遗传学总复习资料
遗传学: 遗传学是研究生物体遗传和变异规律的科学。
研究基因的结构和功能、复制与传递、变异与进化、表达与调控等规律的科学
遗传与变异
遗传：生物亲代繁殖与其相似的后代的现象
变异：指生物后代个体发生了变化，与其亲代不相同的现象。
了解遗传学的诞生和发展过程，掌握遗传学学科诞生的标志。
1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展，孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。
（1）细胞遗传学时期（1900~1939年）：主要特征是研究工作从个体水平进展到细胞水平。这一历史时期、研究工作的主要特征是从个体水平细胞水平建立了染色体遗传学说
摩尔根Morgan 基因学说主要内容：
种质(基因)是连续的遗传物质；
基因是染色体上的遗传单位，稳定性很高，能自我复制和发生变异；
在个体发育中，一定的基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程，体现出相应的遗传特性和特征表现；
生物进化的材料主要是基因及其突变等论点。是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。
2）从细胞水平向分子水平过渡时期（1940~1952年）：主要特征是以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能。
3）分子遗传学时期（1953~1990）：要特征是从分子水平上研究基因的本质，包括基因组织结构和功能，以及遗传信息的传递、表达和调控等。
（4）基因组和蛋白质时期标志：1990年4月美国人类基因组计划
两个方向①基因组学②体细胞克隆，干细胞研究
性状：生物体所表现的形态特征和生理特性，并能从亲代遗传给子代。
相对性状：指同一单位性状的相对差异。
单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
显性性状：F1表现出来的性状；
隐性性状： F1未表现出来的性状。
分离现象：在子二代中有出现的性状。
基因座：
等位基因：成对的两个不同形式的基因位于同源染色体的对等位点上。
非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因。
基因型：个体的基因组合即遗传组成
表现型：生物体所表现的性状，是可以观测的
纯合体：成对的基因相同。
杂合体：成对的基因不同
真实遗传：子代性状永远与亲代性状相同的方式。
回交：把被测验的个体与亲本进行交配的方式。
测交：把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交, 根据测交子代(Ft)出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。
概率的计算
（1）相乘法则：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。
（2）相加法则：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。
孟德尔定律的内容和实质。
1）分离定律：指杂合体在形成配子时，每对基因相互分开，分别进入不同的配子中，两种配子的数目相同。
分离定律的实质：等位基因在形成配子时相互分离。
2）自由组合定律：不同对基因(非等位基因)在形成配子时自由组合。（例外：基因连锁时，不符合这一定律）非同源染色体上的 ( 非等位 ) 基因在形成配子时自由组合。
自由组合定律(独立分配)的实质：控制这两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上；在减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。
减数分裂：在生殖细胞形成过程中，细胞连续分裂两次，但染色体只复制一次，使同一母细胞分裂成的4个子细胞的染色体数只有母细胞的一半。
有丝分裂与减数分裂的区别，意义。
2）有丝分裂与减数分裂的比较(从遗传学意义)
(1)减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；
(2)减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；
(3)减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；
(4)减数分裂完成后染色体数减半；
(5)分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。
简述动物或植物精、卵细胞的形成过程。
高等植物的生活史：
雌配子（卵细胞）的形成：雌蕊（心皮）原基—幼小子房（柱头、花柱、胎座）—胚珠—雌配子体（卵细胞）；
雄配子的形成：雄蕊原基—花丝、花药—花粉—花粉管
动物的生活史：
精细胞的形成：性腺（精巢）--精原细胞2n —初级精母细胞2n—次级精母细胞n—精细胞n—精子
卵细胞的形成：性腺（卵巢）--卵原细胞2n--初级卵母细胞2n--次级卵母细胞n，第一极体---卵细胞n，第二极体
完全显性：杂种子一代表现的是双亲性状之一，而不是双亲性状的中间类型。
不完全显性：杂种表现型不倾向于亲本性状而表现为两个亲本的中间性状。
共显性：双亲性状同时在后代个体中出现，这是由于控制某性状的一对等位基因各自产生有差异的酶并分别发生作用的结果。
镶嵌显性：双亲性状可在后代的同一个体的不同部位表现出来。
复等位基因：在同一个基因座中两个以上且作用类同的一组等位基因。
致死基因：
一因多效：一个基因也可以影响许多性状的发育。单一基因的多方面表型效应。
多因一效：许多基因影响同一单位性状的现象，某个性状表现受多个基因共同作用的结果
基因型、表现型与环境的辩证关系。
基因的作用受环境影响，基因型一样，相同或相似的环境条件，表型相同；环境不同，表型未必一样；表型相同，基因型不一定相同。基因型并不决定某一性状的必然性，只是表明性状发育的可能性，这种可能性的实现还需要取决于环境。基因型是发育的内因，环境是发育的外因，表型是发育的结果。
