地中海贫血的认识与危害
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认识地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血，在我们生活中地贫患者也是越来越多，因此大家一定要引起重视。加强对于地中海贫血的认识。下面我们一起去了解下地中海贫血的基础知识。
地中海贫血在东南亚、中美洲地区发病率也很高。我国云南、广东、广西、四川、湖南等地也有较高的发病率。例如云南。地中海贫血发生率高达10.96%。少数民族中的傣族、傈傈族的发生率较高。而北方地区则较少见。
地中海贫血可分为两大类，分别有甲型和乙型。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。
地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白，体力弱，精神食欲不好，易生病，久而久之则会影响发育。
所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因而生病。日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
解析地中海贫血的危害
由于地中海贫血是一种遗传性很强的贫血类型，因此其对下一代健康的危害甚大。大部分人对地中海贫血是怎么回事一无所知，更不用说会了解地中海贫血的危害了。但是了解了这种疾病的危害，才能提高预防的意识，避免其发生。
地中海贫血是一种遗传性疾病，也是我国南方地区最常见的遗传病。在广东省的发生率大约为10%～20%。
地中海贫血主要分两大类：一类是由于血红蛋白的α链合成减少或缺乏——称为甲型地贫(α地贫);另一类是由于血红蛋白链的合成减少或缺乏——称为乙型地贫(β地贫)。两类地贫都有重型和轻型之分。
重型甲型地贫(α地贫)多在妊娠中、末期胎死腹中或足月产下不久死亡。而重型乙型地贫患儿(β地贫)，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良，贫血不断明显、肝脾肿大，病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，即使治疗，一般寿命不超过20岁。
轻型地贫见于成年人。患轻型地贫的人平时无症状或只有轻度贫血，但会将病遗传给下一代。遗传规律是：一个轻型地贫病人同正常人结婚，子女有一半机会是轻型地贫，但若轻型地贫同另一个轻型地贫病人结婚，他们的子女1/4机会是正常人，1/2机会是轻型地贫，1/4机会是重型地贫，而重型甲型地贫是造成流产、死产的重要原因之一。
已婚夫妇若检查出双方是轻型地贫，可在妊娠后经产前诊断是否重型地贫患儿，从而及时终止妊娠，以防重型地贫患儿出生。
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地中海贫血科普常识 地中海贫血是一种常见的儿科疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，具有很大的危害性，患者需要定期到医院接受治疗。很多人对地中海贫血的起因、症状、特点等不了解，所以无法及早发现患儿已经出现这个病的信号，从而增加了治疗的难度和患儿的危险程度。东莞市南城医院儿科主任黄德力主任将带领大家一起了解地中海贫血科普常识。 黄德力 东莞市南城医院儿科主任 儿科主治医师，本科学历，从事儿科临床工作近20年，曾于三甲医院进修儿内及新生儿科，擅长小儿呼吸、消化、哮喘、急危重症抢救及新生儿疾病诊治。 针对地贫的9个常见问题，黄德力主任有以下见解： 什么叫地中海贫血？ 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。 地中海贫血的病因是什么？
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，δ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有300种以上的β基因突变，随着检测手段的不断进步，仍有新的基因突变被发现，这些基因突变主要是点突变，少数为基因的片段缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 与β地中海贫血不同，大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致，少数由基因点突变造成。目前轻型的比较多见，对正常的生活工作等基本没有什么影响。 地中海贫血有哪些临床表现？ 根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
