Ⅵ. 多基因病
一、教学大纲要求
（一）目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。
（二）内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基因遗传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算；多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。
二、测试题
（一）填空
1．性状变异在群体中呈不连续分布的称为_____________性状。
2．性状变异在群体中呈连续分布的称为_____________性状。
3．数量性状变异呈______________分布。
4．质量性状的遗传基础主要决定于________的主基因。
5．数量性状的遗传基础决定于________对以上的等位基因。
6．控制数量性状的基因仍然按____________方式遗传。
7．控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是___________。
8．控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为___ ___ __，但若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为___ ____ _。
9．数量性状的变异在一个群体中观察，大部分个体的表现型都接近于__________，极端变异的个体很少。
10．当一个个体的________高到一定限度即阈值时，个体就要________。
11．多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受___________因素的影响。
12．一个群体的易患性平均值可由该群体的___________作出估计。
13．在一定的条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的______________。
14．一种多基因遗传病如果遗传率为70%~80%，则表明__________在决定易患性上起主要作用，而________的作用较小。
15．在多基因遗传病中，易患性的高低受__________和_______________的双重影响。
16．估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_________，遗传率为__________。
17．一种多基因遗传病阈值与平均值相距愈近，其群体易患性的平均值愈_____，阈值愈_____，而群体发病率也愈_______。
18．先天性幽门狭窄是多基因遗传病，其发病率有性别差异，男性是女性的5倍，则_____性患者子女的发病风险高于______性患者子女的发病风险。
19．某个体易感性的高低完全取决于他的______________。
20．易患性是一种___________性状。
21．数量性状在遗传过程中，子代将向平均值靠拢，这是一种__________现象。
（二）选择
A型题
1．数量性状遗传基础的特点
A、一对染色体上的多个基因
B、两对以上的主基因
C、两对以上的微效基因
D、几对染色体上的主基因
E、以上都不是
2．数量性状遗传
A、由环境因素决定
B、由单基因决定
C、由两对以上显性基因决定
D、变异曲线呈双峰或三峰
E、以上都不对
3．多基因遗传是由两对或两对以上等位基因控制的，这些等位基因的性质是
A、隐性
B、显性
C、隐性和显性
D、共显性
E、以上都可能
4．人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可能为
A、极高
B、偏高
C、偏矮
D、极矮
E、中等
5．决定多基因性状或多基因疾病的基因为
A、单基因
B、基因
C、隐性基因
D、复等位基因
E、微效基因
6．多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关
A、阈值
B、亲属级别
C、近亲婚配
D、家庭中患病成员的多少
E、病情轻重
7．关于多基因遗传，下列哪种说法不正确
A、受两对以上等位基因控制
B、每对基因的作用是微小的
C、基因间有累加效应
D、基因间是共显性的
E、与环境因素无关
8．下列哪种患者的后代发病风险最高
A、单侧唇裂
B、单侧腭裂
C、双侧唇裂
D、单侧唇裂+ 腭裂
E、双侧唇裂 + 腭裂
9．下列哪种病不是多基因遗传病
A、先天性幽门狭窄
B、先天性心脏病
C、精神分裂症
D、先天愚型
E、脊柱裂
10．唇裂的群体发病率为0.16％，遗传率为76％，一对夫妇表现型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时唇裂的复发风险是
A、0.16％
B、1.6％
C、16％
D、4％
E、8％
11．哮喘的群体发病率为1％，遗传率是80％，一个小孩的父母正常，两个哥哥均患哮喘，他将来患哮喘的风险是
A、1％
B、2％
C、4％
D、10％
E、＞10％
12．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的
A、遗传基础是主要的
B、多为两对以上等位基因控制
C、基因呈共显性
D、环境因素起到不可替代的作用
E、微效基因和环境因素共同作用
13．遗传度是
A、遗传病发病率的高低
B、致病基因有害程度
C、遗传因素对性状影响程度
D、遗传性状的表现程度
E、遗传性状的异质性
14．人类身高是数量性状，如果将某人群的身高变异分布绘成曲线，可以看到
A、曲线是不连续的两个峰
B、曲线是不连续的三个峰
C、可能出现两个或三个峰
D、曲线是连续的一个峰
E、曲线是不规则的
15．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率是0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常的夫妇，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是
A、70%
B、60%
C、6%
D、0.6%
E、0.36%
16．下列是多基因病患者的亲属，发病率最低的是
A、儿女
B、孙子、孙女
C、侄儿、侄女
D、外甥、外甥女
E、表兄妹
17．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须满足的条件是
A、群体发病率0.1%~1%，遗传度为70%~80%
B、群体发病率70%~80%，遗传度为0.1%~1%
C、群体发病率1%~10%，遗传度为70%~80%
D、群体发病率70%~80%，遗传度为1%~10%
E、应用此公式不需要考虑任何条件
18．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是
A、均为极端个体
B、均为中间个体
C、多数为极端个体，少数为中间个体
D、多数为中间个体，少数为极端个体
E、中间个体和极端个体各占一半
19．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是
A、群体易患性平均值越高，群体发病率就越高
