中失
活的X染色体也是父源的，所有这
个细胞的子代细胞中都将表达有
活性的母源X染色体。因此，失活
是随机的，但却是恒定的。
知识点（3章3点）；难度等级（4）
15、在哪种情况下，应考虑进行染
色体检查？
在以下情况下，应考虑进行染色体
检查：（1）家庭成员中有多
个先天畸形；（2）多发性流
产的妇女及其丈夫；（3）有
先天愚型症状和体征的小儿
及其双亲；（4）明显体态异
常、智能发育不全，特别是伴
有先天畸形者；（5）外生殖
器、性腺发育不良；（6）原
发性闭经和不育症；（7）身
格高大，性情凶暴，有攻击性
行为的男性。
知识点（3章3点）；难度等级（4）
16、常染色体病主要分为哪几类，
常见的有哪些？
常染色体病主要包括三体综合征、
单体综合征、部分三体综合
征、部分单体综合征和嵌合体
5类。这类疾病的共同临床特
征有生长发育迟缓、智力发育
不良并伴有多发畸形等。
常见的有：（1）21三体综合征；
（2）18三体综合征；（3）13
三体综合征；（4）5p-综合征。
知识点（3章3点）；难度等级（4）
17．简述莱昂假说及X染色质检查的
临床意义。
莱昂假说：①正常雌性哺乳动物的
体细胞中，两条X染色体中只
有一条X染色体在遗传上有活
性，另一条在遗传上无活性；
②失活是随机的；③失活发生
在胚胎发育的早期。
X小体检查的临床意义：
①对个体进行性别鉴定，临床
上可利用口腔上皮细胞、羊水
细胞和绒毛细胞等材料进行
检查。②对怀疑有遗传病的个
体或胎儿进行性别鉴定，对发
育畸形的个体进行鉴别诊断。
知识点（3章3点）；难度等级（5）
第四章生化遗传学
知识点 1、分子病与遗传性酶病的遗传
基础
2、分子病的主要类型及其典型
病例：地中海贫血、镰状细
胞贫血病、血友病
3、遗传性酶病的主要类型及其
典型病例：苯丙酮尿症、白
化病、半乳糖血症
1、成人血红蛋白以下列________为主。
A. HbA2
B. HbA
C. HbH
D.
Hb PortLand E. Hb Gower1
B-1-2
2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是
________。
A. δ链和ε链
B. δ
链和γ链 C. ε
链和α链
D. β链和δ链
E. α
链和δ链
A-1-3
4、成人主要血红蛋白的分子组成是
________。
A. α2ε 2
B. α2γ 2
C.
α2β2 D. α2δ 2 E.
α2Gγ2
C-1-3
5、胎儿血红蛋白主要是________。
A. HbA2
B. HbA
C. HbF
D.
Hb Gower1 E. Hb Gower2
C-1-3
6、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的
是________。
A．它是一种呼吸载体
B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋
白组成
C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类
D. 血红素位于肽链折叠的口袋中
E. 珠蛋白含有5条肽链
E—1-4
7．不能表达珠蛋白的基因是________。
A.α
B.β
C.δ
D.γ
E.ψβ
E-1-5
9、下面哪种疾病属于分子病________。
A. 肾结石
B. 糖原合
成酶缺乏症 C.