关于地中海贫血的诊断标准 地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定，由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现；临床血液学改变，除了血液学常规检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查结果与实际结果有明显的不同；遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等，相同基因型患者父母基因型组合不尽相同；分子生物学分析可采用聚合酶链式反应（PCR）技术、等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)和近年来日趋成熟的有重大影响的基因芯片技术等方法进行基因突变类型的分析。 关于重型与中间型β地中海贫血血红蛋白量的界限，国内外资料多以低于60g/L为重型。国内外血液学专著中都强调重型β地中海贫血患者需依赖定期输血和应用铁螯合剂治疗才能维持生命，而中间型患者可不依赖定期输血长期生存，但如文献所述，确定血红蛋白在60-70g/L间的中间型患者是否需要输血是很困难的，只能根椐具体情况而定。学者提到部分中间型偏重的患者若不定期输血，在进入青少年时期以后，血红蛋白将逐渐下降，出现肝脾肿大、心脏增大和地贫面容等表现，并需依赖定期输血，认为这些患者应重新诊断为重型β地中海贫血，进行定期输血和铁螯合剂治疗，我们在临床实践中有相同的体会。
重型β地中海贫血、中间型α和β地中海贫血经足量输血和铁螯合剂维持治疗不会出现肝脾肿大和颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变。中间型α和β地中海贫血Hb一般在60g/L以上，因感冒发热和药物等原因导致溶血时可有一段时间在60g/L以下。 地中海贫血中除了少部分静止型α地中海贫血基因携带者外红细胞均为小细胞低色素，主要表现为MCV、MCH和红细胞脆性降低，国内文献使用的MCV和MCH截断值差异较大，而国际上使用较广泛的是MCV<79fl和MCH<27pg。HbA2是诊断轻型β地中海贫血和基因携带者的关键，国内常用碱性电泳法检测，国外通常用高效液相色谱法检测，两种方法HbA2截断值有所不同。 国内已有文献采用此分级法，分级标准如下：根椐患者是否具有①未接受足量的铁螯合剂治疗②肝大③肝纤维化三个危险因素而分为3度：一直在接受足量的铁螯合剂治疗，无肝大和肝纤维化为Ⅰ度；有1个或2个危险因素的为Ⅱ度；3个危险因素都具备的为Ⅲ度。 关于重型β地中海贫血HbF量的界限，国内外文献有不同的意见，有的定为10%-90%，有的则定为30%-90%，在高发区临床实践中发现大多数患者HbF量在30%-90%之间，也有低至10%和高达100%的，但低于30%的要除外输血的影响。 α珠蛋白生成障碍贫血是由于α基因缺失所引起，但也可因点突变、核苷酸缺失或插入而引起，后者因此称之为非缺失型（以αT表示累及的基因），至目前共有40种非缺失型α珠蛋白生成障碍贫血被报道（东南亚和中国南方最常见的为Hb Constant Spring），由于非缺
https://www.doczj.com/doc/7e18151445.html,/ 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 一、轻度地中海贫血的症状主要有： 1.地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。 2.轻度地中海贫血患者的症状有种族和家族史特征，轻度地中海贫血症状虽不易发现，但患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现：代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。 3.地中海贫血是遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互中制。以b地中海贫血为常见。轻度地中海贫血症状临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。 二、地中海贫血的预防方法有： 1、婚前检查 现代人结婚都不用强制进行婚前检查了，所以，有一些遗传病不能得到有效的控制。其实，结婚对象通过婚前检查是可以知道自己是否是地中海贫血的带因者，如果不是那就没什么可担心的了，如果是的话就一定要注意产前检查。 2、产前检查 夫妻双方如果有地中海贫血的带因者的话，应该在怀孕第12周以后去医院抽取胎儿的血液进行检测，如果患上了重型的地中海贫血的话可以采取人工流产的办法，以免造成负担和痛苦。如果是轻型或者正常的话就不用太担心，基本上就没什么问题了。 北京蓝海中医医院血液科
地中海贫血相关知识与宣传材料
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什么叫地中海贫血？ 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