正确理解等位基因的相互作用，非等位基因的相互作用（注意各种分离比）。
等位基因的相互作用与显隐性关系的相对性：
完全显性：杂种子一代表现的是双亲性状之一，而不是双亲性状的中间类型。
特点：1、杂种子一代表现为双亲性状之一；
2、显性纯合体与显性杂合体在表型上无任何差别；
3、子二代表型比为3：1。
机理：1、一对等位基因中只有一个显性基因，那么它所产生的酶或基因产物就足以使它所控制的性状得以完全表现；
2、正常基因在突变后就丧失了合成酶的能力，而导致病症，如黑尿症。
不完全显性：杂种表现型不倾向于亲本性状而表现为两个亲本的中间性状。
特点：
1、杂种子一代表现为双亲之间的中间状态；
2、子二代的表型比为1：2：1
机理：
1、如果A基因突变为a基因，则他丧失了一定的合成某种产物的能力；
2、在一对等位基因中，控制某种性状的一对基因同时存在是才能使它所控制的性状得以表达；只有一个基因存在时，只起一部分作用（即起定量作用）
并显性/等显性/无显性/共显性
----双亲性状同时在后代个体中出现，这是由于控制某性状的一对等位基因各自产生有差异的酶并分别发生作用的结果。
特点：1、杂合体同时表现双亲表现的性状；
2、F2代表型比1：2：1。
机理：1、M基因突变为N 基因后，并没有丧失合成某种产物的能力，而是改变了合成酶的能力；
2、F1的等位基因虽然在一起，但两者都有自己独立的作用，可以产生各自的基因产物，从而使它们的性状在F1同时表现出来。
嵌镶显性：双亲性状可在后代的同一个体的不同部位表现出来。
基因突变后，并没有丧失合成某种产物的能力，而是合成的产物与原来相同，只是合成的产物在不同部位表现出来；这种双亲性状不一定有现隐之分。
非等位基因的相互作用,即:两对基因控制性状表现，且位于非同源染色体上，但不符合9:3:3:1的分离比例，属于基因互作，这是孟德尔遗传规律的发展。
血型的鉴别
伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是与性别相关联
影响性别的因素?（性染色体决定的在性别XY,ZW）
（1）XY型性决定：在生物界普遍，很多昆虫、某些鱼、某些两栖类、所有的哺乳动物。人（男XY，女XX）、果蝇（♂XY，♀XX）♂XY，异配性别；♀XX，同配性别
（2）ZW型性决定：主要见于鳞翅目昆虫、某些两栖类、爬行类和鸟类。家蚕（♂ZZ，♀ZW）、鸡（♂ZZ，♀ZW）。♂ZZ，同配性别；♀ZW，异配性别
了解人类的性别畸形的主要例子.
1、性染色体数目异常引起的畸形：
（1） Klinefelter综合症（47，XXY）；（2）XYY个体（47，XYY）；
（3）Turner综合症（45，XO）；（4）多X女人，多X男人
2. 基因与性别畸形:
睾丸女性化基因tf（突变基因）位于X染色体上，X tf Y个体常表现为女性化。
连锁群：位于同一条染色体上的所有非等位基因称为一个连锁群。一个二倍体生物，连锁群的数目一般等于同源染色体的对数。
完全连锁:同一条染色体上的所有非等位基因在遗传过程中不独立分配，而是随着这条染色体作为一个整体共同传递到子代中去，这就叫做完全连锁。
不完全连锁：连锁的非等位基因在配子形成过程中发生了交换，出现了少量的重组类型
基因交换值：指两对基因之间发生交换的频率。
三点测交：基因定位的常用方法，以三对基因为基本单位进行测定，因而只通过一次杂交和一次测交，就可以同时确定三对基因在染色体上的位置和次序。
干涉：每发生一次单交换，它的临近部位再发生一次交换的机会就要减少
并发率：干扰程度的大小
基因定位：确定基因在染色体上的位置和排列次序。
连锁图：根据基因之间的交换值（或重组值）确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单的示意图。
着丝粒作图：以着丝粒作为基因座位，计算某一基因与着丝粒间的距离。
顺序四分子：减数分裂所产生的四个产物即四分体不仅仍保留在一起，而且在子囊中成线状
排列。
四分子分析：链孢霉的特点是它的四分体是顺序排列的。不仅减数分裂的四个产物在子囊中仍连在一起，而且代表减数分裂四个染色单体的子囊孢子是直线排列的，排列的顺序跟减数分裂中期板上染色单体的定向相同。因此，我们用遗传学方法可以区分每个染色单体，而用细胞学检查方法是办不到的。
连锁交换定律的内容
处于同一条染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率。重组类型的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。
简述四分子分析及其用途。
(1) 能从四分体不同类型出现的相对频率计算连锁关系；
(2) 能计算标记基因与着丝点之间的连锁；
(3) 子囊中子囊孢子严格的交互性表明减数分裂是一个交互过程；
(4) 分析表明，每次交换仅涉及四个染色单体中的两个，而多次交换则可能涉及二价体的两个、三个以至所有四个染色单体。
细菌和病毒在遗传研究中的优越性；
（1）结构简单。繁殖力强，世代时间短，容易人工培养。便于研究基因的作用；
（2）容易筛选营养缺陷型 , 研究基因的作用( 突变型生长条件与基因作用 ) 。
（3）便于研究基因的突变,容易筛选不同的突变型。
（4）便于研究基因精细结构研究基因的重组(重组群体大、选择方法简便有效) 。
（5）便于研究基因表达调节。遗传物质比较简单，可作为研究高等生物的简单模型
转化、接合、性导与转导的概念与基本原理；
1、接合：是指通过细胞的直接接触，遗传信息从供体单向转移到受体的过程。
2、性导：是指接合时由F′因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。
3、转化：某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的DNA而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象。
4、转导是指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质的重组过程。
F-菌株、F+菌株、Hfr菌株； F因子、F′因子；
1）有F因子的细菌称为F＋，细菌增殖时可把F因子传递给后代；
2）没有F因子的细菌称为F－，F＋细菌经吖啶橙处理而丢失，成为F－。F因子一经丢失，细胞中便不再出现
