第一单元医学遗传学概论
一、填空题
1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。基因病又可分为
和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。线粒
体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题
1.表现为母系遗传的遗传病是。A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细
胞病
2.先天性疾病是指。A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都
不是
3.遗传病最主要的特点是。A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变
4.遗传病中种类最多的是。A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基
因遗传病 E.Y连锁遗传病
5.遗传病中发病率最高的是。A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.
多基因遗传病 E.体细胞遗传病
6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.
体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病
7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C.
群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学
8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。A. 遗传变异 B. 疾病发生 C.
遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病
9.下列属于单基因遗传病的疾病是。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂
三、问答题
1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?
2.遗传性疾病有哪些特征？
3.什么是遗传病？有那些类型？
4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
答案
一、填空题
1.细胞生物学染色体遗传变异
2.遗传基础
3.肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因
4.诊断、预防、治疗、遗传咨询
5.染色体病基因病单基因病多基因病单基因多基因病
6.基因病
7.体细胞遗传病不能垂直传递母系遗传
二、选择题：
1.D
2.A
3.E
4.D
5.D
6.D
7.B
8.A
9.C
三、问答题
1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传
病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。
2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天
发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）
3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、
X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。
4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，
发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。
第二单元遗传的细胞和分子基础
一、单选题
1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：A．外显子B．内含子C．增强子D．启动子E．终止
子
2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC
C．AUCGCCUAG D．TAGCGGA TCE．GUCCGGCU
3._ 主要分布在单一序列中。A．间隔序列B．端粒DNA C．结构基因D．微卫星DNA E．卫
星DNA
4.染色质的一级结构单位是：A．染色丝B．断裂基因C．染色单体D．核小体E．核体
5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致：A. 三倍体或单倍体 B. 三体或单体
的纯合体 C. 部分三体或部分单体D. 二倍体、三体和单体的嵌合体 E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体
6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：A．1/4有n+1条染色体B．1/2有n+1
条染色体C．1/2有n-1条染色体D．全部为n+1条染色体E．3/4有n+1条染色体
7.产生移码突变可能是由于碱基对的：A．转换B．颠换C．点突变D．插入E．替换
8.一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象：A．同义突变B．错
义突变C．无义突变D．移码突变E．动态突变
9.Alu序列是：A．单一序列B．高度重复序列C．短分散核单元D．长分散核单元E．回文结构
10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称：A．GT-AG法则B．GA-UG法则C．GT-TA法则D．GU-AG
法则E．AG-UC法则
11.密码子是指：A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子
中密码环上的三个碱基顺序D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序12.一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是：A．5’UGC3’B．5’UCG3’C．5’
CGU3’D．5’GCU3’E．5’TCG3’
13.关于X染色质下列哪种说法是错的？A．是间期细胞核中无活性的异染色质B．出现在胚胎发育的16～18
天以后C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性D．由常染色质转变而来E．在细胞周期中形态不变14.发生联会染色体是：A．姐妹染色体B．非姐妹染色体C．同源染色体D．非同源染色体E．常
染色体
二、多选题
1.断裂基因的侧翼序列包括：A．内含子B．启动子C．增强子D．外显子E．终止子
2.启动子包括：A．TATA box B．CTCT box C．CAAT box D．GC box E．CG box
3.hnRNA的修饰、加工过程包括：A．戴帽(5’端加m7(Gppp) B．加尾(3’端加PolyA) C．切除内含子，
拼接外显子D．在细胞质中进行加工、修饰E．形成α或β螺旋
4.基因组中编码蛋白质或酶的序列是：A．高度重复序列B．Alu序列C．倒位重复序列D．单一序
列E．结构基因序列
5.下列碱基哪几种替代为颠换？A．A →G B．T →G C．A →T D．C →G E．C →T
6.下列哪些细胞为单倍体？A．精原细胞B．初级精母细胞C．卵细胞D．第一极体E．精子
7.下列哪些核型X染色质阳性？A．46，XX B．46，XY C．45，X D．47，XXY E．46，XY/45，
X
8.第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：A．n B．2n C．3n D．2n+1
E．2n-1
9.第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：A．n B．2n C．3n D．2n+1
E．2n-1
10.断裂基因的结构包括：A．外显子B．内含子C．侧翼序列D．引物E．起始信号
11.对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．插入
E．缺失
12.下列哪些序列是高度重复序列？A．卫星DNA B．小卫星DNA C．微卫星DNA D．着丝粒、端粒
的异染色质区E．Alu序列
13.构成核小体的主要成份是：A．DNA B．RNA C．组蛋白D．酶E．非组蛋白
14.减数分裂的特征是：A．染色体复制一次B．细胞连续分裂两次C．子细胞中染色体数目减少一半D．能
产生2个子细胞E．子细胞中染色体数目不变
15.遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。如
果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？A．动态突变B．遗传印记C．无义突变D．错义突变E．同义突变。
三、名词解释
1．外显子和内含子2．编码链和反编码链
3．常染色质和异染色质4．密码子和反密码子
5．联会和交换6．复制子和复制叉
7．单一序列和高度重复序列8．剂量补偿
9．减数分裂10．基因突变
11．转换和颠换12．同义突变
13．错义突变14．无义突变
15．终止密码突变16．遗传印记
17．移码突变18．动态突变
四、简答题
1．什么是基因突变，有几种类型？
2．什么是移码突变？
3．减数分裂和有丝分裂的异同？
4．染色质的结构单位是什么？
5．论述真核细胞基因结构
五、论述题
1．简述Lyon假说的内容？
2．说明RNA编辑及其生物学意义。
答案：
一、单选题
1．A 2．B 3．C 4．D 5．D 6．A 7．D 8．E 9．C 10．D 11.E 12．B
13．E 14．C
二、多选题
15．BCE 16．ACD 17．ABC 18．DE 19．BCD 20．CDE 21．AD 22．DE 23．BDE 24．ABC 25．BCDE 26．ABCD 27．AC 28．ABC 29．AB
三、名词解释
1．基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。
2．构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；与之互补的链称为反编码链，是RNA合成的模板。
3．间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录活性；螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。
4．mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的3个碱基顺序即构成一个密码子；tRNA分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。
5．减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体间非姐妹染色单体片段发生交换叫交换。
6．真核细胞DNA复制时，含有一个复制起点的复制单位叫复制子，每个复制子只有起点，没有终点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一个复制叉。
7．人类基因组中，单拷贝和低拷贝的序列叫单一序列，它构成编码蛋白质或酶的基因，约占人类基因组DNA的60～65％。序列长度只有2、4、6、8、10等几个bp，但重复次数为106～108，这样的序列即高度重复序列。
8．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而异固缩，结果形成浓染的X染色质，这条失活的X染色体不能转录，因此正常女性虽有两条X染色体，但她的X染色体基因产物和一条X染色体的正常男性一样，这叫剂量补偿。
9．减数分裂是指有性生殖生物在配子发生的成熟期中进行两次连续的细胞分裂，但染色体只复制一次，因而的形成的四个子细胞的染色体数目仅是原细胞染色体数目的一半。
10．基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当DNA分子中一个或一对碱基改变时，称为点突变。
11．转换是指碱基中一个嘌呤被另一个嘌呤取代；或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代；颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶；
或嘧啶取代嘌呤。
12．是指碱基替换使密码子发生改变，但编码的氨基酸不变。
13．是指碱基替换使密码子发生改变，编码不同氨基酸。
14．是指碱基替换使原来编码某一密码子变成终止密码，导致多肽链合成提前终止。
15．是指碱基替换使原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续延长，直到下一个终止密码子。
16．不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生突变时可引起不同的表型，这种现象称遗传印记。印记可分为两类：一是母性染色体基因印记失活父方染色体等位基因得到表达称为母源印记；二是父方染色体基因印记失活，而母方来源的基因得到表达，称为父源印记。
17．是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(bp)(但不是3个或3的倍数)，导致突变点以后的阅读框架全部发生改变。
18．由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
四、简答题
1．基因的DNA分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息，由于某种原因，基因的碱基序列发生了改变，会导致其编码的氨基酸序列改变，从而导致表型发生改变，这称为基因突变。基因突变包括：碱基替换，移码突变，动态突变等。
2．DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一个或几个碱基对，可引起突变点下游的阅读框架全部发生改变，称为移码突变。
