医学遗传学复习指南和题集

医学遗传学复习指南和题集

第一章绪论

医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。

随着医学科学的发展，科学家们都已经认识到在医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发生机制、诊断治疗和预防等），特别是一些复杂性、难治性的疾病需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。医学遗传学与临床医学及其他医学科学基础之间的直接关系使对这个领域的了解成为现代医生所必需的。

本章首先介绍医学遗传学这门学科的性质、任务及其在医学教育中的地位以及遗传病的定义、特征、分类和遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用；然后通过对医学遗传学发展简史的介绍，了解本学科的各分支学科发展过程中取得的成就和对医学发展的贡献；最后了解单基因病、多基因病和染色体病的研究方法与对策。

一、基本纲要

1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。

2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的

作用。

3．掌握遗传病的特征及其分类。

4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。

5．了解医学遗传学发展简史及其分科。

二、习题

（一）选择题（A 型选择题）

1.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病

B.基因病

C. 分子病

D. 染色体病

E.先天性代谢病

2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病

C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病

E.酶缺乏引起的疾病

3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。

A.微生物感染

B.放射线照射

C.化学物质中毒

D.遗传物质改变

E.大量吸烟

4.成骨不全症的发生______。

A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.完全由遗传因素决定发病

5．唇裂的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.遗传因素和环境因素对发病都有作用

7．苯丙酮尿症的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

D.基本上由遗传因素决定发病

E.发病完全取决于环境因素

8．蚕豆病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

9．白化病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

10．原发性高血压的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

12．糖尿病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

13．Klinefelter综合征的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

14．先天性幽门狭窄的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

15．哮喘病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

16．Turner综合征的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D. 基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

17．环境因素诱导发病的单基因病为______。

A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病

C．白化病

D．血友病A E．镰状细胞贫血

18．传染病发病 ______。

A．仅受遗传因素控制

B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调

节

C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E．仅受环境因素影响

19．Down综合征是______。

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病

D．线粒体病 E．体细胞遗传病

20．原发性高血压是______。

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病

D．线粒体病 E．体细胞遗传病

（二）填空题

1.医学遗传学是一门介于基础与临床之间的桥梁

学科，是______与______相互结合的结果。

2．人类遗传病的主要类型是______、______、

______和______。

3．单基因病由______所致。

4．多基因病的发生决定于______两种因素。

5．染色体病是______引起的一类疾病。

6．体细胞遗传病发生的基础是______。

7．线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病，

属于______，因此又称为线粒体基因病。

8．遗传病是______所导致的疾病。

9．单基因病包括______、______、______、______、

______和______等。

（三）是非判断题

1．遗传病是代代都遗传的疾病。

2．遗传病是先天性疾病。

3．遗传病是家族性疾病。

4．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。

5．所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。

（四）名词解释题

1．医学遗传学（medical genetics）

2．遗传病(genetic disease)

3．细胞遗传学(cytogenetics)

4．生化遗传学(biochemical genetics))

5．分子遗传学(molecular genetics)

（五）问答题

1．试述遗传病的主要特点。

2．试述遗传病的种类。

三、参考答案

（一）选择题

1.A

2.B

3.D

4.E

5.B

6.C

7.D

8.D 9.A 10.B

11.A. 12.B 13.A 14.B 15.B 16.A 17.B

18.D 19.C 20.B

（二）填空题

1．医学；遗传学

2．单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗

传病

3．单基因突变

4．遗传和环境

5．染色体结构或数目异常

6．体细胞基因突变

7．单基因病

8．遗传物质改变

9．常染色体显性遗传病（AD）；常染色体隐性遗

传病（AR）；X连锁隐性遗传病（XR）; X连锁显性遗

传病（XD）; Y连锁遗传病; 线粒体遗传病

（三）是非判断题

1．错。应为：有些遗传病表现为连代遗传，如

常染色体显性遗传病；但有些遗传病为隔代遗传，如

常染色体隐性遗传病。所以，遗传病不全是连代遗传

的疾病。

2．错。应为：有一些遗传病发生在出生之前，

出生时即可发现，如白化病等。但有些遗传病在出生

时并未发现，发育到一定年龄才会发病，例如Duchenne

肌营养不良症在5、6岁以后才逐渐发病，Huntington

遗传性舞蹈症在30～40岁以后才会发病。大多数先天

性疾病是遗传病或与遗传因素有关的疾病和畸形。但

是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环

境因素（致畸因素）的作用而形成的。如某些药物引

起的畸形、孕妇在孕早期感染风疹病毒引起的胎儿出

生缺陷等。据估计，在先天性疾病中，肯定是遗传因

素引起的约占10%，肯定是在胎儿发育过程中或后天获

得的约占10%，原因不明（可能是遗传与环境共同作用

形成的）约占80%。

3．错。应为：有一些遗传病常看到连续传递的

家族性聚集，即所谓有家族史，如常染色体显性遗传

病和X连锁显性遗传病等。但是也有不少遗传病，特

别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史。

4．对。凡是基因突变或染色体畸变所导致的疾

病均是遗传病，因为二者是发生遗传病的根本原因。

5．对。研究证明，所有疾病的发生均与遗传因

素有关，比如感冒，在感冒流行时，有些个体被流感

病毒感染了，患了流感，而有些个体未被流感病毒感

染，原因就在于他们对感冒的免疫力，这种个体间免

疫力的差异决定于他们的遗传因素。

（四）名词解释题

1．是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是

研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，

尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和

其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善

人类健康素质作出贡献。

2．遗传物质改变所导致的疾病。

3．研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。

4．研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。

5．在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。

（五）问答题

1．遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①垂直传递一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；②先天性许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；③家族性许多遗传病具有家族聚集性，如Huntington舞蹈病患者往往具有阳性家族史；

④基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因；

⑤只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。

2．①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病等4类。

（王培林）

第二章基因与染色体

基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染

色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化

学本质，然后着重介绍断裂基因组成及其复制与

表达，以阐明真核生物结构基因的特点。

染色体是基因的载体，由DNA与蛋白质等组成，通过有丝分裂以及减数分裂，在细胞以及世

代之间进行传递。减数分裂是遗传基本规律的细

胞学基础。

基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因

的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完

成，并可以利用各种途径被修复。本章详细阐述

了其发生的分子机理以及修复机制。

一、基本纲要

1.掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密

码子、RNA编辑等概念。

2.掌握基因、基因组组成和RNA编辑及其意义。

4.熟悉基因的化学本质，DNA分子结构及其特征。

5.熟悉基因概念的演变、遗传密码的通用性与兼

并性。

6.熟悉基因复制、基因表达以及基因表达的控

制。

7.掌握染色质的化学组成与结构和功能。

8.掌握细胞增殖周期的动态变化及各期主要特

征。

9.掌握生殖细胞发生过程；减数分裂过程及特

点；了解其生物学意义。

10.了解诱发基因突变的因素。

11.掌握基因突变、点突变、转换、颠换、移码

突变、动态突变、切除修复和重组修复等概

念。

12.掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分

子机制。

13.熟悉DNA损伤的修复机制。

14.了解动态突变疾病的遗传学特征。

二、习题

（一）选择题（A 型选择题）

1.DNA双螺旋链中一个螺距为。

A.0.34nm

B.3.4nm

C.34nm

D.0.34mm

E.3.4mm

2.DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。

A.18°

B.180°

C.36°

D.360°

E.90°

3.侧翼顺序不包括。

A．启动子 B.增强子 C.密码子 D.外显子

E.多聚腺苷酸化附加信号。

4.终止密码不包括。

A.UAA

B.UCA

C.UGA

D.UAG

E.以上均不是。

5.下列不是DNA复制的主要特点的是。

A.半保留复制 B．半不连续复制

C．多个复制子

D.多个终止子

E.以上均不是6.下列属于侧翼顺序的是。

A.外显子

B.内含子

C.CAAT框

D.

端粒 E.5′帽子

7.下列顺序中哪些没有调控功能？

A.启动子

B.外显子

C.增强子

D.多聚腺苷

酸化附加信号 E.以上均不是

8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA

是生物的遗传物质。

A.Painter TS

B.Beadle GW

C.Hardy GH

D.Tatum EL

E.Avery OT

9.______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,

提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。

A.1985

B.1979

C.1956

D.1953

E.1864

10.在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了

______是生物的遗传物质。

A.DNA

B.cDNA

C.mRNA

D.rRNA

E.tRNA

11.Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了

著名的______模型。

A.单位膜

B.DNA分子双螺旋结构

C.基

因在染色体上成直线排列

D.一个基因一种蛋白质

E.液态镶嵌

12.20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为

基因，并一直沿用至今。

A.Tschermak

B.Correns

C.de Vries

D.Johannsen W.

E.Morgan TH

13.20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______，

并一直沿用至今。

A.顺反子

B.基因

C.突变子

D.交换子

E.转座子

14.美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er

等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈

直线排列。

A.Yunis JJ

B.Ford CF

C.Lyon M

D.Morgan TH

E.Pauling L

15.在下列碱基中，______不是组成DNA分子的含氮碱

基。

A.腺嘌呤（A）

B.胸腺嘧啶（T）

C.

胞嘧啶（C）

D.鸟嘌呤（G）

E.尿嘧啶（U）

16.在下列碱基中，______不是组成RNA分子的含氮碱

基。

A.胸腺嘧啶（T）

B.尿嘧啶（U）

C.

胞嘧啶（C）

D.鸟嘌呤（G）

E.腺嘌呤（A）

17.组成DNA分子的单糖是______。

A.五碳糖

B.葡萄糖

C.核糖

D.脱氧核糖

E.半乳糖

18.组成RNA分子的单糖是______。

A.五碳糖

B.葡萄糖

C.核糖

D.

脱氧核糖 E.半乳糖

19.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______。

A．RNA→DNA→蛋白质 B．hnRNA→mRNA→蛋

白质

C．DNA→mRNA→蛋白质 D．DNA→tRNA→蛋白

质 E．DNA→rRNA→蛋白质

20.断裂基因转录的过程是______。

A．基因→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、

戴帽→mRNA

C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因

→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

E．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

21.遗传密码表中的遗传密码是以下_____分子的

5′→3′方向的碱基三联体表示。

A．DNA B．rRNA C．tRNA

D．mRNA E．RNA

22.RNA聚合酶Ⅱ主要合成______。

A．mRNA B．tRNA C．rRNA

D．snRNA E．mRNA前体

23.遗传密码中的4种碱基一般是指______。

A．AUCG B．ATUC C．AUTG

D．ATCG E．ACGT

24.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为

______。

A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-U，

T-C

D．A-T，C-G E．A-C，G-U

25.DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的

合成方式为______。

A．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连

接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

B.3′→5′连续合成子链 C．5′→3′

连续合成子链

D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连

接酶连接这些片段，形成完整子链

E．以上都不是

26.真核细胞结构基因的侧翼顺序为______。

A.外显子与内含子接头

B.启动子、内含子、

终止子

C.启动子、增强子、终止子

D.非编码区

E.启动子、增强子、内含子

27.某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的

不同，就可以形成至少______种DNA分子。

A.1004

B.104

C.2100

D.4100

E.410

28.脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原则

为______。

A．A-T，G-C B.T-A, G-C C.T-A,

C-G

D．A-T，C-G E.A-U，G-C

29.随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学

的基本完成，已知人类基因组共有______个基因。

A.3万～4万

B.4万～5万

C.5万～6万

D.8万～9万

E.13万～14万

30.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占

整个基因组序列的______。

A.10%

B.2%

C.1%

D.5%

E.3%

31.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和

非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因

所含内含子数目和大小也不同。

A.复等位基因

B.多基因

C.断裂基因

D.编码序列

E.单一基因

32.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，

5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基

是AG，通常把这种接头形式叫做______。

A.GA-TG法则

B.G-A法则

C.T-G法则

D.G-G法则

E.GT-AG法则

33.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一

拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______

之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结

构基因。

A.800bp～1 000bp

B.400bp～600bp

C.600bp～800bp

D.500bp～700bp

E.1000bp～1200bp

34.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛

存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复

序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n

／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。

A. lkb～5kb

B.2bp～6bp

C.l0bp～60bp

D.l5bp～100bp

E. l70bp～300bp

35.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，

是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基

因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个

基因组中重复30万～50万次。

A.170bp

B.130bp

C.300bp

D.500bp

E.400bp

36.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，

拷贝数为3000～4800个。

A.1.9kb

B.1.2kb

C.1.8kb

D.6.5kb

E.1.5kb

37.64种遗传密码中，______个密码子分别为20种氨

基酸编码。

A.64

B.63

C.62

D.60

E.61

38.64种遗传密码中有______个不编码氨基酸，为蛋白

质合成的终止信号，即终止密码子。

A.3

B.2

C.1

D.4

E.5

39.在61种编码氨基酸的密码中，除蛋氨酸和色氨酸

分别仅有一种密码子外，其余氨基酸都各被

______个密码子编码，这种几个遗传密码编码一

种氨基酸的现象称为遗传密码的兼并性。

A.1～5

B.2～6

C.3～7

D.4～8

E.5～9

40.在64个密码子中，______密码子显得很特殊，若

它位于mRNA的5′端的起始处，则是蛋白质合成的起始信号，称为起始密码子。

A.ATG

B.UAA

C. AUG

D.UAG

E.AUC

41.真核生物具有数个复制起点序列，复制从______个

位点开始同时进行。

A.2

B.4

C.几

D. 多

E.6

42.在DNA复制时，作为模板的DNA单链按照碱基互补

原则，来选择合成DNA新链的相应单核苷酸。如此合成的新链（子链）与模板链（亲链）在一级结构（碱基序列）上是______的，二者之间呈互补关系。

A.相同

B.完全相同

C.基本相同

D.有区别

E. 不同

43.由于子链与亲链的碱基互补，就构成了一个完整的

双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持

_____的结构。

A.完全一样

B.基本相同

C.相同

D.不一样

E.基本不一样

44.DNA的复制是不对称的，即以3′→5′亲链作模板时，其子链合成是_____的。

A.不连续

B.连续

C.间断

D.多

核苷酸链 E.DNA小片段

45.DNA的复制是不对称的，以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是_____的。

A.连续

B.DNA小片段

C.不连续

D.

间断 E.多核苷酸链

46. 真核细胞的 DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以_____进行的。

A.基因

B.等位基因

C.顺反子

D.复制单位

E.复制叉

47.转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的3′→5′

单链_____为模板，按照碱基互补配对原则，以三

磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。

A.编码链

B.模板链

C.亲链

D.非

转录链 E.反编码链

48.转录是在_____的催化下，以DNA的3′→5′单链

为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。

A.RNA聚合酶

B.RNA聚合酶I

C.核糖核酸酶

D.RNA聚合酶III

E.DNA聚合酶

49.启动子构成了结构基因的侧翼序列，称为_____，

对基因的有效表达是必不可缺少的。

A.编码序列

B.调控序列

C.非编码序列

D.保守序列

E.中度重复序列

50.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅

是_____的前体，必须经过加工和修饰，才能形成

有功能的转录产物。

A.DNA

B.cDNA

C.mRNA

D.rRNA

E.tRNA

51. “加帽”：即在初级转录物的_____端加上“7-甲

基鸟嘌呤核苷酸”帽子（m7GpppN）。

A.5′，3′

B.3′

C.3′，5′

D.5′

E.末端

52. “加尾”：大多数真核生物的初级转录物均需在

_____端加上“多聚腺苷酸（poly A）”尾，也称

为poly A化。

A.3′

B.5′，3′

C.3′，5′

D.末端

E.5′

53.剪接：在剪接酶的作用下，将_____切除，再将外

显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。

A.内含子非编码序列

B.非编码序列

C.重复序列

D.插入序列

E.高度重复序列

54.翻译是以_____为模板指导蛋白质合成的过程。蛋

白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。

A.cDNA

B.mRNA

C.hnRNA

D.rRNA

E.sRNA

55. _____能决定多肽链中的氨基酸顺序，而蛋白质分

子的空间结构是由翻译后修饰所决定的。

A.cDNA

B.hnRNA

C.mRNA

D.rRNA

E.sRNA 56.RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷

酸序列_____它的DNA模板相应序列的过程。

A.完全相同于

B.基本相同于

C.基本有区别于

D.不同于

E.相同于

57.RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加

尾和剪接等）不同，后者_____ DNA的编码序列。

A.基本改变

B.完全改变

C.基本相同于

D.修饰

E.不改变

58.RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成不

包括_____。

A.A→U 的碱基颠换

B.尿嘧啶

核苷酸的加入或删除

C.C→U，A→G的RNA碱基转换

D.G→A的

RNA碱基转换

E.C→G，G→C或U→A的碱基颠换。

59.编辑过程首先发生在mRNA的3′端，除了mRNA之

外，tRNA、rRNA也都发现_____ RNA编辑的加工

方式存在。

A.没有

B.有

C.尚未有

D.基本上没有

E.个别有

60.RNA编辑的生物学意义主要不表现在_____。

A.通过编辑的mRNA具有翻译活性

B.使该

mRNA能被通读

C.RNA编辑偏离中心法则

D.RNA编辑可

能与生物进化有关

E.在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子

AUG，以调节翻译活性

61.由_____种不同的氨酰tRNA合成酶(ARS)催化的,每

一种酶识别一种氨基酸以及所有与其相应的,或者

性质相同的tRNA。

A.64

B.20

C.61

D.3

E.16

62.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在

每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专

一表达。

A.10％

B.2％

C.12％

D.14％

E.5％

63.一个特定的在第一个(摆动)碱基位置是G的反密码

子,能够与两个对应的在第三个碱基位置上是

_____的密码子配对。

A.C或者是T

B.A或者是U

C.C或者是U

D.A或者是T

E.C或者是A

64.一种tRNA分子常常可以识别一种以上的同一种氨

基酸的密码子,这是因为tRNA上的反密码子与密码

子的配对具有_____。

A.稳定性

B.识别性

C.可靠性

D.摇摆性

E.兼并性

65.密码子具有兼并性,大多数氨基酸都是由1个以上

的密码子编码,不是亮氨酸的密码子是_____。

A.CUC

B.CUU

C.UUG

D.UUA

E.UAA

66.有丝分裂和减数分裂的区别在于。

A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细

胞中都存在

B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一

次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次

C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相

同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同

的子细胞。

D.两种分裂结束后，DNA含量都减半

E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变

67．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的

期。

A.前期

B.中期

C.后期

D.末期

E.间期

68．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下

列哪种结构不属于有丝分裂器？

A.中心体

B.纺锤体

C.染色体

D.

联会复合体 E.以上均不是

69．减数分裂发生于配子发生的期。

A.增殖期

B.生长期

C.成熟期

D.变形期

E.以上均不是

70．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。

A.细线期

B.偶线期

C.粗线期

D.

