11.遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害?
遗传病的特点：
1.垂直传播遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
2.具有一定比例遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
3.先天性和终生性遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）
4.家族聚集性遗传病往往呈现出家族聚集性。但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。
5.传染性由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。故从这个角度来讲遗传病也有传染性。
分类：
1. 单基因病：由于单个基因突变引起的疾病。包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病、性染色体隐性遗传病。
2.多基因病由两对以上微效基因和环境因素共同作用所致的一种疾病。
3. 染色体病：由于染色体数目或结构异常所引起的疾病。
4. 体细胞遗传病：特定体细胞中的DNA异常积累所致的一类疾病，这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。传统意义上的遗传病不包括这种。
5. 线粒体疾病：由于线粒体内DNA突变所致的疾病，以母系遗传为特征，该类疾病通常影响神经和肌肉细胞的能量产生。
危害：
1.遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。
2.遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。
3.遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。
2一、什么是基因突变?它分为哪几种类型?基因突变有哪些后果?
1.基因突变：一个基因内DNA序列结构的改变，包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。这种突变是一种遗传物质的可遗传的改变，通常从一个等位基因变为另一个新的等位基因。
2.基因突变类型：
①碱基替换：
1）转换，替换发生在同类碱基之间，即一种嘌呤替换另一种嘌呤，一种嘧啶替换另一种嘧啶。(转换突变的四种类型：A T→GC，TA→CG，GC→AT，CG→TA)。
2）颠换，不同类型的碱基间的替换，即嘌呤被替换成嘧啶，或是相反。这种替换较为少见。(颠换突变的八种类型：A T→CG，A T→TA，GC→TA，GC→CG，TA→GC，TA →AT，CG→A T，CG→GC)。
②碱基的增加及缺失，指的是一个碱基对被插入或从DNA中被删除，有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。
3. 基因突变后果：
①突变发生在基因编码区：
1）同义突变(某基因的一个碱基对的变化改变了mRNA中的一个密码子，该密码子与原密码子一样编码相同的氨基酸，产生的蛋白质仍为野生型功能。若碱基替换发生在密码子的第三位时，由于密码子的简并性，并不能产生错误的氨基酸，故同义突变又称为沉默突变。)。2）错义突变(在DNA中一对碱基的改变引起一个mRNA密码的改变，结果使得多肽链中原来的一个氨基酸，变为另一个氨基酸，导致表型的改变。)。
3）无义突变(由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子（UAG、UAA或UGA），从而造成蛋白质尚未全部合成就终止了翻译，形成无功能的多肽链。)。
4）中性突变(基因中一个碱基对的变化改变mRNA的一个密码子，产生氨基酸的替换，但不影响蛋白质的功能，从mRNA信息翻译的蛋白质的功能上检测不到所发生的变化。中性突变是一组错义突变，在这些突变的地方新的密码子编码一种不同的氨基酸从化学上与原来的氨基酸相等，因此并不影响蛋白质的功能。)。
5）移码突变(由基因内增加或减少一个或多个碱基对所引起的密码子的改变。通常移码突变得到新的密码子产生一个较短的蛋白质或造成对正常终止密码子的通读，得到比正常蛋白质更长的蛋白质，二种情况都是无功能的蛋白质。)。
②突变发生在基因的非编码区：调节区和非编码区的DNA序列，在DNA水平上，它们包括RNA多聚酶及其相关因子和特定转录因子的结合位点。在RNA水平上则包括核糖体结合位点，真核生物mRNA 外显子交接区5′和3′端拼接位点以及调节mRNA 进入细胞特定区域和组分的翻译调节和定位信号位点。结合位点一旦被破坏很可能改变基因在特定时间、组织或特定环境反应中的表达量，某些结合位点的突变可能完全阻遏基因正常表达的必经步骤，如果RNA聚合酶或剪接因子的接合位点发生突变则可使基因产物完全失活或阻断其产生。调节位点的突变通常只改变产生蛋白质的数量而不是其结构。区分特定基因在DNA水平的改变与在表型水平上的改变是十分重要的，在基因的非编码区发生的许多点突变，往往只引起细小的或完全没有表型上的改变，这些点突变通常发生在调节蛋白结合位点之间的DNA 序列，这些序列可能与基因功能无关或位于基因内的重复区。
2．简述基因概念的发展过程。
1 经典遗传学阶段
1.1 遗传因子学说
孟德尔G.J.Mendel于1854 年到1965 年间对豌豆的遗传性状进行了长期的探索, 发现豌豆的很多性状能够有规律地传给下一代, 总结出生物遗传的两大定律( 分离定律和自由组合定律) ,并据此提出了“遗传因子”假说，认为性状是受遗传因子控制的,亲代传给子代的不是具体性状而是遗传因子，这些遗传因子互不融合，互不干扰，独立分离，自由组合，具有颗粒性，从而否定了混合遗传理论,在基因概念的演变史上,遗传因
子是最初的名称,它为以后的基因学说奠定了基础[4，12]。
1.2 基因术语的提出
约翰生W.L.Johannsen首次提出基因的概念，并采用了“基因型”和“表现型”两个不同概念，从此，基因一词一直沿用至今。
2.1.1 基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上
约翰逊创造了“基因”这一术语, 用来表达孟德尔的遗传因子, 但还只是提出了遗传因子的符号, 没有提出基因的物质概念。1910年，摩尔根，等以果蝇做材料,研究性状的遗传方式,得出连锁交换定律,证明基因在染色体上呈直线排列,第一次把代表某一特定性状的特定基因与某一特定染色体上的特定位置联系起来。这时基因已初步证明是有物质性的。与此同时,埃默森等在玉米工作中也得到同样的结论。这样就形成了一套经典的遗传学理论体系，一以遗传的染色体学说为核心的基因论。
2．1.2 “三位一体学说”
1927年莫勒首先用X射线造成人工突变以研究基因的行为,证明了基因在染色体上有确定的位置,它本质上是一种微小的粒子，后来大量的研究证实、丰富和发展了这一理论。在此基础上，在Morgan及他的学生的著作《基因论》中首次把基因的概念归纳为“三位一体学说”, 他们认为: 基因首先是一个功能单位, 能控制蛋白质的合成, 从而达到控制性状发育的目的; 其次是一个突变单位, 在一定环境条件和自然状态下,一个野生型基因能突变成它对应的突变型基因, 而表现出变异类型; 第三是一个重组单位, 基因与基因之间可以发生重组, 产生各种与亲本不同的重组类型; 而这些基因都在染色体按一定顺序、间隔一定距离呈线状排列着, 各自占有一定的区域。
2.1.3 一个基因一个酶学说
1941 年Beadle, G. w. 等人对红色链孢霉进行了大量研究，提出一个基因一个酶的观点，认为基因控制酶的合成，一个基因产生一个相应的酶，基因与酶之间一一对应，基因通过酶控制一定的代谢过程，继而控制生物的性状这是人们对基因功能的初步认识。
因此经典遗传学认为，基因是一个最小的单位，它连续排列,界限分明,没有内部结构和不能再分；既是结构单位，又是功能单位。
2．2 分子遗传学阶段
2.2.1 基因的化学本质主要是DNA，有时是RNA
艾佛里与格里菲斯通过肺炎双球菌的转化实验，首次证明了基因的本质--DNA是遗传物质。1956年，康兰特烟草花叶病毒的研究中，证明了在不具有DNA的病毒中，RNA是遗传物质。从而将基因的概念落实到具体的物质上，并给予具体的内容，基因的化学本质在多数生物中是DNA，少数生物中RNA。
2.2.2基因不是最小的遗传单位，基因是可分的
2．2.2.1 顺反子学说—基因结构是可分的
1955年, Benzer, S. 用大肠杆菌T4 噬菌体为材料, 分析了基因的精细结构，发现了基因内部还存在着可分的精细结构，从而提出了提出了顺反子、突变子和重组子的概念。顺反子是一个遗传上一个不容分割的功能单位, 一个顺反子决定一条多肽链，这就使以前“一个基因一种酶”的假说发展为“一个基因一种多肽链”的假说；顺反子并不是一个突变单位或重组单位, 而要比它们大的多。突变子是指在性状突变时，产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只有一个碱基对，如移码突变。重组子是指在性状重组时，可交换的最小单位，一个重组子只包含一个碱基对。一个顺反子内部可以发生突变或重组, 即包含着许多突变子和重组子。
2．2.2.2 操纵子学说—基因功能是可分的