3．①有丝分裂是DNA复制一次、细胞分裂一次，减数分裂是DNA复制一次，细胞连续两次分裂。②有丝分裂前后染色体数目不变，减数分裂后染色体数目减少一半。③有丝分裂和减数分裂过程都形成纺锤体。④在减数分裂过程中前期Ⅰ较长，又分为：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期等五个时期。
4．染色质的结构单位是核小体，每个核小体分为核心区和连接区两部分。核心区是由H2A、H2B、H3、H4各两个分子形成的组蛋白八聚体及围绕其外周的1.75圈140 bp的碱基对构成。连接区是两个核心颗粒之间的DNA链，H1组蛋白位于链接区DNA表面。
5．真核细胞基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列(外显子)是不连续的，被非编码序列(内含子)隔开，称为断裂基因。断裂基因包括外显子、内含子及侧翼序列，侧翼序列包括：启动子、增强子和终止子。
五、论述题
1．正常女性的两条染色体中，只有一条具有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩，结果形成浓染的X染色质。异固缩的X染体可以来自父亲，也可以来自母亲，其失活是随机发生的。在女性胚胎初期，所有细胞中的两个X染色体都是具有活性的，至发育早期(人胚第16天)，其中一条即失活，并异固缩成X染色质。
在一个细胞中，一旦决定了哪一条X染色体失活后，那么由这一细胞增殖的所有细胞都是这条X染色体失活。2．RNA编辑是与RNA剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于他的DNA模板序列。RNA编辑是对分子生物学中心法则的一个重要补充。RNA编辑的多种形式增加了mRNA的遗传信息量。经过编辑的mRNA具有翻译活性。
一、单选题
1.STS(sequence lagged site，系列标签位点)是指：A．人类基因组中长约200～600bp的单拷贝片段B．人类基因组中
2～6bp呈串联重复的DNA序列C．人类基因组中长约150～400bp的cDNA文库表达序列D．两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反向倒位重复。E．两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复。
2.人类基因组是指：A．人类染色体中所含有的DNA B．人类单倍染色体组所含有的全部基因C．人类细胞中
的全部的DNA D．人类全部基因及其侧翼序列的DNA组成E．人类全部遗传物质转化到受体细胞上所构成的文库
3.YAC是指：A．细菌人工染色体B．噬菌体人工染色体C．酵母人工染色体D．粘粒E．由Y染色
体来源的部分片段所构成的DNA载体
4.遗传图作图的方法有：A．微卫星位标法B．原位杂交法C．放射杂交法D．邻接克隆群法E．定
位克隆法
5.物理图是指：A．描述一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图B．描述DNA分子上两位点
之间或染色体上两界标实际距离的图C．染色体或基因组DNA上各种基因的相对位置和基因之间距离的图D．描述染色体某一区域内所有可转录序列的分布图E．用物理方法对人类染色体进行作图
6.遗传图作图时，1cM图距约相当于：A．10 bp B．102 bp C．103 bp D．104 bp E．106 bp
7.人类基因组计划正式开始于：A．1945年B．1969年C．1985年D．1990年E．1993年
8.原位杂交法原理是：A．杂种细胞保留一方染色体而另一方染色体逐渐丢失B．染色体位标间相距越近断裂频率越
低C．碱基互补配对D．探针与靶序列电荷相反，相互吸引E．连锁群内各基因座位间遗传距离越近重组率越低
9.人类基因组计划最后阶段的任务是：A．遗传图构建完成B．物理图构建完成C．重叠序列克隆建立D．核
苷酸测序完成E．多样性计划和进化计划
二、多选题
10.定位克隆的大致步骤包括：A．通过DNA连锁分析确定待分离基因在染色体上的大概位置B．获得覆盖感兴趣位
点的一组连续的YAC克隆C．研究该区域内的已知基因、ORF、EST或cDNA片段D．通过cDNA筛选、外显子捕获或物理捕获法在该区域内寻找和鉴定基因E．对找到的“基因”的核苷酸序列进行分析，推测其功能
三、名词解释
1．遗传图2．物理图3．微卫星
四、简答题
1．人类遗传图制作方法有哪几种？它们之间比较起来如何？
答案
一、单选题
1．A 2．B 3．C 4．A 5．B 6．E 7．D 8．C 9．D
二、多选题
10．ABDE
三、名词解释
1．遗传图：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。
2．物理图：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。
3．微卫星：或称短串联重复序列。是人类基因组2～6bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10％。
四、简答题
1．人类遗传图的制图方法主要用限制性片段长度多态位标法和微卫星位标法。RFLP法是传统的遗传作图法，当用DNA 探针查明某一个体的RFLP后，通过家系中亲代和子代的DNA分析，便可以确认RFLP的遗传规律。这时RFLP 位点就相当于一个基因，可用来作为遗传标记以分析其重组率，从而绘出遗传图。由于RFLP在基因组中非随机分布而且受甲基化等修饰因素的影响，故此法作图精度不高。微卫星是人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA 序列，约占人类基因组的10％。通过与已知微卫星位点的连锁分析，即可将待测微卫星在染色体上定位。由于微卫星在不同个体中的重复数目变化非常大，在基因组中丰度高且分布均匀，所以此法作图可大大提高遗传图的精确性。
第四单元生化遗传病
一、单选题
1.大部分先天性代谢病的遗传方式是：A．AD B．AR C．XR D．XD E．MF
2.半乳糖血症的发病机制主要是由于：A．底物累积B．中间产物累积C．代谢产物过多D．终产物
缺乏E．旁路代谢开放副产物累积
3.糖原累积症Ⅰ型发病原理主要是A．底物累积B．中间产物累积C．代谢产物过多D．终产物缺乏
E．旁路代谢开放副产物累积
4.异常血红蛋白病发病的机制主要是：A．点突变B．基因缺失C．mRNA前体加工障碍D．融合基
因E．染色体缺失
5.α地中海贫血最主要的发病机制是：A．点突变B．基因缺失C．mRNA前体加工障碍D．融合基
因E．染色体易位
6.β地中海贫血最主要的发病机制是：A．点突变B．基因缺失C．mRNA前体加工障碍D．融合基
因E．染色体易位
7.成人血红蛋白以下列哪一种为主：A．HbA2 B．HbA C．HbF D．Hb-PortLand E．Hb Gower1
8.成人血红蛋白的分子组成是：A．α2ε 2 B．α2γ2 C．α2β2 D．α2δ 2 E．α2Gγ2
9.胎儿血红蛋白主要是：A．HbA2 B．HbA C．HbF D．Hb Gower1 E．Hb Gower2
10.在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是：A．δ链和ε链B．δ链和γ链C．ε链和α链D．β链和α
链E．α链和δ链
11.白化病的发病机制是：A．中间产物累积B．底物累积C．代谢终产物缺乏D．反馈抑制减弱E．代
谢终产物过多
12.镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比：A．β链的第6位密码子发生了无义突变B．β链的第6位密码子发
生了移码突变C．β链的第6体密码子发生了单碱基替换D．α链的第6位密码子发生了单碱基替换E．α链的第6位密码子发生了点突变
二、名词解释
1．分子病
2．先天性代谢缺陷
三、简答题
1．简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。
2．什么是血红蛋白病，有几大类？
答案：
一、单选题
1．B 2．B 3．A 4．A 5．B 6．C 7．B 8．C 9．C10．A 11．C 12．C
二、名词解释
1．分子病：是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。由于DNA分子的碱基顺序发生改变，引起由该基因编码的蛋白质的变化，导致一系列病理变化，引起疾病，这种由于蛋白质分子的结构和数量异常所引起的疾病称为分子病。2．先天性代谢缺陷是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。
三、简答题
1．丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高——高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症。而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5羟色胺生成减少，从而影响大脑发育。
2．由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成异常所致的疾病称血红蛋白病。血红蛋白病可以分为两大类，一类是异常血红蛋白病，这是由于珠蛋白结构基因异常，导致合成的珠蛋白肽链的结构发生异常所致：另一类是地中海贫血综合征，这是由于珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低所致。
第五单元多基因遗传病
一、单选题
1.精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是：A．0.04
B．0.016 C．0.004 D．0.01 E．0.001
2.先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复
发风险高？A．男患的儿子B．男患的女儿C．女患的儿子D．女患的女儿E．女患的儿子及女儿
3.对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？A．群体发病率B．孕妇年龄C．家庭患
病人数D．病情严重程度E．遗传率
4.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为：A．易感性
B．遗传度C．外显率D．表现度E．易患性
5.多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将：A．不变B．增高C．降低D．迅速增
高E．迅速降低
6.多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为：A．0.1％～1％，70％～
80％B．0.1％～1％，40％～50％C．1％～10％，70％～80％D．1％～10％，40％～50％E．<1％，<40％
7.关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？A．两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型B．两个中
间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型C．在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛D．是环境因素和遗传基础共同作用的结果E．随机杂交的群体中，不会产生极端个体
8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值：A．极高B．低
C．高D．极低E．不变
9.多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为：A．发病率B．易感
性C．易患性D．阈值E．限定值
10.多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险：A．亲属级别每降一级，发病风险降1/2 B．不变C．增
高D．显著降低E．稍有降低
11.多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险：A．低B．无变化C．增高D．非
常低E．非常高
12.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了
一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？A．生男患的B．生女患的C．无法预
计D．两个家庭都高E．两个家庭都不高
二、多选题
13.对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关：A．群体发病率B．孕妇年龄C．家
庭中患病人数D．病情严重程度E．遗传率
三、名词解释
1．易患性2．阈值
3．遗传率4．Carter’s 效应
5．多基因病
四、论述题
1．论述在估计多基因遗传病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？2．论述多基因遗传病的特点。
答案
一、单选题
1．A 2．C 3．B 4．B 5．E 6．A 7．E 8．B 9．D 10．D 11．C 12．A 二、多选题
13．ACDE
三、名词解释
1．在多基因病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。
2．在多基因病中，当一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度时，这个个体即将患病，这个限度称为阈值。
在一定的环境下，阈值代表患者所必需的，最低的易患基因数量。
3．在多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。4．在发病率有性别差异的多基因遗传病中，相对来说，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高；发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低，这称为Carter’s 效应。
5．一些先天畸形常见病，发病率超过1/1000，这些病的发病有一定的遗传基础，常常表现有家族倾向，患者同胞中的发病率大约只有1％～10％，这些病有多基因遗传基础，称为多基因遗传病。
四、论述题