双线期 E.终变期

71.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出

来？。

A.失活的X染色体是随机的

B.失活的X染色

体仍有部分基因表达活性

C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都

是这条X染色体失活

D.失活发生于胚胎发育早期

E.以上均不是

72．染色单体是染色体包装过程中形成的。

A.一级结构

B.二级结构

C.三级结构

D.四级结构

E.多级结构

73．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈

而成。

A.1

B.2

C.1.75

D.1.5

E.1.7

74．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属

于。

A.继续增殖细胞

B.暂不增殖细胞

C. 永不增殖细胞

D.G0期细胞

E.G2期细胞

75.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改

变。

A.移码突变

B.同义突变

C.无义突变

D.动态突变

E.错义突变

76.在细胞周期中，处于的染色体轮廓结构最

清楚、最典型、最有利于观察和计数。

A.分裂前期

B.分裂中期

C.分裂后期

D.分裂末期

E.以上均不是

77.DNA的下列哪种变化可以引起移码突

变，。

A.一个碱基对的转换

B.一个碱基对的颠

换 C.三个碱基对的插入

D.一个碱基对的插入

E.三个碱基的缺失

78.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而

形成。

A.等位基因

B.复等位基因

C.显性

基因

D.隐性基因

E.断裂基因

79.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，

这种突变为。

A.转换

B.颠换

C.移码突变

D.动态突变

E.片段突变

80．动态突变的发生机理是。

A.基因缺失

B.基因突变

C.基因

重复

D.核苷酸重复序列的扩增

E.基因复

制

81.在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘧啶碱替

代，这种突变称。

A．转换 B.颠换 C.移码突变

D.动态突变

E.片段突变

82.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基A替代，

这种突变为。

A.转换

B.颠换

C.移码突变

D.动态突变 E、片段突变

83.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基T替代，

这种突变为。

A.转换

B.颠换

C.移码突变

D.动态突变

E.片段突变

84.在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基A替代，

这种突变为。

A.转换

B.颠换

C.移码突变

D.动态突变

E.片段突变

85.在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基C替代，

这种突变为。

A.转换

B.颠换

C.移码突变

D.动态突变

E.片段突变

86.在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘌呤碱替

代，这种突变称。

A.转换

B.颠换

C.移码突变

D.动态突变

E.片段突变

87.下列变化属于颠换的是。

A.C-G → T-A

B.C-G → A-T

C.A-T → G-C

D.G-C → A-T

E.T-A → C-G

88.下列变化属于转换的是。

A.T → A

B.U → A

C.C → G

D.A → G

E.G → C

89.DNA的下列哪种变化可以引起移码突变，。

A.一个碱基对的转换

B.一个碱基对的颠

换 C.三个碱基对的插入 D.三个

碱基对的缺失 E.一个碱基对的插入

90. BrdU 可以取代下列哪个碱基，。

A.T

B.G

C.A

D.C

E.以上均不是

91.DNA分子中一个碱基对的插入可以造成。

A.转换

B.颠换

C.插入点后编码的改变

D.插入点前编码的

改变 E.以上均不是

92.碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同，这一突变属于______。

A.同义突变

B.无义突变

C.错义突变

D.终止密码突变

E.调控序列突变

93.碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于______。

A.同义突变

B.无义突变

C.错义突变

D.终止密码突变

E.调控序列突变

94. 碱基被替换后，产生的密码子不编码任何的氨基酸，这一突变属于______。

A.同义突变

B.无义突变

C.错义突变

D.终止密码突变

E.调控序列突变

95.碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密

码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。

A.同义突变

B.无义突变

C.错义突变

D.终止密码突变

E.调控序列突变

96.GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA 分子，这一突变属于______。

A.同义突变

B.无义突变

C.错义突变

D.调控序列突变

E.内含子与外显子剪辑

突变

97.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。

A.慢修复

B.快修复

C.超快修复

D.重组修复

E.切除修复

98.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损

伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，______。

A.慢修复

B.快修复

C.超快修复

D.重组修复

E.切除修复

99.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，______。

A.慢修复

B.快修复

C.光复活修复

D.重组修复

E.光复活修复100.切除修复不需要的酶是______。

A．DNA聚合酶 B.核酸外切酶 C.核酸

内切酶

D．连接酶 E.以上都不是

101.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，______。

A．光复活酶 B. 核酸外切酶

C．核酸内切酶

D．连接酶 E.以上都不是

102.下列哪种不属于碱基替换，______。

A.同义突变

B.无义突变

C.错义突变

D.终止密码突变

E.移码突变

103.在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的______改变，称为突变。

A.表现型

B.基因型

C.基因型频率

D.表型频率

E.环境

104.基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对______的改变。

A.组成

B.序列

C.组成或序列

D.结构

E.功能

105.诱变剂可以。

A.诱发基因突变

B.导致染色体畸变

C.

致癌 D.致畸 E.以上均是

106.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT

为。

A.鸟嘌呤二聚体

B.腺嘌呤二聚体

C.胸腺嘧啶二聚体

D.胞嘧啶二聚体

E.尿嘧啶二聚体

107.X-射线等直接击中DNA链后，引起。

A.染色体数目异常

B.染色体结构畸变

C.单倍体形成

D.三倍体形

成 E.多倍体形成

108.羟胺可使胞嘧啶的化学成分发生变化，而不能正

常地与______配对，而与______互补配对。

A.G，T

B.G，A

C.C,G

D.T，G

E.C，T

109.亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基脱去

______，产生结构改变。

A.羧基

B.羟基

C.氨基

D.甲基

E.烷基

110.甲醛等可以将______引入多核苷酸链上的任何位

置。

A.羧基

B.羟基

C.氨基

D.甲基

E.烷基

111.5-溴尿嘧啶可以取代T插入DNA分子引起突变，

最终该位置变成了______。

A.A

B.G

C.T

D.C

E.U

112.吖啶和焦宁类等可以嵌入DNA序列中，引起

______。

A.点突变

B.移码突变

C.动态突变

D.终止密码子突

变 E.无义突变

113.RNA病毒可以通过______合成病毒DNA。

A.反转录酶

B.DNA多聚酶

C.DNA连接酶

D.RNA聚合酶

E.核酶

114.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，

而形成______。

A.等位基因

B.复等位基因

C.显性基因

D.隐性基因

E.以上均不是

115.______和功能性DNA序列改变等不影响核酸和蛋

白质的功能。

A.错义突变

B.无义突变

C.同义突变

D.移码突变

E.动态突变

116.任何一个基因位点上，______突变。

A.每个体细胞只发生有限几次

B.每个

生殖细胞只发生有限几次

C.每个体细胞只发生一次

D.每个生殖细胞

只发生一次 E.发生多次

117.在三联体密码的内部插入三个碱基对，可以引起

______。

A.后一个密码子的改变

B.前一个密

码子的改变

C.之后的氨基酸序列均发生改变

D.A+B

E.B+C

118.紫外线照射后形成的TT二聚体，严重影响DNA的

______。

A.复制

B.转录

C.翻译

D.A+B

E.B+C

119.切除修复过程中首先在TT二聚体附近，切开DNA

单链的是______。

A.外切酶

B.内切酶

C.核酶

D.A+B

E.B+C

120.重组修复过程中，DNA子链与损伤部位相互补的缺

口______。

A.由原来的互补链切下弥补上

B.由

新合成的一条链弥补上

C.由一条与损伤部位相同方向的新链弥补上

D.由一条与原来方向相同的新链弥补上

E.由一条与损伤部位方向相反的新链弥补上

121.广义的突变指______。

A.遗传物质的改变

B.表型改变

C.染色体

畸变 D.基因突变 E.C+D

122.基因突变只涉及某一______。

A.基因组

B.基因

C.组基因

D.染色体

E.染色体组

123.引起相邻碱基形成二聚体的是______。

A.X射线

B.γ射线

C.快中子

D.紫外线

E.以上均不是

124.羟胺使胞嘧啶的化学成分发生改变后，与______

互补。

A.A

B.G

C.C

D.U

E.T

125.腺嘌呤脱氨基后，与______配对。

A.A

B.G

C.C

D.U

E.T

126.鸟嘌呤被烷基化后，与______配对。

A.A

B.G

C.C

D.U

E.T

127.5-溴尿嘧啶化学结构与______类似。

A.A

B.G

C.C

D.U

E.T

128.5-溴尿嘧啶既可与A配对，又可以与______配对。

A.A

B.G

C.C

D.U

E.T

129.吖啶类化合物可引起______。

A.移码突变

B.转换

C.颠换

D.

点突变 E.以上均不是

130.下列不影响核酸蛋白质功能的基因突变是

______。

A.无义突变

B.错义突变

C.同义突变

D.

非功能性DNA序列改变 E.C+D

131.以下编码氨基酸的三联体密码是______。

A.ACG

B.UAA

C.UAG

D.UGA

E.以上均不是

132.DNA反编码链的GCA转换为GCG为______。

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.

终止密码突变 E.以上均不是

133.DNA反编码链的ACC转换为ACT为______。

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.

终止密码突变 E.以上均不是

134.DNA反编码链的ACG转换为ATG为______。

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.终止密码突变

E.以上均不是

135.DNA反编码链的AAG颠换为ATG为______。

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.

终止密码突变 E.以上均不是

136.DNA反编码链的GCC颠换为GCG为______。

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.

终止密码突变 E.以上均不是

137.mRNA链的UAA转换为GAA为______。

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.

终止密码突变 E.以上均不是

138.mRNA链的GAA转换为UAA为______。

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.

终止密码突变 E.以上均不是

139.两个相邻三联体密码之间插入3个碱基对，

______ 。

A.多肽链中多一个氨基酸

B.多肽

链中插入前一个氨基酸改变

C.多肽链中插入后一个氨基酸改变

D.多肽

链中插入前所有氨基酸改变

E.多肽链中插入后所有氨基酸改变

140.两个相邻三联体密码之间插入1个碱基

对，。

A.多肽链中多一个氨基酸

B.多肽

链中插入前一个氨基酸改变

C.多肽链中插入后一个氨基酸改变

D.多肽

链中插入前所有氨基酸改变

E.多肽链中插入后所有氨基酸改变

141.两个相邻三联体密码之间插入2个碱基

对，。

A.多肽链中多一个氨基酸

B.多肽链

中插入前一个氨基酸改变

C.多肽链中插入后一个氨基酸改变

D.多肽

链中插入前所有氨基酸改变

E.多肽链中插入后所有氨基酸改变

142.正常人类Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重

复拷贝数为。

A.3～6

B.6～30

C.6～60

D.30～60

E.60～200

143.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，

（CGG）N重复拷贝数为。

A.3～6

B.6～30

C.6～60

D.30～60

E.60～200

144.通常剂量X射线照射可使______。

A.DNA单链或双链断裂，造成缺失

B.DNA

单链或双链断裂，造成重复

C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位

D.

碱基破坏 E.A+B+C

145.高剂量X射线照射可使______ 。

A.DNA单链或双链断裂，造成缺失

B.DNA

单链或双链断裂，造成重复

C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位

D.

碱基破坏 E.A+B+C

146.着色性干皮病患者，______。

A.切除修复缺陷

B.解旋酶基因突

变 C.内切酶缺陷 D.参

与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C

147.下列哪种修复机制是一种修复彻底的机

制。

A.光修复

B.切除修复

C.复制后修复

D.

重组修复 E.以上都不是

148.关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是。

A.光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一

种修复机制。

B.切除修复包括“切、补、切、封”四个过程。

C.切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有

碱基切除修复。

D.复制后修复又称为重组修复。

E.以上均不是

149.Bloom综合征患者，______。

A.切除修复缺陷

B.解旋酶基因突变

C.复制后修复缺陷

D.参与修复

的DNA转录缺陷 E.A+B+C

150.重组修复过程中，原来TT相对应部位形成的缺口，通过得以修复。

A.DNA聚合酶

B.RNA聚合酶

C.DNA旧链

D.DNA新链

E.RNA链

（二）填空题

1.基因是细胞内遗传物质的_____和_____单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。

2.1953年Watson和Crick在前人的工作基础上，提出了著名的_____，奠定了基因复杂功能的结构基础。

3.基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段、它决定细胞内_____和_____等的合成，从而决定生物遗传性状。

4.研究证明，DNA是生命体的遗传物质；但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒，其_____是遗传物质。

5.在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是_____。

6.组成DNA分子的基本单位是_____。

7.每个脱氧核苷酸由_____、_____和_____组成。

8.DNA遗传的核心是脱氧核苷酸的_____。

9.DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧多核苷酸单链所组成，一条是_____方向，另一条是

_____方向。

10.DNA两条碱基互补的方式是_____，_____相对应。

11.4种碱基（A、T、G、C）的_____在不同的DNA 分子中各不相同，储存着各种生物性状的遗传信息。

12.由于DNA链通常很长，所包含的碱基数目很多，所以碱基排列顺序的组合方式是_____的，可以形成多种不同的DNA分子。

13.真核生物的结构基因是_____，由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。

14.断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是_____的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA 分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是_____，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是_____，这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。

15.断裂基因结构中_____是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。这是形成断裂基因结构上又一个重要特点。

16.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是_____，3′端最后的两个碱基是_____，通常把这种接头形式叫做GT-AG法则（GT-AG rule）。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。

17.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的_____，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达300bp，在一个基因组中重复30万～50万次。

18．DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的_____和_____。基因复制与表达构成了基因的主要功能。

19.基因表达一般包括两个步骤：①_____；②

_____。

20．合成不同的RNA所需的RNA聚合酶不一样，

_____合成rRNA；_____合成mRNA的前体，_____合成

snRNA及tRNA等小分子RNA。

21.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，

仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成

有功能的mRNA。包括_____； _____和_____ 。

22.蛋白质合成通常分为三个阶段: 、

和。

23．RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的

形成包括：_____；_____和_____。

24.RNA编辑从mRNA的3′→5′方向进行。编辑

过程首先发生在mRNA的_____端，除了mRNA，tRNA、

rRNA也都发现有RNA编辑的加工方式存在。

25.基因复制的基本特征主要包括_____﹑_____

和_____等。在绝大多数的生物种类中已经弄清楚了基

因复制的机制问题,所有生物种类中基因复制的机理

大同小异。

26.由RNA聚合酶Ⅱ合成的最初RNA产品称为

_____,经过加工修饰之后,才能成为有功能的_____,

包括5′端加帽、3′端加尾和RNA拼接。

27.在真核生物中,几乎全部的成熟mRNA在5′端

都具有一个甲基化帽,这种帽结构是_____,又叫做帽

子。

28.mRNA的加帽有两种主要的功能: _____和

_____ 。

29.在动物细胞内特定的3′位点处切割mRNA前

体,迅速加poly A。poly A尾巴可有下述3种功

能:_____;_____和_____。

30.RNA编辑的生物学意义主要表现在：_____；

_____；_____；_____和_____，因为提供编辑的信息

源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息。

31.大多真核生物的基因包括编码序列和非编码

序列两部分，编码序列DNA分子中是不连续的被非编

码序列隔开，形成镶嵌排列的形式，称断裂

基因。

32.剪接指在酶的作用下，按法则，将

hnRNA的内含子切掉，把各个外显子按照一定的顺序准

确地拼接起来形成可以编码的mRNA的过程。

33.mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能

的mRNA，包括

、、。

34.X染色质即指正常女性间期细胞核中紧贴

的一个染色较深、直径约有的椭圆形小体。

35.基因组序列由、和组

成。

36.染色质的主要组成成分是、、

和。

37.DNA复制是在细胞周期的期完成

的。

38.减数分裂的前期Ⅰ包括细线期、、

粗线期、和终变期。

39.点突变指中一个或一对

发生的改变。

40.不改变氨基酸编码的基因突变为______ 。

41.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复

方式为______。

42.5-溴尿嘧啶可以通过______改变而导致与不

同碱基配对。

43.T和C的碱基替换属于______。

44.______为同类碱基之间发生替换的突变。

45.基因突变的特点是______，______，______，

______和______。

46.切除修复需要的酶有______，______，______

和 ______。

47.片段突变包括______，______和______。

48.脆性X综合征属于______的疾病。

49.镰状细胞贫血属于______的疾病。

50.______的变化及其所引起的______改变称为

突变。

51.基因突变指基因组DNA分子在结构上发生

______组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部

分变化。

52.自发突变的原因可能归因于______中的辐射本

底及其他致突变物，或者______代谢过程中产生的一些

有致突变作用的中间代谢产物，以及各种复制误差等。

53.许多诱变剂除可以诱发______突变之外，也可

以导致______，具有致癌或致畸作用。

54.嘧啶二聚体的形成，使DNA的局部结构变形，

当复制或转录进行到这一部位时，______发生错误，从

而引起新合成的______或______链的碱基改变。

55.电离辐射的诱变作用是射线（X-射线、γ-射线

和快中子等）直接击中DNA链，能量被DNA分子吸收，

引起染色体内部的辐射化学反应，导致DNA链和______

的断裂，其片断发生重排，引起______结构畸变。

56.羟胺可使______的化学成分发生改变。

57.亚硝酸或含亚硝基化合物可以使碱基脱去

______，而产生结构改变。

58.甲醛、氯乙烯、氮芥可将______引入多核苷酸

链上的任何位置，被其烷基化的核苷酸将产生错误配对

而引起突变。

59.5-BU的化学结构与胸腺嘧啶（T）类似，它既

可以与______配对，也可以与______配对。

60.吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的______可以

嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码

突变。

61.RNA病毒有可能是通过______合成病毒DNA，再

插入到______的DNA序列中，而引起突变发生的。

62.碱基替换是DNA链中碱基之间互相替换，从而

使被替换部位的______意义发生改变。

63.同义突变是碱基被替换之后，产生了新的密码

子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的______种类

保持不变。

64.无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经

碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的______UAA、UAG

或UGA。

65.错义突变是编码某种氨基酸的______经碱基替

换以后，变成编码另一种氨基酸的______，从而使多肽

链的氨基酸种类和序列发生改变。

66.终止密码突变是DNA分子中的某一个______突

变为______的密码。

67.内含子与外显子剪辑位点突变是GT-AG中的任

一______发生置换而导致剪辑和加工异常，不能形成正

确的______分子。

68.串联重复的______序列随着世代的传递而拷贝

数逐代累加的突变方式称为动态突变。

69.细胞内普遍存在着一种光复活酶。在可见光的

照射下，光复活酶被______，从而能识别______，并与

之结合，形成酶-DNA复合物，然后利用可见光提供的能

量，解开______，此后光复活酶从复合物中释放出来，

完成修复过程，这一过程称为光复活修复。

70.切除修复也称为暗修复，它发生在复制之前，

______先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然

后以另一条正常链为模板，由______按照碱基互补原

则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最后又

由______切去含嘧啶二聚体的片段，并由______将断口

与新合成的DNA片段连接起来。

71.重组修复虽然不能从根本上消除______的结构

损伤，但最终起到“稀释”______的作用。

72.体细胞突变则不会传递给子代，但可传递给由

______分裂所形成的各代子细胞，在局部形成______而

成为病变甚至______的基础。

73.在生物因素中，病毒是诱发______的明显因素。

74.人类绝大多数遗传病是由______引起的。

75.______是指在自然状态下，某一基因在一定群

体中发生突变的频率。

76.点突变包括______和______两种形式。

77.移码突变引起的最小变化是在DNA链上增加或

减少一个______导致其编码合成的多肽链多或少一个

______。

78.移码突变的后果往往是严重的，通常是导致一

条或几条______丧失活性或根本不能合成，进而严重影

响细胞或机体的正常生命活动。

79.在脆性X综合征中，患者的X染色体______有

脆性部位（不稳定部位）。

80.生物体内也存在着多种DNA______，当DNA受

到损伤时，在一定条件下，这些______可以部分地修正

DNA分子的损伤。

（三）是非判断题

1.基因是决定蛋白质（酶）的DNA序列。

2.在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）

基因的化学本质是DNA

3.断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定

不变的。

4.遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人

类的整个生物界中都是通用的。

5.DNA的复制是连续进行的。

6.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物是

mRNA。

7.RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核

苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过

程。

8．多个核糖体由一个mRNA分子串在一起,进行

蛋白质的合成,叫做多聚核糖体。

9.mRNA所携带的遗传信息就是mRNA 分子中的碱

基顺序及其组成的遗传密码。

10.真核基因转录成的原始RNA，称为mRNA。

11.两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间

期，这一事件细胞从形态到分子方面均无变

化。

12.电离辐射引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体。

13.焦宁类引起DNA发生移码突变。

14.紫外线引起DNA分子断裂而导致DNA片段重

排。

15.焦宁类为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因

素。

16.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的

突变为移码突变。

17.在突变点后所有密码子发生移位的突变为动

态突变。

18.异类碱基之间发生替换的突变为颠换。

19.染色体结构畸变属于片段突变。

20.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突

变为无义突变。

（四）名词解释题

1.基因（gene）

2．RNA编辑(RNA editing)

3.断裂基因（split gene）

4.GT-AG法则（GT-AG rule）

5.半保留复制(semiconservative replication)

6.多聚核糖体(polyribosome)

7.减数分裂(meiosis)

8.常染色质(euchromatin)

9.核小体(nucleosome)

10.Lyon假说

11.异染色质(heterochromatin)

12.G O期细胞

13.着丝粒(centromere)

14.同源染色体(homologous chromosome)