1961年，杰考伯和莫诺在对大肠杆菌产生半乳糖苷酶的研究过程中，提出了操纵子学说，该学说认为，所谓“操纵子”是由一个操纵基因和一系列结构基因结合形成的。操纵基因一头和结构基因相连,而另一头称为启动子,起着使转录过程开动的作用,结构基因受邻近的操纵基因的控制,而操纵基因又是在调节基因所生成的阻遏蛋白的控制下活动的。也就是说，基因在功能上不仅有直接转录成mRNA的结构基白,也有起着调节结构基因功能活动的操纵基因和调节基因，从而使人们认识到基因在功能上也是可分的。
2.3 基因概念的现代发展
20 世纪70年代, DNA 体外重组技术和基因工程技术成熟, 人们对基因的结构和功能上的特征有了更多的认识, 涌现出断裂基因、重叠基因、假基因、跳跃基因等基因的多元概念
31.简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。
Lyon假说:
①性哺乳动物体细胞内的两条X染色体只有一条是有活性的，另一条X染色体在遗传
上是失活的，在间期核内这条失活的X染色体凝缩成X染色质，即Lyon化。
②这条失活的X染色质发生在胚胎的早期大约在人妊娠的第16天
③X染色质的失活是随机的，大约一半的细胞是来自父亲的X染色体失活，另外一半
的细胞来自母亲的X染色体发生失活。
④失活的细胞是克隆化，即一旦特定的X染色体失活，那么由此细胞分裂增殖产生的
子细胞也总是这一个X染色体失活。
临床意义：由于雌性细胞中的两个X染色体中的一个发生易固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上。
X小体检查的临床意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别诊断。
2.常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异?
答：①结构上：常染色质在细胞间期处于松散状态，染色较浅，异染色质处于凝缩状态，染色较深，结构异染色质总处于凝缩状态，兼性异染色质，由常染色质转变而成，松散时是常染色质，浓缩时是异染色质。
②功能上：常染色质是有转录活性，结构异染色质是高度重复的DNA序列，无转录活性，位于染色体着色粒区和端粒，及核仁组织者区，兼性异染色体：浓缩是无转录活性，松散时有转录活性。
4 1.什么是嵌合体?它的发生机理是什么?(中)
答：嵌合体即含有两种以上不同核型的个体。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，此人即为一嵌合体。但是嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。
发生机理：如果在卵裂的过程中发生染色体的不分离或丢失以及结构畸变就会造成嵌合体的产生。因为在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞（亚二倍体）和一个三体型细胞（超二倍体）；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一单倍体细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，将导致嵌合体的产生。一般X染色体单体型细胞，即45，XO，可以存活，而常染色体单体很难存活，故嵌合体多为第二次或第二次以后卵裂时染色体不分离造成的。此外，如卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。
2．导致多倍体产生的机理有哪些?(易)
双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。由于每个精子带有一个染色体
双雌受精即含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即形
核内复制是指在一次细胞分裂时，DNA复制了两次，每个染
综上所述，三倍体形成的原因可能是由于双雌受精和双雄受精，核内复制可以形成四倍体细胞。
3．21三体综合征的核型有哪些?主要的临床表现是什么?(中)
答：21三体综合征又叫先天愚型、Down综合征，是儿科中常见的一种染色体病。本病分为三种类型：完全型21三体、易位型21三体、嵌合型21三体。
①完全型21三体（简称21三体型），患者比正常人多一条完整的21号染色体，其核
型为47，XX（XY），＋21。
②易位型21三体，一般可由于母亲发生染色体14/21平衡易位，而导致子代出现21
三体综合征患儿，患儿核型为46，XX（XY），－14，＋t（14q21q）。
③嵌合型21三体，即在某个体体内含有正常的二倍体细胞系和异常的21三体型细胞
系，核型通常为46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21。
临床表现：主要是智力低下。先天愚型患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容，包括：眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口常半开、流涎、舌大并常外伸、又称为“伸舌样痴呆”。患儿常常合并重要脏器的畸形，如先天性心脏病、十二指肠闭锁等，多在早期夭折。男性患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮。在本病患者中，通贯掌出现频率较高，且第五指只有一条指褶纹。
4．请写出先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现。(中)
答：先天性睾丸发育不全综合征又称为Klinefelter综合征。病因为多了一条染色体，常见核型为47，XXY（占80％），其他尚有48，XXXY、47，XXY／46，XY、47，XXY ／46，XX等各种嵌合体。不论核型中有多少条X染色体，只要有一条Y染色体，患儿总是男性表型。
本病的主要临床表现是男性不育，在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍。患儿出生时正常，其身
材在儿童期已较高，呈瘦长型。皮肤细嫩，音调高尖，阴毛及脂肪分布呈女性型，阴茎较小，睾丸小且较硬，并可有乳房发育，体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。大多数患儿性格内向，智能稍差。血清FSH、LH 在青春期增高，但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。患者性染色体检查，X染色质阳性（有一个或多个），Y染色质阳性（一个）。
5．请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。(中)
答：Turner综合征核型：染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。
临床表现：身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner 患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
6．什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?(中)
答：细丝位位于X染色体长臂2区7带（Xq27）。患者外周血淋巴细胞在缺乏叶酸或胸腺嘧啶的培养基中培养培养，能够观察到X染色体上的断裂或裂隙，这些部位被称为脆性部位。在Xq27处有脆性部位的X染色体被称为脆性X染色体，而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。
主要临床表现
①体形特征
首先，在生理及体形方面，脆性X 综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性X 综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性X 综合症的患者中还有许多人有高血压，这可能与他们的所有比较普遍的焦虑心态有某种联系。另外，有百分之二十左右的脆性X 综合症的患者，同时又会有癫痫的病史。
②认知症状
在认知方面，脆性X 综合症的患者往往具有弱智的症状。例如在男性中，有16% 的患者有极重度的弱智，29% 的患者有重度的弱智，46% 的患者有中度的弱智，7% 的患者有轻度的弱智，其他则处于边缘性或正常的智商状态。而在女性中，具有弱智的患者的比例较低，极重度和重度的弱智为8% ，中度和轻度弱智的为30% 左右，其他大部分的X 染色体有突变的女性都在边缘状态或正常的智商。除此之外，脆性X 综合症的患者往往对于由声音为媒介的抽象复杂信息的处理能力较低，而对于物体图像的记忆能力较强。
③语言表现
在语言方面，大部分脆性X 综合症的患者都能说话。但是，他们常常会不断地重复
同样的语词和话题，说话较快而含糊不清，因而往往较难为他人所理解。不少时候，他们还会发出一些没有意义的声音。由于许多脆性X 综合症的患者都有多动的倾向，所以他们在实际的的语言交流过程中，往往难以用统一个话题而展开对话讨论，同时在交谈中常常易于冲动和缺乏必要的克制问题。
7．倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象?(中)
