第3节人类遗传病
【典例导悟】
【典例1】苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻，苯丙氨酸代谢障碍所致，患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。一般情况下，个体基因型为pp时表现为苯丙酮尿症，但基因型为Pp（杂合子）的个体在一定程度上也会表现出症状。医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液，在之后的4 h内测定被检测者血浆中苯丙氨酸含量的变化情况，则下列曲线中正确的是
【思路点拨】本题主要考查苯丙酮尿症的成因及检测方法，应从以下几方面入手分析：
【自主解答】选B。给被检测者口服苯丙氨酸溶液，刚开始苯丙氨酸的摄入量大于分解量，故刚开始时被检测者体内的苯丙氨酸含量逐渐上升。口服一段时间后，对于正常人而言，由于体内酶的作用，苯丙氨酸逐渐被分解，故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐下降；而对于苯丙酮尿症患者来说，苯丙氨酸的分解代谢发生障碍，故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐升高。由题干信息知，基因型为Pp（杂合子）的个体在一定程度上也表现出症状，故其体内的苯丙氨酸含量应介于正常人和患者体内的含量之间。
【互动探究】（1）判定检测苯丙酮尿症除题干中所用方法之外，还可检测哪一物质含量？（2）Pp个体表现出一定症状，这样对后代性状有什么好处？
提示：（1）检测尿液中的苯丙酮酸。
（2）防止Pp×Pp婚配，降低pp患者出生的几率。
【典例2】（2010·徐州模拟）某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是
A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
【规范解答】选B。本题主要考查遗传病的调查。具体分析如下：
【学业达标训练】
1.（2010·衡水高一检测）以下属于优生措施的是( )
①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩
④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断
A.①②③④
B.①②④⑤
C.②③④⑤
D.①③④⑤
【解析】选B。近亲结婚可能增加某些隐性遗传病的几率，提倡适龄生育，因为年龄越大，产生患儿的几率越大，应定时对胎儿检查，并提倡自然分娩。
2.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )
A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D.患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
【解析】选B。含有Y染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子（含两条Y染色体）。
3.人类基因组计划所测定的染色体是( )
A.所有染色体
B.所有性染色体
C.22条常染色体和X、Y染色体
D.22条常染色体
【解析】选C。人类基因组计划是测定控制人体所有性状的基因中的碱基序列，由于X、Y 中含有非同源区段，控制不同性状，所以应测定的染色体为22+X+Y。
4.在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的患儿（）
①23A+X ②22A+X
③21A+X ④22A+Y
A.①③
B.②③
C.①④
D.②④
【解析】选C。先天性愚型是由于体细胞中多了一条染色体（第21号染色体是3条），其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第21号同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞，其与正常生殖细胞结合后，第21号染色体为3条，即21三体，体细胞为45+XY（XX）。
5.在调查人类某遗传病发病率的实践活动中，不正确的做法有( )
A.调查的群体要足够大
B.要注意保护被调查人的隐私
C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D.必须以家庭为单位逐个调查
【解析】选D。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%，不一定要以家庭为单位逐个调查，也可以以学校、工厂等为单位逐个调查；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患者家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。
6.（2009·全国卷Ⅰ）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
【解析】选D。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种隐性致病基因的携带者，这样后代隐性遗传病发病风险就大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。
7.下列需要进行遗传咨询的是( )
A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
【解析】选A。先天畸形可能为遗传病，也可能为病毒感染，所以有必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病，不是遗传病，无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的性状。
8.如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图形，联系已有知识，思考以下问题：
（1）某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。其原因是食物中可能含有__________________________。
（2）防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中的____________的量。（3）一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。这个正常儿子的基因型是____。
（4）从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是
___________________________________________。
【解析】（1）苯丙酮尿症患者缺少酶1，所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而有黑色素产生说明酪氨酸还有其他来源，如食物。
（2）由于缺乏酶1，苯丙氨酸会转为苯丙酮酸，对幼儿产生毒害，减少苯丙酮酸的含量，则要减少苯丙氨酸的摄入量。
（3）由于双亲正常，但生了一个两病均患的女儿，则双亲基因型均为AaBb，所以正常儿子只要满足A_B_即可。
（4）苯丙酮尿症是由于缺乏酶1所致，根本原因是相应基因发生改变。