1．(1)在一个家庭中已有的患者人数愈多时，意味着这对夫妇带有的易患性基因愈多，他们虽未发病，但其易患性更为接近阈值，由于基因的加性效应，再次发病风险将增高。(2)患者病情严重者，必然带有更多的易患性基因，与病情较轻的患者相比，其父母也会带有较多的易患性基因而易患性更为接近阈值，所以再次生育复发风险也相应地增高。(3)当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，表明不同性别的易患性阈值是不同的。群体发病率高的性别，易患性阈值低，而群体发病率低的性别易患性高。群体发病率低的性别患者，只有他带有相当多的易患基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他已发病就代表其带有相当多的易患性基因，他的后代发病风险将会相应增加，尤其是发病率较高的性别后代。相反，发病率高的性别患者，后代的发病风险降低，尤其是发病率较低的性别的后代。
在估计多基因遗传病的发病率时，必须全面考虑上述各项条件，综合判断，才能得到切合实际的数据。
2．①包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1％。
②发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1％～10％。
③发病率有种族差异。
④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。
⑤患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。
⑥随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。
第六单元群体遗传学
一、单选题
1.在一个遗传平衡的群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，计算其突变率为：A．10×10-6/代B．20
×10-6代C．40×10-6代D．60×10-6代E．80×10-6代
2.在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病率为0.0005，适合度为0.90，其突变率为：A．25×10-6代B．5
×10-6代C．30×10-6代D．50×10-6代E．80×10-6代
3.在一个遗传平衡的群体中，男性血友病(XR)发病率为0.0001，选择系数为0.90，该基因突变率为：A．10×10-6
代B．20×10-6代C．30×10-6代D．50×10-6代E．90×10-6代
4.下列哪个群体处于遗传平衡状态：A．AA 50％；aa 50％B．AA 50％；Aa 25％；aa 25％C．AA 30％；Aa 40％；
aa 30％D．AA 81％；Aa 18％；aa 1％E．AA 40％；Aa 40％；aa 20％
5.近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有关：A．染色体病B．多基因病C．常染色体显性遗传病
D．常染色体隐性遗传病E．X连锁显性遗传病
6.三级亲属的近亲系数是：A．1/8 B．1/16 C．1/32 D．1/64 E．1/128
7.人群中的遗传负荷主要决定于每个人平均携带：A．AR有害基因的数量B．AD有害基因的数量C．XD
有害基因的数量D．MF有害基因的数量E．异常染色体的数目
8.人群中遗传负荷增高的主要遗传学原因是：A．发生常染色体显性致死突变B．发生常染色体隐性致死突变
C．发生X连锁显性致死突变D．发生X连锁隐性致死突变E．环境因素恶化
9.二、多选题
10.引起群体遗传不平衡的因素是：A．随机婚配B．存在突变C．群体很大D．存在自然选择E．大
规模迁徙
11.在X连锁基因传递中，近交系数(f)=0的婚配方式是：A．同胞兄妹婚配B．姑表兄妹婚配C．舅甥女婚
配D．堂兄妹婚配E．舅表兄妹婚配
12.下列群体中，属于遗传不平衡的群体是：A．AA 0；Aa 60％；aa 40％B．AA 64％；Aa 20％；aa 16％C．AA
64％；Aa 32％；aa 4％D．AA 32％；Aa 64％；aa 4％E．AA 30％；Aa 40％；aa 30％
13.遗传负荷的来源是：A．放松选择B．突变负荷C．近亲婚配D．分离负荷E．大规模迁徙
三、名词解释
1．基因库2．遗传平衡定律
3．突变率4．中性突变
5．适合度6．选择压力
7．近交系数8．遗传负荷
四、简答题
1．什么叫分离负荷？
2．什么叫突变负荷？
答案
一、单选题
1．B 2．A 3．C 4．D 5．D 6．B 7．A 8．B
二、多选题
9．BDE 10．BD 11．ABDE 12．BD
三、名词解释
1．一个群体所具有的全部遗传信息。
2．在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代的繁殖传代中保持不变。条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有选择、没有大规模的群体迁移。
3．单位时间内每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个时代发生的突变数来表示，即n×10-6/基因/代。4．基因突变后未表现出有益或有害的效应的突变。
5．指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。一般用同一环境中不同个体的相对生育率来衡量。
6．自然界中，选择对群体遗传结构改变所起的作用，称为选择压力。
7．近亲婚配的子女，从其共同的祖先获得一对相同的等位基因的概率。
8．一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在，而使该群体适合度降低，即称遗传负荷。一般用群体中每个个体平
均所带有致死或有害基因数量来表示。
四、简答题
1．染色体隐性致病基因携带者(Aa)由于基因分离而产生不利的纯合体(aa),从而降低群体的适合度。
2．指由于突变率增高而使群体适合度降低。例如隐性致死突变发生后，突变基因可在群体中以杂合状态保留许多世代，从而增加群体的遗传负荷。
第八单元免疫遗传
一、名词解释
1．盂买型2．分泌型
3．主要组织相容性抗原4．主要组织相容性复合体
5．组织不相容性6．单体型
二、单选题
1.人类白细胞抗原的基因位于：A．第6号染色体上B．第17号染色体上C．X染色体上D．第1号染
色体上E．第2号染色体上
2.最主要的Rh抗原是：A.C抗原 B.c抗原 C.E抗原 D.e抗原 E.D抗原
3.ABO溶血病好发于：A.A型母亲所生的O型婴儿 B.O型母亲所生的A型婴儿 C.B型母亲所生的A型婴
儿 D.O型母亲所生的AB型婴儿 E.O型母亲所生的B型婴儿
4.Se 基因控制合成的物质是：A.N-乙酰半乳糖胺转移酶 B.L-岩藻糖转移酶 C.D-半乳糖转移酶 D.半
乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 E.次黄嘌呤鸟嘌呤核糖基转移酶
5.下列对HLA复合体的特征表述不正确的是：A.HLA区域基因最具有多态性 B.HLA区域基因密度最高 C.
是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域 D.HLA区域所有基因都为功能基因 E.HLA区域与疾病最为密切
6.同胞之间HLA全相同的几率为：A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.1/5 E.1/6
7.与ABO血型系统比较，Rh血型系统的重要特征是：A. 不引起免疫反应 B. 不存在天然抗体 C. 与相应
抗体接合不引起溶血反应 D. 不能遗传 E. 遗传更简单
8.主要组织相容性复合体是指：A. 紧密排列的超基因家族 B. 由超基因家族编码的一系列抗原 C. 由超基
因家族编码的一系列抗体 D. 由超基因家族编码的一系列补体 E. 经典基因的产物
三、简答题
1.免疫遗传学研究什么？
2. ABO血型抗原的化学成分是什么？抗原特异性决定于什么成分？
3. ABO血型抗原的分布有哪两种类型？各有何特征？
4.人类白细胞抗原系统的分子遗传学特征是什么？
5.. Ig的单体的分子结构设怎样的？V区和C区各有何特点？重链和轻链是如何分类的？
6.. B细胞通过哪些途径或机制形成多样性抗体？
7..人类ABO血型决定中，H, A, B, O基因各自的作用是什么？
8..Rh抗原由哪些基因决定？
9..HLA基因的复杂性体现在哪些方面？
答案
一、名词解释
1．孟买型：H基因的缺乏(hh)导致H抗原的缺乏，虽可能存在IA、IB基因，但仍无A抗原或B抗原而表现为O型，此类O型血型称为孟买型。孟买型个体血清中含有抗A、B和H抗体。
2．分泌型：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上（称为醇溶性抗原），唾液、乳汁、尿液、胃液、泪液和胆汁等体液中（称为水溶性抗原），称为分泌型个体(secretor)。约70%~80%的个体为此型。
3．主要组织相容性抗原：组织中能引起强烈排斥反应的抗原称为主要组织相容性抗原(major histocompatibility antigen, MHA)。
4．主要组织相容性复合体：控制白细胞抗原生物合成的的遗传结构，是一组紧密连锁的超基因家族，每一基因座均有
很多共显性等位基因，
5．组织不相容性：组织不相容性是指两个无血缘关系的个体间进行细胞、组织或器官移植时，移植物与受体之间的免疫关系或容忍程度。
6．单体型：指一条染色体紧密相连的两个或两个以上基因座的若干个基因构成的基因型，通常作为一个单位遗传。例如HLA复合体。单体型中每个位点的基因不是成对存在的。
二、单选题
1.A
2.E
3.B
4.B
5.D
6.C
7.B
8.A
三、简答题
1.免疫遗传学主要研究机体排斥异物的遗传学本质、免疫识别的分子基础、免疫应答的基因调控、免疫球蛋白（抗体）
合成的基因调控、抗体多样性的遗传学机制等。
2.ABO血型抗原是一类镶嵌于细胞膜中的糖蛋白分子，寡糖侧链通过羟基与肽链主干连接。抗原特异性决定于寡糖侧
链。
3.（1）分泌型：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上（称为醇溶性抗原），唾液、乳汁、尿
液、胃液、泪液和胆汁等体液中（称为水溶性抗原），称为分泌型个体(secretor)。约70%~80%的个体为此型。（2）非分泌型：抗原仅存在于细胞膜上，体液中不存在，称为非分泌型个体。少数个体为此型。
4.白细胞抗原的生物合成受控于称为主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex, MHC)的遗传结构，它是一
组紧密连锁的超基因家族。不同动物这一基因复合体略有不同，人的MHC为HLA系统(human leukocyte antigen system)，定位于6p21.3，长约4000kb，有一系列紧密连锁的基因构成，而每一基因座均有很多共显性等位基因，并且在该区域内经常发现新的基因。HLA系统的基因产物按其结构和功能分为I类、II类和III类分子。I类、II 类是抗原，III类是补体成分。
5.Ig的基本结构（单体）由四条肽链构成，两条相同的轻链(L)和两条相同的重链(H)通过二硫键结合在一起。这种四条
肽链的基本结构即为Ig的单体。
V区：轻链可变区(VL)和重链可变区(VH)，该区域氨基酸组成和排列顺序可变，VL和VH长度大体相等，二者共同构成抗原结合部位，其中有几个局部区域氨基酸组成和排列顺序高度可变，称高变区，是抗原结合的位置，固又称为决定簇互补区，其余的非高变区称骨架区。
C区：轻链恒定区(CL)和重链恒定区(CH)。根据CL抗原性的不同，轻链分κ型和λ型；根据CH抗原性的不同将重链分为γ、μ、α、δ和ε五类，由此构成IgG、IgM、IgA、IgD和IgE五类免疫球蛋白。
6.（1）可变区基因片段随机重排
（2）V—J、V—D—J连接的灵活性即连接点可有微小的变异范围。
（3）体细胞突变发生在Ig可变区的自发基因突变比其他基因的自发突变率高得多。
（4）N区的插入在重链可变区D基因片段两侧常插入有被称为N—核苷酸的序列，编码重链可变区D区两侧不属于V、D、J基因片段编码的氨基酸序列。
（5）轻链与重链组合的多样性
7.H基因编码岩藻糖转移酶，转移岩藻糖使其与血型抗原前体物质连接生成H抗原；A基因编码N-乙酰半乳糖胺转移
酶，转移N-乙酰半乳糖胺使其与H抗原连接，生成A抗原；B基因编码半乳糖转移酶，转移半乳糖使其与H抗原连接，生成B抗原；O基因既不编码乙酰半乳糖胺转移酶，也不编码半乳糖转移酶，故不生成A抗原或B抗原。
当H基因突变为h基因（无功能）时，不编码岩藻糖转移酶，既无H抗原，也无A抗原或B抗原，这种血型成为孟买型。
8.Rh抗原由RHD和RHCE两个位于1号染色体上、紧密毗邻、高度同源的基因编码，该基因座位于1p24.1-p36.2，两
基因全长共69 kb，分别含有10个和9个外显子。RHD基因编码由417个氨基酸构成的蛋白抗原，即D抗原，根据有无D抗原将该血型系统确定为Rh阳性和Rh阴性。Rh基因系统十分复杂，目前已知的等为基因有60个以上，其中最重要的是D、C、E、c、e 5种。C和E一起遗传，排列为DCE，不存在d基因也无d抗原。RHD和RHCE 基因编码的单倍型中最常见的有8种形式：即Dce、dce、Dce、dCe、DcE、dcE、DCE和dCE。
9.HLA基因的复杂性体现在四个方面：
(1)由一系列紧密连锁的基因群组成，已经确定的基因位点有224个，其中128个位点是有基因产物的有功能的基因。
(2)每个基因位点存在数量不等的复等位基因，例如HLA-A位点有207个复等位基因，HLA-B位点有412个复等位基
因，HLA-C位点有100个复等位基因等等，表现出高度多态性。
(3)复等位基因之间是共显性的关系，基因产物同时表达在同一细胞表面
第七单元人类染色体和染色体病
一、单选题
1.目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分
离B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离C．母亲怀孕期间有病毒感染D．母亲怀孕期间接触射线E．母亲是47，XXX患者
2.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：A．自发流产B．不育C．智力低下D．多发
畸形E．易患癌症
3.受精卵第一次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致：A．三倍体B．单倍体C．三体和单体的
嵌合体D．部分三体和部分单体的嵌合体E．三倍体和单倍体的嵌合体
4.一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是：A．体细胞染色体不分离B．减数分裂染色体不分离