Turner综合征
D. 地中海贫血
E. 高血压
D-2-2
10.具有缓慢渗血症状的遗传病为
________。
A. 苯丙酮尿症
B.白化
病 C. 自毁容貌综
合征
D.血友病
E.血红
蛋白病
D-2-2
11、异常血红蛋白病发病的机制主要是
________。
A. 点突变
B. 基因缺失
C. mRNA前体加工障碍
D. 融合基因
E. 染色体缺
失
A-2-3 难度（3）；知识点（4章2点）
12.重型β地中海贫血的可能基因型是________。
A. βA/βA
B.δβ+/β A
C.β0/β+
D.δβA/δβ0
C-2-3 难度（3）；知识点（4章2点）
13. 静止型α地中海贫血患者的基因型是________。
A.-α/-α
B.- -/-α
C.αα/-α
D.- -/- -
C-2-3 难度（3）；知识点（4章2点）
14.HbF的分子结构是________。
A.α2β2
B. α2γ2
C.α2δ2
D.α2ε 2 B -2-3 难度（3）；知识点（4章2
点）
15、以下不属于地中海贫血的是
________。
A. 肽链基因缺失，不能合成mRNA
B. 肽链基因变异，引起mRNA减
少
C. 肽链基因连接，导致mRNA减少
D. 肽链基因变异，产生无功能的mRNA
E. 密码子发生突变，造成无功能的mRNA
E-2-3
16．α珠蛋白位于________号染色体上。
A.6
B.11
C.14
D.16
E.22
D-2-3
17．β珠蛋白位于________号染色体上。
A.6
B.11
C.14
D.16
E.22
B-2-3
18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病
为________。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb
Lepore C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. β地
中海贫血
E-2-3
19. 属于凝血障碍的分子病为
________。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb
Lepore C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. β地
中海贫血
C-2-4
20.HbH病的基因型为________。
A.――/――
B. ――/
α― C. ――/αα或―α
/―α
D.―α/αα
E. αα/α
α
B-2-4
21. 血友病B缺乏的凝血因子是
________。
A.Ⅷ
B.Ⅸ
C.Ⅺ
D.VWF
E.X
B-2-4
22. 血友病C缺乏的凝血因子是
________。
A.Ⅷ
B.Ⅸ
C.Ⅺ
D.VWF
E.X
C-2-4
23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，
不正确的是________。
A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异
的血红蛋白
B. 它是由血红蛋白分子结构异常造成
C. 由基因的变化或缺失引起
D. 以上所述都不正确
D-2-4
24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸
的替代________。
A. HbS
B. HbC
C. HbE
D. HbN
E. HbJ
A-2-4
25、镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA
相比________。
A. β链的第6位密码子发生了无义突变
B. β链的第6位密码子发生了移码突变
C. β链的第6位密码子发生了单碱基替
换
D. α链的第6位密码子发生了单碱基替
换
E. α链的第6位密码子发生了点突变
C-2-4
26、α地中海贫血最主要的发病机制是
________。
A. 点突变
B. 基因缺失
C. mRNA前体加工障碍
D. 融合基因
E. 染色体易
位
B-2-4
27、β地中海贫血最主要的发病机制是
________。
A. 点突变
B. 基因缺失
C. mRNA前体加工障碍
D. 融合基因
E. 染色体易
位
C-2-4
28.标准型α地中海贫血患者的基因型
是________。
A.αα/-α
B.α-/-α
C.- -/-α
D.- -/- -
B-2-4 难度（4）；知识点（4章2点）
29、镰状细胞贫血症的HbS 与正常的NbA
相比________。 A. β链的第6位密码子发生了无义突变 B. β链的第6位密码子发生了移码突变 C. β链的第6位密码子发生了单碱基替
换 D. α链的第6位密码子发生了单碱基替
换 E. α链的第6位密码子发生了点突变 C-2-4 难度（4）；知识点（4章2
点）
30、α地中海贫血最主要的发病机制是________。 A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA 前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体缺失
B-2-4 难度（4）；知识点（4章2点） 31.类β珠蛋白基因蔟定位在________。 A.16p12 B.16q12 C.11p15 D.11q12 C-2-4 难度（4）；知识点（4章2点） 32.类α珠蛋白基因蔟定位在________。 A.11p12 B.16p13 C.16q12 D.11q12 B-2-4 难度（4）；知识点（4章2点） 33.类α珠蛋白基因集中在________。 A.16q12 B.11q12 C.16p13 D.11p12 C-2-4 难度（4）；知识点（4章2点） 34.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是________。
A.0
B.1/8
C.1/4
D.1/2
E.1
C-2-4 35.正常人与重型β地中海贫血患者结
婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性是________。 A.0 B.1/8 C.1/4
D.1/2
E.1 E-2-4
36．链状细胞贫血的突变方式是________。
A.GAG →GGG
B. GAG →GCG
C. GAG →GTG
D. GAG →GAT
E. GAG →TAG C-2-5
37.Hb Lepore δβ基因的形成的机制是________。
A.碱基替换
B.移码突变
C.重排
D.缺失
E.错配引起不等交换
E-2-5
38． 引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是________。
A.移码突变
B.错义突变
C.无义
突变 D.终止移码突变 E.同义突
变
B-2-5
39. 属于受体病的分子病为________。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. β地中海贫血
D-2-5
40. 由于基因融合引起的分子病为________。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. β地
中海贫血
B-2-5
41.血友病A 缺乏的凝血因子是________。
A.Ⅷ
B.Ⅸ
C.Ⅺ
D.VWF
E.X
A-2-5
42. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是________。 A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X
D-2-5 43.属于转运蛋白缺陷的分子病是________。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. 囊性纤维性变 E-2-5
44. 属于结构蛋白缺陷的分子病是________。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. β地中海贫血
B-2-5 45.血友病C 的遗传方式是________。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y 连锁遗传病
C-2-5
46、β地中海贫血最主要的发病机制是________。 A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA 前体加工障碍
D. 融合基因
E. 染色体缺
失
C -2-5 难度（5）；知识点（4章2点）
47.白化病发病机制是缺乏________。 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨
酸酶 C. 溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶
B-3-2 48. 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是________。
A. 酪氨酸
B.5-羟色胺
C.黑尿酸
D. 苯丙酮酸
E.γ-氨基丁酸
D-3-2 49. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是________。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色
性干皮病
A-3-3
50. 由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移
酶缺陷而引起的疾病是________。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病 B-3-3
51.与苯丙酮尿症不符的临床特征是________。
A.患者尿液有大量苯丙氨酸
B. 患者尿液有大量苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛发和肤色较浅 A-3-3
52.苯丙酮尿症患者缺乏_______。 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶 A-3-3
53.白化病属于________。 A.AR B.AD C.XR D.XD
E.Y 连锁遗传病 A-3-3
54. 苯丙酮尿症属于________。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y 连锁遗传病
A-3-3
55、男孩8个月，因智力低下就诊，初
诊为苯丙酮尿症，下列病史体检
不符合的是________。 A. 近3~4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，
四肢短粗 E. 尿“鼠尿”味 D-3-3 难度（3）；知识点（4章3
点） 56、白化病是由于患者体内缺乏
________所致。 A. 酪氨酸酶 B. 苯丙氨酸
羟化酶 C. 酪氨酸氨基转移酶 D. 尿黑酸氧化酶 E. 谷氨酸脱
羧酶 A-3-3 难度（3）；知识点（4章3
点）
57．由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是________。 A.白化病 B.半乳糖血症 C.血友病A D.DMD E.Wilson 病 B -3-3 难度（3）；知识点（4章3点）
58.“蚕豆病”患者缺失________。 A.乙酰化酶 B.过氧化氢酶 C.葡
萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.酪氨酸酶 C -3-3 难度（3）；知识点（4章3
点） 59．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是________。
A.黑色素
B. 酪氨酸
C. 苯丙酮酸
D.精氨酸
E.肾上腺素 C-3-3 难度（3）；知识点（4章3点）
60、大部分先天性代谢病的遗传方式是
________。
A. AD
B. AR
C. XR
D. XD
E. MF B-3-4
61.Duchenne 型肌营养不良的遗传方式
是________。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y 连锁遗传病 C-3-4 62．苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致________。 A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积 D. 代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积
B -3-4 难度（4）；知识点（4章3点）
63．半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使________。
A.代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
E. 代谢终产物堆积
C-3-4 难度（4）；知识点（4章3点）
64.糖原累积病Ⅰ型是由于________缺乏引起。
A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
B.磷酸果糖激酶
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶
D -3-4 难度（4）；知识点（4章3点）
65．白化病Ⅰ型患者体内缺乏________。 A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.半乳糖激酶 D.酪氨酸酶 E.PRPP
D -3-4 难度（4）；知识点（4章3点）
66、半乳糖血症的发病机制主要是由于
________。
A ．底物累积 B. 中间产物累积 C. 代谢产物过多
D. 终产物缺乏
E. 旁路代谢开放副产物累积
B -3-4 难度（4）；知识点（4章3
点） 67、苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，
但________应除外。
A. 生后4个月左右，才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
D. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮
E. 特殊面容，四肢粗短
E -3-4 难度（4）；知识点（4章3点） 68、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法
是________。 A. 细胞遗传学检查 B.
胎儿镜检查 C. 生化检查 D. 基因诊断 E.