15.基因突变（gene mutation）

16.诱变剂（mutagen）

17.诱发突变（induced mutaion）

18.点突变（point mutation）

19.同义突变（same sense mutation）

20.重组修复（recombination repair）

21.切除修复（excision repair）

22.突变(mutation）

23.转换和颠换（transition and transvertion）

24.无义突变（non-sense mutation）

25.错义突变（missense mutation）

26.移码突变（frame-shift mutation）

27．动态突变（dynamic mutation）

28．自发突变（spontaneous mutation）

（五）问答题

1.试述基因定义的沿革。

2.简述断裂基因的特点。

3.说明RNA编辑的生物学意义。

4.细胞周期分为那几个时期？各时期的特点是什么？

5.简述精子发生的过程。

6.简述染色体的形成过程。

7.比较常染色质与异染色质异同。

8.减数分裂前期有哪些分期？试述各分期特点。

9.什么是减数分裂？其发生的意义何在？

10.细胞周期中间期各分期的特点有那些？

11.何谓突变，它包括哪两种类型？

12.基因突变的特征是什么？简述其分子机制。

13.紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些？简述切除修复和重组修复的过程。

14.如果切除修复和重组修复有缺陷，将分别引起什么后果？

15.何谓移码突变？什么样的DNA的改变可以引起移码突变？

三、参考答案

（一）选择题（A 型选择题）

1.B

2.C

3.C

4.B

5.D

6.C

7.B

8.E

9.D 10.A 11.B 12.D 13.B 14.D 15.E

16.A 17.D 18.C 19.C 20.E 21.D 22.E

23.A 24.D 25.A 26.C 27.D 28.E 29.A

30.B 31.C 32.E 33.A 34.B 35.C 36.D

37.E 38.A 39.B 40.C 41.D 42.E 43.A

44.B 45.C 46.D 47.E 48.A 49.B 50.C

51.D 52.A 53.A 54.B 55.C 56.D 57.E

58.A 59.B 60.C 61.B 62.A 63.C 64.D

65.E 66.C 67.A 68.D 69.C 70.C 71.B

72.D 73.C 74.A 75.B 76.B 77.D 78.B

79.B 80.D 81.B 82.A 83.B 84.B 85.A

86.A 87.B 88.D 89.E 90.A 91.C 92.A

93.C 94.B 95.D 96.E 97.E 98.D 99.D

100.E 101.A 102.E 103.A 104.C 105.E

106.C 107.B 108.B 109.C 110.E 111.D

112.E 113.A 114.B 115.C 116.E 117.D

118.D 119.B 120.A 121.E 122.B 123.D

124.A 125.C 126.E 127.E 128.B 129.A

130.E 131.A 132.A 133.A 134.B 135.B

136.A 137.D 138.C 139.A 140.E 141.E

142.C 143.E 144.E 145.D 146.E 147.B

148.A 149.C 150.C

（二）填空题

1.结构;功能

2.DNA分子双螺旋结构模型

3.RNA;蛋白质（包括酶分子）

4.RNA

5.DNA

6.脱氧核苷酸

7.磷酸；脱氧核糖；含氮碱基

8.排列

9.5′→3′；3′→5′

10.A与T或T与A；C与G或G与C

11.排列顺序

12.无限

13.断裂基因

14.固定不变；外显子；内含子

15.外显子-内含子的接头区

16.GT；AG

17.中度重复顺序

18.基本功能；特性

19.以DNA为模板转录合成mRNA；将遗传信息翻译成多

肽链中相应的氨基酸种类和序列

20.RNA聚合酶Ⅰ；RNA聚合酶Ⅱ；RNA聚合酶Ⅲ

21.“加帽”；“加尾”；剪接

22.起始；延长；终止;

23.尿嘧啶核苷酸的加人或删除；C→U，A→G或G→A

的RNA碱基转换；C→G，G→C或U→A的碱基颠换

24.3′

25.双向复制；半不连续复制；半保留复制

26.mRNA前体；mRNA

27.7位甲基鸟嘌呤核苷酸(m7′GpppX)

28.为核糖体提供了识别mRNA的信号,促进mRNA和核

糖体的结合；增加mRNA的稳定性,保护mRNA免受

5′外切核酸酶的攻击所发生的降解作用。

29.有助于成熟mRNA输出细胞核；影响细胞质某些

mRNA的稳定性；具有对核糖体识别信号的作用,用

以mRNA有效的翻译,这一特点是与5′加帽联合作

用

30.通过编辑的mRNA具有翻译活性；使该mRNA能被通

读；在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子

AUG，以调节翻译活性；RNA编辑可能与生物进化有

关；RNA编辑不偏离中心法则

31.断裂

32.GT-AG

33.5′加帽 ; 3′加尾 ; RNA剪接 ;

34.核膜内缘 ;1um

35.高度重复序列;中度重复序列;单一序列

36.DNA ;组蛋白;非组蛋白;RNA

37.S 38.偶线期; 双线期 39.DNA链 ;碱基

40.同义突变 41.重组修复 42.分子构象

43.转换 44.转换

45.可逆性，多向性，可重复性，有害性，稀有性

46.DNA聚合酶，核酸内切酶，连接酶，核酸外切酶

47.重复，缺失，重排

48.动态突变 49.静态突变

50.遗传物质；表型

51.碱基对 52.环境；机体

53.基因；染色体畸变

54.碱基配对；DNA；RNA

55.染色体；染色体

56.胞嘧啶C

57.氨基

58.烷基

59.腺嘌呤A；鸟嘌呤G

60.芳香族化合物

61.反转录酶；宿主细胞

62.三联体密码

63.氨基酸

64.终止密码

65.密码子；密码子

66.终止密码；编码氨基酸

67.碱基；mRNA

68.三核苷酸

69.激活；嘧啶二聚体；二聚体

70.核酸内切酶；DNA聚合酶；核酸外切酶；连接酶

71.DNA；突变基因

72.突变细胞；突变细胞群；癌变

73.突变

74.基因突变

75.自发突变率

76.碱基替换；移码突变

77.遗传密码；氨基酸

78.多肽链

79.q27.3

80.修复系统；修复系统

（三）是非判断题

1．错。应为：基因是决定一定功能产物（蛋白质和

RNA）的DNA序列。

2．对。DNA是生命体的遗传物质；但在某些仅含有

RNA和蛋白质的病毒，其RNA是遗传物质。

3．错。应为：断裂基因中的内含子和外显子的关系

不完全是固定不变的，有时会出现这样的情况，即

在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编

码某一条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编

码另一条多肽链的基因时是内含子，这是由于

mRNA剪接加工的方式不同所致。结果使同一个基

因（确切地说是同一段DNA顺序）产生两条或者两

条以上的mRNA链。这在真核生物基因的表达中，

由于一个基因的内含子成为另一个基因的外显子，

产生基因的差别表达，构成断裂基因结构上一个重

要特点。

4．错。应为：在绝大多数情况下，遗传密码在病毒、

原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是

通用的。但这种通用性并不是绝对的，也有一些例

外存在。如线粒体DNA有3个遗传密码与通用密码

不同：CUA编码苏氨酸，AUA编码蛋氨酸，UGA编码

色氨酸。

5．错。应为：DNA复制时，以3′→5′亲链作模板时，

其子链合成是连续的；而以5′→3′亲链作模板

时，子链的合成则是不连续的。以5′→3′亲链作

模板时，首先在引发体（primosome）的起始引发

下，合成数以千计的DNA小片段，称为冈崎片段

（Okazaki fragment），然后在DNA连接酶的作用

下，将冈崎片段连接起来，新生链逐渐加长，直至

合成一条完整的新链.

6．错。应为：由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录

产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，

才能形成有功能的mRNA。

7．对。RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、

加尾和剪接等）不同，后者不改变DNA的编码序列。

8．对。在翻译过程中,常常多个核糖体同时附着到一

个mRNA分子上,这样许多核糖体同时用一个mRNA

分子作为模板,进行翻译,可以翻译出许多结构相

同的的多肽链。

9．对。

10.错。应为：mRNA前体必须经过加工以后才能成为有

功能的mRNA，包括 5′加帽、3′加尾、RNA剪接。

11.错。应为：两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂

间期，这一时期虽然细胞在形态上看不出有多少变

化，然而其中发生着剧烈的生理、生化反应，尤其

是DNA分子进行加倍，复制与合成等变化。

12.错。应为：紫外线引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体。

13.对。

14.错。应为：电离辐射引起DNA分子断裂而导致DNA 片段重排。

15.错。应为：亚硝酸或含亚硝基化合物为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素

16.错。应为：由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为动态突变。

17.错。应为：在突变点后所有密码子发生移位的突变为移码突变。

18.对。

19.对。

20.对。

（四）名词解释题

1.基因是决定一定功能产物的DNA序列。

2．是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程。

3.真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部

分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。

4.在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一

致序列；每个内含子的5′端为GT；3′端为AG。

以上接头也称GT-AG法则。

5.每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代

的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。

6.在合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，每个

核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。

7.有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特

殊分裂方式。在这一过程中，DNA只复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞只含半倍数的染色体，其数目是体细胞的一半，故称为减数分裂。

8.螺旋化程度低，结构松散，直径10nm；着色较浅，

常位于核中央；复制早，转录活跃的染色质称为常染色质。

9.由五种组蛋白和约200bp的DNA组成。其中H2A、H2B、

H3、H4 各两个分子组成八聚体的核小体核心颗粒。

由140-160bp的DNA在其外缠绕1.75圈，相邻核小体之间由60bp左右的DNA形成连接DNA。组蛋白H1在核心颗粒外与DNA结合，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。

10.Lyon假说：

1)正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有

一条具有活性，另一条失活，呈异固缩状态，

形成X染色质。

2)失活的X染色体随机的，但失活的X染色体一

旦确定后，由这一细胞增殖产生的所有细胞都

是这条X染色体失活。

3)失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育

第16天。

11．螺旋化程度高，结构紧密，直径20-30nm；着色较深，多位于核膜边缘；复制晚，转录不活跃。这

种染色质称为异染色质。

12. 这类细胞较长时期停留在G1期而不越过R点，

一般情况下不进行细胞增殖，但仍保持着增殖能

力，在适当情况下可以恢复增殖状态。

13.是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位，即主缢痕的内部结构。

14.细胞中成对的染色体，一个来自父本，一个来自母

本，它们含有同样的线性基因顺序，是除了突变点之外都相同的染色体。

15.是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码

编码信息改变，造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。

16.能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。

17.诱发突变指经人工处理而发生的突变。

18.指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。

19.为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密

码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不

变，因此同义突变并不产生突变效应。

20.含有嘧啶二聚体或其他结构损伤的DNA仍可进行复

制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位

相对应的部位出现缺口。复制结束后，完整的母

链与有缺口的子链重组，使缺口转移到母链上，

母链上的缺口由DNA聚合酶合成互补片段，再由

连接酶连接完整，从而使复制出来的DNA分子的

结构恢复正常。

21.切除修复也称为暗修复（dark repair），它发生在

复制之前，核酸内切酶先在TT等嘧啶二聚体附近

切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由

DNA聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含

TT等）的碱基序列，最后又由核酸内切酶切去含嘧

啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的

DNA片段连接起来。

22.一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但

在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生

变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改

变称为突变。

23.转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所

替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌

呤对所替换。

24.无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱

基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码

UAA、UAG或UGA。

25.错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换

以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使

多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

26.移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或

几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入

或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改

变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。

27．动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的

传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

28.自发突变也称自然突变，即在自然条件下，未经人

工处理而发生的突变。

（五）问答题

1．答：①19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；

②20世纪初，遗传因子更名为基因；③20世纪20

年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列。

认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；

④20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学

说发展到“—个基因一种蛋白质”，最后修正成“一

个基因一条多肽链”。20世纪70年代末人们认识

到，真核生物基因为断裂基因；⑤现代遗传学认为，

基因是决定一定功能产物的 DNA序列。有的基因有

翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。

2．答：①断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全

是固定不变的，有时会出现这样的情况，即在同一

条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一

条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一

条多肽链的基因时是内含子；②每个断裂基因中第

一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有

一段不被转录的非编码区，称为侧翼顺序；③断裂

基因结构中外显子-内含子的接头区是一高度保守

的一致顺序，称为外显子-内含子接头。这是形成

断裂基因结构上又一个重要特点。

3．答：RNA编辑的生物学意义主要表现在：①通过编

辑的mRNA具有翻译活性；②使该mRNA能被通读；

③在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子

AUG，以调节翻译活性；④RNA编辑可能与生物进化

有关；⑤RNA编辑不偏离中心法则，因为提供编辑

的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息。

4. 答：细胞周期分期及其特点是：G1期：大量合

成RNA、蛋白质。如：（1）DNA复制所需酶系，如

DNA聚合酶。（2）G1—S转变的相关蛋白，如触发

蛋白，钙调蛋白细胞周期蛋白。S期：大量合成DNA，

组蛋白及非组蛋白；DNA合成所需要的酶。早S期：

复制GC含量高的DNA，如常染色质。晚S期：复制

AT含量高的DNA，如异染色质，X染色质。组蛋白

合成及磷酸化，组装成核小体；中心粒的复制。G2

期：合成M期相关的蛋白质，如成熟促进因子，微

管蛋白。中心粒开始分离。

（四）有丝分裂期（1）前期（prophase）染色体

凝集：在于组蛋白的磷酸化；核膜破裂：核纤层

的磷酸化。纺锤体形成：由星体微管、极间微管

和动粒微管组成。

S期已复制的中心粒（两对）周围出现星体微管，

构成两个星体；极间微管增长，向两极移动。动

粒微管：A端接动粒，D端接中心粒。（2）中期

（metaphase）有丝分裂器：染色体、中心体、

纺锤体三部分。（3）后期（anaphase）染色体分

离（着丝粒分裂），移向两极（动粒端A端微管

去组装）。（4）末期（telophase）子细胞核出现，

胞质分裂。

5.答：增殖期：青春期曲精细管上皮精原细胞（ 2n)

恢复有丝分裂。生长期：精原细胞增大分化成初级

精母细胞（2n)。成熟期：初级精母细胞第一次减

数分裂 2次级精母细胞（n）2次级精母细胞第二

次减数分裂 4精细胞（n）。变形期：精细胞成熟精

子。

6.答：

染色质的一级结构—核小体：是染色质的基

本结构单位，由组蛋白H3、H4、H2A、H2B组成

八聚体和一段长约200bp的DNA分子，DNA分子

在八聚体上缠绕1.75圈，约146 bp ，两个核小

体之间有平均大小为60 bp的DNA连线，H1组蛋

白位于其上。染色质的二级结构—螺线管：在H1

存在情况下，每个核小体间紧密连接、螺旋缠绕，

形成螺线管，螺旋的每一周含6个核小体。染色

质的三级结构—超螺线管：螺线管进一步盘绕，

形成的圆管状结构。染色质的四级结构—染色单

体：染色质在超螺旋管的基础上进一步盘曲折

叠，形成染色单体。

8.答：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期

（1）细线期:染色质-染色粒（2）偶线期: 二价

体、四分体出现，Z-DNA合成。联会复合体(SC)：侧

生组分-中央成分（含重组节）-侧生成分（3）粗

线期:重组节形成，交叉出现，交换、重组、P-DNA

合成。（4）双线期:同源染色体分离。（5）终变期:

出现X、8、O形状

9.答：减数分裂是生殖细胞产生配子的分裂，细胞仅

进行一次DNA复制，随后进行两次分裂，形成四个单

倍体子细胞。

意义在于：维持了物种遗传的稳定性。通过减数

分裂形成了单倍体的配子，配子通过受精形成的

受精卵，又恢复了二倍体的染色体数目，从而保证

遗传物质的恒定性。而减数分裂过程中的联会、交

换与重组、染色体随机组合等产生的遗传物质变

异，又使遗传物质呈现了多种多样的变化。

10.答：

G1期主要特点：（1）最主要的变化是合成一定数

量的RNA和某些专一性的蛋白质。（2）可形成以下三

种细胞：继续增殖细胞；暂不增殖细胞；不再增殖

细胞（3）是整个细胞周期中时间变化最大的时期。

S期主要特点：（1）完成DNA合成以及合成与DNA

有关的蛋白，非组蛋白也有合成。（2）细胞中的组蛋

白合成与DNA合成是同步进行。（3）DNA复制是成簇

式地不同步启动，许多复制起始点同时复制。

G2期主要特点：为细胞进行有丝分裂做物质和能

量准备，合成一定量RNA和蛋白质。

11.答：一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定

性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能

发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型

改变称为突变。包括染色体畸变和基因突变两种类

型。基因突变的诱发因素有哪些？基因突变的诱发

因素有①物理因素，如：紫外线，电离辐射；②化

学因素，如：羟胺，亚硝酸或含亚硝基化合物，烷

化剂，碱基类似物，芳香族化合物；③生物因素，

如：病毒，真菌和细菌。

12.答：基因突变的特征是可逆性，多向性，可重复性，

有害性②，稀有性。

点突变为DNA链中一个或一对碱基发生的改

变。DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部

位的三联体密码意义发生改变称碱基替换；一种

嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换称转

换；一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替

换称颠换。

（1）碱基替换：①同义突变是碱基被替换之后，

产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码

子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义

突变并不产生突变效应;②无义突变是编码某

一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成

不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或

UGA;③错义突变是编码某种氨基酸的密码子经

碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码

子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改

变;④终止密码突变是DNA分子中的某一个终

止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽

链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密

码为止，形成超长的异常多肽链;⑤调控序列突

变使蛋白质合成的速度或效率发生改变，进而

影响着这些蛋白质的功能，并引起疾病;⑥内含

子与外显子剪辑位点突变是GT-AG中的任一碱

基发生置换而导致剪辑和加工异常，不能形成

正确的mRNA分子。

（2）移码突变（frame-shift mutation）：移

码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或

几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入

或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生

改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变

化。

13.答：紫外线引起DNA损伤修复的方式主要包括：光复活修复、切除修复、重组修复。

切除修复的过程如下：

?UV照射后，形成胸腺嘧啶二聚体，一种特定的核酸内切酶识别胸腺嘧啶二聚体的位置，在二聚体附近将一条链切断，造成缺口；?DNA多聚酶以未受伤的互补DNA链为模板，合成新的DNA片段，弥补DNA的缺口；?专一的核酸外切酶切除含有二聚体的一段核苷酸链；?连接酶将缺口封闭，DNA恢复原状。

重组修复的过程如下：

（1）DNA的一条链上有胸腺嘧啶二聚体。DNA分子复制，越过胸腺嘧啶二聚体，在二聚体对面的互补链上留下缺口；（2）核酸内切酶在完整的DNA分子上形成一个缺口，使有缺口的DNA链与极性相同的但有缺口的同源DNA链的游离端互补；（3）二聚体对面的缺口现在由新核苷酸链片段弥补起来。这新片段是以完整的DNA 分子为模板合成的；（4）连接酶使新片段与旧链衔接，重组修复完成。

14.答：着色性干皮病患者缺少核酸内切酶，切除修复

有缺陷，不能切除紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体，可以导致突变的积累，易患基底细胞癌。

15. 答：移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失

1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。基因组DNA链中碱基对插入或缺失，引起移码突变。

(单长民)

第三章人类基因组学

基因组指一个生命体的全套遗传物质。从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。

人类基因组计划（HGP）是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。

后基因组计划（PGP）是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。

HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。本章扼要介绍了基因定位的方法和原理，及基因克隆的研究策略。

一、基本纲要

1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学的概念。

2.熟悉人类基因组计划（HGP）的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。

3.了解RFLP，STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。

4.熟悉后基因组计划（PGP）的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。

5.了解基因定位的各种方法的原理，尤其是连锁分析与LOD值计算。

6.了解基因克隆的三种研究策略。

二、习题

（一）选择题（A型选择题）

1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为

___________。

A.遗传图

B.物理图

C.序列图

D.连

锁图 E.基因图

2.下列不属于基因组学分支学科的是____________。

A.基因组文库

B.环境基因组学

C.

疾病基因组学

D.药物基因组学

E.比较基因组学

3.科学家发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个

基因组序列的__________。

A.10%

B.2%

C.1%

D.5%

E.3%

4.HGP是美国科学家在__________年率先提出的。

A. 970

B. 1985

C. 1990

D. 2005

E. 以上都不是

5.不属于结构基因组学研究任务是__________。

A.基因图

B.遗传图

C.物理图

D.序列图

E.三维转录图

6.用作遗传制图的遗传标记有一个发展的过程。第一

代DNA遗传标记是__________。

A.序列标记部位

B.表达序列标记

C.