3）F因子可以在细菌细胞间进行转移并传递遗传物质。F因子是一种质粒
4）有一类菌株，与F- 杂交时，出现重组子的频率很高，几乎比 F+ x F- 杂交高一千倍，这种新的菌株叫做高频重组菌株 , Hfr菌株。
5）Hfr 菌上的F因子偶然环出时不够准确，从染色体上不精确解离，带有了细菌染色体的基因，这种带有了染色体基因的F因子称为F’（F-prime）因子。
温和噬菌体：温和噬菌体侵入细菌后，细菌并不裂解，即它们有溶源性的生活周期。
烈性噬菌体：T偶数系列噬菌体的尾丝附着在大肠杆菌表面时，通过尾鞘的收缩将噬菌体DNA 经中空尾部注入寄主细胞，破坏寄主细胞的遗传物质，并合成大量的噬菌体DNA和蛋白质，组成许多新的子噬菌体，最后使细菌裂解，释放出无数个子噬菌体。所以这样的T偶数系列噬菌体称为烈性噬菌体。
原噬菌体、溶源性细菌与溶源性生活周期。
1原噬菌体：某些温和噬菌体侵染细胞后，其DNA整合到宿主细菌染色体中。这种处于整合状态的噬菌体DNA称为原噬菌体。
2含有原噬菌体的细胞称为溶源性细菌或溶源菌/体。
3原噬菌体不进行DNA复制和蛋白质合成，随宿主细菌染色体的复制而同步复制。并且随着宿主细菌细胞分裂而平均分配到两个子细胞中，代代相传，进入溶源周期。
简述F因子、F’和Hfr菌株的相互关系。
（1）F’ 是带有部分细菌染色体的F 因子,其性质在F 和 Hfr 之间。（图7-17）
(2) F’ 因子连同她所带有的部分细菌染色体可一起转移到F- 中，其转移速率近于F因子。利用F’ 可以形成部分二倍体，进行重组研究。
(3) 有F 因子的细胞是F+细胞，无F因子的细胞是F-细胞。
(4) Hfr能以高频率把细菌染色体转移到F-细菌中，而F因子因位于Hfr染色体的最末端，极少进入。F’因子和F因子很容易转移到F-细胞中，但供体染色体的转移率很低。
数量性状：性状间只有数量的不同，没有明显的质的差别，其间有一系列的过渡类型；这种表现连续变异的性状叫做数量性状
质量性状：性状间差别明显，一般没有中间过渡类型；这种呈现不连续变异的性状
遗传率（广义、狭义）以及遗传率的计算；
广义遗传率（h B2）：指整个遗传方差在表型方差中所占的比例。
狭义遗传率( h N2)：指遗传方差中属于基因的加性效应的那一部分在总的表型方差中所占的比例。
广义遗传率的估算方法： P = G + E Vp = V G + V E h B2 = V G /Vp = V G/(V G + V E)
Vp 表型方差；VE 环境方差；VG遗传方差
狭义遗传率的估算方法
（1）加性方差（V A）：由基因的加性作用引起的变异量，能稳定遗传。
（2）显性方差（V D）：由基因的显性效应引起的变异量，不能稳定遗传。非加性效应，不能在世代间固定；与基因型有关；随着基因在不同世代中的分离与重组，基因间的关系（基因型）会发生变化，显性效应会逐代减小。
（3）上位性方差（V I）：由非等位基因相互作用引起的变异量，不能稳定遗传，常忽略不计。
自交、近交、回交、近交系数；
1近交：指亲源关系很近的两个个体相互交配，繁殖后代。
2自交：同一个体产生的雌雄配子结合产生后代。
3回交：子代与任何一个亲本之间的交配
4近交系数：指一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因的概率。通常
用F表示。
杂种优势与超亲遗传
杂种优势:杂种的活力超过双亲的中间值的现象。
简述数量性状与质量性状的的异同。
质量性状数量性状
性状主要类型品质特征、外貌特征生产、生长性状
遗传基础少数主基因控制
遗传关系较简单微效多基因系统控制遗传关系较复杂
变异表现方式间断型连续型
考察方式描述度量
环境影响不敏感敏感
研究水平家庭群体
研究方法系谱分析、概率论生物统计
缺失：失去了部分染色体片段
重复：增加部分染色体片段
倒位：染色体片段作180℃的颠倒再重接在染色体上；
异位：两条非同源染色体之间发生部分片段的交换。
整倍体和非整倍体，
整倍体是增加或减少整套的染色体；非整倍体是增加或减少一条或几条染色体。
单倍体、
单元单倍体：即一倍体，含一个染色体组，由二倍体产生。如玉米2n=2x=20的单倍体n=x=10 多元单倍体：由多倍体产生的单倍体，如小麦2n=6x=42 的单倍体n=3x=21
二倍体：
单体：
缺体：
双单体：
三体：
平衡致死品系：一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因，通过倒位使得这对同源染色体之间不能发生交换，所以隐性致死基因可以双杂合子的状态永久保存下来，该品系被称为平衡致死品系
染色体畸变：指染色体的结构或数目发生了异常的变化。
拟显性现象：如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对位置上
的隐性基因就得以表现，这一现象称为假显性/拟显性现象。
假连锁现象
染色体结构变异的类型和遗传学效应
染色体结构变异的类型：①缺失②重复③倒位④易位；
染色体结构变异能导致4种遗传效应：
①染色体重排；②核型的改变；③形成新的连锁群；④减少或增加染色体上的遗传物质。
染色体数量变异的类型和遗传学效应
简要了解人类染色体异常与疾病
基因突变：一个基因变为它的等位基因
自然突变
诱发突变
掌握基因突变的类型和一般特征。
1、基因突变类型（表型特征）形态突变；生化突变；致死突变：显性致死：在杂合状态下即有致死效应，隐性致死：在纯合状态下才有致死效应；件致死突变
2、特征：
1、基因突变在生物界中是普遍存在的。
2、在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率（突变率）是很低的
3.基因突变是随机发生的； 4、基因突变是不定向的，多方向的；
5、基因突变过程是可逆的；
6、大多数基因突变对生物体是有害的。
了解几种突变的检出方法。
基因：遗传的物理和功能单位。
基因组：一个生物遗传物质的总和。或者说是有机体的一组完整的基因。或者一个物种的单倍体的染色体数目。
基因组学：指研究基因组的结构、功能和进化的科学
启动子：转录因子和RNA聚合酶的结合位点，位于基因上游某一固定位置，紧接转录起始点，是基因一个组成部分。
增强子：是真核生物基因转录中另一种顺式调控元件，常位于启动子上游700~1000bp处，离转录起始点较远，可提高转录效率。
外显子：断裂基因中的编码部分，将包含在成熟的RNA中。
