1．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律()
A．单基因遗传病B．多基因遗传病
C．染色体异常遗传病D．传染病
解析：只有单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律。
答案：A
2．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有这些遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。
答案：B
3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是() A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
答案：B
4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么，该工程的具体内容是指() A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列
B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列
C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列
D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列
答案：C
5．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是()
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析：短指为常染色体显性遗传病，常染色体上的遗传病男女患病概率相等，A错误；伴X染色体的隐性遗传病的特点有隔代交叉遗传现象，女病父必病，B 正确；伴X染色体的显性遗传病的遗传特点是具有世代连续遗传、女性患者多于男性患者的特点，C错误；常染色体上的隐性遗传病只有在隐性纯合时才会表现出来，且具有隔代遗传的现象，D错误。
答案：B
6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b 表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。
①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_____________
______________________________________________________。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？____________________
_____________________________________________________。
解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为X B X b 。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为X b X b 的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方
的基因型分别为X B Y 、X B X b ，他们的孩子患色盲的概率为14
。 答案：(1)如图所示：
(2)母亲 减数第二次 (3)①不会 ②14
A 级 基础巩固
1．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是( )
A ．镰刀型细胞贫血症
B ．苯丙酮尿症
C ．21三体综合征
D ．白血病
解析：分析图形可知，若减数第一次分裂后期某对同源染色体不正常分离，则形成的类型A 卵细胞比正常卵细胞多一条染色体，这样的卵细胞若成功地与一个正常的精子受精，形成的子代体细胞内染色体数会比正常个体多一条染色体，因而可能会患21三体综合征。
答案：C
2．人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括：①确定调查内容；②收集、整理和分析数据；③设计调查方案；④撰写调查研究报告。遗传病调查活动的基本流程为()
A．①→②→③→④B．③→①→②→④
C．①→③→②→④D．③→②→①→④
解析：开展调查的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。因此正确的顺序是①→③→②→④。
答案：C
3．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()
A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条
B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病
C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式
D．人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列
答案：B
4．小李同学欲绘制先天性聋哑遗传系谱图并调查其遗传方式，其操作中错误的是()
A．在特定人群中调查，收集相关信息
B．建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性
C．依据收集的信息绘制遗传系谱图
D．先调查基因型，再确定遗传方式
解析：调查遗传病的遗传方式，应在特定人群即患者家系中调查；遗传病是显性还是隐性需依据系谱图进行推导；遗传系谱图是根据患者家系调查收集的信
息绘制而成；根据遗传系谱图推断遗传方式，推知各成员的基因型。
答案：D
5．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在下列情况下需要对胎儿进行基因检测的是()
选项患者胎儿性别
A 妻子女性
B 妻子男性或女性
C 妻子男性
D 丈夫男性或女性
答案：D
6．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男________；女________。
乙夫妇：男________；女________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为X A Y，女方正常不含有致病基因，基因型为X a X a；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为X B Y，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为X B X B或X B X b。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率
为1
2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子X
b Y的概率为1
4，所以后代患病
的概率为1
8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：(1)X A Y X a X a X B Y X B X B或X B X b(2)①5012.5②男女(3)羊水检查B超检查
B级能力训练
7．某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家庭的某单基因遗传病情况并绘制出如图所示的图谱，相关分析正确的是()
A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B．个体3与4婚配后代子女不会患病
C．个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2