限制性片段长度多态性

D.短串联重复序列

E.单核苷酸多态性

7.后基因组计划不包括__________。

A.药物基因组学

B.环境基因组学

C.蛋白质组学

D.比较基因组学

E.序列图制作

8.基因定位研究不需用的技术是__________。

A.连锁分析

B.放射杂种

C.原位杂交

D.YAC

克隆 E.体细胞杂交

9.在基因组遗传图和物理图的制作过程中，不需要的

DNA特定结构是__________。

A.STR

B.SNP

C.CpG岛

D.conting

E.BAC

10.在基因组序列图和基因图的制作过程中，不需要的

DNA特定结构是__________。

A.BAC

B.Conting

C.CpG岛

D.EST

E.RFLP

11.第一、二、三遗传标记分别是_______________。

A.RFLP，EST，SNP

B.EST，STS，SNP

C.EST，

STR，SNP

D.RFLP，STR，SNP

E.VNTR，STS，SNP

12.基因克隆研究策略不包括__________。

A.功能克隆

B.定位克隆

C.定位候选

克隆

D.候选克隆

E.cDNA策略

（二）空题

1.基因组学是从__________层次上研究生命体遗传物

质的结构和功能的科学。

2.基因组学的研究内容包括三个基本方面，即

__________，__________和__________。

3.美国率先提出的人类基因组计划于__________年启

动，至________年完成此计划。

4.HGP的基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即

_________，___________和__________，并在此基

础上，鉴定人类的每一个基因，绘出人类的基因图。

5.遗传图又称连锁图。它是以具有遗传多态性的

__________作为“位标”，以__________为“图距”

的基因组图。

6.两个连锁的基因位点在生殖细胞形成时，发生重组

的几率为__________，其间距为1cM，相当于106bp

（1Mb）。

7.随着HGP的完成，科学家们又启动了后基因组计划。

它主要研究__________，即__________。

8.人类基因组多样性计划是比较研究不同人种，民族，

族群_________的差异，探讨其含义。

9.基因定位研究的基本技术方法有_________、

__________、________和________等。

10.基因克隆的研究策略包括__________，

__________，和__________。

（三）名词解释

1.基因组（genome）

2.基因组学(genomics)

3.比较基因组学（comparative genomics）

4.疾病基因组学（morbid genomics）

5.蛋白质组学（protomics）

6.生物信息学（bioinformatics）

7.遗传标记（genetic marker）

8.CpG岛（CpG island）

9.表达序列标签（EST）

10.基因定位（gene mapping）

11.连锁分析（linkage analysis）

12.原位杂交（hybridization in situ）

13.基因克隆（gene cloning）

14.定位克隆（positional cloning）

（四）问答题

1.概述基因组学的研究内容。

2.说明HGP的科学目标和工作任务。

3.什么是遗传图和物理图？简述构建原理。

4.基因定位的主要方法的特点是什么？

5.说明基因克隆的三种研究策略。

三、参考答案

（一）选择题

1.E

2.A

3.D

4.C

5.E

6.C

7.E

8.D

9.C 10.E 11.D 12.E

（二）填空题

1.基因组

2.结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学

3.1990、2005

4.遗传图、物理图、序列图

5.遗传标记、遗传距离

6.1%

7.基因的功能、功能基因组学

8.基因组

9.连锁分析、体细胞杂交、原位杂交、放射杂种

10.功能克隆、定位克隆、候选克隆

（三）名词解释

1.基因组指某生命体的全套遗传物质。

2.基因组学是从基因组层次上系统地研究各生物

种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。

3.比较基因组学是在基因组层次上比较不同生物

种群之间的异同，探讨其含义。

4.疾病基因组学是从基因组中分离重要疾病的致

病基因与相关基因，确定其致病机制。

5.蛋白质组学是研究组织细胞中基因组所表达的

全部蛋白质，尤其是不同生命时期、不同生命状态、

及不同环境条件下全部蛋白质的变化。

6.生物信息学是生物学与计算机科学和应用数学

交叉的一门科学，对生物学实验数据的获取、加工、

存储、检索与分析，进而达到揭示所含的生物学意义

有重要作用。

7.遗传标记可以是任何一种呈孟德尔式遗传的性

状或物质形式，可以是基因，血型，血清蛋白等，确

定其在基因组中的位置后，可作为参照标记用于遗传

重组分析。

8.CpG岛是哺乳动物基因组DNA中长约1000bp的

CG重复序列，在基因组中含量高，约占基因组总量的

1%。几乎所有持家基因及约40%的组织特异性基因的

5′端均有CpG岛，它易于甲基化，从而影响基因的表

达活性。

9.表达序列标签（EST）是长约200～300bp的cDNA

片段，它在基因组中的定位是不明确的。这是由特定

组织细胞中提取到mRNA后，经反转录酶催化而合成的。

由它可用不同方法获得全长cDNA，再经FISH定位在染

色体上。

10.基因定位是运用一定的方法将各个基因确定

到染色体的实际位置。

11.连锁分析是基因定位的一种方法。基因在染色

体上呈线性排列，在减数分裂后，由于同源染色体重

组，可结合家系分析进行不同座位的基因间重组的统

计，依据待定位基因与已定位基因之间的重组值分析，

可确定二者之间的连锁关系和遗传距离而达到基因定

位。

12.原位杂交是核酸分子杂交技术在基因定位中

的应用。用经放射性同位素标记的探针，同染色体标

本载玻片上原位变性的染色体DNA进行分子杂交，通

过放射自显影来检测与探针杂交结合的染色体DNA同

源序列，依据探针放射性颗粒在某条染色体上的显影

位置进行基因定位。

13.基因克隆是从基因组中把某一基因用一定方

法分离出来，以便进行单一基因精细结构和功能的研

究。

14.定位克隆策略是先抓住目的遗传性状（包括疾病）与基因的联系，先进行定位，而后再鉴定分析目的性状决定基因的表达产物及功能。

（四）问答题

1.基因组学是从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。其研究内容有三个基本方面：

结构基因组学要研究基因组内基因的数量，基因的定位和每个基因编码区和基因间隔区DNA序列结构。绘制基因组遗传图、物理图、序列图和基因图。

功能基因组学要在基因组层次上研究所有基因的表达，调控与功能。及基因表达在不同生命期、不同生理病理条件下和在不同环境因素下的变化。

比较基因组学是比较不同生物种群基因组之间的异同，探讨其含义。人类基因组多样性研究也属此范畴。

当研究涉及不同领域时，又会产生一些学科分支。

2.人类基因组计划（HGP）的科学目标是至2005年全部测定组成人类基因组的DNA序列，从而为阐明人类所有基因的结构和功能，解读人类遗传密码奠定基础。主要工作任务是认识人类基因组的整体结构，即完成基因组的遗传图、物理图和序列图，在此基础上识别鉴定基因组的每一个基因，逐步完成人类的基因图。

3.遗传图是指每条染色体上的遗传标记的相对位置经连锁分析确定后所构成的图谱，遗传标记间的距离用它们之间交换率来衡量，图距单位1厘摩（cM）即为1%的交换率。染色体上不同遗传标记间的距离可以相加。

物理图是将染色体的随机切割DNA片段的实际排列顺序确定后所构成的图。先用限制酶将染色体切成一个个DNA片段，插入YAC或BAC形成克隆，借这些DNA片段中所存在的STS路标，将之连接成重叠克隆群（contig）,即可得出覆盖整个基因组的DNA片段排列顺序。

4.常用的基因定位方法：（1）连锁分析以家系分析和重组值计算为依据，确定待定位基因与已定位基因之间的相对位置。（2）体细胞杂交法是利用人/鼠融合细胞中人类染色体丢失，仅剩少数乃至一条人类染色体，结合染色体显带技术，再结合细胞生化性状分析实现基因定位。（3）原位杂交是用核酸探针同染色体标本载玻片上原位变性染色体DNA同源顺序杂交结合，显影定位。（4）放射杂种技术是利用整合有人类染色体随机片段的人/鼠融合细胞克隆嵌板，进行基因定位。人类染色体的随机片段是经人为辐射细胞造成的。

人类基因组计划完成后，所提供的基因组图谱储存大量信息资源，计算机序列识别技术的发展，结合上述基因定位实验方法，大大提高了基因定位的速度和精度。

5.基因克隆有以下三种研究策略：（1）功能克隆：是先从目的遗传性状分析其决定基因的可能功能，从与功能相关的蛋白质入手，找出定位和克隆决定基因的方法。（2）定位克隆：是先将目的遗传性状用一定的方法定位在某一染色体区域，从该染色体区域的“邻接克隆群”中筛选目的遗传性状的决定基因，从而获得决定基因克隆。之后，再研究分析决定基因的产物和功能。（3）候选克隆：是已定位和克隆的基因越来越多的背景下，产生的一种新的基因克隆途径。定位候选克隆是在已定位的染色体区域内，将已知基因都作为候选基因，逐一进行转录表分析和突变鉴定。从中筛选出目的遗传性状的决定基因克隆。功能候选克隆是根据目的遗传性状决定基因的可能功能，检索生物信息数据库中相关基因的功能域，将接近功能域的基因都作为候选基因，从中筛选目的性状的决定基因克隆。

（罗佳滨）

第四章单基因病

单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。

本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传

等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、

患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾

病。另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、

基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、

表观遗传学。

一、基本纲要

1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、

外显率等基本概念。

2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。

3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。

4.熟悉系谱与系谱分析法。

5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基

因性状及疾病的伴随遗传。

二、习题

（一）选择题（A 型选择题）

1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为

________。

A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗

传 C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传

2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能

性也为患者的遗传病为________。

A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗

传 C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传

3．属于常染色体显性遗传病的是________。

A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑

C．短指症

D．红绿色盲 E．血友病A

4．属于常染色体完全显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．多指症

C．Huntington舞蹈病

D．短指症 E．早秃

5．属于不完全显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．短指症

C．多指症

D．Huntington舞蹈病 E．早秃

6．属于不规则显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．多指症

C．Huntington舞蹈病

D．短指症 E．血友病A

7．成骨不全症Ⅰ型属于_______遗传。

A．延迟显性B．AR

C．共显性

D．从性显性 E．不规则显性

8．属于延迟显性的遗传病为 ________。

A．并指症 B．Huntington

舞蹈病 C．白化病

D．苯丙酮尿症 E．早秃

9．属于共显性的遗传病为________。

A．MN血型 B．Marfan综合征

C．肌强直性营养不良

D．苯丙酮尿症 E．并指症

10．属于从性显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．血友病A

C．Huntington舞蹈病

D．短指症 E．早秃

11．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病

为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

12．患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为

________。

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

13．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为

________。

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

14．属于常染色体隐性遗传的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．血友病A

C．苯丙酮尿症

D．短指症 E．早秃

15．常染色体隐性遗传患者的正常同胞中有_______的

可能性为携带者。

A．1/2 B．2/3 C．1/4

D．3/4 E．1/3

16．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比

非近亲婚配者高得多。

A．染色体 B．不规则显性

C．隐性

D．共显性 E．显性

17．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的

遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

18．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携

带者。

A．1/4 B．1/3 C．1/2

D．3/4 E．2/3

19．一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再

次生出白化病患儿的可能性为________。

A．1/3 B．1/2 C．1/4

D．3/4 E．2/3

20．一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，

如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为

________。

A．3/4 B．0 C．1/4

D．1/2 E．2/3

21．一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，

如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为

________。

A．1/2 B．0 C．1/4

D．3/4 E．2/3

22．一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_______的

可能性为患者。

A．2/3 B．1/3 C．1/4

D．全部 E．1/2

23．母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女

儿有_______的可能性为患者。

A．1/2 B．1/3 C．1/4

D．全部 E．2/3

24．红绿色盲属于_______遗传。

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

25．属于X-连锁隐性遗传的遗传病为________。

A．短指症 B．血友病A

C．白化病

D．软骨发育不全 E．早秃

26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗

传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗

传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

28．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明

母亲有_______可能是携带者。

A．1/3 B．1/2 C．1/4

D．2/3 E．全部

29．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只

有男性患者，这是_______的遗传特征。

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

30．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的

遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

31．男性患者所有女儿都患病的遗传病为 ________。

A．软骨发育不全 B．红绿色盲

C．白化病

D．多指症 E．色素失调症

32．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 ________。

A．DMD B．脊髓小脑共济失

调 C．白化病

D．软骨发育不全 E．早秃

33．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

________。

A．外耳道多毛症 B．BMD

C．白化病

D．软骨发育不全 E．色素失调症

34．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

________。

A．AR B．AD C．XR D．XD

E ．Y 连锁遗传 35．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。 A ．AR B ．AD C ．XR D ．XD E ．Y 连锁遗传 36．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 ________。 A ．AR B ．AD C ．XR D ．XD E ．Y 连锁遗传 37．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR ）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。 A ．1/4 B ．1/360 C ．1/240 D ．1/120 E ．1/480 38．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有 可能是色盲。 A ．1个 B ．2个 C ．3个 D ．4个 E ．0个 39．父母正常，其一个儿子为白化病，四个女儿中有 可能是白化病。 A ．1个 B ．2个 C ．3个 D ．4个 E ．0个 40．母亲为AB 血型，父亲为B 血型，女儿为A 血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有________。 A ．A 和B B ．B 和AB C ．A 、B 和AB D ．A 和AB E ．A 、B 、AB 和O 41．父母为B 血型，生育了一个O 血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为________。 A ．仅为B 型 B ．仅为O 型 C ．3/4为O 型，1/4为B 型 D ．1/4为O 型，3/4为B 型 E ．1/2为O 型，1/2为B 型 42．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为 ________。 A ．1/2 B ．1/4 C ．2/3 D ．0 E ．3/4 43．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为 ________。 A ．2/3 B ．1/4 C ．0 D ．1/2 E ．3/4 44．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为________。 A ．1/2 B ．1/4 C ．2/3 D ．3/4 E ．1/8 45．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指的概率为________。 A ．1/2 B ．1/4 C ．3/4 D ．1/8 E ．3/8 46．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为白化病的概率为________。 A ．1/2 B ．1/4 C ．3/4 D ．1/8 E ．3/8 47．父亲为A 血型，母亲为B 血型，生育了一个O 血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为________。 A ．A 和B B ．B 和AB C ．A 、B 和AB D ．A 和AB E ．A 、B 、AB 和O 48．血友病A （用Hh 表示）和红绿色盲（用Bb 表示）都是XR 。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A ，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是________。 A ．X （Hb ）X （hB ） B ．X （HB ）X （hb ） C ．X （HB ）X （Hb ） D ．X （HB ）X （hB ） E ．X （HB ）X （HB ） 49．常因形成半合子而引起疾病的遗传病为________。 A ．AR B ．AD C ．XR D ．XD E ．Y 连锁遗传病 50．父亲为A 血型，母亲为B 血型，生育了一个B 血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为________。 A ．A 和B B ．B 和AB C ．A 、B 和AB D ．A 和AB E ．A 、B 、AB 和O 51．父亲为A 血型，生育了一个B 血型的儿子和一个O 血型的儿子，母亲可能的血型为 ________。 A ．O 和B B ．B 和AB C ．只可能为O D ．A 和AB E ．只可能为B 52．一个男性为血友病A 患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A 的人是________。 A ．同胞兄弟 B ．同胞姐妹 C ．姨表姐妹 D ．外甥女 E ．伯伯 53．由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为 ________。 A ．不规则显性 B ．从性显性 C ．延迟显性 D ．限性遗传 E ．不完全显性 54．由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为________。 A ．不规则显性 B ．从性显性 C ．延迟显性 D ．限性遗传 E ．不完全显性 55．致病基因在一定年龄表现的遗传方式为________。 A ．不规则显性 B ．从性显性 C ．延迟显性 D ．限性遗传 E ．不完全显性 56．由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为 ________。 A ．不规则显性 B ．从性显性 C ．延迟显性 D ．限性遗传 E ．不完全显性 57．Huntington 舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。 A ．40% B.20% C.100% D ．50% E.60% 58．多指症为常染色体显性遗传病，如果其外显率为60%，一杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。 A ．30% B.20% C.100% D ．50% E.15% 59．多指症为常染色体显性遗传病，如果其外显率为60%，两个杂合型患者婚后生育患儿的概率为 ________。 A ．30% B ．20% C ．55% D ．75% E ．15% 60．多指症为常染色体显性遗传病，如果其外显率为60%，两个杂合型患者婚后所生子女表型正常的概率为________。 A ．30% B ．20% C ．45% D ．50% E ．15% 61．脊髓小脑性共济失调病的遗传具有________的特点。 A ．不规则显性 B ．从性显性 C ．交叉遗传 D ．遗传印记 E ．限性遗传 62．多指症属于________遗传病。 A ．不规则显性 B ．从性显性 C ．延迟显性 D ．完全显性 E ．不完全显性 63．短指症的遗传具有________的特点。 A ．不规则显性 B ．从性显性 C ．延迟显性 D ．完全显性 E ．不完全显性 64．软骨发育不全属于________遗传病。 A ．不规则显性 B ．从性显性 C ．延迟显性 D ．完全显性 E ．不完全显性 65．早秃的遗传具有________的特点。 A ．全男性遗传 B ．从性显性 C ．交叉遗传 D ．遗传印记 E ．限性遗传 66．血友病A 属于________遗传病。 A ．AR B ．AD C ．XR D ．XD E ．Y 连锁遗传 67．人类对苯硫脲（PTC ）的尝味能力的遗传具有________的特点。 A ．不规则显性 B ．从性显性 C ．延迟显性 D ．完全显性 E ．不完全显性 68．人类组织相容性抗原的遗传为________遗传。 A ．不规则显性 B ．共显性 C ．延迟显性 D ．完全显性 E ．不完全显性 69．H-Y 抗原基因的遗传属于________遗传。

A ．AR

B ．AD

C ．XR

D ．XD

E ．Y 连锁

70．睾丸决定因子基因的遗传具有________的特点。 A ．X 染色体失活 B ．从性显性 C ．延迟显性

D ．Y 连锁遗传

E ．限性遗传 71．白化病属于________遗传病。 A ．AR B ．AD C ．XR D ．XD E ．Y 连锁遗传 72．如果母亲为N 和A 血型，父亲为MN 和O 血型，则

子女可能的血型是________。 A ． MN 和A 型、MN 和O 型 B ．MN 和O 型、N 和A 型 C ．MN 和A 型、N 和A 型

D ．MN 和A 型、MN 和O 型、N 和O 型、N 和A 型

E ．N 和A 型、N 和O 型、MN 和O 型 73．现有一家系，父母正常，而儿子为红绿色盲。如再生育，其子女中______为红绿色盲。

A ．1/2

B ．1/4

C ．儿子全部

D ．女儿中有1/2

E ．儿子中有1/2 74．一家系中，父亲为短指症，母亲正常，儿子为白化病患者，如再生育，子女无短指无白化病的概率为

________。 A ．1/2 B ．1/4 C ．3/4 D ．1/8 E ．3/8 75．一个人的父亲为Huntington 舞蹈病患者，他现已

30岁还未发病，如果30岁时此病的外显率为30%，则他将来发病的可能性为________。

A ．0

B ．15%

C ．35%

D ．100%

E ．30% 76．一个人的父亲为Huntington 舞蹈病患者，他现已40岁还未发病，如果40岁时此病的外显率为70%，则

他为携带者而将来不发病的可能性为________。 A ．0 B ．15% C ．35% D ．100% E ．30% 77．丈夫为红绿色盲，妻子正常并且其家族中无患者，

生育一子一女均正常，如再生育，子女患红绿色盲的概率为________。 A ．1/2 B ．1/4 C ．3/4 D ．0 E ．2/3 78．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色

盲，他们生育色盲患儿的概率为________。 A ．1/2 B ．1/4 C ．3/4

D ．0

E ．2/3 79．从性显性致病基因位于_______上。 A ．常染色体 B ．X 染色体

C ．Y 染色体

D ．常染色体或X 染色体

E ．常染色体或Y 染色体 80．如果一女性是患者，其父亲也是患者，则母亲一定是携带者，这是_______的遗传特征。

A ．AR

B ．AD

C ．XR

D ．XD

E ．Y 连锁遗传 81．父母都是B 型血，生了一个O 型血的孩子，此夫妇再生育孩子的血型可能是 。

A ．只能是

B 型 B ．只能是O 型

C ．A 型或O 型

D ．AB 型

E ．B 型或O 型 82．下列 不符合常染色体隐性遗传的特征。 A ．男女发病机会均等 B ．近亲结婚发病率明显增高 C ．系谱中呈连续传递 D ．双亲无病时，子女

可能发病。 E ．患者都是隐性纯合，杂合体是携带者。

83．一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。这对夫妇的基因型是 。

A ．AA 和Aa B. AA 和AA C. Aa 和Aa D. aa 和Aa E. aa 和aa 84．杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种