内含子：断裂基因中非编码部分，在初始转录物加工成成熟RNA时被除去。
断裂基因：一个基因由几个不相邻的编码序列组成，编码序列之间被非编码的序列隔开，这样的基因被称为断裂基因
假基因：具有与功能基因相似的序列，但不翻译为功能蛋白质的基因片段。
转座因子：能够改变自身位置的一段DNA序列。
重组子：是在发生性状的重组时，可交换的最小的单位。一个交换子可只包含一对核苷酸。突变子：是性状突变时，产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只是一个核苷酸。
顺反子：表示一个起作用的单位，一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。是基因的基本功能和转录单位，一个基因可有几个顺反子，一个顺反子产生一条mRNA。
了解真核生物基因的组成结构特点
1、真核生物基因组的特点
（1）真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因组是双份的（即双倍体 , diploid），即有两份同源的基因组。
（2）真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。
（3）存在重复序列，重复次数可达百万次以上。
（4）基因组中不编码的区域多于编码区域。
（5）大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。
（6）基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。真核生物基因的结构
2、真核生物基因都由控制序列和转录序列组成。控制序列包括启动子和增强子，转录序列包括外显子和内含子。
基因工程的定义、
应用人工的方法把生物的遗传物质DNA分离出来，在体外进行切割、拼接和重组，然后将重组DNA导入宿主细胞或个体，从而改变它们的遗传特性，或者使它们产生新的基因产物。
基因工程的主要内容和步骤：基因工程的工具酶、常用的工程载体
（1）从复杂的生物有机体基因组中，经过酶切消化或PCR 扩增等步骤，分离出带有目的基因的DNA片段。
（2）在体外，将带有目的基因的外源DNA片段连接到能够自我复制的并具有选择标记的载体分子上，形成重组DNA分子。
（3）将重组DNA分子转移到适当的受体细胞，并与之一起增殖。
（4）从大量的细胞繁殖群体中，筛选出获得了重组DNA分子的受体细胞克隆。
（5）从这些筛选出的受体细胞克隆，提取出已经得到扩增的目的基因，供进一步分析研究使用。
（6）将目的基因克隆到表达载体上，导入宿主细胞，使之在新的遗传背景下实现功能表达，产生出人类所需要的物质。
基因突变：是DNA结构中碱基序列的改变。有两种方式：碱基替换、移码突变。
转座因子：转座遗传因子又叫可移动因子，是指一段特定DNA序列。
基因突变的分子机理（碱基替换：转换和颠换；移码突变）
碱基替换：一个碱基对被另一个碱基对所代替，又叫单点突变，具有较高的回复突变率。替换又可分为两类，转换和颠换。转换是嘌呤与嘌呤之间，嘧啶与嘧啶之间的替换。颠换是嘌呤和嘧啶之间的替换。
移码突变：在DNA分子某个位置上插入或丢失一个或几个碱基对，造成遗传密码的移位。也叫多点突变，回复突变率较低。
碱基替换对遗传信息的影响（同义突变，错义突变，无义突变）
（1）同义突变: 由于密码的兼并性，碱基的替换并没有引起密码子所代表的氨基酸的改变。（2）错义突变：碱基替换的结果引起了氨基酸序列的变化。有些错义突变严重影响到蛋白质的活性，从而出现突变性状；有些错义突变产物仍有部分活性，使表性介于完全的突变型和野生型之间，称为渗漏突变；还有的错义突变基本上不影响蛋白质活性，不表现明显的性状变化，称为中性突变。中性突变和同义突变又称无声突变。
（3）无义突变：某一碱基的改变使得某种氨基酸的密码变成了终止密码，多肽合成提前终止，基因产物没有活性。
根据对DNA序列和蛋白质因子的要求，遗传重组的类型？
1. 同源重组：发生于较大范围的DNA同源序列之间。两条染色体交换对等的部分
2. 位点专一性重组/非同源重组：发生在两条DNA分子的特异位点上，依赖小范围的同源序列。需要有位点专一性的蛋白质因子参与。两条染色体交换的部分不对等
3、需要转座酶的异常重组重组过程不需要DNA序列同源性，不需要RecA蛋白。但形成重组分子时往往依赖DNA复制而完成重组过程。也叫复制重组。
DNA损伤修复的类型
1、避免差错的修复
光复活修复：在损伤部位就地修复；切除修复：取代损伤部位；重组修复：越过损伤部位2、倾向差错的修复
应急修复：指DNA受到严重损伤、细胞处于危急状态时所诱导的一种DNA修复方式
细胞质遗传：由胞质遗传物质引起的遗传现象
质遗传：表现不同，某些性状表现于母本时才能遗传给子代，故又称母性遗传。
雄性不育：特征是雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但其雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。
掌握胞质遗传与核遗传的差异。
1、共同点：虽然细胞质DNA在分子大小和组成上与核DNA有某些区别，但作为一种遗传物质，在结构和功能上仍与核DNA有许多相同点。
(1)均按半保留方式复制；(2)表达方式一样(中心法则);
(3)均能发生突变，且能稳定遗传，其诱变因素亦相同。
掌握细胞质遗传的特点。
①.正交和反交的遗传表现不同。
核遗传：表现相同，其遗传物质由雌核和雄核共同提供；
质遗传：表现不同，某些性状表现于母本时才能遗传给子代，故又称母性遗传。
②.连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失
③.由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，即可传递给其它细胞。
④.基因定位困难：遗传方式是非孟德尔遗传，杂交后代不表现有比例的分离。带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。
了解草履虫放毒性的遗传特点
放毒型：带有K基因和卡巴(Kappa)粒（直径0.2~0.8μ），才能稳定分泌出一种草履虫素。敏感型：有K或k基因，而无卡巴粒，则不产生草履虫素。