病因 珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承２个α珠蛋白基因(αα／αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型４种,其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。 ２．α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检 验的对比 本文从网络收集而来，上传到平台为了帮到更多的人，如果您需要使用本文档，请点击下载按钮下载本文档（有偿下载），另外祝您生活愉快，工作顺利，万事如意！ 摘要：目的：对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的结果，总结其临床价值。方法：选取血常规检测结果560例进行回顾性分析，其中抽取结果检测正常60例，设为对照组，检验为缺铁性贫血52例，设为观察组A，检验为轻型地中海贫血34例，设为观察组B，对比分析三组的血常规结果。结果：观察组A的RDW在＞%，相符率为100%，观察组B的RDW在＜%，对照组的RDW在%～%，轻型α地贫的相符率为%，轻型β地贫的相符率为%，观察组A、B间的筛查相符率差异有统计学意义（P＜）。结论：利用血常规中红细胞体积分布宽度筛查方法可用于鉴别诊断缺铁性贫血和轻型地中海贫血，操作简便，准确率高。 关键词：血常规；红细胞体积分布宽度；鉴别诊断 目前，临床上通常应用血常规中的MCV和RDW 对缺铁性贫血与地中海贫血进行鉴别诊断。文章通过
对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的结果，总结其临床价值，现报告如下。 1 资料与方法 一般资料：选取我院2009年12月～2010年2月间血常规检测结果560例进行回顾性分析。其中抽取结果检测正常60例，设为对照组，其中男37例，女23例，年龄19～66岁，平均岁；检验为缺铁性贫血52例，设为观察组A，其中男31例，女21例，年龄18～64岁，平均岁；检验为轻型地中海贫血34例，设为观察组B，其中男18例，女16例，年龄16～61岁，平均岁。对比分析三组的血常规结果。三组在年龄、性别方面比较，差异无统计学意义（P＞），具有可比性。 方法：①采集血液样本：统一使用血常规的专用管以真空采血法进行采样，抽取受检者静脉血2ml，然后与抗凝剂混匀后备用；②检测：采用同一质控物在检测前进行校正，采用全自动血细胞分析仪（厂家：XXX，型号：XXX）及其专用试剂包进行检测。 血常规参数观察标准：正常PDW（%）的参考值范围为～；按照MCHC、MCV、MCH的分类法：MCHC（g/L）在300以下，MCV（fl）在79以下，MCH（pq）在28以下为地中海贫血的参考值[1]。按
什么是地中海贫血 什么是地中海贫血 地中海贫血(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。 目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。 地中海贫血的病因是什么 众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。 一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。 地中海贫血的症状是怎样的 一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。 α地中海贫血 1.静止型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。 2.轻型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。 3.中间型 此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。
2020地中海贫血妊娠期管理专家共识（完整版） 地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。全世界每年有超过5 万名地贫患儿出生[1]。地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30 万人，地贫基因携带者高达3 000 万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20% 和10%。近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区[2]。地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。在参考国际地贫联合会和英国皇家妇产科医师学会（Royal College of Obstetricians and Gynecologists, RCOG）相关指南、中华医学会“非输血依赖型地贫诊断与治疗中国专家共识（2018 年版）”及最新临床研究文献的基础上制定本共识，旨在为地贫的产前筛
