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中国人面肩肱型肌营养不良症4q亚端粒区等位基因4qA4qB结构特征的探究

中国人面肩肱型肌营养不良症4q亚端粒区等位基因4qA4qB结构特征的探究
中国人面肩肱型肌营养不良症4q亚端粒区等位基因4qA4qB结构特征的探究

福建医科大学2003缎硕士研究生毕业论文

点之一,2002年vailGeel等‘2¨对4q35区进行分析,在4qD424远端约lOkb处检测到多态性片段,即等位基因4qA、4qB(图2)。4qA和4qB的核苷酸序列92%是~致,与4qB相比,4qA多了一个由68bp卫星DNA(即B_卫星序列)组成的8kb区域和与之紧密相连的lkb(TTAGGG)n分隔序列。在4qB末端的3.3kb重复序列作为一完整单位仅包括初始570bp序列,而4qA末端是一个完整的3.3kb分隔序列(PLAM)。4qA和4qB上具有不同的HindⅢ酶切位点。研究表明4qA、4qB在正常荷兰人群中的基因频率相等,而FSIf9患者中仅出现4qA型EcoRI缺失片段t221,而4qB型D424缺失并不致病“”,说明4qA、4qB存在功能差别,仅4qA型EcoRI片段D424缺失才会致病。对于FSttD发病,在4q35D424大片段缺失的基础上,可能还需要4qA的协同作用,或是4qB上含有抑制FSHD发病的成分。因此,4q35亚端粒区结构变异与FSHD发病密切相关。目前为止,对于等位基因4qA、4qB的分布规律及其与FSHD发病机制关系的报道仅限于荷兰人群(代表高加索人种),而有关非高加索人种(以中国人为代表的亚洲人群均属于该人种)4qEcoRI区等位基因4qA/4qB的分析数据在国内外尚未见报道。我们利用前期实验室建立的脉冲电场凝胶电泳技术(PFGE)及对中国人4q35EcoRI区域结构特征初步分析的基础上,对中国人4q35亚端粒区4qA、4qB的结构特征和分布规律进行研究。这些资料对于总体上认识该基因区域的动态特征具有重要价值,对进一步研究4q亚端粒变异特点和D424缺失原因有重要帮助,有助于FSHD发病机制的探讨。

图24qA、4qB和lOq结构比较示意图

图3

图3超高分子量标志(MidRangePFGMarkerT)的电泳图(单位:kb)。以下图示的单位均为kb。

图4

图4基因组DNA完全酶切电泳照片。E:EcoRI酶切:E/B:EcoRI/BlnI双酶切:H:H:HindlII酶切;M:MidRangePFGMarkerI。1,2,3,4代表各研究对象。

18

图5

图54qA、4qB探针制备电泳图

圈6

图6P13E一11探针电泳图

 ̄I:BNAmarker:箭头所指为酶切后探钊‘。

(六)统计学处理

各项统计均应用SPSSl3.0统计软件进行处理。4qA、4qB片段分布频率的显著性差异采用卡方(x。)检验分析;4qA、4qB片段大小的显著性差异比较采用t检验分析,实验结果以中位数和总体均数的95%可信区问(;±u。S;)表示。P<O.05提示差异有显著性。

实验结果

用P13E—lI、4qA、4qB探针分别与82名正常人基因组DNA/EcoRI、DNA/EcoRI+B]nI及DNA/HindlII杂交。基因组DNA经EcoRl酶切/P13E—11探针杂交后出现四条大分予量片段,其中两条来源于4q35,另外两条来源于10q26。经过EcoRI+B1nI双酶切后,4qE的片段缩短了3kb,而lOq上的片段被降解成小片段,两种不同来源的染色体片段得以有效区分。同时基因组DNA经HindIII酶切/4qA探针、4qB探针杂交后显示四条片段的4qA、4qB型(图7),因为lOq与4qA高度同源(96~98%)““,lOq来源片段经HindlII酶切后杂交显示为4qA型,通过对照P13E—11杂交片段可对4qA型EcoRI片段的4q、lOcl来源进

行分辨,而理论上4qB型EeoRI片段均为4q来源(图8)。

图74qA、4qB和lOq型EcoRI片段酶切位点和部分结构示意图

一、4q亚端粒区4qA、4qB片段的大小及分布特点

82名(男性48名、女性34名)正常人中,4号染色体上4qA的出现频率为47.6%,4qB的出现频率为52.4%,不同性别中4qA片段和4qB片段分布情况见表4。

表44qA片段和4qB片段在不同性别中的分布频率

4qA(个数)4qB(个数)合计(个数)4qA频率男性43+54+9744.3%

女性37+3447152.1%

合计808816847.6%

{X。=0.995.P>O.05

从表4可知,43名男性中4qA出现频率44.3%,4qB频率55.7%;37名女性中4qAm现频率52.1%,4qB频率47.9%,经X2检验,x。=O.995,P>O.05,即男性和女性4qA、4qB片段分布频率无显著性差异。

