如对您有帮助，可购买打赏，谢谢共济失调毛细血管扩张综合征的症状有哪些
导语：共济失调毛细血管扩张综合征是多数人不了解的疾病，对本病的介绍与症状等也不清楚，患者时会延误疾病的诊断与医治。但是只要到医院做常规的
共济失调毛细血管扩张综合征是多数人不了解的疾病，对本病的介绍与症状等也不清楚，患者时会延误疾病的诊断与医治。但是只要到医院做常规的血管检查，就可以发现疾病的特征，从而做出合理的诊断。此时患者可先观察疾病的症状，那么共济失调毛细血管扩张综合征的症状有哪些呢？其症状表现在以下方面。
神经学表现：共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。一些病例出现智力发育迟缓，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。
眼部和皮肤毛细血管扩张：毛细血管扩张最早发生于球结合膜，发生年龄1～6岁。随年龄增加，毛细血管扩张更加明显并出现于其他部位，如鼻侧部、耳、前臂后侧及腿弯部和手足背部。
反复感染：反复肺部感染可导致慢性支气管扩张症，可发生于共济失调及毛细血管扩张之前。患者易于并发病毒或细菌感染，但与其他免疫缺陷病不同，ATS病人很少发生机会感染。
内分泌异常：存活到青春期的ATS患者可能无第二性征出现。一些男性患者睾丸和女性卵巢萎缩，随病程进展可能出现生长停滞。可能合并抗胰岛素性糖尿病，其原因为胰岛素受体数量不足或亲和性减弱。最近发现ATM突变影响PI3-激酶途径的葡萄糖细胞内信号传递，是发生抗胰岛素性糖尿病的原因。
生活常识分享
什么是小脑共济失调？ 共济失调是一种影响神经系统的退行性疾病，表现为协调和运动能力差，言语、行走、精细运动技能、吞咽和视力障碍。它主要影响18岁以上的人（成人发病）。那么，什么是小脑共济失调？ 小脑共济失调症即脊髓小脑性共济失调（SCA ），是一种遗传性进行性共济失调，有20多种已确定的类型具有相似症状。目前尚无治疗或治愈方法来减缓脊髓小脑共济失调的进展。 小脑是负责协调运动的部分，小脑受损通常是共济失调的原因。但是，神经系统部分受损也会导致共济失调。这种损害可能是由于受伤或创伤、大脑缺氧、长时间过量饮酒，或多发性硬化（MS ）等现有状况。共济失调也可能是遗传性的，这是由家族成员遗传的错误基因造成的，他们并不总是表现出共济失调的迹象。 共济失调有三大类： 获得性（非遗传性）共济失调 获得性共济失调通常是由伤害、肿瘤或化学暴露等环境因素引起的，可影响任何年龄的人，并在数小时或数天内迅速发展。它可以随着时间的推移而恶化或改善，也可以保持不变。 遗传性共济失调 弗里德里希共济失调症是遗传性共济失调症中最常见的一种，约有五万人中有一人的症状始于儿童或青少年时期。弗里德里希共济失调症患者的预期寿命通常比正常人短，因为它对心脏有损害作用。 特发性迟发性小脑共济失调 脊髓小脑性共济失调是一种遗传性共济失调，影响25岁至80岁人群，其特点是： 根据SCA的类型，可能会出现不同的症状。 脊髓小脑性共济失调的病因是小脑萎缩，其他形式的共济失调也是如此。脊髓小脑共济失调的发病年龄一般在18岁以后，进展缓慢，症状在一段时间内恶化。某些类型的SCA可以进展得更快。 SCA可以常染色体显性遗传。症状可以从每个细胞中负责基因的一个突变拷贝出现，但有些情况是由三核苷酸重复扩增引起的，其中一部分DNA重复多次。这些重复并不总是引起问题。通常，重复次数越多，发病越早，症状越差。 与其他形式共济失调不同的临床特征包括几个非小脑特征，包括： 共济失调的诊断方法包括病史、家族史、排除其他类似症状的血液检查和神经系统评估。12种共济失调症、弗里德里希共济失调症和其他一些共济失调症都进行了基因血液检测，以帮助诊断；然而，某些形式的SCA无法准确诊断，因为它们还没有经过基因鉴定。脊髓小脑共济失调约占病例的25％-40％。由于不同类型脊髓小脑共济失调的症状重叠，基因检测可用于具体诊断影响患者的SCA类型。在这些情况下，可能包括大脑和脊柱的MRI扫描的神经检查可用于诊断SCA。 益脑平衡疗法 目前还没有治疗或治愈方法来减缓或阻止SCA的进展或小脑的损伤。患者与神经科医生密切合作，制定个人计划来处理共济失调的症状，包括言语治疗、职业治疗和物理治疗。药物治疗可与治疗结合使用，以帮助症状管理。 脊髓小脑共济失调患者的预后是可变的，并且根据SCA的类型而不同。预后通常基于最常见的SCA、SCA 1、SCA 2、SCA 3和SCA6类型。有这种SCA的人通常在症状出现后10 －15年需要轮椅，并且需要帮助完成日常任务。 益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩，共济失调，是经过治疗不断完善，不断总结，不断修改，最后总结出来的治疗方案，益脑平衡疗法治疗小脑萎缩共济失调针对性强，用药精准，
毛细血管扩张性共济失调综合征有哪些症 *导读：本文向您详细介绍毛细血管扩张性共济失调综合征症状，尤其是毛细血管扩张性共济失调综合征的早期症状，毛细血管扩张性共济失调综合征有什么表现？得了毛细血管扩张性 共济失调综合征会怎样？以及毛细血管扩张性共济失调综合征 有哪些并发病症，毛细血管扩张性共济失调综合征还会引起哪些疾病等方面内容。…… *毛细血管扩张性共济失调综合征常见症状： 肌肉萎缩、构音障碍、意向性震颤、肺部感染 *一、症状 1.神经系统症状本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃，两腿分得很宽。继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。腱反射减弱或消失。跖反射为屈性，多数病儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，但可能被突出的小脑症状所掩盖，可有眼球震颤及小脑性构音障碍。部分患儿可有假性动眼神经麻痹，注视目标时常采用仰头、转颈和眨眼等代偿动作。体格及智能发育迟滞。至青春期后多数患者出现脊髓受损症状，如深感觉障碍和伸性跖反射。在成年人中可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动。