查、产前诊断及妊娠期管理提供指导[3]。本指南采用的循证医学证据等级和推荐等级见表1。 一、地贫概述 问题1 血红蛋白的基本结构和发育类型 是如何变化的？ 红细胞中的血红蛋白（hemoglobin, Hb）是由2 对珠蛋白链（一对α- 类珠蛋白链和一对非α-类珠蛋白链）组成的四聚体。α- 珠蛋白基因簇定位于16 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ζ）、2 个胎儿期和成人期表达基因（α2和α1）；β-珠蛋白基因簇定位于11 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ε）、2 个胎儿期表达基因（Gγ和Aγ）以及2 个成人期表达基因（β和δ）。珠蛋白链配对后形成Hb，在胚胎、胎儿和成人期依次出现以下主要类型的Hb[4]。见表2。 问题2 常见地贫分类有哪些？ 根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α-、β-、γ-、δ-、δβ- 等类别，本共识仅讨论最常见的α- 和β- 地贫[5]。1 α- 地贫
地中海贫血 地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。 国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。 胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。 β一地中海贫血： β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。 1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％； ②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％； ⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。 根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。 2、发病机制重型β地贫患者β链生成完全或基本缺失时，含有β链的HbA(α2、β2)合成减少或消失，多余的α链与γ链结合形成HbF(α2、γ2)，使HbF明显增加。HbF与氧亲和力强，使氧解离曲线右移，氧释放困难导致组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中形成包涵体，附着于红细胞膜，使红细胞膜变得僵硬，在骨髓内易遭到破坏(无效造血)或通过微循环时被破坏；红细胞包涵体也影响红细胞膜的通透性．导致红细胞寿命缩短。以上结果导致慢性溶血性贫血的发生。贫血和缺氧刺激红细胞生成素分泌增加，使骨髓造血增生，引起骨骼改变，临床上出现特殊面容。无效造血使肠道对铁的吸收增加，加上治疗过程中反复输血．，使大量的铁在组织储存，导致含铁黄素沉着症。中型一β地贫患者β链生成受到部分抑制，其病理生理改变与重型基本相似但程度较轻，发病年龄延迟，临床表现较重型轻。轻型β一地贫基因呈杂合子状态，其β珠蛋白合成仅轻度减少，故临床表现轻或无症状。 3、临床表现 (1)重型义称Cooley贫血。出生时无异常，出生后3～12个月发病，呈慢性进行性血管外溶血，表现为面色苍白、肝和脾大、发育迟缓、轻度黄疸，随年龄增长以上症状日益明显。因骨髓代偿性增生导致，骨骼变大、髓腔增宽，依次发生于掌骨、长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距离增宽，形成地中海贫血的特殊面容。因多次输血并发含铁血黄素沉着症时，过多的铁沉积于实质脏器如心、肺、肝、胰、脑垂体等而引起相应脏器的损伤，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，也是导致患儿死亡的重要原因。本病如不治疗．患儿多干5岁前死亡． 4、实验率检查 (1)血象小细胞低色素性贫血，轻重不一，平均红细胞容积<80 fl，平均红细胞血红蛋白含