系谱分析 D -3-4 难度（4）；知识点（4章3
点） 69. 血友病B 属于________。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y 连锁遗传病 C-3-4
70. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是________。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
D-3-4 71. 黑尿酸尿症患者缺乏________。
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸酶
C. 溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶 D-3-4
72. 由于DNA 修复系统缺陷而引起的疾
病是________。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病 E-3-5
73.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是
________。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病 C-3-5
74. 家族性高胆固醇血症属于
________。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y 连锁遗传病 B-3-5
75.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子
病是________。
A.自毁容貌综合征
B.卟啉病
C.肝豆状核变形
D.胱氨酸血症
E.家
族性黑朦性白痴
A-3-5 76、大部分先天性代谢病的遗传方式是
________。
A. AD
B. AR
C. XR
D. XD
E. MF
B-3-5 难度（5）；知识点（4章3点）
77、苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是
________。
A ．智力低下 B. 头发黄褐色 C. 皮肤白皙 D. 肌张力减低 E. 伴有惊厥 C-3-5 难度（5）；知识点（4章3
点）
1、分子病：由于基因突变导致蛋白质分子在数量或结构上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一
类疾病称为分子病。1-3
2、地中海贫血：某种或某些珠蛋白链合成速率降低，结果一些肽链缺乏，另
一些肽链相对较多，出现肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血。2-3
3、血红蛋白病：是由于血红蛋白分子合
成异常而引起的疾病。血红蛋白病又分为异常血红蛋白病和地中海贫血
综合症。2-3 4、异常血红蛋白病：指由于珠蛋白基因
异常而导致合成的珠蛋白肽链结构与功能发生异常。2-4 5、先天性代谢缺陷：指由基因突变引起
酶活性异常，从而导致代谢紊乱的机体功能障碍性疾病。在代谢过程中，由于一种酶的缺陷可以引起多方面
的效应，如可以导致底物积累，终产物缺乏，打开旁路代谢等。3-3
6、遗传性酶病（hereditary enzymopathy ）：由于基因突变导致酶活性降低或增高索引起的疾病称为
遗传性酶病。 知识点（4章3点）；难度等级（3） 7、分子病（enzyme polymorphism ）：是
指蛋白质分子合成异常引起的疾病，但是蛋白质分子的合成是由基因控制的，是由DNA 分子上的碱基序列决定的。这种疾病是由于核酸分子结构异常导致蛋白质分子结构异常，核酸
调控表达异常导致蛋白质分子合成数量异常，由此可能引起一系列的病
理生理变化，故称分子病。 知识点（4章3点）；难度等级（3） 4、 基因突变如何导致蛋白质功能改变？ 无论基因突变还是染色体畸变，它
们对蛋白质产生的影响主要通过①影响mRNA 和蛋白质合成；②影
响蛋白质的结构；③影响蛋白质在细胞中的定位；④影响蛋白质亚基的聚合；⑤影响辅基或辅助因子与
蛋白质的结合；⑥影响蛋白质的稳
定性。
知识点（4章1点）；难度等级（4）
2、简述血红蛋白和珠蛋白的结构。
1-4 人类血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，珠蛋白由两条α类链和
两条β类链组成，α类链包括
α和δ链，由141个氨基酸组成，β类链包括G γ链、A γ链、ε链和δ链，由146个氨基酸组成。不同珠蛋白肽链组成不
同类型血红蛋白： 血红蛋白 组成
血红蛋白的肽链 发育阶段 Hb Gower1 δ2
ε 2 胚胎
Hb Gower2 α2ε 2 胚胎
Hb Portland δ2G γ2，δ2A γ 2 胚胎
Hb F α2G γ2，α2A γ 2 胎儿
Hb A α2β 2 成人