2.皮肤症状多数患者在3～6岁出现皮肤毛细血管扩张。也有的病例出生时即已存在，也可晚在青春期。首发部位为眼球结膜的暴露部分，类似结膜炎，在接近角膜处渐渐消失。以后出现在眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和腘窝等经常暴露或易受刺激的部位。皮肤可有咖啡色样斑、色素沉着或脱失。头发无光泽，变灰色。因面部皮下脂肪萎缩，皮肤弹性降低，患者可表现为中度硬皮病样的面部表情。此外，慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎亦均常见。 3.其他表现因病人常有体液免疫和细胞免疫功能低下，尤 其是缺乏分泌型IgA患者易反复发生呼吸道感染，如副鼻窦炎、支气管炎和肺炎，也有的发生中耳炎。反复肺部感染可引起肺部广泛性纤维化，发生杵状指(趾)和肺功能不全等。病儿几乎均有性功能发育障碍，通常不出现第二性征。疾病晚期由于活动受限可发生脊柱后、侧凸。患者易发生恶性肿瘤，主要为恶性淋巴瘤、淋巴细胞性白血病等。因肝功能受累可出现食欲不振。 *二、诊断 根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型表现即可作出诊断。倘若实验室检查证实患者存在细胞和体液免疫功能低下则诊断更为可靠。 对一些不典型病例，如无毛细血管扩张;无或仅有轻型呼吸 道感染史;血清中免疫球蛋白不低，或IgG低，IgA不仅不低反 而升高等。需依靠详细的病史、症状、体征和实验室检查等资料
遗传性毛细血管扩张症(陆道培) 毛细血管遗传性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectasis)是遗传性血管壁结构异常所致的疾病，患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。 疾病简介 遗传性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelangiectass)是遗传性血管壁结构异常所致的疾病，患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。 临床上以病变部位自发性或轻伤时反复出血为特征，多表现为鼻衄、牙龈出血。内脏出血以呕血、黑便为多见，也可有咯血、血尿、月经过多、眼底或颅内出血等。出血症状可在幼年出现。实验室检查大多正常，出血严重者可有贫血。甲床毛细血管镜检可有血管襻异常扩张。诊断与蜘蛛痣和红痣相鉴别。 发病机制 遗传性毛细血管扩张症(HHT)和家族性肺动脉高压均为编码转化生长因子(TGF) β受体的蛋白[包括活化素受体激酶1 (ALK 1)、内皮因子和骨形态发生蛋白2(BMPR 2)]基因突变引起的血管系统病变。内皮细胞表面TGFⅡ型受体(如BMPR 2)在Ⅲ型受体(如内皮因子)辅助作用下，与Ⅰ型受体(如ALK 1)结合形成跨膜复合物，激活Ⅰ型受体激酶域，促进其胞内蛋白磷酸化，激活下游Smad信号，进入胞核促进基因转录，调节血管的分化和增殖。该通路中的任何组分，包括ALK 1、BMPR 2和内皮因子突变，均可能与肺动脉高压有关。根据分子遗传学机制的不同，HHT分为3型。HHT 1型通常为内皮因子基因突变所致，HHT 2型和HHT 3型分别为ALK 1和Smad 4基因突变所致。既往研究显示，HHT相关肺动脉高压主要发生于1型HHT，表现为肺动脉阻力增高，肺动脉压力增加，心输出量下降。 临床表现 多在20～30岁之间发病，部分在儿童期即可发病。最突出的症状是受累血管破裂出血，常在同一部位反复出血。儿童期多见鼻衄，到青少年期鼻衄渐趋好转，而内脏出毛细血管扩张血机会增加，以胃肠道出血最多见，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月经过多、蛛网膜下腔出血等. 肝脏受累，因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿大，可有肝区疼痛及一定程度的压痛，局部有时可触及一搏动性肿块，触之有震颤，能闻及连续性血管杂音。动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态，并可产生高排量充血性心力衰竭，可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症、继发性红细胞增多症。慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血。毛细血管先天性畸形即先天性毛细血管壁薄弱,以致不能收缩。本病多自出生时或生后不久发生于面部、颈部和枕后、头皮部。可单侧,散发,亦可双侧,多发。最初皮肤或粘膜上有一个大小不一,淡红色或暗红,或紫红色皮损,自针尖大小至一个肢体或半侧躯干,哭闹后颜色加深,界限清楚,形状各异,不高出皮肤,局部则较高,压迫后,部分或全部退色,表面光滑。随年龄增长,如儿童或青壮年有可能在其上有症
共济失调是什么 共济失调是肌力正常的情况下出现的运动协调障碍，临床表现为肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，不能维持躯体姿势和平衡。共济失调可累及四肢、躯干及咽喉肌，引起姿势、步态和语言障碍，引发脊髓型颈椎病、痉挛性脑瘫等并发症。共济失调无传染性，发病率为0.003%-0.005%，多见于酗酒人群。 共济失调疾病简介 脊髓的前角细胞接受大脑皮质，大脑皮质下底核、小脑、前庭迷路系统，深感觉等上行下行传导束的调节与控制，使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运动，保持平衡，若上述部位发生病变，导致协调作用障碍，称为共济失调。共济失调主要反映小脑半球及其与对侧额叶皮质间联系的损害，但在其他部位的病变中也可能产生，如急性迷路水肿产生前庭性共济失调，同时伴发眩晕。深感觉障碍则产生感觉性的共济失调。累及四肢、躯干及咽喉肌可引起姿势、步态和语言障碍。