答：倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，故倒位染色体携带者本身通常没有表型的改变。但由于其所携带基因的顺序颠倒而无法在减数分裂同源染色体联会是与其同源染色体正常联会，因而形成了一个特殊的结构，即倒位环。若倒位环内发生重组，则在后期分离时会形成四种配子：一种为正常配子、一种为倒位的配子，其余两种均为不平衡配子。当这四种配子与正常的异性配子结合为受精卵后，一种将发育为正常的胚胎，一种为携带倒位染色体的胚胎，其余两种则将因为部分单体和部分三体的存在而发生自然流产。基于此，单位染色体携带者在生育子女时会出现习惯性流产。
8．某一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。其断裂点分别为2p21和2q31，其它染色体都正常。请回答：①根据ISCN(1978)的简式和繁式的描述方法，写出该妇女的异常核型。②如该妇女与正常男性婚配，其后代可能出现哪些情况，请绘图分析说明。(难)
答①简式：46，XX，inv（2）（p21q31）
繁式：46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→p21::q31→qter)
②当她与正常男性结婚后，其后代可有完全正常、倒位携带者及自然流产、早产、死胎等情况。由于在她进行减数分裂的过程中，倒位的染色体不能以正常的方式和与其同源的染色体进行联会，所以形成了一个特殊的结构——倒拉环，如果不发生同源染色体的重组，则产生两种配子：正常的和倒位的。这两种配子与正常配子结合后，将分别发育成正常胚胎和携带有倒拉染色体的胚胎。若环内发生同源染色体的重组，则会产生四种配子。这四种配子与正常配子结合后，其一，发育与正常胚胎；其二，发育成倒位携带者；余者均为流产、早产或死胎等情况。
其后代可能出现四种情况:臀间倒位携带者理论上可形成4种配子，一种具有正常染色体，一种具有倒位染色体，其余两种具有部分重复和部分缺失的染色体，由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎；第二种配子受精将发育成一个倒位染色体的携带者；余者皆由于含有部分片段的单体型和部分片段的三体型而导致流产、死胎或遗传病后代。图不会画。
9．一对外表正常的夫妇，因习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果男方核型为46，XY，女方核型为46，XX，t(4；6)(4pter→4q35：：6q21→6qter；6Dter→6q21：：4q35→4qter)。试问：①女性核型有何异常；②分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。(难) 答：①从这位妇女的核型可知其为一位平衡易位染色体的携带者。易位在其4号和6号染色体之间，断裂点分别为4q35和6q21。没有遗传物质的丢失，故没有表型的改变。
②虽然遗传物质的丢失，没有表型的改变。但在卵子发生的减数分裂过程中，因基因所处位置之变化而使得同源染色体无法正常联会。因此易位的两条染色体必须与另外两条与其同源的染色体共同组成四射体而完成联会。相关染色体在后期可进行对位、邻位-1、邻位-2及3:1分离，形成18种配子。这18种配子中一种为正常配子，一种为平衡易位配子，余者皆为不平衡配子。这16种不平衡配子与正常的异性配子受精而形成的合子中，大部分将形成单体或部分单体、三体或部分三体的异常胚胎，从而导致了流产、死
胎或畸形儿的发生。这位妇女正是由于这个原因而反复发生自然流产，出现了临床上所谓的习惯性流产。
10．试述Down综合征一般特点。(中)
答：①明确的综合征，症状上有所不同，但不影响诊断；
②大多为新发生的、散在的病例；
③同卵双生具有一致性；
④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；
⑤随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高；
⑥病人的预期寿命短，易患先天性心脏病；
⑦表型特征的表现度不同；
⑧易患急性白血病。
11．为何21／21染色体平衡易位携带者不应生育?(中)
答：如果父母之一是21/21平衡易位携带者时：①1/2胎儿将因核型为21单体而流产；
②1/2核型为46，-21，+ t (21q21q)，活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。
5
1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。
答：①白化病的遗传方式为AR父母表型正常但均为致病基因携带者故可生育白化病女儿，其子表型正常可能为致病基因携带者也可能为正常的纯合子。
②色盲为XR疾病，儿子患病则表明其母为携带者。
2．一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。
答：①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为患者；②Huntington舞蹈症男性为AR疾病，该男性为隐性纯合子，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。
3．一妇女有异常的变态眼睑，称为下眼睑，表现为不能完全把眼睛睁开，该性状取决于一个显性基因P，这个妇女的父亲也有下眼睑表现，而她的母亲正常，她的祖父也正常。
(1)这位妇女的双亲，可能基因型是什么?
(2)若她与一个眼睑正常的男性结婚，预期所生的有下眼睑的孩子比例怎样的?
答：（1）该妇女双亲基因型可能为：1.此病为X染色体显性遗传，该妇女母亲为隐性纯合子，父亲为杂合子2.此病为常染色体显性遗传，母亲为隐性纯合子，父亲为杂合子。（2）所生的有下眼睑的孩子比例无论是X染色体遗传还是常染色体遗传均为1/2.
4．丈夫A型血，他的母亲是O型血；妻子为AB型血，问后代可能出现什么血型，不可能出现什么血型?
答：可能出现A B AB 不可能出现O
5．母亲O型血，父亲B型血，有一个孩子是O型血，问：
(1)第二个孩子是O型血的概率是多少?
(2)第二个孩子是B型血的概率是多少?
答：（1）1/2 （2）1/2
6．在一医院里，同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A和B；B和B。请判断这四个孩子的父母。
答：O型为O与O父母所生, A型为AB与O父母所生, B型为B与B父母所生, AB型为B与B型父母所生
7．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问：
(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少?
(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少?
答：（1）二分之一
（2）四分之三
8．父亲是红绿色盲患者，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个男孩是甲型血友病(提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两致病基因均在X染色体上如不考虑交换)问：(中)
(1)他们所生的女孩中，色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的概率是多少?
(2)他们所生的男孩中，色盲的概率是多少?血友病的概率是多少?正常的概率是多少? 答：(1)1/2; 1/2; 0
(2)1/2; 1/2; 0
9．一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗?可能有色盲的母亲吗?一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗?能有色觉正常的母亲吗?
答：一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，不可能有色盲的母亲。
一个色盲的女儿不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常的母亲。
10．从遗传学角度解释以下情况：①双亲全为聋哑，但其后代正常；②双亲全正常，其后代出现聋哑；③双亲全为聋哑，其后代全为聋哑。
答：聋哑为AR①双亲致病基因不在同一位点上，是不同致病基因致病。子代是两种致病基因携带者
亲代基因型为aaBB和AAbb，后代为AaBb，表现型正常。
②双亲为显性杂合子Aa，后代为aa。
③双亲为隐形纯合子aa，后代为aa。
11.一男性是某遗传病的先症者，他的父母、祖父、一个叔叔、弟弟正常，他的祖母、一个叔叔患病，先症者的姑姑和姑父正常，但他们的女儿患病。
(1) 绘出家系图。
(2) 判断该遗传病的遗传方式。
(3) 写出先症者及其父母的基因型
答：（1）
（2）常染色体隐性遗传
(3) 设患病基因为aa,先证者基因型为aa，其父母均为Aa
12．人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率75％
(1)如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患这种病的比例是多少?