现象称为 。 A ．完全显性 B ．不完全显性 C ．共

显性 D ．不规则显性 E ．延迟显性 85.下列 不符合X 连锁隐性遗传的特征。

A ．男女发病机会均等

B ．系谱看不到连续传播

C ．患者的双亲往往没病

D．存在交叉遗传的现象 E．女儿有病，其父亲一定是患者

86．指关节僵直症属常染色体显性遗传病，如果外显率75%，一个杂合患者和一个正常人结婚，生下患儿的可能性是。

A．1 B．1/8 C．1/4 D．3/8 E．1/2

F．3/4

87．一对表现正常的夫妇，生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇是携带者的可能性是。

A．1/4 B．1/2 C．2/3 D．3/4 E．1

88．位于X染色体上由显性致病基因引起的疾病

是。

A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病

C．X连锁显性遗传病 D．X连锁隐性遗传病E．Y连锁遗传病

89．一个白化病（AR）患者与一个基因型及表现型均正常的人结婚，后代是携带者的概率是。

A．1/8 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1

90．如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为。

A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传

病 C．X连锁显性遗传病 D．X连锁隐性

遗传病 E．Y连锁遗传病

91．一个男孩是色盲（XR）患者，其父母和祖父母都正常，他的亲属中不可能患此病的

是。

A．外祖父或舅父 B．姑姑 C．同胞兄弟

D．姨表兄弟 E．姨

92．一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1

93．在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型常

为。

A．X A X A B．X A X a C．X a X a D．X A Y E．X a Y

94．一对夫妇生了一个甲型血友病的女儿，这对夫妇的基因型是。

A．X H Y×X H X H B．X h Y×X H X H C．X h Y×X H X h D．X H Y×X H X h E．X H Y×X h X h

95．不规则显性是指。

A．杂合子的表现介于显性纯合和隐性纯合之间

B．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能表现出来

C．致病基因突变成为正常基因

D．隐性致病基因在杂合状态时不表现出来

E．显性致病基因要到一定年龄才表现出作用来96．某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么该男子婚后所生子

女的发病情况是。

A．男女均可发病 B．所有男性后代均有此病

C．男性有1/2患病可能 D．女性可能患病，男性不患病

E．女性后代有1/2可能患病

97．由于人类的红绿色盲位于X染色体上，因此正常情况下不可能进行的遗传方式是。

A．母亲把色盲基因传给儿子 B．母亲把色盲基因传给女儿

C．父亲把色盲基因传给儿子 D．父亲把色盲基因传给女儿

E．外祖父把色盲基因传给孙子

98．人类钟摆形眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制，半乳糖血症是由常染色体上的隐性基因控制。一个患摆形眼球震颤的女性和一个正常男性结婚，生了一个患半乳糖血症但眼球正常的男孩，那他们再生一个两病兼患的女儿的概率是

。

A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．0

（二）填空题

1．单基因遗传病是某种疾病的发生主要受

______控制，它们的传递方式遵循______遗传规律。

2．所谓系谱（或系谱图）是从_______入手，追

溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数

目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，

并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3．________是某个家族中_______被医生或遗传

研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状

的成员。

4．在对某一种遗传性状或遗传病作系谱分析时，

仅依据一个家族的系谱资料往往不能反映出该病的遗

传方式的特点。通常需要将多个具有________遗传性状

或遗传病的家族的系谱作_______（统计学分析），才

能比较准确而可靠地作出判断。

5．Huntington舞蹈病，是一种典型的常染色体

显性遗传病，患者大都有阳性家族史，且当父亲为患

者时，其所生子女的发病年龄________，临床症状

________，即________。

6．________是一种常染色体完全显性遗传的典

型例子。

7．常染色体________遗传病患者的同胞中约有

1/2的可能性也为患者。

8．表型正常而带有致病基因的杂合子，称为

________。

9．白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于

________遗传方式。

10．在常染色体隐性遗传病家系中最常见的是两

个________的婚配，每胎孩子得病的概率是________。

11．常染色体隐性遗传病患者的表现型正常同胞

中杂合子占________。

12．常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aa

×aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有________

为患者，________为携带者。

13．常染色体隐性遗传病家系由于连续两代出现

患者，子代比例________显性遗传格局，称为________

遗传，不易与常染色体显性遗传区分。

14．在_______家庭中如出现连续两代都有患者出

现的遗传格局时，应考虑________遗传的可能性。

15．常染色体________遗传系谱中患者的分布往

往是________，通常看不到________现象，有时在整个

系谱中甚至只有________一个患者。

16．近亲婚配时，子女中________的发病率要比

非近亲婚配者高得多。

17．在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系

中，可出现患者人数占其同胞人数的比例高于理论上

的________的现象，这是由于存在有________。

18．男性只有一条X染色体，其X染色体上的基

因在Y染色体上缺少与之对应的________，因此男性

只有成对基因中的一个成员，故称________。

19．X连锁________遗传病的发病率女性要比男

性约________，但病情________。

20．________遗传病男性患者的________全部都

为患者，________全部正常。

21．________，又称经典型血友病或第Ⅷ因子缺

乏症，是一种________遗传病。

22．X连锁隐性遗传家系中最常见的是表现型正

常的杂合子携带者女性（XdX）与正常男性婚配，子代

中将有半数________受累，半数________为携带者。

23．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往

往只有男性患者，是________的典型遗传方式的特点

之一。

24．男性________遗传病患者的兄弟、外祖父、

舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。

25．如果在_______家系中，女性是一患者，其

_______一定也是患者，_______一定是携带者。

26．目前已经知道的________遗传的性状或遗传

病比较少，肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因

和________基因等。

27．根据基因突变的性质，通常把与其所控制的

相应表型分为________遗传和________遗传两大类。

28．________与________是两个不同的概念，切

不可混淆。其根本的区别在于前者阐明了基因表达与

否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提

下的表现程度如何，是个“量”的问题。

29．由于________的作用使个体的表型恰好与某

一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由________

引起的表型称为________。

30．与________相反，________是一种性状可以

由多个不同的基因控制。

31．________是指一些遗传病（通常为显性遗传

病）在连续几代的遗传中，发病年龄________而且病

情严重程度________。

32．________是某一显性基因（在杂合状态下）

或________在一个群体中得以表现的________。

33．某一基因的________不是绝对不变的，相反，

它随着观察者所定观察标准的不同而变化。

34．限性遗传是________上的基因，由于基因表

达的________，只在一种________表现，而在另一种

________则完全不能表现。

35．在人类，由于________效应，一些单基因遗

传病的________和________也受到突变基因亲代来源

的影响。

36．________在生命的早期，因致病基因并不表

达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达

到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为

________。

37．________认为女性两条X染色体在胚胎发育

早期就随机失活了其中的一条，即为X染色体失活，

因此女性的两条X染色体存在________现象。

38．偶见X连锁隐性遗传的血友病或Duchenne

肌营养不良的男性患者的________母亲也可受累，这

种X连锁隐性遗传的女性________表现出临床症状是

一种所谓________现象。

39．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力就是

________遗传的典型性状。

40．_______显性遗传是的________显性基因由

于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可

以出现________的现象。

41．________症是不规则显性的典型例子。

42．人类的ABO血型、MN血型和组织相容性抗原

等的遗传属于________遗传。

43．β+-Houston-地中海贫血和β+-E-地中海贫

血，其遗传方式分别为常染色体显性和常染色体隐性遗

传，它们是由________基因的________突变引起的。

44．越来越多的研究显示一个个体的________（或

相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表

现出________上的差异，因此当当它们其一发生改变

时，所形成的________也有不同，这种现象称为

________。

45．由于药物引起的聋哑为________，它是由于

________的影响，并非________中基因本身的改变所

致，因此，这种聋哑并不________。

46．智能发育不全这种异常性状，可由________

基因控制，表现为________。

47．________Ⅰ型患者常有骨折、蓝色巩膜和进

行性传导性耳聋，在一个家系中可见到________患者有

________表型，且严重程度________，其遗传方式为

________。

48.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿

色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。

49.由于不同________的生理结构不同，仅出现于

某种________的遗传方式为________。

50．由于________基因的存在，一个基因的表现

程度为________。

51．在________中普遍应用________法来预测单

基因病的________。

52．________是指所研究事件的概率，不管其他

任何信息。提示一个个体是________的可能性（概率）

是多少，不是________的可能性（概率）是多少。

53.单基因遗传的主要遗传方式包

括、、、

、。

54．一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚

配，后代是患者的概率是

，后代是携带者的概率

是。

55．在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发

病率比非近亲婚配后代发病率。

56．根据显性形状的表现特点，显性遗传

分、、

、、五种类型。

57．短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短

指症患者（杂合型）与正常人婚配，这对夫妇的基因

型是。每生一个孩子是短指症患者的概率

是。每生一个孩子是正常人的概率是。

58．丈夫O血型，妻子AB血型，后代可能出现型或型，不可能出现型或型.

59．具有XY的正常男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为。

60．血友病A常表现为X连锁隐形遗传，致病基因用h表示，在女性中只有基因型是时才发病，而基因型的女子是携带者；在男性中，只要

染色体上带有h基因，就表现

为。这就是X连锁隐形遗传病患者多于患者的原因。

61．如果女性是红绿色盲（XR）基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性是，生下男患儿的可能性是。

62．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，婚后所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是患者的可能性是。

63．从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的联系，但性连锁遗传的基因位于染色体上，而从性遗传的基因位于在染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。

64．某些常染色体上基因所控制的性状，在表型上受性别影响而出现男女分布比例或表现程度差异的遗传现象，称为。

65．某种性状或疾病的基因，由于性别限制，只在一种性别中表现出来，另一种性别则完全不能表达，这种遗传现象称为。

66．人类有一种γ-球蛋白血症，控制这种遗传病的隐形基因位于X染色体上，如致病基因用d表示。在女性中只有基因型是时才发病，女性携带者的基因型是；在男性中，只要染色体上有d基因，就表现为患者。

67．带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为。

68．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于染色体上。

69．杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为。

70.家族性多发性结肠息肉属于常染色体完全显性遗传,如果一个杂合体患者和一个正常人婚配,他们所生孩子是患者的可能性是。如果已生一患儿，他们生育第二个孩子是正常人的可能性

是。

71．父亲是短指症（AD）患者，母亲表型正常，婚后生了一个白化病患儿，那么以后他们所生正常孩子的概率是，仅有短指症而无白化病的概率是，仅有白化病而无短指症的概率

是，既有短指症又有白化病的概率

是。

（三）是非判断题

1．从性显性基因致病基因位于性染色体上。

2．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。

3．一女性红绿色盲患者如与一正常男性结婚，他们的后代中儿子将全部为红绿色盲患者，女儿将全部为携带者。

4．父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A 血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。

5．软骨发育不全的遗传方式为完全显性遗传。

6．Huntington舞蹈病的基因如经父亲传递，其子女的发病年龄比父亲的发病年龄有所提前，且早发型男性的后代仍为早发型，而早发型女性的后代发病年龄则不提前。

7．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

8．不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。

9．由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为限性遗传。

10．两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。

11．由于X-连锁隐性遗传病存在交叉遗传的特点，所以患者的兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险。

12．从性遗传是指常染色体上的基因，由于基因

表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性

别则完全不能表现。

13．“外显率”与“表现度”的根本区别在于前

者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要

说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的

问题。

14．拟表型是由于环境因素的影响，并非生殖细

胞中基因本身的改变所致，因此，拟表型并不遗传给

后代。

15．在X连锁隐性遗传病中，女性的发病率高于

男性。

16．在X连锁显性遗传病中，女性的发病率高于

男性。

（四）名词解释题

1．单基因遗传病（single-gene disorder，

monogenic disorder）

2．系谱（pedigree）

3．先证者(proband)

4．表现度(expressivity)

5．基因的多效性（pleiotropy）

6．遗传异质性(genetic heterogeneity)

7．从性遗传（sex-conditioned inheritance）

8．外显率（penetrance）

9．遗传印记 (genetic imprinting)

10．延迟显性 (delayed dominance)

11．半合子(hemizygote)

12．限性遗传（sex-limited inheritance）

13．遗传早现（anticipation）

14．不规则显性(irregular dominance)

15.复等位基因(multiple alleles)

16．携带者（carrier）

17．完全显性（complete dominance）

18．不完全显性（incomplete dominance）

19．共显性（codominance）

20．交叉遗传（criss-cross inheritance）

21．拟表型（phenocopy）

（五）问答题

1．一对表型正常的夫妇生出了一个Ⅰ型先天聋

哑的女儿，此聋哑女儿长大后与一Ⅰ型先天聋哑男子

结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。

2．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有

白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。

3．请问一个女性抗维生素佝偻病患者与一个男

性短指症患者婚后所生子女患病的可能性如何？

4．在一个家系中，父亲是红绿色盲（XR）患者，

母亲正常，一女儿是红绿色盲，一儿子为血友病A（XR）

患者，现母亲再次怀孕，如不发生基因重组，问其将

要出生的孩子可能的表型如何？

5．一家系，第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈

症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一

子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，

儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。儿子婚后

生育一子一女，儿子在29岁时发病，且病情较其父亲

严重；女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患

者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。

6．请问X连锁隐性遗传有哪些特点？

7．何为不规则显性？请举例说明。

8．Duchenne肌营养不良为X连锁隐性遗传病，

一男性患者的母亲为杂合子，但也有临床症状出现，

请解释这一现象。

9．一常染色体显性遗传病的外显率为80%，一个

人的祖父患此病，其父亲正常，问这人将来患此病的

风险如何？

10．形成不规则显性的原因之一是表现度问题，

请举例说明之。

11．一DMD家系中，第Ⅰ代一表型正常女性婚后

生有两子一女，且两个儿子均为DMD患者，其中一儿

子已死亡，女儿正常并生育两男一女，表型均正常，

现第Ⅲ代女性已生一子，表型正常，请问第Ⅳ代男性

将来的发病风险如何？

12．多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，

外显率为75%。（1）杂合体与正常个体婚配，其子女

患病的可能比例是多少？（2）杂合体间婚配子女发病

风险是多少？

13．现有一个家庭，父亲为短指症患者，母亲正

常，儿子为白化病，如果再生育，会出现什么情况？

14．一个先天聋哑患者与其姨表妹结婚后生育一

表型正常的儿子，如果再次生育，生出聋哑患儿的风

险如何？请用Bayes法计算之。

15．一个有O型和M型血型的人与一个有B型和

MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？比例

如何？

16．请举例说明什么是遗传印记？

17．Hurler综合征为常染色体隐性遗传病。一个

男性的外祖母表型正常，但她的两个哥哥都是该综合

征患者，且都已死亡。该男子与其姨表妹结婚，两人

表型均正常，婚后生了一正常男孩。问：如再次生育，

后代为患者的风险如何？

18．下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题：

（1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因

型。

（2）患者的正常同胞是携带者的概率是

多少？

（3）如果人群中携带者的频率是1/100，

问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？

19．判断下列系谱的遗传方式，简述原因并

写出患者及双亲的基因型。

20．幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色

体隐性遗传病。

（1）如两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个

正常的儿子，那这个儿子携带此隐性基因的概率是多

少？

（2）这个儿子与一个正常的女人结婚，他们生的第

一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的几率是多

少？

21．人类眼睛的棕色（B）对蓝色（b），有耳垂（A）

对无耳垂（a）是显性，不同对基因独立遗传，试分析

棕眼有耳垂的男性与蓝眼有耳垂的女性婚配后，生一

个蓝眼无耳垂的子女的几率是多少？

22．分析系谱

问:（1）此系谱符合哪种遗传方式?

（2）判断的根据是什么?

（3）写出病人及父母的基因型。

23．丈夫的血型为B型，他的父亲是O 型，妻子的血

型为AB型，试分析后代可能出现的血型，不可能出

现的血型类型。

24．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写

出先证者及I1、I2、II2、II3、III2、III4个体可能具有

的基因型。（以A代表显性基因，a代表隐性基因）

25．判断下面系谱的遗传方式，说明判断根据，写出

II1、II3、III1、III3、IV2、IV5个体可能具有的基因型。

（以B代表显性基因，b代表隐性基因）

26．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出I1、I2、II1、II2、II3、III2、III3、III8、IV2、IV5、IV6个体可能具有的基因型。（以D代表显性基因，d代表隐性基因）

27．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出I1、I2、II1、II2、II5、III1、III3、III6个体可能具有的基因型。（以A代表显性基因，a代表隐性基因）28．根据系谱回答下列问题

（1）从系谱中判断色盲的遗传方式，说明判断的根据。（2）III代7号的色盲基因是从I代的1—6号中的哪一个传下来的？

（3）若III代2号和III代7号结婚，他们的男孩是色

盲的可能性有多少？

（4）若III代7号和III代10号结婚的情况下，所生的女孩中色盲基因携带者占多少？

（5）如果对I代，II代的血型判断是正确的，那么III代中就有一个成员的血型不对，他（她）是哪一个？

（6）如果III1的母亲是II2血型判断是正确的，试判断III1父亲的血型。

29．某患者，男，8岁，两年来小腿肌肉出现萎缩，不能奔跑，不能上楼，家中父母姐妹均正常，母亲家中舅父曾患过肌肉萎缩症，早年夭折。现患者一外甥也出现类似的症状。试绘出患者遗传家谱，并写出各成员可能具有的基因型，说明其遗传方式和特点。30．人类眼睛颜色是遗传的，即褐色由显性基因控制，蓝色由其相对的隐性基因控制。假定，一个蓝眼睛的男人和一个褐色眼睛的女人结婚，而该女人的母亲为蓝眼睛。试分析他们生有蓝眼色孩子的预期比率如何？

31．根据系谱分析判断该病的遗传方式，若IV4个体与IV5个体结婚，那么他们所生的第一个孩子患这种病的概率是多少？

32．下面这个家系中是一种遗传病的遗传情况：（1）指出这种病的遗传方式（2）如IV1个体与一无亲缘关系的人婚配，第一个孩

子为该病患者的概率是多少？

33．一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，

预期其子女的类型及比率如何？

34．大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合

子。一个表型正常其双亲也正常但有一个白化弟弟的

女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚，问他们如

果生育，生出白化儿的概率是多少？如果这个女人与

其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多

少？

35．人类的并指受显性基因A控制，先天性近视受隐

性基因d控制。这些基因位于常染色体上，是自由组

合的。有一对夫妇，男方是并指但视觉正常，女方的

手指与视觉均正常，他们的第一个孩子手指正常但近

视。

试问（1）这一家三口人的基因型

（2）这对夫妇以后所生子女中，还可能出现何种

表现型。

36．下图是一位血友病患者的家系谱，血友病是隐性

的致病基因（h）控制，位于X染色体上。

（1）请写出I1、I2、II3、IV2和IV3的基因型。

（2）为什么正常男性I2的后代中，会出现男性患者？

（3）为什么患者II3的女儿正常，却生下血友病的外

孙？

三、参考答案

（一）选择题

1．A 2．A 3．C 4．D 5．A 6．B

7．E 8．B 9．A 10．E 11．A 12．A

13．A 14．C 15．B 16．C 17．D 18．E

19．C 20．B 21．C 22．D 23．A 24．C

25．B 26．C 27．D 28．E 29．C 30．C

31．E 32．A 33．A 34．E 35．D 36．C

37．B 38．E 39．A 40．C 41．D 42．D

43．D 44．E 45．E 46．D 47．E 48．A

49．D 50．E 51．E 52．A 53．D 54．A

55．C 56．B 57．A 58．A 59．C 60．C

61．D 62．A 63．D 64．E 65．B 66．C

67．E 68．B 69．E 70．D 71．A 72．D

73．E 74．E 75．B 76．B 77．D 78．A

79．A 80．C． 81．E 82.C 83.C 84.D

85.A 86.D 87.E 88.C 89.E 90.A

91.B 92.C 93.B 94.C 95.B 96.B

97.C 98.D

(二)填空题

1．一对等位基因；孟德尔

2．先证者

3．先证者；第一个

4．相同；综合分析

5．提前；加重；遗传早现

6．短指（趾）症

7．显性

8．携带者

9．常染色体隐性

10．杂合子；1/4

11．2/3

12．一半；一半

13．模拟；类显性

14．近亲婚配；类显性

15．隐性；散发的；连续传递；先证者

16．隐性遗传病

17．1/4；选择偏倚

18．等位基因；半合子

19．显性；高一倍；男重于女

20．X-连锁显性；女儿；儿子

21．血友病A ；X-连锁隐性

22．儿子；女儿

23．X-连锁隐性遗传

24．X-连锁隐性

25．X-连锁隐性遗传；父亲；母亲

26．Y-连锁；睾丸决定因子

27．显性；隐性

28．外显率；表现度

29．环境；环境；拟表型

30．基因多效性；遗传异质性

31．遗传早现；提前；增加

32．外显率；纯合隐性基因；百分比

33．外显率

34．常染色体；性别限制；性别；性别

35．印记；表现度；外显率

36．杂合子；延迟显性

37．Lyon假说；嵌合

38．杂合子；杂合子；“显示杂合子”