对其中60名(男性36名,女性24名)正常人4qA,4qB片段大小进行分析,分布情况

婴幼儿早期营养不良对后期慢性病的影响

婴幼儿早期营养不良对后期慢性病的影响 摘要:0~6周岁是婴幼儿成长的关键时期。因为早期营养影响后期慢性病发生的机制,所以婴幼儿时期的营养不良将对其成年后的慢性病产生一定的影响。在文中,笔者尽己所能分析以上内容,亦在此基础上提出了防治婴幼儿早期营养不良的相关措施。 关键词:婴幼儿营养不良慢性病机制防治措施 1.主要概念分析 1.1婴幼儿及其营养不良的定义 一般来说,0~6周岁为婴幼儿时期。这一时期的孩子器官结构尚未发育成熟、功能不完善,而同时,他们又具有生长发育特别迅速的特点。由于这一时段孩子普遍还不具备成人相对完善的能力和知识,他们的成长往往需要依靠成人的养育,一般是父母才能得以实现。所以,这一时期的孩子又具有依赖性、被动性、接受性等特征。 广义的营养不良应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面。婴幼儿营养不良主要是指摄食不足或食物不能充分吸收利用,以致能量缺乏,不能维持正常代谢,迫使肌体消耗,出现体重减轻或不增,生长发育停滞,肌肉萎缩的病症,又称蛋白能量不足性营养不良,多见于3岁以下的幼儿。属中医“疳症”范畴。 婴幼儿营养不良临床表现可分为三类:一度营养不良:体重减少15~25%脂肪层变薄,肌肉不坚实;二度营养不良:体重减少25~40%,身长低于正常。脂肪层消失,肋骨、脊柱突出,皮肤苍白失去弹性,肌张力低下,不能站立,哭声无力,运动功能发育迟缓,情绪不稳定,睡眠不安,食欲低下。三度营养不良:体重减轻40%以上,身长低于正常,发育迟缓,骨龄低,脂肪层消失,颌颧骨突出,老人貌,皮肤苍白干燥,无弹性,生命体征低弱,情绪不稳定,食欲低下,或消失。易腹泻,呕吐合并感染。 引发婴幼儿营养不良的原因一般有以下几个方面:先天不足。如小于胎龄儿、低出生体重儿、早产儿、双胎等均可引起营养不良;喂养因素。如母乳不足、人工喂养时调配不当(牛奶或奶粉浓度过低)、没有及时添加辅食、以谷物(米粉、麦乳精)为主要食物而长期缺乏蛋白质和热量,奶粉质量差或不合格,小儿长期偏食或挑食等;疾病因素。如先天性幽门肥大性狭窄、婴幼儿腹泻、肠吸收不良综合征、结核病、寄生虫病、长期发热或恶性肿瘤等。 1.2慢性病的含义

第十八章肌肉疾病

第十八章肌肉疾病 学习要求 掌握各型进行性肌营养不良症的临床表现,掌握周期性瘫痪的临床表现及治疗原则,掌握多发性肌炎的临床表现、辅助检查、诊断及治疗原则;熟悉进行性肌营养不良症的诊断、鉴别诊断、治疗及预防原则,熟悉周期性瘫痪的诊断及鉴别诊断,熟悉强直性肌营养不良症、先天性肌强直的临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗;了解肌肉疾病的概念及肌纤维的结构与功能,了解进行性肌营养不良症的病因及发病机制,了解周期性瘫痪的病因及发病机制,了解多发性肌炎的病因及发病机制,了解肌强直的概念及机理。 一、选择题 A型题 1.Dys缺失或异常可见于: A. 强直性肌营养不良症 B. 低钾型周期性瘫痪 C. 假肥大型肌营养不良症 D. Andersen综合征 E. 多发性肌炎 2.假肥大型肌营养不良症的Dys基因位于: A. 1q31-32 B. Xp21 C. 19q13.3 D. 5q11-13 E. 4q35 3.假肥大型肌营养不良症患者,男性,其姨表兄弟亦患有同样疾病,则其母亲为: A. 患者 B. 肯定携带者 C. 很可能携带者 D. 可能携带者 E. 正常人 4. 进行性肌营养不良症下列哪型病情最为严重: A. Duchenne型肌营养不良症 B. Becker假肥大型肌营养不良症 C. 面肩肱型肌营养不良症 D.肢带型肌营养不良症 E. 远端型肌营养不良症 5. 下列哪种疾病属骨骼肌钙通道病: A. 进行性肌营养不良症 B. 多发性肌炎 C. 高钾型周期性瘫痪 D. 低钾型周期性瘫痪 E. 强直性肌营养不良症 6. 下列疾病中属X性连锁遗传的有: A. 低钾型周期性瘫痪 B. 少年近端型脊髓性肌萎缩症 C. Andersen综合征 D. 先天性肌强直 E假肥大型肌营养不良症 7.反复发作的周期性瘫痪应做下列哪项检查: A.头部CT B.胸部X线拍片 C.T3、T4检测 D.血糖检测 E.血脂检测 8. 以反复发作的突发性骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的疾病为: A. 进行性肌营养不良症 B.多发性肌炎 C. 低钾型周期性瘫痪 D. 少年近端型脊髓性肌萎缩症

预防营养不良的具体措施

预防学生营养不良的具体措施 中学生的营养历来都就是家长,学校,社会的关注点。孩子们的健康就就是祖国强大的保证点。而中学生又处在发育,学习的关键时期,所以中学生的营养搭配不仅关系到身体的发育,还影响到学习成绩的好坏。 一、中学生营养不良的表现 1、情绪变化 大量研究资料显示,情绪不佳、尤其发生异常变化时,应疑其体内某些营养素已告缺乏。 郁郁寡欢、反应迟钝、表情麻痹,说明体内缺乏蛋白质与铁质,应多食用水产品、肉类、奶制品、畜禽血、蛋黄等高蛋白、高铁食品。 忧心忡忡、惊恐不安、失眠忘记,表示体内b族维生素不足,此时补充一些豆类、动物肝、核桃仁等b族维生素丰富的食品大有裨益。 固执任性、胆小怕事,多因维生素a、b、c与钙质摄取不足而造成,故动物肝、鱼、虾、奶类、果蔬等食品应予以补足。 不爱交往、行为孤僻、动作笨拙,多为体内缺乏维生素c的结果,在食谱中增加富含此种维生素的食品如番茄、橘子、苹果、白菜与莴苣等就是最佳的治疗方法。奥妙在于这些食品中所含的甲基水杨酸盐与维生素c可增强神经的信息传递功能,从而缓解或消除上述症状。 行为与年龄不相当,较同龄孩子幼稚可笑,表明氨基酸摄进不足,增加高蛋白食品如瘦肉、豆类、奶类、蛋类等势在必行。

夜间磨牙、手脚抽动、易惊醒,常就是缺乏钙质的信号,应及时添加绿色蔬菜、奶制品、鱼松、虾皮等食品。 喜吃纸屑、煤渣、土壤,此种行为称为“异食癖”,多与体内缺乏铁、锌、锰等矿物元素有关。海带、木耳、蘑菇等含锌较多,禽肉及牡蛎等海产品中锌、锰含量高,应就是此类孩子最理想的盘中餐。 2、面部“虫斑” 面部“虫斑”就是指出现在孩子脸上的一片或几片色素减退性、圆形或椭圆形斑片,初为淡红,后转淡白,边沿清楚,上面覆盖少量细小鳞屑,并有轻度瘙痒感。除脸部外,上臂、颈部或肩部等处也可见到。民间以为,此斑乃就是孩子肚子里有蛔虫寄生的标志,故有“虫斑”之称。可事实并非如此。这种以表浅性、干燥鳞屑性、浅色斑为特征的变化,实际上就是一种皮肤病,谓之单纯糠疹,源于维生素缺乏,同样就是营养不良的一个早期信号。所以当您的孩子长有“虫斑”后,再也不要单凭这一点就给孩子服用打虫药,正确之举就是调整食谱,增加食品的花色品种,补足维生素,必要时应在医生指导下服用维生素药片。 二、中学生营养饮食留意事项 中学生日常饮食应多样化,以提供充足、全面、均衡的营养,保证身体发育所需。营养专家提醒处于青春期的中学生留意以下六点: 1.多吃谷类,供给身体充足的能量 中学生对能量的需要高于成人且男性高于女性,逐日约需10040—11720千焦耳(2400-2800千卡)。