(2)杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少?
答：（1）该病为显性遗传病，设患病基因为A，正常基因为a，所以杂合个体与正常个体结婚（Aa ×aa），后代中1/ 2 带有A 基因、患病，所以子女中患有该病的比例为：1/ 2×75%=3/ 8。
（2）杂合个体间结婚（Aa×Aa），后代中3/ 4 具有A 基因，故子女中患有该病的比例为：3/ 4×75%=9/ 16。
61．试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。
答：共同处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向。
不同处：①单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，即显性或隐性；单基因遗传群体变异曲线是不连续分布，呈2~3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。②多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定；遗传方式不明确；变异在群体中呈连续性分布，表现为数量性状。
2．唇裂在我国人群中发病率为17／10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。
答：一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40%
查X和a值表得Xg=2.929，ag=3.217和Xr=1.706
由b= （Xg-Xr）/ ag ＝（2.929-1.706）/3.217 = 0.38
则，遗传率：h2 = b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%
3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况?
答：①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f=根号p (p：一般群体的患病率)；
②家庭中患病人数与再发风险的关系：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数
量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；
③发病率有性别差异时与再发风险的关系：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。
④病情严重程度与再发风险的关系：患者病情越严重，说明患者带有的易感基因就越多，其同胞中再发风险就越高；与病情较轻的患者相比，其父母也必然带有较多的易感性基因，其易患性更加接近阈值。所以，再次生育时的风险也相应增高。
4．简述精神分裂症的遗传特点。
答：①遗传概率：有精神分裂症家族史的人群比普通人群发病率明显高。
②易感性：与人格特点、个体大脑功能稳定性有直接关系。对每个人来说都不是完美的，也就是说谁都有患精神疾病的可能性，易感性越小，一生中患病的可能性愈小，多数人直到死亡“还没有发病”。
③疾病学特点：直系亲属精神分裂症患者，他们在症状表现、分型、对某些抗精神病药物的敏感性以及疾病的转归和结局等方面有许多相似之处。
④发病年龄：子代的首发年龄一般比父(母)代首发年龄小，即一代比一代发病早;如果有病的父(母)的配偶也患精神分裂症或人格障碍、情感性精神病、癫痫、智能发育不全等其它精神障碍，则精神症状更明显、社会功能缺损更严重。
5．糖尿病的遗传特征是怎样的?
答：DM的发病具有遗传基础，95%以上属于多基因遗传病，环境因素的影响很重要。但却也有单基因遗传的。在临床中1型和2型DM是完全不同的疾病，其病因，病程和遗传学也有很大差异。
1型DM属于自身免疫性疾病。这类患者由于胰岛β细胞膜上HLA-Ⅱ类基因异常表达，使得β细胞成为抗原递呈细胞，在环境因素（病毒感染等）作用下，免疫反应被激活，产生自身抗体，导致胰岛细胞炎症，演变而成为DM。2型DM的发病多为植物神经类型，表现为副交感神经张力增加，交感神经张力减弱导致低血糖倾向及多吃，肥胖。患者随年龄增长，出现胰岛β细胞数目减少，胰岛素分泌缺陷或终未器宫对胰岛素产生抗性，导致糖尿病。
2型DM中伴有感觉神经耳聋患者有些存在mtDNA10.4Kb 缺失（1992年Ballinger）和mtDNA 中tRNA基因3243bpA→G的突变（Van den Ouwd 和Reardon）。
6．简述哮喘与遗传的关系。
答：哮喘是一种复杂的多基因病。有家族聚集性的特点。它的发生、发展由宿主遗传易感性和环境暴露相互作用所决定。研究表明多个染色体上的基因与哮喘相关，主要集中在5q、6p、11q、12q、14q、19q等。过敏性哮喘与特应性体质有密切关系。特应性体质者的IgEβ高亲合力受体基因（FcεR1—B）经与遗传标记D11s917连锁分析，定位于11E13。其易感主基因可能定位于11E13~E13.4。另外BHR是哮喘的一个标志，并是强大的危险因素。B2—肾上腺素受体ADRB2的基因第16位和27位发生突变，与哮喘的一些临床特征有关，包括在气道反应性。
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
遗传学考试题库大全 Company Document number：WUUT-WUUY-WBBGB-BWYTT-1982GT
《遗传学》试题库 适用于本科专业生物科学或生物技术等方向 一、《遗传学》各章及分值比例：（X%） (一) 绪论（3-5%） (二) 遗传的细胞学基础（5-8%） (三) 孟德尔遗传（12-15%） (四) 连锁遗传和性连锁（15-18%） (五) 数量性状的遗传（10-13%） (六) 染色体变异（8-10%） (七) 病毒和细菌的遗传（5-7%） (八) 遗传物质的分子基础（3-5%） (九) 基因突变（8-10%） (十) 细胞质遗传（5-7%） (十一) 群体遗传与进化（10-13%） 二、试题类型及分值：(X分/每题)： 1.名词解释（3-4） 2.选择题或填空题 3.判断题 4.问答题（5-7） 5.综合分析或计算题（8-10） 三、各章试题和参考答案： 注：试题库中有下划线的试题还不完善，在组建考试题时建议不考虑采 用。 李均祥陈瑞娇选编 2010年11月8日 第一章绪论（教材1章，3-5%）
(一) 名词解释： 1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。变异是亲子代个体之间存在差异。 (二)选择题或填空题： A.单项选择题： 年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）魏斯曼 2.通常认为遗传学诞生于（３）年。 （1） 1859 （2） 1865 （3）1900（4） 1910 3.公认遗传学的奠基人是（３）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin 4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin B. 填空题： 1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合)； 2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律)； 3.遗传学研究的对象是____、_____、______和________（微生物、植物、动物和人类）； 4.生物进化和新品种形成的三大因素是___、_____和______（变异、遗传、和选择） (三) 判断题： 1．后天获得的性状可以遗传（x）； 2．具有变异、可以遗传、通过自然选择将形成物种（L）； 3. 创造变异、发现可以遗传变异、通过人工选择将育成品种、品系（L）； 4．种质决定体质，就是遗传物质和性状的关系（L）。 （四）问答题： 1．为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因