答案：（1）酪氨酸（2）苯丙氨酸
（3）AABB或AABb或AaBB或AaBb
（4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状
【素能综合检测】
一、选择题（本题包括5小题，每小题4分，共20分）
1.（2009·江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②
B.③④
C.①②③
D.①②③④
【解析】选D。本题考查遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病。③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起的，如21三体综合征，多了一条21号染色体，不携带致病基因而患遗传病。
2. 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（）
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A.①③
B.①②
C.③④
D.②③
【解析】选A。由图示可知母亲年龄越大则婴儿患21三体综合征的几率也越大，特别是35周岁之后会大增，所以应适龄生育。21三体综合征属于染色体变异引起的遗传病，所以预防该遗传病可以对胎儿进行染色体分析，基因诊断和B超检查是无效果的。
3.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B.羊水检查是产前诊断的惟一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
【解析】选C。苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确定传递方式。
4.（2010·淄博高一检测）人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离（通常是减数第一次分裂期的不分离造成的）。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C.2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
【解析】选B。由于21三体在形成配子时只产生二体配子和单体配子，且为1∶1。所以后代中会有四体个体、三体个体和正常个体，且比例为1∶2∶1，四体在胚胎时死亡，所以理
论上患病个体占2/3，患病女孩概率为因为多一条染色体的精子活力低下得到受精的机会少，故实际可能性低于理论值。
5.先天性聋哑是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（多选）( )
A.在人群中随机抽样调查并计算发病率
B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式
C.在患者家系中调查并计算发病率
D.在患者家系中调查研究其遗传方式
【解析】选A、D。本题考查遗传病调查目的不同时调查对象的不同。发病率是指所有发病个体与被调查所有个体的比例，所以在取样时应随机抽取，而对遗传方式的调查，是研究遗传病的传递规律，必须有患者，而不存在患者的家系对研究毫无意义。
二、非选择题（本题包括2小题，共30分）
6.（14分）番茄是二倍体植物（染色体2N=24）。有一种三体番茄，其第6号染色体有三条，三体在减数分裂过程中联会时2条随机配对，另1条不能配对。如图所示，回答下列问题：
（1）设三体番茄的基因型为AABBb，则花粉的基因型及其比例为______，根尖分生区细胞连续分裂2次所得子细胞的基因型为__________。
（2）从变异的角度分析，三体形成属于_______________，
形成原因是________________________。
（3）与正常的番茄杂交，形成正常个体的几率为________。
【解析】（1）由于三体在减数分裂过程中联会时，有2条随机配对，故BBb在配子中分配时，BB∶b∶Bb∶B=1∶1∶2∶2，所以产生的花粉基因型及比例为ABB∶Ab∶ABb∶AB=1∶1∶2∶2。
（2）三体形成的原因是减数第一次分裂后期同源染色体未分开或者减数第二次分裂后期着丝点分开姐妹染色体未移向两极。
（3）三体产生配子为二体和单体两种且之比为1∶1，所以产生正常的比例为1/2。
答案：（1）ABB∶Ab∶ABb∶AB=1∶1∶2∶2 AABBb
（2）染色体变异减数第一次分裂后期，同源染色体移向一极，或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向细胞同一极所形成的配子与正常配子结合
（3）1/2
［实验·探究］
7.（16分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总，得出结果。
(2)问题：
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：
a.根据上表绘制遗传系谱图
b.该病的遗传方式是________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是___________。
c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是________________。
d.若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是_________。
e.除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？
②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。
若用“+”表示遗传标记，“-”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“++-”，其父亲基因型是“+-”，母亲的基因型是“--”，那么这名患儿的病因是___________________。
【解析】（2）①a.根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。
b.由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病。第Ⅲ代中女性患者基因型为AA或Aa，分别占与正常男子（aa）婚配，后代为正常男孩的可能
性为：
c.多基因遗传病不易找遗传规律。
d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的几率增大。
e.遗传病主要是预防，治疗是十分困难的。
②父亲的标记基因型为“+-”，母亲为“--”，而后代三体为“++-”，说明“++”均来自父方，而父方只有一个“+”，形成“++”精子，则一定是减Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向一极所致。
答案：（2）①
a.
b.常染色体显性遗传
c.多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律
d.两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高
e.进行遗传咨询，产前诊断。
②父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极