常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因

常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因 *导读:本文介绍常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致 病基因。…… 肢带型肌营养不良症( lmi b-girdle muscular dys- trophy, LGMD)是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体连 锁遗传性肌营养不良,主要累及肢体近端。其遗传模式分为显性 与隐性遗传, 但约有半数为散发病例。Bushby和Beckmann根据基因分析结果,将显性遗传者以LGMD1表示,隐性遗传者以LGMD2表示。目前已发现的常染色体显性遗传LGMD有6种: LGMD1A、LGMD1B、LG- MD1C、LGMD1D、LGMD1E、LGMD1F。常染色体隐性遗传LGMD有10种,其中轻型6种: LGMD2A、 LGMD2B、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2 I、LGMD2J; 重型4种: LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F, 致病基因均与编码肌聚糖蛋白有关。LGMD1较罕见,病情通常较轻,占所有LGMD不到10%。较之LGMD1, LGMD2更为常见,发病率为1:15000,但地域差别也很大。骨骼肌的肌节是由肌动蛋白和肌球蛋白构成的有高度组织性的结构, 其完整性由一系列结构 蛋白调控。近年来,一些相关的蛋白相继被鉴定出来,如肌纤维膜上的dystro- phin、sarcoglycans、dysferlin、caveolin-3; 细胞外基质的 2-laminin、collagen VI;肌节的telethonin、myotilin、 titin、nebulin;细胞质的calpain-3、TRIM32;细 胞核的 emerin、lamin A /C、survivalmotor neuron protein;

(试题模板)肌肉病考题

肌肉疾病考题 一、单选题 1.重症肌无力属哪种疾病( D ) A.神经本身病变的疾病 B.遗传性疾病 C.炎症性疾病 D.神经-肌肉接头传递障碍性疾病 E.肌肉本身病变的疾病 2.重症肌无力的主要病理生理机制是( D )A.乙酰胆碱释放量增多 B.乙酰胆碱释放量减少 C.乙酰胆碱受体数目增多 D.乙酰胆碱受体数目减少 E.乙酰胆碱抗体数目减少 3.重症肌无力最常受累的肌肉是( B )A.四肢肌 B.眼外肌 C.咽喉肌 D.咀嚼肌 E.面肌 4.重症肌无力常与哪种病合并存在( D )A.小细胞肺癌

B.甲状腺功能亢进 C.多发性肌炎 D.胸腺肥大或胸腺瘤 E.系统性红斑狼疮 5.有眼睑下垂的重症肌无力患者,还可能有的症状是( C ) A.瞳孔散大,光反射消失 B.调节反射消失 C.眼球向内、上、下运动受限,复视 D.眼球震颤 E.角结膜反射消失 6.关于重症肌无力下述哪项是错误的( E ) A.临床特征为活动后加重.休息后减轻 C.是一种获得性自身免疫性疾病 D.抗胆碱酯酶药物治疗有效 E.腾喜龙试验阴性 7.21岁男大学生,白天参加运动会长跑比赛,晚饱餐后人睡,翌日晨起见四肢瘫痪,查血清钾降低,心电图出现U波,ST段下移,可能的诊断是( C )A.急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 B.脊髓出血 C.低钾型周期性瘫痪 D.急性脊髓炎 E.癔病性瘫痪

8.关于多发性肌炎,下述哪项是不正确的( D ) A.肌无力以四肢近端为主,常伴有肌力弱 B.咽喉肌亦可受累,眼外肌一般不受侵 C.仅少数伴有肌肉疼痛、压痛,无客观感觉缺失 D.血沉大多不快,血清CPK无明显增高 E.可合并其他结缔组织病 9.关于进行性肌营养不良,下述哪项是错误的( E ) A.由遗传因素所致的原发性肌肉变性病 B.病程进展缓慢,进行性加重 C.对称性肌肉萎缩、无力 D.个别类型可有心肌受累 E.肌电图示运动单位电位波幅增高,时程增加、多相波增多 10.关于进行性肌营养不良,下述哪项是不正确的( A ) A.假肥大型肌营养不良男女患病机会均等 B.Duchennc肌营养不良大多伴有心肌损害 C.面肩肱型肌营养不良多以面肌无力萎缩起病 D.肢带型肌营养不良多属常染色体隐性遗传 E.眼咽型肌营养不良多属常染色体显性遗传 11.女性,28岁,双眼睑下垂,复视2年。吡啶斯的明治疗症状一度缓解。近期出现屈颈.抬头无力,四肢疲软,此病人属于重症肌无力的哪一型(B )A.眼肌型 B.全身型

营养不良有什么症状

营养不良有什么症状 营养不良是一种比较常见的疾病,虽然刚开始的时候,这种病看起来不严重,除了偶尔会头晕之外,几乎不会有任何的影响。但如果重度营养不良的话,就会引起其他方面的疾病,身体的免疫力也会逐渐下降,因此人们一定要及早治疗。营养不良有什么症状呢?该怎么治疗?营养不良有什么症状 1、消瘦型营养不良临床表现 多见于1岁以内婴儿,体重不增是营养不良的早期表现,之后,体重逐渐下降,患儿主要表现为消瘦,皮下脂肪逐渐减少以至消失,皮肤干燥、苍白、面部皮 肤皱缩松弛、头发干枯,四肢可有挛缩。皮下脂肪层消耗的顺序首先是腹部,其次为躯干、臀部、四肢、最后为面颊。 皮下脂肪层厚度是判断营养不良程度的重要指 标之一。营养不良初期,身高不受影响,但随着病情加重,骨骼生长减慢,身高低于正常。轻度营养不良时精神状态正常,重度可有精神萎靡,反应差,体温偏低, 脉细无力,无食欲,腹泻、便秘交替。 2、水肿型营养不良临床表现 蛋白质严重缺乏所致水肿型营养不良,又称恶性营养不良病(Kwashiorkor),可见于1~3岁幼儿。由于水肿,不能以体重来评估其营养状况。水肿可由足背的轻微凹陷到全身性,常伴肝大,毛发稀疏,易脱落。 怎么治疗营养不良 1、营养不良西医治疗 营养不良的治疗原则是积极处理各种危及生命的合并症、祛除病因、调整饮食、促进消化功能。 2、并发症的处理 处理危及生命的并发症严重营养不良常发生危及生命的并发症,如腹泻时的严重脱水和电解质紊乱、酸中毒、休克、肾功能衰竭、自发性低血糖、继发感染等。 3、祛除病因 在查明病因的基础上,积极治疗原发病,如纠正消化道畸形,控制感染性疾病、根治各种消耗性疾病、改进喂养方法等。 营养不良是因为摄入到的营养物质不够引起的,一般来说,有营养不良症状的人,他的胃口多多少少都会有一点影响,所以才会摄入不到足够的营养。如果情况比较严重的话,患者可以去医院让医生开一些开胃健脾的药,效果会好很多。