C．染色体丢失D．双受精E．核内复制
5.下列哪个核型可诊断为真两性畸形：A．45, XY/47，XXY B．46, XY/46, XX C．47, XXY D．45, X
E．47, XYY
6.人类染色体的分组主要依据是：A．染色体的长度B．染色体的宽度C．性染色体的类型D．染色
体着丝粒的位置E．染色体的相对长度和着丝粒的位置
7.在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：A．G显带B．Q显带C．R显带D．C显带E．高
分辨显带
8.专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：A．G显带B．R显带C．C显带D．T
显带E．Q显带
9.45，XY，-21核型属于哪种变异类型：A．单体型B．三体型C．多体型D．多倍体E．单倍
体
10.嵌合体形成的最可能的原因是：A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离B．精子形成时第二次减数分
裂染色体不分离C．卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离D．卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离E．受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离
11.罗伯逊易位发生的原因是：A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相
互融合形成一条染色体C．任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E．性染色体和常染色体间的相互易位
12.一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于：A．卵子发生中X 染色体发生了不分
离B．精子发生中X 染色体发生了不分离C．体细胞分裂中染色体发生了不分离D．染色体发生了丢失E．受精卵卵裂中染色体发生了不分离
13.一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质和一个Y染色质，其染色体组成是：A．47, XXX B．47, XXY
C．47, XYY D．48, XXYY E．46, XY/45, X
14.Klinefelter综合征的核型是：A．47, XYY B．47, XXY C．45, X D．47, XXX E．46, X，i(Xq)
15.一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的男孩，且患红绿色盲，这是由于：A．Xb型卵子与Y型精子结合B．Xb
型卵子与XBY型精子结合C．Xb型卵子与XBY型精子结合D．XBXb型卵子与Y型精子结合E．XbXb型卵子与Y型精子结合
16.二、多选题
17.常染色体病在临床上最常见的表型特征是：A．不孕B．自发流产C．智力低下D．多发畸形
E．性发育异常
18.下列哪些核型的X染色阳性？A．46, XX B．46, XY C．45, X D．47, XXY E．46, XY/45，X
19.下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？A．第1～3号染色体B．第13～15号染色体C．第6～12号染
色体D．第16～18号染色体E．第21～22号染色体
20.三倍体形成的原因有：A．减数分裂染色体不分离B．有丝分裂染色体不分离C．双雄受精D．双
雌受精E．核内复制
21.对父母进行染色体检查的适应症是：A．生过智力低下、多发畸形患儿B．有自然流产和不育史C．高
龄孕妇D．生过先天性代谢病患儿E．生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿
22.先天愚型的核型有：A．47, XX(XY), ＋21 B．45, XX, －21 C．46, XX/47, XX, ＋21D．46, －14, ＋
t(14q21q) E．45, XY, －14, －21, ＋t(14q21q)
23.染色体结构畸变的主要方式有：A．缺失B．易位C．倒位D．环状染色体、等臂染色体E．染
色体不分离
24.染色体数目异常产生的原因是：A．染色体丢失B．染色体易位C．染色体不分离D．核内复制
E．双受精
25.14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：A．21单体B．14/21易位携带
者C．正常D．单纯性21三体E．14/21易位型先天愚型
26.Turner综合征(性腺发育不全)的异常核型包括：A．45, X/46,XX B．45, X C．46, XXq D．46, XXp
E．Fra, X
27.人类染色体的类型包括：A．中央着丝粒染色体B．双着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．亚
中央着丝粒染色体E．端着丝粒染色体
28.人类染色体中具有随体的染色体是：A．第1～3号染色体B．第4～5号染色体C．第16～18号染色体
D．第13～15号染色体E．第21～22号染色体
29.Lyon假说的内容包括：A．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上失活B．哪一
条X染色体失活是随机的C．在女性胚胎发育初期，两条X染色体都有活性，其后一条失活D．在男性胚胎发育初期，X染色体即失活E．在一个细胞中失活的那条染色体，在其后增殖的细胞都是这条X染色体失活
30.双雄受精形成的个体可能具有下述核型：A．69, XXX B．47, XYY C．69, XXY D．47, XXX E．69,
XYY
31.染色体数目异常的类型包括：A．三倍体B．四倍体C．相互易位D．超二倍体E．亚二倍体
三、名词解释
1．核型分析2．核内复制
3．核内有丝分裂4．染色体初级不分离
5．染色体次级不分离6．罗伯逊易位
7．单体型
四、简答题
1．人类染色体的基本形态有哪几种？2．常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？
五、论述题
1．一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？2．一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩，应如何解释？3．一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？
对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导？
答案
一、单选题
1．B 2．A 3．C 4．C 5．B 6．E 7．A 8．C 9．A 10．E 11．B 12．A 13．B 14．B 15．E
二、多选题
16．BCD 17．AD 18．BE 19．CD 20．ABC 21．ACD 22．ABCD 23．ACDE 24．BCE 25．ABCD26．ACD 27．DE 28．ABCE 29．ACE 30．ABDE
三、名词解释
1．将一个体细胞中的全部染色体，按Denver体制配对排列，据此进行分析诊断，以确定该核型是否正常或异常，这个过程称核型分析。
2．在一次细胞分裂时，每条染色体不是复制一次，而是两次，每条染色体形成四条单体，因此分裂形成的两个子细胞均为四倍体系胞。
3．体系胞分裂时染色体虽正常地复制一次，但分裂中期核膜仍不破裂，也无纺锤体形成，无后期、末期的细胞质分裂，故不形成两个子细胞，因此该细胞不是二倍体而成为四倍体。
4．在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，受精后将产生三体型或单体型，即称初级不分离。
5．父母之一为三体型时(如母亲为47，XX，+21)，则其形成的卵细胞，一个具有正常单倍染色体(n)，一个将具有2条
21号染色体即2条21染色体不分离(n+1)，因此分别受精后，后者将成为21三体型。这种由三体型亲代的生殖细胞在减数分裂发生的不分离，即称次级不分离。
6．是相互易位的特殊形式，指只发生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发生于着丝粒处，并在着丝粒处发生重接。
7．细胞内某对染色体少了一条，总数为45条，这条少了一个的染色体叫单体型。
四、简答题
1．人类染色体的基本形态有三种：1．中央着丝粒染色体；2．亚中着丝粒染色体；3．近端着丝粒染色体。
2．主要有：Q显带，G显带，R显带，C显带。
意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。
五、论述题
1．已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明：(1)其母(46，XX)表型正常，但是是血友病致病基因携带者(XHXh)；(2)其父(46，XY)表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，产生了(22，-X)的精子；(3)此(22，-X)的精子与(23，Xh)的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病。
2．已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：(1)其母核型正常(46，XX)，但是是色盲基因携带者(XBXb)；(2)其父核型正常(46，XY)，基因型XBY；(3)患儿的发病(47，XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成(24, XbXb)卵与正常精子(23，Y)受精形成(47, XbXbY)的结果。
3．①根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者(如14/21易位携带者)，故首先应检查此夫妇及此先天愚型患者的显带核型。②如检查表明丈夫核型正常，妻子为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)，即为14/21染色体平衡易位携带者时，则其患病的孩子应是46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者；流产儿则可能为45，-21的21单体型，即因缺少一条21号染色体而不能存活。按理，这个14/21易位携带者的女性，每次生育时还有1/4可能生出与她一样的14/21易位携带者子女。③对这种外表正常的染色体平衡易位，必须作好婚育指导，一般应劝阻不要生育，如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿的出生。
第三单元单基因遗传病
一、单选题
1.视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A．50％
B．25％C．40％D．80％E．20％
2.不完全显性(半显性)指的是：A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间B．显性基因作用介于纯合显性和
纯合隐性之间C．显性基因与隐性基因都表现D．显性基因作用未表现E．隐性基因作用未表现3.两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：A．外显率不全B．表现度低C．基
因突变D．遗传异质性E．环境因素影响
4.白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是：A．1/2 B．1/4 C．1/200 D．1/100 E．1/50
5.A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是：A．1×1/10000 B．2×1/10000 C．4×1/10000
D．8×1/10000 E．1/100002
6.二级亲属的亲缘系数是：A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．1/8
7.三级亲属的亲缘系数是：A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/32 E．1/64
8.母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是：A．AB，M，Rh＋B．O，M，
Rh－C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－E．B，MN，Rh+
9.@苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风
险是：A．1/50 B．1/100 C．1/200 D．1/400 E．1/800
10.交叉遗传的主要特点是：A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿B．女性患者的致病基因一定
由母亲传来，将来一定传给儿子C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿
11.先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，
再生子女患此病的风险是：A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/56 E．1/72
12.白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：A．1/4
B．1/8 C．1/36 D．1/100 E．1/120
13.白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：
A．1/100 B．1/10000 C．1/36 D．1/600 E．1/800
14.一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A．1/2 B．1/4
C．1/8 D．1/16 E．1/32
15.一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A．1/2 B．1/4
C．1/8 D．1/16 E．1/32
