环 境 因 素 温 度、光 营养等
变异
遗 传 因 素
染色体的变化 基因的改变 基因（遗传） 基因（遗传）重组
染色体畸变 基因突变 自由组合 连锁互换
染色体是遗传物质的载体。 染色体是遗传物质的载体。 是遗传物质的载体 遗传现象和规律均依靠： 遗传现象和规律均依靠： 染色体形态、结构、数目的稳定； 染色体形态、结构、数目的稳定； 形态 细胞分裂时染色体准确地复制和分配到子细胞中去， 细胞分裂时染色体准确地复制和分配到子细胞中去，保证了物 染色体准确地复制和分配到子细胞中去 种的遗传稳定性。 种的遗传稳定性。 染色体稳定是相对的 变异则是绝对的 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 相对 绝对
第九章 染色体畸变
染色体畸变：指染色体结构和数目的异常变化及其 染色体畸变：指染色体结构和数目的异常变化及其 结构 所导致的遗传性状的变异。 所导致的遗传性状的变异。
第一节 染色体结构的变异 第二节 染色体数目的变异
第一节 染色体结构的变异 染色体结构 结构的变异
一、染色体结构变异的机理 二、染色体结构变异的类型 三、染色体结构变异的应用
第一节 染色体结构的变异 一、染色体结构变异的机理
1927年穆勒(H.J.Muller)用 射线处理果蝇精子，发现： 1927年穆勒(H.J.Muller)用X射线处理果蝇精子，发现：电离辐射 年穆勒(H.J.Muller) 染色体结构变异。 染色体结构变异。 自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化， 自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染 色体发生断裂。 色体发生断裂。 人为地用某些物理因素（ UV、 人为地用某些物理因素（如UV、x－ray、γ-ray、中子等）或化学 ray、 ray、中子等） 试剂处理生物体、细胞，染色体断裂的频率还会大大提高。 试剂处理生物体、细胞，染色体断裂的频率还会大大提高。 染色体结构变异： 染色体结构变异： 指染色体片段的丢失、附加及位置改变的任何结构变化。 指染色体片段的丢失、附加及位置改变的任何结构变化。
第一节 染色体结构的变异 一、染色体结构变异的机理
结构变异的形成：断裂－ 结构变异的形成：断裂－愈合假说
自发或诱发情况下，染色体可能断裂，形成粘性末端（ 自发或诱发情况下，染色体可能断裂，形成粘性末端（cohesive end），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。 end），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。 ），具有与另一个断裂末端愈合的能力 不愈合：保持断头，无着丝粒的染色体片段丢失， A．不愈合：保持断头，无着丝粒的染色体片段丢
失，产生结构 变异； 变异； 重建：断裂末端自身愈合，恢复原状； B．重建：断裂末端自身愈合，恢复原状； C．非重建性愈合：错接，产生结构变异。 非重建性愈合：错接，产生结构变异。 染色体折断是结构变异的前奏。 ∴ 染色体折断是结构变异的前奏。 断裂、重接或交换的过程可以是自发的，可以是人工诱发的。 断裂、重接或交换的过程可以是自发的，可以是人工诱发的。
第一节 染色体结构的变异 一、染色体结构变异的机理
同源染色体 联会和环绕
姊妹染色 单体环绕
染色单体 断裂
愈合重组
染色体断裂愈合模型
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型
（一）缺失 （二）重复 （三）倒位 （四）易位
（一）缺 失（deficiency） deficiency）
1、缺失的类型 缺失的类型 2、缺失的鉴定 缺失的鉴定 3、缺失的遗传学效应 缺失的遗传学效应
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
（一）缺失： 缺失：
染色体丢失了自身的某一区段。 染色体丢失了自身的某一区段。
1、缺失的类型： 缺失的类型：
顶端缺失（末端缺失） 丢失染色体某臂的外端。 （1）顶端缺失（末端缺失）：丢失染色体某臂的外端。
中间缺失：丢失染色体某臂内部的一段。 （2）中间缺失：丢失染色体某臂内部的一段。
整臂缺失：染色体也可能丢失整个一个臂, （3）整臂缺失：染色体也可能丢失整个一个臂,变成顶端着丝粒 染色体和一个无着丝粒的染色体断片。 染色体和一个无着丝粒的染色体断片。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
整臂缺失染色体
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
顶端缺失
顶 端 缺 失 纯 合 体 顶 端 缺 失 合 体 中 间 缺 失 纯 合 体
中间缺失
中 间 缺 失 合 体
缺失杂合体与缺失纯合体
在体细胞内，某一对同源染色体中若一条正常，另一条缺失， 在体细胞内，某一对同源染色体中若一条正常，另一条缺失，这个 生物个体被称为缺失杂合体 缺失杂合体。 生物个体被称为缺失杂合体。若两个同源染色体均缺失相同区段的 缺失纯合体。 生物个体被称为缺失纯合体 生物个体被称为缺失纯合体。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
2、缺失的鉴定
一般采用缺失杂合体在减数分裂时染色体配对的图象来区别。 一般采用缺失杂合体在减数分裂时染色体配对的图象来区别。 杂合体在减数分裂时染色体配对的图象来区别 （1）中间缺失 （2）顶端缺失 （3）断片
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)
缺失
中间缺失： （1）中间缺失： 中间缺失， 缺失环：如果是中间缺失 且缺失区段较长，那么，缺失杂合体的 缺失环：如果是中间缺失，且缺失区段较长，那么，缺失杂合体的 一对染色体在粗线期可以联会， 一对染色体在粗线期可以联会，但正常染色体上多余的区段常呈环状突 起。 中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体 中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定， 多是中间缺失的。 多是中间缺失的。
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
（2）顶端缺失 顶端缺失染色体很难定型，因而较少见。 顶端缺失染色体很难定型，因而较少见。 如果是顶端缺失，一般很难鉴别。 如果是顶端缺失，一般很难鉴别。 ①在减数分裂时，看联会的染色体的末端臂是否较细 在减数分裂时， 同源染色体末端长短不一 顶端缺失杂合体。 顶端缺失杂合体。 配对的
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
双着丝粒染色体的形成 的形成： ②双着丝粒染色体的形成：两条顶端缺失的染色体末端之间相互 连接，就会形成双着丝粒染色体； 连接，就会形成双着丝粒染色体；或者顶端缺失的两个姊妹染色单体也 可能在同一断头彼此接合，形成双着丝粒染色体。 可能在同一断头彼此接合，形成双着丝粒染色体。 dic表示 表示， 46， dic（ 表示X正常， 是双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic（Y）表示X正常，Y是双着丝粒染色体。 顶端缺失的形成
双着丝粒染色体 染色体片段 双着丝粒染色体在有丝分裂或减数第二次分裂后期都可形成断裂 双着丝粒染色体在有丝分裂或减数第二次分裂后期都可形成断裂 融合桥。 融合桥。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
顶端缺失的形成 复制 姊妹染色单体顶端 断头连接(融合) 断头连接(融合) 双着丝粒染色体 a
新的断裂
双着丝粒染色体在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所 产生的拉力所折断，分裂时断裂融合桥的断裂点不稳定， 产生的拉力所折断，分裂时断裂融合桥的断裂点不稳定，所以又可 造成新的重复和缺失。 造成新的重复和缺失。
第一节 染色体结构的变异 二、染色体结构变异的类型 (一)缺失
环状染色体（着丝粒环） 两臂末端缺失的染色体自我连接， ③环状染色体（着丝粒环）：两臂末端缺失的染色体自我连接， 形成环状染色体。 形成环状染色体。 表示， 46，XX， 16）表示16号染色体为环状染色