预防营养不良的具体措施

预防营养不良的具体措 施 Document number:PBGCG-0857-BTDO-0089-PTT1998

预防学生营养不良的具体措施 中学生的营养历来都是家长,学校,社会的关注点。孩子们的健康就是祖国强大的保证点。而中学生又处在发育,学习的关键时期,所以中学生的营养搭配不仅关系到身体的发育,还影响到学习成绩的好坏。 一、中学生营养不良的表现 1、情绪变化 大量研究资料显示,情绪不佳、尤其发生异常变化时,应疑其体内某些营养素已告缺乏。 郁郁寡欢、反应迟钝、表情麻痹,说明体内缺乏蛋白质与铁质,应多食用水产品、肉类、奶制品、畜禽血、蛋黄等高蛋白、高铁食品。 忧心忡忡、惊恐不安、失眠忘记,表示体内b族维生素不足,此时补充一些豆类、动物肝、核桃仁等b族维生素丰富的食品大有裨益。 固执任性、胆小怕事,多因维生素a、b、c与钙质摄取不足而造成,故动物肝、鱼、虾、奶类、果蔬等食品应予以补足。 不爱交往、行为孤僻、动作笨拙,多为体内缺乏维生素c的结果,在食谱中增加富含此种维生素的食品如番茄、橘子、苹果、白菜与莴苣等是最佳的治疗方法。奥妙在于这些食品中所含的甲基水

杨酸盐和维生素c可增强神经的信息传递功能,从而缓解或消除上述症状。 行为与年龄不相当,较同龄孩子幼稚可笑,表明氨基酸摄进不足,增加高蛋白食品如瘦肉、豆类、奶类、蛋类等势在必行。 夜间磨牙、手脚抽动、易惊醒,常是缺乏钙质的信号,应及时添加绿色蔬菜、奶制品、鱼松、虾皮等食品。 喜吃纸屑、煤渣、土壤,此种行为称为“异食癖”,多与体内缺乏铁、锌、锰等矿物元素有关。海带、木耳、蘑菇等含锌较多,禽肉及牡蛎等海产品中锌、锰含量高,应是此类孩子最理想的盘中餐。 2、面部“虫斑” 面部“虫斑”是指出现在孩子脸上的一片或几片色素减退性、圆形或椭圆形斑片,初为淡红,后转淡白,边沿清楚,上面覆盖少量细小鳞屑,并有轻度瘙痒感。除脸部外,上臂、颈部或肩部等处也可见到。民间以为,此斑乃是孩子肚子里有蛔虫寄生的标志,故有“虫斑”之称。可事实并非如此。这种以表浅性、干燥鳞屑性、浅色斑为特征的变化,实际上是一种皮肤病,谓之单纯糠疹,源于维生素缺乏,同样是营养不良的一个早期信号。所以当你的孩子长有“虫斑”后,再也不要单凭这一点就给孩子服用打虫药,正确之举是调整食谱,增加食品的花色品种,补足维生素,必要时应在医生指导下服用维生素药片。 二、中学生营养饮食留意事项

儿童营养不良诊疗常规

儿童营养不良诊疗常规 营养不良一般指“蛋白质—能量营养不良”(PEM)。 【体格评价指标】 用世界卫生组织(WHO)标准的中位数〒标准差(SD)评价年龄的体重(W/A)、年龄的身高(H/A)、身高的体重(W/H)三个指标。 1.低体重:儿童的年龄的体重低于同年龄、同性别的2SD 中度[X ( 2SD~ 3SD)],重度( 2.生长迟缓:儿童的年龄的身高低于同年龄、同性别的2SD 中度[X ( 2SD~ 3SD)],重度( 3.消瘦:儿童的身高的体重低于同年龄、同性别的2SD 中度[X ( 2SD~ 3SD)],重度( 注:评价结果三者可不一致,因与缺乏的营养素在体内的生理生化功能有关。 【病因诊断】 1.病史采集:喂养史、生长发育史、既往疾病史(反复感染、心肾肝疾病); 2.临床表现:精神、运动、疾病情况等; 3.体格检查:注意皮下脂肪、心肺肝脾、皮肤、毛发、肌力、肌张力等; 4.实验室检查:血浆白蛋白降低,血清前白蛋白降低; 5.营养计算:能量需要量和供给量计算体重应分三步,了解营养不良严重程度: (1)按实际PEM体重确定能量需要量; (2)按实际身高体重(消瘦儿童<实际身高体重的50%):供给量以108 kcal/kg计算(补充既往感染损失); (3)按实际年龄的平均体重计算:确定供给量(>以现有身高的体重确定)。 【治疗】 1.治疗原发病:去除病因(如反复呼吸道感染和肠道感染); 2.补充能量和蛋白质:按计算首先提供足量的能量需要量和供给量,然后据营养不良程度和消化功能状况,遵循由少增多的原则提高食物蛋白质量; 3. 补充维生素和矿物质:膳食分析、体格检查、实验室检查证实伴有维生素A、C,B族维生素,锌、铁缺乏者等,可适当补充,促进康复; 4. 治疗并发症:发生脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒、低蛋白血症等并发症时应及时纠正; 5. 支持疗法:加强护理,预防感染、改善生活环境和个人卫生状况;轻度营养不良调整营养的同时可用中药、中医配合调理;中、重度营养不良儿童门诊治疗效果不理想的,应住院治疗。 【预防】 1.推广应用生长监测通过定期健康检查并记录,早期发现体重不增或体重下降,及时采取干预措施。 2.合理喂养宣传科学育儿知识,鼓励母乳喂养。4~6月龄逐步引入其它食物,培养良好饮食习惯。根据儿童年龄特点,合理安排膳食,注意食品搭配多样化,在保证主食的基础上,注意蛋白质、维生素等含量丰富的食物的摄入。 3.合理安排生活制度定时进餐,充足睡眠,纠正不良饮食习惯;加强体格锻炼及户外活动,以增强体质,增进食欲,预防疾病。 4.及早矫治先天性畸形如腭裂、唇裂、先天性心脏病的手术治疗。 5.预防各种传染病和感染性疾病按时进行预防接种工作,减少传染病的发生;注意个人

