第十章遗传物质的改变（一）——染色体畸变（6h）
教学目的：掌握染色体结构变异的类型及遗传学效应及单倍体、多倍体、单体、三体等概念；明确染色体结构变异的细胞学鉴别；了解染色体畸变在实践中的应用。
教学重点：染色体结构变异的类型及遗传学效应、染色体数目变异的有关概念。
教学难点：染色体变异的有关遗传学效应。
第一节染色体结构的变异
一、果蝇唾腺染色体
二、染色体结构变异的类型
三、缺失
四、重复
五、倒位
六、易位
七、影响染色体结构变异的因素
第二节染色体数目的变异
一、染色体组与染色体倍性
二、整倍体
三、非整倍体
四、人类染色体数目异常和疾病
第三节染色体变化在进化中的意义
第十章遗传物质的改变（一）——染色体畸变（6h）
第一节染色体结构的变异
一、果蝇唾腺染色体
一般动植物的染色体虽有一定的形态结构特征。但在光镜下要识别每条染色体的不同区段是很难的。即使染色体上发生结构变异也不大容易发现。目前有关染色体结构变异的知识主要来自对果蝇和玉米等少数几种生物的研究。特别是果蝇的唾腺染色体。数目少，且很大，其上有易识别的标记。因此是研究染色体结构变异的好材料。果蝇唾腺染色体具有什么特点？
果蝇唾腺染色体：在果蝇唾腺细胞中内，同源染色体进行配对，每条染色体经多次复制（10－11）。每次复制后不分开，仍并列聚合在一起。故每条染色体含有多条染色质线，故又叫多线染色体。所以看起来特别粗，约是其它体细胞染色体的200倍。
特点：①巨大性；②体细胞内同源染色体配对；③染色体着丝粒相互靠拢，形成的结构――染色中心（从染色中心伸出5个长臂和一个短臂，有的短臂包含于染色中心）；④经碱性染料着色后，每条臂上有疏密不同或相同的带纹。这些条纹均具种的特征。
唾腺染色体在遗传学研究中的一个突出优点是具有带纹。每条臂上所具有的带纹的大小和位置是恒定的。一般在同一种内的带纹一致，在不同种内表现不同。当染色体发生结构变异时，就可从的不同排列上显示出来。为了研究方便，把果蝇唾腺染色体的6个臂分为102个部。每部又分为6个分部（A－F）。每个分部里包括若干条带纹。给以编号（1、2、3……）。如3G：第三部的细胞分部第7带纹。
二、染色体结构变异的类型
（一）一般染色体的形态和结构特点（提问）
原核生物的染色体是一裸露的DNA分子。真核生物的染色体由DNA、RNA 和蛋白质（组蛋白和非组蛋白）组成。在细胞间期以染色质的状态存在；在细胞分裂期：染色质螺旋化形成染色体。每个染色体含2个染色单体。有丝分裂中期
的染色体的形态是最典型的。现已证明：每一个染色单体――由一个连续的DNA 大分子＋许多蛋白质分子组成染色质线，由此染色质线进一步折叠压缩成染色单体。完整的染色体：至少由一个着丝粒，染色体臂和端粒三部分组成。根据着丝粒的位置可氢染色体分为四种类型：中部着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、亚端着丝粒染色体和端部着丝粒染色体。没有着丝粒的染色体，在细胞分裂中是不能运动的。
染色质：异染色质――一般不含基因或很少有基因存在，其所含的DNA主要是一些高度重复的序列。在遗传上是不活跃。故染色体如果在异染色质区发生断裂、重接甚至缺失或重复一点，对遗传并不造成大的影响。此区主要分布于着丝粒附近，末端及某些中间部分。
常染色质：基因主要位于常染色质区，故常染色质区的任何变化都会给遗传带来严重的后果。
端粒：是指染色体臂游离端的特化部分。这也是一个完整染色体所不能缺少的。到现在为止，端粒好象能把染色体的末端封闭起来，当端粒缺掉时，染色体就不能正常发挥作用。染色体断裂后两个断端可重新愈合。但断端与完整的染色体末端（端粒），却不能结合。
（二）染色体结构变异的产生
染色体结构变异也是发射物遗传变异的重要来源。与基因突变一样，也可自发产生，也可诱发产生。染色体结构变异发生的机制尚未完全了解，一般都认为染色体结构变异都要涉及到染色质线的断裂的重接过程，这就是所谓…断裂—重接?假说。
（三）染色体结构变异的类型
基因数目变化：缺失（deletion/deficiency）：染色体丢失一个片段
重复（duplication/repeat）：一个染色体上某一片段出现两份
/两份以上的现象
基因位置变化：倒位（inversion）：在同一染色体上某一片段作180
的颠倒，造成染色体上基因顺序的重排。
易位（translocation）：一个染色体臂的一段转移到
另一非同源染色体的臂上的结构变异。
二、缺失
1、缺失的类型
根据缺失区段所在的部位的不同分2类：
（1）中间缺失：缺失区段发生于染色体的两臂内部，较稳定，易见。体细胞内一对染色体中如果有一条带有缺失，另一条正常，叫做缺失杂合体。缺失纯合体：体细胞内一对染色体都带有相同的缺失，为缺失纯合体。缺失杂合体：在减数分裂过程中同源染色体配对时，由于具缺失的染色体，不能和正常的同源染色体完全配对，正常的这条染色体，在相应部分形成拱起而与缺失染色体配对。在显微镜下可看到这种拱起，例如，果蝇唾腺染色体上可看得比较清楚。
（2）顶端缺失：缺失区段发生于染色体的一端，不稳定，少见。为什么顶端不稳定且少见呢？主要是由于具有着丝粒的染色体（即具缺失的染色体）。具有一粘端，粘端可与另一同源/非同源染色体接合，形成双着丝粒染色体，此种染色体将在细胞分裂后期，由于两个着丝粒之间相反方向移动而拉断，再次出现结构变异，故不稳定且少见。
顶端缺失的杂合体在减数分裂过程中，同源染色体配对时，正常的一条多出了一段，最初发生缺失的细胞内常有断裂的存在，这种断片有时可粘到其它染色体上，进一步组合到子细胞核中，有的则以断片或小环形式暂时存于细胞质中，经细胞分裂而被丢失。
假如缺失区段较大，可通过（细胞学）显微镜观察，其杂合子的配对情况加以鉴定。假如缺失区很小，则难以鉴定。故有些微小缺失和基因突变很难区分。但基因突变又可产生回复突变。但微小缺失一般不能回复。
2、缺失的表型效应
由于缺失涉及到遗传物质的丢失，可想而知，这对生物的生长发育是有害的。对于二倍体生物来说，一般情况下，缺失纯合体受影响较大，多数不能存活。在片段的缺失杂合体也可以引起显性致死效应。这表明大多数基因对生物体的发育是不可缺少的。较小区段的缺失杂合体一般能存活。有的甚至提高了生活力（说明之）。假如缺失具有非致死效应，在杂合状态下也会出现某些特有的表型效应。
例如：果蝇的X染色体缺失一小段（包括白眼位点w）
缺失杂合体：♀：表现缺刻翅特征。
♂：表现致死效应。
猫叫综合症：表现为小头，严重的生长异常和智力减退。患者的哭声象猫叫，常在婴儿期或幼儿期夭折。染色体检查表明：患者为第5号染色体短臂缺失杂合体。
严重的缺失，特别是缺失纯合体，除极少数例外都有致死的作用。短小的缺失，通常会导致变异，并且有时出现假显性现象。
例如：玉米♀甜粒（susu隐性）×♂非甜粒（SuSu显性）（用X－ray处理花粉）
F1中出现少数甜粒
从理论上讲，子一代应全为非甜粒，基因型Susu，何故？原来经X射线处理的雄配子，其中有少数配子的染色体发生缺失，且缺失段正好含有Su，使得后代中仅含su的个体表现为甜粒这一隐性性状，出现假显性现象。所以，假显性现象也是识别缺失的一种方法。
3、缺失作图
缺失对生物体本身或对育种应用来说无实际价值，但在理论研究上具有一定的意义，其中之一可用作基因定位。
例如，果蝇，确定小糙眼fa在X染色体上的位置。有14个不同的X染色体缺失区段的品系分别与白眼缺刻翅突变体杂交。
在F1♀杂合体中：正常的X染色体上有一隐性突变基因，另一条X染色体是缺失的。假如缺失X染色体不包括这个突变基因的等位基因，这个隐性基因得到表现。假如缺失正好包括这个基因，则这个隐性突变基因就得以表现，即出现假显性现象，以下图说明：
杂交结果：264－37，264－37，264－2，264－19，N－8，264－38均使fa
基因出现假显性。
而264－33，264－37，264－39，264－2和264－19都只包括3G区的缺失。由此可见，fa基因就在3G中。
四、重复
1、重复的类型及其产生
根据重复片段的排列顺序及所处位置，可分3种类型：
（1）串联重复：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。
（2）反间串联重复：重复片段也紧接固有区段之后，但基因顺序正好相反。
（3）移位重复：重复片段插在与固有区段不相连的其他位置上，也可以在其他染色体上。
重复可以通过同源染色体间的不等交换而产生的。在重复杂合体的体细胞
内，减数分裂同源染色体配对时，也可以形成拱起，这拱起的是重复部分。
2、重复的表型效应
重复对生物体的发育和配子生活力的影响一般比缺失的要轻一些，但重复部分过大，也会影响个体的生活和发育，甚至引起死亡。带有重复的配子。一般是不育的，不致死的重复可有复杂的表型变化。
例如，果蝇的棒眼就是X染色体上16A区重复的结果。它好象基因的作用一样，故可把它叫做棒眼基因（B）为不完全显性。说明16A区的重复可使小眼数降低，并有累加效应，即重复数愈多，小眼数越少，眼睛越小。进一步研究表明：小眼数不仅与重复区的次数有关，且与重复区的排列位置有关。
B/B与BB/＋均有4个16A区，但B/B者的一对同源染色体的每一条都有2个16A区，即重复1次而BB/＋个体的两次重复都集中在一条染色体上，即两者的重复次数一样，但重复的排列位置不同，结果表现型不同，这就是位置效应。
3、位置效应
位置效应：某些基因或染色体片段，通过染色体的重排，使它的位置发生了改变，由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应叫位置效应。位置效应有两种类型：
（1）稳定型位置效应/S型位置效应