Hb A2 α2δ 2 成人
人类珠蛋白基因分为两类：一是控制α类链合成的α基因簇；一是控制非α链合成的β基因簇。
α基因簇：位于16号染色体
短臂，基因排列顺序为： 5′-δ-ψδ-ψα-α2-α1-3′，总长度为30kb 。每个基因有3个外显子和2个内含子。
β基因簇：位于11号染色体短臂，基因排列顺序为：
5′-ε-G γ-A γ-ψβ-δ-β-3′，总长度为70kb 。每个基因有3个外显子和2个内含子。
3、试述分子病的概念及其分类。 是指由于DNA 遗传性变异引起的蛋白质异常为特征的疾病。有四大类：（1）酶缺陷所致疾病：是指由于DNA 遗传性变异引起的酶蛋白异常的疾病。如Ⅰ型糖原沉淀病。（2）血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致疾病：如镰刀细菌性贫血，由于血红蛋白分子中α-肽链氨基端第6位的谷氨基酸异常取代，红细胞呈镰刀状。（3）受体病：由于受体基因突变使受体缺失、减少或结构异常而致的疾病。（4）膜转运障碍所致的疾病：是一类由于基因突变引起特异性蛋白缺陷而造成膜转运障碍的疾病。如肾小管上皮细胞的运转障碍，表现为肾小管重
吸收功能失调，胱氨酸尿症。 知识点（4章2点）；难度等级（3） 4．何谓血红蛋白病？可分为几类？2-3 ①血红蛋白分子合成异常引起的
疾病称血红蛋白疾病；②血红蛋白疾病分为血红蛋白病和地中海贫血两类
5．血红蛋白病发病的分子机制有哪些？2-4
血红蛋白疾病的分子基础是珠蛋
白基因的突变或缺陷所致。其中①血红蛋白病为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，从而影响到血红蛋白的溶解
度、稳定性等生物学功能；②
地中海贫血的特征是珠蛋白
肽链合成速度的降低，导致α
链和非α链合成的不平衡，在
临床上表现为溶血性贫血。6、遗传性酶病与分子病有何区别？
由于基因突变导致酶活性降低或增高索引起的疾病称为遗传性酶病。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱索引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的遗传变异可表现为酶活性降低、酶活性正常（同义突变或突变部位不影响酶活性中心）及酶活性增高。绝大多数遗传性酶病是由于酶活性降低引起的，仅少数表现为酶活性增高。据估计，人类的酶有10000种左右，但目前已明确的酶仅200多种，只占酶总数的2%左右。遗传方式以常染色体隐性遗传为多见，常染色体显性和X连锁隐性遗传者较少。知识点（4章2点）；难度等级（4）
7、简述血红蛋白病的分子机理。
2-5
（1）异常血红蛋白病发生机理
①单个碱基替换：如β基因的第6
密码子由GAG错义突变为GTG，
可使其编码的氨基酸由谷氨
酸变成缬氨酸，导致镰状细胞
贫血症；
②终止密码突变：如α基因的第
142位密码子为终止密码，由
终止密码（TAA）突变为编码
谷酰胺密码子（CAA）的突变
形成Hb Constant Spring病；
③移码突变：如α基因的第139位
密码子AAA缺失一个A，使α
链出现新的终止密码，造成α
链增加了5个氨基酸，可形成
Hb Wayne病；
④密码子插入：在α链基因的第
116位后面插入3个密码子
（117-119），肽链出现重复，
可形成Hb Grady病；
⑤融合基因：如Hb Lepore病的非
α链由δ基因和β基因融合
而成。
（2）地中海贫血：由于珠蛋白基因缺失或突变，导致某种珠蛋
白链的合成速率降低或完全
抑制，造成α和非α链合成不
平衡，引起溶血性贫血。α链
合成缺陷称为α地中海贫血，
β链合成缺陷称为β地中海
贫血。发病机理：
a.肽链基因缺失，不能合成mRNA
b.肽链基因变异，引起mRNA减少
c.肽链基因连接，导致mRNA减少
8、简述血红蛋白病的分子病理学
2-5
（1）异常血红蛋白病
①分子外部的氨基酸替代
②分子内部的氨基酸替代：按不稳
定血红蛋白，血红蛋白M病，
氧亲和力改变的血红蛋白分
别叙述。
（2）地中海贫血：地中海贫血可
以根据缺失基因数目分为4
类：
①Bart’s胎儿水肿综合症：4个
α基因缺失，无α链合成，形成γ
4。
②血红蛋白H病：3个α基因缺失，
α链极少，多余的β链累积形成β
4。
③轻型α地中海贫血：2个α基因
缺失，α链少轻度贫血。
④静止型α地中海贫血：1个α基
因缺失，基本正常，无临床症状。
9、酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导
致疾病？
人体内的代谢反应过程中，几乎每
一步都需要在酶的催化下，才能正
常进行。如果编码酶的基因突变会
导致酶缺陷或酶活性异常，进而影
响相应的生化反应，造成代谢紊乱
而引起各种先天性代谢病。酶缺陷
具体导致下列代谢异常：①膜转运
酶缺陷；②中间产物堆积；③代谢
底物堆积；④代谢旁路产物堆积；
⑤代谢终产物缺乏或减少；⑥反馈
抑制减弱等等。
知识点（4章3点）；难度等级（3）