【精品题库】
1.下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（）
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.传染病
D.染色体异常遗传病
【解析】选A。考查孟德尔遗传规律的适用范围，引起各类疾病的原因。孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是包括染色体结构和数量的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传规律。
2.有关多基因遗传病特点的叙述错误的是（）
A.由多对等位基因控制
B.常表现出家族聚集现象
C.易受环境因素的影响
D.发病率极低
【解析】选D。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点主要表现在三个方面：①在群体中发病率较高；②常表现出家族聚集现象；③易受环境因素的影响。
3.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( )
A.白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查
B.红绿色盲；在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查
【解析】选B。在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。
4.（2010·株洲高一检测）下列属于遗传病的是( )
A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎
【解析】选C。A、B两项中的疾病是由于外界条件的影响而引起的，虽然同样具有家族性和先天性，但不是由于遗传物质改变而引起的，所以不属于遗传病，而甲型肝炎是传染病。
5.下列左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b）。请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）：
（1）图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①____________；②__________________。（2）α链碱基组成为__________，β链碱基组成为______。
（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于_____________性遗传病。（4）Ⅱ6基因型是___________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生育患病男孩的概率是_________________。
【解析】（1）图中①表示由DNA→DNA的过程，为DNA复制，而②表示由双链DNA→单链RNA 的过程，为转录。
（2）由谷氨酸的密码子为GAA可知是α链为模板链，则α为CAT，而β为GUA。
（3）由题干右图中的Ⅰ3、Ⅰ4和Ⅱ9可知，镰刀型细胞贫血症为常染色体上的隐性遗传病。（4）由于Ⅲ10基因型为bb，推知Ⅱ6和Ⅱ7基因型为Bb，Ⅱ6和Ⅱ7后代患病的几率为
而生男孩的几率为所以生患病男孩的几率为
答案：（1）复制转录（2）CAT GUA
（3）常隐（4）Bb
搜集关于人类遗传病的资料 一、课题分析 １．教学目标 （1）初步学会收集资料，如何处理资料。 （2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。 2．背景描述 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。 (3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。 二、教学建议 教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。教师要帮助学生确定探究的方向，可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学
第四节遗传病与人类未来 一、学习目标 1.举例说明基因是否有害与环境有关。 2.描述隐性遗传病选择放松对人类未来的影响 二、教学重点 选择放松对人类未来的影响。 三、教学难点 组织讨论对遗传病基因选择放松对人类未来的影响。 四、教学建议 本节内容与进化内容有关。本节可采取老师讲解为主，提问引发学生思考。或者也可以提供资料，提示学生讨论分析。课堂老师或让学生收集苯丙酮尿症、蚕豆病等遗传疾病的发病机理，以及维生素C合成的生化知识。课上给学生充分的解释案例，来说明基因的是否有害取决于环境。关于选择放松，可利用哈代——温伯格定律，进行计算，说明由于隐性的致病基因频率本身是很低的，选择放松所带来的致病基因频率可能升高是可以忽略的。要引导学生坚信随着遗传学的进展，特别是医学遗传学的进展，基因治疗所展示的美好前景。 五、教学过程 学生自主学习：老师提出基本问题，引发学生思考，并结合教材内容中的核心观点，对问题进行解答与解释： 问题导入： 有人说，遗传病患者携带有“有害基因”，通过医疗措施让其存活甚至是生育后代，是对“自然选择”的违背，也会增加有害基因的基因频率，你对此做何评价？学生活动：阅读教材，分析蚕豆病及苯丙酮尿症的资料。对问题进行独立思考。并在小组间进行交流。 提示问题： 能够使人致病的基因是否一定是有害基因？ 教材中提到选择放松，是什么含义？请结合教材示例分析选择放松对致病基因的影响。 总结： 1.基因是否有害取决于环境
理论依据：生物的表现型由基因型和环境共同决定。个体的发育和性状表现偏离正常，不仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关系。判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。 2.选择放松造成的有害基因增多的作用有限。 选择放松是由于科学的发呢，先进医疗技术的不断产生，使许多患有遗传病的患者能够生存下来并生育后代，使人类基因库中存在有许多遗传病致病基因。（1）遗传病基因频率一般都很低，因此在人群中的发病率与很低。 （2）基因是否有害与环境有关，判断某个基因的利与害，要结合环境因素综合考虑。 （3）随临床医学，预防医学和保健科学的迅速发展，使人类有足够的能力面对选择放松对人类产生的负面影响。 综上所述，选择放松不会影响未来人类的健康。