肢带型肌营养不良症

肢带型肌营养不良症(imb-girdle muscular dystrophy,LGMD):发病率约为1/105。LGMD的遗传模式有显性与隐性遗传,但有半数为散发病例。病变主要累及肢体近端。通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。此病有Dys存在,无xp2l的突变。一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌营养不良症诊断标准,但有肢带无力症状的患者包括病变主要累及肢体近端。 临床表现为:儿童、青少年或成人期发病,发病年龄差别大,从幼儿到50岁均有发病,男女均可患病;首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩,腰椎前凸,上楼困难,步态呈鸭步,下肢近端无力.上楼及从坐位站起困难;膝腱反射比踝反射早消失;抬臂困难,出现翼状肩胛:头面颈部肌肉一般不受累,有时可伴腓肠肌假性肥大;病情进展缓慢,平均于发病后20年左右丧失行动能力;肌电图和肌活检均显示肌原性损害,cK、LDH等血清肌酶常显著增高,但通常低于DMD型的水平,心电图正常。 目前,人们已将显性遗传的LGMD以LGMD1表示,隐性遗传的LGMD以LGMD2表示。现已知肢带型至少分为13个类型。如下表: 诊断分型基因定位相关蛋白 LGMD-1A 5q22.3-q31.3 myotilin LGMD-1B 1q21.2-q21.3 Lamin A/C LGMD-1C 3p25 Caveolin-3 LGMD-1D 6q23 unknown LGMD-1E 7q LGMD-1F 7q32.1-32.2 LGMD-2A 15q15.1-q21.1 Calpain-3 LGMD-2B 2p13.1-p13.3 dysferlin SCARMD LGMD-2C 13q12-q13 γ-sarcoglycan ARMD LGMD-2D 17q12-q21.33 α-sarcoglycan ARMD LGMD-2E 4q12 β-sarcoglycan LGMD-2F 5q33-q34 σ-sarcoglycan LGMD-2G 17q11-q12 telethonin LGMD-2H 9q31-q33 Tripartite motif-containing32

面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的遗传异质性

面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的遗传异质性1 申本昌,张成* (中山大学附属第一医院神经内科,广州510080) 摘 要:面肩肱型肌营养不良症作为一种常染色体显性的神经肌肉系统疾病,连锁分析表明,大部分患者存在4q35的D4Z4的缺失(FSHD1A),但也有少部分患者表现为不同的遗传异质性(FSHD1B),患者家庭成员之间及不同患者家系之间的临床表现,从病情严重到无症状携带者之间,变异很大。面肩肱型肌营养不良症的遗传异质性还表现为不同患者4q35区域D4Z4缺失大小的不同,而部分与面肩肱型肌营养不良症症状类似的病人却没有4q35区域的缺失,甚至有一家系三代携带从4q35到端粒末端的缺失但表型正常。总的说来,4q35区域缺失范围越大,病人发病越早,病情越重。深入对面肩肱型肌营养不良症遗传异质性的了解,有益于揭示该病的发病机制。 关键词:面肩肱型肌营养不良症;4q35;D4Z4;遗传异质性 面肩肱型肌营养不良症(FSHD:Facioscapulohumerial muscular dystrophy,MIM 158900)作为一种常染色体显性遗传的神经肌肉系统疾病,以面部、上肩带和上肢肌肉的进行性萎缩为特征,与其他神经性肌肉营养不良症不同的是,该病临床表型变化范围极大,病情严重情况不一,且有时伴随神经性耳聋和视网膜毛细血管扩张[1] ,但患者智力方面没有障碍。考虑该病到临床诊断的困难,低估其发病率为1/20,000,其发病率居于神经肌肉系统疾病的第三位[2]。FSHD具有极大的遗传异质性,通过研究这些异质性,无疑对揭示其发病规律、降低病人出生率有着积极的意义。 大部分FSHD病例属于家族遗传,但10%左右的病人为新发突变(de novo mutation),该病在20岁左右,表现度为95%。经连锁分析,FSHD1A基因座定位于4q35(95%的FSHD病例),FSHD和一个小于35 kb的Eco R I片段相连锁。FSHD 基因座内部序列包括多个含有Kpn I限制性内切酶位点的3.3 kb的串联重复序列(VNTR)D4Z4,4q35区域与10q26端粒区域高度同源,但4q35包含有Bln位点,Southern实验时,通过EcoR I 和EcoR I/Bln I酶切,10q26被酶解为小片段而不能被检测到。几乎所有散发和家族遗传性病例,Southern检测到的该序列长度都小于35 kb(11个D4Z4重复序列),而正常人群,该片段为35至300 kb(11到150个D4Z4重复序列)[3]。该重复序列丢失的越多,则发病愈早,且病情越重[4]。一对同卵双生子的研究发现,他们虽说携带有相同的突变,但临床症状却表现出很大的不同[5]。根据该特点,研究人员发展了用p13E-11为探针的Southern blot 检测技术,来帮助临床医务人员对FSHD病人进行分子诊断,但到目前为止,一直 1项目基金:国家自然科学基金项目(30370510);广东省自然科学基金(31693);卫生部临床重点项目基金(2001321);高等学校博士学科点专项科研基金(200330558058);中国博士后科学基金(2005037172)*通讯作者:E-mail:czym@https://www.doczj.com/doc/529375035.html,。