10、简述苯丙酮尿症（PKU）发病
的分子机制及主要临床表现。
由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因
突变导致苯丙氨酸羟化酶遗传性
缺乏，使得苯丙氨酸的主要代谢途
径受阻，不能转变生成酪氨酸而在
血中累积。过量的苯丙氨酸于是进
入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯
丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳
酸和苯乙酸等旁路副产物，从而引
起一系列的表型反应：①旁路副产
物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸生成
黑色素的代谢途径受影响，故患者
皮肤、毛发及视网膜颜色较浅；②
旁路副产物通过抑制5-羟色胺脱
羟酶和L-谷氨酸脱羟酶的活性使
5-羟色胺和γ-氨基丁酸的生成减
少，从而使脑发育障碍；③旁路副
产物有特殊的臭味，并可随尿和汗
液排出，使尿和汗液呈腐臭味。
知识点（4章3点）；难度等级（4）
11、由于酶缺陷所致的中间代谢紊
乱大致可分为哪几种情况？
（1）酶缺陷导致代谢产物生成不
足；（2）酶缺陷导致底物及其衍
生物集聚；（3）酶活性升高导致
产物生成增多；（4）酶缺陷导致
膜转运功能异常。
知识点（4章3点）；难度等级（4）
12．先天代谢病引起疾病的途径有哪
些？举例说明。3-4
先天代谢病引起疾病的途径有：①
产物缺乏，如白化病为黑色素
生产障碍；②底物堆积，如半
乳糖症，为有害底物半乳糖
-1-磷酸和半乳糖在血液中的
堆积所致的疾病；③激发次要
代谢途径的开放，中间代谢产
物的堆积，如苯丙酮尿症患者
体内苯丙酮酸的堆积对神经
产生毒性作用；④酶缺陷导致
反馈抑制减弱，如先天性肾上
腺皮质增生症。
13、简述先天性代谢缺陷的分子机
制和发病机制3-4
分子机制：基因通过控制酶的分子
结构或生成速度来调节酶的
合成。
发病机理：（1）酶缺陷导致底物
及其衍生物累积；（2）酶缺
陷导致代谢物产生不足；（3）
酶活性升高导致产物生成增
多；（4）酶缺陷导致膜转运
功能失常。
第六章疾病的多基因遗传
知识点 1、多基因遗传病
2、数量性状和质量性状的区别
3、易感性、易患性、遗传度、
阈值
4、多基因遗传病的遗传特点
5、发病风险的估计
1．高血压是________。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色
体病 D.线粒体病 E.体细胞病
B 13
1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对
以上微效基因，这些基因的性质是
________。
A.显性
B.隐性
C. 共显
性 D. 显性和隐性 E.外
显不全
C12
2．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的________。
A.遗传基础是主要的
B.多为两对以上等位基因
C.这些基因性质为共显性
D.环境因素起到不可替代的作用
E。微效基因和环境因素共同作用
A13
3、下列哪种疾病是多基因病________。
A. 肾结石
B. 蚕
豆病 C.
Down式综合征
D. Marfan综合征
E.
Turner综合征
A 1 3
4. 下列疾病中不属于多基因遗传病的
是________。
A.精神分裂症
B.糖尿病
C.先天
性幽门狭窄 D.唇裂 E.软
骨发育不全
E13
5、以下不属于精神分裂症特征的有
________。
A. 联想散漫
B. 行为
怪异 C. 幻觉妄
想
D. 有反复发作和自行缓解的倾向
E. 精神活动的统一性和完整性
失调
D13
6、下关于糖尿病的叙述不正确的是
________。
A. 按年龄分为幼年型和成年型
B. 按临床分为轻、中、重
C. 按自然转归分为倾向型、潜伏型、化
学型、临床型
D. 临床的典型性状为“三多一少”
E. 发病率与环境因素无关
E13
7、以下不属于精神病患者性状的有
________。
A. 意识一般清醒
B. 记忆力
无障碍 C. 无特有的
躯体症状
D. 单双卵的发病率一致
E. 属于高度异质性疾病
D13 8.以下哪项不是精神分裂症临床特征
________。
A.联想散漫
B.意想倒错
C.意识
或智力障碍 D.缺乏自知力 E.
言行怪异
C13
9.精神分裂症的发病属于________。
A.常染色体显性遗传病
B. 常染
色体隐性遗传病 C.染色体
病
D.多基因遗传病
E.体细
胞遗传病
D14
10、关于多基因遗传病的叙述，不正确
的是________。
A．近亲结婚发病率高
B. 呈单峰分布
C. 发病有家族聚居倾向
D. 呈连续分布
E. 发病率与亲属关系远近相关
D14
11、以下关于哮喘病的临床表现，不正
确的是________。
A. 胸廓胀满
B. 呼吸减弱
C.