这种位置效应与重复有关，并向限于染色体的常染色质区。例如，上述果蝇棒眼的例子，就是由于常染色质区上的基因重复，使其在染色体上的位置不同而
改变的原有的基因相邻关系。
（2）斑杂型位置效应/V型位置效应
这种位置效应与异染色体质的影响有关。即原来在常染色质区的基因，经过染色体断裂重排而移到异常色质区或其附近，就导致染色质化，使它的作用受到抑制，这类型只限于处在杂合状态的基因。
例如：果蝇型W＋W一般为红眼。当染色体重排使W＋被移到接近染色质区时，该杂合体表现为红白嵌合的花斑眼，这表明W＋的显性作用在一些细胞里由于受异染色质的影响而失去了活性。即产生色素的能力受到抑制，但这种效应是不稳定的，即使是同一复眼的不同细胞之间，也会受到程度不同的抑制。在W＋W杂合体中，某些细胞含有足量的红色素，另些细胞，不含色素还有一些细胞含中等量色素，故呈红的嵌合的花斑眼。
这种位置效应的可能解释是：异染色质区影响了正常基因片段中DNA的包装方式，使它部分地异染色质化，故不能作为转录的模板，说明一个基因的活性可能随DNA在染色体中的包装方式而不同。
五、倒位
1、倒位的类型和细胞学特点
（1）臂内倒位：倒位区段不包括着丝粒，即倒位区位于着丝粒一侧的臂内。
（2）臂间倒位：倒位区段包括着丝粒在内。
倒位是一个染色体，同时发生两处断裂之后，中间的断片以颠倒顺序与两侧重新连接而形成的。遗传物并无增减，故一般不影响细胞的发育，是一种能够存活并能传递到后代的染色体结构变异。这两类倒位能以纯合态和杂合态存在。倒位纯合体减数分裂完全正常。倒位杂合体在减数分裂同源染色体联会时，具有倒位区段的染色体，倒位区部分扭转180°形成一个环形。而另一条正常的染色体，在相应的部位拱起相互联会，形成一个倒位圈。假如倒位区段占染色体大部分时：倒位的区段可能和正常染色体的相应部分联会，而非倒位部分不联会。倒位区段短时，往往是非倒位区联会。倒位区很短很短时，则很难从细胞学加以鉴别。
①假如臂内倒位杂合体，倒位圈内发生1次交换。所形成的四种配子：2种
亲组合正常、2种重组合GM（即一种为无着丝粒片断、另一种为双着丝粒染色体）。
②假如在臂间倒位杂合体的倒位圈内发生1次交换。所形成的4种配子：2
种亲组合配子正常、2种重组合（均为即有重复，又有缺失）。
以上为倒位杂合子的细胞学特点。
2、倒位的遗传学效应
倒位杂合体的一个明显的遗传学效应是抑制或明显减少重组的发生（见书
P18－19，图9－18，9－19）。不论是臂间或臂内倒位，由于倒位圈内发生单交换的产物都带有缺失或重叠，不能形成有功能的配子，故好象没有发生交换一样。使倒位圈内的基因表现完全连锁，如果倒位区较长，也有可能发生二线双交换等产物，因而可能出现极少数重组型配子。所以倒位对交换的抑制是不完全的。倒位还可倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率，这是由于在倒位圈附近的联会常常是不紧密的，染色体倒位的结果，当然会导致基因在染色体上位置的改变。从而也产生位置效应。
六、易位
1、易位的类型和细胞学特点
是指两对非同源染色体之间某个片段发生转移的现象称易位。其基本类型有两种：即单向易位和相互易位。
（1）单向易位：如果这种转移是单方向的，为单向易位。
（2）相互易位：如果双方互换了某些区段，为相互易位。
易位和交换都是染色体片段的转移，不同的是交换发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间，而易位则发生于非同源染色体之间。交换是杂交中正常的现象。而易位是受异常条件影响下发生的，较少见。故又称非正常交换。
单向易位杂合子的细胞学表现较为简单，在减数分裂时，两对同源染色体联合成“T”字形（板书说明）。
相互易位（杂合子）的细胞学特点：
a、假如易位区很短时，两对非同源染色体之间可以不联会，各自独立。
b、易位区较长时，则在减数分裂粗线期后，两结非同源染色体将联会成“十”字形。
在中期时，此四价体的排列图象有两种，即呈“8”字型或“0”字型。
（a）四价体呈“8”字型时：后期I时，染色体便以间隔式分向两极――相隔式分离/交替分离，产生的配子均可育（详见P12下）。
（b）四价体呈“0”字型时：后期I时，相邻的两条染色体，分向一极－邻近式分离。邻近式分离有2种可能，结果产生的配子均不育（详见P12下）。
一般来说，四价体为何种形状，是随机的，即“8”字型，“0”字型各占50％。所以相隔式分离，邻近式分离各占50％，这是造成易位杂合子半不孕的细胞学原因。
2、易位的遗传学效应
（1）改变了正常的连锁群，使原来同一染色体上的连锁基因经易位而表现独立遗传，反之，原来为非连锁基因也可能出现连锁遗传现象。
例如，玉米，糯性基因WX、有色基因C、甜粒基因su、日光红pl。后来
发现，wx与su、pl连锁，wx与c失去了连锁而为独立遗传。经细胞学分
析原来9号染色体上含wx的区段易位到6号染色体上。以T9－6来表示之。（2）易位杂合子一般还有降低交换率的倾向，常伴有不同程度的不育。
a、弯处的等位基因联会不够紧密，故降低交换率。
b、重复细胞学特点――部分不育。
（3）有许多植物的变种或变系，也是染色体在进化过程中连续性易位造成的。
例如：直果蔓陀罗的许多变系就是不同染色体的易体纯合体（n＝12），2n
＝24，为了便于研究，可将12对染色体的两臂分别以数字代号：1·2，3·4，5·6……23·24等·表示着丝点。把变系与标准原型进行比较发现，变系I
是1·18和2·17易位纯合体（1号与9号染色体易位形成的），变系II是3·21
和4·22易位纯合体（2号与11染色体易位形成的）。
（4）易位有时还能引起染色体数目的改变
例如，菊科植物中还阳参属，有n＝3，4，5，6，7，8等种。其形成途径
如下：
两个易位染色体，一个只得到两条正常染色体的很小一段，另一个却得到
两个正常染色体的大部分。在形成配子时，小染色体被丢失，配子只含一
条很大的易位染色体，而少了一条染色体。含大易位染色体这两条染色体
结合将形成少了一对染色体易位纯合体。
（5）另一遗传效应，即出现假连锁现象
测交后代说明易位杂合子只产生2种有效配子，假如无易位杂合子Bb/Ee
应产生4种配子，故出现假连锁现象。因为BE/be也只产生2种配子。
七、影响染色体结构变异的因素
物理、化学以及生物等方面因素
第二节染色体数目的变异
染色体数目的变异包括两大类：
整倍体变异：是指生物体细胞内的基本染色体组的增减，而引起的变异。具有整倍性，
染色体的个体称为整倍体。
非整倍体变异：是生物体细胞基本染色体组内个别染色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增减，具有非整倍性染色体个体，叫非整倍体。
一、染色体组与染色体倍性
1、染色体组
来自生物细胞二倍体或多倍体一个配子的全部染色体包括一定数目，一定形态结构和一定基因组成的染色体群，称为一个染色体组。一个染色体组内含的染色体数以n来表示，通常体细胞内含2个相同的染色体组，以2n来表示。例如：二倍体人类，n=23，2n=46
2、基本染色体组
是指二倍体生物一个配子的全部染色体组成。一个基本染色体组内含有的染色体数以x表示。n的数目可以与x相同，也可以是x的倍数，一个染色体组可以由1个或多个基本染色体组组成。例如：二倍体人类：n:x=23，普通小麦体细胞内含6个基本染色体组，仅含2个染色体组。所以，n：3x=21 (2n：6x=42)。（要求同学搞清这两个概念之间的异同点）。
3、整倍体与非整倍体
?整倍体变异：是指生物体细胞内的基本染色体组的增减，而引起的变异。
整倍体：是指具有整倍性染色体的个体
?非整倍体变异：是生物体细胞基本染色体组内个别染色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增减。
非整倍体：是指具有非整倍性染色体个体
二、整倍体
（一）二倍体与单倍体
1、单倍体及其遗传表现
是指体细胞内具有本物种配子染色体数目的个体。一般情况下，动、植物体多数是二倍体，它的配子是单倍的，所以叫单倍体。
例如：苔藓植物的配子体、雄蚁等由受精卵发育而成的个体，均为单倍体（自然条件下）―――正常单倍体。在高等植物中，单倍体可以在人为条件下，通过花粉的离体增减而得到。
①本来是2n生物成为单倍体
高等植物的单倍体与二倍体比较：体型弱小，包括根、茎、叶、花等器官都较小、有时出现白化苗。当减数分裂时，染色体或单倍体存在，没有相互联会的同源染色体，故最后将无规律地分配到配子中去，结果大多数不能发育成有效配子，表现高度不育。
例如：玉米的单倍体n＝10，减数分裂中，10条染色体分向一极（a或b）的概率为：
（1/2）10=1/1024
只有得到10条染色体的配子，才是可育的，故形成可育配子的概率为1/512。②正常单倍体是可育的：例如雄蜂（减数分裂省略了一过程即相当于有丝分裂形成含n条染色体的配子）。
2、多倍体
1）同源多倍体
从来源上看，通过二倍体本身的染色体加倍而成的是同源染色体。常见的为
3倍体或四倍体。在植物中较常见。而罕见于动物。
2）（与二倍体比较）特点：
⑴巨大性：植株比二倍体的高大，器官也大。叶片上的气孔也大，但细胞数目没有增多。
⑵代谢活性增强。植株内各类代谢产物（比如：糖、蛋白质等）含量比正常的要高。
⑶发育迟缓，结实率下降
3）形成
（1）自然形成：例如：♀♂同株植物在减数分裂过程中发生异常。形成含有2x的♀♂配子。含2x的雌雄配子结合形成4x个体—同源四倍体。
例如：某部位受机械损伤，细胞分裂异常形成含4x的细胞，进而形成4x个体。