共济失调发病原因 共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。共济失调的病因很多，首先须确定属于哪一性质的，然后考虑各有关的多种病因。因此，深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调，还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。 共济失调疾病预防 多注意饮食，注意生活起居。若出现类似症状，应及早就医治疗。注意适当休息，勿过劳，掌握动静结合。 共济失调并发症 脊髓型颈椎病、痉挛性脑瘫 共济失调常见症状 大写症步态不稳感觉性共济失调小脑性共济失调感觉障碍肢体运动不协调强握反射意向性震颤肌张力减低眩晕 共济失调诊断方法 1.小脑性共济失调(cerebellar：ataxia)
手背上毛细血管扩张病因 随着现代社会不断的进展许多人开始忽略了自己的身体健康，饮食生活不规律导致一些身体上的疾病，而手背上毛细血管扩张就是一种血管疾病，从手背的皮肤上来看可以清楚的看到皮肤上的清晰的血管，皮肤表面也有发红的情况，下面让我们一起来了解一下手背上毛细血管扩张。 根据毛细血管扩张性疾病病因和机理的分析儿童青年多为 先天性遗传性其特点常合并其他组织的发育异常多有家族史原 发性者多为成年人无家族史且原因不明继发性者多见于：血管性疾病自家免疫性疾病物理性内分泌因素及其他结合临床毛细血 管扩张发生的部位特点形态等进行综合分析均可作出正确诊断。 鉴别诊断一先天性毛细血管扩张症 1．遗传性出血性毛细血管扩张症为常染色体显性遗传无性别差异青春期后多见
皮损好发于手背面部阴囊簇集成红疹斑片其周可见蜘蛛德样星状损害也可见于唇舌鼻部膜颊或膜齿龈等引起出血皮损发生部位伴出血为其特点。 2．共济失调毛细血管扩张症又称综合征为常染色体隐性遗传2－3岁发病特点为小脑共济失调眼与皮肤的毛细血管扩张初发于球结膜以后扩展到眼睑面颊耳廓颈肘窝J 窝同时伴有眼球震颤 常有咖啡斑白发及早老症。 3．综合征为常染色体隐性遗传 儿童期发病其特点为伟儒面部毛细血管扩张对光线过敏常在暴露部出现水疤夏季重此外有发育异常如鱼鳞病黑棘皮牙齿不齐大耳隐睾等也有咖啡斑。 4.先天性大理石皮肤毛细血管扩张症初生时表现为全身性广泛网状青斑并发蜘蛛德及血管角皮瘤此现象可消退。
5.毛细血管扩张性环状紫廉：病因不明多见于成年人两下腿部属淋巴细胞围血管性毛细血管炎所致为黄红色环状斑点状针 尖大瘀斑及血管扩张可延续数年。 以上文章中所讲述的便是手背上毛细血管扩张的详细介绍，身体皮肤上出现毛细血管扩张要注意皮肤表面的卫生，出门的时候要注意局部防晒，涂抹防晒霜或者是遮阳伞，平时用清水擦拭皮肤表面，饮食上要注意不宜食用辛辣食物，保持室内痛风干燥。
遗传性出血性毛细血管扩张症 …… 【概述】 遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。 【诊断】 阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血。由于血管壁的脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。血管造影有确诊价值。 【治疗措施】 1.止血 体表出血以压迫止血为主，内脏出血者考虑用安络血以助小血管收缩，用垂体后叶素降低内脏血管内压力。 2.输血 仅用于大量失血者，但不宜过量，避免血压过高而使出血难止。 3.补充铁剂 适用于慢性失血性贫血患者。 4.其他 肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。
【病理改变】 本病病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和动脉瘤。血管壁变薄、弹力纤维缺乏、平滑肌缺乏、毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。以皮肤和粘膜，尤其是手背、颜面、阴囊等部位多见。 肝脏病理变化主要是动静脉畸形，造成动静脉分流。肝脏一般无肝细胞坏死和炎性细胞浸润，主要变化有：①合并肝纤维化或肝硬化的肝血管扩张；②仅有肝硬化而无血管扩张；③仅有肝血管扩张而无肝纤维化、肝硬化。 【临床表现】 多在20～30岁之间发病，部分在儿童期即可发病。 最突出的症状是受累血管破裂出血，常在同一部位反复出血。儿童期多见鼻衄，到青少年期鼻衄渐趋好转，而内脏出血机会增加，以胃肠道出血最多见，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月经过多、蛛网膜下腔出血等。 肝脏受累，因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿大，可有肝区疼痛及一定程度的压痛，局部有时可触及一搏动性肿块，触之有震颤，能闻及连续性血管杂音。 动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态，并可产生高排量充血性心力衰竭，可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症、继发性红细胞
颅内毛细血管扩张症是什么原因 颅内毛细血管扩张症是什么原因。对于颅内毛细血管扩张症，在我们的生活中我们接触的比较少，但是在医院里面是非常多见的。有时候我们病人他自己都不知道是什么原因,等到了医院才 明白过来是怎么回事。毛细血管扩张是生活中较为常见的一种皮肤现象，大多数是在后天由于种种因素的刺激而形成的.它的原 因是有很多引起的。所以我们还是要加以重视起来。 毛细血管扩张症[1]是指小血管的持久性扩张扩张的血管多 为小静脉或小动脉在皮肤上出现红丝状网状或星状损害压之褪 色正常人的鼻翼两侧颧部因风吹日晒可见轻度毛细血管扩张属 正常范围但若出现较大范围的扩张则属某些疾病的表现。 一、先天性毛细血管扩张 1．遗传性出血性毛细血管扩张：为常染色体显性遗传 2．共济失调毛细血管扩张症：为常染色体隐性遗传 3．Bloom综合征：为常染色体隐性遗传