B、群体易患性平均值越低，群体发病率就越低
C、群体易患性平均值越高，群体发病率就越低
D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
E、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
20．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体极少。这些变异的产生是由于
A、遗传因素和环境因素共同作用的结果
B、遗传基础的作用大小决定的
C、环境因素的作用大小决定的
D、多对基因的分离和自由组合作用的结果
E、主基因作用的结果
21．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高
A、女性患者的儿子
B、男性患者的儿子
C、女性患者的女儿
D、男性患者的女儿
E、以上都不是
22．下列疾病中不属于多基因病的是
A、类风湿性关节炎
B、抑郁症
C、唇裂
D、肝癌
E、软骨发育不全
23．甲夫妇生育了一个唇裂患儿，乙夫妇生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是
A、甲＞乙
B、乙＞甲
C、均为1/4
D、均为1/2
E、无法比较
B型题
A、阈值低
B、群体易患性平均值高
C、发病风险高
D、遗传率高
E、群体发病率低
24．某种多基因病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代
25．群体易患性平均值与阈值相距较远
26．在多基因病中，遗传因素起的作用较大
27．多基因病的发病率有性别差异时，发病率高的性别
A、遗传率
B、易患性
C、群体发病率
D、微效基因
E、发病阈值
28．多基因病的遗传基础
29．阈值的高低可以决定
30．多基因病中遗传因素所起作用的大小
31．多基因病中呈连续变异、常态分布的是
32．在一定条件下发病所必需的、最低的易患基因数量
A、符合孟德尔遗传方式
B、呈正态分布
C、基因间呈显隐性关系
D、基因间没有显隐性关系
E、可分为2~3个峰
33．质量性状变异分布图
34．控制质量性状和数量性状的基因
35．数量性状变异分布图
A、0.1%
B、1% ~ 10%
C、1/2 或1/4
D、70% ~80%
E、1%
36．多基因遗传病患者同胞的发病率约为
37．多基因病的发病率往往大于
38．利用Edward公式估计患者一级亲属的发病风险时，要求遗传率为
C型题
A、遗传因素
B、环境因素
C、二者都有
D、二者都无
39．易感性决定于
40．易患性决定于
41．唇裂决定于
42．白化病决定于
A、患者人数
B、病情严重程度
C、二者都有关
D、二者都无关
43．估计多基因病再发风险时应考虑
44．估计单基因病再发风险应考虑
45．在估计一对夫妇（表型正常）的易患性时，应考虑他们子女的哪些情况
X型题
46．关于多基因遗传，下列哪种说法是正确的
A、受两对以上等位基因控制
B、每对基因的作用是微小的
C、基因间是共显性的
D、基因间的作用可互相抵消
E、受环境因素影响
47．属于多基因遗传的常见性状有
A、身高
B、智力
C、ABO血型
D、血压
E、高度近视48．下列属于数量性状遗传特点的是
A、相对性状差异显著
B、相对性状差异不显著
C、变异是连续的
D、变异是不连续的
E、呈正态分布
49．根据多基因假说，数量性状的遗传基础为
A、一对基因
B、多对基因
C、基因间呈显隐性
D、基因间呈共显性
E、符合孟德尔遗传方式
50．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传有以下特点
A、大多数个体接近中间类型
B、极端变异的个体很少
C、中间类型和极端变异的个体都很多
D、变异范围广泛
E、个体均为中间类型
51．一种多基因病的阈值与群体易患性平均值相距越近，则其群体
A、发病率越低
B、阈值越低
C、发病率越高
D、阈值越高
E、发病率和阈值均越高
52．与多基因遗传病复发风险有关的是
A、患者病情严重程度
B、家系中患者人数
C、亲缘关系的远近
D、群体的发病率
E、遗传率的大小
53．多基因病患者的同胞及子女的发病风险
A、大于群体发病率
B、小于群体发病率
C、与群体发病率相近
D、约1% ~ 10%之间
E、等于群体发病率的开方
54．多基因遗传与单基因遗传区别在于
A、遗传基础是主基因
B、遗传基础是微效基因
C、患者一级亲属再发风险相同
D、群体变异曲线呈双峰或三峰
E、多基因性状形成受环境因子和微效基因共同作用
55．影响多基因遗传病发病风险的因素
A、环境因素与微效基因协同作用
B、染色体损伤
C、发病率的性别差异
D、出生顺序
E、多基因的累加效应
56．多基因遗传病的特点是
A、发病有家族聚集倾向
B、发病率有种族差异
C、近亲婚配子女发病风险增高
D、随亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速降低
E、患者的双亲、同胞和子女有相同的发病风险
57．当多基因遗传病发病率有性别差异时
A、发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低
B、发病率低的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高
C、发病率高的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高
D、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低
E、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较高
58．人的身高属于数量性状，假设人的身高决定于三对基因，又设基因型为AABBCC 的个体遗传基础决定身高为150cm，基因型为A/A/B/B/C/C/的个体遗传基础决定身高为180cm，每个带“/”的基因身高增高５cm。如果婚配类型为AABBCC×A/A/B/B/C/C/，则它们的后
代身高可能有
A、150cm
B、155 cm
C、165cm
D、170 cm
E、180 cm
（三）名词解释
1．质量性状2．数量性状
3．多基因遗传4．微效基因
5．易感性6．易患性
7．发病阈值8．遗传率
（四）问答题
1．简述质量性状与数量性状的区别。
2．简述多基因性状或多基因病的形成机制。
3．多基因病具有哪些遗传特点？
4．估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况？
5．数量性状的遗传有何特点？
三、测试题参考答案
（一）填空题
1．质量
2．数量
3．正态
4．单个
5．两
6．孟德尔
7．共显性
8．微效基因加性效应
9．中间类型
10．易患性发病
11．环境
12．发病率
13．易患（感）基因数量
14．遗传因素环境因素
15．遗传因素环境因素
16．0.1～1% 70～80%
17．高低高
18．女男
19．遗传基础
20．数量
21．回归
（二）选择题