39．不完全显性

40．不规则显性；杂合子；隔代遗传

41．多指（趾）症

42．共显性

43．同一；不同

44．同源染色体；功能；表型；遗传印记

45．拟表型；环境因素；生殖细胞；传递给后代

46．多个；遗传异质性

47．成骨不全症；不同；不同；不同；不规则显

性

48．1/2

49．性别；性别；限性遗传

50．修饰；表现度

51．遗传咨询；Bayes；发病风险

52．前概率；携带者；携带者

53．常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连

锁隐性遗传，

X连锁显性遗传，Y连锁遗传

54． 0 100%

55．高

56．完全显性，不完全显性，不规则显性，共显性，

延迟显性

57．Aa，aa，1/2，1/2

58．A B O AB

59．半合子

60．X h X h X H X h X 患者男性女性

61．50% 50%

62．100% 100%

63．性常

64．从性遗传

65．限性遗传

66．X d X d、X D X d、X

67．延迟显性

68．常

69.不完全显性

70．50%、50%

71．3/8、3/8、1/8、1/8

（三）是非判断题

1．错。应为：从性显性基因致病基因位于常染

色体上。

2．对。

3．对。

4．错。应为：父亲为AB血型，母亲为A血型，

其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能

为AB、A和B血型。

5．错。应为：软骨发育不全的遗传方式为不完

全显性遗传。

6．对。

7．对。

8．错。应为：不完全显性遗传病是由于杂合子

中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。

9．错。应为：由于不同性别的生理功能不同，

常伴随某种性别出现的遗传方式为从性遗传。

10．错。应为：两个遗传性先天聋哑患者婚后所

生子女中均无聋哑患者，是由于遗传异质性所致。

11．对。

12．错。应为：限性遗传是指常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。

13．对。

14．对。

15．错。应为：在X连锁隐性遗传病中，男性的发病率高于女性。

16．对

（四）名词解释题

1．某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。

2．所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3．先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

4．表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。

5．基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。

6．与基因多效性相反，遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。

7．从性遗传是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。

8．外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。

9．一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。

10．杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。

11．因为男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。

12．限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。

13．遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。

14．不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。

15.位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。

16．表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。

17．指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。

18．指杂合子的表型介于纯和显性和纯和隐性之间，也称半显性。

19．指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区

别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表

现。

20．X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。

21．由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型或表现型模拟。

（五）问答题

1．Ⅰ型先天聋哑为常染色体隐性遗传病，其致病基因位于多个基因座位，任何一个基因座位的纯合子均可导致同一表型产生，因此，父母正常而女儿发病，说明这对夫妇均为同一基因座位的杂合子，而女儿为此基因座位的纯合子，同理，外孙正常说明其父母并不是同一基因座的纯合子。

2．白化病为AR（Aa），红绿色盲为XR（X B X b）,该夫妇表型正常而女儿为白化病患者，说明他们均为白化病基因携带者，儿子是红绿色盲，则母亲一定是

红绿色盲基因携带者，因此，该夫妇的基因型应该分

别为AaX B Y和AaX b X B ，女儿的基因型为aaX b X B或aaX B X B，

儿子的基因型为AAX b Y或AaX b Y。

3．抗维生素佝偻病为X-连锁显性遗传病（X A X a），

短指症为常染色体显性遗传病（Bb），这对夫妇的基因

型是：bB X a Y 和bb X a X A，男性产生的配子可能为：b

X a、 b Y 、B X a、B Y，女性产生的配子可能为：bX A 和

b X a。因此他们的后代可能的基因型为：bb X a X A 、b b

X a X a 、b B X a X a 、bB X a X A 、b bX A Y 、b b X a Y、b

BX A Y、b B X a Y，所以所生儿女中将各有1/4可能是

抗维生素佝偻病患者，1/4表型正常，1/4为短指合并

抗维生素佝偻病患者，1/4为短指症患者。

4．红绿色盲为XR（Bb），血友病A为XR(Hh)，

从父亲和子女的发病情况来看，父亲的X染色体上基

因为bH，母亲一定是红绿色盲基因和血友病A基因携

带者（bBhH），又因为儿子是血友病A患者，所以可

以推断两种致病基因在母亲的X染色体上并未连锁在

一起，两条X染色体上基因连锁情况分别为bH和Bh，

因此，将来出生的孩子如果是女儿，将有1/2可能是

红绿色盲患者，1/2表型正常；如果是儿子，则1/2

可能是红绿色盲患者，1/2可能是血友病A患者。

5．从此家系中可以看出：Huntington舞蹈症为

一常染色体显性遗传病，且发病年龄迟，具有延迟显

性的特点；此病的传递具有遗传早现的现象，即一代

比一代发病年龄提前，且病情加重；另外，此病由父

亲传递，子女发病年龄提前，病情比父亲严重，且男

性早发者的后代仍为早发，而女性早发者的后代并无

早发现象，这说明此病的遗传具有遗传印记。

6．X连锁隐性遗传的典型遗传方式的特点为：①

人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性

患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；

儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2

的可能性为携带者；③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、

姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；④如果女性

是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

7．不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于

某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以

出现隔代遗传的现象。例如：多指（趾）症A型的外

显率为75%左右，即约有25%的杂合子表型正常，但可

将多指（趾）症基因传递给他们的后代，在后代表现

出多指（趾）症状，因此在多指（趾）症A型家系谱

中常可见到隔代遗传的现象。

8．Lyon假说认为女性两条X染色体在胚胎发育

早期就随机失活了其中的一条，此男性患者的母亲虽

为杂合子，但机遇使她大部分细胞中带有正常基因的X

染色体失活，而带有隐性致病基因的那条X染色体恰

好有活性，因而表现出临床症状。

9．先计算此人的父亲为杂合子（Aa）的概率：

Aa AA 前概率 1/2 1/2

条件概率0.2 1

联合概率 0.1 0.5

后概率1/6 5/6

因此，父亲为杂合子的概率为1/6。

根据遗传规律，此人为杂合子（Aa）的概率为1/2，

又因为此病的外显率为80%，所以此人患病的风险为

1/6×1/2×0.8=1/15。

10．表现度是指基因在个体中的表现程度，或者

说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部

位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显

著的差异。如成骨不全症Ⅰ型患者常有骨折、蓝色巩

膜和进行性传导性耳聋，在一个家系中常可见到不同

患者具有不同表型，且严重程度不同，因此其遗传方

式为不规则显性遗传。

11．DMD为X-连锁隐性遗传，先求出第Ⅱ代女性

为携带者（X A X a）的概率：

X A X a

X A X A

前概率 1/2

1/2

条件概率 1/4

4/4

联合概率 1/8

4/8

后概率 1/5

4/5

因此，第Ⅱ代女性为携带者的概率为1/5，第Ⅲ

代女性为携带者的概率为1/5×1/2=1/10，所以，第

Ⅳ代男性将来的发病风险为1/10×1/2=1/20 。

12．（1）杂合体（Aa）与正常个体（aa）婚配：

根据遗传规律，后代有1/2可能为杂合体，由于

此病的外显率为75%，所以子女为多指（轴后A型）患

者的概率为1/2×75% = 3/8。

（2）杂合体（Aa）间婚配：

根据遗传规律，后代有1/4可能为纯合显性，1/2

为杂合体，因为外显率为75%，所以子女患病的概率为

1/4+1/2×75% = 5/8。

13．短指和白化病分别为AD和AR，且致病基因

（短指症基因为B，白化病基因为a）不在同一条染色

体上，所以根据题意可推知父母的基因型分别为AaBb

和Aabb，根据自由组合率，可知父亲可产生四种配子：

AB、Ab、aB、ab；母亲可产生两种配子：Ab和ab。根

据概率运算的乘法定律可算出，如果再生育，后代将

会出现的各种可能性为：1/8为白化病患儿， 3/8为

短指症患儿，1/8为同时罹患短指症和白化病，3/8为

既无短指症也无白化病。

14．先求出患者的姨表妹是携带者的概率：

Aa AA

前概率1/4 3/4

条件概率 1/2 1

联合概率 1/8 6/8

后概率 1/7 6/7

因此，患者的姨表妹是携带者的概率为1/7。

根据遗传规律，如果母亲是携带者，后代将有1/2

可能为患儿，所以再次生育生出患儿的风险为1/7×

1/2 = 1/14。

15．ABO血型和MN血型的遗传方式均为共显性遗

传，因此，具有O型血型和M型血型的个体的基因型

为iiMM,可能产生的配子为：iM。具有B型血型和MN

型血型的个体的基因型可能为I B iMN或I B I B MN，可能产

生的配子为I B M、I B N、iM、iN，或为I B M、I B N。子女

可能的基因型为I B iMM、I B iMN、iiMM、iiMN或为I B iMM、

I B iMN。子女的血型可能为B型和M型、B型和MN型、

O型和M型、O型和MN型，各型比例均为1/4。或为B

型和M型、B型和MN型，各型比例均为1/2。

16．一个个体的同源染色体（或相应的一对等位

基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的

差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也

有不同，这种现象称为遗传印记。例如Huntington舞

蹈病的基因如果经父亲传递，则其子女的发病年龄比

父亲的发病年龄有所提前；如果经母亲传递，则其子

女的发病年龄与母亲的发病年龄一样。

17．因为赫勒综合征为AR，外祖母的两个哥哥都

是患者，所以按照遗传规律，外祖母为携带者的概率

为2/3，而该夫妇的母亲是携带者的概率都是2/3×

1/2=1/3，该夫妇为携带者的概率均为1/3×1/2=1/6，

所以夫妇同为携带者的概率为1/6×1/6=1/36此即为

该夫妇同为携带者的前概率；因为他们已生了一正常

男孩（Aa或AA），所以他们同为携带者而孩子正常的

概率为3/4，此即为条件概率。

用Bayes法计算夫妇同为携带者的概率：

Aa×Aa

Aa×AA

前概率 1/36

1-1/36

条件概率 3/4

1

联合概率 1/48

35/36

后概率 3/143

140/143

求出夫妇同为携带者的概率为3/143，则再次生

育为患儿的风险为3/143×1/4=3/572。

18．（1）遗传方式是常染色体隐性遗传，先证者基因

型是aa

（2）概率为2/3

（3）概率是1/600

19．（1）系谱I：

①遗传方式：常染色体显性遗传

②理由：在家系中代代可见相传；无性别差

异；双亲无病，子女一般不发病。

③基因型：

患者：Aa

双亲：I1：aa I2:Aa I3:Aa I4:aa I5:Aa

I6:aa

(2) 系谱II：

遗传方式：X连锁显性遗传

理由：在家系中代代可见相传；女性患者明

显多于男性；出现交叉遗传现象。

基因型：

患者：男性为X A Y；女性为X A X a

双亲：I1:X A X a I2:X a Y II1:X a Y II2:X A X a II5:X A Y II6:X a X a

20．2/3；1/4

21．12.5%

22．（1）此系谱属于常染色体显性遗传。

（2）男女发病机会均等，患者的双亲往往有一人是患者，系谱呈连续传递。

（3）I1：aa，I2：Aa，II3：Aa，II6：Aa，II7：aa，II8：Aa，III7：Aa

23．后代可能出现的血型类型是AB型、A型、B型，不可能出现的血型是O型。

24．此系谱的遗传方式为常染色体显性遗传。根据是：男女发病机会均等，患者的双亲往往有一人是患者，系谱呈连续传递。。

先证者是III1个体，基因型为Aa

I1：Aa，I2：aa，II2：Aa，II3：aa，III2：Aa，III3：aa

25．此系谱的遗传方式为常染色体隐性遗传

II1：Bb，II3：Bb或BB，III1：BB或Bb，III2：Bb，III3：Bb，IV2：bb，IV5：bb

26．此系谱的遗传方式为X连锁隐性遗传

I1：X D Y，I2：X D X d，II1：X D Y，II2：X d Y，II3：X D X d，III2：X D X D，III7：X D X d，III8：X d Y，IV2：X D X D，IV5：X d Y，IV6：X D X D或X D X d

27．此系谱的遗传方式为X连锁显性遗传

I1：X A Y，I2：X a X a，II1：X a Y，II2：X A Y a，II5：X a X，III1：X a X a，III3：X a Y，III6：X a Y a

28．（1）色盲的遗传方式为X连锁隐性遗传。此系谱中患者均为男性，而男性的致病基因可由其母亲传来，女性表型正常的个体中有携带者，致病基因的传递存在着交叉遗传的现象。

（2）色盲基因是从I2个体处传来。

（3）0

（4）3/4

（5）III

（6）A型

29．（1）此病症属X连锁隐性遗传，患者多为男性，男性的致病基因由携带者的母亲传来，系谱呈不连锁传递。

（2）以a代表致病基因

I1：X a Y，I2：X A X a，I3：X A Y，II1：X A Y，II2：X A X a，II3：X a Y，II4：X A Y A或XAXa，III1：X a Y 30．蓝眼睛男人的基因型为bb，褐眼色女人的基因型为Bb，他们生育蓝眼色孩子的预期比率是1/2。31．此系谱的遗传方式为常染色体隐性遗传，他们生的第一个孩子的患病概率是1/2。

32．此遗传病的遗传方式是Y连锁遗传，IV1与一个无亲缘关系的人婚配，第一个孩子是患者的概率是

1/2。

33．在他们所生的子女中，男孩的50%为患者，50%为正常；女孩全部表型正常，但50%为携带者。34．（1）1/420 （2）1/72

35．（1）男方的基因型为AaDd，女方的基因型为aaDd，第一个孩子的基因型为aabb。

（2）以后所生的孩子可能出现的表现型为并

指，正常，并指且先天近视，先天近视。36．（1）I1：X H Y h，I2：X H X，II3：X h Y，IV2：X h Y，IV3：X H Y

（2）男性患者的致病基因是由其携带者的母亲传递而来，由于此病为X连锁隐性遗传，男性只有一条X染色体，只要有一个致病基因就表现为患者。

（3）由于II4个体正常，且与II3无亲缘关系，所以基因型可判断为X H X H，即使II3传给其女儿一个致病基因，其女儿仅为携带者，但她可把携带的致病基因传给自己的儿子。

（李兰）

线粒体遗传病

线粒体是细胞内相对独立而且重要的能量转换细胞器，内含有DNA分子。线粒体的遗传特点表现为非孟德尔遗传方式。线粒体是一种半自主细胞器，受线

粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。线粒

体DNA编码线粒体中部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA。

绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和功能的

蛋白质都依赖于核DNA编码。因此，核DNA与线粒体

DNA基因突变均可导致线粒体病。线粒体DNA突变引起

人类的疾病，已日渐受到人们的重视。

本章详细介绍了线粒体基因组的结构特点和线粒

体DNA的遗传学特征。介绍了线粒体DNA突变的类型，

以及一些常见的人类线粒体遗传病。

一、基本纲要

1．掌握线粒体DNA的结构与遗传特点。

2．熟悉线粒体基因组与核基因组的关系。

3．掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值

效应等基本概念。

4．熟悉几种常见的人类线粒体疾病。

5.了解线粒体DNA的复制、转录特点。

二、习题

（一）选择题(A型选择题)

1．下面关于线粒体的正确描述是______。

A.含有遗传信息和转译系统

B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关

C.是一种完全独立自主的细胞器

D.只有极少量DNA，不起什么作用

E.线粒体中的蛋白质均来自细胞质

2.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。

A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传

B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响

C．线粒体遗传是细胞质遗传

D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律

E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有

关

3.符合mtDNA结构特点的是______。

A.全长61569bp

B.与组蛋白结合

C.呈闭环双链状

D.重链（H链）富含嘌呤

E.轻链（L链）

富含嘧啶

4.mtDNA的结构特点是______。

A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环

单链

B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和

轻链

C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链

D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环

单链

E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环

双链

5.下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。

A．mtDNA的表达与核DNA无关

B．mtDNA是双链环状DNA

C．mtDNA转录方式类似于原核细胞

D．mtDNA有重链和轻链之分

E．mtDNA的两条链都有编码功能

6．线粒体遗传属于______。

A.多基因遗传

B.显性遗传

C.隐性遗传

D.非孟德尔遗传

E.体细胞遗传

7.线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。

A.48个

B.32个

C.64个

D.61个

E.22个

8．mtDNA编码线粒体中______。

A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质

B.

约10%的蛋白质

C.大部分蛋白质

D.线粒体基质中的全

部蛋白质

E.线粒体膜上的全部蛋白质

9.目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为

______。

A.100余种

B.10多种

C.60多种

D.几十

种 E.种类很多

10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨

基酸是______。

A.色氨酸

B.赖氨酸

C.天冬酰胺

D.苏

氨酸 E.异亮氨酸

11.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。

A.10～100个

B.10～20个

C.2～10个

D.15～30个

E.105

12.mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。

A．37个 B．22个 C．17个 D．13

个 E．2个

13.关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。

A.包括终止密码子序列

B.不同种系间的核苷

酸无同源性

C.包括13个基因

D.各基因之间部分区域重

叠 E.包括启动子和内含子

14.关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。

A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列

B.具有高度同源性

C.包含线粒体基因组中全部的调控序列

D.突变率较编码区低

E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换

的部位

15.mtDNA中含有的基因为______。

A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA

基因

B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA

基因

C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA

基因

D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA

基因

E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA

基因

16．mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。

A.与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质

B.mtDNA复制所需的酶蛋白

C.mtDNA转译所需的酶蛋白

D.线粒体的结构

蛋白 E.以上都有

17．mtDNA编码线粒体中的______。

A.部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA

B.部分

蛋白质和部分tRNA、rRNA

C.全部蛋白质和部分tRNA、rRNA

D.全部蛋

白质、tRNA、rRNA

E.部分蛋白质、tRNA和全部rRNA

18．mtDNA中D环的两个高变区______。

A.导致了个体间的高度差异

B.导致了线粒

体遗传病的发生

C.导致mtDNA复制缺陷

D.是衰老的重要原因

E.适用于生化遗传学研究

19．线粒体遗传不具有的特征为______。

A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交

叉遗传 E．高突变率

20．mtDNA中含有______。

A.37个基因

B.大量调控序列

C.内含子

D.终止子

E.高度重复序列

21.下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。

A.可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA

B.能够独立复制、转录，不受nDNA的制约

C.在细胞中有多个拷贝

D.进化率极高，多态现象普遍

E.所含

信息量小

22．mtDNA的D-环区不含有______。

A.H链复制的起始点

B.L链复制的起始点

C.保守序列

D.H链转录的启动子

E.L

链转录的启动子

23.下面不符合mtDNA的转录特点的是______。

A．两条链均有编码功能 B．两条链的初级转

录产物都很大

C．两条链都从D-环区开始复制和转录 D．tRNA

兼用性较强

E．遗传密码与nDNA不完全相同

24.AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为

______。

A.终止密码

B.起始密码

C.天冬酰胺

D.

苏氨酸 E.异亮氨酸

25.异质性细胞的表现型依赖于______。

A.突变型和野生型mtDNA的相互作用

B.突变

型和野生型mtDNA的拮抗作用

C.突变型和野生型mtDNA的相对比例

D.突变

型mtDNA的表达程度

E.野生型mtDNA的表达程度

26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。

A.可分为序列异质性和长度异质性

B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝

C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNA

D.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同

E.mtDNA的异质性仅表现在编码区

27.关于线粒体异质性的正确描述是______。

A.D环区的异质性通常与线粒体疾病相关

B.是mtDNA发生突变所导致的

C.在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率

D.在血液中发生率高

E.正常人mtDNA的异质性高发于编码区

28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。

A.第1位碱基的识别有一定的自由度

B.第2位碱基的识别有一定的自由度

C.第3位碱基的识别有一定的自由度

D.第2、3位碱基的识别有一定的自由度

E.3个碱基的识别都有一定的自由度

29.mtDNA高突变率的原因不包括______。

A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑C．易受氧化损伤

D．缺乏组蛋白保护 E．复制频率过低30.线粒体多质性指______。

A．不同的细胞中线粒体数量不同 B．一个细胞中有多个线粒体

C．一个线粒体中有多个DNA D．一个细胞中有多种mtDNA拷贝

E．一个线粒体中有多种DNA拷贝

31.受精卵中线粒体的来源是______。

A．几乎全部来自精子 B．几乎全部来自卵子

C．精子与卵子各提供1/2 D．不会来自卵子E．大部分来自精子

32.线粒体疾病的遗传特征是______。

A．母系遗传 B．近亲婚配的子女发病率增高 C．交叉遗传

D．发病率有明显的性别差异 E．女患者的子女约1/2发病

33.下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。

A.不属于人类基因组的组成部分

B.全长16569bp

C.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状

D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链

E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶

34.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。

A．半自主性 B.符合孟德尔遗传规律 C．复制分离

D. 阈值效应 E．突变率高于核DNA

35.遗传瓶颈效应指______。

A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减

C．受精过程中nDNA数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减

E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减

36．“阈值效应”中的阈值______。

A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B．易受突变类型的影响

C．个体差异不大 D．无组织差异性E．与细胞老化程度无关

37.下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。

A．异质性细胞可漂变为同质性 B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状

C．正常mtDNA具有复制优势 D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重

E．父方的mtDNA对表型无明显作用

38.影响阈值的因素不包括______。

A．组织器官对能量的依赖程度 B．父方mtDNA 的突变类型

C．组织的功能状态 D．组织细胞的老化程度E．个体的发育阶段

39.符合母系遗传的疾病为______。

A．甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病C．子宫阴道积水

D. Leber遗传性视神经病 E．家族性高胆固醇血症

40.最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是

______。

A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾

脏 E．中枢神经系统

41.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。

A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神

经病 C．白化病

D．红绿色盲 E．进行性肌营养不良

42.不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。

A. 中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏

＞肝脏

B. 肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺

＞肾脏

C. 骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺

＞肾脏

D. 心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺

＞肾脏

E. 心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺

＞肾脏

43.点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致

______。

A. 呼吸链中多种酶缺乏

B. 呼吸链中某种

酶的缺乏 C. 错义突变

D. 线粒体数量减少

E. tRNA或rRNA不

能复制

44.与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。

A.眼肌病

B.乳酸中毒

C.肝、肾衰竭

D.糖尿病

E.脑脊髓性及神经性疾病

45.与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。

A. 个体的发育阶段

B. 组织对能量的依

赖程度

C. 异质性水平

D. mtDNA的突变类型

E. 交叉遗传

46.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。

A．Ⅱ型糖尿病 B. 肿瘤 C. 帕金森病 D.