Kappa粒位于细胞质内（呈游离状态），K位于核内。草履虫素能杀死其它无毒的敏感型。
了解核质基因间的关系。
核基因可以引起质基因的突变，质基因的存在决定于核基因，但质基因具有一定的独立性，能够决定遗传性状的表现。
了解雄性不育及其应用（三系配套）。
质核型不育性由于细胞质基因与核基因间的互作，故既可以找到保持系，不育性得到保持；也可找到相应恢复系，育性得到恢复；实现三系配套。同时解决不育系繁种和杂种种子生产的问题。
细胞分化：在个体发育的过程中，由一种相同的细胞类型经细胞分裂后逐渐在形态、结构和功能上形成稳定性差异，产生不同的细胞类群的过程。
细胞核和细胞质在个体发育中的辩证关系与作用
1细胞核和细胞质是细胞生存必不可少的两部分，个体发育缺一不可。
2细胞质中各种物质分布的不均一性对早期胚胎细胞分化起着决定性作用。
3在个体发育过程中，细胞核和细胞质相互依存、不可分割，其中细胞核起主导作用。
4细胞核和细胞质在个体发育中分工合作共同完成由基因型（包括核基因和质基因）所预定的各种基因表达过程，包括对外界环境条件变化作出反应。
真核生物基因表达调控的主要水平
真核细胞基因表达的调控是多级调控系统，主要发生在几个彼此相对独立的水平上：
0 转录前水平(DNA水平）
1 转录水平的调控，决定某个基因是否被转录，何时转录，并决定转录的频率；（调控的主要环节）
2 转录后水平的调控，决定初始mRNA转录产物（hnRNA）如何被剪接、加工为成熟的mRNA ；
3、翻译水平的调控，决定某种 mRNA是否真正得到翻译，如果能得到翻译，还决定翻译的频率和时间的长短。
4、翻译后水平的调控，蛋白质被翻译后，选择性激活蛋白或使蛋白失活
有人统称2、3、4为加工后水平的调控
C值：一个物种基因组的DNA含量总是恒定的，称为该物种的C值
C值矛盾：C值的大小和生物体复杂性之间缺乏直接的对应关系，这种现象被叫做C值矛盾基因频率：在一个群体中，在所研究的基因座位上不同的等位基因所占的比例。
基因型频率：群体中不同基因型个体所占的比例。
Hardy－Weinberg定律的主要内容。
在一个完全随机交配的大群体中，如果没有突变、选择、基因迁移等因素的干扰，基因频率和基因型频率在世代之间保持不变。也称为遗传平衡定律
如何鉴定群体是否出于遗传平衡？
1、平衡群体的标志不是基因频率在上下代之间保持不变，而是基因型频率在上下代之间保持不变。
2、基因频率不变，基因型频率也可能会变化
3、基因型频率不变，基因频率一定不变
选择对基因频率的影响
1、完全淘汰显性基因的选择效应
2、完全淘汰隐性基因的选择效应
3、自然选择，适合度和选择系数
4、对隐性纯合体不利的选择
5、不利于显性基因的选择
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
遗传学考试试题 一、单项选择题 1、在西葫芦的皮色遗传中，已知黄皮基因(Y)对绿皮基因(y)显性，但在另一白色显性基因 (W)存在时，则基因Y和y都不能表达。现有基因型WwYy的个体自交，其后代表现型种类及比例是（） A．4种，9：3：3：1 B．2种，13：3 C．3种，12：3：1 D．3种，10：3：3 2、某种生物核酸中的碱基组成是嘌呤碱基占52%，嘧啶碱基占48%。此生物不可能是（） A．烟草 B．小麦C．烟草花叶病毒D．噬菌体 3、对某生物进行测交实验得到4种表现型，数目比为58：60：56：61，则此生物的基因型不可能是（三对基因自由组合）（） A．AaBbCC B．AABbCc C．aaBbCc D．AaBbCc 4、乳酸杆菌的遗传信息存在（） A．细胞核中 B．细胞核和细胞质C．DNA和RNA D．DNA 5、一个随机交配的群体，某一对相对性状中，显性性状表现型的频率是0．19，则杂合子 Aa的频率是（） A．0．1 B．0．6 C．0．9 D．0．18 6、下列在生物体体细胞增殖过程中肯定发生的变化是（） A．染色体自由组合 B．纺锤体的形成 C．基因突变 D．DNA含量 7、下列①一④的叙述是（） ①非同源染色体之间染色体片段的交换属于染色体变异 ②基因自由组合定律的实质是：F1产生配子时，等位基因分离，非等位基因自由组合 ③基因型Dd的豌豆经减数分裂会产生雌雄各两种配子，雌雄配子比例为1：1 ④豌豆的灰种皮(G)与白种皮(g)植株相互授粉，它们的种子全部为灰种皮
A．一种正确B．二种正确C．三种正确D．都正确8、科学工作者分离得到了某生物的基因A，将其解离成两条单链，用其中一条与基因A的信使RNA杂交配对，结果如右图所示，对此合理的解释是（） A．基因A来自真核生物或原核生物 B．1～7代表了基因A的编码蛋白质的序列 C．1和7位于基因结构中的非编码区 D．2、4、6属非编码序列 9、原核生物中多基因组成的基因表达和调控元件称为（） A. 顺反子 B. 操纵子 C. 密码子 D. 基因组 10、随着杂交时代的推移，杂种群体狭义遗传力的数值应该是：（） A. 加大 B. 不变 C. 减小 D. 下降为零 11、加入两个突变的噬菌体都不能在E.coliK菌株上，但是它们同时感染一个E.coliK时，可以生长，那么这两个突变体是：（） A. 互补 B. 突变在同一基因内 C. 突变在不同基因内 D. A与C正确 12、在真核生物的转录起始点上游约25bp左右的区域有一段保守序列，可能与RNA酶的正确定位结合及转录起始有关，这段序列是：（） A. CAAT box B. Enhancer C. TATA box D. Promoter 13、表兄妹结婚所生子女的近交系数是：（） A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 1/32 14、以下关于F因子的叙述不正确的是哪个？（） A. F+通过性伞毛与F-结合，传递F因子； B. F-得到F因子变成F+，F+失去F因子变成F-； C. F因子在F+细胞内以两种形式存在，游离于细胞质中或整合在细菌染色体上； D. F+和F-杂交通常指转移F因子，染色体上基因转移的频率很小，不到10-6。 15、关于RNA转录合成的叙述，其中错误的有：（） A. 转录过程RNA聚合酶需要引物； B. 转录时只有一股DNA链作为合成RNA的模板； C. RNA链的伸长方向是5，—3，； D. 所以RNA聚合酶都不能特异性地识别promoter。 16、下列哪一个有关DNA突变修复的叙述是不正确的？（） A. DNA修复机制有时也会引起突变； B. 在细胞生长的任何时期都可以探测到DNA突变，并加以修复； C. 很多DNA修复机制都可以在将受损的DNA切除，再以其完好的互补