1．C 2．E 3．D 4．E 5．E 6．A 7．E 8．E 9．D 10．D 11．E 12．A 13．C 14．D 15．B 16．Ｅ17．Ａ18．Ｄ19．Ｃ20．Ａ21．A 22．E 23．B 24．C 25．E 26．D 27．A 28．D 29．C 30．A 31．B 32．E 33．E 34．A 35．B 36．B 37．A 38．D 39．A 40．C 41．C 42．A 43．C 44．D 45．C 46．ABCE 47．ABDE
48．BCE 49．BDE 50．ABD 51．BC 52．ABCDE 53．AD 54．BCE 55．ACE 56．ABCDE 57．BD 58．ABCDE
（三）名词解释
1．性状的变异在群体中呈不连续分布，不同个体间差异显著，这类性状称为质量性状。
2．性状的变异在群体中呈连续分布，不同个体间只有量的差异，这类性状称为数量性状。
3．多基因性状的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，这种遗传方式称多基因遗传。
4．在多基因遗传中，决定多基因性状的每对基因其遗传效应微小，称微效基因。
5．在多基因遗传病中，由遗传基础决定一个个体是否易于患病，叫易感性。
6．在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，叫易患性。
7．当一个个体的易患性达到一定的限度后，个体将患病，这个限度称为发病阈值。
8．在多基因遗传病中，易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。
（四）问答题
1．质量性状通常由一对等位基因（主基因）所控制，彼此为显隐性或共显性，相对性状的差异明显，即变异是不连续的。数量性状的遗传基础是多对微效基因，彼此间为共显性，其变异在一个群体中是连续的。
2．多基因性状或多基因病的形成受多对微效基因控制；每对微效基因彼此之间是共显性的，并有累加效应；这些基因遵循分离律和自由组合律；多基因性状或多基因病的形成除受遗传因素影响外，也受环境因素的影响。
3．发病率均高于0.1%；发病有家族聚集倾向；发病率有种族差异；近亲婚配时，子女发病风险也增高；亲缘系数相同，有相同的发病风险；随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。
4．利用Edward公式估计患者一级亲属的发病率；患病人数；病情严重程度；发病率有无性别差异。
5．数量性状的遗传具有如下特点：①两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，但也有一定变异范围，这是环境因素影响的结果；②两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大多数个体仍是中间类型，但变异范围更广泛，有时会出现极端变异个体。这是基因的分离和自由组合以及环境因素影响的结果；③在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。
基因诊断在单基因遗传病中的应用 【摘要】基因诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定疾病进行诊断。基因诊断因其直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。本文主要从基因诊断方法如核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等在单基因遗传病中的应用进行综述。 【关键词】基因诊断；单基因遗传病；分子诊断；血友病 1基因诊断 基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断或分子诊断，通过从体内提取样本用基因检测方法直接检测基因结构及其表达水平的改变，检测病原体基因型，进而判断是否有基因异常或携带病原微生物，或利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷。应用基因诊断技术可以针对已确诊或拟诊遗传性疾病的患者及其家系成员，根据遗传学的基本原理，通过分子生物学的实验手段检查被检个体相关基因的异常，确定隐形携带者状态及在症状出现前的疾病易感性等，从而达到临床确诊的目的。因此，基因诊断迅速在临床诊断领域特别在遗传病研究领域得到了较为广泛的应用。目前的基因诊断方法主要有核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等。 2单基因遗传病 单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病，是我国常见出生缺陷的重要原因之一，较为常见且研究较多的有血友病、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、地中海贫血等等。除部分单基因遗传病可通过手术加以矫正外，绝大部分遗传病是致死、致残、致畸性疾病，且目前均无法治疗，进行遗传性疾病的产前诊断，是避免致死、致残、致畸性疾病胎儿出生的重要手段。 3基因诊断的应用 3.1在B型血友病中的应用 血友病B(hemophilia B)是因凝血因子Ⅸ(FlX)基因缺陷引起的x-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％-50％[1]由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。血友病B基因缺陷类型十分繁多，基因缺陷包括缺失、插入和点突变，其中80％左右为单个碱基突变[2]。目前已发现的突变位点中，除了导致氨基酸序列改变的突变外，还发现不少的CpG区、剪切位点的突变[3]。常用于血友病B连锁分析的方法有限制性片段多态性(restriction fragment length polymorphisms，RFLP)
第七章多基因遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．质量性状的变异的特点为。 A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系 D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰 2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。 A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% E．20%～30% 3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 6.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因
7.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对 11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. _______是多基因病。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 13．唇裂属于_______。 A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病 14．微效基因所不具备的特点是_______。 A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 15．下列______为数量性状特征。