D．该遗传病的发病率是20%
解析：根据个体1、2正常，生出患病的个体5，可知该病是隐性遗传病，但不能确定致病基因所在的位置，A错误；由于个体3可能是杂合子，因此个体3和个体4可能生出患病的孩子，B错误；若该病是常染色体隐性遗传病，则个体3
是杂合子的概率为2
3，若该病是伴X染色体隐性遗传病，则个体3是杂合子的概
率为1
2，C正确；调查该遗传病的发病率应在广大人群中取样，D错误。
答案：C
8．图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。下列有关分析判断错误的是()
A．图2中的编号c对应系谱图中的4号个体
B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因
C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3
D．9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为1/8
解析：首先判断该病是常染色体隐性遗传病，1～4号的基因型分别为Aa、Aa、A_、aa，4号只含有a基因，在图2中应只有一个条带，即对应编号c，并且可确定条带1和条带2分别代表A、a基因，A、B正确；根据图2可确定3号
的基因型为Aa，8号个体基因型为1
3AA、
2
3Aa，C正确；9号个体(
1
3AA、
2
3Aa)与
Aa个体结婚，孩子患病的概率为2
3×1
4＝
1
6，D错误。
答案：D
9．调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果解释正确的是()
A．该病是一种常染色体遗传病
B．该病是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病
解析：该病与性别相关联，是一种伴性遗传病；双亲患病而且子女出现正常，发生了性状分离，出现的新性状(正常)为隐性性状，所以该病为显性遗传病；男性正常与患病的比例为1∶2，说明被调查母亲所产生的配子中正常配子数∶携带致
病基因的配子数＝1∶2，所以被调查母亲中杂合子占2
3；在选择调查遗传病的类型上，最好选择调查发病率较高的单基因遗传病，先天性肾炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遗传病，不符合条件。
答案：C
10．控制生物性状的基因是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题。
已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制，但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。
方案：(1)寻找暗红眼的果蝇进行调查，统计_____________。
结果：(2)①________，则r基因位于常色体上；
②________，则r基因位于X染色体上；
③________，则r基因位于Y染色体上。
解析：(1)因为是通过调查来判断r基因位于哪条染色体上，在性染色体上暗红眼性状会和性别有关，所以应统计具有暗红眼果蝇的性别比例。如果暗红眼的个体雄性和雌性数目相当，几乎是1∶1，说明r基因最可能位于常染色体上。r 基因是隐性基因，如果暗红眼的个体雄性多于雌性说明r基因最可能位于X染色体上。如果暗红眼的个体全是雄性，r基因应位于Y染色体。
答案：(1)具有暗红眼果蝇的性别比例
(2)①若具有暗红眼的个体，雄性与雌性数目差不多②若具有暗红眼的个体，雄性多于雌性③若具有暗红眼的个体全是雄性
11．图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，
图2中4号不含致病基因。据图回答下列问题：
(1)图1中，若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自________。
(2)图2中该病的遗传方式为________________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________。
(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？________________________________________________
_______________________________________________________
_______________________________________________________
_____________________________________________________。
解析：(1)图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A 、a 表示，若图1中3号、4号
为异卵双生，其基因型均为AA 或Aa ，二者都是AA 的概率为13×13
，二者都是Aa 的概率为23×23，故二者基因型相同的概率为59
。若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。(2)图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X 染色体隐性遗传病。设图2中遗传病
的相关基因用B 、b 表示，则图2中8号的基因型为12X B X B 或12
X B X b ，10号的基因型为X B
Y ，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为12×12＝14。(3)8号个体可能为伴X 染色体隐性遗传病基因的携带者，如果选择与正常男性婚配，生育女孩则一定不会患病，因女孩一定会有一条X 染色体来自父亲。
答案：(1)59 环境因素 (2)伴X 染色体隐性 14
(3)与不患病的男性结婚，
生育女孩
C级拓展提升
12．囊性纤维病是一种人类遗传病，其致病机理如图甲。某兴趣小组进行遗传病调查获得图乙所示家系图。请分析并回答：
(1)根据图甲判断，囊性纤维病是一种________(填“单基因”“多基因”或“染色体异常”)遗传病。
(2)据图乙判断，囊性纤维病的遗传方式是________________。
(3)若用A、a表示囊性纤维病相关基因，红绿色盲相关基因用B、b表示，则Ⅰ3的基因型是________，Ⅱ1的致病基因来自________。
(4)Ⅱ2与Ⅱ3婚后进行遗传咨询，请据图判断：他们若生育一个男孩，两病兼患的概率为________。妊娠期做B超检查，发现胎儿为女孩，则女孩不携带两病致病基因的概率是________。后经基因诊断，发现该女孩携带A基因，则该女孩基因型为AaX B X b的概率是________。
解析：(1)(2)由Ⅰ1(正常)和Ⅰ2(正常)→Ⅱ1(女儿患囊性纤维病)，可知囊性纤维病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。(3)根据Ⅰ3患囊性纤维病、Ⅱ4的基因型为X b Y，可知Ⅰ3的基因型为aaX B X b。Ⅱ1患囊性纤维病，其致病基因来自Ⅰ
1和Ⅰ2。(4)对于囊性纤维病而言，Ⅱ2的基因型为
1
3AA、
2
3Aa，Ⅱ3的基因型为Aa，
二者婚配后代患囊性纤维病的概率为2
3×
1
4＝
1
6；对于红绿色盲而言，Ⅱ2的基因型
为X B Y，Ⅱ3的基因型为1
2X
B X B、1
2X
B X b，二者婚配所生男孩患红绿色盲的概率为1
2
×1
2＝
1
4。综合分析可知，所生男孩两病均患的概率是
1
6×
1
4＝
1
24。若Ⅱ2和Ⅱ3后代
为女儿，对于红绿色盲而言为X B X B的概率为1
2＋
1
2×
1
2＝
3
4；对于囊性纤维病而言
为AA的概率为1
3×
1
2＋
2
3×
1
4＝
1
3。所以女孩不携带致病基因，即基因型为AAX
B X B
的概率为3
4×1
3＝
1
4。携带A基因即不患囊性纤维病，可能的基因型是AA或Aa，
其中Aa所占的比例为?