地中海贫血筛查 地中海贫血是一种隐性遗传性的血液疾病，主要是构成红血球的基因失常所致，其中有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。日型地中海贫血较为常见，临床上又大致分为重型、中型和轻型三类。轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，体力、智力、寿命均不受影响。如果夫妻双方是同型基因携带者，则每次怀孕时，胎儿有Z5％的可能完全正常，50％的可能成为携带者，还有25％的可能成为重型地中海贫血患者。目前国内外对地中海贫血尚无有效的根治方法，患上重型地中海贫血的孩子必须长期输血而且难以活到成年。 重症地中海贫血，都会危及孕妇和胎儿的生命及健康，因此，夫妻在婚前或产前接受地中海贫血筛查，是非常重要的。 地中海贫血三种类型及症状： (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 中医认识地中海贫血 海洋性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。自幼贫血，中焦受气，化血不足，更兼禀赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍肌肤为虚劳发黄之证，若气血阴阳不足，又见外邪客表，则可见虚实挟杂之征。 海洋性贫血最常遭遇的问题 地中海贫血最常遭遇的问题这些病人常会有心脏、肝脏和内分泌的功能异常。 海洋性贫血的治疗 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充芝元雪康组合进行补血，它的补血功能是经过几十位资深专家检测的，无任何副作用，患者可以放心使用。 2.输血和去铁治疗 红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。
地中海贫血检查标准值 海洋性贫血又称地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等，具体的项目和参考范围如下，通过下面的表格可以参照自己的检查表格来做一个对比哦！ 地中海贫血怎么检查 地中海贫血是怎么检查的呢？做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。 1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者； 2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备； 3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。 地中海贫血有哪些症状 怎么样才能判断是否真的患上地中海贫血？其实，可以从一些症状之中猜出一二，但是具体还是要根据检查的结果。 一般地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状，看上去就像正常的婴儿一样，但是在婴儿期过后，就会出现一些明显的症状了。具体的表现有，贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。 随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。这是较为轻型的宝宝出生之后会有的症状。 如果是重度地中海贫血的话，胎宝宝可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
地贫防治知识培训总结 篇一：地贫学习总结 地贫知识总结 地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。在我国的广西，海南，云南和广东发病率较高。 轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24－48 小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。 地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。目前，
地贫尚无有效的治疗方法，但可预防！通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。 对于轻型患者一般无需治疗但要忌用铁剂和避免服用氧化性药物，可适当补充叶酸和vitc，由于长期去铁的难熬折磨加上高额的治疗费用等等为地贫患者家庭带来沉重负担，而这恰恰又是可以避免的但却只因宣传力度不够，植入民心不强！ 为进一步宣传普及地预防中海贫血知识，降低对地中海儿童的出生，倡导大家关怀帮助地中海贫血者，提高全社会对地中海患者的共同关注，我部在XX年5月26日开展了“全社会共同关注，预防地中海贫血”的主题班会和征文比赛，同学们积极参与地贫知识的普及。此次宣传活动，使预防地中海贫血知识得以在群众中传播开来，我们还将开展各种形式的宣传活动，努力引导广大学生追求科学、文明、健康的生活方式，有效的预防地中海贫血的发生。通过宣传使同学们进一步加强了对预防地中海贫血的认识。提高了对地中海贫血的了解，提高身体素质，要从自身做起，要与那些不良的生活行为进行斗争，加大宣传教育的力度，珍爱生命增强全民健康意识。 篇二：地贫知识总结