（2）人为方法：高温处理，射线、激光、超声波、化学药剂。例如：秋水仙素碱（阻止纺缍体的形成，使染色体不能分向两极，而使细胞内的染色
体加倍）已成功诱变出水稻、大麦、西瓜、板栗等多种四倍体植物。4）遗传表现
A、配子的形成：同源四倍体的联会和分离（详讲之）同源四倍体在减数分裂时，由于体细胞中每一同源染色体是4条。大多数成2－2联会。但由于染色单体间交叉数目不同，联会情况有不同（见图）到后期同源染色体分开时便出现2－2、3－1等方式。最后使小孢子中含有异常的染色体数，而造成不同程度的不育。假如：均形成四价体，则正常可育。
B、遗传方式
对同源四倍体而言，由于体细胞内同源染色体有4条，而2倍体的同源染色体只有2条，故两者遗传方式有所不同。每个基因均有4个位点。与二倍体比较：由于位点数不同，故基因型也有不同。
同质结合——AA、aa
二倍体：异质结合——Aa
同质结合——AAAA、aaaa
同源四倍体：异质结合——AAAa、AAaa Aaaa
它们产生的配子类型和后代分离情况与二倍体不同。故两者遗传方式也有不同。
a、测交：假设形成四价体
Aa ×aa AAaa ×aaaa
↓ ↓
表现型：1A：1a 5A：1a
（对同源四倍体而言）为什么会出现5A：1a? 是由于配子的形成不同A1→a1 A1a1A1a2A1A2
↓ ↓
A2→a2 A2a1A2a2a1a2
配子：1AA：4Aa：1aa
所以表型5A：1a
基因型为：1 AAaa 4Aaaa 1aaaa
上述分析在曼陀罗、大丽菊、金鱼草等四倍体植物中得到验证。
b、自交：AAaa自交，后代将出现怎样分离比？同学自行分析（36种，35A：
1a）
2）异源多倍体及其遗传表现
1、异源多倍体：指由不同物种或属的基本染色体组加倍而形成的多倍体。
2、形成：图——各种多倍体的来源及其相互关系。
（1）不同种属个体间杂交的杂种后代经过自然或人为地使体细胞加倍而形成
AA×BB→AB（加倍）→AABB
（2）杂种减数分裂不正常，形成2X配子，2X配子与2X配子结合而形成的4X多倍体，这种异源多倍体叫双二倍体2（2X）
（3）不同种属的同源四倍体类型杂交而形成的。
例如：AAAA×BBBB→AABB
3、遗传表现
在偶倍数的异源多倍体细胞内，由于基本染色体组为偶数，即同源染色体是
成对的，故减数分裂时和二倍体相似，即遗传表现与二倍体相似。
在自然界能繁殖的一般是偶数异源多倍体，例如被子植物中约有30－35%是异源多倍体。同源多倍体和异源多倍体在植物界较常见，而在动物中较少呢？是由于多倍体常表现高度不育，对于植物则通过无性繁殖保留下来，而对高度不育的多倍体动物，则只能绝种。
三、非整倍体
（一）非整倍体的类型及其发生
是指体细胞的基本染色体组内的个别染色体数目有所增减，从而使体细胞内的染色体数目成非整倍性的个体叫非整倍体。
1、单体及其发生
定义：二倍体生物的体细胞中的某一对染色体缺少了一条，使染色体数目成2n －1，这种类型称为单体。
形成：
①正常二倍体生物在减数分裂时，个别染色体活动异常，形成n、n-1、n+1配子。
当n-1配子＋n+1配子结合→2n－1单体
②染色体倍数不同种间杂交
例如：普通小麦（2n＝6X＝42）AABBDD×二粒小麦（2n=4X＝28）AABB
↓
AABBD×普通小麦AABBDD
↓
AABBDD AABBD（单体）
（缺的是D组的某一号染色体）
（二）缺体及其发生
1、定义：二倍体生物的体细胞中缺少了一对同源染色体，使染色体数目成2n
－2，这种类型称为缺体。
2、形成：正常二倍体生物在减数分裂时，个别染色体活动异常，形成n、n-1、
n+1配子。当n-1配子＋n－1配子结合→2n－2缺体（♀♂配子，
缺少的是同一染色体）
（三）三体及其发生
1、定义：二倍体的体细胞内的染色体增加3条，使染色体总数为2n＋1，这
种类型称为三体。
2、形成
1）同种染色体添加方式得到三体
例如：同源四倍体4X×二倍体
↓
三倍体（3X）×二倍体
配子X X+1 ↓ X
三体（2X+1）
2）自然减数分裂异常形成n+1配子，n+1配子与n配子结合，使形成2n＋1的三体。
单体和缺体对生物体的影响较大，二倍体生物的单体一般不能存活，但在多倍体植物的单体却能存活，缺体更是如此。（因为所缺的染色体引起的基因不平衡，将由其它完整的染色体组来弥补）例如：AAAA－单体能存活，注意区别单体与单倍体，后者能正常生活。能存活的单体表型上与正常的差异不大，但缺体的生长势较弱，半数不育。单体自交后代会正常二倍体、单体和缺体三类。（例如：小麦单体）
2、单体及其在基因定位上的应用
单体是应用于遗传分析上的重要材料，利用小麦单体和缺体材料通过杂交可以鉴定某品种有关基因所在的染色体。
例如：小麦长芒基因h（隐性）、无芒基因H（显性），现要确定h在哪条染色体上。
中国春4B单体（无芒）×京红1号（长芒）
↓
F1（4B单体）长芒（4B来自京红1号）出现假显性现象，是由于H所在的4B染色体缺少，使得来自京红1号的
4B上的h表现出长芒这一性状，故把h定于B组的4号染色体上。
3、三体的细胞遗传学特点
三体形成配子有2种：n n+1
♀ 20%30%
♂ 正常败育（竞争不过n♂配子）故n+1通过卵遗传下来。
其遗传表现与二倍体的不同，比二倍体的要复杂。当等位基因的差别在三体染色体上时，纯显性个体和纯隐性个体间的杂交组合有2种可能。
例如：某一生物的体细胞内多了一条染色体，且有关等位基因A与a位于该染色体上。
p2n+1 （AAA）×2n （aa）
↓
F1AAa : Aa
(双显性个体)三体二倍体三级三体大麦（额外染色体经易位形成）：2号一对染色体上，有2个紧密连锁的基因。
2号染色体上：ms 隐性♂性不育
rc 隐性黄色种皮
额外染色体上：M显性♂性不育
R显性褐色种皮
三级三体大麦的保持和利用（详讲之）
在减数分裂过程中，额外染色体不联会而随机分配到配子中去，获得的F1具有杂种优势，供大田使用。利用三级三体产生大麦♂性不育株杂交制种，比第六章中的杂种优势部分要简便。目前已报道过有十多种带有不同标记基因的大麦三体品系，利用它们生产的杂种已在部分地区推广，并取得一定的成绩。（3）单倍体、多倍体（在生产实践中利用的实例）
2、倍体在植物育种中有很大的意义，因为用秋水仙素处理单倍体。可以等到完
全纯合的二倍体，后代整齐一致不发生分离，从这样的纯系二倍体中进行选择，可大大加快育种速度。例如：一般的杂交育种至少需要5年以上才能成
一个品种，因杂种须经一个分离纯化过程。利用单倍体进行育种的第一步，是要得大量的单倍体植株。
1966年，印度学者S. Guha和S.C.Mahtshrrar用曼陀罗的花粉进行离体的人工培养，成功地获得由花粉直接发育而成的单倍体植株。这项试验立即引起世界各国的注意，后来在烟草、水稻、小麦、番茄等许多植物中获得成功。我国学者在这方面也作出了可喜的成绩。育成了一些烟草、水稻、小麦等高产良种。单倍体植株在生长过程中常有自发的染色体加倍，成为二倍体，也可以用秋水仙素进行处理，而使其染色体加倍。
2、植物多倍体在生产上有重要意义。例如：四倍体番茄抉的维生素C比二倍体约多一倍，四倍体萝卜的主根粗大、产量高。三倍体西瓜几年没有种子，味特甜，产量高，又称无籽西瓜。下述以三倍体西瓜为例，讲述其育种过程。
（1）先用秋水仙素进处理二倍体西瓜（2n=22）的幼苗，得到四倍体。
（2）四倍体作母本×二倍体♂→3倍体种子（2n=33）
（3）种三倍体种子→得三倍体植株，减数分裂时形成三价体，故高度不育，几年不结种子。
（4）用二倍体植株的花粉刺激三倍体的雌花，子房发育成果实，即得到无籽西瓜。
注意：一定要用四倍体作母本，反之，得到的三倍体植株结实时胚珠有硬壳，必须要用二倍体的花粉加以刺激才发育成果实。
下面以普通小麦形成过程为例，讲述异源六倍体的形成过程
一粒小麦（2X=14）AA ×水草（拟斯卑尔山羊草）（2X=14）BB
↓
F1AB（2X＝14）
↓自然加倍
AABB（4X＝28）拟二粒小麦× DD野生小麦/粗穗山羊草（2X＝14）
↓
ABD
↓自然加倍
AABBDD（6X＝42）普通小麦
从普通小麦合成图，可看到普通小麦的进化历程。通过对异源多倍体的研究，可以了解植物进货的一个重要途径，同时也为人工合成新物种提供理论基础，以上同时表明，使染色体加倍是异源多倍体形成的主要途径。
四、人类染色体异常和疾病
医学遗传学研究表明，在人类的22对常染色体中，个别染色体的数目和形态变化，与某些先天性疾病有关。
“先天愚型”：其体细胞中的多了一条21号染色体，47XX（XY）+1条21号。表现头小，眼距宽，斜视、蹼颈、张嘴、流口水，俗称傻瓜、呆头、通贯手（一字手），伴有先天性心脏病，智力低下，平静寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。发病率为1/1000~1/500。国外其发病率为1.5‰，我国上海市初步统计为0.6‰。法国细胞遗传学家Lejeune首先证实此病的病因是多了一条小的第21号染色体，故又称为21三体综合征（trisomy 21）。由于此病最早被英国医生Down所描述，故又称为Down syndrome。另一种为嵌合体（46/47，+21），还有的为易位型。患者的出生与母亲的年龄有关，高龄产妇出生愚儿概率较大。患儿的母亲的平均年龄为34.4岁（正常人出生时母亲年龄平均为28.2岁）。随着孕妇年龄的增长，娩出患儿的风险逐渐增高。典型的21三体几乎都是新发生的，父母的核型无关，而是减数分裂时不分离的结果。不分离现象可以发生在减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ（解释不分离现象一般发生于卵形成过程）。