第6节遗传病和人类健康 一、教学目标 1.说出遗传病的特征和危害； 2.识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系； 3.说出近亲结婚的危害；认同优生优育。 4.通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力； 5.通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 6.通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心； 7.让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。 8.以生物研究性学习小组的形式走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，体会到同学间的合作与交流的重要价值。 二、教学重点与难点确立 1.遗传病的危害与预防； 2.近亲结婚及其危害。 3.近亲结婚及其危害原因 三、教学过程：组织教学、传授新知识 问题引入： 1.大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢？ 提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。 2.什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。 提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。P110 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。（展示多媒体色盲案例）据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母。（展示多媒体列举几种遗传
基因治疗和人类基因组计划 遗传病与人类未来 一、教材分析 这两节是本章的重点内容之一。此节内容是学生通过对第2册前几章有关遗传变异知识的学习，意在理论联系实际，也为以后基因工程的学习打下了基础。 《基因治疗与人类基因组计划》教材第一个内容是以治疗SCID患者为例，介绍了基因治疗的基本过程：通过具体病例的介绍使学生理解基因治疗的一般步骤和方法。这个内容以学生前面学过的转基因技术为基础的，但学生还未学习器具体步骤，所以对具体步骤还要详细说明，为以后基因工程的学习打下了基础。第二个内容是介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。安排了一个课外活动：利用互联网了解人类基因组计划的实施过程和应用价值。通过每位学生亲自查找，搜集资料，全班讨论，获得全面的信息，能培养学生收集信息的能力，并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。学生活动：讨论谁有权利知道基因检测的结果。设置了多个讨论题，供学生活动，从而使学生更深入地理解人类基因组计划的意义，加深对前面知识的理解。 《遗传病与人类未来》这的第一个内容以苯丙酮尿症和蚕豆病为例，说明了基因是否有害与环境有关，这个内容与前面的所学的基因的表达，以及基因型与表现型之间的关系有关。第二个内容主要是组织学生讨论选择放松对人类未来的影响，要应用到学生前面所学的遗传基本定律和来进行教学。 二、学情分析： 关于基因治疗和人类基因组计划是目前科学界的热门话题，学生已从电视或各种媒体中有所了解，并且通过本章以上几节内容的学习，学生在第一册中已学习了病毒、细菌、淋巴细胞等细胞结构的特点，通过第二册的学习，已掌握了有关组成基因的碱基序列、性状及基因控制性状等知识，为本章内容的学习打下了基础。但是学生对从根本上治疗疾病措施——基因治疗的具体步骤不是很清楚。 关于遗传病与人类未来，学生已经在前面学过有关基因的表达，基因型与表现型之间的关系，生物进化论中的遗传平衡定律讨论起来难度不是很大。 三、教学目标： 1．知识目标：知道基因治疗的概念，理解基因治疗的基本方法和基本程序。了解人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性，学会利用互联网收集有关人类基因组计划的信息资料。探讨基因检测可能带来的影响，理性思考科学进步的意义与价值。举例说出基因是否有害与环境因素有关，说出隐性遗传病选择放松对未来的影响。 2．能力目标：通过对SCID病基因治疗图的分析，提高学生识图能力。培养学生利用互联网搜集信息资料的能力、表达能力、语言组织能力和团队合作能力。通过探讨基因检测对社会带来的一系列问题和遗传病选择放松对未来的影响，培养学生分析判断能力。通过讨论一进是否有害与环境因素的关系，培养学生的逻辑辨正思维。 3．情感目标：正确认识人类基因组计划的艰巨性，激发学生探求生命科学奥秘的兴趣。培养科学态度及勇于探索、克服困难等科学素养，提高学生创新意识。 四、重点难点： 1．教学重点：基因治疗的方法和基因是否有害与环境有关，可以通过例举开展教学活动。 2．教学难点：一是隐性遗传病选择放松对未来的影响，可以通过实例分析组织教学，
何黄玉湘中学教学案 课题：第20章第5.6节遗传与环境/遗传病与人类健康课型：新授课 班级：姓名：使用时间： 学习目标： 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、说出遗传病的特征和危害 4、理解什么叫近亲结婚 5、说出近亲结婚的危害；认同优生优育 学习重难点： 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、理解什么叫近亲结婚 4、说出近亲结婚的危害；认同优生优育 学习过程： 一、自主探究 （一）遗传与环境 1、一般环境的变化不易使发生变化，的则容易受到环境的影响。 2、表现型是与共同作用的结果。 3、变异是生物界的一种现象。生物变异又分为变异与 变异。凡性状的变异能在后代重复出现的叫做变异。有一些则不不涉及遗传物质的改变的变异叫做变异。 4、人们常常利用对人有益的变异来改良或培育新品种。 （二）遗传病与人类健康 5、遗传病是由改变而引起的疾病。 6、遗传病就在我们身边，我们所有人都是遗传病基因的，每个人的全部基因中都可能有个致病基因。 7、结婚出现遗传病的可能性大。 二、互动探究（师生互动，生生互动）
互动探究一: 下列几种变异，哪些是可遗传变异？( ) 哪些是不可遗传变异？( ) A.家兔体表的毛,有纯白色,黑色,蓝灰色等类型。 B.玉米粒有黄色,有白色,还有红色的。 C.同一品种的小麦,生长在遮荫处的比生长在阳光充足处的杆细、穗小。 D.有一对表现正常的夫妇,生出一个白化病的儿子。 E.一对孪生兄弟,哥哥长期在野外工作 ,弟弟长期在室内工作,结果哥哥比弟弟的脸色较黑。 F.身材高大的父母,其子女由于营养不良而个头长得矮小。 互动探究二: 某医生因工作关系，手臂经常受X光照射，他担心皮肤细胞中的基因发生改变并遗传给后代，你认为他担心的事可能发生吗？为什么？ 答：。因为手臂皮肤细胞属于细胞。其基因不会影响细胞的遗传物质，所以遗传给后代。 互动探究三: 下列疾病中属于遗传病的有（）传染病是（） A、流感 B、肺结核 C、艾滋病 D、肝炎 E、红眼病 F、白化病 G、血友病 H、色盲 I、并指与多指 J、先天性愚型症 K、苯丙酮尿症 三、探究升华（重难点突破，能力提升题）： （一）什么叫近亲结婚？ （二）国家为什么禁止近亲结婚？
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。如调查的是发病率：则对人群随机调查，如调查遗传规律：则对患病家系进行调查。 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。 四、课堂练习： 1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A ．①③②④ B ．③①④② C ．①③④② D ．①④③② 2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该： A ．在人群中随机抽样调查并统计 B ．在患者家系中调查并计算发病率 C ．先确定其遗传方式，再计算发病率 D ．先调查该基因的频率，再计算出发病率 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核遗传病 细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