16.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性
婚配后所生子女的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
17.一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是：A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8
18.从性遗传是指：A．X连锁的显性遗传B．X连锁的隐性遗传C．Y连锁的显性遗传D．Y连锁的
隐性遗传E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传
19.某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是：A．隐性遗传B．共显性遗传C．不
完全显性遗传D．外显不全E．性连锁遗传
20.常染色体隐性遗传系谱中，。A．男女患病的几率均等，无明显性别差异B．男性患者多于女性患者
C．两个携带者婚配，子女发病风险为1／2 D．患者的双亲之一为携带者E．患者的正常同胞中，携带者占2／3
21.软骨发育不全是一种不完全显性遗传病，。A．杂合子的表型与显性纯合子一样B．杂合子的表型与隐
性纯合子一样C．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间D．杂合子的表型接近于显性纯合子
22.父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是：A．A型B．B型C．AB型D．O型
23.不外显是指：A．杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间B．隐性纯合子不表现出相应性状C．显性基因
在杂合状态下未表现出相应性状D．隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状
24.外显率是指：A．显性基因表现的百分率B．一定的基因型形成一定表型的百分率C．隐性基因表现的百分
率D．显性基因和隐性基因表现的百分率
25.人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女：A．都有耳垂
B．50％有耳垂C．25％有耳垂D．都无耳垂
26.两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是：A．25％B．50％C．75％D．100％
27.一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于：A．共显性遗传B．不完全显性遗传C．修饰基因作
用D．基因突变
28.一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为：A．女儿都发病，儿子都正常
B．儿子都发病，女儿都正常C．儿、女都有1／2患病风险D．女儿都为携带者，儿子都患病
29.一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是：A．1
／8 B．1／16 C．1／36 D．1／64
30.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：A．1／2 B．1
／4 C．3／4 D．0
31.某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为：A.遗传度 B.表现度
C.外显率
D.阈值
E.发病率
32.一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为：A.完全显性 B.不完全显性
C.不规则显性
D.延迟显性
E.共显性
33.来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为。A.拟表型 B.基因多效性 C.遗
传印记 D.遗传异质性 E.限性遗传
34.常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为。A.从性遗传 B.基因多效性 C.遗传
早现 D.遗传异质性 E.限性遗传
35.一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因
产物，形成相应的表型。这种遗传方式称为：A.延迟显性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 共显性
36.父母的血型分别为A型和AB型，子女不可能的血型是：A. A型 B. B型 C. AB型 D. O型
37.下列属于X连锁隐性遗传病的是：A.成骨发育不全症 B. 红绿色盲 C. 抗维生素D型佝偻病 D. 外
耳道多毛症
38.下列疾病中属于从性遗传的是：A. 外耳道多毛症 B. 子宫阴道积水 C. 遗传性早秃 D. 遗传性舞蹈
病
39.下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是：Ａ．基因位于常染色体上Ｂ．受控于一组复等位基因
Ｃ．既有显性基因又有隐性基因Ｄ．属于多基因遗传
40.图4-1~ 图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体显性遗传的是：A．图4-1 D．图4-2 C．图4-3 D．图
4-4
二、多选题
1.常染色体显性遗传(AD)的不同类型有：A．完全显性B．不完全显性C．不规则显性D．共显性
E．延迟显性
2.AD系谱的特点是：A．双亲之一是患者B．患者的子女有1/2发病机会C．男女发病机会不相等D．男
女发病机会相等E．连续传递
3.AR系谱的特点是：A．患者的双亲是携带者B．患者的同胞有1/4发病机会C．男女机会均等D．散
发病例E．近亲婚配后代发病风险明显增高
4.XD系谱的特点是：A．群体中女性患者多于男性B．女性患者的病情较男性轻C．男性患者的母亲是患
者D．男性患者的女儿是患者E．连续传递
5.XR系谱的特点是：A．系谱中常常只见男性患者B．男性患者的致病基因来自母亲C．男性患者的致病
基因只能传给女儿D．男性患者的致病基因不能传给儿子E．男性患者的致病基因能传给儿子
6.交叉遗传的特点是：A．连续传递B．男性患者的致病基因来自母亲C．男性患者的致病基因只能传给
女儿D．男性患者的致病基因不能传给儿子E．不连续传递
7.影响单基因病发病规律性的因素有：A．表现度B．基因的多效性C．遗传异质性D．从性遗传和
限性遗传E．遗传早现
8.携带者包括：A．AR遗传病杂合子个体B．AD遗传病未外显的杂合子C．XR遗传病杂合子女性个体
D．染色体平衡易位携带者
9.一个母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲可能是：A．A型B．B型C．AB型D．O
型
10.母亲为AB型血，父亲为O型血，子代血型可能是：A．A型B．B型 C.AB型D．O型
11.XD遗传系谱中：A．男女患病几率均等B．女性患者多于男性患者C．女性患者的儿子患病，女儿不可
能患病D．男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常
12.XR遗传系谱中：A．男性患者远多于女性患者B．患者双亲中必有一个为患者C．男性患者的女儿都正
常．儿子则可能患病D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病
13.Y连锁遗传的特点有：A．女性不可能为患者，但有可能为携带者B．家系中只有男性患者C．患者的
儿子一定也为患者，女儿都正常D．家系中女儿也可能为患者
14.一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：A．姨表兄弟B．姑表兄弟C．叔、伯、姑
D．外祖父或舅姑
15.下列亲属中为二级亲属的有：A．祖父母、外祖父母B．半同胞C．舅、姨D．姨表兄妹
16.红绿色盲的遗传特征有：A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来B．男性的红绿色盲基因只能传给其女儿C．女
性的红绿色盲基因只可能传给其儿子D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿
三、名词解释
1．遗传异质性2．交叉遗传
3．近亲婚配4．表现度不一致
5．外显率6．复等位基因
7．系谱8．单基因病
9．半显性遗传10．从性遗传
11．限性遗传12．遗传早现
13．系谱分析14．先证者
15．常染色体隐性遗传16．X连锁遗传
17．X连锁隐性遗传18．完全显性
19．共显性遗传20．不规则显性遗传
21．延迟显性22．拟表型
23．基因的多效性24．遗传印记
25．携带者26．显性基因
27．隐性基因28．杂合子
29．纯合子30．亲缘系数
31．近婚系数32．等位基因
33．基因型34．表型
四、简答题
1．为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？
2．一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？
3．临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？
4．假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD 基因是否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD 的风险如何？
5．某医院妇产科这天因故停电，护士小姐忙中出错，将新生儿与其父母弄混，请根据孩子及其父母的血型将孩子归还其父母。新生儿血型分别是：①．O, MN；②．AB, N；③．B, M；④．A, MN；⑤．B, N
父—母血型分别是：A．A, M—B, M；B．B, N—A, M；C．B, N—O, N；D．B, M—O, N；E．A, N—B, MN
6．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象?
7．试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。8．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征
9．简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。
10．简述常染色体显性遗传的系谱特征。
11．简述X连锁显性遗传的系谱特点。
12．基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？
13．举例说明什么叫概率的乘法定理和概率的加法定理？
14．什么是吻合度检验？
15．比较外显率和表现度的异同。
16．什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？
17．镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？
五、系谱分析
1．先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，①按分离律计算，再生子女患此病的风险是多少？
2．白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病。①他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是多少？②他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？③二者相比说明什么问题？
3．一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何？
4．一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1／3600)，试问：
(1)这种病属何种遗传方式?
(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何?
(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险如何?
(4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何?
5．根据图4-5所示的系谱回答下列问题(此病发病率为1/10000)。
(1)此病为何种遗传方式?
(2)I3与I4的基因型是什么?Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅱ6为携带者的概率各是多少?
(3)Ⅱ2与Ⅱ3婚配，所生子女发病风险如何?
(4)若这对表兄妹分别在人群中随机婚配，子女发病风险如何?
(5)若Ⅱ5不患病，Ⅱ2与Ⅱ3结婚所生子女发病风险如何?
6．图4-6所示为一先天聋哑家系(发病率为1/10000)。试问：
(1)Ⅲ3与与Ⅲ4婚配，子女发病风险如何?随机婚配呢?
(2)Ⅱ6在人群中随机婚配，子女发病风险如何?
(3)若先证者不是Ⅱ3，而是Ⅲ2：，那么Ⅲ3，与Ⅲ4：婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?
(4)若先证者不是Ⅲ2而是Ⅳ1，那么Ⅲ3与Ⅲ4婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?
7．下图（图4-7）是一红绿色盲家系系谱，估算Ⅲ8与Ⅲ9的子女的患病风险。（提示：◇可能是男孩或女孩，风险分别估算。）
六、填空题
17.一个家族性结肠患肉(AD)女性患者与一个健康男性婚配，其子女患病风险为。
18.M型血女性与N型血男性婚配，生育一个MN型血的孩子，这种传递方式为。
19.遗传三大基本规律是、和。
20.自由组合定律是指生物在生殖细胞形过程
中，。
21.影响表现度和外显率的因素是
和。
22.X连锁遗传男性的X-连锁基因只能从母亲传来，将来传给自己的女儿，所以又称为。在XR中，
男性只要X染色体上有致病基因，即将患病，所以男性的患病率为。相反，女性的患病率为。在XD中，只要X染色体上带有致病基因，个体就会患病，且女性的患病率是男性患病率的。
23.一个家系如果出现两种单基因病患者，而这两种患病基因位于非同源染色体上，其遗传方式按规律
传递，可应用对后代发病风险做出估计。当两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上时，他们按照遗传的定律传递。可根据对后代发病风险做出估计。