东北农业大学网络教育学院 普通遗传学作业题参考答案 作业题一参考答案： 1.同源染色体：在生物体内形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。 2.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式，成为无融合生殖。 3.狭义遗传率：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率，h2=V A/V P=V A/(V A+V D+V e) 4.联会：细胞进行减数分裂过程中，在减数第一次分裂前期的偶线期，同源染色体分别配 对的现象，称为联会。 5.单位性状：在研究植物性状遗传时，将植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究 对象，这些被区分开的每一具体性状成为单位性状。 6.基因型：孟德尔在解释遗传试验中所用的遗传因子就是我们说称的基因。个体的基因组 合称为基因型。 7.基因突变：是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对 性关系。 8.雄性不育性：植物雄性不育主要是指雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但 是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。 9.细胞全能性：指个体的某个器官或组织已经分化的细胞在适宜的条件下再生成完整个体 的遗传潜力。 10.半保留复制：DNA复制过程中，当双螺旋的一段分开时各自为模板进行复制，随着双螺 旋的完全拆开形成的新DNA保留原链的一条单链这种复制方式称为半保留复制。 二、 (1)错(2)错(3)对(4)错(5)错 三、 1.有丝分裂是细胞分裂的主要方式。因为在分裂过程当中可以看到纺锤丝，故称为有丝分 裂。减数分裂又称为成熟分裂。是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂。因为它使体胞染色体数目减半，故称为减数分裂。两种分裂的主要区别有：(1)减数分裂前期有同源染色体配对。(2)减数分裂过程中有遗传物质的交换。(3)减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极(4)减数分裂完成后染色体数减半，有丝分裂保持不变。(5)分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异。减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧。而有丝分裂则整齐的排列在赤道板上。 2.不论是何物中，其体内的然染色体数总是染色体租书的整数倍。不论一个染色体组内包 含有几个染色体。同一染色体组的各个染色体的形态，结构和连锁遗传群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系。缺少其中的任何一个都会引起不育或性状的变异。 利用3点测验来确定连锁的3个基因在染色体上的顺序时。首先要在Ft中找到双交换的类型，然后以亲本对照，双交换中居中的基因就是三个连锁基因中的中间基因。当顺序已经排定可以估算交换之以确定它们之间的距离，由于每个双交换都包括两个单交换，所以在估算两个单交换的值时，应分别加上双交换值。 3.转化是指某些细菌(或其它生物)能通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片断，并将此外
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
遗传学复习题 一、名词解释 1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。 2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。
10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象，称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异：是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化，最终导致表型的改变，即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育：由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型，简称质核型雄性不育，又称为胞质不育型。 17、孢子体不育：雄性不育的花粉育性受母体的基因型（孢子体基因型）控制，与花粉（配子体）本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育：是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定，花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率：一个群体里，A基因在A、a基因总数中的比率，称为A的基因频率。一个群体里，a基因在A、a基因总数中的比率，称为a的基因频率。 20、基因型频率：就是指具有特定基因型的个体数，占群体全部基因型个体总数的比率，也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配：是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变：也称点突变，是DNA分子结构上微小的改变，它是由于碱
1 复习题 1. 什么是遗传学？为什么说遗传学诞生于1900年？ 2. 什么是基因型和表达，它们有何区别和联系？ 3. 在达尔文以前有哪些思想与达尔文理论有联系？ 4. 在遗传学的4个主要分支学科中，其研究手段各有什么特点？ 5. 什么是遗传工程，它在动、植物育种及医学方面的应用各有什么特点？ 2 复习题 1. 某合子，有两对同源染色体A和a及B和b，你预期在它们生长时期体细胞的染色体组成应该是下列哪一种：AaBb，AABb，AABB，aabb；还是其他组合吗？ 2. 某物种细胞染色体数为2n=24，分别指出下列各细胞分裂时期中的有关数据： （1）有丝分裂后期染色体的着丝点数 （2）减数分裂后期I染色体着丝点数 （3）减数分裂中期I染色体着丝点数 （4）减数分裂末期II的染色体数 3. 假定某杂合体细胞内含有3对染色体，其中A、B、C来自母体，A′、B′、C′来自父本。经减数分裂该杂种能形成几种配子，其染色体组成如何？其中同时含有全部母亲本或全部父本染色体的配子分别是多少？ 4. 下列事件是发生在有丝分裂，还是减数分裂？或是两者都发生，还是都不发生？ （1）子细胞染色体数与母细胞相同 （2）染色体复制 （3）染色体联会 （4）染色体发生向两极运动 （5）子细胞中含有一对同源染色体中的一个 （6）子细胞中含有一对同源染色体的两个成员 （7）着丝点分裂 5. 人的染色体数为2n=46，写出下列各时期的染色体数目和染色单体数。 （1）初级精母细胞（2）精细胞（3）次级卵母细胞（4）第一级体（5）后期I （6）末期II （7）前期II （8）有丝分裂前期（9）前期I （10）有丝分裂后期 6. 玉米体细胞中有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。 （1）叶（2）根（3）胚（4）胚乳（5）大孢子母细胞
1：[填空题] 1、♀aa×♂AA杂交子代的胚乳基因型为＿＿＿，而种皮或果皮组织的基因型为＿＿＿。 2、适合度测验是比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。如果查x2表得p＞0.05，表明＿＿＿；如果p＜0.05，表明＿＿＿。 3、一个群体越＿＿＿，遗传漂移现象越严重。 4、一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应，这种非等位基因间的相互作用称为＿＿＿。 5、普通小麦大孢子母细胞内的染色体数目是＿＿＿，一个大孢子母细胞能产生＿＿＿个有效大孢子。一个大孢子中的染色体数为＿＿＿条。 6、水稻的体细胞有24条染色体，其连锁群数为＿＿＿。 7、自交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型，而回交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型。 8、某生物有四对同源染色体，在减数分裂中能形成＿＿＿个二价体和＿＿＿条染色单体。 9、互补测验中，杂合双突变体反式排列情况下表现＿＿＿型，表明这两个突变属于同一顺反子，如果表现＿＿＿型，则属于不同的顺反子。 10、连锁基因间遗传距离越大，连锁强度越＿＿，基因间的交换频率越＿＿＿。 11、通过＿＿＿的交配方式可把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍然不消失。 12、遗传学所说的群体是指个体间有交配或潜在有交配关系的集合体，也称＿＿＿。 13、G.W.Beadle和E.L.Tatum以粗糙链孢霉为实验材料，根据对生化突变的研究于1941年提出了＿＿＿假设，从而把基因与性状联系了起来。 14、某植物的染色体组成为2n=8 X=64=16 IV，该植物为＿＿＿的个体。 15、质核互作雄性不育类型中，孢子体不育是指花粉的育性受＿＿＿控制，而与＿＿＿本身所含基因无关。 16、棉花抗某真菌病害性状的基因R为显性，感病基因为r。杂合体构成的群体进行完全随机交配，经每代完全淘汰感病植株，6代自交后，r基因的频率为＿＿＿。 17、一个氨基酸由多个三联体密码所决定的现象称为＿＿＿。