4．Goltz综合征：为常染色体隐性遗传 5．先天性毛细血管扩张性大理石皮肤病 6．蜘蛛瘟：可为先天性也可为获得性 二、老年性毛细血管扩张症 为生理的皮肤萎缩松弛弹性差引起 三、继发性毛细血管扩张症 1．先天性遗传性①先天性皮肤异色症；②先天性角化不良症；③着色性干皮病；为常染色体隐性遗传 2．血管性疾病①血管瘤；②血管纤维瘤；③血管萎缩性皮肤异色症地静脉曲张；⑤结节性多动脉炎；③肢端动脉痉挛症 3．物理性①慢性放射性皮炎；②日光性皮炎；③炼钢工人炊事员长期火烤
4．内分泌①糖尿病性类脂质渐进性坏死；②酒渣鼻；③孕妇；④肝病雌激素异常 5．其他①系统性肥大细胞增多症；②肉样瘤病；③嗜酸性肉芽肿；④乳腺癌；⑤癫痕疙瘩 6．免疫性①红斑狼疮；②硬皮病 上面所讲的就是有关“颅内毛细血管扩张症是什么原因”知识的介绍，相信通过上述的详细的介绍，大家对颅内毛细血管扩张症是什么原因的知识也是有一定的了解了，因此，建议人们在日常的生活中，可以按照上面的介绍再来结合自身的情况，做一个参照。这样当我们有疾病发生的时候可以提前预防，我们也好有个心理准备去面对。
遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗*导读：遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。1864年该病由SUTTON首例报道。1896年RENDU对该病进行了较详细地论述。…… 遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性血管发育 异常的一种疾病。1864 年该病由SUTTON 首例报道。1896 年RENDU 对该病进行了较详细地论述。1901 年OSLER 报道该病的家族性及其临床特征。以后，WEBER 也阐述了该病例。因此，该病用三者的名字命名，也称为Osler- Rendu-Weber 病。1909 年Hanes 以彩色图示颇为全面地讨论了该病，并把该病命名为遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)。 HHT 只能对症和支持治疗，目前尚无特效治疗措施。止血应尽可能用非创伤性手段。手术止血或其他原因接受止血，应特别注意扩张的毛细血管发生术中和术后出血。 1 鼻出血 对鼻出血特别是如果患者感到频繁或持久干扰正常的活动或危 及健康时，应考虑适当的介入疗法。患者每天应用鼻腔润滑剂进行湿润是有用处的。建议患者避免用力擤鼻子、抬重物、要防止大便燥结以避免大便时太用力、不要用指头抠鼻垢。对HHT 的鼻出血，临床对一些治疗进行了评估。为控制轻度鼻出血减轻鼻
出血，应用激光切除疗法是最有效的介入疗法。具有严重的鼻出血，应有熟练鼻中隔皮肤成形术的耳鼻喉科专家进行厚皮移植，其具有好的疗效。具有治疗HHT 患者经验的大部分耳鼻喉科专 家建议避免使用电的和化学烧灼术治疗，对于许多复发性鼻出血的治疗使用经导管栓塞疗法。 2 胃肠道出血 如果经过充分的铁剂治疗，血红蛋白浓度仍不能维持在正常范围内，就应该考虑其他方法。为了确定出血部位及其类型( 如：毛细血管扩张、AVM)、可以使用内窥镜、肠系膜及腹腔血管造影术、放射性核素。加热器探针内窥镜的应用、双囊、或激光是主要依靠的局部治疗方法。小的出血部位或较大的畸形，可以进行外科手术治疗。在一些试验治疗中，用雌激素- 黄体酮的激素疗法可减少输血。 3 贫血 必要时可以使用铁剂和红细胞输入治疗贫血。对于严重缺铁患者，如果患者对口服铁剂不能耐受时，经非肠道给予铁剂是有益处的。当贫血与鼻出血量不一致时，要考虑其他原因引起的贫血。具有HHT 的患者也可以患有与HHT 无关的疾病( 如：溃疡或结肠癌)，可引起胃肠道出血，要加以鉴别。 4 肺AVMs 具有呼吸困难、对运动耐受力差、低氧症的肺AVMs，需要治疗，而预防脑脓肿、中风以及肺出血的治疗是最重要的。肺AVMs 的
小脑病变主要的表现为共济失调？ 小脑是运动的重要调节中枢，大脑皮质发向肌肉的运动信息和执行运动时来自肌肉和关节等的信息，都可传入小脑。小脑进行整合，并通过传出纤维调整和纠正各有关肌肉的运动，随意运动保持协调。小脑在维持身体平衡上也起着重要作用。它接受来自前庭器官的信息，通过传出联系，改变躯体不同部分肌肉的张力，使肌体在重力作用下，作加速或旋转运动时保持姿势平衡。 小脑病变主要指小脑病变是指小脑部位的疾病,最常见的如小脑梗塞,小脑萎缩,小脑的供血不足，小脑萎缩和小脑共济失调等。小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳，行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态。所以得了共济失调就应该及时去治疗。
①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明显，眼球震颤常无。诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。 ②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害; ③全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。
御方生髓汤本着“治痿独取阳明”的原则，选用党参、黄芪、白术、甘草等补脾气；参以《丹溪心法》“痿之不足乃阴血不足也”,根据病机与病因,严谨辨证与精当用方。 御方生髓汤诊疗三大阶段： 第一阶段：止痛通络，修复脊髓神经系统 活血镇痛，通脉透骨，活化病变部位的缺血缺氧状态，改善脊髓的病态肿胀，减轻对神经根的压迫，兴奋中枢神经细胞，抑制炎性水肿，使触觉逐渐恢复，改善患者的疼痛、麻木、痉挛、僵硬等外在表现! 第二阶段：补精养髓，营养神经提高免疫力