营养不良患儿的护理

营养不良患儿的护理 一、病因 1.长期摄入不足常见未及时添加辅食;不良的饮食习惯等。 2.消化吸收障碍消化系统解剖或功能上的异常均可影响食物的消化和吸收。 3.需要量过大早产、双胎、急慢性传染病的恢复期及生长发育快速阶段等需要量过大造成相对缺乏。 4.消耗量过大急性发热性疾病、糖尿病、甲状腺功能亢进、恶性肿瘤等可使营养素消耗量过多。 二、临床表现 营养不良的最初表现为体重不增。随后出现皮下脂肪减少,逐渐瘦,体重减轻,毛发枯黄,精神不振,体格生长速度减慢,直至停顿。长期营养不良者除体重低于正常外,身高也低于正常同龄儿童。全身各部位的皮下脂肪消减按一定顺序,最先是腹部,以后躯干、臀部、四肢相继消减,最后是面部。在重度营养不良时呈老人面容,皮包骨样,肌张力低下,智力及体格发育均落后,食欲下降或拒食,消化、吸收低下,常发生呕吐、腹泻,精神抑制与烦躁交替出现,循环不良,体温低,血压低,脉搏慢,心电图呈低电压、T波可低平。有血浆蛋白降低者可出现营养不良性水肿,甚至胸腔、腹腔积液。营养不良小儿易并发营养性贫血、多种维生素和微量元素缺乏、低血糖及各种感染性疾病。 三、护理 1.护理诊断/问题 (1)营养不足:与能量、蛋白质摄人不足或消耗过多有关。 (2)有感染的危险:与免疫功能下降有关。 (3)潜在并发症:低血糖。 2.护理措施 (1)营养不足的护理: ①消除营养不足的相关因素:如喂养不当、疾病、贫困等,找出致病因素,通过护理并与医疗或社区工作者的合作予以消除;

②调整饮食:调整饮食要由少到多、由稀到稠,直到恢复正常饮食,以免患儿对食物不适应而出现腹泻,加重胃肠功能紊乱。 ③补充维生素及微量元素,如给菜泥、果泥、肉泥等富含营养的食物,必要时按医嘱给有关药物,如复合维生素、铁剂等; ④按医嘱给予助消化药物,如胃蛋白酶、胰酶等; ⑤食欲极差者,按医嘱用正规胰岛素2~3U,皮下注射,每日l次。注射前先口服20~30g葡萄糖,防止发生低血糖; ⑥病情重者少量输血浆、氨基酸、脂肪乳等静脉高营养液。在输液时速度宜慢,补液量不宜多; (2)预防感染的护理: ①预防呼吸道感染:与呼吸道感染患儿分室居住。室内保持适宜的温、湿度;注意防寒保暖,少去公共场所; ②预防消化道感染:注意饮食卫生,加强口腔护理; ③预防皮肤感染:做好皮肤的清洁护理。骨突出部位垫海绵并经常按摩,防止皮肤破损;

学生营养不良的预防控制

学生营养不良的预防控制 一、概述 营养不良是指摄食不足,或由于食物不能充分吸收利用,不能维持正常的生理代谢,致使消耗机体自身的身体成分,出现体重低下,生长停滞,皮下脂肪大量消失,肌肉萎缩。在营养缺乏病中,由于蛋白质-能量缺乏引起的营养不良比较常见。 儿童、青少年的营养不良是影响他们健康的严重问题之一。据1993年WHO《全球儿童生长调查》,亚洲、非洲是营养不良儿童的高发地区,总数占全球患儿的90%以上。 中国曾是营养不良儿最多的国家。50年时中度以上热能-蛋白质营养不良约25%左右;因严重缺乏蛋白质引起的恶性营养不良综合症在山乡随处可见。营养改善历来是我国学校卫生工作的重点,通过制定营养改善规划,普及营养知识,指导家长科学安排膳食,开展学生奶、豆奶计划、大豆行动和学校午餐等活动,目前我国患中度以上营养不良的中小学生已降至8%以下,恶性营养不良基本绝迹。 二、判断方法 1.身高标准体重法 目前我国最常采用WHO专家推荐的身高标准体重法评价儿童营养状况。它简明、直观,排除了用单项身高或单项体重评价的片面性。评价标准的制定是以同一身高人群体重的第80百分位数定为标准体重,分别计算出其第70%,80%、90%、110%、120%等百分位数的相应体重值。以<70%为严重营养不良,70%~80%为中度营养不良,80%~90%为轻度营养不良,90%~100%为正常。 2.实验室检查 (1)血清总蛋白和白蛋白:对诊断营养不良有重要意义。蛋白质缺乏时,这两项指标都降低,当血清总蛋白降至28g/dl时可出现浮肿。 (2)血红蛋白:它主要由蛋白质和铁组成,可间接反映机体营养状况。 三、营养不良症发生的影响因素 1、长期饮食不平衡,蛋白质、热量等摄大不足。 (1)儿童少年时期常由于食欲不佳、偏食、厌食,导致营养不良。 (2)青春发育期女生,通常由于过度节食等不恰当的减肥措施,导致体重下降,蛋白质-热量缺乏。 (3)社会的政治、经济不稳定,如战乱和灾荒都能引起儿童少年营养不良发生率增高。 2、消耗性疾病: (1)反复感染,如肺炎、胸膜炎、扁桃体炎、口炎等; (2)消化道感染性疾病,如各种原因引起的慢性肠炎、痢疾,消化吸收障碍,严重的肠寄生虫病,消化道溃疡、伤寒、结核等疾病,由于食欲不振,摄食减少,消化吸收不良以及病后不注意加强营养,可使身体迅速出现消瘦。 四、营养不良症对儿童少年健康的影响 营养不良症对儿童少年体质和健康水平的不良影响主要表现为: (1)身材消瘦,体力和耐力严重不足,生存和适应社会能力下降。 (2)不能经受长时间的脑力活动,常因脑内血糖持续处于低水平而导致注意力、记忆力(尤其是长时记忆能力)下降,学习效率低,不能充分发挥创造性想象能力。 (3)机体无论细胞性或体液性免疫水平都较低,尤其容易感染呼吸道疾病。可预见到的是,今后伴随营养不良率的继续下降,防治较低体重将逐步成为我国改善学生营养状况的重点内容之一。 五、营养不良的预防