《普通遗传学》课程考试试卷(A卷) 一、名词解释(每小题2分，共20分) 1．杂种优势 2．核小体 3．完全显性 4．复等位基因 5．变异 6．遗传图谱 7．隐性上位作用 8．相互易位 9．整倍体 10．转导 简答题（每小题6分，共24分） 1．简述孟德尔遗传规律实现的条件 2．简述减数分裂的过程（图示）和意义 3．设计一试验方案证明控制果蝇某一性状的基因在性染色体上，而不在常染色体上。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 4．小麦抽穗期的狭义遗传率h2=64%, 两亲本的平均表型方差为10.68，F2表型方差为40.35。求：环境方差（Ve ），加性效应（V A），显性效应（VD ），广义遗传率H2 综合题（1题10分，2题6分，共16分） 1、设某植物的三个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h相距12个单位，h-f相距16个单位，现有如下杂交：+++/thf × thf/thf。 问：（1）符合系数为1时，列出后代基因型的种类和比例？ （2）符合系数为0时，列出后代基因型的种类和比例？ 2．用遗传学所知识，设计无籽西瓜品种培育的方案 《普通遗传学》课程考试试卷（B卷） 名词解释(每小题2分，共20分) 1．相对性状 2．联会复合体 3．共显性 4．非等位基因 5．孟德尔群体 6．基因 7．一因多效 8．简单易位 9．同源染色体 10．转化 简答题（每小题6分，共24分） 1．分别简述有丝分裂和减数分裂的遗传意义 2．设计一试验方案证明控制植物某一性状基因与细胞质基因有关。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 3．水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是显性，晚熟基因(Lm)是显性，且两性状连锁遗传，交
遗传学复习资料 第一章绪论 1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗 传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构 模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 第二章遗传的细胞学基础 原核细胞：各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成，统称为原核生物。 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。 染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为： （1）DNA合成前期（G1期）；（2）DNA合成期（S期）； （3）DNA合成后期（G2期）；（4）有丝分裂期（M期）。 同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。 无丝分裂：也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。 有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。即细胞分裂为二，各含有一个核。分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
简单题 1、试述染色体的结构 答：染色体(chromosome) 是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构体征的复合物质。染色体与细胞间期细胞核中的染色质的组成成分是一致的，二者是同一复合物在细胞周期的不同时期所表现出来的不同存在形式。关于染色质如何进一步螺旋化形成染色体，人们曾提出不同的模型。目前被认为比较合理的是Bak等人提出的四级结构模型。按照这个模型，核小体组成的串珠式染色质线是染色体的一级结构。直径为10nm的染色质线过螺旋化，每一圈包含6个核小体，形成了外径30nm，内径10nm，螺距11nm的螺线体，这是染色体的二级结构。螺线体再螺旋化，形成直径为400nm的圆筒状超螺线体，这是染色体的三级结构。超螺线体再次折叠盘绕和螺旋化，形成直径约1um 的染色体。在这一过程中，DNA分子的长度经过一、二、三和四级结构分别被压缩了7倍、6倍、40倍和5倍，则DNA分子的长度总的被压缩了7×6×40×5=8400倍。所以，经过4次压缩后，染色体中的DNA双链分子最初的长度大致被压缩了8000~10000倍。 2、遗传学当今的研究内容有哪些？研究方法有哪几类？ 答：遗传学所涵盖的内容有遗传的物质基础,遗传信息的贮存,遗传信息的传递,遗传信息的改变,遗传信息表达的调控,以及遗传工程。研究的传统手段是杂交和细胞学观察；现代的遗传学研究还普遍采用生物化学方法和分子生物技术。 3、1个Dd的椎实螺自交，子代的基因型和表现型怎样？如子代个体自交，它们的下一代表现型又怎样？本题中开始做实验所用的Dd椎实螺的表现型是怎样的？ 答：开始实验的Dd椎实螺是由DD和dd杂交而来的DD表型是右旋dd是左旋因为存百在母性影响因此有两种情况： 第一种DD为母本dd为父本 F1：Dd即实验开始所用的杂合体椎实螺表型为右旋（因母性影响所以随母本） F1带自交度 F2：DD（右）Dd（右）dd（右）母性影响 F3：DD的后代问为DD（右），Dd后代DD（右）Dd（右）dd（右），dd后代dd（左） 第二种DD为父本dd为母本 同理： F1：Dd（左）（母性影响） F2：DD（右）Dd（右）dd（右）（由于D基因的答影响） F3：DD的后代为DD（右），Dd后代DD（右）Dd（右）dd（右），dd后代dd（左） 椎实螺的表现型因为是受母亲基因型的控制，而不是由自身基因型决定的，所以应该在F2代看到的正常的分离比没有出现，而是延迟一代出现，在F3代出现孟德尔式分离比。 本题中开始做实验所用的D椎实螺的表规型无法确定,可能是左旋(来源与d母本)也可能是右旋(来源于 DD或Dd母本). 4、试比较转录与复制的区别。 答：转录与复制的区别： (1)目的不同,所使用的酶、原科及其他辅助因子不同,转录是合成RNA,复是合成DNA。(2)方式不同:转录是不对称的,只在双链DNA的一条链上进行,以DNA的一条键为模板,复制为半不连续的,分别以DNA的两条链为模板,在DNA的两条链上进行。(3)复制需要引物,转录不需要引物。(4)复制过程存在校正机制,转录过程则没有。(5)转录产物需要加工,复制产物不需
分子遗传学复习题 1.名词解释： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。 gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。 GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG规律。 miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。 密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。 比较基因组学（comparative genomics）：是一门通过运用数理理论和相应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。 表观遗传变异（epigenetic variation）:基因的碱基序列未发生改变，而是由于DNA甲基化，组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。 超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 沉默子（silencer）：一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。 代谢组学(metabolomics)：是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。 端粒(telomere)：是由独特的DNA序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体的末端结构，它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。
第六章 染色体和连锁群 1、在番茄中，圆形（O ）对长形（o ）是显性，单一花序（S ）对复状花序（s ）是显性。这两对基因是连锁的，现有一杂交 得到下面4种植株： 圆形、单一花序（OS ）23 长形、单一花序（oS ）83 圆形、复状花序（Os ）85 长形、复状花序（os ）19 问O —s 间的交换值是多少 解：在这一杂交中，圆形、单一花序（OS ）和长形、复状花序（os ）为重组型，故O —s 间的交换值为：%20%10019 85832319 23=?++++= r 2、根据上一题求得的O —S 间的交换值，你预期 杂交结果，下一代4种表型的比例如何 解： O_S_ ：O_ss ：ooS_ ：ooss = 51% ：24% ：24% ：1%， 即4种表型的比例为： 圆形、单一花序(51％)， 圆形、复状花序(24％)， 长形、单一花序(24％)， 长形、复状花序(1％)。 3、在家鸡中，白色由于隐性基因c 与o 的两者或任何一个处于纯合态有色要有两个显性基因C 与O 的同时存在，今有下列的交配： ♀CCoo 白色 × ♂ccOO 白色 ↓ 子一代有色 子一代用双隐性个体ccoo 测交。做了很多这样的交配，得到的后代中，有色68只，白