遗传病对人类健康的影响 摘要：由于医学科学的发展，人类的疾病曾发生了变化，传染病，流行病在人群中的发病率逐渐降低，而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高，儿童住院的30%，成人住院的10%患有部分的或完全由遗传决定的疾病。在一些常见病中，如高血压，冠心病，糖尿病，癌等的发病中，遗传因子的作用，逐渐被认识，由遗传缺陷导致的出生缺陷或先夭畸形都是影响我国人口素质的重要因素。遗传病大部分是难以治疗而困扰终生，其危害极其严重。因此，要采取一系列措施，以预防和治疗遗传病，实现人口现代化，促进社会的发展。 关键字：遗传病、威胁、预防、人类健康。 1.遗传病对人类健康的威胁 遗传病是由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染肿瘤等）占83。5％，而遗传性疾病只占16。5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23。4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面，遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 (1)遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病。一部分严重危害健康的常见病，多发病都与遗传有关，如肿瘤，心脏病，糖尿病，冠心病，高血压，动脉粥样硬化，支气管哮喘，愚型等。高血压在人群中患病率高达7。7%，动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%。 (2)遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国15岁以下死亡的儿童中，约40%是由遗传病和先天畸形所致。遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重，病死率最高的三大类疾病（肿瘤，心血管病，遗传病）之一，而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病。 (3)遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2.遗传病的预防与治疗 目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。首先
人类遗传病练习 一、单项选择题 1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（） A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承 同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。 答案D 2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( ) A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2 解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。 A 3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（） A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800 解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%， A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。 A 4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是( B ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号 5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D ) A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。 6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是() A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
第6节遗传病和人类健康 一、教材分析: 《遗传病和人类健康》是八年级上册第20章第6节的内容。遗传病和人类健康是这章的最后一节，教材通过前五节的介绍，学生对遗传和变异是生命延续过程中普遍存在的现象及遗传信息的传递、表达和改变则是遗传和变异的实质有了一定的了解。并认识生物的遗传和变异的实质及规律，总是从性状的遗传和变异现象开始的。在此基础上，特意将与现实生活有着密切关系的《遗传病和人类健康》放在最后，是对新课程目标中情感态度与价值观培养目标的全方位体现，因此，本节内容在全章占有十分重要的地位。 《遗传病和人类健康》如果将其拓展开来，知识量是极其大的，涉及的方方面面都是与人类生活有着密切关系的，关系到个体及家庭的幸福，关系到后代的健康、国人的素质等。这些内容学生很感兴趣，渴望获得相关知识的欲望也很强烈，为此鼓励、支持、学生课前通过上网等多种途径查阅、收集《遗传病和人类健康》的知识，并开展走访、调查等多种形式的探究，并在课上交流。通过学生丰富的感性体验与深刻的感捂，既拓展了知识，又实现情感态度与价值观培养目标的有效达成。 基于对本课教材的分析，确立如下教学目标： 二、教学目标 1.说出遗传病的特征和危害； 2.识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系； 3.说出近亲结婚的危害；认同优生优育。 4.通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力； 5.通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 6.通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心； 7.让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。