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢共济失调毛细血管扩张综合征的症状有哪些 导语：共济失调毛细血管扩张综合征是多数人不了解的疾病，对本病的介绍与症状等也不清楚，患者时会延误疾病的诊断与医治。但是只要到医院做常规的 共济失调毛细血管扩张综合征是多数人不了解的疾病，对本病的介绍与症状等也不清楚，患者时会延误疾病的诊断与医治。但是只要到医院做常规的血管检查，就可以发现疾病的特征，从而做出合理的诊断。此时患者可先观察疾病的症状，那么共济失调毛细血管扩张综合征的症状有哪些呢？其症状表现在以下方面。 神经学表现：共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。一些病例出现智力发育迟缓，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。 眼部和皮肤毛细血管扩张：毛细血管扩张最早发生于球结合膜，发生年龄1～6岁。随年龄增加，毛细血管扩张更加明显并出现于其他部位，如鼻侧部、耳、前臂后侧及腿弯部和手足背部。 反复感染：反复肺部感染可导致慢性支气管扩张症，可发生于共济失调及毛细血管扩张之前。患者易于并发病毒或细菌感染，但与其他免疫缺陷病不同，ATS病人很少发生机会感染。 内分泌异常：存活到青春期的ATS患者可能无第二性征出现。一些男性患者睾丸和女性卵巢萎缩，随病程进展可能出现生长停滞。可能合并抗胰岛素性糖尿病，其原因为胰岛素受体数量不足或亲和性减弱。最近发现ATM突变影响PI3-激酶途径的葡萄糖细胞内信号传递，是发生抗胰岛素性糖尿病的原因。 生活常识分享
脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病，是神经系统的一种常见遗传病，累及的部位为小脑、脑干及脊髓，表现行走站立不稳，上肢精细动作差，构音障碍，意向震颤等 脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统 变性疾病，是神经系统的一种常见遗传病，累及的部位为小脑、脑干及脊髓，表现行走站立不稳，上肢精细动作差，构音障碍，意向震颤等。 学术术语来源--- 脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调 文章亮点： 采用脐带间充质干细胞鞘内注射治疗遗传性脊髓小脑性共济失调，入选病例数较多，且多人接受多疗程治疗，以世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)及日常生活能力量表(ADL)对患者治疗前后神经功能和生活质量进行 综合评定，随访时间较长。结果显示脐带间充质干细胞鞘内注射治疗是安全的，可在一定时间内一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状，延缓疾病进展，多疗程治疗有助于多数患者神经功能的进一步改善。 关键词： 干细胞；脐带脐血干细胞；脊髓小脑性共济失调；脐带间充质干细胞；鞘内注射；863项目 主题词： 脐带；间质干细胞移植；注射, 脊髓；小脑共济失调 摘要 背景：脊髓小脑性共济失调是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的遗传性变性疾病，迄今为止缺乏有效的药物治疗。 目的：观察脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调的临床疗效。方法：38例脊髓小脑性共济失调患者给予脐带间充质干细胞鞘内注射治疗， 1×106/(kg?次)，1次/周，4次为1个疗程。38例患者共接受52个疗程治疗，其中27例接受1个疗程治疗，8例接受2个疗程，3例接受3个疗程。采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)对患者治疗前后神经功能进行 评定，分值越高表示神经功能缺损越严重，采用日常生活能力量表(ADL)对患 者治疗前后的日常生活能力量进行评估，分值越低，日常生活能力越强。治疗
毕业论文（设计） 题目：小脑性共济失调患者的运动治疗 （文章讲的是所有类型的共济失调，题目应当与内容相符！） 学号： 0813010019 姓名：孙思明 系别：康复医疗系 专业班级：_康复治疗技术0081班__ 指导教师：_____田琴______ 2011年 5 月 20日
本人声明 郑重声明本论文系本人在相关教师指导下独立完成的论文，本人拥有自主知识产权，没有抄袭、剽窃他人成果，由此造成的知识产权纠纷由本人负责。
目录 摘要 (1) 共济失调的分类及临床表现 (2) 共济失调的检查方法及康复评定 (4) 共济失调的运动治疗 (4) 参考文献 (7)
摘要 共济失调是由于神大脑性共济失调经系统损伤而引起的运动不协调和平衡障 （应当描述其准确的定义！）碍，而并非肌无力，是神经内科一种常见的症状和体征。 深感觉、前庭系统、小脑和大脑的损害都可发生共济失调。目前尚无明确改善共济失调的药物，所以早期对共济失调患者进行有针对性的康复治疗介入显得尤为重要。（似乎不具备什么因果关系！） 关键词：小脑性共济失调；康复；运动疗法
共济失调是脑血管病尤其是小脑、脑干病变后常见的临床症状（这句不准确，深感觉性的是SCI引起的！），主要表现为头晕、躯干姿势不稳与四肢运动不准，随意运动出现广泛的不协调。在成人中，小脑卒中是其常见的病因。共济失调患者不能灵活而准确的完成各项动作，因此消弱了患者的生活自理能力，使得患者的生活质量受到严重的影响。 一、共济失调的临床分类及表现 根据病变部位的不同，共济失调可分为四类[1]，现将其临床变现分述如下：（一）深感觉障碍性共济失调 深感觉障碍在视觉的辅助下，共济失调不明显，此种共济失调在脊髓后索病变时最突出，最早发现于脊髓痨的患者，故又称为脊髓痨性共济失调。（不需要这段！） 1．病变的定位 （1）周围神经病变周围神经损害时，由于深层感觉纤维亦受损害，可出现共济失调。 （2）后根病变多发性神经根炎因后根亦受损，可以出现深感觉障碍性共济失调。 （3）后索病变闭目时共济失调显著加重，尚有分离性感觉障碍，即温度觉及触觉正常，而位置觉及振动觉减低或丧失。 （4）丘脑病变病变对侧除有深感觉障碍外，尚有自发疼痛及浅感觉障碍。有时伴有轻偏瘫或锥体外系病变的表现。 （5）顶叶病变表现为病变时对侧偏身或某一肢体共济失调，顶叶病变的共济失调与深感觉障碍无平行关系，共济失调可相当明显，而深感觉障碍却甚轻微，或仅为一时性障碍。 2．临床表现 （1）躯干的共济失调患者独自坐着躯干即出现明显的摇晃，闭目时显著加重，躯干向各方向倾倒。