肌无力三种疾病的鉴别

肌无力三种疾病的鉴别 (进行性肌营养不良症;重症肌无力;多发性肌炎与皮肌炎) 进行性肌营养不良症 ------- 概述------- 进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明,近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关,特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。根据起病年龄,病肌分布,病程进展情况和遗传特点,将本病分为多个类型。常见有:(1)假肥大型:为儿童中最常见的一类肌病,属性连隐性遗传,发病均为男性,女性仅为异常性染色体的携带者。常于婴儿期发病,5-8岁时明显,进展较快。以骨盆带肌肉的无力为突出症状,多数伴有腓肌的假性肥大。(2)Becker型:病肌分布、遗传特点同假肥大型,但远较假肥大型少见,且进展缓慢,预后良好,常在15-25岁期间发病。 (3)面肩肱型:为成年人中最常见类型,属常染色体显性遗传,性别无差别,通常在青春期起病。(4)肢带型:属常染色体隐性遗传,男女均可见,10-30岁为好发年龄,进展缓慢,一般到中年后才发展到严重程度。(5)眼咽型:属常染色体显性遗传,发病多在中年。本病目前尚无有效治疗方法 ------- 临床表现------- 1.双下肢近端无力,跑步困难、易跌、上楼费力; 2.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩; 3.行走时腰椎过度前凸,骨盆及下肢呈摇摆状,似“鸭步”步态; 4.因肩胛带肌肉无力、萎缩,当双臂前伸时可见“翼状肩胛”; 5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧,再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态,又称Gowers征。 6.腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。 7.面肩肱型:肌病面容,闭目不合,噘嘴不能,口唇肥厚等;翼状肩胛;上臂细瘦。 8.肢带型:四肢近端肌肉无力、萎缩;上楼困难,举臂不能过肩。9.眼咽型:眼睑下垂,眼球活动障碍;吞咽困难,构音不清。 ------- 诊断依据------- 1.隐袭起病,进行性加重之肢体近端或其他部位肌无力、萎缩症状体征; 2.性链或常染色体显性或隐性遗传形式; 3.血清中GPT、GOT、LDH、CPK、PK等的显著升高; 4.肌电图提示肌源性改变; 5.肌肉活检见肌纤维直径明显不等,有坏死和再生及结缔组织增生等改变。 6.除外多发性肌炎、进行性脊肌萎缩症、重症肌无力等其他疾病。 ------- 治疗原则------- 1.改善机体代谢(ATP等); 2.胰岛素——葡萄糖疗法; 3.高压氧疗法; 4.钙离子拮抗剂治疗; 5.体外反搏治疗。 ------- 用药原则------- 用药框限内的药物治疗效果并不理想,仅供试用。 ------- 辅助检查------- 1.对单纯肌营养不良症,检查专案以“A”为主; 2.对需与多发性肌炎等病鉴别,或与神经系统病变鉴别者,检查专案包括框限“A”、“B”、“C”。 ------- 疗效评价------- 1.治愈:临床症体、体征消失。 2.好转:临床症状、体征改善。 3.未愈:临床症状、体征无好转。 ------- 专家提示-------

预防营养不良措施

泗县思源实验学校学生营养不良的预防控制 一、概述 营养不良是指摄食不足,或由于食物不能充分吸收利用,不能维持正常的生理代谢,致使消耗机体自身的身体成分,出现体重低下,生长停滞,皮下脂肪大量消失,肌肉萎缩。在营养缺乏病中,由于蛋白质-能量缺乏引起的营养不良比较常见。儿童、青少年的营养不良是影响他们健康的严重问题之一。据1993年WHO《全球儿童生长调查》,亚洲、非洲是营养不良儿童的高发地区,总数占全球患儿的90%以上。 中国曾是营养不良儿最多的国家。50年时中度以上热能-蛋白质营养不良约25%左右;因严重缺乏蛋白质引起的恶性营养不良综合症在山乡随处可见。营养改善历来是我国学校卫生工作的重点,通过制定营养改善规划,普及营养知识,指导家长科学安排膳食,开展学生奶、豆奶计划、大豆行动和学校午餐等活动,目前我国患中度以上营养不良的中小学生已降至8%以下,恶性营养不良基本绝迹。 二、判断方法 1.身高标准体重法 目前我国最常采用WHO专家推荐的身高标准体重法评价儿童营养状况。它简明、直观,排除了用单项身高或单项体重评价的片面性。评价标准的制定是以同一身高人群体重的第80百分位数定为标准体重,分别计算出其第70%,80%、90%、110%、120%等百分位数的相应体重值。以<70%为严重营养不良,70%~80%为中度营养不良,80%~90%为轻度营养不良,90%~100%为正常。 2.实验室检查 (1)血清总蛋白和白蛋白:对诊断营养不良有重要意义。蛋白质缺乏时,这两项指标都降低,当血清总蛋白降至28g /dl时可出现浮肿。 (2)血红蛋白:它主要由蛋白质和铁组成,可间接反映机体营养状况。 三、营养不良症发生的影响因素 1、长期饮食不平衡,蛋白质、热量等摄大不足。 (1)儿童少年时期常由于食欲不佳、偏食、厌食,导致营养不良。 (2)青春发育期女生,通常由于过度节食等不恰当的减肥措施,导致体重下降,蛋白质-热量缺乏。 (3)社会的政治、经济不稳定,如战乱和灾荒都能引起儿童少年营养不良发生率增高。

试题模板肌肉病考题

肌肉疾病考题 一、单选题 1 ?重症肌无力属哪种疾病( D ) A. 神经本身病变的疾病 B. 遗传性疾病 C?炎症性疾病 D. 神经-肌肉接头传递障碍性疾病 E. 肌肉本身病变的疾病 2. 重症肌无力的主要病理生理机制是( D ) A. 乙酰胆碱释放量增多 B. 乙酰胆碱释放量减少 C?乙酰胆碱受体数目增多 D. 乙酰胆碱受体数目减少 E. 乙酰胆碱抗体数目减少 3. 重症肌无力最常受累的肌肉是( B ) A. 四肢肌 B. 眼外肌 C. 咽喉肌 D. 咀嚼肌 E. 面肌 4. 重症肌无力常与哪种病合并存在( D ) A. 小细胞肺癌 B. 甲状腺功能亢进 C?多发性肌炎 D. 胸腺肥大或胸腺瘤 E. 系统性红斑狼疮 5. 有眼睑下垂的重症肌无力患者,还可能有的症状是( C ) A. 瞳孔散大,光反射消失 B. 调节反射消失 C. 眼球向内、上、下运动受限,复视 D. 眼球震颤 E. 角结膜反射消失 6. 关于重症肌无力下述哪项是错误的( E ) A. 临床特征为活动后加重.休息后减轻