24.基因多效性是指，其机制
是。
答案
一、单选题
1．C 2．A 3．D 4．E 5．E 6．C 7．B 8．D 9．D 10．E 11．B 12．C 13．D 14．B 15．C 16．B 17．D 18．B 19．C 20．A 21．C 22．D 23．C 24．B 25．A 26．C 27．B 28．A 29．C 30．D 31．C 32．A 33．C 34．A 35．D 36．D 37．B 38．C 39．D 40．A
二、多选题
41．ABCDE 42．ABDE 43．ABCDE 44．ABCDE 45．ABCD 46．BCD 47．ABCDE 48．ABCD 49．ABD 50．AB 51．BD 52．AD 53．BC 54．AD 55．ABC 56．AB
三、名词解释
1．同一种遗传病，由不同的遗传基础所致，这种现象称为遗传异质性。又可进一步分为等位基因异质性和基因座异质性，前者是指同一基因座上发生的不同突变是同一疾病的不同的发病家系带有不同类型的突变；后者是指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相似。
2．男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，这称交叉遗传。
3．指3～4代之内有共同祖先的个体间的婚配，他们之间可能从共同祖先传来某一基因，他们基因相同的可能性较一般人高。
4．在不规则显性遗传中，由于遗传背景和环境因素的作用，使不同的杂合子的个体有轻重不同的症状，称为表现度不一致。
5．不规则显性遗传中，致病基因得到表达的个体占全部具有致病基因个体的百分数称为外显率。
6．复等位基因是指在一个基因座位有3种以上的等位基因，但每个个体只能具有其中的某两种基因。
7．系谱是表明在一个家系中某种遗传病发病情况的一个图解。
8．单基因病是指受一对主基因影响而发病的疾病，它的遗传方式符合孟德尔定律，依传递方式可分为：AD、AR、XD、XR、Y连锁。
9．在显性遗传中，杂合体的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，这种情况称半显性遗传也称不完全显性遗传。10．位于常染色体上的基因在不同性别有不同表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异。
11．常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。
12．某些遗传病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐渐加重的情况。
13．从先证者入手调查家族各成员的情况，然后根据被调查者的亲缘关系和健康状况，用特定的系谱符号绘成系谱图。
根据系谱进行回顾性分析，以确定所发现的某一特定的形状或疾病的可能的遗传方式，从而对家系中其他成员的发病情况走做出预测。调查的人数越多越好，除要求信息准确外，还要注意患者的年龄、病情、死亡原因和近亲婚配等情况。
14．指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
15．指控制一种遗传性状或疾病的基因是隐性基因，且位于1~22号染色体上的遗传方式。
16．一些遗传性状的基因位于X染色体上，Y染色体又与非常短小而缺少相对应的基因，故这些基因在上下代之间伴随X染色体的传递而传递，这种遗传方式称为X连锁遗传。
17．指控制一种隐性性状的基因位于X染色体上的遗传方式。
18．指杂合体患者表现出与显性纯合体患者完全相同表型。
19．指一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。
20．指杂合子的显性基因有某种原因而不表现出相应形状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式出现不规则。21．指某种带有显性致病基因的的杂合体，在生命的早期不表现相应的症状，当达到一定年龄时致病基因的作用才表达出来。
22．指环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象。
23．指一个基因可以决定或影响多个性状。
24．指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。
25．表型正常但带有致病基因的杂合体。
26．控制显性性状的基因称为显性基因。在杂合子中得到表达的基因。
27．控制显性性状的基因称为显性基因。在杂合子中得不到表达的基因。
28．一对等位基因彼此不相同的个体称为杂合体。
29．一对等位基因彼此相同的个体称为纯合体。
30．指两个具有亲缘关系的个体在特定基因座上具有源于同一祖先的同一基因的概率。又称血缘系数。
31．也称近交系数，指一个体中的某一基因位点的两个基因来自双亲共同祖先的某一基因的概率。另一解释：两个有亲缘关系的个体可能从共同祖先的到同一基因，并将该基因同时传给子女而使该基因纯合的概率。
32．位于一对同源染色体上相同位点的不同形式或相同形式、影响同一对相对性状的基因。
33．与表现型有关的基因组成。
34．生物个体表现出来的可见的遗传性状。
四、简答题
1．近亲结婚是指3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为1/8，如果某AR的发病率为1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出6.25倍。
2．这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。
3．当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；
如果孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100％，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚。
4．由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。
5．亲子关系连线如下：
6．一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。
7．常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。
X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式。
8．⑴男女患病几率相等；⑵散发传递；⑶患者双亲表型往往正常，但是致病基因的携带者，此时生出患儿的可能性为1/4，患儿正常同胞中携带者比例为2/3；⑷近亲婚配时，子女发病率比非近亲婚配者高。
9．⑴人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；⑵双亲无病时，儿子有可能发病，女儿不会患病，儿子若发病，致病基因来源于母亲；⑶由于交叉一串，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2患病风险；⑷如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。
10．⑴男女患病几率相等；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者，但绝大多数为杂合子，患者同胞中约有1/2患病；
⑷双亲无病时，子女一般不会患病，基因突变例外。
11．⑴人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情较轻；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者；⑷男性患者的女儿全为患者儿子全部正常；⑸女性患者的子女中各有50%的可能是患者。
12．生殖细胞细形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这是基因分离定律的细胞学基础。生殖细胞细形成的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。
13．概率的乘法定理：是指两个独立事件同时发生或相继发生的概率等于他们各个概率的乘积。概率的加法定理：是指两个或几个互斥事件构成的复合事件发生的概率等于各事件概率之和。例如：两个杂合体(Rr)自交，后代的基因组和可能是RR、Rr、rR、rr，各事件概率均为1/4，那么后代中基因行为Rr的概率是1/4+1/4=1/2。
14．就是应用数学统计学方法检验理论与实际是否吻合。当概率P<0.05时，表明实际值与理论值的差异显著，不符和理论假设；当概率P< 0.01时，表明实际值与理论值的差异极显著，完全可以否定理论假设；当概率P〉0.05时，表明差异不显著，符和理论假设。
15．外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。表现度是指杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异，是群体概念，指基因是否表达。
16．限性遗传是指某种形状或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。其发生机制可能主要是解剖学结构上的性别差异所造成的，也可能受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。其发生机制可能是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不同修饰的结果。DNA甲基化可能是遗传印记的分子机制之一。
17．镰形细胞病是常染色体隐性遗传（AR），地中海贫血是常染色体隐性遗传（AR），DMD是X-连锁隐性遗传（XR），甲型血友病是X-连锁隐性遗传（XR）。
五、系谱分析
1．分析解答
（1）绘出系谱
1.基因型为Aa的植物产生的雌雄配子的数量是( ) A．雌、雄配子数目相等B．雌配子∶雄配子＝3∶1 C．雄配子∶雌配子＝1∶1 D．雄配子数量比雌配子多 2．下列关于分离现象的假说不正确的是( )。 A.生物的性状是由遗传因子决定的 B.生殖细胞中遗传因子是成对存在的 C.生物体在形成生殖细胞时,成对的遗传因子彼此分离,分别进入不同的配子中 D.受精时,雌雄配子结合是随机的 3．通过测交,不能推测被测个体( )。 A.是否是纯合子 B.产生配子的比例 C.遗传因子组成 D.产生配子的数量 4.已知果蝇的灰身和黑身是一对相对性状，基因位于常染色体上。将纯种的灰身果蝇和黑身果蝇杂交，F1全部为灰身，让F1自由交配产生F2，将F2中的灰身果蝇取出，让其自由交配，后代中灰身和黑身果蝇的比例为( ) A．1∶1 B．2∶1 C．3∶1 D．8∶1 5.将遗传因子组成为Aa的豌豆连续自交,将后代中的纯合子和 杂合子按所占的比例作出如下所示曲线图,据图分析,错误的说 法是( )。 曲线可代表自交n代后纯合子所占的比例 曲线可代表自交n代后显性纯合子所占的比例 C.隐性纯合子的比例比b曲线所对应的比例要小 曲线可代表后代中杂合子所占比例随自交代数的变化 6.下图是某种遗传病的系谱图。3号和4号为正常的异卵孪生兄弟，兄弟 俩基因型均为AA的概率是( ) A．0 B．1/9 C．1/3 D．1/16 7.向日葵种粒大(B)对粒小(b)是显性，含油少(S)对含油多(s)是显性，某 人用粒大油少和粒大油多的向日葵进行杂交，结果如右图所示。这些杂交 后代的基因种类是 种种种种 8.人类多指基因(T)对正常指(t)为显性，白化基因(a)对正常基因(A)为隐 性，都是在常染色体上且独立遗传。一个家庭中，父亲是多指，母亲一切 正常，他们有一个白化病而手指正常的孩子，则下一个孩子只有一种病和同时有两种病的概率分别是 ／4、1／4 ／2、1／8 ／4、1／4 ／4、1／8 9.番茄果实的红色对黄色为显性，两室对一室为显性。两对性状分别受两对非同源染色体上的非等位基因控制。育种者用纯合的具有这两对相对性状的亲本杂交，子二代中重组表现型个体数占子二代总数的 A．7/8或5/8 B．9/16或5/16 C．3/8或5/8 D．3/8 10.某一植物基因型为AaBb，它减数分裂产生的配子及其比值是：Ab∶aB∶AB∶ab＝4∶4∶ 1∶1，那么这一植物自交后代中纯合体所占的比例是 A．2% B．10% C．16% D．34% 11.某种豚鼠的毛色受两对基因控制。有一只纯合黑鼠和一只纯合白鼠杂交，子代全部是黑鼠，用子代黑鼠与亲代白鼠交配，子二代中白∶黑等于3∶1，合理的解释是 A．子二代的性状分离比完全符合基因的分离定律 B．两对等位基因位于一对同源染色体上，且没有出现交叉互换 C．后代个体数量少，统计中出现了较大的偏差
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
动物遗传学试题库及 答案
动物遗传学试题库一、名词解释 联会 核型 随机交配 数量性状 遗传相关 剂量效应 等位基因 DNA的复性 基因突变 核小体 GT-AG法则 复等位基因 孟德尔群体 遗传标记 母体效应 PCR 同源染色体 基因家族 卫星DNA
基因定位 基因 遗传力 基因组印记遗传多样性图距单位 基因频率 基因型频率遗传漂变 密码的简并性移码突变 冈崎片段 不对称转录基因工程 启动子 信号肽 帽子结构RNA剪接 缺失
假显性 单倍体 嵌合体 主效基因 二、填空 1．在动物细胞的细胞器中，含有遗传物质的细胞器是（）。 2．根据着丝点位置的不同，染色体可分为（）、（）、 （）和（）四种类型。 3．基因的相互作用包括（）、（）、（）和 （）。 4．在性别控制中，精子分离法包括（）、（）、（）、（）、（）和激光细胞分离器法。 5．证明核酸是遗传物质的实验有（）、（）、 （）。 6．DNA二级结构的类型主要有（）、（）、（）、（）和（）。 7．断裂基因由（）和（）间隔组成。 8．根据对遗传信息的改变，基因突变可分为（）、（） （）和（）。 9．影响群体基因频率的因素有（）、（）（）和 （）。 10．解释杂种优势产生的学说有（）和（）。 11. 染色体要确保在细胞世代中的复制和遗传，起码应具备三种功能元件，一个是（），确保染色体在细胞周期中能够自我复制；二是 （），使细胞分裂时完成复制的染色体能平均分配到子细胞中；三是（），以保持染色体的独立性和稳定性。 12. 转录时只有一条链为模板，其中将作为模板的DNA单链称为（），而另一条不作为模板的DNA单链称为（）。 13. 染色体结构畸变可分为四种类型，分别为缺失、（）、（）和易位。 14. 在人类中，大约12个男人中有一个色盲患者（色盲是由于性连锁隐性基因引起的）。则女人中色盲患者的概率为（）。 15．数量性状的表型值是由基因型值和环境值共同作用的结果，其中基因型值又可剖分为（）、（）和（），用公式表示为 （）。