第一、脑神经功能障碍:这是临床上脑萎缩的早期症状表现之一，该症状的主要表现为头晕、健忘、记忆力减退、神情呆钝、反应迟缓、行走不稳、手足震颤。第二、出现一些语言障碍:该症状在脑萎缩患者身上的主要表现就是在与人交谈经常想不起一些简单的词语，或以不常用的词语代替，使说的话和写出的句子让人难以理解。 第三、在生活中出现毫无来由地情绪涨落，极不稳定:这也是临床上一种常见的脑萎缩的早期症状，患者有时甚至会变得多疑、抑郁、淡漠、焦虑或粗暴等。第四、容易遗忘:这一脑萎缩的早期症状主要表现就是在生活中患者做事丢三落四;说完就忘，穿衣服较以前慢，做饭做菜的步骤记不全。 第五、还有不少的脑萎缩患者在患病的早期会出现在出门会一下子会想不起来家在何处，如何返回，原来勤快的人慢慢对家务，对社交活动感到厌倦。 后期甚至生活不能自理，你家里有人是这样吗，建议及早治疗
西药目前没有什么特效药可以治疗这方面疾病，前期吃有一定的效果，后期效果就没有那么明显了，甚至还会加重，而且西药吃多了副作用也比较大，对肝脏损害也比较严重，所以不建议服用西药，激素药，营养神经的药物进行治疗，目前我们这大部分患者采用中药进行治疗，治疗效果还不错。共济失调在中医上称为痿症，痿症多是由基因缺陷、神经运动传导障碍、免疫损伤、营养障碍、周围神经病变等主要因素有关。会引发肢体无力、行走不稳、眼睑无力、肌肉萎缩等诸多症状。咱们这是采用多年经验方，一人一方对症治疗的，本着“治痿独取阳明”的原则,严谨辨证与精当用药。 诊疗痿症三大阶段! 第一阶段：补精养髓，止痛通络，修复神经采用御方生髓方剂，以脾、肾为根本，以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，采用人参、黄芪、全虫、龟板、当归等数十种名贵中草药，配伍千变万化，使肌肉萎缩，无力等症状有不同程度的改善。
共济失调 共济失调(ataxia)是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。 任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调和平衡。共济失调的病因很多，深感觉（深感觉是指感受肌肉、肌腱、关节和韧带等深部结构的本体感觉。肌肉是处于收缩或舒张状态；肌腱和韧带是否被牵拉以及关节是处于屈曲还是伸直的状态等的感觉。检查方法①振动觉检查：置振动的128Hz音叉末端于骨突起处（例如内外踝、膝盖、髂前上棘、腕骨或脊椎棘突等处）以试验患者能否察觉。注意感受的时限，两侧对比。②位置觉检查：瞩患者闭目，移动患者一肢的大多数关节，塑成一种姿势，瞩患者保持之，然后瞩患者用对侧的一肢模仿。③运动觉检查：轻移患者的手指和足趾向上及向下，瞩患者说出移动的方向）、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；②前庭迷路性共济失调；③小脑性共济失调；④大脑型共济失调。而一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。几乎100%的Ias（颅内动脉粥样硬化性狭窄）患者有共济失调的表现。还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。 神经系统的协调和平衡包括： 1．感觉性深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。 病因有：①周围神经或神经根病；②脊髓亚急性联合变性（简称亚急性联合变性（subacute combined degeneration，SCD），是由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等，临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等，常伴有贫血的临床征象。）、颅底畸形、脊髓病、肿瘤；③脑干血管性疾病如梗塞、出血，多发性硬化、肿瘤；④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤。 2．前庭性前庭系统向心传导平衡信息，引起体位、视线调节和空间定位感觉等的平衡反应。病因有：①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病；②椎-基底动脉狭窄或闭塞；③天幕下肿瘤（儿童天幕下肿瘤按照部位可分为中线区肿瘤和小脑半球、小脑表面区肿瘤两大类。前者自前向后依次起源于脑干、第四脑室，小脑局部及枕大池周围。共同特点为引起中脑导管狭窄或阻碍，第四脑室扩大或缩小，前移或后移很少左右移位）。 3．小脑性小脑为运动的调节中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮层的统一控制下才能完成的。病因有：①遗传性；②原发性或转移性肿瘤；③血管性如梗死、出血；④炎症性如急性小脑炎、脓肿；⑤中毒如酒、食物、药物、有害气体等；⑥脱髓鞘性；⑦发育不全或不良；⑧遗传性；⑨外伤；⑩钙化；⑾畸形。 4．额叶性病变部位在额叶前部，运动失调部位是对侧。病因有：①肿瘤； ②炎症；③血管病。 凡病人感到肢体运作不准、行走不稳而可能为共济失调的病人，神经系统检查应注意排除轻瘫、眼肌麻痹，视觉障碍所致的运动障碍；并着重进行有关共济运动检查，可分为平衡性及非平衡性两类。