Gene（基因）: 编码功能多肽、蛋白或RNA的DNA片段，是一个遗传单位 genetic disease（遗传病）：人类遗传物质突变而引起的疾病 Heredity（遗传）：生物按亲代所经历的的同一发育过程，摄取环境中的物质改造自身，产生与亲代相似复本的一种自身繁殖过程 Variation（变异）：通过基因重组，环境修饰和基因变异产生的个体间的差异 Genome（基因组）：一个生命体全部遗传信息的总和 Genomics（基因组学）：对整个基因组进行测序和基因定位，分析基因结构和功能的科学Structural genes（结构基因）：指导蛋白质和酶合成的基因 Spacer sequences（间隔序列）：DNA上的非编码序列 Split Gene（割裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续排列的，而是被不编码的序列隔开 Exon（外显子）：编码区，对应mRNA序列的区域 Intron（内含子）：不编码的间隔序列，对应于mRNA中消失的区域 Splice site（剪接位点）：外显子和内含子的接头区 Flanking sequence（侧翼序列）：结构基因在第一个和最后一个外显子外侧，都有一段不被转录的非编码区 Promoter（启动子）：DNA上能特异性识别RNA聚合酶并与之结合启动转录的区域Enhancer（增强子）：启动子上游或下游有增强启动子转录作用的DNA序列 Terminator（终止子）：基因的最下游，终止RNA转录 Housekeeping gene （管家基因）：在所有细胞中都要表达的基因 Luxury gene（奢侈基因）：只在特殊细胞中表达的基因 Allele（等位基因）：同源染色体上相同位置控制一对相对性状的基因，一个来自父方，一个来自母方 frame shift mutation（移码突变）：由于基因组DNA中插入或缺失一个或几个碱基对，从而使插入或缺失点下游DNA编码全部改变 dynamic mutation（动态突变）：基因的非编码区或是基因内，有些三核苷酸序列在传代过程中明显增加，从而导致基因功能发生改变 monogenic disease（单基因疾病）：源于染色体上一个等位基因或一对等位基因的突变的疾病 chromosome disease（染色体病）：染色体数目或结构变化所引起的遗传性疾病 Telomere（端粒）：染色体长、短臂末端的特化部分 Mosaic（嵌合体）：含有两种以上不同核型细胞系的个体chimera（异源嵌合体）Pedigree（系谱）:将调查某一家族成员所得到的某种疾病的资料，按一定格式绘制成的图解Proband（先证者）：家系中第一个被确诊的患者 Genotype（基因型）：与性状有关的遗传结构 Phenotype（表现型）：临床表现出来的性状 Congenital（先天性）:出生时就表现的，但不一定是遗传的 Familial（家族性）:个人因遗传或环境影响产生的性状在亲属中比在人群中更常见Hemizygote（半合子）：只在X染色体上的基因，在Y染色体上没有与之对应的等位基因Genomic imprinting（遗传印记）：由于基因来自父亲或母亲而产生的不同表型的现象Pleiotropy（基因多效应）：一个或一对突变基因产生的多种继发性效应 Genetic Heterogeneity（遗传异质性）：表型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同基因型的现象 Locus Heterogeneity（基因座异质性）：多个不同位点的基因相互作用于同一个器官的发育，
2007级临床医学5班 医学遗传学复习资料 20050419 名词解释： 遗传异质性染色体多态性探针基因组 FISH荧光原位 杂交 分子病标记染色体基因治疗基因簇易感性 问答题： 1、脆性X染色体综合征的临床表现和分子机制 2、以镰刀形细胞贫血症为例，说明分子病的致病机理 3、某常染色体隐性疾病的患病率为10-6，问 a.随机婚配的发病风险 b.一个携带者和一个正常人婚配的发病风险 c.二级表兄妹(从表兄妹)婚配的发病风险 4、计算题：某女子的家族中有多个成员患有DMD(XD)，她的姨妈的儿子和舅父都是死于该病，她生有两个正常的儿子，问再生一个孩子患病的概率是多少？ 20080630 (八年制) 名词解释： 核型分析同源染色体致癌基因遗传多态性Depletion treatment for genetic diseases 易患性Mosaicism分子病单体型Prior probabilities (in Bayesian analysis) 选择题： 1.Which of the following prenatal diagnosis procedures can be performed earliest? A.Cordocentesis B.Maternal serum screening of AFP C.Amniocentesis D.Chorionic Villus Sampling 2.There are four diseases below, indicate the one can NOT cured by bone marrow transplantation A.SCID (sever combined immuneodeficiency) B.Sickle cell disease C.Thalassemia D.Down syndrome 3.Which of the following could be a cause for “graft-versus-host disease” A.Bone marrow transplantation B.Protein replacement C.Dietary restriction D.Vitamin B6 administration
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