红绿色盲 E. 衰老

47.1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传

病是______。

A. 氨基糖甙类诱发的耳聋

B. Leber遗传

性视神经病

C. 帕金森病

D. Leigh综合征

E. Kearns-Sayre综合征

48.下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。

A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位

点有明显的功能重要性

B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现

相同的突变

C. 正常人群中有该mtDNA突变类型

D. 异质性程度与疾病严重程度正相关

E. 突变可引起呼吸链缺损

49.点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致

______。

A．呼吸链中多种酶缺陷 B．电子传递链中

某种酶缺陷

C．线粒体蛋白输入缺陷 D．底物转运蛋白

缺陷 E．导肽受体缺陷

50.常见的mtDNA的大片段重组是______。

A．插入B．重复C．易位

D．缺失 E．倒位

51.mtDNA大片段的缺失往往涉及多个______。

A．ATPase8基因 B．ND基因 C．tRNA

基因

D．rRNA基因 E．多种基因

52.mtDNA突变类型不包括______。

A．缺失 B．点突变

C．mtDNA数量减少

D．双着丝粒 E．重复

53.与线粒体功能障碍有关的疾病是______。

A．多指B．先天性聋哑

C．帕金森病

D．白化病 E．苯丙酮尿症

54.一位女士的母亲患有LHON，如果该女士结婚生育，

其子女的情况是______。

A．儿子不会携带致病基因 B．女儿不

会携带致病基因

C．儿子和女儿都携带致病基因 D．必须经

基因检测才能确定

E. 儿子和女儿都发病

55.线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为______。

A．突变mtDNA积累 B．机体免疫能

力减退

C．对能量的需求增加D．异质性漂变

E．mtDNA的突变率激增

56.Pearson综合征(PS)可引起缺铁性贫血的原因是

______。

A．运铁蛋白功能缺损 B．消化道吸

收铁功能受损

C．饮食摄入铁不足 D．血细胞不能利

用铁来进行血红蛋白的合成

E．机体出血导致铁流失

57.发病具有性别差异，一般男性患者是女性患者5倍

的疾病是______。

A．遗传性小脑性运动共济失调

B．红绿色盲

C．Leber遗传性视神经病 D．抗维生素D

佝偻病 E．先天愚型

58.1981年，______。

A. Wallace等发现Leber遗传性视神经病与

mtDNA突变有关

B. Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全

部核苷酸序列的测定

C. Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA

突变有关

D. Anderson等发现线粒体DNA

E. Wallace等发现线粒体具有转译系统

59.个体及群体中的mtDNA序列有极大的不同，任何两

个人的mtDNA，平均每1 000个碱基对中，不同的

碱基对大约为______。

A．10个 B．20个 C．2个 D．15

个 E．4个

60.MELAS综合征的特征性病理变化是______。

A．在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺

如

B．尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化

C．电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细

胞染成红色。

D．基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化

E．在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量

的形态异常的聚集的线粒体

61.1993年，Prezant等通过3个母系遗传的氨基糖甙

类抗生素致聋家系的研究，首次报道mtDNA编码

的12SrRNA基因1555位点的突变是______。

A．G→A B．A→G C．T→G D．G

→T E． T →C

（二）填空题

1．线粒体是细胞中能量______和______的场所，

它提供生命活动所需要的能量。

2.人类几乎每个体细胞中都含有数以______的线

粒体，每个线粒体内膜上富含______种具有______功

能的酶复合体，组成________系统。

3.mtDNA具有自我复制、自我转录功能，但所需

要的酶却由______编码。

4.线粒体是一种半自主细胞器，受______和

______两套遗传系统共同控制。

5.线粒体基因组全长______bp，不与组蛋白结合，

呈裸露______，重链富含______，轻链富含______。

6．mtDNA含有37个基因，编码________种蛋白

质，________种tRNA和________种rRNA。

7.线粒体疾病主要指______突变所导致的疾病。

编码线粒体蛋白的核DNA突变也可引起线粒体病，但

这类疾病表现为______遗传方式。

8．mtDNA的重链编码________个rRNA、______

个mRNA和______个tRNA；轻链编码______个mRNA和

______个tRNA。

9.线粒体病是一类多系统疾病，临床症状以

______和______病变为特征。

10．______与______基因突变均可导致线粒体中

______合成受阻，细胞______代谢缺陷。

11.不同的mtDNA突变可导致_____疾病，同一突

变可引起_____表型。

12.mtDNA的各基因之间排列________，部分区域

还出现______，利用率________。

13. 线粒体具有自己的遗传物质，但mtDNA功能

受到核DNA的影响，是一种______细胞器，mtDNA又被

称为______或______。

14. 在精卵结合的受精过程中，合子中几乎所有的mtDNA都来自于______。

15．D环区是线粒体基因组中进化速度最______的DNA序列，极______同源性。

16．mtDNA的两条链从_______的启动子处同时开始以______速率转录，L链按______方向转录，H链按______方向转录。

17. G11778A突变使ND4的第340位上1个高度保守的______被组氨酸取代，ND4的_____改变，_______酶活性降低和线粒体产能效率下降，导致视神经细胞_______、死亡。

18.帕金森病患者脑组织中mtDNA______，导致多种组织细胞内线粒体酶复合体______都存在功能缺陷，进而引起神经元中能量代谢障碍。

19．______与mtDNA的复制及转录有关，包含________链复制的起始点和两条链转录的________。

20．线粒体中的tRNA兼用性较强，其反密码子第______位碱基的识别有一定的自由度。

21.MERRF综合征又称______，常见的病例基因突变正式的名称为MTTK*MERRF8344G，其中MT表示______，T代表______，K表示______，MERRF 描述______，8 344G表示______。

22.mtDNA H链复制的起始点与L链复制起始点相隔______个mtDNA。

23.mtDNA复制起始于______链的转录启动子，以______链为模板合成一段RNA作为______链复制的引物。

24.由于线粒体的大量______突变，因此，绝大多数细胞中有多种mtDNA拷贝。

25.mtDNA突变可导致一个细胞内______mtDNA和______mtDNA共存。

26.野生型mtDNA对突变型mtDNA有______和______作用，因此，mtDNA突变时______产生严重后果。

27.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同，______、______异质性的发生率较高，______中异质性的发生率较低；在______中的发生率远远高于______中的发生率。

28.慢性进行性外部眼肌麻痹综合征（KSS）的病情严重性依赖于______和______。

29.点突变若发生于mRNA基因上，可导致______，进而影响______功能。

30.mtDNA突变率高于核DNA，主要因为mtDNA缺少______的保护，且线粒体中无DNA损伤的______系统。

31.mtDNA的大片段重组包括______和______。

32.人群中含有多种中性到中度有害的mtDNA突变，但有害的突变会通过______而消除。

33.突变mtDNA随______增长在组织细胞中逐渐积累，故诱发的疾病在一定的年龄阶段表现并______。

34.mtDNA突变类型主要包括______、______和______。

35.线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为______，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有______能将其mtDNA传递给下一代。

36.异质性细胞的表现型依赖于细胞内______和______mtDNA的______。

37.分裂旺盛的细胞往往有排斥______的趋势，经无数次分裂后，细胞逐渐成为只有______mtDNA的______细胞。

38.mtDNA缺失突变主要引起绝大多数______，这类疾病往往无______，并且表现出______。

39.细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生______，______分配到子细胞中。

40.受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于______。

41．线粒体遗传中，双亲信息的______表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合______遗传。

42.卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称______。

43.一些退行性疾病，如______、______、______、______，成年期开始的______，甚至______，都与mtDNA 缺失突变有关。

44.阈值是一个相对概念，易受______、______和______变化的影响，______差异很大。

45.氧化磷酸化过程中5种酶复合物是由______和______共同编码，编码这些酶的核基因突变也可能产生类似于线粒体病的症状。因此，有些线粒体遗传病是______共同作用的结果。

46.LHON分为两种类型：第一种是指______导致

出现LHON表型；第二种是指少见的、需要______才能

产生的临床表型。

47.mtDNA数量的减少可为______或______遗传，

即提示该病由______缺陷所致线粒体功能障碍。

48.Leber遗传性视神经病中大约95%的病例被证

实存在三种突变______、______和______中的一种。

49.NARP中的线粒体ATPase6基因的第______位

点发生______至______的颠换，使ATPase 第6亚单位

的第156位上的______改变为______。

50．瓶颈效应限制了亲代下传的mtDNA的______

及______，造成子代个体间明显的______差异，同卵

双生子可表现为______的异质性水平。

51.大约有______的KSS病例的mtDNA缺失发生在

4 977bp。

52.nDNA改变引起的线粒体遗传疾病主要表现为

______，呈______遗传方式。

53.Friedreich共济失调是由______增多所引起

的致死性疾病。遗传方式为______。

54.线粒体疾病通常累及有机体多个系统，表现型

存在______。

55.约80%的MELAS患者是mtDNA的______碱基置

换，该位点是tRNA Leu基因与16SrRNA基因的______部

位，也是转录______的结合部位，进化上______。

（三）是非判断题

1．nDNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋

白质合成受阻。

2．mtDNA具有2个复制起始点, 之间相隔2/3个

mtDNA，分别起始复制H，L链。

3．多细胞生物中，mtDNA复制并不均一，有些

mtDNA分子合成活跃，有些mtDNA分子不合成。

4．NARP患者mtDNA的8993G突变阻止了复合物

Ⅳ的质子转位。

5．女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发

病，突变mtDNA不会向后代传递。

6. mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA

影响。

7. 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是

相同的。

8. 母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只

有她的女儿可将其mtDNA传给下一代。

9. 线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为

母系遗传。

10. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过

复制分离。

11. 诱发LHON的mtDNA突变均为点突变。

12. KSS和CPEO主要是由于mtDNA的点突变引起

的。

13. “同质性”是指一个细胞或组织中所有的线

粒体都是野生型序列。

14. 人的卵母细胞成熟时，其中的线粒体数量大

约为105个。

15. 突变的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起

粒体遗传病。

（四）名词解释题

1. 线粒体病（mitchondrial disease）

2．异质性（heteroplasmy）

3．阈值效应(threshould effect)

4．D-loop

5．母系遗传（maternal inheritance）

6. 同质性（homoplasmy）

7．复制分离（replicative segregation）

8．遗传瓶颈（genetic bottleneck）

9．多质性(multiplasmy)

（五）问答题

1．什么是mtDNA？它有什么特性？

2．说明线粒体的遗传规律。

3．简述nDNA在线粒体遗传中的作用。

4．简述人类线粒体基因组的结构和功能。

5．mtDNA编码区内的基因排列有何特点？

6．mtDNA非编码区有何功能？

7．D环区的多态性研究有何意义？

8．与核基因转录比较，mtDNA的转录有何特点？

9．简述mtDNA的复制过程。

10．哪些因素与线粒体病的外显率、表现度有关？

11．如何确定一个mtDNA是否为致病性突变？

12．mtDNA基因突变的后果和主要突变类型是什

么？

13．mtDNA基因点突变会产生什么效应？

14．mtDNA的大片段重组有哪些类型？产生何种

效应？

15．异质性细胞如何发生漂变？

16．简述mtDNA基因突变率高的分子机制。

17．什么是mtDNA的复制分离？

三、参考答案

（一）A型选择题

1.A

2.D

3.C

4.E

5.A

6.D

7.E

8.B 9.A 10.A 11.C 12.D 13.D 14.E

15.D 16.A 17.A 18.A 19.D 20.A 21.B

22.B 23.C 24.A 25.C 26.E 27.B 28.C

29.E 30.D 31.B 32.A 33.A 34.B 35.A

36.B 37.C 38.B 39.D 40.E 41.B 42.A

43.A 44.E 45.E 46.D 47.B 48.C 49.A

50.D 51.E 52.D 53.C 54.C 55.A 56.D

57.C 58.B 59.E 60.E 61.B

（二）填空题

1．储存；供给

2．百计；5；传递电子；呼吸链-氧化磷酸化

3．核DNA

4．线粒体基因组；核基因组

5．16569；闭环双链状；鸟嘌呤；胞嘧啶

6．13；22；2

7．线粒体；孟德尔

8．2；12；14；1；8

9．中枢神经系统；骨骼肌

10．线粒体基因组；核基因组；蛋白质；能量

11．相同；不同

12．极为紧凑；重叠；极高

13．半自主性；第25号染色体； M染色体

14. 卵子

15．快；少

16．D环区；相同；顺时针；逆时针

17．精氨酸；空间构型；NADH脱氢；退行性变

18．缺失；Ⅰ；Ⅱ；Ⅲ；Ⅳ

19．D环区；H；启动子

20．3

21．肌阵挛性癫痫和破碎性红肌纤维病；线粒

体基因突变；转运RNA基因；赖氨酸；临

床特征的疾病字母缩略词；在核苷酸8

344位置替换为鸟嘌呤

22．2/3

23．L；L；H

24. 中性

25．野生型；突变型

26．保护；补偿；并不立即

27．中枢神经系统；肌肉；血液；成人；儿童

28．杂质性程度；线粒体结构发生改变的DNA

基因组的组织分布

29．错义突变；氧化磷酸化

30.组蛋白；修复

31．插入；缺失

32．选择

33. 年龄；进行性加重

34．点突变；大片段重组；mtDNA数量减少

35．母系遗传；女儿

36. 突变型；野生型；相对比例

37. 突变mtDNA，；野生型；同质性

38．眼肌病；家族史；散发

39．分离；随机

40．卵子

41．不等量；孟德尔

42．遗传瓶颈现象

43．癫痫；Parkinson病；Alzeimer病；Huntington

舞蹈症；糖尿病；衰老

44．突变类型；组织；老化程度；个体

45．mtDNA和nDNA； nDNA与mtDNA

46．单个线粒体突变；二次突变或其他变异

47．AD；AR；核基因

48．G11778A； G3460A； T14484C

49．8993； T； G；亮氨酸；精氨酸

50．数量；种类；异质性；不同

51. 三分之一

52. 线粒体功能障碍孟德尔

53. 三核苷酸重复 AR遗传

54. 高度差异

55. A3243G；交界部位；终止因子；高度保守

（三）是非判断题

1.对。

2.对。

3.对。

4.错。复合物Ⅴ的质子转位。

5.错。母系遗传是线粒体DNA的遗传特点之一。

6.错。mtDNA进行复制，受核DNA影响。

7.错。mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同。

8.对。

9.对。

10.对。

11.对

12.错。KSS和CPEO主要是由于mtDNA的缺失引起的

13.错。“同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体或都是野生型序列，或都是突变型序列。

14.人的卵母细胞成熟时，其中的线粒体数量最多不超过100个。

15. 对。

（四）名词解释题

1．广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组缺陷以及二者之间的通讯缺陷。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常，为通常所指的线粒体病。线粒体DNA为呼吸链的部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码，这些线粒体基因突变所导致的疾病也称为线粒体遗传病。

2．由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA。

3.在特定组织中，突变型mtDNA积累到一定程度，超过阈值时，能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常。

4.D环区，又称非编码区或控制区，与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（O H）、H链和L链转录的启动子（P H1、P H2、P L）以及4个保守序列。

5．即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给后代。

6．同一组织或细胞中的mtDNA分子都是相同的，称为同质性。

7．细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离。

8．异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA，但只有随机的一小部分(2～200个)可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称“遗传瓶颈”。

9．人体不同类型的细胞含线粒体数目不同，通常有成百上千个，而每个线粒体中有2～10个mtDNA分子，由于线粒体的大量中性突变，因此，绝大多数细胞中有多种mtDNA拷贝，其拷贝数存在器官组织的差异性。

（五）问答题

1．①线粒体DNA约16.5kb，为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因：22个tRNA 基因、2个rRNA基因、13个mRNA基因；②与nDNA相比，具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性等特点。