[对点训练] 例1下列关于人类遗传病的说法，不正确的是() A.基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病 B.21-三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条 C.多基因遗传病在群体中发病率高 D.环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高 答案B 解析21-三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3条，比正常人多了1条。 例2下列属于遗传病的是() A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小病 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 答案C 解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小病，与遗传物质没有关系；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。 例3下列有关保障生殖健康的相关措施叙述有误的是() A.适龄结婚，适龄生育 B.遵守《婚姻法》，不近亲结婚 C.进行遗传咨询，做好婚前检查 D.产前诊断，以确定胎儿性别 答案D 解析保障生殖健康的主要措施是禁止近亲结婚、适龄生育、遗传咨询、产前诊断等。产前诊断的主要目的是及早发现患有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 例4下列属于保障生殖健康的措施的是() A.产前诊断 B.近亲结婚 C.高龄生育 D.早婚早育 答案A 解析保障生殖健康的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流
第6节遗传病和人类健康教学设计 (课时：1课时) 福建省漳州市第八中学杨金娣 一、教材分析: 《遗传病和人类健康》是八年级上册第20章第6节内容。遗传病和人类健康是这章的最后一节，教材通过前五节的介绍，学生对遗传和变异是生命延续过程中普遍存在的现象及遗传信息的传递、表达和改变则是遗传和变异的实质有了一定的了解。并认识生物的遗传和变异的实质及规律，总是从性状的遗传和变异现象开始的。在此基础上，特意将与现实生活有着密切关系的《遗传病和人类健康》放在最后，是对新课程目标中情感态度与价值观培养目标的全方位体现，因此，本节内容在全章占有十分重要的地位。 《遗传病和人类健康》如果将其拓展开来，知识量是极其大的，涉及的方方面面都是与人类生活有着密切关系的，关系到个体及家庭的幸福，关系到后代的健康、国人的素质等。这些内容学生很感兴趣，渴望获得相关知识的欲望也很强烈，为此鼓励、支持、学生课前通过上网等多种途径查阅、收集《遗传病和人类健康》的知识，并开展走访、调查等多种形式的探究，并在课上交流。通过学生丰富的感性体验与深刻的感捂，既拓展了知识，又实现情感态度与价值观培养目标的有效达成。 基于我对本课教材的分析，确立如下教学目标： 二、教学目标 1、知识目标 （1）说出遗传病的特征和危害； （2）识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系； （3）说出近亲结婚的危害；认同优生优育。 2、能力目标 （1）通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力； （2）通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 3、情感目标 （1）通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心； （2）让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。
第四节遗传病与人类未来 一、教材分析 《遗传病和人类未来》是浙科版高中生物必修二第6章第4节内容。《遗传病和人类未来》是这章的最后一节,教材通过前几章的介绍,学生对遗传和变异有了一定的了解,并认识到生物的遗传和变异总是从性状的遗传和变异现象开始的。在此基础上,特意将与现实生活有着密切关系的《遗传病和人类未来》放在最后,是对新课程目标中情感态度与价值观培养目标的全方位体现,因此,本节内容在全章占有十分重要的地位。 二、教学目标 【三维目标】 1.知识与技能 (1)举例说明基因是否有害与环境有关。 (2)描述隐性基因遗传病选择放松对未来的影响。 2.过程与方法 (1)通过自行收集有关资料对“选择放松”提出质疑 (2)用反证法来证明对隐性遗传病的有限的“选择放松”来证明对人类未来的影响 3.情感态度与价值观 (1)认同科学家们敢于质疑、勇于创新、勇于实践,以及严谨、求实的科学态度和科学精神 (2)明确质疑是所有科学发现的前提。 (3)用辩证的观点来看待诸事。 【三维目标】 1.知识与技能 (1)举例说明基因是否有害与环境有关。 (2)描述隐性基因遗传病选择放松对未来的影响。 2.过程与方法 (1)通过自行收集有关资料对“选择放松”提出质疑 (2)用反证法来证明对隐性遗传病的有限的“选择放松”来证明对人类未来
的影响 3.情感态度与价值观 (1)认同科学家们敢于质疑、勇于创新、勇于实践,以及严谨、求实的科学态度和科学精神 (2)明确质疑是所有科学发现的前提。 (3)用辩证的观点来看待诸事。 三、学情分析 《遗传病和人类未来》如果将其拓展开来,知识量是极其大的,涉及的方方面面都是与人类生活有着密切联系,关系到个体及家庭的幸福,关系到后代的身心健康和国人的素质等。这些内容学生很感兴趣,渴望获得相关知识的欲望也很强烈,为此鼓励、支持、学生课前通过平面、网络等多种途径查阅、收集《遗传病和人类未来》的知识,并在课上交流(在备课过程中自然就联想到了辩论赛),可以让学生既拓展知识,又实现情感态度与价值观培养目标的有效达成。高中生已经有了明辨是非的能力,他们的行动力极强,且已经具备一定的查找资料、分析整合相关信息并得出结论的能力,我很放心把课堂完全交给学生,同时通过担任主席的角色,依托辩论赛的程序将课堂的掌控权牢牢抓在手中。 四、重点难点 【教学重点】 (1)理解基因是否有害取决于环境因素 (2)理解对遗传病的选择放松对人类未来的影响 【教学难点】 理解对遗传病的选择放松对人类未来的影响 五、教学过程 5.1第一学时 5.1.1教学活动 活动1【活动】遗传病与人类未来 三、设计思路 1、一个有趣的日本动漫短片作为导入。短片通过不到30秒的时间描述了人的一生,背景音乐是激昂的康康舞曲,吸引学生的注意力。 2、课堂中由学生来担任辩手,提出观点、罗列实例、据理力争。 3、小结部分分别点评正方和反方的观点、例证,既肯定他们的观点又加以补
第六章、遗传与人类健康会考习题选 一、选择题（每题只有一个正确选项） 1．遗传性佝偻病男子与正常女性结婚，所生女孩全部患病，所生男孩则全部正常。由此判断此种遗传病属于 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体隐性遗传病 2.在下列遗传系谱中，一定是常染色体上隐性基因决定的遗传病的遗传系谱是 （图中阴影者表示患者） 3．有关母亲生育年龄与所生子女先天愚型（唐氏综合征）患病率的关系，下列描述正确的是 A．小于20岁的母亲所生子女患病率高 B．25-34岁的母亲所生子女患病率高 C．大于40岁的母亲所生子女患病率高 D．母亲年龄与所生子女患病风险无关 4.我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。在下列血亲关系中属于直系血亲的是 A．兄弟之间 B．舅舅与外甥 C．叔叔与侄子 D．外祖父与外孙女 5. “人类基因组计划”测定了人体细胞内的24条染色体，这24条染色体是 A．全部的常染色体 B．随机抽取的24条染色体 C．24对同源染色体的各一条 D．22对常染色体的各一条和X、Y染色体 6. “人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 A．DNA的碱基对排列顺序 B．mRNA的碱基排列顺序 C．蛋白质的氨基酸排列顺序D．DNA的基因排列顺序 二、简答题 1．下图是人类性染色体的示意图，其中I表示X染色体和Y染色体的同源区段，研究发现大约有54对等位基因位于该区段；II-1、II-2表示X染色体和Y染色体的非同源区段。请回答下列问题： （1）人的性别决定方式属于_______型。 （2）控制红绿色盲的基因位于X染色体，调查发现男性发病率约7%， 而女性的发病率仅有0.5%，其原因之一是男性的Y染色体上缺少与X 染色体上致病基因相对应的_________，控制该病的基因很可能位于 图中的______________（I、II-1、II-2）区段。