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
普通遗传学精品习题 第一章绪论 第二章孟德尔式遗传分析 一、选择题 1 最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A) James D. Watson B) Barbara McClintock C) Aristotle D) Gregor Mendel 2 以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A) 酵母 B) 果蝇 C) 玉米 D) 以上选项均是 3 通过豌豆的杂交实验，孟德尔认为；( ) A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联 B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的 C) 遗传因子的组成是DNA D) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本 E) A和C都正确 4 生物的一个基因具有两种不同的等位基因，被称为：( ) A) 均一体 B) 杂合体 C) 纯合体 D) 异性体 E) 异型体 5 生物的遗传组成被称为：( ) A) 表现型 B) 野生型 C) 表型模拟 D) 基因型 E) 异型 6 孟德尔在他著名的杂交实验中采用了何种生物作为材料？从而导致了他遗传原理假说的提出。( ) A) 玉米 B) 豌豆 C) 老鼠 D) 细菌 E) 酵母 7 在杂交实验中，亲代的成员间进行杂交产生的后代被称为：( ) A) 亲代 B) F代 C)F1代 D) F2代 E) M代 8 孟德尔观察出，亲代个体所表现的一些性状在F1代个体中消失了，在F2代个体中又重新表现出来。他所得出的结论是：( ) A) 只有显性因子才能在F2代中表现 B) 在F1代中，显性因子掩盖了隐性因子的表达 C) 只有在亲代中才能观察到隐性因子的表达 D) 在连续的育种实验中，隐性因子的基因型被丢失了 E) 以上所有结论 9 在豌豆杂交实验中，决定种子饱满和皱缩性状的基因是一对等位基因，饱满性状的基因为显性。纯合体饱满种子与皱缩种子进行杂交，所产生的子代的表现是：( ) A) 1/2饱满种子和1/2皱缩种子 B) 只产生饱满种子 C) 只产生皱缩种子 D) 3/4皱缩和1/4饱满 E) 1/4皱缩和3/4饱满 10 决定百合花花色的基因，白花（W）为显性性状，紫花（w）为隐性性状。均为杂合体（Ww）的亲代之间进行杂交，所产生后代百合花的花色基因型是：( ) A) WW B) Ww C) ww D) 以上所有基因型 E) 以上基因型均不是 11在豌豆杂交实验中，黄色饱满对绿色皱缩为显性，基因型均为SsYy的F1代间进行杂交产生F2代，在F2代中，黄色饱满的种子所占的比例是多少？( ) A) 3/4 B) 9/16 C) 3/16 D) 1/4 E) 1/16 12 作为衡量所观察的一组数据与预计的数据之间偏离程度的生物统计的检验方法是：( ) A) t 检验 B) 最优值检验 C) 积规则检验 D) x2检验 E) 方差分析 13 在遗传杂交实验中，观察两种性状遗传现象的杂交方式被称为：( ) A) 测交 B) 回交 C) 双因子杂种杂交 D) 等位杂交 E) 单因子杂交 14 在人类中，隐性性状在哪些人群中被表现出来： A) 仅限于女性B) 每代人群都会表现 C) 携带一个隐性等位基因的人 D) 携带两个隐性等位基因的人 E) A和C均是 15 对于一个常染色体显性性状，比如羊毛状卷发，它的表现型将会在哪些人群中出现：( ) A) 将可能在每一代中均出现 B) 男性人群出现此性状的频率比女性人群高 C) 在隔代人群中出现 D) 只会出现在纯合子的个体中 E) 以上均不是 16 以下性状由野生型等位基因所决定的是：( ) A) 白化病 B) 羊毛状卷发 C) 褐色眼 D) 以上所有 E) 以上均不是 17 一对夫妇生3个女儿和1个儿子的概率是： A) 1/2 B) 1/4 C) 1/8 D) 1/16 E) 1/32 18 研究人类性状遗传较好的方法是：( ) A) 进行可控的交配实验 B) 构建和评估家族系谱图 C) 进行x2卡平方检验 D) 以上所有方法 E) 以上方法均不是 19 在人类中，褐色眼（B）对蓝色眼（b）为显性性状。一个褐色眼的男性与一个褐色眼的女性结婚，他们生了3个蓝色眼的女儿。决定父亲和母亲眼睛颜色的基因型分别是：( ) A)BB和Bb B) BB和BB
《医学遗传学》练习题 一、名词解释 1、遗传学 遗传学是研究生物遗传与变异的科学。其研究的主要内容：（1）遗传物质的本质；（2）遗传物质的复制及传递规律；（3）遗传信息的实现，包括基因的表达与调控等；（4）遗传物质的改变，包括基因突变、染色体畸变等。这些研究是在细胞、分子、个体、群体等不同水平上进行的。 2、嵌合体 一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。嵌合体是在受精卵早期卵裂时，某一细胞中染色体发生畸变形成的。嵌合体也包括数目畸变嵌合体和结构畸变嵌合体。常见的嵌合体大多为46条和47条染色体的嵌合。 3、分子病 是指由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 4、药物遗传学 是研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质的，是药理学和遗传学相互结合的边缘学科、交叉学科，属于生化遗传学范畴。 5、遗传病 是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 6、延迟显形 是指某些带有显形致病基因的杂合体，在生命的早期不表现相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。 7、限性遗传 是指位于染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另性别完全不能表现，这种现象称为限性遗传。 8、染色体 是生物遗传物质的载体，具有贮存遗传信息，表达遗传信息的功能。 9、染色体综合征 染色体病常表现为综合症，涉及生长迟缓，多发畸形、智力障碍和皮纹改变等。正因为如此，染色体病也常被称为染色体综合症。 10、携带者 是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。 11、克隆 是指单个细胞经过有丝分裂形成的细胞群。 12 、交叉遗传 X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。 13、非整倍体 是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。 14、常染色质和异染色质 常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序，具有转录活性，叫常染色质。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。 15、易患性 在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。 16、亲缘系数 指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。 17、遗传性酶病 由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 18、医学遗传学 是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。 19、单一序列 是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因。 20、重复序列 指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详。 21、自杀基因与多药抗药性基因 指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因。 指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因。二者都用于基因治疗。 二、填空 1、DNA由脱氧核糖核苷酸组成，后者由（磷酸）、（脱氧核糖核）和含（氮碱基）（腺嘌呤A、鸟嘌呤 G、胸腺嘧啶T或胞嘧啶C）组成。 2、根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：（中着丝粒染色体）、（亚中着丝粒染色体）和（近端着丝粒染色体）。 3、有丝分裂期分为（四个时期）：前期、中期、后期和（末期）。
《遗传学》 试 题 库 之 判 断 题 《遗传学》课程组
《遗传学》试题库——判断题 三、判断题（每题1分） 1.碱基类似物，由于其结构与某些碱基相似，当生物体细胞内的DNA复制时，掺入 DNA分子中而引起变异。（） 2.著名的“基因学说”是由Mendel 提出的。（） 3.亚硝酸使腺嘌呤氧化脱氨而成为黄嘌呤，而黄嘌呤与胞嘧啶配对，从而使DNA分子上 的碱基对发生转换。（） 4.同源染色体间相互调换对应片段的过程，称为交换。（） 5.年龄对生物体基因突变的影响较明显，实验表明随着年龄的增大，基因突变的频率也 随之增大。（） 6.单倍体是指生物体细胞内的染色体数目与同种配子染色体数目相同的个体，它能正常 地生活，而单体是指体细胞内某一对同源染色体缺少一条的个体，它不能正常生活。 （） 7.编码mRNA的DNA区段叫决定子。（） 8.一个顺反子决定一种多肽，一个基因决定一种蛋白质。（） 9.跳跃基因是指可以从染色体上的一个座位转移到另一个座位甚至可以转移到另一条染 色体上的DNA片段，跳跃基因仅在病毒中发现。（） 10.含有不编码蛋白质的DNA区段的基因称为断裂基因，其中不编码蛋白质的区段称为外 显子，编码蛋白质的区段称为内含子。（） 11.回交可以使后代基因型定向地趋于纯合。随着回交的深入回交群体中纯合子的比例逐 渐上升，而杂合子的比例逐渐下降。（） 12.Ｆ+品系与Hfr品系比较，前者转移遗传物质能力大大提高，而传递Ｆ因子的能力下降。 （） 13.在一种生物体细胞内，所具有随体的染色体对数与其核仁数目是一致的。（） 14.在生物体细胞内，凡具有主缢痕的染色体一定有次缢痕，凡具有次缢痕的染色体也一 定有主缢痕。（） 15.1000个次级精母细胞能产生2000个精子，1000个次级卵母细胞能产生1000个卵细胞。 （）
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
遗传练习题 （各章节重点还要复习，这里只是部分的模拟题，并不全面） A 型题（单项选择题） 1．染色质和染色体是_____ A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E．两者的组成和结构完全不同 2．常染色质是间期细胞核中_____ A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 3．按照ISCN 的标准系统，1 号染色体，短臂，3 区，1 带第3 亚带应表示为_____ A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313 4．人类生殖细胞的染色体数目是。 A、22条 B、23条 C、46条 D、92条 E、93条 5．着丝粒位于或靠近染色体中央，可称为_____ A、亚中着丝粒染色体 B、中央着丝粒染色体 C、端着丝粒染色体 D、近端着丝粒染色体 E、中间着丝粒染色体 6.含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体称为_____ A、单倍体 B、多倍体 C、嵌合体 D、多体 E、二倍体 7. 根据丹佛体制，人类染色体依次从1编到22号可分组。 A、2组 B、5组 C、7组 D、9组 E、10组 8．X染色体归入组。 A、 A 组 B、B组 C、C 组 D、D组 E、F组 9. Y染色体归入组。 A、 A 组 B、B组 C、C 组 D、G组 E、F组 10．除S期以外的整个细胞周期的各个阶段均处于凝聚状态的染色质称为_____ A．常染色质B．结构异染色质C．兼性异染色质D．异染色质E．染色体11．由常染色质凝聚并丧失基因转录活性后转变而来的染色质称为_____ A．结构异染色质B．兼性异染色质C．异染色质D．常染色质E．以上都不是 12．染色质的基本结构单位是_____ A．核小体B．螺线管C．超螺线管D．染色单体E．放射环 13．_____时期的染色体是进行染色体研究分析的最佳时期 A．前期B．中期C．后期D．末期E．整个周期 14．有丝分裂的哪个时期染色体最为粗大、清晰_____ A．前期B．中期C．后期D．末期E．以上都不是 15．精细胞发生过程所经历的四个时期是_____ A．生长期、增殖期、成熟期、变形期B．成熟期、生长期、增殖期、变形期C．生长期、成熟期、增殖期、变形期D．增殖期、生长期、成熟期、变形期
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