第一章绪论 遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。 遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变； 变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。 遗传代表的是性状的稳定性，是相对的；变异代表的是性状的不稳定性，是绝对的。遗传和变异是生物进化和物种形成的内在因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)。变异考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。 达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis)达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。 孟德尔：遗传因子假说遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制。遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。这
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体
课程介绍： 本教材共20章，其中第11、14、15、18、19章不讲。 理论课总学时： 108 学时 实验课总学时： 18 学时 考试和成绩：平时成绩(30%) + 期末卷面成绩(70%) 平时成绩 = 考勤 + 作业 + 期中考试成绩 周一： 1-2节 3-401 周三： 3-4节 3-401 周五： 1-2节 3-401 参考文献 1.现代遗传学原理: 徐晋麟等科学出版社, 2000 2.遗传学（第三版）：朱军主编农业出版社 2002.1 3.普通遗传学（第二版）：杨业华主编高教出版社 2006.5 4.遗传学(第二版)：刘祖洞主编高教出版 1990.5 5.遗传学：刘庆昌主编科学出版社 2007.1 6.现代遗传学：赵寿元、乔守怡主编高教出版社 7.遗传学习题分析：刘曙东等西北农林科技大学出版社 2006
第一章绪论 教学要求： 重点掌握遗传学、遗传及变异的基本概念，以及研究的内容;了解遗传学的发展史和发展前景。 重点和难点： 1）遗传学研究的内容 2）遗传和变异的辩证关系 教学内容： 一、遗传学的涵义、研究内容和任务 二、遗传学的发展 三、遗传学研究的领域及分支 四、遗传学的应用 教学学时：3学时 本课程的性质 21世纪是生命科学蓬勃发展的世纪。随着?°人类基因组计划?±的进行和深入，遗传学已成为21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之一，是当代生命科学的核心和前沿之一，它的分支几乎扩展到生物学的各个研究领域。遗传学课是生命科学以及相关学院本科生的基础课。 第一节遗传学的涵义、研究内容和任务 一、遗传学的涵义 1.遗传学(Genetics)： 是研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门科学。 具体说，是研究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门学科。遗传和变异 生物和非生物的本质区别之一是生物具有繁殖和遗传、变异以及进化的能力。 遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性 遗传病，Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答： 1 遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小 2 突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa） 之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的 作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。 例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD,具有AD的共同特点； 2 、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像； 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa 婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3 为携带者； 2 、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
遗传学复习题参考答案 一、选择题 1通常认为遗传学诞生于（C）年。 A 1859 B 1865 C 1900 D 1910 2、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（C）。 A、6条 B、12条 C、 24条 D、 48条 3、公认遗传学的奠基人是（ C）： A J·Lamarck B T·H·Morgan C G·J·Mendel D C·R·Darwin 4、染色体存在于植物细胞的（ B）。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 5、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B'，在它的生长期间，你预料在体细胞中是下面的哪种组合（ A ）： A AA'BB' B AABB' C AA'BB D A'A'B'B' 6、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( D )条。 A、3 B、6 C、 12 D、18 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（ A）个雌配子。 