遗传病和人类健康 第6节遗传病和人类健康教学设计一、教材分析: 《遗传病和人类健康》是八年级上册第20章第6节内容。遗传病和人类健康是这章 的最后一节，教材通过前五节的介绍，学生对遗传和变异是生命延续过程中普遍存在的现象及遗传信息的传递、表达和改变则是遗传和变异的实质有了一定的了解。并认识生物的遗传和变异的实质及规律，总是从性状的遗传和变异现象开始的。在此基础上，特意将与现实生活有着密切关系的《遗传病和人类健康》放在最后，是对新课程目标中情感态度与价值观培养目标的全方位体现，因此，本节内容在全章占有十分重要的地位。《遗传病和人类健康》如果将其拓展开来， 知识量是极其大的，涉及的方方面面都是与人类生活有着密切关系的，关系到个体及家庭的幸福，关系到后代的健康、国人的素质等。这些内容学生很感兴趣，渴望获得相关知识的欲望也很强烈，为此鼓励、支持、学生课前通过上网等多种途径查阅、收集《遗传病和人类健康》的知识，并开展走访、调查等多种形式的探究，并在课上交流。通过学生丰富的感性体验与深刻的感捂，既拓展了知识，又实现情感态度与价值观培养目标的有效达成。基于我对本课教材的分析，确立如 下教学目标：一课时二、教学目标 1、知识目标（1）说出遗传病的特征和危害；（2）识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系；（3）说出近亲结婚的危害；认同优生优育。 2、能力目标（1）通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力；（2）通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 3、情感目标（1）通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心；（2）让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。（3）以生物研究性学习小组的形式走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，体会到同学间的合作与交流的重要价值。 三、教学重点与难点确立 1、遗传病的危害与预防； 2、近亲结婚及
人类常见遗传病的类型 一、教学目标 1、举例说出人类常见遗传病的类型。 2、把所学内容运用到实际生活中去。 二、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点：人类常见遗传病的类型。 2、教学难点：如何把所学内容运用到实际生活中去。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：讲授法、归纳法 2．教学手段：多媒体 四、教学过程 [引言] 大家好，我经常说，我们来到这个世界能以健康的体魄坐在这里学习是件多么幸运的事情，可是在这世界上却有很多人，健康对他们来说就是奢侈品，甚至有的人从出生到死亡一生都饱受疾病的折磨，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，让我们一起来了解人类常见遗传病的类型。 [引出主题]人类常见遗传病的类型 首先来了解人类遗传病的定义:是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、单基因遗传病 定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 种类：大约6500多种 发病率：在群体中的发病率比较低，一般是万分之一到百万分之一，前面已经学过等位基因的来源是基因突变，由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增 高，人群中致病基因增加。所以单基因遗传病每年以10至50种的速度递增。 分类：单基因遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病。 显性遗传病：患者有一个显性基因就发病。显性基因位于常染色体上就是常染色体显性遗传病，位于性染色体上就是性染色体显性遗传病。 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病。 多指：多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。 并指：并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。
软骨发育不全：主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。至发成熟，平均身高男性为132cm，女性为123cm。 性染色体显性遗传病： X染色体：抗维生素D性佝偻病：显性基因位于X染色体上，有低血磷性和低血钙性两种。肠道吸收钙、磷不良。 Y染色体：男人毛耳 隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙尿酮症 例如：白化病：这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及 其他体毛都呈白色或白里带黄。 苯丙尿酮症①病因：患者体内缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能转变成 酪氨酸而转变成苯丙酮酸。②危害：苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统 造成不同程度的损害）等。 红绿色盲：患红绿色盲的人不能区分红色和绿色。 2、多基因遗传病 定义：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 特点： 群体中发病率高：例如原发性高血压，群体患病率是4-8%，100个人中大约会有4——8个人会患原发性高血压。 表现出家庭聚集现象：亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。这是因为：多对基因中每个致病基因的作用是微小的，但是每个致病基因的作用可以累加起来，所携带的致病基因越多，患者的病情程度就越严重，其兄弟姐妹的发病风险就越高。 易受环境影响：与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。如果一种遗传病完全是由遗传物质决定，其遗传率就是100％，这种情况比较少见。在遗传率高的多基因遗传病中，遗传率可高达70％～80％，这表明其遗传物质起着重要作用，而环境因素的影响较小；在遗传率低的疾病中，遗传率可仅为30％～40％或更低，这表明环境因素在决定发病上更为重要，而遗传因素的作用不显著。 下表是一些多基因遗传病的遗传率、群体发病率的举例。