Patau综合征：1960年首先描述了一个具有一条额外13号染色体的婴儿，故又称为13三体综合征（trisomy 13），核型为47，XX/XY，+13，发生率以为1/5000。患儿女性多于男性，其畸形和临床特征比21三体要严重，如小头、兔唇、先天性心脏病、严重智力迟钝。90%在出生后6个月内死亡。估计平均寿命为130天。
Edwards综合征：核型为47，XX/XY，+18，又称为18三体（trisomy 18），另有10~18%为48，XXX/XXY，+18。18三体导致严重畸形，在出生后不久死亡，平均年龄仅71天。其畸形几乎遍及所有器官系统，此外95%的患儿有先天性心脏病，是婴儿致死的重要原因。
上述两种非整倍体的出现归因于配子形成时染色体不分开所致。
猫叫综合症：cri du chat syndrome，是第5号染色体短臂缺失杂合体（5p-），1963年Lejune等首先报道了此病，因患儿哭声似猫叫，故又称为“猫叫综合征”。患儿随年龄的增长“猫叫”声渐小。多数患儿在2岁以内有“猫叫”声，以后只有当受惊/疼痛时才出现“猫叫”声。发病率在活婴中为1/45000，寿命很难确定，长的可活到40岁以上。
猫叫声出现的原因众说不一，Lejune（1963）认为是喉松弛软弱所引起，Schoroeder（1967）认为是中枢器质性或功能性病变，Micheau等（1968）认为是中枢神经某种畸形或控制发音的神经通路畸形引起，Manning（1977）认为中枢病变引起似乎较合理。临床表现：10%有严重智力低下，小头，68%为满月面容，58%耳位低，94%眼距宽，30%有不同类型心脏病。
如果在胎儿期或产前发现之，并未采取相应的措施，则在优生学和遗传病防治上十分重要的意义。
五、单倍体、多倍体的利用
1、单倍体在植物育种中有重要的意义
因为用秋水仙素处理单倍体，可以等到完全纯合的二倍体，后代整齐一致不发生分离，从这样的纯系二倍体中进行选择，可大大加快育种速度。
例如：一般的杂交育种至少需要5年以上才能成一个品种，因杂种须经一个分离纯化过程
2、植物多倍体在生产上有重要意义
四倍体番茄的维生素C比二倍体约多一倍。
四倍体萝卜的主根粗大、产量高。
三倍体西瓜几年没有种子，味特甜，产量高，又称无籽西瓜
第三节染色体变化在进化中的意义
生物在进化中通过染色体畸变如倒位、易位等使染色体的结构和数目发生了广泛的改变，以至形成新的物种。
第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
医学遗传学课程习题 第十章染色体畸变 一、教学大纲要求 1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理 2．掌握异常核型的描述方法 3．了解染色体畸变的研究方法 二、习题 （一）A型选择题 1．四倍体的形成原因可能是 A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制 D．不等交换E．染色体不分离 2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型 3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型 5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为 A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型 6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为 A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体 7．嵌合体形成的原因可能是 A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示 A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体 9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为 A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体 10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的
班级：姓名：学号：成绩： 第七章微生物遗传试题 一．选择题：1、A;2、B;3、D;4、A;5、B;6、C;7、A;8、B;9、A;10、D;11、A;12、D;13、B;14、D;15、A;16、C 1、已知 DNA 的碱基序列为 CATCATCAT，什么类型的突变可使其突变为：CTCATCAT 答：( ) A.缺失 B.插入 C.颠换 D.转换 2、不需要细胞与细胞之间接触的基因重组类型有：答：( ) A. 接合和转化 B. 转导和转化 C. 接合和转导 D. 接合 3、将细菌作为实验材料用于遗传学方面研究的优点是：答：( ) A. 生长速度快 B. 易得菌体 C. 细菌中有多种代谢类型 D. 所有以上特点 4、在 Hfr 菌株中：答：( ) A. F 因子插入在染色体中 B. 在接合过程中，F 因子首先转移 C. 在接合过程中，质粒自我复制 D.由于转座子是在DNA分子间跳跃的，因此发生高频重组 5、以下碱基序列中哪个最易受紫外线破坏？答：( ) A. AGGCAA B. CTTTGA C. GUAAAU D. CGGAGA 6、在大肠杆菌 (E.coli) 的乳糖操纵子中，基因调节主要发生在__________ 水平上。答：( ) A. 转化 B. 转导 C. 转录 D. 翻译 7、转座子 ___________。答：( ) A. 能从 DNA 分子的一个位点转移到另一个位点 B. 是一种特殊类型的质粒 C. 是一种碱基类似物 D. 可引起嘌呤和嘧啶的化学修饰 8、当F+ F-杂交时答：( ) A. F因子几乎总不转移到F+细胞中 B. F-菌株几乎总是成为 F+ C. 基因重组的发生频率较高 D. F因子经常插入到F-细胞染色体上 9、在 U 形玻璃管中，将一滤片置于二株菌之间使之不能接触，在左臂发现有原养型菌出现，这一现象不是由于：答：( ) A . 接合 B. 转化 C. 普遍转导 D. 专性转导 10、细菌以转化方式进行基因转移时有以下特性：答：( ) A. 大量供体细胞的基因被转移
九、体外哺乳动物细胞染色体畸变试验 In Vitro Mammalian Cells Chromosome Aberration Test 1 范围 本规范规定了体外哺乳动物细胞染色体畸变试验的基本原则、要求和方法。 本规范适用于检测化妆品原料及其产品的致突变性。 2 规范性引用文件 OECD Guidelines for Testing of Chemicals ( No.473, July 1997) 3试验目的 本试验是用于检测培养的哺乳动物细胞染色体畸变，以评价受试物致突变的可能性。 4 定义 染色体型畸变(Chromosome-type aberration)：染色体结构损伤，表现为在两个染色单体相同位点均出现断裂或断裂重组的改变。 染色单体型畸变(Chromatid-type aberration)：染色体结构损伤，表现为染色单体断裂或染色单体断裂重组的损伤。 染色体数目改变(Numerical aberration)：所用细胞株的正常染色体数目的变化。 结构畸变(Structural aberration)：在细胞分裂的中期相阶段，用显微镜检出的染色体结构改变，表现为缺失、断片、互换等。 有丝分裂指数(Mitotic index)：中期相细胞数与所观察的细胞总数之比值；是一项反映细胞增殖程度的指标。 5 试验基本原则 在加入和不加入代谢活化系统的条件下，使培养的哺乳动物细胞暴露于受试物中。用中期分裂相阻断剂（如秋水仙素或秋水仙胺）处理，使细胞停止在中期分裂相，随后收获细胞，制片，染色，分析染色体畸变。 6 试验方法 6.1 试剂和受试物制备 6.1.1 阳性对照物：可根据受试物的性质和结构选择适宜的阳性对照物，阳性对照物应是已知的断裂剂，能引起可检出的、并可重复的阳性结果。当外源性活化系统不存在时，可使用甲磺酸甲酯（methyl methanesulphonate (MMS)）、甲磺酸乙酯（ethyl methanesulphonate(EMS)）、乙基亚硝基脲(ethyl nitrosourea)、丝裂霉素C(mitomycin C)、4-硝基喹啉-N-氧化物（4-nitroquinoline-N-oxide）。当外源性活化系统存在时，可使用苯并（a）芘[benzo(a)pyrene]、环磷酰胺(cyclophosphamide)。 6.1.2 阴性对照物：应设阴性对照，即仅含和受试物组相同的溶剂，不含受试物，其它处理和受试物组完全相同。此外，如未能证实所选溶剂不具有致突变性，溶剂对照与本实验室空白对照背景资料有明显差异，还应设空白对照。 6.1.3 受试物 6.1.3.1 受试物的配制：固体受试物需溶解或悬浮于溶剂中，用前稀释至适合浓度；液体受试物可以直接加入试验系统和/或用前稀释至适合浓度。受试物应在使用前新鲜配制，否则就必