遗传的基本规律 一、选择题(本题共20小题，每小题3分，共60分) 1．若干只棕色鸟与棕色鸟相交，子代有52只白色，48只褐色，101只棕色。若让棕色鸟和白色鸟杂交，其后代中棕色个体所占比例大约是________，要想进一步判断白色与褐色的显隐性关系，可以用________色和________色的鸟相交( ) A．100% 褐色褐色B．75% 褐色棕色 C．50% 褐色白色D．25% 棕色白色 【解析】本题充分考查学生获取信息的能力和对遗传定律的应用能力。棕色鸟和棕色鸟相交，后代中白色棕色褐色大约为1: 2:1，则可以推测出亲本为杂合子(Aa)，后代的基因型及比例为AA Aa aa＝1:2:1，所以白色与褐色可能为AA或aa。棕色(Aa)与白色相交，后代棕色(Aa)总是占1/2。要想进一步判断褐色和白色哪个是显性，可以让两者杂交，看其后代的表现型，表现出的性状就是显性性状。 【答案】 C 2．用黄色雄鼠a分别与黑色雌鼠b和c交配。在几次产仔中，b产仔为7黑6黄，c产仔全为黑色。那么亲本a、b、c中，最可能为纯合子的是 A．b和c B．a和c C．a和b D．只有a 【解析】因黄色雄鼠a与黑色雌鼠c交配，其后代全为黑色，说明黑色对黄色最可能为显性，所以黄色雄鼠a最可能为隐性纯合子；而黑色雌鼠b与黄色雄鼠a杂交后代有黑色和黄色，所以黑色雌鼠b为杂合子。 【答案】 B 3．(2009·孝感模拟)在孟德尔进行的一对相对性状的实验中，具有11比例的是 ①杂种自交后代的性状分离比②杂种产生配子类型的比例③杂种测交后代的性状分离比④杂种自交后代的基因型比例⑤杂种测交后代的基因型比例 A．①②④B．④⑤ C．②③⑤D．①③⑤ 【解析】一对相对性状的实验中，杂种自交后代基因型有三种，比例是1∶2∶1；表现型有两种，比例为3∶1；杂种产生两种类型的配子，比例是1∶1；进行测交，后代基因型有两种，比例为1∶1，表现型也有两种，比例为1∶1。 【答案】 C 4．果蝇中，直毛对分叉毛为显性(显性基因用A表示，隐性基因用a表示)，灰身对黑身为显性(显性基因用B表示，隐性基因用b表示)，两只亲代果蝇杂交得到如下表所示的果蝇子代类型及比例。推测子代灰身直毛雌蝇中，纯合子和杂合子的比例是( ) 灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛♂3/8 3/8 1/8 1/8 ♀3/4 0 1/4 0 【答案】 C 5．(2009·南通质检)女娄菜的叶形有披针形和狭披针形之分，已知其披针叶雌株与狭披针叶雄株杂交，子一代全为披针叶，子一代中的披针叶植株之间杂交，所得子二代雌株全为披针叶，雄株有披针叶、狭披针叶。下列有关叙述中正确的是 A．狭披针叶性状属于显性性状 B．亲本与F1中的披针叶植株的基因型不同 C．子二代的基因型共有3种 D．让子二代中的植株随机传粉，理论上讲产生狭披针叶雄株的概率为3/16
《普通遗传学》课程考试试卷(A卷) 一、名词解释(每小题2分，共20分) 1．杂种优势 2．核小体 3．完全显性 4．复等位基因 5．变异 6．遗传图谱 7．隐性上位作用 8．相互易位 9．整倍体 10．转导 简答题（每小题6分，共24分） 1．简述孟德尔遗传规律实现的条件 2．简述减数分裂的过程（图示）和意义 3．设计一试验方案证明控制果蝇某一性状的基因在性染色体上，而不在常染色体上。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 4．小麦抽穗期的狭义遗传率h2=64%, 两亲本的平均表型方差为10.68，F2表型方差为40.35。求：环境方差（Ve ），加性效应（V A），显性效应（VD ），广义遗传率H2 综合题（1题10分，2题6分，共16分） 1、设某植物的三个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h相距12个单位，h-f相距16个单位，现有如下杂交：+++/thf × thf/thf。 问：（1）符合系数为1时，列出后代基因型的种类和比例？ （2）符合系数为0时，列出后代基因型的种类和比例？ 2．用遗传学所知识，设计无籽西瓜品种培育的方案 《普通遗传学》课程考试试卷（B卷） 名词解释(每小题2分，共20分) 1．相对性状 2．联会复合体 3．共显性 4．非等位基因 5．孟德尔群体 6．基因 7．一因多效 8．简单易位 9．同源染色体 10．转化 简答题（每小题6分，共24分） 1．分别简述有丝分裂和减数分裂的遗传意义 2．设计一试验方案证明控制植物某一性状基因与细胞质基因有关。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 3．水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是显性，晚熟基因(Lm)是显性，且两性状连锁遗传，交
第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
遗传学专题 知识要点 1、遗传学的三大基本定律（分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律）； 2、杂交育种（杂交育种的原理和优缺点）； 3、遗传病以及遗传系谱图分析（常见遗传病遗传类型、系谱图分析专题）。 基础突破 考点整合一：遗传学三大定律 1．分离定律：控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。（一组相对性状分离比3:1）2．自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。（两组相对性状分离比9:3:3:1） 分离定律和自由组合定律的奠基人：孟德尔（豌豆杂交实验）。 豌豆杂交实验成功的原因：（1）成功运用统计学的方法； （2）选择了合适的实验材料。 豌豆：豆科蝶形花亚科，自花传粉、闭花授粉的植物,自然状态下是纯种；有易于区分的性状，实验结果容易观察和分析；豌豆的花大,便于人工授粉。 3.连锁和互换定律：因为基因位于染色体上，并且一对同源染色体上不止存在一对等位基因，因此， 存在于同一染色体上的两个非等位基因在没有联会交换的情况下，总保持遗传上 的一致，这种情况称为基因的连锁。连锁的基因存在与其同源染色体交换重组的 可能，概率与基因距离有关，这种情况称为基因的互换。 【例1】豌豆黄色（Y）对绿色（y）呈显性，圆粒（R）对皱粒（r）呈显性，这两对基因是自由组合的。甲豌豆（YyRr）与乙豌豆杂交，后代中四种表现型的比例为3︰3︰1︰1，乙豌豆的基因型是（）A．YyRr B．YyRR C．yyRR D．yyRr
遗传学复习资料 1.遗传学: 研究生物遗传和变异现象与规律的科学 2.遗传: 亲子间以及子代间的相似现象。 3.等位基因 :在同源染色体的相同座位上控制同一性状的不同形式的基因。 4.减数分裂：在真核生物性细胞形成过程中染色体只复制一次而细胞连续分裂两次，使细胞染色体数目减半的的过程。 5.复等位基因：在同源染色体的相对位点上，存在3个或3个以上的等位基因，这种等位基因称为复等位基因。 6.同源染色体：配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方。 7.基因座：基因在染色体上所处的位置。 8.完全显性：F1代所表现的性状与具有显性性状的亲本完全相同，若与该亲本种在一起，根据该性状无法将亲本与F1代区别开来的现象。 9.不完全显性：F1代所表现的性状趋向于某一亲本，但并不等同于该亲本的性状的现象。 11.共显性:F1代表现为两个亲本的中间类型，双亲的性状融合为一体，对后代的影响力相同的现象。 12.基因互作:非等位基因在控制某一性状时，表现出各种形式的相互作用 13.互补作用 : 多个非等位基因只有同时存在时才表现出某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变型性状的现象称为互补作用。 14.累加（积加）作用:是指当两对显性基因单独存在时生物体表现为同一种显性性状，同时存在时则表现为另一种性状，而没有显性基因存在时则出现第三种性状的现象。 15.重叠（叠加）作用:当多对基因共同对某一性状起决定作用时，不论显性基因多少，都影响同一性状的发育，只有隐性纯合体才表现相应的隐性性状，这种作用被称为叠加作用。 16.抑制作用:在两对独立基因中，一对基因是显性基因，它本身并不控制性状的表现，但是对另一对基因的表现具有抑制作用，前者被称为抑制基因，而由此所决定的遗传现象被称为抑制作用。 17.多因一效:多个基因一起影响同一性状的表现。 18.一因多效 : 一个基因影响多个性状的发育。
高考生物遗传练习及其答案 1.（20分）填空回答： （1）已知番茄的抗病与感病、红果与黄果、多室与少室这三对相对性状各受一对等位基因的控制，抗病性用A、a表示，果色用B、b表示、室数用D、d表示。 为了确定每对性状的显、隐性，以及它们的遗传是否符合自由组合定律，现选用表现型为感病红果多室和____________两个纯合亲本进行杂交，如果F1表现抗病红果少室，则可确定每对性状的显、隐性，并可确定以上两个亲本的基因型为___________和___________。将F1自交得到F2，如果F2的表现型有_______种，且它们的比例为____________，则这三对性状的遗传符合自由组合规律。 答案（20分）抗病黄果少室 aaBBdd AAbbDD 8 27：9：9：3：3：3：1 （2）人的耳垢有油性和干性两种，是受单基因（A、a）控制的。有人对某一社共的家庭进行了调查，结果如下表： ①控制该相对性状的基因位于染色体上，判断的依据是 . ②一对油耳夫妇生了一个干耳儿子，推测母亲基因型是，这对夫妇生一个油耳女儿概率是 . ③从组合一的数据看，子代性状没有呈典型的孟德尔分离比（3：1），其原因是 。 ④若一对干耳夫妇生了一个左耳是干性的、右耳是油性的男孩，出现这种情况的原因可能是。 答案①常从表格数据可判断油耳为显性性状。假设基因位于性染色体上，油耳父亲（X A Y）的女儿(X A X-)不能表现为干耳性状，与第一、二组的调查结果不符，所以基因位于常染色体上。 ②Aa 3/8 ③只有Aa×Aa的后代才会出现3：1的性状分离比，而第一组的双亲基因型可能为AA或Aa。 ④体细胞突变 2．（12分）某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1 . 2 米左
医学遗传学练习题答案 1．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ P92-94 兄：46，XY 弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或46，XY, -22, +t(21q 22q) 女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q) 2．精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？ P81 X XY X XY 47, XXY X XY XY Y XY 0 Y 0 45, X0 Y 0 3．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？ (1) AD (2) XD (3) AD (4) AR (5) XR (6) AD 4. 请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。 P146 Dystrophin (CTG)n
5．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式AD B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0 C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2 D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/2 6． A．此家系最可能的遗传方式是什么？AR B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0 C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12 D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/36 7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数 父母150 5 同胞238 8 子女37 5 1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？ 2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。 P159 1）qg=0.17% qr’=√0.17%=4.1% qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2% qr= qr’ 2）h2=b/k=Xg-Xr/agk qg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217 qr=4.2% Xr=1.728 h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%
遗传学试题库及答案 (12套 ) 遗传学试题库（一） 一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子 2、复等位基因 3、F因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种 优势 二、填空题：（每空0.5分，共20分） 1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位 点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交， F2中矮茎黄子叶的概率为。 2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代缺馅。如果正常的双亲生了 一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是。3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。一个育种工作者现有一个能真 实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选 出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第 ________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需 种植_________株。 4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体， 此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。 5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。 6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。 7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________ 方差的比值。遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色 体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。