C?是一种获得性自身免疫性疾病 D. 抗胆碱酯酶药物治疗有效 E. 腾喜龙试验阴性 7. 21岁男大学生,白天参加运动会长跑比赛,晚饱餐后人睡,翌日晨起见四肢瘫痪,查血清钾降低,心电图出现U波,ST段下移,可能的诊断是(C) A. 急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 B. 脊髓出血 C?低钾型周期性瘫痪 D. 急性脊髓炎 E. 癔病性瘫痪 8. 关于多发性肌炎,下述哪项是不正确的( D ) A. 肌无力以四肢近端为主,常伴有肌力弱 B. 咽喉肌亦可受累,眼外肌一般不受侵 C. 仅少数伴有肌肉疼痛、压痛,无客观感觉缺失 D. 血沉大多不快,血清CPK无明显增高 E. 可合并其他结缔组织病 9. 关于进行性肌营养不良,下述哪项是错误的( E ) A. 由遗传因素所致的原发性肌肉变性病 B. 病程进展缓慢,进行性加重 C?对称性肌肉萎缩、无力 D. 个别类型可有心肌受累 E. 肌电图示运动单位电位波幅增高,时程增加、多相波增多 10. 关于进行性肌营养不良,下述哪项是不正确的( A ) A. 假肥大型肌营养不良男女患病机会均等 B. Duchennc肌营养不良大多伴有心肌损害 C?面肩肱型肌营养不良多以面肌无力萎缩起病 D. 肢带型肌营养不良多属常染色体隐性遗传 E. 眼咽型肌营养不良多属常染色体显性遗传 11. 女性,28岁,双眼睑下垂,复视2年。吡啶斯的明治疗症状一度缓解。近期出现屈颈.抬头无力,四肢疲软,此病人属于重症肌无力的哪一型( B ) A. 眼肌型 B. 全身型 C?延髓肌型 D. 脊髓肌型

营养不良病人的护理练习题

营养不良病人的护理 一、A1 1、营养不良患儿皮下脂肪消退的顺序是 A、腹部-躯干-臀部-四肢-面部 B、躯干-腹部-四肢-臀部-面部 C、腹部-四肢-躯干-臀部-面部 D、面部-躯干-四肢-臀部-腹部 E、四肢-躯干-臀部-腹部-面部 2、社区护士行产妇家访时,向其讲解小儿营养不良的最初表现是 A、体重减轻 B、体重不增 C、贫血 D、体温降低 E、低血糖 3、对营养不良临床表现的叙述哪项错误 A、体重不增 B、体重下降 C、皮下脂肪减少 D、肌张力增高 E、身高受影响 4、测量儿童皮下脂肪厚度常选用的部位是 A、肱二头肌 B、肱三头肌 C、腹部 D、肩胛下角 E、面部 5、营养不良患儿的治疗措施中哪项错误 A、去除病因 B、调整饮食 C、重度营养不良儿应尽早补足能量 D、促进消化 E、预防感染 6、给营养不良患儿肌注苯丙酸诺龙的目的是 A、增加机体的抵抗力 B、促进脂肪合成代谢 C、增强机体的糖代谢功能 D、促进营养物质消化吸收 E、促进体内蛋白质的合成 7、营养不良导致代谢异常不包括以下哪项 A、血糖偏低

B、血清胆固醇降低 C、血清清蛋白降低 D、血钠、血钾偏低 E、白细胞降低 8、营养不良患儿表现最突出的实验室检查表现是 A、生长激素降低 B、血糖降低 C、血浆胆固醇降低 D、血清白蛋白减少 E、胰岛素样生长因子减少 9、下列哪种疾病患儿补液时总量应适量减少,滴速宜稍慢 A、新生儿时期的补液 B、营养不良伴腹泻的补液 C、急性感染的补液 D、烧伤患儿补液 E、休克患儿补液 10、迁延不愈的营养不良患儿,可引起突然死亡的并发症是 A、贫血 B、低血糖 C、干眼症 D、肾盂肾炎 E、肺炎 二、A2 1、患者,男性,50岁,自诉进食吞咽困难5月余。测量身高175cm,体重50kg,请判断该患者为 A、正常 B、消瘦 C、超重 D、明显消瘦 E、肥胖 2、患儿男,7岁,食欲差,挑食,经常患上呼吸道感染,被诊断为营养不良Ⅰ度,判断营养不良程度的最重要指标是 A、身高 B、体重 C、肌张力 D、皮肤弹性 E、腹部皮下脂肪 三、A3/A4 1、患儿男,5岁。体重12kg,身高98cm,经常烦躁不安,皮肤干燥苍白,腹部皮下脂肪0.3cm,肌肉松弛。 <1> 、护士判断该患儿是 A、轻度营养不良 B、中度营养不良

进行性肌营养不良症

疾病名:进行性肌营养不良症 英文名:progressive myodystrophy 缩写: 别名:progressive muscular dystrophy;进行性肌萎缩;进行性肌营养不良ICD号:G71.0 分类:神经内科 概述:进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。 流行病学:多发生于儿童和青少年。Duxhenne型(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是肌营养不良中发病率最高的一型,其发病率为30/10万。Becker型(Beker muscular dystrophy,BMD)发病率为3/10万。远端型、眼肌型及眼咽型等均较少见。 病因:本病的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来,相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。 随着分子生物学研究的深入开展,本病的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病,遗传方式多样,不少致病基因已得到定位和克隆,部分基因产物已得到阐明,有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。 对其不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne 型和Becker型肌营养不良(DMD,BMD)的研究最为深入。DMD为X连锁隐C D D C D D C D D C D D

肌营养不良症状,病因,饮食,治疗

肌营养不良概述 概述肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935,肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1。 肌营养不良症状 按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型: (一)假肥大型 属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基肌营养不良 因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。 (二)面肩-肱型肌营养不良症 男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。 (三)肢带型肌营养不良症 两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。 (四)其它类型 股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。中医认为肾为先天之本,主藏精、主骨生髓。肌营养不良属中医痿症,其与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时,脾胃为后天之本,化生气血,营养五脏六腑、肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虚弱,气血生化不足,肌肉无以营养则为肌营养不良。治疗该病以脾、肾为根本,肝主筋,主人身运动,且肝肾同源,故以健脾益气,滋补肝肾,生肌起痿,强筋壮骨为主要治则。 肌营养不良病因

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