第九章染色体畸变 一、教学目的与要求： （1）掌握染色体结构变异的类型（缺失、重复、倒位、易位），细胞学鉴别依据，遗传机理和遗传效应及应用 （2）掌握染色体数量变异的类型（染色体组、单倍体、多倍体、单体等）、遗传机理、遗传效应及在生产、生活中的应用。 二、教学重点、难点、疑点： 教学重点 （1）. 染色体缺失的类型、细胞学鉴别及遗传效应。 （2）.染色体位的类型、细胞学鉴别及遗传效应 （3）.染色体易位的类型、细胞学鉴别及遗传效应 （4）整倍体的类型、遗传表现及应用 （5）非整倍体的类型、遗传表现及应用 三、教学方法设计： 四、教具或教学手段：多媒体教学法 五、教学过程与板书设计： 突变（mutation）：遗传物资本身发生变化。主要包括染色体的畸变（Chromosomal aberration）和基因突变（点突变）（gene mutation or point mutation） 第一节染色体结构变异 Section 1 Variation of chromosomal structure 一果蝇唾腺染色体The chromosomes in salivary gland of fruit flies 果蝇为双翅目昆虫，消化道（唾腺）中的染色体为巨大染色体。 有丝分裂间期核中染色体具有如下特点： 1、巨大性和伸展性 三龄幼虫发育到一定阶段后，细胞不再分裂，停留在间期，细胞数目不增加，但细胞的体积增加，染色体的常染色质区核蛋白纤维不断复制，形成多线染色体；又由于不断复制，螺旋的程度低，充分伸展，具有伸展性。 2、体联会somatic synapsis 2n=8体细胞配对 第Ⅰ对：性染色体 第Ⅱ、Ⅲ对：中性着丝点染色体 第Ⅳ对：点状染色体 3、染色体臂伸展呈菊花状
公司名称 样品名称 生物学评价试验要求 1. 要求 1.1 细胞毒性：细胞毒性反应应不大于X级。 1.2 皮内反应：试验样品与溶剂对照平均记分之差应不大于X。 1.3 皮肤刺激：试验样品的原发性刺激指数应小于X。 1.4迟发型超敏反应：试验样品应无迟发型超敏反应。 1.5 热原：在试验条件下，3只家兔体温升高均应低于0.6℃，并且3只家兔体温升高总和应低于1.3℃，无热原反应。 1.6 与血液相互作用试验： 1.6.1 血栓形成：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.2 凝血：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.3 血小板：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.4 血液学：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.5 补体系统：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.6 溶血：试验样品的溶血率应小于5%。 1.7 急性全身毒性：在试验观察周期内，试验样品应无急性全身毒性反应。 1.8植入试验：植入后试验样品组和对照材料组的局部生物学反应相比较，应无显著性差异。 1.9亚急/亚慢/慢性毒性试验：试验样品应无亚急/亚慢/慢性毒性反应，且试验样品组和对照组相比较，应无显著性差异。 1.10 眼刺激：试验样品应不引起眼刺激反应。 1.11 口腔刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。 1.12 阴道刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。 1.13 阴茎刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。
第十二章肿瘤遗传学 恶性肿瘤是一种体细胞遗传病，为相关基因结构与功能发生改变的结果。这些基因参与控制细胞的正常生长和凋亡过程、抑制细胞增殖或修复基因损伤。遗传性恶性肿瘤中基因的种系突变(germ line mutation)起主要作用。肿瘤的遗传基础十分复杂，因为突变基因的不同组合可发生相同类型的肿瘤。在各种类型的癌症中，一些基因的突变具有普遍性，而另外一些基因突变只限于某种特定类型的肿瘤细胞。 本章首先从细胞遗传学的角度介绍了染色体异常与肿瘤的关系，然后讨论了癌基因和肿瘤抑制基因的功能和作用，并论述了肿瘤发生的遗传学理论，最后介绍了遗传性恶性肿瘤综合征。 一、基本纲要 1．掌握肿瘤细胞的克隆演进、Ph染色体的意义；癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说、细胞癌基因、杂合性缺失和标记染色体等概念； 2．掌握癌基因激活的机制； 3．掌握恶性肿瘤发生的遗传学理论； 4．熟悉恶性肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与恶性肿瘤发生等； 5．了解临床上常见的遗传型恶性肿瘤。 二、习题 （一）选择题（A型选择题） 1．以下哪个是对Ph染色体的正确描述： A．22q+ B．22q- C．9q+ D．9q- E．der（22）t(9;22)(q34;q11) 2．视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23
3．下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因： A．ras B．rb C．p21 D．MTS1 E．NM23 4．下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体： A．13q14- B．5p- C．22q- D．t(8;14) E．17q+ 5．存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A．癌基因 B．抑癌基因 C．原癌基因 D．抗癌基因 E．隐性癌基因 6．Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在： A．精子 B．卵细胞 C．受精卵 D．体细胞 E．生殖母细胞 7．慢性髓细胞性白血病属于______的肿瘤。 A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征 D. 遗传易感性 E. 单基因遗传 8．Bloom综合征（BS）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 9．视网膜母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征 10．共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于______。 A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合征 D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起 11．肾母细胞瘤属于______的肿瘤。 A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性 C. 染色体不稳定综合征 D. 多基因遗传 E. 单基因遗传 12．着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。XP 属于______。 A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 染色体畸变引起 E. 单基因遗传
遗传毒性试验能检出DNA损伤及其损伤的固定。 根据检测的遗传学终点分为4种类型: 1检测基因突变（比如：Ames试验）; 2检测染色体畸变（比如：微核试验）; 3检测染色体组畸变（比如：体外CHL细胞染色体畸变、精原细胞染色体畸变试验）; 4检测DNA原始损伤（比如：单细胞凝胶电泳分析(singlecellgeleletrophoresis,SCGE)）。以上检测结果为呈阳性（除外假阳性）的化合物，为潜在人类致癌剂和/或致突变的物质。 FDA于2006年制定了遗传毒性试验结果的综合分析法指导原则（Guidanceforindustyandreviewstaff:Recommendedapproachestointegrationofgenetict oxicologystudyresults） 对遗传毒性试验的阳性结果评价和处理： ICHS2（R1）中的遗传毒性结果评价和追加试验策略。 目前已建立的遗传毒性短期检测法已超过200种。 1 现行组合试验方案，用一组试验配套进行试验。200多种检测方法中,真正经过验证有合适灵敏度和特异度的大概不到10种。目前多数国家规定,如体内诱变试验显示1个或以上试验呈阳性结果,则需要进行生殖细胞遗传毒性测试。 2 各类遗传毒性试验方法的研究进展 2.1 检测基因突变 2.1.1 Ames试验Ames试验是检测化学物质基因突变的常用方法。常规的Ames试验选用四个测试菌株(TA97、TA98、TA100、TA102),最近有人提出增加TA1535测试菌株,该菌株特别适用于检测混合物的致突变性。目前出现的新生菌株具有更高的敏感性和特异性,如 YG7014、TG7108,缺乏编码O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基化转移酶的ogtST基因,专用于对烷化剂引起的DNA损伤检测;引入乙酰转移酶基因的YG1024、YG1029菌株,对硝基芳烃和芳香胺的敏感性比原菌株高100倍以上[4]。测试代谢活化系统一般采用由Aro-clor1254(PCBs)诱导大鼠肝微粒体酶的S9;国外也有用人肝S9的报道,试验证明其代谢活性明显高于鼠S9[5,6]。为了克服S9制备上的困难和不稳定性,Josephy等将沙门氏菌的芳香胺N-乙酰转移酶基因和人类细胞色素P-450基因Cyp1A2引入细胞,构建了在无外源S9时也可检出芳香胺诱变性的Ames测试菌株如DJ4501A2[7]。 2.1.2 TK基因突变试验TK基因突变试验是一种哺乳动物体细胞基因正向突变试验,近年来其应用价值有明显的提高。TK基因编码胸苷激酶,该酶催化胸苷的磷酸化反应,生成胸苷单磷酸(TMP)。如果存在三氟苷(TFT)等嘧啶类似物,则产生异常的TMP,掺入DNA中导致细胞死亡。如受检物能引起TK基因突变,胸苷激酶则不能合成,而在核苷类似物的存在下能够存活。TK基因突变试验可检出包括点突变、大的缺失、重组、染色体异倍性和其他较大范围基因组改变在内的多种遗传改变。试验采用的靶细胞系主要有小鼠淋巴瘤细胞L5178Y以及