?
?
?
?
1
3×
1
2＋
2
3×
1
2
?
?
?
?
?
1－
2
3×
1
4
＝
3
5。所以女孩为AaX
B X b的概率是3
5×
1
4＝
3
20。
答案：(1)单基因(2)常染色体隐性遗传(3)aaX B X bⅠ1和Ⅰ2(4)1
24
1
4
3 20
高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④
二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________
5.3 人类遗传病练习题3 一、选择题 1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（） A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 2、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体数目变异疾病D．常染色体结构变异疾病 3．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 4．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④ 5. 下列需要进行遗传咨询的是（） A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇 6.下列肯定是遗传病的是( ) A.家族性疾病 B.先天性疾病 C.终生性疾病 D.遗传物质改变引起的疾病 7.血友病属于( ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.性染色体异常遗传病 D.常染色体遗传病 8．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是（） A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾 B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾 C．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾 D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾 9．抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是( ） A．男患者与女患者结婚，其女儿正常
伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会
使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞
2019-2020学年人教版必修二人类遗传病作业 [基础对点] 知识点一人类常见遗传病的类型 1.遗传病是指() A．具有家族史的疾病 B．先天性疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病 答案C 解析具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病，A错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，B错误；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病，C正确；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病，D 错误。 2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是() ①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦
B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧ C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦ 答案 B 3．关于人类遗传病，下列说法正确的是() A．人类遗传病都与致病基因有关 B．后天出现的疾病也可能是遗传病 C．遗传病都能遗传给后代 D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因 答案 B 解析由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。 4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律() A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．传染病D．染色体异常遗传病 答案 A 解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。 5．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引起的疾病
人类遗传病 基础过关 知识点一人类常见遗传病的类型 1．下列最可能属于遗传病的是( ) A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型 ( ) ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代 谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 3．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病 C．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的 知识点二调查人群中的遗传病 5．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合 ( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋＋＋＋
[ 学生用书P139（单独成册）] 1．（2019 高·考全国卷Ⅱ ）某种植物的羽裂叶和全缘叶是一对相对性状。某同学用全缘叶植株（植株甲）进行了下列四个实验。 ①让植株甲进行自花传粉，子代出现性状分离 ②用植株甲给另一全缘叶植株授粉，子代均为全缘叶 ③用植株甲给羽裂叶植株授粉，子代中全缘叶与羽裂叶的比例为1∶ 1 ④用植株甲给另一全缘叶植株授粉，子代中全缘叶与羽裂叶的比例为3∶ 1 其中能够判定植株甲为杂合子的实验是（） A ．①或②B．①或④ C．②或③D．③或④ 解析：选B。实验①中植株甲自交，子代出现了性状分离，说明作为亲本的植株甲为杂合子。实验④中植株甲与另一具有相同性状的个体杂交，后代出现3∶1 的性状分离比，说明亲 本均为杂合子。在相对性状的显隐性不确定的情况下，无法依据实验②或③判定植株甲为杂 合子。 2．（2019 ·高考全国卷Ⅲ ）假设在特定环境中，某种动物基因型为BB 和Bb 的受精卵均可发育成个体，基因型为bb的受精卵全部死亡。现有基因型均为Bb 的该动物1 000 对（每对含有1 个父本和1 个母本），在这种环境中，若每对亲本只形成一个受精卵，则理论上该群体的子一代中BB、Bb、bb 个体的数目依次为（） A ．250、500、0 B．250、500、250 C．500、250、0 D．750、250、0 解析：选A 。由题意可知，1 000 对基因型均为Bb 的亲本交配，每对亲本只形成一个受精卵，若不考虑致死，一对基因型为Bb 的亲本产生基因型为BB 、Bb、bb的受精卵的概率分别为1/4、2/4、1/4，1 000 对基因型均为Bb 的亲本交配，产生基因型为BB 、Bb 、bb 的受精卵的数目分别为250、500、250，由于基因型为bb 的受精卵全部死亡，所以该群体的子一代中BB、Bb、bb 个体的数目依次为250、500、0，A 项符合题意。 3．下列遗传现象可以用孟德尔遗传规律解释的是（） A．R 型肺炎双球菌转化成S型菌 B．正常双亲生出21 三体综合征患儿 C．同一个豆荚中的豌豆既有圆粒也有皱粒 D．患线粒体遗传病的母亲生出的孩子均患此病 解析：选C。R 型肺炎双球菌转化为S 型菌不能用孟德尔遗传规律解释，A 不符合题意；21 三体综合征属于染色体异常遗传病，B 不符合题意；同一个豆荚中的豌豆有圆粒和皱粒可以用孟