第五章单基因遗传与单基因病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是 :1 :3 :2:1 :1 : 3: 3:l *2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是 ×Tt ×tt ×TT ×Tt ×tt 3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是 ×AABb ×aaBb ×AABB ×AABb ×aabb 4.基因分离规律的实质是： A.子2代出现性状分离 B.子2代性状分离比为3：l C.等位基因随同同源染色体分开而分离 D.测交后代性状分离比为1:1 E. 隐性性状在子1代不表达 *5.隐性性状的意义是： A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D. 隐性性状对生物体都是有害的 E.杂合体状态下不表现隐性性状 6.等位基因的分离是由于： A.着丝粒的分裂 B.遗传性状的分离 C.同源染色体的分离 D.姐妹染色单体的分离 E.细胞分裂中染色体的分离 *7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为： ×rr ×Rr ×RR ×rr ×rr 8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定： 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为： A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 *10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
单基因遗传病应该做哪些检查，单基因遗传病最常用的检查方法 都在这 单基因遗传病常见的检查方法 遗传筛查、染色体核型分析、染色体 单基因遗传病一般都有哪些检查方法 一、检查 一、系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。 二、染色体检查(核型分析)的适应症核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查： 1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者; 2.可疑为先天愚型的个体及其双亲; 3.原因不明的智力低下者; 4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体; 5.原发性闭经和不孕的女性; 6.男性不育、无精子症的个体; 7.有反复流产、死胎史的夫妇。 三、性染色质检查的意义具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47XXX)则有两个x染色质，正常男性(46XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47XXY)，却有一个染色质。 正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期细胞核中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色，而显示出一个
单基因与多基因疾病 背景 人类自身疾病都或多或少的与基因有关，基因决定了什么人，会在什么时候患什么样的病以及患病的严重程度。我们通常把与遗传物质有关的疾病定义为遗传病，包括单基因病、多基因病和染色体病（如21三体综合症等）。其中，单基因病又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性染色体遗传病。多基因病是由两对或两对以上致病基因的累积所致的遗传病，其遗传效应多受环境因素的影响。目前，全球已发现的单基因遗传病大约有6600多种，并且每年还在以10-50种的速度增加。通过识别疾病相关基因并探明其致病的分子机制，有针对性地开发相应的药物或者治疗手段，以最终实现疾病的早期诊断和防治。 单基因疾病 单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的人体疾病，这种缺陷变异包括单个核苷酸的替换、缺失、插入、移码突变以及基因的剪接突变。这些缺陷基因通常来自父母的生殖细胞，并且都可以遗传给下一代，所以又称为单基因遗传病。单基因疾病种类繁多，据不完全统计，目前已经发现6600多种单基因疾病，且随着研究的不断进展，平均每年都有数十种新发现的单基因疾病。在这些已发现的单基因疾病中，已经有1000多种疾病的发病机制比较清楚，能应用于临床检测。如血友病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、地中海贫血等。单基因疾病可分为以下五种类型：常染色体显性遗传病（AD，如短指症等)、常染色体隐性遗传病（AR，如白化病等)、X伴性显性遗传病(XD，如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(XR，如色盲等)、Y伴性遗传病(YL，如耳廓长毛症等)。 单基因疾病的判定与研究策略 单基因遗传病的定位研究相对来说比较简单，有时一个足够大的家系就有可能发现基因缺陷。系谱分析常用于判定单基因遗传病的遗传方式。所谓系谱，就是从先证者入手，就某种性状或疾病追溯调查其家系中所有成员的发生情况后绘制的图谱。根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各基因型频率，并估计再发风险，这一分析过程即为系谱分析。通过系谱分析，可以明确某一疾病是否为遗传病，并且有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，进而确定家系中每个成员的基因型，预测后代中该病的发病风险。 单基因疾病的检测 虽然单基因疾病只要一个基因发生变异就会导致疾病的发生，但一种单基因疾病并非只有一个对应的相关基因，可能有多个相关基因，只要它们的其中一个发生突变就会导致疾病的发生，如全色盲就有三个已知基因CNGB3、CNGA3和GNAT2，并且这三个基因也只是