多痰 D. 支气管扩张 E.
咳嗽
D14
12、关于混合型哮喘病的叙述正确的是
________。
A. 与吸入外界变应原有关
B.
与反复的呼吸道感染有关
C. 与软骨异常柔软或不发育有关
D. AB
E. 以上说法都不
正确
D14
13.关于糖尿病发病哪种说法是正确的
________。
A.在临床中1型和2型DM是完全相同的
疾病
B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G
的突变所导致的疾病
C.都是单基因遗传病
D.都是多基因遗传病
E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病
E14
14.哮喘的遗传方式________。
A.X连锁隐性遗传
B.染色体遗
传 C.复杂的多基因
D.常染色体隐性遗传
E. 常染色
体显性遗传
C14
15．下列哪项不是微效基因所具备的特
点________。
A. 基因之间是共显性
B.
每对基因作用是微小的
C.彼此之间有累加作用
D.
基因之间是显性
E.是2对或2对以上
D14
16.糖尿病属于________。
A.线粒体遗传病
B.单基因
遗传病 C.染色体遗传病
D.复杂性疾病
E.以上都
不是
D15
17. 精神分裂症的易感基因研究表明
________。
A. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中两
个CAG三核苷酸重复最常见
B. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第
一个CAG三核苷酸重复最常见
C. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第
二个CAG三核苷酸重复最常见
D. KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易
感基因
E．KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症
的遗传标记
C15
18.筛查1型DM的易感基因中发现
________。
A.染色体畸变明显
B.HLA多态
性对IDDM1基因座有强烈易感效应
C.单个碱基突变明显
D.均存在
mtDNA的突变 E. 均存在动态突变
B15
19.2型DM的遗传特性是________。
A. 异质性很强的多基因遗传病
B. 多基因遗传病
C.染色体病
D.X链锁显性遗传
病 E.母系遗传病
A15
20.下列哪种是2型DM的候选基因
________。
A.KCNN3基因
B.载脂蛋白A2
基因 C.ADRB2基因
D.5- HTR2A基因
E.DRD3基因
B15
21.研究表明与哮喘相关的基因多集中
在________号染色体上。A.5q
B.5p
C.15q
D.11q
E.22q
A15
22、下面哪种性状不属于质量性状
________。
A. ABO血型
B. 血压
C. 红
绿色盲 D. 多指 E.
先天聋哑
B 2 3
23．下列不符合数量性状的变异特点的是________。
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型
B.一个群体是连续的
C.一对性状间差异明显
D.分布近似于正态曲线
C23
24．多基因遗传病的发病率大多超过
0.1%，这些病的发病有一定的遗传
基础，常表现有家族倾向，但又不
象单基因遗传病那样，同胞的发病
率较高。下列疾病中不属于多基因
遗传病的是________。
A.精神分裂症
B.糖尿病
C.先天性幽门狭窄
D.软骨发育不全 E．唇裂
D24
25. 在一个随机杂交的群体中，多基因
遗传的变异范围广泛，大多数个体接
近于中间类型，极端变异的个体很
少。这些变异产生是由。
A.多基因遗传基础和环境因素共
同作用的结果
B. B. 遗传基础的作用大小决定的
C. 环境因素的作用大小决定的
D. 多对基因的分离和自由组合的作
用的结果
A24
26．下列不符合数量性状变异特点的是
________。
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型
B.一个群体性状变异曲线是不连续的
C.分布近似于正态曲线
D.一
对性状间无质的差异
E.大部分个体的表现型都接近于中间类
型
B24
27、人类的身高属多基因遗传，如果将
某人群身高变异的分布绘成曲
线，可以看到________。
A.曲线是不连续的两个峰
B. 曲线是不连续的三个峰
C.可能出现两个或三个峰
D. 曲线是连续的一个峰
E. 曲线是不规则的，无法判定
C25
28、在多基因病中由多基因基础决定的
发生某种遗传病风险的高低称为
________。
A. 遗传度
B. 易感性
C.
易患性 D. 阈值 E.
风险度
C 3 2
29、多基因遗传病的遗传度越高，则表
示该种多基因病________。
A.主要是遗传因素的作用
B.