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
人类遗传病练习题 1、下列属于单基因遗传的是 A、软骨发育不全 B、无脑儿 C、裂唇 D、21三体综合症 2、下列有关生物学几个“率”的叙述中，正确的是： A.在一定范围内，增加底物浓度可降低酶促反应速率 B.通过对患者家系的调查可计算某种遗传病在人群中的发病率 C.有氧呼吸的能量转换效率大于无氧呼吸 D.增加光照强度，植物细胞光合作用速率一定会提高 3、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的的结合会产生先天性愚型的男患儿 ①23A＋X ②22A＋X③21A＋X④22A＋Y A.①③ B.②③ C.①④ D.②④ 4、下列哪种人不需要进行遗传咨询 A.孕妇孕期接受过放射线照射 B.家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年 C.35岁以上的高龄孕妇 D.孕妇婚前得过甲型肝炎病 5、人类精子中的染色体组成是（） A．44+XY B．44+X或44+Y C．22+X或22+Y D．22+XY 6、18三体综合征主要病症表型特征有智力低下、肌张力增高等。关于此病，下列说法正确的是 A. 该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B．该病形成的原因可能是基因重组 C．该病形成的原因可能是基因突变 D．该病不是由致病基因引起的，但属于遗传病 7、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是（） A．猫叫综合征B．21三体综合征 C．红绿色盲携带者 D．镰刀型细胞贫血症 8、下列为某单基因遗传病的家系图,已知Ⅰ1为携带者,可以准确判断的是 A.该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ4是携带者 C.Ⅱ6是携带者的概率为1/2 D.Ⅲ8是纯合子的概率为1/2 9、图1是某家系白化病的遗传系谱图，有阴影的表示白化病患者，正确的是 A.白化病是伴X染色体隐性遗传病
人类遗传病专题 1、人类常见遗传病类型 （1）单基因遗传病 a、概念：由一对等位基因控制的遗传病。 b、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 c、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） （2）多基因遗传病 a、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。 b、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病（简称染色体病） a、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） b、类型： 2、人类遗传病的预防(优生)
3、人类的遗传病 4、综合遗传病概率求解 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：
5、 发病率与遗传方式的调查 (1)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 ×100% (2)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 6
1、某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( ) A.5914 400 B.5910 800 C.1183 D.1732 【解析】 由该女性“表现型正常，其双亲也正常， 其弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因 型就白化病而言为13AA 、23Aa ，就色盲病而言，为12 X B X B 、12 X B X b ；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为XBY ，白化病相关基因型中，Aa 率为AA AA ＋Aa ×100%，由该海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者可求得a ＝160，则A ＝5960 ，Aa ＝2×160× 59605960×5960＋2×160× 5960 ＝2 61，则该女子与该正常男子结 婚后所生男孩中aa 率为261×23×1 4，所生男孩中色盲 率为12×12，综合分析两病兼患率为1 732 。 【答案】 D 2、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对 等位基因A 、a 控制，下列叙述正确的是( ) A ．8号的基因型为Aa B ．PKU 为X 染色体上的隐性遗传病 C ．该地区PKU 发病率为1 10 000，9号女子与当地一 正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为1 5 000 D ．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子， 第3个孩子患PKU 的概率为16 解析 据图分析可知， 3号与4号正常，生出患病的女儿，则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病； 3号与4号的基因型都为Aa ，则8号的基因型为 AA 或Aa ；若该地区苯丙酮尿症发病率为1 10 000 ， 即aa 的基因型频率为1 10 000 ，则a 的基因频率为 1100，A 基因频率为99 100 ，已知9号女子的基因型 为Aa ，正常男子的基因型为AA 或Aa ，则该正常 男子为苯丙酮尿症携带者的概率为Aa ＋ ＝ 2 101，则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子 的概率为2101×14＝1202；8号的基因型为13AA 、23Aa,9 号基因型为Aa ，生出第3个孩子患PKU 的概率为 23×14＝16 。 答案 D 3、下图为某家族的遗传系谱图,在该地区的人群中, 甲病基因携带者占健康者的30%,则甲病的遗传特 点及S 同时患两种疾病的概率是( ) A.常染色体显性遗传;25% B.常染色体隐性遗传;0.625% C.常染色体隐性遗传;1.25% D.伴X 染色体隐性遗传;25% 解析:正常双亲生出了患甲病的女儿,说明甲病是常