广东省地中海贫血防控知识培训试题答案 广东省地中海贫血预防控制项目 1、对于地贫防控历史叙述错误的是（C） A、1980年代利用出生缺陷监测网开始干预地贫 B、1990年代开展地贫基因检测 C、2000年省政府发布《地中海贫血产前诊断技术规范》 D、2012年深度开展地贫防控项目。目前已有28间产前诊断机构 2、从2011年，省政府确定增加财政投入，深度开展地中海贫血预防控制，每年（A）专款纳入财政预算 A、3500万 B、4000万 C、3600万 D、3200万 3、地贫防控项目的目标，对社会来讲包括（D） A、普及地贫防治知识 B、逐步降低，10年左右基本消除重型地贫胎儿出生 C、降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质 D、以上都是 4、关于液相芯片技术特点描述错误的是（D） A、对于常见的α、β地贫里面的23种突变基因一次完成 B、每次可进行96个样本的分析 C、发报告的时间只要5小时 D、自动化程度高，准确度高、成本高 5、地贫防控项目信息化管理的内容有（D） A、项目进度和考核指标 B、经费管理 C、电子健康档案 D、以上都是 ·地中海贫血的临床诊治（上） 1、目前国际上公认的首选预防地贫的措施（D） A、提倡高发地区人群婚前检查 B、提倡高发地区人群孕前检查 C、提倡高发地区人群产前诊断 D、以上都是 2、重型α-地贫的危害是（D） A、早期可能会发生流产 B、晚期发生严重水肿导致孕妇难产或死产 C、分娩后不到24小时婴儿就会死亡 D、以上都是 3、关于重型β-地贫的叙述错误的是（C）
A、出生半年后开始出现进行性加重性贫血 B、靠输血维持生命 C、分娩后不到24小时婴儿就会死亡 D、一般10岁左右会夭折 4、根据地贫病情的轻重来分型，可以分为（A） A、轻型、中间型、重型 B、轻型、中间型 C、轻型、重型 D、α地中海贫血、β地中海贫血 5、下列叙述错误的是（C） A、地中海贫血是典型的常染色体隐性遗传病 B、父母双方轻型地贫，可以没有临床表现，存在隐蔽性 C、地中海贫血不属于血红蛋白病 D、地中海贫血是一种严重威胁人类健康的遗传性血液疾病 地中海贫血的临床诊治（下） 1、下面对于胎儿α地贫基因诊断叙述正确的是（A） A、轻型α地中海贫血--/αα或-α/-α，可以继续妊娠 B、中间型α地中海贫血- -/-α应充分告知病情及预后，由孕妇自行选择胎儿去留 C、重型α地中海贫血（Bart′s水肿胎）应终止妊娠 D、以上都是 2、下面说法错误的是（D） A、重症α-和β-地贫为严重疾病 B、重症α-地贫在出生前或出生后半小时死亡 C、重症β-地贫，贫血严重，需反复输血 D、重症α-地贫一般10岁左右会夭折 3、α地贫根据基因的缺失和点突变的不同分为（C） A、静止型α地贫、标准型α地贫 B、标准型α地贫、血红蛋白H病 C、静止型α地贫、标准型α地贫、血红蛋白H病 D、静止型α地贫、血红蛋白H病 4、当夫妇双方均为同一类型地贫基因携带者时，其后代有（A）的机会罹患重症地贫 A、1/4 B、1/3 C、2/3 D、1/5 5、下面说法正确的是（D） A、重症α-和β-地贫无特异性治疗方法，预防是关键 B、重型β地贫为双重杂合体 C、中间型β地贫为变异型的纯合体或双重杂合体 D、以上都是 地中海贫血的实验室诊断 1、关于毛细管电泳技术特点叙述错误的是（C）
2020地中海贫血妊娠期管理专家共识（全文） 地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。全世界每年有超过5 万名地贫患儿出生[1]。地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30 万人，地贫基因携带者高达3 000 万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20% 和10%。近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区[2]。地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。在参考国际地贫联合会和英国皇家妇产科医师学会（Royal College of Obstetricians and Gynecologists, RCOG）相关指南、中华医学会“非输血依赖型地贫诊断与治疗中国专家共识（2018 年版）”及最新临床研究文献的基础上制定本共识，旨在为地贫的产前筛查、产前诊断及妊娠期管理提供指导[3]。本指南采用的循证医学证据等级和推荐等级见表1。