A、1 B、2 C、3 D、4 8、一个小孢子母细胞减数分裂后形成四个小孢子，最后形成（ A ）个雄配子. A、8 B、6 C、4 D、2 9.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体，A基因频率为0.8，那么Aa基因型频率为（ C ） A、0.8 B、0.64 C、0.32 D、0.16 10、AaBb的个体，减数分裂后，产生的配子组合是（ C ）。 A、 Aa AA aa Bb BB bb B、 A a B b C 、 AB Ab aB ab D、 Aa Ab aB Bb 11、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因（ B ）。 A、分离, 进入同一配子 B、分离, 进入不同一配子 C、不分离, 进入同一配子 D、不分离, 进入不同一配子 12、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（ D ） A、9/16 B、7/8 C、5/8 D、3/8 13、豌豆红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性，另一对与之独立的高杆(T)对矮杆(t)是完全显性，RrTt的个体自交后代会产生（ B ） A．1／8高杆，开粉红色花 B．1／8矮杆，开粉红花 C．3／16矮杆，开白花 D．3／16矮杆，开红花 14、有一豌豆杂交：绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2 3黄子叶：1绿子叶。那么F2中能真实遗传（即纯合体）的黄子叶的比率是（ D ）。 A、3/4 B、2/3 C、1/3 D、1/4 15、杂种AaBbCc自交，如所有基因都位于常染色体上，且无连锁关系，基因显性作用完全，则自交后代与亲代杂种表现型不同的比例是（C ）： A、1／8 B、25％ C、37／64 D、27／256 16、在独立遗传下，杂种AaBbDdEe自交，后代中基因型全部纯合的个体占（ C ）： A、25％ B、1／8 C、1／16 D、9／64 17、一个性状受多个基因共同影响, 称之（ C ）。 A、一因多效 B、一因一效 C、多因一效 D、累加效应 18、某一合子，有两对同源染色体A和a，B和b，它的体细胞染色体组成应该是（ C ）。
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
遗传学知识整理 绪论 1、遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。而现代遗传学是研究生物基因的结构与功能，基因 的传递与变异，基因的表达与调控的科学。 2、变异生物在繁殖过程中，后代发生了变化，与亲代不相同的现象。 3、遗传生物在繁殖过程中，亲代与子代各方面相似的情况，本质上就是遗传信息（DNA）世代传递 的现象。 4、模式生物这种被选定的生物物种就是模式生物。 5、遗传变异和选择是生物进化和新品种的选育的三大因素。 （看看就行 (1) 1856年, Mendel发现遗传因子的分离定律和自由组合定律, Mendel提出的遗传因子就是基因。 2) 1909年Johannsen首先称遗传因子为基因(gene) 。 3) 20世纪初, Morgan等人用果蝇做实验, 发现连锁交换定律, 并建立染色体学说, 确定基因在染色体上直线排列 , 染色体是基因的载体。与此同时, Emerson等人用玉米做实验也得到同样的结论。 4) 20世纪30年代, Muller用放射性处理果蝇, 研究基因的本质, 基因决定形状的问题。 5) 20世纪40年代, Beadle和Tatum研究链饱霉, 提出“一个基因一个酶”的学说, 把基因与蛋白质的功能结合起来,把基因概念的发展向前推进了一步。Avery, Macleod和Mccarty等人从肺炎双球菌转化试验中发现, 转化因子是DNA, 而不是蛋白质。 6) 20世纪50年代, McClintock提出基因可以转座的概念, 以后证明了跳跃基因的存在。 7) 20世纪50年代, Hershey 和Chase用噬菌体感染大肠杆菌，证明DNA是遗传物质。Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，阐明了有关基因的核心问题—DNA的自我复制。 8) 20世纪60年代, 中心法则提出, 三联体密码的确定, 调节基因作用的原理被揭示。 9) 20世纪70年代,基因操作技术发展起来, 基因概念进一步发展。认识到基因与基因间有基因间区或, 基因的转译部分称为外显子(extron) ，不转译的部分称为内含子(intron) ，真核类基因的编码顺序由若干非编码区或隔开, 使阅读框不能连续, 这种基因称为隔裂基因 (split gene) 。 10) 近代基因的概念, 基因是一个作用单位—顺反子, 一个顺反子内存在着很多突变位点—突变子, 一个顺反子内部可以发生交换, 出现重组不能由重组分开的基本单位叫做重组子。所以一个基因是一个顺反子, 可以分成很多的突变子和重组子。 11) 1970年，分离出第一个限制性内切酶，随后一系列核酸酶按发现和提纯。 12) 1972年，Khorana等人合成了完整的CRNA基因。 13) 1973年，Boyer and Cohen建立了DNA重组技术。可将外源基因插入质粒，并导入大肠杆菌使之表达。以后用DNA重组技术生产出第一个动物激素--生长激素抑制因子。 14) 1976年，第一个DNA重组技术规则问世。 15) 1976年，DNA测序技术诞生。诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…。 16) 1978年，Genentech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素。 17) 1980年，美国最高法院对Diamond and Chakrabarty专利案作出裁定，认为经基因工程操作的微生物可获得专利。1981年，第一台商业化生产的DNA自动测序仪诞生。 18) 1982年，用DNA重组技术生产的第一个动物疫苗在欧洲获得批准。 19) 1983年，基因工程Ti质粒用于植物转化。 20) 1988年，美国授予对肿瘤敏感的基因工程鼠以专利。