辅导4 单基因遗传和多基因遗传 前面几章学习得怎么样？有什么问题吗？没问题的话，我们就进行第五章的学习了。 根据控制人类遗传性状的基因数目将人类遗传性状的遗传方式分为两大类：单基因遗传和多基因遗传。 单基因遗传性状受一对基因的控制，遗传方式符合孟德尔定律；多基因遗传性状受多对微效基因的控制，还受环境因素的影响。遗传规律比较复杂。 一、遗传的基本规律 经典遗传学的基本规律是分离定律、自由组合定律及连锁互换定律。 分离规律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。 自由组合定律是说两对及两对以上的基因，在形成配子时彼此分离，形成合子时又自由组合，因而产生了亲本类型和重新组合的类型。F2代四种类型的比例为9：3：3：1。 连锁互换定律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递，但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。基因间距离越远，交换发生的可能性越大。根据交换率可以确定基因间的相对位置，可以绘制基因连锁图。 互换率（%）=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）×100% 二、单基因遗传 遗传性状受一对基因控制的，称单基因遗传。由单基因突变引起的疾病叫单基因病。人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传。 临床上判断遗传病的遗传方式常用系谱分析法。 （一）常染色体隐性遗传 系谱特点为：（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）病例散发，系谱中看不到连续遗传的现象；（3）患者的双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者的同胞患病的概率是1/4，正常的概率为3/4，但表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。（4）近亲婚配后代发病率高。 （二）常染色体显性遗传 类型：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性。
合同编号： 单基因遗传病基因检测服务协议 甲方（委托方）： 乙方（受托方）：
单基因遗传病基因检测服务协议 列各方均已认真阅读和充分讨论本合同，并在完全理解其含义的前提下签订本合同。本合同由以下各方在市共同签署。 甲方： 地址（住所）： 法定代表人： 联系电话： 乙方： 地址： 法定代表人： 联系电话： 鉴于： 本基因检测合作协议（以下简称“本协议”）合作双方经过平等协商，在真实、充分地表达各自意愿的基础上，根据《中华人民共和国合同法》的规定，达成如下协议，并由合作双方共同恪守。 第1条定义和释义 1.1 定义 除非另有约定，本协议使用的下列术语应具有如下界定的含义： 1.1.1“技术障碍”：指在乙方现有条件下无法克服的技术问题，包括但不限于因本协议约定的技术方法、技术路线、履行本协议所使用的设备、仪器、软件等本身的缺陷或局限性、生物特性、生物个体差异性等导致的无法克服的技术问题； 1.1.2 “关联方”指在资金、经营、购销等方面，存在直接或者间接的拥有或者控制关系、直接或者间接地同为三者所拥有或者控制、其他在利益上具有相关联的关系； 第2条工作安排 合作内容、技术方法及各方在协议执行中的工作内容及时间安排详见附件一。 第3条各方权利义务 3.1甲方权利义务 3.1.1甲方保证其对样本的收集、进口、运输、保管、使用和处置均严格按
照所有应适用的地方、国家和国际的法律、伦理规定进行。 3.1.2甲方负责定期提供合格的样本（数量不限）给乙方。如由于甲方的原因致使提供的样本不合格，甲方有义务再次提供样本，重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由甲方承担；如遇不可抗拒之因素所致的实验失败，甲方有义务再次提供样本，并及时与受检者沟通联系，另行重新采样产生的服务费、耗材费及运输费用由双方另行约定。 3.1.3甲方负责进行本基因检测前的咨询解答工作，负责告知受检者及其家属关于本基因检测的预期目的、风险和必要性，指导受检者签署知情同意书和送检单，并负责向受检者解读报告内容，完成咨询及回访工作。甲方负责向受检者或其法定监护人出具检测报告并进行报告解释：乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。 3.1.4甲方负责基因检测项目宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的印刷及打印工作。 3.1.5甲方应履行的其他应尽的告知义务。 3.2乙方权利义务 3.2.1乙方承担样品接收，实验进展跟进和检测结果反馈等具体工作。 3.2.3乙方提供的检测报告结果仅供临床参考，不作为唯一的疾病诊断依据。乙方对检测结果具有最终解释权。乙方为甲方提供报告相关的解读等技术咨询工作。 3.2.4乙方提供本基因检测项目标准宣传材料和支撑文件材料（如送检单、知情同意书、报告等）的电子版模板。模板可适当根据甲方的实际工作便利性做出调整，最终由双方负责人审批后正式使用。 3.2.5各产品投放初期，乙方可以为甲方人员提供必要的技术知识培训、技术支持工作。由此产生的培训及差旅费用由乙方承担。 第4条费用结算 费用结算、支付方式、账户信息如下： 甲方开户名 甲方开户行 甲方银行账号 第5条违约责任 5.1甲方责任 5.1.1如甲方无法重新提供合格样品而导致终止的，甲方具体应按检测价格的20%支付乙方该样品的检测费用。 5.1.2 甲方迟延提供、不能或不提供本协议中约定的技术资料、样品材料等，导致项目或协议中止或终止时，甲方应支付乙方实际产生的费用，给乙方造成其
单基因遗传病的遗传方式判断和概率计算 【课标扫描】 1、 了解人类遗传病的类型（A ） 2、掌握单基因遗传病遗传方式的判断（C ） 3、掌握单基因遗传病遗传概率的计算（C ） 【复习内容】 一、单基因遗传病遗传方式的判断 例题1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： A 的遗传方式为 。 B 的遗传方式为 。 C 的遗传方式为 。 D 的遗传方式为 。 E 的遗传方式为 。 方法归纳： 第一、判断遗传病的显隐性 ①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”） 第二、判断是常染色体遗传还是伴性遗传 一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 对应训练1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者, ■●患病男女, □○正常男女)： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 B A D C 乙 甲
高二生物复习教学案 江苏省昆山中学 赵姬 2008.12.26 对应训练2：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。 丙的遗传方式为 。 丁的遗传方式为 。 对应训练3：下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是 （ ） 二、单基因遗传病遗传概率的计算 例题2：A 图中5号个体患甲病（用A 、a 表示）的概率为多少？ 若2号不是乙病的携带者， B 图中5号个体患乙病（用B 、b 表示）的概率为多少？ 若2号不是乙病的携带者，C 图中5号个体患病的概率又为多少？ A 4 甲病女性 B 4 乙病男性 C 4 甲病女性 乙病男性