一、地贫概述 问题1：血红蛋白的基本结构和发育类型是如何变化的？ 红细胞中的血红蛋白（hemoglobin, Hb）是由2 对珠蛋白链（一对α- 类珠蛋白链和一对非α-类珠蛋白链）组成的四聚体。α- 珠蛋白基因簇定位于16 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ζ）、2 个胎儿期和成人期表达基因（α2和α1）；β-珠蛋白基因簇定位于11 号染色体，包含1 个胚胎期表达基因（ε）、2 个胎儿期表达基因（Gγ和Aγ）以及2 个成人期表达基因（β和δ）。珠蛋白链配对后形成Hb，在胚胎、胎儿和成人期依次出现以下主要类型的Hb[4]。见表2。
地中海贫血简介 地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地中海贫血的表现 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 地中海贫血的遗传方式 夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血的处理方法 轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。 常见咨询问题 1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？ 不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。 2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？ 一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。
2019年地中海贫血知识测试题 姓名： 科室： 夫妇一方或双方血常规检查结果阳性的，双方均需进行血红蛋白分析（我 院已开展）。血红蛋白电泳分析主要检测指标：血红蛋白A 2 （Hb A 2 ）和胎 儿血红蛋白（Hb F），Hb A 2 、Hb F等检测值为异常，结果为阳性，夫妇双方需在怀孕之前进行地贫基因检测。 一、单选题（每题7分，共70分） A．5月8日 B．6月8日 C．7月8日 2.轻度α地贫靠血常规能检查出来吗 B A.能 B.不能 3.地中海贫血能补铁吗 B A.能 B.不能 4、夫妇双方均为α地贫携带者，那儿女患中重型α地贫的概率是多少（C） 4 2 4 8 5、夫妻双方只有一方携带地贫基因，其子女（B） A、不会携带地贫基因 B、其子女50%的概率是正常，50%的概率是地贫基因携带，不会生育患中间型或重型地贫的孩子 C、为复合型地贫 D、有1/4概率分别从父母那里遗传地贫基因 6、下列哪种情况属于地中海贫血高风险夫妇（D）
A.曾生育重型α地贫或HbH病患儿的夫妇； B.夫妇双方均为α地贫基因携带者； C.夫妇一方为α或β地贫基因携带者，配偶为β地贫基因复合α地贫基因携带者； D.以上说法均正确。 7、高风险夫妇进行地中海贫血产前诊断的最佳时间是多少（A） A.孕24周以前进行； B.孕20周以前进行； C.孕18周以前进行； D.孕21周以前进行。 8、孕期地中海贫血检查的最佳时间点是（A） A、孕早期（建卡时） B、孕中期（产检时） C、孕晚期（产检时） D、孕前（备孕时) 9、预防地贫的关键就要找出携带同型地贫基因的夫妻，因此，在临床推广中，当孕妇地贫基因阳性时，一定要建议其（C）来做地贫基因检测，以此判断胎儿可能的地贫基因型别。 A、父母 B、孩子 C、配偶 D、哥哥 10、地中海贫血有哪几种治疗方法 A、定期输血 B、骨髓移植 C、上述两种方法 三、多选题（每题10分，共30分） 1.地中海贫血预防控制项目中，血常规异常的判断标准是（） <82f B. MCH＜27pg C. MCV<82f且MCH＜27pg 2.产前诊断包括什么方式（ABC） A．绒毛穿刺术：穿刺时间为孕10-14周 B．羊水穿刺术：穿刺时间在孕16周后 C．脐带血穿刺术：多用于产前超声筛查发现的重型α地贫胎儿（hb Bart′s水肿胎）的确认，穿刺时间多在孕20周后
一、答：①一个断裂基因可以含有几个编码序列,称为外显子;两个外显子之间的序列无编码功能称为内含子,不同结构基因所含内含子数目和大小也不同。例如,人血红蛋白β珠蛋白基因有3个外显子和2个内含子,全长约1700个碱基对,编码146个氨基酸。②二者的关系就是：对于真核生物，转录的RNA要经过剪切，去掉内含子，才能成为成熟的mRNA（即编码蛋白质的序列）；对于原核生物，转录的RNA不需要剪切，转录的RNA就是编码蛋白质的序列 二、答：①其分子基础主要涉及β-类珠蛋白基因的遗传缺陷。据基因缺陷背景的不同，可分为缺失型和非缺失型两大类，前者为涉及β-类珠蛋白基因簇多个成员的不同程度的大段DNA缺失，后者则主要是集中于Gγ和Aγ基因启动子区的点突变。基因缺失是此类血液病的主要分子缺陷类型。像α(β-)地贫一样，该病的分子病理亦存在着种族差异，故命名时一般冠以发现地或人种来修饰，如中国型，印度型，美国黑人型，广州型和云南型Gγ+(Aγδβ)0-地贫；意大利型，印度型及东南亚型HPFH等。