主要是遗传因素的作用，环境因素作用
较小
C.主要是环境因素的作用
D.
主要是环境因素的作用，遗传因素作用
较小
E.遗传因素和环境因素的作用各一半
B32
30．有些多基因遗传病的群体发病率有
性别差异，发病率低的性别________。
A.患性域值高，则其子女的复发风险相
对较高
B.患性域值低，则其子女的复发风险相
对较低
C.患性域值高，则其子女的复发风险相
对较低
D.患性域值低，则其子女的复发风险相
对较高
A32
31．多基因病的群体易患性域值与平均
值距离越远，则________。
A.个体易患性平均值越高，群体发病率
越高
B.个体易患性平均值越低，群体发病率
越低
C.个体易患性平均值越高，群体发病率
越低
D.个体易患性平均值越低，群体发病率
越高
B33
32．一种多基因遗传病的复发风险与
________。
A.该病的遗传率的大小有关，而与一般
群体的发病率的大小无关
B.一般群体的发病率的大小有关，而与
该病的遗传率的大小无关
C.该病的遗传率和一般群体的发病率
的大小都有关
D.亲缘关系的远近无关
C33
33、一个家庭患某种多基因病人数多，
说明这个家庭患此病的
________。
A．阈值较高 B. 阈
值较低 C. 易患性较
高
D. 易患性较低
E.
遗传率较高
C 3 3
34、遗传度是________。
A.遗传病发病率的高低
B.致病基因有害程度
C.遗传因素对性状影响程度
D.遗传性状的表现程度
E．传性状的异质性
C33
35．不符合多基因病的阈值、易患性平
均值与发病规律的是________。
A.群体易患性平均值越高，群体发病率
越高
B.群体易患性平均值越低，群体发病率
越低
C.群体易患性平均值越高，群体发病率
越低
D.群体易患性平均值与发病阈值越近，
群体发病率越高
E.群体易患性平均值与发病阈值越远，
群体发病率越低
C34
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学复习思考题 1. 名词： 遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病 家族性疾病：指表现岀家族聚集现象的疾病 先天性疾病：临床上将婴儿岀生时就表现岀来的疾病。 2?遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？ 特征：基本特征：遗传物质改变 其他特征：垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例岀现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律，自由组合律应用 1. 名词：(第七章) 核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型 核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver (丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析 Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系 统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对， 7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与 性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。 2?莱昂假说 (1) 雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x 染色质，在遗传上失去活性。 (2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16无；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。 (3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。 3.染色质的基本结构 染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分D NA和组蛋白；分为常染色质、异染色质 1 ?名词： 基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。 基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。 2. 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录 真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译岀由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。 转录：基因-hnRNA -剪接、戴帽、加尾-mRNA。 3. 基因突变的概念和方式和个方式特点。 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 方式：（1）碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为
1.遗传病特指 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 2. Down综合症是 A单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG 6. 结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性，从5，一3/方向 - 5/方向 C.只能在转录基因的上游发生作用生 作用 E.具有组织特异性 7. 引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B. 羟胺 C.甲醛 8. 染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 E.颠换D.ATCG E.ACUG B. 有明显的方向性，从3 D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 —溴尿嘧啶 C. 片段突变 D. 转换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为
A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A 和G C.T 和C D.C 和U E.T 和U 11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概 率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% ____ 18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率 是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
第一部分：名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
医学遗传学试卷 姓名：________ 班级：________ 总分：________ 一、名词解释（20分） 1、单基因遗传： 2、自由组合定律： 3、线粒体病： 4、同源染色体： 5、染色体畸变： 二、填空题（20分） 1、遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。 2、细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。 3、细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。 4、遗传信息的载体是_______________。 5、人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。 6、p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。 7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。 8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。 三、选择题（20分） 1、遗传病最基本的特征是（） A．先天性 B.家族性C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症 2 、人类最大的细胞是（） A．精细胞 B．卵细胞 C．肝细胞 D．神经细胞 E．上皮细胞 3、构成核糖体的核酸主要是（） A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．hnRNA E．DNA 4、人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（） A．染色单体B．染色体 C．姐妹染色单体 D．同源染色体 E．四分体 5、父亲并指，母亲表型正常，生出一个白化病但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（） A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8 E．3/8 6．在常染色体显性遗传中，正常人的基因型是（） A．AA B．Aa C．aa D．Aa或aa E．都不是