《单基因遗传病遗传方式的判断技巧》 进阶练习一 1 选项遗传方式遗传特点 A 伴X染色体隐性遗传病患者男性多于女性，常表现交叉遗传 B 伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性，代代相传 C 伴Y染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 D 常染色体遗传病男女发病率相当，有明显的显隐性 2、下列关于伴性遗传方式和特点的说法中，不正确的是( ) A．X染色体显性遗传：女性发病率高；若男性发病其母、女必发病 B．X染色体隐性遗传：男性发病率高；若女子发病其父、子必发病 C．Y染色体遗传：父传子、子传孙 D．Y染色体遗传：男女发病率相当；也有明显的显隐性关系 3.由于控制血友病的基因是隐性的，且位于X染色体上，以下不可能的是（） A.携带此基因的母亲把基因传给儿子 B.患血友病的父亲把基因传给儿子 C.患血友病的父亲把基因传给女儿 D.携带此基因的母亲把基因传给女儿 4.下列系谱图中一定能排除伴性遗传的是( ) 的性染色体只有一条X染色体，5、如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ 9 其他成员性染色体组成正常。Ⅲ 的红绿色盲致病基因来自于（） 9 A.Ⅰ1 B.Ⅰ2 C.Ⅰ3 D.Ⅰ4
进阶练习二 1、.福建省畲族儿童遗传病调查发现近亲结婚的子女患病率是非近亲结婚子女的 2.45倍，反映了近亲结婚的有害遗传效应。如图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（） A.Ⅲ5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4 B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的几率将大大增加 C.从优生的角度出发，建议Ⅲ1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D.Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲 2、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 3、下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类 本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。 单基因遗传病的名词解释 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 单基因遗传病的疾病特征 据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。
单基因遗传病几率计算专题练习 1．有关图示4个家系的叙述中正确的 是() A．可能是色盲遗传的家系是甲、 乙、丙、丁 B．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、丁 C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4 D．家系丙中，女儿一定是杂合子 2．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是() A．甲病不可能是伴X隐性遗传病 B．乙病是伴X显性遗传病 C．患乙病的男性一般多于女性 D．1号和2号所生的孩子可能患甲病 3．下图是某家族性遗传病的系谱图（假设该 病受一对基因控制，A是显性、a是隐性），请 回答下面的问题。 （1）该遗传病的致病基因位于染色 体上，是性遗传。 （2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是和。 （3）Ⅲ10的基因型可能是，她是杂合子的概率是。 （4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的概率为。 4.人类某种遗传病的遗传系谱如右图（基因用A与a表示），请分析回答： (1)根据上图，该病是由__________基因控 制的，该致病基因位于_____________染色体上， Ⅱ3的基因型是________________。 (2)如果Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病女儿，则该 致病基因肯定位于__________染色体上；Ⅲ10与 一个患病的男子结婚，生出病孩的机率是_____。 5．人类遗传病发病率逐年增高，相 关遗传学研究备受关注。根据以下 信息回答问题。 (1)上图为两种遗传病系谱图， 甲病基因用A、a表示，乙病基因用 B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病 的遗传方式为______________，乙病的遗传方式为______________。 (2)Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为__________。 (3)如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为________。
浅谈单基因遗传病遗传方式的判定方法在近年的教师招聘考试试题中，遗传系谱图的分析所占分值比例逐年增大，试题呈现形式灵活多样，主要考查考生对人类遗传病方式的判定和有关概率的计算能力，掌握单基因遗传病遗传方式的判定方法是基础，尤其是两种遗传病同在一个系谱图中的分析。为了帮助广大考生顺利的解决此类问题，总结出一套简单、快速、准确的单基因遗传病方式的判定方法，以供大家参考。 1.单基因遗传病遗传方式的判定方法 2.遗传系谱图判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)，显性看男病，男病女正非伴性(女指患病男的母亲或女儿)。
3.应用 下面以一道例题为例来看看单基因遗传病遗传方式的判定方法在解题里面的应用。 例：下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题： (1)该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。 (2)Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。 (3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。 【答案】(1)隐；常(2)AA或Aa；2/3(3)1/9 【解题思路】 (1)本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常，由口诀“隐性看女病，女病男正非伴性(男指患病女的父亲和儿子)”，推出该病为常染色体隐性遗传病。 (2)本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者(aa)，其双亲表现正常，则他们都是杂合子(Aa)，Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa，且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4为1/3AA，2/3Aa。 (3)本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2：2/3Aa；1/3AA。Ⅲ4：2/3Aa；1/3AA。他们的后代患者(aa)的概率为：2/3×2/3×1/4=1/9。