②5种突变为：CD71-72、CD41-42、CD17→0、IVS-Ⅱ-654C→T和-28A→G③影响：基因（Gene）是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变大绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体.所谓遗传病，就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病。 三、答：①目的通过多重引物延伸的方法快速、简便地检测β-地中海贫血。方法本研究首先通过定点突变技术构建β-地中海贫血常见的5种突变位点的基因突变克隆：CD28、CD17、CD41、CD71、IVs654，然后以质粒为模板进行了引物序列、浓度、引入人工错配等条件的摸索和优化，最后采用所建立的多重引物延伸反应检测体系对临床病例样本进行检测和验证。结果本研究建立了稳定的多重引物延伸检测体系，可对以上常见的5个位点同时检测，通过对临床病例样本的验证，完全符合患者基因组测序结果。结论通过多重引物延伸检测体系的研究和摸索，作者建立了操作客易、简便、材料普通、检测花费较低的β-地中海贫血检测方法。 ②（1）寡核苷酸芯片的主要原理与cDNA芯片类似，主要通过碱基互补配对原则进行杂交，来检测对应片段是否存在、存在量的多少。它与cDNA芯片的本质差别在于寡聚核苷酸芯片固定的探针为特定的DNA寡聚核苷酸片段（探针），而后者为cDNA。（2）原理：将一系列针对中国人18种β-地中海贫血(β-地贫)基因突变的ASO探銈固定在尼龙膜条上。用此膜条与用5′端生物素化引物扩增获得的β-珠蛋白基因片段杂交。再用酶标抗生物素蛋白及底物系统检出。用本法检测已知的18种中国人β-地贫突变样品,可准确识别这些突变的杂合子.纯合子和双重杂合子或正常DNA。（3）原理：根据SNP位点设计特异引物，其中一条链（特异链）的3'末端与SNP位点的碱基互补（或相同）。另一条链（普通连）按常规方法进行设计。因此AS-PCR技术是一种基于SNP的PCR技术。因为特异引物在一种基因型有扩增物，在另一种基因型中没有扩增物，用凝胶电泳就能够容易地分辨出扩增物的有无，从而确定基因型的SNP。（4）每种酶有其特定的核苷酸序列识别特异性，酶的活性需Mg 2来激活。不同的酶也有许多差别：有些酶除需Mg2 外，还需ATP等其他辅助因子的激活；切割位点和识别序列间的距离不同；有的内切酶同时具有甲基化作用。根据这些差别，可将限制性内切酶分为I、II和III种类型。II型限制性内切酶只需要二价镁离子的激活，酶在其识别序列内切割双链DNA，产生的各种DNA片段具有相同的末端结构，而且大多数的II型酶可提供粘性未端，有利于片段再连接，大部分II型酶所识别的序列具
防治地贫助力健康 【片头】 他们，从一出生，就跟别的正常小孩不太一样。他们的一生， 有三分之一的时间，必须在吃药、输血、打排铁针中度过。因为他 们是重型地中海贫血患儿。每一个重度地贫儿的降生，就意味着一 个家庭痛苦的开始。地贫防控从婚检孕检开始 【字幕】****年*月**日 7:00 ***市**镇**村 【解说】 小草，今年10岁，出生三个多月后就被诊断为重型地中海贫血。【字幕】****年*月**日 8:00 ***市**镇**村 【字幕】****年**月**日 9:00 ***市人民医院 【字幕】****年*月**日 12:00 【解说】接近中午，各项检查做完，就等着排队输血了，这个间隙，位于医院附近的**市爱心志愿者协会就是小草她们常去的地方。 【图片】医院输血的场面 【字幕】****年*月*日 20:00 【解说】 她们在夜色里往家赶，回到家后赶紧吃饭、洗澡，最后打上去 铁针，直到第二天早上才打完。
【字幕】在过去的11年多里，4000多个日日夜夜，小慧慧就在吃药、打去铁针、输血中，与重症地贫艰难的对抗着。 【同期声】**妈妈：（孩子）应该是三个月之后就开始发现脸色发白发黄，很黄很黄，那时候以为都是黄疸那种啊。 【解说】地中海贫血是一组遗传性血液疾病，在我国高发于长江流域以南区域。 【动画】广东、广西、湖南、湖北、海南、云南、四川、重庆、福建、贵州等省，地贫基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭、1亿人口。 【解说】截至2016年，我国重型和中间型地中海贫血患者在30万人左右。尤以两广地区最为严重，广西的地贫基因携带者占比超过20%。 【同期声】小红妈妈：那时候跟我说的时候，一下子的就慌了，真的当时就流泪。（但是）既然我把她生下来了，我（就）一定会有责任去照顾她。我说只要我有一口气，我都不会放弃。 【解说】今年12岁的小红（化名），在她出生三个半月的时候就确诊为重型地中海贫血。 【动画】在**市地贫基因携带者约占总人口的20%～24%，其中中、重型地贫儿童***多人，我们**市有中、重型地贫儿童**多人。 【解说】重型地贫患儿一般出生几个月后就开始出现严重贫血症状，有部分孩子无法正常发育，而重型地贫儿的治疗过程漫长而艰辛。