伴性遗传专题练习 1．【2013广东】（双选）果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交（亲本雌果蝇为杂合子），F1中 A．白眼雄果蝇占1/4 B.红眼雌果蝇占1/4 C．染色体数正常的红眼果蝇占1/4 D.缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4 【题型】遗传系谱图 1.（2013江苏卷,31）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题: （1）该种遗传病的遗传方式（是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。 （2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为，Ⅱ-2的基因型为。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为。 (1)不是 1、3 常染色体隐性 (2)AaBb AABB 或 AaBB(AABB 或 AABb) 5 / 9 2．（2008广东） 下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题： （1）甲病属于，乙病属于。 A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．伴X染色体显性遗传病D．伴X染色体隐性遗传病 E．伴Y染色体遗传病（2）Ⅱ一5为纯合体的概率是，Ⅱ一6的基因型为，Ⅲ一13的致病基因来自于。（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不患病的概率是。 (1)A D (2)1/2 aaX B Y 8
5.3人类遗传病 一、单选题 1．下列说法正确的是（） A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 B．果蝇进行基因组测序时，需要测其 4 条染色体上的核苷酸序列 C．低温会抑制纺锤体的形成，导致大多数细胞染色体加倍 D．在调查白化病的发病率和遗传方式时，调查的对象是不相同的 2．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是（） A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查 C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D．白化病发病率=（患者人数+携带者人数）／被调查的总人数×100% 3．下列关于人类遗传病的说法正确的有几项（） ①遗传病是指由染色体结构改变而引发的疾病 ②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 ③原发性高血压、哮喘为多基因遗传病，在群体中的发病率较高 ④调査人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 ⑤对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查 ⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病 ⑦通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病 A．3 B．4 C．5 D．6 4．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( ) A．孕前遗传咨询 B．禁止近亲结婚 C．提倡适龄生育 D．妊娠早期避免接触致畸剂 5．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是 A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症 C．21三体综合症D．猫叫综合症 6．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（） A．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 B．调查某遗传病的遗传方式时应在人群中随机取样
人类遗传病同步练习 一、单选题 1．下列说法正确的是（） A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 B．果蝇进行基因组测序时，需要测其 4 条染色体上的核苷酸序列 C．低温会抑制纺锤体的形成，导致大多数细胞染色体加倍 D．在调查白化病的发病率和遗传方式时，调查的对象是不相同的 2．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是（） A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查 C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D．白化病发病率=（患者人数+携带者人数）／被调查的总人数×100% 3．下列关于人类遗传病的说法正确的有几项（） ①遗传病是指由染色体结构改变而引发的疾病 ②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 ③原发性高血压、哮喘为多基因遗传病，在群体中的发病率较高 ④调査人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 ⑤对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查 ⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病 ⑦通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病 A．3 B．4 C．5 D．6 4．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( ) A．孕前遗传咨询 B．禁止近亲结婚 C．提倡适龄生育 D．妊娠早期避免接触致畸剂 5．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是
A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．21三体综合症D．猫叫综合症 6．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（） A．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 B．调查某遗传病的遗传方式时应在人群中随机取样 C．青少年型糖尿病具有在群体中发病率低的特点 D．禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率 7．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 8．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，该计划需要测定的染色体数为（） A．22条 B．23条 C．24条 D．46条 9．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列说法正确的是 A．21三体综合征患者的体细胞中有3个染色体组 B．猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病 C．人群中发病率高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调査对象，如冠心病 D．患遗传病的个体不一定都携带致病基因 10．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是（） A．检测出携带者是预防该病的关键 B．该病在某群体中的发病率为1/10 000，则携带者所占比例为198/10 000 C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 11．如果科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常。那么，她后来所生的儿子中（） A．全部正常B．一半正常