2．?高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序。

?高突变率：①mtDNA是裸露的，无组蛋白保护；②mtDNA复制时，多核苷酸链长时间处于单链状态，分子不稳定，易发生突变；③线粒体中缺少DNA修复系统。

?异质性：同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存。

?阈值效应：细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状。

?母系遗传：精子中线粒体数量很少，受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常。

?与nDNA的遗传密码不完全相同。

?mtDNA的转录过程类似于原核生物，即在有

丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。

3．尽管线粒体中存在DNA和蛋白质合成系统，但

是，线粒体只能合成一小部分线粒体蛋白，呼吸链-氧

化磷酸化系统的80多种蛋白质亚基中，mtDNA仅编码

13种，绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和

功能的蛋白质都依赖于nDNA编码，在细胞质中合成后，

经特定转运方式进入线粒体。此外，mtDNA基因的表达

受nDNA的制约，mtDNA自我复制、转录需要由nDNA

编码的酶蛋白参与，线粒体的遗传系统只有靠核基因

所合成的大量蛋白质的协调才能发挥作用，所以mtDNA

基因的表达受核DNA的制约。

4．线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分，

全长16569bp，不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，

根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻

链，重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧

啶。mtDNA编码线粒体中部分蛋白质和全部的tRNA、

rRNA，能够独立进行复制、转录和翻译，但所含信息

量小。mtDNA分为编码区与非编码区，编码区包括37

个基因：2个基因编码线粒体核糖体的rRNA（16S、12S），

22个基因编码线粒体中的tRNA，13个基因编码与线粒

体氧化磷酸化（OXPHOS）有关的蛋白质。非编码区与

mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（O H）、

H链和L链转录的启动子（P H1、P H2、P L）以及4个保守

序列。

5．各基因之间排列极为紧凑，部分区域还出现重

叠，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第

一段碱基相衔接，利用率极高。无启动子和内含子，

缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。基因间隔区只有

87bp，占mtDNA总长度的0.5%。因而，mtDNA任何区

域的突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性

改变。

6．mtDNA非编码区与mtDNA的复制及转录有关，

包含H链复制的起始点（O H）、H链和L链转录的启动

子（P H1、P H2、P L）以及4个保守序列。

7．D环区是线粒体基因组中进化速度最快的DNA

序列，极少有同源性，而且参与的碱基数目不等，其

16024nt～16365nt及73nt～340nt两个区域为多态性

高发区，分别称为高变区Ⅰ（hypervariable region

Ⅰ，HVⅠ）及高变区Ⅱ（hypervariable regionⅡ，

HVⅡ），这两个区域的高度多态性导致了个体间的高度

差异，适用于群体遗传学研究，如生物进化、种族迁

移、亲缘关系鉴定等。

8．①mtDNA两条链均有编码功能：重链编码2个

rRNA、12个mRNA和14个tRNA；轻链编码1个mRNA

和8个tRNA；②两条链从D-环区的启动子处同时开始

以相同速率转录，L链按顺时针方向转录，H链按逆时

针方向转录；③mtDNA的基因之间无终止子，因此两条

链各自产生一个巨大的多顺反子初级转录产物。H链还

产生一个较短的、合成活跃的RNA转录产物，其中包

含2个tRNA和2个mRNA；④tRNA基因通常位于mRNA

基因和rRNA基因之间，每个tRNA基因的5′端与mRNA

基因的3′端紧密相连，核酸酶准确识别初级转录产物

中tRNA序列，并在tRNA两端剪切转录本，形成单基

因的mRNA、tRNA和rRNA，剪切下来的mRNA无5′帽

结构，在polyA聚合酶的作用下，在3′端合成一段

polyA，成为成熟的mRNA。初级转录产物中无信息的片

段被很快降解；⑤mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相

同：UGA编码色氨酸而非终止信号，AGA、AGG是终止

信号而非精氨酸，AUA编码蛋氨酸兼启动信号，而不是

异亮氨酸的密码子；⑥线粒体中的tRNA兼用性较强，

其反密码子严格识别密码子的前两位碱基，但第3位

碱基的识别有一定的自由度（称碱基摆动），可以识别

4种碱基中的任何一种，因此，1个tRNA往往可识别

几个密码子，22个tRNA便可识别线粒体mRNA的全部

密码子。

9．mtDNA可进行半保留复制，其H链复制的起始

点（O H）与L链复制起始点（O L）相隔2/3个mtDNA。

复制起始于L链的转录启动子，首先以L链为模板合

成一段RNA作为H链复制的引物，在DNA聚合酶作用

下，复制一条互补的H链，取代亲代H链与L链互补。

被置换的亲代H链保持单链状态，这段发生置换的区

域称为置换环或D环，故此种DNA复制方式称D-环复

制。随着新H链的合成，D环延伸，轻链复制起始点

O L暴露，L链开始以被置换的亲代H链为模板沿逆时针

方向复制。当H链合成结束时，L链只合成了1/3，此

时mtDNA有两个环：一个是已完成复制的环状双链

DNA，另一个是正在复制、有部分单链的DNA环。两条

链的复制全部完成后，起始点的RNA引物被切除，缺

口封闭，两条子代DNA分子分离。新合成的线粒体DNA

是松弛型的，约需40分钟成为超螺旋状态。

10．①细胞中线粒体的异质性水平；②组织器官

对能量的依赖程度；③能引起特定组织器官功能障碍

的突变mtDNA的最少数量；④同一组织在不同功能状

态对OXPHOS损伤的敏感性不同；⑤线粒体疾病的临床

多样性也与发育阶段有关；⑥突变mtDNA随年龄增加

在细胞中逐渐积累，因而线粒体疾病常表现为与年龄

相关的渐进性加重。

11．确定一个mtDNA是否为致病性突变，有以下

几个标准：①突变发生于高度保守的序列或发生突变

的位点有明显的功能重要性；②该突变可引起呼吸链

缺损；③正常人群中未发现该mtDNA突变类型，在来

自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变；

④有异质性存在，而且异质性程度与疾病严重程度正

相关。

12．mtDNA基因突变可影响OXPHOS功能，使ATP

合成减少，一旦线粒体不能提供足够的能量则可引起

细胞发生退变甚至坏死，导致一些组织和器官功能的

减退，出现相应的临床症状。mtDNA突变类型主要包括

点突变、大片段重组和mtDNA数量减少。

13．点突变发生的位置不同，所产生的效应也不

同。已知的由mtDNA突变所引起的疾病中，2/3的点突

变发生在与线粒体内蛋白质翻译有关的tRNA或rRNA

基因上，使tRNA和rRNA的结构异常，普遍影响了mtDNA

编码的全部多肽链的翻译过程，导致呼吸链中多种酶

合成障碍；点突变发生于mRNA相关的基因上，可导致

多肽链合成过程中的错义突变，进而影响氧化磷酸化

相关酶的结构及活性，使细胞氧化磷酸化功能下降。

14．mtDNA的大片段重组包括缺失和重复，以缺

失较为常见。大片段的缺失往往涉及多个基因，可导

致线粒体OXPHOS功能下降，产生的ATP减少，从而影

响组织器官的功能。

15．在连续的分裂过程中，异质性细胞中突变型

mtDNA和野生型mtDNA的比例会发生漂变，向同质性的

方向发展。分裂旺盛的细胞（如血细胞）往往有排斥

突变mtDNA的趋势，经无数次分裂后，细胞逐渐成为

只有野生型mtDNA的同质性细胞。突变mtDNA具有复

制优势，在分裂不旺盛的细胞（如肌细胞）中逐渐积

累，形成只有突变型mtDNA的同质性细胞。漂变的结

果，表型也随之发生改变。

16．①mtDNA中基因排列非常紧凑，任何mtDNA

的突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区

域；②mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合，缺乏组

蛋白的保护；③mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露

于呼吸链代谢产生的超氧粒子和电子传递产生的羟自

由基中，极易受氧化损伤。④mtDNA复制频率较高，复

制时不对称。亲代H链被替换下来后，长时间处于单

链状态，直至子代L链合成，而单链DNA可自发脱氨

基，导致点突变；⑤缺乏有效的DNA损伤修复能力。

17．细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分

离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例

的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质

性变化的过程称为复制分离。（杨建一）

第六章多基因遗传病

多基因遗传病是一类病因复杂、发病率高的常见

病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控于多对等

位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没

有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受

到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、

发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因

素的双重作用。

本章详细讲解多基因遗传的定义和特点、多基因

遗传病的特点和再发风险的估计等，扼要介绍多基因

假说的主要论点和遗传度的计算方法。

一、基本纲要

1．掌握多基因遗传的一些基本概念，如多基因遗

传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。

2．掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。

3．熟悉多基因假说。

4．了解遗传度的计算方法。

5．掌握多基因遗传病的再发风险的估计。

二、习题

（一）选择题(A型选择题)

1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖

尿病 E ．并指症 2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A ．遗传基础是主要的影响因素 B ．多为两对以上等位基因作用 C ．微效基因是共显性的 D ．环境因素起到不可替代的作用 E ．微效基因和环境因素共同作用 3.多基因病的遗传学病因是______。 A ．染色体结构改变 B ．染色体数目异常 C ．一对等位基因突变 D ．易患性基因的积累作用 E ．体细胞DNA 突变 4.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A ．显性基因 B ．隐性基因 C ．外源基因 D ．微效基因 E ．mtDNA 基因 5.累加效应是由多个______的作用而形成。 A ．显性基因 B ．共显性基因 C ．隐性基因 D ．显、隐性基因 E ．mtDNA 基因 6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A ．基因型与表现型的关系明确 B ．基因的作用可累加 C ．基因呈孟德尔方式传递 D ．基因是共显性的 E ．不同个体之间有本质的区别 7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A ．显性性状 B ．隐性性状 C ．数量性状 D ．质量性状 E ．单基因性状 8.有两个唇腭裂患者家系，其中A 家系有三个患者，B 家系有两个患者，这两个家系的再发风险是 。 A ．A 家系大于B 家系 B ．B 家系大于A 家系 C ．A 家系等于B 家系 D ．等于群体发病率 E ．以上都不对 9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为 。 A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/4 10._______是多基因病。 A.肾结石 B.蚕豆病 C.Down 综合征 D.Marfan 综合征 E.Turner 综合征 11．唇裂属于_______。 A.多基因遗传病 B.单基因遗传病 C.质量性状遗传 D.染色体病 E.线粒体遗传病 12．微效基因所不具备的特点是_______。 A ．共显性 B ．作用微小 C ．有累加作用 D ．是显性基因 E ．2对或2对以上共同作用 13．下列______为数量性状特征。 A. 变异分为2-3群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线 E. 变异分布连续，呈单峰曲线 14．下列不符合数量性状的变异特点的是______。 A ．一对性状存在着一系列中间过渡类型 B ．群体中性状变异曲线是不连续的 C ．分布近似于正态曲线 D ．一对性状间无质的差异 E ．大部分个体的表现型都接近于中间类型 15．下列不属于多基因病特点的是______。 A ．群体发病率>0.1% B ．环境因素起一定作用 C ．有家族聚集倾向 D ．患者同胞发病风险约为25%或50% E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式 16. 下面______属于数量性状。 A. ABO 血型 B. A 血压 C.A 红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑 17. ______属于质量性状。 A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视 18. 下面符合多基因遗传疾病的描述是______。 A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少 B. 群体发病率< 0.1% C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式 D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因 E. 环境因素起主要作用 19．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由______。 A ．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B ．遗传基础的作用大小决定的 C ．环境因素的作用大小决定的 D ．多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E ．主基因作用 20．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。 A ．均为极端的个体 B ．均为中间的个体 C ．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D ．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E ．极端个体和中间个体各占一半 21．遗传度是______。 A ．遗传性状的表现程度 B ．致病基因危害的程度 C ．遗传因素对性状影响程度 D ．遗传病发病率的高低 E ．遗传性状的异质性 22．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。 A ．是遗传因素的作用 B ．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C ．是环境因素的作用 D ．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小 E ．遗传因素和遗传因素的作用各一半 23．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。该病的遗传度为_______。 A ．1% B ．5% C ．65% D ．67% E ．78% 24．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。 A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 表现度 25.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。 A. 遗传背景 B. 表现度 C. 易患性 D. 遗传度 E. 标准差 26.在公式h 2

=b/r 中，r 代表______。 A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数 B. 亲属系数 C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数 D. 一般群体发病率 E. 先证者亲属发病率 27.基因遗传病中阈值是指造成发病的______。 A.最低的易患性基因数量 B.最高的复等位基因数量 C.最低的共显性基因数量 D.最高的易患性基因数量 E.最高的共显性基因数量 28．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。 A. 在群体中，变异是不连续的 B. 高达一定限度时，个体发病 C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值 D. 呈正态分布 E. 其变异是一种数量性状 29．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。 A ．个体易患性平均值越高，群体发病率越高 B ．个体易患性平均值越低，群体发病率越低 C ．个体易患性平均值越高，群体发病率越低 D ．个体易患性平均值越低，群体发病率越高 E. 个体易患性平均值与群体发病率无关 30．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。 A ．群体发病率的高低 B ．双生子发病一致率 C ．患者同胞发病率的高低 D ．近亲婚配所生子女的发病率高低 E. 患者一级亲属发病率的高低 31．一种遗传病的遗传度为30%～40%，表明______。

A ．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的

B ．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的

C ．子代发病率为30%～40%

D ．患者同胞发病率为30%～40%

E. 患者一级亲属发病率均为30%～40% 32．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是

______。 A. 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积

C. 阈值与平均值之间的面积

D. 阈值右侧尾部的面积

E. 阈值左侧尾部的面积 33．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发

病率低的性别______。 A ．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同

B ．阈值低，患者子女的复发风险相对较低

C ．阈值高，患者子女的复发风险相对较低

D ．阈值低，患者子女的复发风险相对较高 E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高

34．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。

A ．群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B ．群体易患性平均值越低，群体发病率越高

C ．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病

率越低 D ．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率

的高低 E ．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大

35．下列关于群体易患性的错误说法是_______。 A. 易患性在群体中呈连续分布

B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险

C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高

D. 群体的易患性平均值越高，阈值越低

E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间

36．下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。 A. 适合于有遗传异质性的疾病

B. 适合于有主基因效应的疾病

C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同

D. 可通过双生子发病一致率计算

E. 可通过群体发病率计算

37.遗传度越高的疾病，则________。 A. 发病阈值越高 B. 群体发病率越高

C. 患者病情越严重

D. 发病率的性别差异越大

E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大 38．利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险的

条件是_______。 A ．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%

B ．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%

C ．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%

D ．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%

E ．不考虑任何条件，均可使用

39．下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。 A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著

B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式

C. 易患性具有种族差异

D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增

高 E. 畸形越轻，再现风险越大

40．一种多基因遗传病的复发风险与______。 A ．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关

B ．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关

C ．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都

有关 D ．性别有关，与亲缘关系无关 E. 亲缘关系有关，与性别无关

41．癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。 A ．70% B ．60% C ．6% D ．0.6% E ．0.36% 42. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。 A ．0 B ．4% C ．1/2 D ．1/4 E ．100% 43. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为______。 A ．0 B ．4% C ．10% D ．50% E ．100% 44．多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是______。 A ．儿女 B ．孙子、孙女 C ．侄儿、侄女 D ．外甥、外甥女 E ．表兄妹 45．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。 A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高 46．下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。 A ．精神分裂症状 B ．糖尿病 C ．先天性幽门狭窄 D ．唇裂 E ．软骨发育不全 47．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。 A ．女性患者的儿子 B ．男性患者的儿子 C ．女性患者的女儿 D ．男性患者的女儿 E ．以上都不是 (二)填空题 1．多基因遗传的性状称为______。 2．目前的研究认为在多基因遗传中，微效基因所发挥的作用______等同的，可能存在一些起主要作用的______基因。 3. 多基因遗传指受 基因 决定的性状或疾病。 4．人类常见的多基因性状有 、 和 等。 5．单基因遗传性状由 基因所控制，相对性状之间的差异明显，即变异是 ，称为 。多基因遗传基础是多对基因且其变异在一个群体是 ，称为 。 6．数量性状的变异呈 分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于 ，极端变异的个体很少。 7．数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式按 方式进行，彼此之间呈 ，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但多对基因具有 形成一个明显的表型性状。 8．多基因性状是多对 基因累加起来形成的 效应。 9．多基因性状在群体中分布是 的，有一个峰，即 。不同个体之间只有 上的差异。 10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代都是______。由于不同 对发育的影响，有一定的变异范围。 11. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交后，子二代大多是 ，可出现 ，变异范围 。 12．在一个随机杂交的群体中，变异范围 ，大多数个体接近______， ______的个体很少，这些变异的产生，是 和 共同作用的结果。 13．一种多基因遗传病受环境因素的影响越 ，其遗传率越 。 14．一种遗传病如果完全由遗传基础决定，遗传率就是 ，这种情况在多基因病中______见到。 15．一种多基因遗传病如果遗传率为70％～80％，则表明____决定易患性上起主要作用，而 的作用较小。 16．Falconer 公式是根据患者______亲属的发病率与遗传率有关而建立的。一级亲属发病率越______，遗传率越______。 17．遗传率越______的疾病，单卵双生的患病一致率与双卵双生的患病一致率______。 18．一卵双生是由一个受精卵形成的两个双生子，他们的______相同，______则可能存在差异。 19．二卵双生是由两个受精卵形成的两个双生子，他们的遗传基础差异程度______，发育环境可能______差异。 20．______卵双生子发病一致率______，而双卵双生子一致率______，表明该病遗传因素比重越大。 21. 和 共同作用所决定的个体是否易于患病称为易患性。 22．易感性特代表个体所含有的______，但在一定的环境条件下，易感性高低可代表______高低。 23．______的存在，将群体分为不连续的两种性状，即正常人和患者。 24．阈值代表在一定 作用下，发病所必需的最少的 的数目。 25.一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近，表明阈值越 ，群体发病率越______。 26．群体发病率低，表明群体易患性平均值距阈值______，群体易患性平均值______或阈值______。 27．一个个体的易患性高低只能根据其______的发病情况做出估计，一个群体的易患性平均值的高低可以根据该_______的发病率做出估计。 28．多基因遗传病群体发病率大多超过_______，被认为是______病，常表现出_______倾向，但系谱分析_______孟德尔遗传方式。 29．易患性_______，个体发病的可能性就高。 30．易患性变异在群体中呈______分布。 31．当一种多基因病的群体发病率为2.3%时，其易患性阈值与平均值的距离为______；当群体发病率为0.13%时，其易患性阈值与平均值的距离为______。 32．易患性正态分布曲线下的面积代表______，易患性超过阈值的那部分面积为_______。 33．易患性高低衡量的尺度用正态分布的 作单位。 34．遗传度高达 者，表明遗传因素在发病上起有 作用；遗传度低于______者，表明遗传因素在发病上所起的作用 。 35.多基因遗传病的发病中，随着患者 的降低，发病风险 。 36．患者双亲、同胞、子女的______相同，均为______，有相同的发病风险。 37．当多基因遗传病的遗传率为_______、群体发病率为_______时，患者一级亲属的发病率近于群体发病率的平方根。 38．如果一种多基因遗传病的遗传率高于80％或群体发病率高于１％，则患者一级亲属的发病率_______群体发病率的开方值。 39．多基因遗传病的再发风险与疾病的______、群体______、家庭中_______、______和群体发病率的______密切相关。 40．精神分裂症的群体发病率为1％，遗传度大于70%，女患者与正常男性婚配子女中的发病风险约为 。 41．唇裂十腭裂的遗传度为76％，此病的群体发病率为0.17％，患者一级亲属的发病为 。 42．多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中______和患者的 上。 43．病情严重的患者，带有______致病基因，易患性______阈值，所以再次生育时子女的发病风险______。 44．一个家庭中患者越______，再发风险越______。这是由于多基因遗传病的微效致病基因具有______效应。 45．发病率低的性别，其阈值一定较 ，只有携带较 的致病基因才能达到 而发病，这种性别患者的子女中，发病风险较______。 46．先天性幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险 。 47．遗传度的估算仅适合于没有________，而且也没有______效应的疾病。 48．只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度______时，这个遗传度才是合适的。 （三）是非判断题 1．多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。 2．多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。 3．多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传

相同的系谱特征。 4．在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。 5. 一个个体易患性的高低是可以准确测量的。 6．随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。

7．多基因遗传病发病风险与性别无关。 8．近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。 9．多基因遗传病发病率有一定种族差异。 10．多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他

人的发病无关。 11．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。 （四）名词解释 1．质量性状（qualitative character ）

2．数量性状（quantitative character ） 3．易患性（liability ）

4．阈值（threshold ） 5．遗传度（heritability ） 6．微效基因（minor gene ）

7. 复杂疾病（complex disease ） 8. 主基因（major gene ）

9. 累加效应（additive effect ） 10. 多基因遗传（polygenic inheritance ）

（五）问答题 1．质量性状与数量性状的有何异同？

2．唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。 3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪

些情况？ 4. 简述多基因遗传假说的论点。

5．简述多基因遗传特点。 6．与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？ 7. 有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？

8. 有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者

相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。

9. 调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。 10. 为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级

别降低而迅速降低？ 11．应用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？

三、参考答案 （一）A 型选择题 1.E 2.A 3.D 4.D 5.B 6.C 7.C 8.A 9.D 10.A 11.A 12.D 13.E

14.B 15.D 16.B 17.E 18.A 19.A 20.D 21.C 22.B 23.C 24.C 25.D 26.B 27.A

28.A 29.B 30.A 31.B 32.D 33.E 34.A 35.E 36.D 37.E 38.A 39.C 40.C 41.C

42.B 43.C 44.E 45.C 46.E 47.A （二）填空题 1. 数量性状

2．不是；主 3．两对以上等位；协同 4. 身高；智力；肤色

5. 一对；不连续的；质量性状；连续的；数量性状； 6．正态；平均值

7．孟德尔遗传；共显性；累加效应 8．微效；累加

9．连续；平均值；数量 10．中间类型；环境因素

11．中间类型；极端类型；较大 12．广泛；中间类型；极端类型；遗传因素；环境因素

13．大（低）；低（高） 14.100%；很少 15．遗传因素；环境因素

16．一级；高（低）；高（低）

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-

）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

医学遗传学试卷

一、名词解释： 1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。 4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。 10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学习题集名词解释(学习资料)

医学遗传学习题集名词解释 第一章绪论 1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。 3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。 第二章人类基因 1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。 2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。 3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。 4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。 5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。 6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。 7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。 8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。 9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。 11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。反编码链是指DNA 双链中作为模板指导与之互补的RNA 合成的链。 13 密码子与反密码子（codon and anticodon）：密码子是指由三个相邻的核苷酸组成的mRNA基本编码单位。反密码子是指tRNA中与mRNA密码子反向互补的三核苷酸序列。 14 复制子与复制叉(replicon and replication fork)：复制子是指DNA分子中能独立进行复制的最小功能单位。复制叉是指DNA复制开始部位的Y型结构，Y型结构的双臂含有模板以及新合成的DNA。

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

医学遗传学试题

绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

医学遗传学试题

医学遗传学试题 Company number：【0089WT-8898YT-W8CCB-BUUT-202108】

河南科技大学成人高等教育（正考）试卷 夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（） 课程医学遗传学 年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。4．Xq27代表。核型为46，XX， deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失， 使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。 不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换 称为。 11．如果一条X染色体XQ27一Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的 长臂末端形似随体，则这条X染色体 被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭 中患者以及呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个 区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)