龙源期刊网 https://www.doczj.com/doc/5414855972.html, 人类单基因遗传病的判定及分析方法 作者：赵平 来源：《新课程·教育学术》2011年第10期 人类的遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。受一对等位基因控制的单基因遗传病目前在世界上已经发现的大约有6600多种，主要有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y染色体遗传病五种。（见下表） 临床上判定单基因遗传病的遗传方式时，常用系谱分析法。系谱是以先证者为线索，就某种性状或疾病追溯若干代家族成员的发生情况后绘制的图谱。根据绘制成的系谱图，应用遗传学的理论进行分析，以便确定所发现的疾病或特定性状是否有遗传因素。如为遗传病，则应确定其可能的遗传方式，预测各成员的基因型频率，并估计再发风险，这一过程称为系谱分析。系谱分析是遗传病诊断的一个非常重要的手段。通过系谱分析，可以明确某种病是否为遗传病。如果是遗传病，系谱分析有助于区分单基因病、多基因病和染色体病，以及其遗传方式，进而确定家系中每个成员的基因型，预测复发风险，指导婚育，降低遗传病发病率。我们先从一个家系中只有一种单基因遗传病的情况入手分析。 例：下列系谱符合哪种遗传方式？标出家庭各成员可能的基因型。 根据系谱图我们来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，似乎是男性患者多，那我们再看有没有交叉遗传的现象：男性患者的治病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿。从系谱中看到不符合交叉遗传的现象，那么可以判断符合常染色体显性遗传，既然是常染色体显性遗传，和性别没有关系，在写基因型的时候就不用考虑性别，因此所有患者的基因型是：Aa（A为显性基因，a为隐形基因），其他健康成员的基因型为：aa。 根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了3代，可以看到每一代都有患者，据此判断是显性遗传，再看系谱中的患者，男性患者和女性患者都有，而且女性患者多于男性患者，共6名患者，女性占了5名，和性别有关系，初步判定是X连锁现象遗传，那么到底是不是呢？再进一步分析：首先看有没有交叉遗传的现象，II2是男性患者，其治病基因是从其母亲I1传来的，再看II2将其治病基因只传给了他的女儿III1，III3，III5，符合交叉遗传现象，因此判断是X 连锁显性遗传。这样患者的基因型就与性别有关，男性患者的基因型是：XAY，女性患者的 基因型为：XAXa，家庭中健康男性的基因型为XaY，健康女性的基因型为：XaXa。 根据系谱图来分析：这个系谱共绘制了4代，可以看到第一代和第三代没有患者，而第二代和第四代有患者，也就是隔代遗传，据此判断是隐性遗传，再看系谱中的患者，1名男性患者和1名女性患者，男女发病机会均等，初步判断为常染色体隐性遗传，然后要排除X连锁隐性遗传，双亲无病时儿子可能患病，女儿不会发病是X连锁隐性遗传的一个特点，这个系谱
第十一章单基因遗传病 一、教学大纲要求 1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制； 5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状； 二、习题 （一）A型选择题 1.α珠蛋白位于号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于号染色体上 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是 A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GA T E.GAG→TAG 5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 6.HbH病的基因型为 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 7.标准型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 8．静止型α地中海贫血的基因型是 A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα 9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 A．移码突变B．错义突变C．无义突变 D．终止密码突变E．同义突变 10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是 A．碱基替换B．移码突变C．重排 D．缺失E．错配引起不等交换 11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A．镰状细胞贫血B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血
什么是单基因遗传病 *导读：什么是单基因遗传病？单基因遗传病危及人类健康，分为常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种，是指受一对等位基因控制的遗传病，等位基因位于长染色体上，可由双亲任何一方遗传。据统计，单基因遗传病共有6600多种，较常见的 有白化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么，下面我们来探讨一下。…… 什么是单基因遗传病?单基因遗传病危及人类健康，分为 常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种，是指受一对等位基因控制的遗传病，等位基因位于长染色体上，可由双亲任何一方遗传。据统计，单基因遗传病共有6600多种，较常见的有白 化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等。单基因遗传病的特征是什么，下面我们来探讨一下。 *常染色体显性遗传病特征 1.患者的双亲之一必定是患者或致病基因携带者； 2.患者在系谱中的比数为1/2，且男女发病的机会均等； 3.连续系带都可以见到患者，也就是可以看到连续遗传现象； 4.双亲无病，子女一般都正常，除非新突变形成致病基因，但这种情况很少。 有些常染色体显性遗传病，其杂合子有时不发病，即显性致病基因的作用未能得到表现，而出现隔代遗传现象，这种遗传方
式称为外显不全或不规则显性。这是因为显性致病基因的表达程度可能受到修复基因、年龄、性别、环境等因素的影响而没能够充分表现出来。显性基因在杂合状态下是否得到表现，可用外显率来衡量。 *常染色体隐性遗传病特征 1.男患者人数多于女患者人数，系谱中大部分都只是男患者； 2.男患者的父母都没有病，其致病基因来源于携带者母亲； 3.由于交叉遗传，患者的同胞常为患者，患者的舅父也可为患者，患者的姨表兄也可为患者； 4.在系谱中见到隔代遗传现象，因为男患者的子女都正常。 什么是单基因遗传病？单基因遗传病比较复杂，患者最好咨询医生。医生会根据多年的临床经验及自身渊博的学识告知患者答案，祝患者尽早了解疾病，尽早治疗，尽早远离疾病的困扰。