第十二章遗传性疾病与内分泌疾病
第十二章遗传性疾病与内分泌疾病 考纲要点 一、21－三体综合征 1．熟悉21－三体综合征的病因 2．掌握21－三体综合征的临床表现 3．熟悉21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型 二、苯丙酮尿症 1．了解苯丙酮尿症的发病机制 2．掌握苯丙酮尿症的临床表现 3．熟悉苯丙酮尿症的诊断方法 4．掌握苯丙酮尿症的治疗方法 三、先天性甲状腺功能减低症 1．了解先天性甲状腺功能减低症的病因 2．掌握先天性甲状腺功能减低症的临床表现 3．掌握先天性甲状腺功能减低症的实验室检查 4．熟悉先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断 5．掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗 要点精解 一、21－三体综合征 1．21－三体综合征的病因： 21－三体综合征发生的原因与母亲妊娠时年龄过大、妊娠时病毒感染、使用某些药物或放射线照射、遗传因素等有关。 2．21－三体综合征的临床表现： ⑴典型的特殊面容：两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，眼距较宽，嘴小唇厚，伸舌流涎，耳廓较小。皮肤细嫩，头发细软。 ⑵不同程度的智能落后。 ⑶生长发育落后，运动机能发育落后，性发育迟缓，出牙延迟。肌张力低下，关节柔软，腹膨隆，可有脐疝。 ⑷肢体短小，手指粗短，小指尤短且向内弯曲，常有通贯手，手掌三叉点移向掌心。 ⑸其他畸形，如先天性心脏病，消化道畸形，腭、唇裂，多指趾畸形等。 3．21－三体综合征的细胞遗传学特征与分型： 21－三体综合征的染色体核型分析可有下列三种类型： ⑴典型21－三体型：核型为47，XY（XX）,＋21，此型占绝大多数，约95％。 ⑵易位型：约占2.5％～5％，其中D/G易位最常见，D组中以14?号染色体畸变为主，核型为46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）；少数为15号染色体畸变所致，核型为46，XY（XX），－15，＋t（15q21q）。另一种为G/G易位，核型为46，XY（XX），－21，＋t （21q21q），或46,XY（XX），－22，＋t（21q22q）。 ⑶嵌合体型：约占2％～4％，患儿体内有两种细胞株，一株正常，另一株为21－三体细胞，核型多为46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21。 二、苯丙酮尿症 1．苯丙酮尿症的发病机制： 苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢病，?大部分患者由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，不能将苯丙氨酸变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸从尿液中排除，并引起一系列代谢异常。 ⑴典型（99%）：肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）。 ⑵非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4）。包括鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP- CH)缺乏型、 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）缺乏型、二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏型。 2．苯丙酮尿症的临床表现： ⑴出生时正常，3～4个月后出现不同程度的智能发育落后，表情呆滞，易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障
第八章第3节变异 一、教材分析： 遗传使物种保持稳定，变异则为生物发展进化提供可能，本节从基因重组、基因突变、染色体畸变和人工诱变及其控制四个方面介绍变异、变异的原理和意义以及人类对变异的利用。 首先运用大量实例说明生物的变异普遍存在，然后依次探讨各种变异的原因、结果和影响。 有关基因重组的知识不仅与前面的知识有着紧密的联系，而且是相关知识有机的整合。通过花生米形状、豚鼠毛色等实际问题引出，引导学生分析基因重组发生的机理：①通过有性生殖的过程实现；②在形成配子时，等位基因分离和非等位基因的自由组合，以及非姐妹染色单体之间的交换，为基因重组提供了物质基础；③配子的随机组合等。由此归纳出基因重组的概念。 基因突变是分子水平上遗传物质发生的改变，是由生物体内、外环境的因素造成遗传物质繁盛了改变从而导致的基因型和表现型的变化。基因突变是产生新基因的主要来源，为此，通过列举英国维多利亚女皇因基因突变而使血友病在皇室中传递，引导学生分析基因突变的本质和意义，同时分析基因突变发生在生殖细胞就可能传递给后代。基因突变对生物的影响则可通过绿色植物白化、水稻矮杆和雄性不育等事例说明，并讨论育种中对突变形状的利用。 染色体畸变是细胞水平的变异，涉及染色体结构和数目的变异。通过让学生辨认缺失、重复、倒位和易位图，比较染色体结构变异4种基本类型。重点介绍染色体整倍化变异。对学生而言染色体组是一个不容易掌握的概念，教材中不强调染色体组这个概念，教学中通过引导学生比较观察人类体细胞和成熟生殖细胞中的染色体组成了解“染色体组”的含义，在此基础上讨论多倍体的特点。 在人工诱变及其控制这部分，引导学生分析培育无籽西瓜的过程，了解多倍体人工育种的常用措施。还可利用“阅读与思考”中介绍的“太空育种”开阔学生眼界，了解最新科技动态。再通过育种方法探讨的活动，让学生通过收集资料，自己将育种方法的种类、特点进行归纳总结，感悟知识与社会、技术、生产、生活的关系。 二、课题：第八章第3节变异 三、课时安排：3课时。 四、教学目标： 1、知识与技能： 举例说明变异的普遍性。 列表比较基因重组、基因突变和染色体变异的异同。 合理设计采用人工诱变改良作物品种的方法和过程。 2、过程与方法： 通过分析DNA分子结构、复制和表达过程，叙述基因突变的原因与结果。 举例说明环境因子对细胞变异的影响。 收集遗传育种的具体实例，注意总结育种方法及其优缺点。 3、情感态度与价值观： 分析可遗传变异对物种发展的意义，认识生命世界的变化和发展。 五、教学重点与难点 重点： 基因重组的概念。 基因突变的概念和原因。
第十章遗传物质的改变（一）——染色体畸变（6h） 教学目的：掌握染色体结构变异的类型及遗传学效应及单倍体、多倍体、单体、三体等概念；明确染色体结构变异的细胞学鉴别；了解染色体畸变在实践中的应用。 教学重点：染色体结构变异的类型及遗传学效应、染色体数目变异的有关概念。 教学难点：染色体变异的有关遗传学效应。 第一节染色体结构的变异 一、果蝇唾腺染色体 二、染色体结构变异的类型 三、缺失 四、重复 五、倒位 六、易位 七、影响染色体结构变异的因素 第二节染色体数目的变异 一、染色体组与染色体倍性 二、整倍体 三、非整倍体 四、人类染色体数目异常和疾病 第三节染色体变化在进化中的意义
第十章遗传物质的改变（一）——染色体畸变（6h） 第一节染色体结构的变异 一、果蝇唾腺染色体 一般动植物的染色体虽有一定的形态结构特征。但在光镜下要识别每条染色体的不同区段是很难的。即使染色体上发生结构变异也不大容易发现。目前有关染色体结构变异的知识主要来自对果蝇和玉米等少数几种生物的研究。特别是果蝇的唾腺染色体。数目少，且很大，其上有易识别的标记。因此是研究染色体结构变异的好材料。果蝇唾腺染色体具有什么特点？ 果蝇唾腺染色体：在果蝇唾腺细胞中内，同源染色体进行配对，每条染色体经多次复制（10－11）。每次复制后不分开，仍并列聚合在一起。故每条染色体含有多条染色质线，故又叫多线染色体。所以看起来特别粗，约是其它体细胞染色体的200倍。 特点：①巨大性；②体细胞内同源染色体配对；③染色体着丝粒相互靠拢，形成的结构――染色中心（从染色中心伸出5个长臂和一个短臂，有的短臂包含于染色中心）；④经碱性染料着色后，每条臂上有疏密不同或相同的带纹。这些条纹均具种的特征。 唾腺染色体在遗传学研究中的一个突出优点是具有带纹。每条臂上所具有的带纹的大小和位置是恒定的。一般在同一种内的带纹一致，在不同种内表现不同。当染色体发生结构变异时，就可从的不同排列上显示出来。为了研究方便，把果蝇唾腺染色体的6个臂分为102个部。每部又分为6个分部（A－F）。每个分部里包括若干条带纹。给以编号（1、2、3……）。如3G：第三部的细胞分部第7带纹。 二、染色体结构变异的类型 （一）一般染色体的形态和结构特点（提问） 原核生物的染色体是一裸露的DNA分子。真核生物的染色体由DNA、RNA 和蛋白质（组蛋白和非组蛋白）组成。在细胞间期以染色质的状态存在；在细胞分裂期：染色质螺旋化形成染色体。每个染色体含2个染色单体。有丝分裂中期