小脑共济失调 小脑共济失调又称脊髓小脑萎缩症，Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA，由于小脑某种原因的损伤，将使受害者的肌紧张减退和随意运动的协调性紊乱，称为小脑性共济失调。是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。 一、简介 人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。人的小脑的生理功能主要是维持身体平衡和协调随意运动。小脑病变时引发肌肉的张力低下，导致肢体打软，且对运动的距离、运动的速度及运动所需的力量估计不足，还会出现不规则的肢体震颤。 二、病因机理 小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。 机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能完成，并有赖于神经系统的协调与平衡。脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长，薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉，楔束传导躯干上段与两上
肢的深感觉。从后索发出的纤维在延髓交叉，经对介的丘脑而到大脑皮质，后束传导肌肉、关节与肌腱的深感觉、肢体在空间中的位置、肢体运动的力与范围的冲动、以及部分感觉与两点鉴别感觉。前旋系统向心传导平衡信息，引起平衡反应。小脑是维持躯体平衡、共济运动和肌张力的重要中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的。深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病损均可发生共济失调。
三、临床表现 小脑性共济失调不受睁眼、闭目或照明度影响，不伴感觉障碍，有眼球震颤、构音障碍、讷吃和特殊小脑步态，即行走时两足分开，步距大小不一，步态蹒跚不稳易倾倒。指鼻试验时共济失调极为明显，可见上肢呈弧形摆动与意向性震颤，并有肌张力减低或消失、关节运动过度、快复动作障碍、肌肉反跳现象。 小脑性共济失调是由小脑及其传入传出纤维病变引起的共济失调，特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳，也有肢体的共济失调而辨距不良、轮替运动障碍、协调不能、运动起始及终止延迟或连续性障碍。1．初期表现症状：①走路犹如喝醉酒（眩晕感）。②动作反应较不灵活，动作的流畅性丧失，提重物有困难。③上下楼梯双腿不协调，肌肉僵硬，无法精确的完成某些特定动作，如跑步、爬山、打球等。
脊髓小脑性共济失调的症状？ 脊髓小脑性共济失调这种疾病可以出现的症状其实也是有很多的，因为在一定的情况下我们处理脊髓小脑性共济失调的时候，不仅仅是患者存在一定的心理压力，对于脊髓小脑性共济失调的患者也会存在一定的心理压力，需要我们及时的治疗。 1、SCA共同症状体征是，30-40岁隐袭起病，缓慢进展，也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。 2、除共同临床表现外，各亚型有各自的特点，如SCA1眼肌麻痹，上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢，症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出。 以上对于脊髓小脑性共济失调会出现的症状从疾病的两个角度给出了总结，当然了在一定的情况下我们护理和处理脊髓小脑性共济失调的时候，也需要考虑的就是患者的配合处理和治疗，随着我们对脊髓小脑性共济失调经验的增加患者的痛苦也会减轻。 益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩，共济失调，是经过治疗不断完善，不断总结，不断修改，最后总结出来的治疗方案，益脑平衡疗法治疗小脑萎缩共济失调针对性强，用药精准，剂量把控严格，针对每一个病人的体质，病情病症，在益脑平衡疗法的基础上加药减药，其疗效也是得到很多病人的肯定。 根据症状，分为以下三型； ①：脾肾亏虚腿足自感无力，起立要用手撑，行走要靠人扶，步态不稳，跨步躯体前倾，足软易于跌仆，肢寒肌肉松弛，动则微有颤抖，平素形寒怯冷，纳少脘胀便溏。舌淡质薄苔白，脉象沉濡微弱。 ②：阴虚风劫肢体瘦削，步履艰难，站则摇晃欲坠，步则曲线行进，两脚剪刀交叉，手也难以操作，书写歪斜过大，时有肢体颤抖，动作协调不良，言词含糊顿挫，语句单调不清，伴有头晕目眩，脑转耳鸣，腰膝酸软，或见潮热，手足心热，足跟痛。舌质红或红绛，苔少或见无苔，脉象细数。 ③：肾督阳虚下肢痿软发凉，脊柱侧弯后凸，行走下肢艰难，躯干前倾欲仆，手足可见畸形，言语呐吃呆愚，可伴心悸怔忡，阳痿不举，性欲减退。苔薄舌质淡白，脉象沉细尺弱。 本病主要分为上述三型，虽其中二型归于阳虚，实是病涉脾、肾，有肉痿、骨痿之别，阴虚虽虚火旺之别，故当详察之。 针对其型辩证治疗； （1）脾肾亏虚 治法：补肾健脾，填精益脑。 （2）阴虚风动 治法：滋肾填精，柔肝熄风。 （3）肾督阳虚 治法：温补肾督，强筋壮骨。
中医根据临床表现特点治疗共济失调 中医学中无“多系统萎缩”病名，依据其临床表现特点，共济失调属中医学“虚劳”“痿证”“风痱病”“骨摇”等范畴。 共济失调多由于外邪侵袭、久病体虚等多种因素致使经络阻滞，筋肉失于气血津液的滋养而成痿证。从中医病机分析，共济失调系气血阴阳失调，气血无以上充于脑，则脑髓空虚，神窍失司; 三焦气化失司，膀胱气化不利，则水液输布失常，遂致尿频、尿急等排尿困难症状; 四肢筋脉失于濡养而致肢体无力; 加之本病日久，患者生活自理能力下降，情绪低落，日久可致抑郁、失眠。 《灵枢·根结》曰: “故痿疾者取之阳明，视有余不足，无所止息者，真气稽留，邪气居之也。” 御方生髓汤：历代医家对痿证的认识为“内脏不足”，“阴血不足”，“使之太过,肾精枯竭”，“元气败伤,精血虚不能灌溉”等,气血津液所伤而致,其中肝肾之虚为主要病机，气血津液不足是形成痿证的主要因素。御方生髓汤本着“治痿独取阳明”的原则，选用党参、黄芪、白术、甘草等补脾气；参以《丹溪心法》“痿之不足乃阴血不足也”,根据痿证