第四章单基因疾病的遗传 习题 （一）A型选择题 1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 7．属于完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 8．属于不完全显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．短指症C．多指症 D．Huntington舞蹈病E．早秃 9．属于不规则显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 10．属于从性显性的遗传病为 A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病 D．短指症E．早秃 11．子女发病率为1/4的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传 15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
单基因遗传及单基因遗传病 名词解释 1：单基因遗传病的遗传方式 答：是指由一对等位基因异常所引起的遗传性疾病。根据致病基因所在染色体及其性质的不同，表现出不同的遗传方式：常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性以及Y染色体遗传。 2：先证者 答：是指医生在该家族中最先确认的患者。 3：常染色体显性遗传 答：如果控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上，杂合状态下表现出某种性状或疾病，其遗传方式称为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传根据基因表达情况不同，又可分为完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟性显性遗传5中类型。4：完全显性遗传 答：杂合体患者与显性纯合体的表型完全相同，称为完全显性遗传。 5：常染色体完全显性遗传的特点 答：患者双亲之一通常也是该病患者，且绝大多数为杂合子；患者的同胞、子女患此病的数量约占?，且男女发病的机会均等；此病在家族中可连续传递，即系谱中连续几代都有患者；双亲无病时，子女一般不会发病，除非发生新的基因突变。 6：不完全显性遗传 答：杂合体患者的表型介于纯合体患者和隐性纯合体患者（正常人），这种遗传方式称为不完全显性遗传。 7：不规则显性遗传 答：是指带有显性基因的杂合体，由于遗传背景或外界环境因素的影响，不表现出相应症状，杂合体不发病，或发病程度有差异，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 8：外显率 答：带有某致病基因的个体在一个群体中表现出相应疾病表现的比率。 9：表现度 答：在不规则显性情况下，基因在不同杂合子个体中的表现程度可有显著的差异或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自的遗传背景不同，会表现出轻重不同的表型。 10：外显率与表现度的区分 答：其根本的区别在于前者阐明了基因表达与否，是质的问题；而后者亚说明的是在表达前提下的表现程度如何，是量的问题 11：共显性遗传 答：是指一对常染色体上的等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性的区别，两种基因的作用都能得到完全表现。 12：延迟性显性遗传 答:：某些致病的基因在杂合子生命的早期并不表达，或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只在达到一定年龄后才表现出疾病。 13：常染色体隐性遗传 答：控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上，该基因的性质是隐性的只有隐性纯合子才
单基因遗传病 一．名词解释 1.单基因遗传病：存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达形成具有一定异常性状的疾病。 2.系谱：是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。2011A 3.系谱分析法：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。 4.先证者：是某个家族中第一个被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。2011B 5.携带者：表型正常而带有致病基因的杂合子。 6.常染色体显性遗传：是指控制性状或疾病的显性基因位于常染色体的遗传方式。 二．单项选择题 1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（B ）2011A A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（A ）2011B A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 3.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（B ） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 4.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称（D ） A. 受累者 B. 携带者 C. 患者 D. 先证者 E. 以上都不对 5.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（B ） A. 1/2 B. 1/4 C. 1/8 D. 1/16 E. 以上都不对 6.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是（B ） A. X A X A B. X A X a C. X a X a D. X A Y E. X a Y 7.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性是（D ） A. 1/4 B. 1/3 C. 1/2 D. 2/3 E. 1 8.携带者指的是（D ） A. 带有一个致病基因而发病的个体 B. 显性遗传病杂合子中，发病轻的个体 C. 显性遗传病杂合子中，未发病的个体 D. 带有一个隐性致病基因却未发病的个体 E. 以上都不对 9.近亲结婚可以显著提高以下那个疾病的发病风险（B ） A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁遗传病 10.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（C）A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O