P402 二章遗传毒性检测方法及其评价 第一节遗传毒理学测试的常规分类 过去的二十多年里，对各种环境因子遗传毒性效应的生物检测在毒理学研究中已占有十分重要的地位，它们在环境污染监测及环境保护中发挥了积极的作用。大量的遗传学分析方法被用于识别生殖细胞诱变剂、体细胞诱变剂、潜在的致癌剂，以及与人类健康相关的各种各样的遗传改变，所涉及的方法已经超过200种。根据遗传毒性效应检测方法所涉及的终端指标范围，可以把它们划分为三大类。第一类检测基因突变；第二类检测染色体畸变，包括染色体结构和／或数目的异常改变；第三类测定DNA损伤的标志、如DNA损伤修复的激发、DNA加合物的形成、姐妹染色单体交换、体细胞重组及DNA链断 裂等。表12 -1列举了检测这三类遗传毒性效应的主要方法。 P403
P404 续表12 -1
本章将讨论上述四类测试方法的基本内容和主要的一些测试方法的利弊。 第二节基因突变测试概述 基因突变的检测主要有正向和反向二类。正向突变改变野生型基因，使得有关基因失活而表现出可检测的表型变异。相反，回复突变是通过突变使原突变子中失活的基因功能恢复，从而表现野生型表型。 一、微生物突变分析 由于微生物分析具有突变检测速度快、费用低、突变检出相对容易等方面的优势，相关方法在遗传毒性物质的初步筛查中占有很重要的地位。 1．沙门氏菌一组氨酸回复突变分析(Salmonella -histidine reversion mutation) 用微生物检测突变的常用方法是在具有特定营养缺陷的菌株中选择回复个体。沙门氏杆菌组氨酸操纵子含有一系列结构基因如hisF、H、B、G、D、G、0。Ames及其同事 所建立的沙门氏菌一组氨酸回复突变分析法，在一系列组氨酸依赖型菌株中检测发生了回复突变而不再需要外源组氨酸的回复突变子。实验利用若干不同基因型的菌株，每个菌株具有其独特的回复突变“热点”序列，可以由不同类型的碱基置换和移码诱变剂诱发P405 回复突变。Ames菌株中除了组氨酸缺陷基因被引为检测诱发突变发生的靶标外，含有一些其他帮助检测的基因及质粒。常规使用的基本菌株已经历多次改进，它们的来源和特性见表12 -2。 表12 -2 Ames测试常规菌株及其特性
第十章遗传物质的改变（1）- 染色体畸变 1 什么叫染色体畸变？解答：染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。（1 ）染色体结构畸变指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。其畸变类型有缺失、重复、倒位、易位。（ 2 ）染色体数目畸变指以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。前一类变化产生多倍体，后一类称为非整倍体畸变。 2 解释下列名词： （1）缺失；（2）重复；（3）倒位；（4）易位。 解答：缺失：缺失指的是染色体丢失了某一个区段。重复：重复是指染色体多了自己的某一区段倒位：倒位是指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。易位：易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 3 什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？解答：紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以产生非等位基因的双杂合子，这种利用倒位对交换抑制的效应，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。平衡致死的个体真实遗传，并且它们的遗传行为和表型表现模拟了具有纯合基因型的个体，因此平衡致死系又称永久杂种。 平衡致死品系在遗传学研究中的用处： 1）利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系- 平衡致死系可以检测隐形突变 （2）用于实验室中致死、半致死或不育突变体培养的保存（ 3 ）检测性别 4解释下列名词： （1）单倍体，二倍体，多倍体。 （2）单体，缺体，三体。
（3）同源多倍体，异源多倍体。 解答： （1）单倍体（haploid）:是指具有配子体染色体数目的个体。 二倍体（diploid）:细胞核内具有两个染色体组的生物为二倍体。 多倍体（polyploid）:细胞中有3个或3个以上染色体组的个体称为多倍体。 （2）单体（monosomic）:是指体细胞中某对染色体缺少一条的个体（2n -1 ）缺体（nu llosomic）:是指生物体细胞中缺少一对同源染色体的个体（2n —2），它仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中的缺体不能存活。 三体（trisomic）:是指体细胞中的染色体较正常2n个体增加一条的变异类型，即某一对染色体有三条染色体（2n + 1 ）。 （3）同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体 称为同源多倍体。 异源多倍体：是指体细胞中具有2个或2个以上不同类型的染色体组。 5用图解说明无籽西瓜制种原理。 解答：优良二倍体西瓜品种 1，人工加倍 早四倍体X二倍体$ 早三倍体X二倍体$ 样联会紊乱 三倍体无籽西瓜 6异源八倍体小黑麦是如何育成的？ 解答：普通小麦X黑麦
第七章外源化学物致突变作用 【教学目的】 在掌握突变的概念、类型和后果的基础上，学习化学致突变的发生机理和机体的反应，学习如何检测化学致突变作用，怎样评价遗传危害。 【教学要求】 1．掌握：基本概念(突变、自发突变与诱发突变、致突变作用与致突变物)；化学毒物致突变类型(基因突变、染色体畸变)；致突变试验的遗传性终点和试验组合的选择；Ames试验；微核试验；姐妹染色单体交换试验。 2．熟悉：化学毒物致突变机制(直接以DNA为靶的突变、不以DNA为靶的突变)；突变的不良后果(体细胞突变的不良后果、生殖细胞突变的不良后果)；哺乳动物细胞正向突变试验、染色体畸变分析、显性致死试验、果蝇伴性隐性致死试验、程序外DNA合成试验。 3．了解：非整倍体和多倍体突变 【教学内容】 1．基本概念和遗传学基础：突变、自发突变与诱发突变；致突变作用与致突变物。 2．化学毒物致突变的类型：基因突变、染色体畸变、非整倍体和多倍体。 3．化学毒物致突变作用的机制及后果：直接以DNA为靶的突变；不以DNA为靶的突变；突变的后果。 4．机体对致突变作用的影响：DNA损伤的修复；遗传因素对致突变作用的影响。 5．观察化学毒物致突变作用的基本方法：观察项目的选择；常用的致突变试验（Ames试验、微核试验、姐妹染色单体交换试验）；致突变试验中的一些问题。 第一节概述 一、基本概念（掌握） 生物在世代繁衍中存在着遗传与变异，它是普遍存在于生物界的生命现象。生物物种可以通过各种繁殖方式来保证世代间生命的延续，这个过程称为遗传。遗传是保持生物种族特性的根本。遗传的稳定是相对的，一方面生物的遗传物质在自我复制过程中有可能发生改变；另一方面生物个体发育在受到复杂变化的内外环境条件影响下，性状的发育可能有所不同。于是在亲子之间或于代个体之间出现不同程度的差异，这种差异称为变异（variation）。变异是生物物种推陈出新的来源。 造成生物变异的原因有： ①亲代个体杂交产生子体，由于重组而发生； ②由于基因突变而发生，它是新基因产生的根本来源； ③由于生物的染色体组成或细胞质发生变化而产生。 1．突变（mutation）：遗传结构本身的变化及其引起的变异称为，突变实际上是遗传物质的一种可遗传的变异。 ①自发突变（spontaneous mutation） ②诱发突变（induced mutation） 举例：有益的突变：花，情人节，蓝色妖姬 杂交水稻；大铃棉 另一方面，突变也会引起人类键康的危害． 有害的突变：物理因素（如X射线） 化学因素（如亚硝酸盐） 遗传毒理学：研究化学性和放射性物质的致突变作用以及人类接触致突变物可能引起的健康效应。 主要研究致突变的作用机制，应用检测系统发现和探究致突变物，提出致突变物健康危害的方法。2．致突变作用（mutagenesis）：广义概念是外来因素，特别是化学因子引起细胞核中的遗传物质发生改变的能力，而且此种改变可随同细胞分裂过程而传递。简单地说，突变的发生及其过程即为致突变作用。 3．基因突变（gene mutation）一个或几个DNA碱基对的改变。 4．染色体畸变（chromosome aberration）：到染色体的结构及数目改变。