病机与病因,严谨辨证与精当用方。 御方生髓汤诊疗痿症三大阶段： 第一阶段：止痛通络，修复脊髓神经系统 活血镇痛，通脉透骨，活化病变部位的缺血缺氧状态，改善脊髓的病态肿胀，减轻对神经根的压迫，兴奋中枢神经细胞，抑制炎性水肿，使触觉逐渐恢复，改善患者的疼痛、麻木、痉挛、僵硬等外在表现! 第二阶段：补精养髓，营养神经提高免疫力 补肾生髓，滋养督脉，补充受损部位流失的大量营养成份，滋养神经细胞，提高神经细胞的繁殖和再生能力。改善病灶处的脊髓、骨骼、肌肉组织细胞的活性，营养骨膜增强韧带组织柔韧性，增强机体组织免疫力。 第三阶段：滋肝壮骨，促进神经繁殖再生 逐步激活并修复断裂的神经，重建或通过侧枝重建使损伤的神经功能得以恢复。进一步巩固和提高，建立起一个强有力的神经组织，轴突树突紧密相连;从而达到周身经络通畅，气血和谐，肝肾滋养，柔筋壮骨。
本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 毛细血管扩张性共济失调综合征(专业知识值得参考借鉴) 一概述毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染、易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。 二病因毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚，父母不发病，同辈发病且男女受累的机会均等，是一种常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲结婚，也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。 三临床表现 1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性；患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球震颤及小脑性构音障碍，部分患儿有假性动眼神经麻痹，注视目标时常采用仰头转颈和眨眼等代偿动作，体格及智能发育迟滞；到青春期后，多数患者出现脊髓受损症状如深感觉障碍和伸性跖反射；在成年人中可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动。 2.皮肤症状 大部分患儿在3～6岁时出现皮肤毛细血管扩张，也有患儿在出生时即已存在，也可晚至青春期，首发部位为眼球结膜的暴露部分类似结膜炎，在接近角膜处渐渐消失，以后出现在眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和腘窝等经常暴露或易受刺激的部位，皮肤可有咖啡色样斑色素沉着或脱失头发无光泽变灰色，因面部皮下脂肪萎缩，皮肤弹性降低，表现为中度硬皮病样的面部表情；此外，慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎也常见。 3.其他表现 患者常有体液免疫和细胞免疫功能低下，特别是缺乏分泌型IgA，易反复发生呼吸道感染，如鼻旁窦炎、支气管炎和肺炎，也有发生中耳炎者。反复肺部感染可引起肺部广泛性纤维化，发生杵状指
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多，但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确 家族史的共济失调。散发性共济失调的病因非常复杂，主要分为：（1）获得性原因，由内源或者外源性的非遗传因素引起；（2）遗传性原因，一些遗传性共 济失调的基因变异也可出现在散发患者中；（3）非遗传的退行性共济失调。本 文所述的散发性共济失调主要指的是成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调。脑血管病或急性颅内感染等也可表现为共济失调，但其多为急性病程，且共济失调只是其诸多症状之一，故不包括在内。儿童起病的共济失调主要是由于先天的、代谢性的或者继发性的原因引起，在这里也不做阐述。 一、病因分类 （一）获得性共济失调 获得性共济失调即继发性共济失调，可以继发共济失调的病因包括：有毒物质蓄积、维生素缺乏、免疫介导、慢性中枢神经系统感染及表面铁沉积等。 1.有毒物质导致的共济失调：（1）酒精性小脑变性（ACD）：ACD是一种慢性小脑疾病，主要见于长期嗜酒的中年男性，是慢性共济失调最常见的类型之一。一项大规模的尸检研究结果显示，ACD在慢性嗜酒者中的患病率为27%。病变主要累及小脑蚓部及邻近的小脑皮质，有的仅累及锥体束。对应的临床症状主要是严重的步态异常和下肢共济失调，上肢、发音及眼球运动症状较轻。ACD的发病机制很复杂，包括酒精的毒性反应以及继发的维生素B1缺乏导致的损害。乙醇、乙醛以及它们的高毒性的衍生物在中枢神经元可以发生多种毒性反应，包括通过与GABA能抑制机制抑制神经元放电，增强脂质过氧化作用及减少抗氧化剂聚合物等。诊断ACD主要依据长期的饮酒史和典型的姿势和步态的小脑共济失调症状，且MRI常表现为小脑蚓部萎缩。严格戒酒可以改善共济失调症状，而继续嗜酒则会导致共济失调的恶化。因此，戒酒是治疗ACD最有效的方法。此外，由于ACD的发病机制与维生素B1缺乏有关，所以患者需要及时补充维生素B1。（2）其他有毒物质导致的共济失调：除酒精之外，其他化合物也可以 导致小脑损害。临床上最常见的有锂、苯妥英钠、甲苯以及抗肿瘤药物五氟尿嘧啶和阿糖胞苷等。此外，重金属如汞、铅和铊等在体内蓄积也可引起小脑损害。治疗有毒物质导致的小脑损害的最重要的措施是迅速终止及切断有毒物质的接触。对于一些急性中毒，血液透析和血浆置换是首选的治疗方法。