色204只。问o —c 之间有连锁吗如有连锁，交换值是多少 解：根据题意，上述交配： ♀ CCoo 白色 ccOO 白色 ♂ ↓ 有色CcOo ccoo 白色 ↓ 有色C_O_ 白色（O_cc ，ooC_，ccoo ） 416820468=+ 4 3 68204204=+ 此为自由组合时双杂合个体之测交分离比。 可见，c —o 间无连锁。 (若有连锁，交换值应为50％，即被测交之F1形成Co ：cO ：CO ：co ＝1 ：1 ：1 ：1的配子；如果这样，那么c 与o 在连锁图上相距很远，一般依该二基因是不能直接测出重组图距来的)。 4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下： 问：（1）独立分配时，P= （2）完全连锁时，P= （3）有一定程度连锁时，p= 解：题目有误，改为：)2 1( )21 (aabb aaBb Aabb AaBb p p p p -- （1）独立分配时，P = 1/4； （2）完全连锁时，P = 0； （3）有一定程度连锁时，p = r /2，其中r 为重组值。 5、在家鸡中，px 和al 是引起阵发性痉挛和白化的伴性隐性基因。今有一双因子杂种公鸡 al Px Al px 与正常母鸡交配，孵出74只小鸡，其中16只是白化。假定小鸡没有一只早期死亡，而px 与al 之间的交换值是10％，那么在小鸡4周龄时，显出阵发性痉挛时，（1）在白化小鸡中有多少数目显出这种症状，（2）在非白化小鸡中有多少数目显出这种症状 解：上述交配子代小鸡预期频率图示如下： ♀W Al Px al Px Al px ♂
1、♀aa×♂AA杂交子代的胚乳基因型为＿＿＿，而种皮或果皮组织的基因型为＿＿＿。 2、适合度测验是比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。如果查x2表得p＞0.05，表明＿＿＿；如果p＜0.05，表明＿＿＿。 3、一个群体越＿＿＿，遗传漂移现象越严重。 4、一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应，这种非等位基因间的相互作用称为＿＿＿。 5、普通小麦大孢子母细胞内的染色体数目是＿＿＿，一个大孢子母细胞能产生＿＿＿个有效大孢子。一个大孢子中的染色体数为＿＿＿条。 6、水稻的体细胞有24条染色体，其连锁群数为＿＿＿。 7、自交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型，而回交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型。 8、某生物有四对同源染色体，在减数分裂中能形成＿＿＿个二价体和＿＿＿条染色单体。 9、互补测验中，杂合双突变体反式排列情况下表现＿＿＿型，表明这两个突变属于同一顺反子，如果表现＿＿＿型，则属于不同的顺反子。 10、连锁基因间遗传距离越大，连锁强度越＿＿，基因间的交换频率越＿＿＿。 11、通过＿＿＿的交配方式可把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍然不消失。 12、遗传学所说的群体是指个体间有交配或潜在有交配关系的集合体，也称＿＿＿。 13、G.W.Beadle和E.L.T atum以粗糙链孢霉为实验材料，根据对生化突变的研究于1941年提出了＿＿＿假设，从而把基因与性状联系了起来。 14、某植物的染色体组成为2n=8 X=64=16 IV，该植物为＿＿＿的个体。 15、质核互作雄性不育类型中，孢子体不育是指花粉的育性受＿＿＿控制，而与＿＿＿本身所含基因无关。 16、棉花抗某真菌病害性状的基因R为显性，感病基因为r。杂合体构成的群体进行完全随机交配，经每代完全淘汰感病植株，6代自交后，r基因的频率为＿＿＿。 17、一个氨基酸由多个三联体密码所决定的现象称为＿＿＿。 18、无义链又称＿＿＿。 （答题时每题请写明序号，几个答案之间以分号隔开） 参考答案： 1、Aaa，aa 2、符合，不符合 3、小 4、上位性 5、42，1，21 6、12 7、2的n次方，1
10．普通小麦的某一单位性状的遗传常常是由3对独立分配的基因共同决定的，这是什么原因？用小麦属的二倍体种、异源四倍体种和异源六倍体种进行电离辐射处理，哪个种的突变型出现频率最高？哪个最低？为什么？ 答：这是因为普通小麦是异源六倍体，其编号相同的三组染色体（如1A1B1D）具有部分同源关系，因此某一单位性状常常由分布在编号相同的三组染色体上的3对独立基因共同决定。如对不同倍数的小麦属进行电离辐射处理，二倍体种出现的突变频率最高，异源六倍体种最低。因为异源六倍体有三组染色体组成，某组染色体某一片段上的基因诱发突变，其编号相同的另二组对应的染色体片段上的基因具有互补作用，可以弥补其辐射带来的损伤。 11．使普通小麦与圆锥小麦杂交，它们的F1植株的体细胞内应有哪几个染色体组和染色体？该F1植株的孢母细胞在减数分裂时，理论上应有多少个二价体和单价体？F2群体内，各个植株的染色体组和染色体数是否还能同F1一样？为什么？是否还会出现与普通小麦的染色体组和染色体数相同的植株？ 答：F1植株体细胞内应有AABBD 5个染色体组，共35条染色体,减数分裂时理论上应有14II＋7I。 F2群体内各植株染色体组和染色体数绝大多数不会同F1一样，因为7个单价体分离时是随机的，但也有可能会出现个别与普通小麦的染色体组和染色体数相同的植株。因为产生雌雄配子时，有可能全部7 I都分配到一个配子中。 12．马铃薯的2n=48，是个四倍体。曾经获得马铃薯的单倍体，经细胞学的检查，该单倍体在减数分裂时形成12个二价体。据此，你对马铃薯染色体组的组合成分是怎样认识的？为什么？ 答：马铃薯是同源四倍体，只有这样，当其是单倍体时，减数分裂才会形成12个二价体。如是异源四倍体话，减数分裂时会形成24个单价体。 13．三体的n+1胚囊的生活力一般远比n+1花粉强。假设某三体植株自交时参与受精的有50%为n+1胚囊，而参与受精的花粉中只有10%是n+1，试分析该三体植株的自交子代群体里，四体所占的百分数、三体所占的百分数和正常2n个体所占的百分数。 答：该三体自交后代的群体为： ♀ ♂ 90% n 10% n+1 50% n 45% 2n 5% 2n+1 50% n+1 45% 2n+1 5% 2n+2 该三体自交后代的群体里四体（2n+2）、三体（2n+1）、二体（2n）所占的百分数分别为5%、50%、45%。 16.一般都认为烟草是两个野生种Nicotiana sylvestris（2n=24=12II=2X=SS）和N.tomentosiformis（2n=24=12II=2X=TT）合并起来的异源四倍体（2n=48=24II=SSTT）。某
第一章绪论 一、名词解释 遗传学：研究生物遗传与变异的科学。 变异（variation）：指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。 遗传(heredity)：指在生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。 二、填空题 在遗传学的发展过程中，Lamarck提出了器官的用进废退和获得性遗传等学说；达尔文发表了著名的物种起源，提出了以自然选择为基础的生物进化理论；于1892年提出了种质学说，认为生物体是由体质和种质两部分组成的；孟德尔于1866，认为性状的遗传是由遗传因子控制的，并提出了遗传因子的分离和自由组合定律；摩尔根以果蝇为材料，确定了基因的连锁程度，创立了基因学说。沃特森和克里克提出了著名的DNA分子双螺旋结构模式，揭开了分子遗传学的序幕。遗传和变异以及自然选择是形成物种的三大因素。 三、选择题 1、被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( D ) A.相对较短的生命周期 B.种群中的各个个体的遗传差异较大 C.每次交配产生大量的子代 D.以上均是理想的特征 2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A James D. Watson B Barbara McClintock C Aristotle D Gregor Mendel 3、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A 酵母 B 果蝇 C 玉米 D 以上选项均是 4、根据红色面包霉的研究，提出“一个基因一种酶”理论的科学家是：（） A Avery O. T B Barbara McClintock C Beadle G. W D Gregor Mendel 三、简答题 如何辩证的理解遗传和变异的关系？ 遗传与变异是对立统一的关系：遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；遗传保持物种的相对稳定性，变异是生物进化产生新性状的源泉，是动植物新品种选育的物质基础；遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 冈崎片段：相对比较短的DNA链（大约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。 