第4章生物的变异第3节染色体畸变可能引起性状改变（二） 1.如图为某二倍体植物单倍体育种过程,下列叙述正确的是 A.①中发生了染色体数目变异 B.②一般采用花药离体培养的方法 C.③中秋水仙素抑制着丝粒分裂 D.④中选到的植株中1/4为纯合体 【答案】B 【解析】①中发生了基因重组;②一般采用花药离体培养的方法获得单倍体植株;③中秋水仙素抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成;③秋水仙素处理后得到AABB、AAbb、aaBB、aabb,所以④中选到的宽叶、抗病植株都是纯合体。 2.通过单倍体育种将宽叶不抗病(AAbb)和窄叶抗病(aaBB)两个烟草品种培育成宽叶抗病(AABB)新品种。下列关于育种过程的叙述正确的是 A.将AAbb和aaBB杂交得到AaBb的过程实现了基因重组 B.对F1的花药进行离体培养,利用了细胞的全能性 C.需要用秋水仙素处理萌发的F1种子,使染色体加倍 D.育种过程中淘汰了杂合个体,明显缩短了育种年限 【答案】B 【解析】将AAbb和aaBB杂交,由于AAbb和aaBB都是纯合体,所以得到AaBb的过程没有发生基因重组;对F1的花药进行离体培养,获得单倍体植株,利用了植物细胞的全能性;单倍体育种过程中,F1的花药进行离体培养获得单倍体植株,单倍体植株高度不育,无种子,然后需要用秋水仙素处理单倍体幼苗,使染色体加倍;单倍体育种过程中,获得的都是纯合体,所以明显缩短了育种年限。 3.如图表示将二倍体植株①和②杂交得到③,再将③作进一步处理。对此分析错误的是
A.由⑤得到⑥的育种原理是基因重组 B.图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍 C.若③的基因型是AaBbdd,则⑨的基因型可能是aBd D.③至④的过程中,所产生的变异都有利于生产 【答案】D 【解析】由⑤得到⑥的育种是杂交育种,其原理是基因重组;图中秋水仙素的作用是抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成,使染色体数目加倍;若③的基因型是AaBbdd,能产生4种配子,则⑨的基因型可能是aBd,也可能是ABd、Abd或abd;基因突变具有有害性,所以由③至④过程中产生的变异大多数不利于生产。 4.除草剂敏感型的小麦经辐射获得了抗性突变体,敏感和抗性是一对相对性状。关于突变体的叙述,正确的是 A.若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型 B.若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因一定不能编码肽链 C.若为染色体片段缺失所致,则该抗性基因一定是隐性基因 D.若为染色体易位所致,则四分体内一定发生过非姐妹染色单体片段交换 【答案】C 【解析】基因突变具有不定向性,敏感基因可以突变成为抗性基因,抗性基因也可以突变为敏感基因;若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因可能不编码肽链,也可能编码的肽链发生改变;除草剂敏感型的玉米经辐射获得抗性突变体,突变体若为一条染色体片段缺失所致,则缺失片段中含有敏感基因,说明该抗性基因一定为隐性基因;若为染色体易位所致,则发生在非同源染色体之间;四分体时期非姐妹染色单体片段交换发生在同源染色体之间。 5.下列有关遗传和育种的叙述,正确的是 A．杂交育种都要通过杂交、选择、纯合化等手段培养出新品种 B．基因工程育种的原理是基因突变 C．多倍体育种中使用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,得到的植株是嵌合体而不是四倍体 D．单倍体育种的后代都是单倍体 【答案】C 【解析】杂交育种时若所需优良性状为隐性性状,则不需要进行纯合化,A错误； 基因工程育种的原理是基因重组,B错误；使用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,幼苗长出的地上部分是四个染色体组,但地下部分没有加倍还是两个染色体组,故得到的植株是嵌合体而不是四倍体, C正确；单倍
第十章染色体畸变 一、教学大纲要求 1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理 2．掌握异常核型的描述方法 3．了解染色体畸变的研究方法 二、习题 （一） A 型选择题 1．四倍体的形成原因可能是 A. 双雌受精 B .双雄受精 C .核内复制 D.不等交换 E ?染色体不分离 2. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 A. 单倍体B .三倍体C .单体型D .三体型E .部分三体型 3. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 A. 单方易位B ?串联易位C ?罗伯逊易位D ?复杂易位E ?不平衡 易位 4. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 A.单体型B .三倍体C .单倍体D .三体型E .部分三体型 5. 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为 A.多倍体B .非整倍体C .嵌合体D .三倍体E .三体型 6. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3 条，称为 A.亚二倍体B .超二倍体C .多倍体D .嵌合体E .三倍体 7. 嵌合体形成的原因可能是
A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E. 卵裂过程中发生了染色体丢失 8. 46，XY，t（4 ；6）（q35 ；q21）表示 A. —女性细胞内发生了染色体的插入 B. —男性细胞内发生了染色体的易位 C. 一男性细胞带有等臂染色体 D. —女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E. —男性细胞含有缺失型的畸变染色体 9. 若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21 则表明该个体为 A.常染色体结构异常 B .常染色体数目异常的嵌合体 C. 性染色体结构异常 D .性染色体数目异常的嵌合体 E. 常染色体结构异常的嵌合体 10. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的 A. 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B. 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C. 受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D. 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E. 受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 11. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56 条，称为
二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的 A 期。 A.前期 B.中期 C.后期 D.末期 E.间期 2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？ D A.中心体 B.纺锤体 C.染色体 D.联会复合体 E.以上均不是 3．减数分裂发生于配子发生的 C 期。 A.增殖期 B.生长期 C.成熟期 D.变形期 E.以上均不是 4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 C 。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ B 。 A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 6．染色单体是染色体包装过程中形成的 D 。 A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 E.多级结构 7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕 C 圈而成。 A.1 B.2 C.1.75 D.1.5 E.1.7 8．在细胞周期G 1 期的限制点，造血干细胞属于 A 。 A.继续增殖细胞 B.暂不增殖细胞 C. 永不增殖细胞 D.G 0期细胞 E.G 2 期细胞 9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变 B 。 A.移码突变 B.同义突变 C.无义突变 D.动态突变 E.错义突变 10.在细胞周期中处于 B 的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。 A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是__A____。 A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体 D．X染色体 E．1号染色体