课时考点训练 1．(2012年高考广东卷)(双选)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中Ⅱ 3和Ⅱ 4所生子女是() A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C．秃顶色盲儿子的概率为1/8 D．秃顶色盲女儿的概率为0 解析：本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbX A X a、BBX a Y，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBX a Y)的概率为1/2×1/4＝1/8，非秃顶色盲女儿(B_X a X a)的概率为1×1/4＝1/4，秃顶色盲儿子(BbX a Y)的概率＝1/2×1/4＝1/8，秃顶色盲女儿(bbX a X a)的概率是0。故C、D两项符合题意。 答案：CD 2．(2013年高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。 (2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。 解析：本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关知 识。(1)由双亲正常，女儿患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病；人群中a＝1 10，A＝9 10，则AA＝ 81 100， Aa＝18 100，aa＝ 1 100。而在表现型正常的人中Aa的概率为 Aa AA＋Aa ＝ 2 11，其弟弟基因型为 1 3AA、 2 3Aa，所以 其弟弟与表现型正常的女性结婚，其子女患病概率为：2 3×2 11× 1 4＝ 1 33；在减数分裂时，常染色体和性染色 体是可以自由组合的，所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关。(2)基因突变会导致基因转录形成的mRNA中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子，使肽链延伸提前终止，肽链变短。(3)对单基因控制的遗传病进行基因诊断时，需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针；根据碱基互补配对原则，由致病基因转录的mRNA分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列；制备大量探针可利用PCR 技术。 答案：(1)常染色体隐性遗传Aa 1 33常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基 因)2ACTTAG(TGAATC)PCR
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 基因行为染色体行为 在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构 在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方 在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条 非同源染色体上的非等位基因在形成配子时 自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合 基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P红眼(雌)×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄)白眼(雄) 3∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 类型XY型ZW型 性别雌雄雌雄 体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 性细胞染色体组成A+X A+X A+Y A+Z A+W A+Z 实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 类型主要特点或病因举例 单基因遗传病常染色体显性遗 传病 连续遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率不变 并指、软骨发育不全常染色体隐性遗 传病 隔代遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率升高 白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病 连续遗传、患病概率男少女多、 近亲婚配患病概率不变 抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病 隔代遗传、患病概率男多女少、 近亲婚配患病概率升高 色盲、血友病 伴Y染色体遗传 病 连续遗传、只由男性患者传给 他全部的儿子 外耳道多毛症
第3节人类遗传病 学习 目标 核心素养 1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.解释遗传病的致病机理。(难点) 3.调查人群中遗传病的发病率。1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。 2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。 3.明确遗传病监测和预防的重要性。 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、
苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数 ×100% 二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断
3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 三、人类基因组计划与人体健康 判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
智能暑期辅导班生物资料 高中生物人类遗传病与优生练习题一 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（ ） A ．在常染色体上 B ．在Y 染色体上 C ．在X 染色体上 D ．在X 、Y 染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（ ） A ．抗维生素D 佝偻病 B ．进行性肌营养不良 C ．原发性高血压 D21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（ ） A ．白化病 B ．色盲 C ．苯丙酮尿症 D ．抗维生素D 佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A ．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B ．多基因遗传病和性染色体遗传病 C ．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D ．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A ．常染色体显性遗传病 B ．常染色体隐性遗传病 C ．X 染色体显性遗传病 D ．