第三节基因治疗和人类基因组计划（略）第四节遗传病与人 类未来 [随堂检测][学生用书P84] 1．蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷，因此进食蚕豆后易发生溶血性黄疸。下列对这种疾病的叙述，错误的是( ) A．治疗蚕豆病的有效途径是基因治疗 B．不吃蚕豆，可以控制蚕豆病的发病 C．无论在什么环境条件下，蚕豆病的致病基因总是对人类有害的 D．蚕豆病的致病基因是否有害与环境因素有关 解析：选C。蚕豆并不是非吃不可的食物，若不将它归入“正常”的环境因素，则不能说蚕豆病致病基因是有害基因。 2．下列各项中不属于“选择放松”内容的是( ) A．对ADA缺乏症患者进行基因治疗 B．对有遗传病家史的孕妇进行产前诊断 C．有遗传病家史的待婚青年进行遗传咨询 D．对肺炎患者积极进行医学治疗 解析：选D。选择放松的对象是遗传病患者，而肺炎是由病原体感染引起，不是遗传病。 3．(2017·浙江4月选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是( ) A．该病是常染色体多基因遗传病 B．近亲结婚不影响该病的发生率 C．该病的发病风险在青春期会增加 D．“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加 解析：选D。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，A错；该病是常染色体隐性遗传病，所以近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，B错；所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C 错；而“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，故选D。 4．个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。下列说法中正确的是( ) A．苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的 B．蚕豆病患者体内的引起蚕豆病的缺陷基因是有害的 C．苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代，从而使致病基因频率不断升高
第20章第6节 遗传病和人类健康同步练习 、选择题 1下列措施不能避免遗传病患儿降生的是（ ） 2、下列疾病中不属于遗传病的是（ ） A 、先天性裂唇 B C 、孕妇乱吃药造成的婴儿畸形 3、我国《婚姻法》禁止近亲结婚，原因是（ ） A 、近亲结婚后代必患遗传病 B 、 近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病 C 、 近亲血缘关系近，后代易得遗传病 D 、 近亲结婚，不符合社会伦理道德 4、下列说法中你认为正确的是（ ） A 、 先天性疾病一定是遗传病 B 、 优生优育就是选择胎儿性别 C 、 基因疗法目前已能治疗治病基因引起的遗传病 D 遗传咨询的目的是避免遗传病患儿的降生 5、在我国西部的偏远地区有一个 “傻子村”。该村了傻子特别多，而距离该村不远的另一个 村子就没有这种现象。你认为“傻子村”是怎样造成的（ ） A 、生活水平低 B 、该地区水土不养人 C 、教育水平落后 D 、多是近亲结婚引起 的 6、 近亲结婚有危害的根本原因 是（ ） A 、携带正常基因较多 B 、孩子不易长大 C 、夫妻不会长寿 D 、携带相同致病基因的可能性大 7、 下列哪项不符合优生优育的原则（ ） A 、积极锻炼身体 B 、禁止近亲结婚 C 、遗传劝导 D 、产前诊断 、先天性愚型 D 、白化病
A 、禁止近亲结婚 B 、将生下的患病儿童送人
C 、提倡遗传咨询 D 、进行产前诊断 8、 下列关于遗传病的说法正确的是( ) A 、遗传病一般是由外界环境改变而引起的 B 、遗传病一般是由遗 传物质发生改变引起的 C 、遗传病目前可以得到根治 D 、遗传病一般是由非致病 基因引起的 9、 下列关于人类色盲的说 发错误的是( A 、色盲患者的色觉发 13. 下表是人口专家关于近亲结婚危害的数据统计表，请据表回答: ) 生障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色，甚至完全没有色觉 B 、人类红绿色盲是一种传染病 C 、人类红绿色盲是一种遗传病 D 、人类红绿色盲不能得到根治 10、 下列亲缘关系中，不属于近亲的是： A 、堂兄弟姐妹 B 、姑表兄弟姐妹 11、 下列属于人类遗传病的是 A .坏血病 B .爱滋病 C .白化病 D 12、 下列都是遗传病的一组是 A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病 C.血友病、色盲病、先天性智力 障碍 C 、 爷爷与孙子 D 、自己与舅妈的弟弟 () ?巨人症 () B.流感、甲肝、细菌性痢疾 D. 坏血病、脚气病、贫血病
《人类遗传病》教学设计 一、设计理念 新课程倡导探究性学习和注重与现实生活联系的教学理念。本节课有选择地设计问题情境，引导学生在活跃的气氛中参与讨论，自主构建知识。在整个认知过程中，教师主要扮演引导的角色，采用赏识性评价法，激励他们在讨论探究中有更深入了的思考，在精彩展示中有更精彩的表现。促进同学间的交流、合作、互助，力求在和谐、宽松、民主的课堂环境中实现学生知识和能力协同发展的新课堂。 二、教学分析 （一）教材分析 本节课是人教版高中生物第5章第3节的内容。学生在学习遗传和变异的基础知识后，向学生介绍关于遗传病的知识，既是对以前所学知识的总结归纳，又是对基因突变和染色体变异的进一步补充，也是对遗传基本规律以及遗传方式判断的巩固复习。本节核心是“人类遗传病的类型”、“遗传病的检测和预防”二块内容，主要讲述人类遗传病及其监测与预防的常识性知识，与生活联系紧密，学生进行学习兴趣浓，教师在教学过程中要有意设计具有启发性的问题，启发学生自学探究，帮助学生建构整个知识系统的框架。 （二）学生分析 学生在初中的学习也对一些常见遗传病，对遗传病的监测和预防有一定了解，同时通过前面的学习，学生已经掌握了遗传基本规律、基因和染色体的关系、基因突变和染色体变异会导致生物性状改变及其危害。同时，高一学生具备了收集资料并对资料进行整理的能力所以课前教师可以布置学生选择一种遗传病进行调查，在这个过程中培养学生搜集和处理信息及获取新知识的能力。 三、教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型 2、进行人类遗传病的调查 3、探讨人类遗传病的监测和预防 4、关注人类基因组计划及其意义 四、教学重点与难点 1、教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防 2、教学难点： （1）如何开展及组织好人类遗传病的调查 （2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系 五、教学策略 本节课主要采取抛锚式的教学模式，通过创设问题情境，使得学生在一个系统的、真实的问题背景中产生学习需要，通过自主构建知识体系，在合作和探究中获得情感的体验和能力的提升。在学法的引导上，主要采取调查法、自主探究法、合作交流法，让学生体验获得知识的过程和合作学习的乐趣，养成团队合作的意识，形成勇于展示和表达的态度，同时提升分析、处理数据和概括综合的能力。 六、教学过程