半保留复制：DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开，然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链，这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的。 半不连续复制：DNA复制时，以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘，与复制叉方向一致，称为；另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反，称为滞后链，其合成是不连续的，先形成许多不连续的片断（冈崎片断），最后连成一条完整的DNA链。 联会：亦称配对，是指在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。 同源染色体：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 减数分裂：是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。 复等位基因：是一个座位上的，因而产生两种以上的等位基因，他们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上
遗传学作业 第一章 一、名词解释 遗传学、遗传、变异、遗传工程、细胞工程、染色体工程、基因工程 二、问答题 1、生物进化与新品种选育的三大依据是什么？ 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 2、拉马克、达尔文、魏斯曼及孟德尔的遗传观念及其在遗传学发展中的作用如何？ 第二章 1 假定某杂合体细胞内含有3对染色体，其中A、B、C来自母本，A’、B’、C’来自父本。经减数分裂该杂种能形成几种配子，其染色体组成如何？其中同时含有全部母本或全部父本染色体的配子分别是多少？ 2 人的染色体数为2n=46，写出下列各时期的染色体数目和染色单体数。 （1）初级精母细胞 （2）精细胞 （3）次级卵母细胞 （4）第一极体 （5）后期I （6）末期II （7）前期II （8）有丝分裂前期 （9）前期I （10）有丝分裂后期 答：（1）46、92； （2）23、不存在染色体单体； （3）23、46； （4）23、46； （5）46、92； （6）46、不存在染色体单体； （7）23、46； （8）46、92； （9）46、92； （10）92、不存在染色体单体。 3 某植物细胞内有两对同源染色体（2n=4），其中一对为中间着丝点，另一对为近端着丝点，试绘出以下时期的模式图。 （1）有丝分裂中期 （2）减数第一次分裂中期
东北农业大学网络教育学院 普通遗传学网上作业题(一) 第一章绪论 一、名词解释 1遗传学 2遗传 3变异 4遗传学研究 二、判断题 1遗传是相对的变异是绝对的。（） 2 遗传和变异的表现与环境无关。（） 3进化论可以离开遗传学独立发展。（） 三、填空题 1（）和（）生物界最普遍和最基本的两个特征。 2（）、（）和（）是生物进化和新品种选育的三大因素。3（）在1859年发表了《物种起源》。 4（）是分子遗传学中最重要的研究方向。 四、简答题 1简述遗传学研究的任务？ 五、论述题 1简述遗传学在科学和生产发展中的作用？ 普通遗传学作业题(二) 第二章遗传的细胞学基础 一、名词解释 1细胞器 2细胞周期 3无融合生殖 4无性生殖
5有性生殖 6主缢痕 7孤雌生殖 8受精 9胚乳直感 10果实直感 11随体 12同源染色体 13性染色体 14联会 15单倍体 16多倍体 17拟核 18细胞骨架 19次缢痕 20核型分析 21无丝分裂 22无融合结子 23单性生殖 24单性结实 25生活周期 26世代交替 27低等生物无性世代 28低等生物有性世代 二、判断题 1细胞是生物体结构和生命活动的基本单位。（） 2植物细胞的DNA都储存在细胞核和叶绿体内。（） 3只有高等动物细胞才有中心体。（） 4染色质和染色体实际是同一物质。（） 5人体内不存在细胞无私分裂。（） 6细胞周期分为G1期、S期和G2期。（） 7常染色体主要是由常染色质所组成.（） 8无性繁殖的后代不象有性繁殖的后代那样发生分离。（） 9我们通常在分裂后期研究染色体的形态。（） 10细胞周期中一个最重要的控制点就是决定细胞是否进入S期。（）11高等动物都是雌雄异体的。（）
第一章绪论 1、解释下列名词:遗传学、遗传、变异。 答:遗传学:就是研究生物遗传与变异的科学,就是生物学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源与进化的机理。同时它又就是一门紧密联系生产实际的基础科学,就是指导植物、动物与微生物育种工作的理论基础;并与医学与人民保健等方面有着密切的关系。 遗传:就是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 变异:就是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株:一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2、简述遗传学研究的对象与研究的任务。 答:遗传学研究的对象主要就是微生物、植物、动物与人类等,就是研究它们的遗传与变异。 遗传学研究的任务就是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律;深入探索遗传与变异的原因及物质基础,揭示其内在规律;从而进一步指导动物、植物与微生物的育种实践,提高医学水平,保障人民身体健康。 3、为什么说遗传、变异与选择就是生物进化与新品种选育的三大因素？ 答:生物的遗传就是相对的、保守的,而变异就是绝对的、发展的。没有遗传,不可能保持性状与物种的相对稳定性;没有变异就不会产生新的性状,也不可能有物种的进化与新品种的选育。遗传与变异这对矛盾不断地运动,经过自然选择,才形成形形色色的物种。同时经过人工选择,才育成适合人类需要的不同品种。因此,遗传、变异与选择就是生物进化与新品种选育的三大因素。 4、为什么研究生物的遗传与变异必须联系环境？ 答:因为任何生物都必须从环境中摄取营养,通过新陈代谢进行生长、发育与繁殖,从而表现出性状的遗传与变异。生物与环境的统一,就是生物科学中公认的基本原则。所以,研究生物的遗传与变异,必须密切联系其所处的环境。 5、遗传学建立与开始发展始于哪一年,就是如何建立？ 答:孟德尔在前人植物杂交试验的基础上,于1856~1864年从事豌豆杂交试验,通过细致的后代记载与统计分析,在1866年发表了"植物杂交试验"论文。文中首次提出分离与独立分配两个遗传基本规律,认为性状传递就是受细胞里的遗传因子控制的,这一重要理论直到1900年狄·弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现后才受到重视。因此,1900年孟德尔遗传规律的重新发现,被公认为就是遗传学建立与开始发展的一年。1906年就是贝特生首先提出了遗传学作为一个学科的名称。 6、为什么遗传学能如此迅速地发展？ 答:遗传学100余年的发展历史,已从孟德尔、摩尔根时代的细胞学水平,深入发展到现代的分子水平。其迅速发展的原因就是因为遗传学与许多学科相互结合与渗透,促进了一些边缘科学的形成;另外也由于遗传学广泛应用了近代化学、物理学、数学的新成就、新技术与新仪器设备,因而能由表及里、由简单到复杂、由宏观到微观,逐步深入地研究遗传物质的结构与功能。因此,遗传学就是上一世纪生物科学领域中发展最快的学科之一,遗传学不仅逐步从个体向细胞、细胞核、染色体与基因层次发展,而且横向地向生物学各个分支学科渗透,形成了许多分支学科与交叉学科,正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 7、简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。 答:在生物科学、生产实践上,为了提高工作的预见性,有效地控制有机体的遗传与变异,加速育种进程,开展动植物品种选育与良种繁育工作,都需在遗传学的理论指导下进行。例如我国首先育成的水稻矮杆优良品种在生产上大面积推广,获得了显著的增产。又例如,国外在墨西哥育成矮杆、高产、抗病的小麦品种;在菲律宾育成的抗倒伏、高产,抗病的水稻品种的推广,使一些国家的粮食产量有所增加,引起了农业生产发展显著的变化。医学水平的提高也与遗传学的发展有着密切关系 目前生命科学发展迅猛,人类与水稻等基因图谱相继问世,随着新技术、新方法的不断出现,遗传学的研究范畴更就是大幅度拓宽,研究内容不断地深化。国际上将在生物信息学、功能基因组与功能蛋白质组等研究领域继续展开激烈竞争,遗传学作为生物科学的一门基础学科越来越显示出其重要性。 第二章遗传的细胞学基础 3、一般染色体的外部形态包括哪些部分？染色体形态有哪些类型？ 答:一般染色体的外部形态包括:着丝粒、染色体两个臂、主溢痕、次溢痕、随体。 一般染色体的类型有:V型、L型、棒型、颗粒型。 4、植物的10个花粉母细胞可以形成:多少花粉粒？多少精核？多少管核？又10个卵母细胞可以形成:多少