X 染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A 表示常染色体）（ ） ①23A ＋X ②22A ＋X ③21A ＋Y ④22A ＋Y A ．①和③ B ．②和③ C ．①和④ D ．②和④ 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A ．X 染色体上显性遗传 B ．常染色体上显性遗传 C ．X 染色体上隐性遗传 D ．常染色体上隐性遗传 7题图 8题图 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ① 的基因型为________________ ，② 为纯合体的概率为_______________ ③ 为患病女孩的机率为_______________ （3）若该病为色盲病则： ① 的基因型为_______________ ② 为纯合体的概率为____________ ③ 为患病女孩的概率为_________________ （4 ）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为____________。 为色盲男 孩的概率为____________。 9．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式： （1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。 （2）个体_________________的表现型可以排除Y 染色体上的遗传。 （3）如果_________________号个体有病，则可排除X 染色体上的隐性遗传。 （4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。 （5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。 10．以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉B 对红绿色盲（b ）呈显性，为伴性遗传；褐眼A 对蓝眼（a ）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中： （1）男子的基因型是__________________（2）女子的基因型是____________________ （3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________ 病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问： （1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________ （2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________
人类遗传病的遗传图谱分析专题 一、人类遗传病的类型： ㈠单基因遗传病 利用我们曾经学过的知识，我们可以将单基因遗传病包括分为以下几类： ⑴常染色体隐性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，纯合时才发病，杂合时不发病；如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症等。 ⑵常染色体显性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，杂合和纯合均发病。多指、并指、软骨发育不全症等。 ⑶X染色体隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，对女性而言纯合时才发病，杂合时不发病，对男性而言，当Y染色体没有对应的显性基因存在时，X染色体有该基因，就发病。如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。 ⑷X染色体显性遗传病，致病基因位于X染色体上，杂合和纯合均发病。如抗维生素D 佝偻病等。 ⑸Y染色体遗传病，致病基因位于Y染色体上，有致病基因就发病，呈全男性遗传。 ⑹线粒体病（细胞质遗传病），致病基因位于线粒体上，这类疾病通过母亲传递。 ㈡多基因遗传病 ㈢染色体数目异常的疾病 ⑴常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症。 ⑵性染色体数目异常的疾病：如先天性小儿发育不全症（XXY）、性腺发育不全症（XO）。 ㈣染色体结构异常的疾病：如猫叫综合症。 二、遗传图谱分析： 例题1 请分析其遗传类型下面的遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是 属于什么遗传类型？ 例题2 请分析其遗传类型右侧的 遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是 属于什么遗传类型？ 遗传图谱分析的基本依据： ㈠细胞核遗传： ⑴判断遗传病基因是隐性基因或是显性基因： ①若不连续表现，尤其是双亲正常，子代有病——隐性（肯定） ②若连续表现(从患者上推，可能)，双亲有病，子代正常——显性(肯定) ⑵隐性遗传：
5.3人类遗传病 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。下列哪种疾病属于单基因遗传病？( ) A.镰状细胞贫血 B.哮喘 C. 21三体综合征 D.乙肝 2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.不含致病基因的个体不患遗传病 B.21三体综合征属于多基因遗传病 C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性 D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病 3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的 4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( ) ①神经细胞 ②成熟的红细胞 ③初级精母细胞 ④次级卵母细胞 ⑤成熟的生殖细胞 A.①②⑤ B.③④⑤ C.①③⑤ D.②④⑤ 5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（） A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病 B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病 C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( ) A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子” C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9” D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16” 8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4 10、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是( ) A.该病是常染色体多基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发病率 C.该病的发病风险在青春期会增加 D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加 11、调查人群中遗传病时，正确的做法是（） A.宜选取发病率较高的多基因遗传病