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第五章单基因遗传与单基因病（答案）
一、选择题
（一）单项选择题
1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是
A.3:1
B.1:3
C.1:2:1
D.1:1
E.9: 3: 3:l
*2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是
A.Tt×Tt
B.TT×tt
C.TT×TT
D.TT×Tt
E.Tt×tt
3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是
A.Aabb×AABb
B.AABb×aaBb
C.AaBb×AABB
D.AaBB×AABb
E.AABB×aabb
4.基因分离规律的实质是：
A.子2代出现性状分离
B.子2代性状分离比为3：l
C.等位基因随同同源染色体分开而分离
D.测交后代性状分离比为1:1
E. 隐性性状在子1代不表达
*5.隐性性状的意义是：
A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传
B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传
C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来
D. 隐性性状对生物体都是有害的
E.杂合体状态下不表现隐性性状
6.等位基因的分离是由于：
A.着丝粒的分裂
B.遗传性状的分离
C.同源染色体的分离
D.姐妹染色单体的分离
E.细胞分裂中染色体的分离
*7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为：
A.RR×rr
B.Rr×Rr
C.Rr×RR
D.Rr×rr
E.rr×rr
8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定：
A.0.5
B.0.01
C.0.005
D.0.05
E.0.001
*9.杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为：
A.共显性遗传
B.外显不全
C.完全显性遗传
D.不完全显性遗传
E.拟显性遗传
*10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
A.共显性遗传
B.外显不全
C.完全显性遗传
D.不完全显性遗传
E.拟显性遗传
*11.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是：
A.1／2
B.1／4
C.3／4
D.1／8
E.3／8
*12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：
A.遗传异质性
B.外显不全
C.完全显性遗传
D.表现度不一致
E.基因的多效性
13.几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应(表现型)称为：
A.遗传异质性
B.表型模拟
C.完全显性遗传
D.表现度不一致
E.基因的多效性
14.母亲的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父亲的血型不可能是：
、MN、Rh B.A、M、Rh C.B、M、Rh
+-+ A.O
、N、Rh E.A、MN、Rh
+-D.AB
*15.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是：
A.1／4
B.1／2
C.1／8
D.1／16
E.1／32
*16.某人的同父异母弟弟患先天性聋哑(AR)，她与其姨表兄(弟)结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是：
A.1／16
B.1／24
C.1／36
D.1／48
E.1／64
.
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，某人的哥哥患此病，／250000*17.半乳糖血症(AR)可导致白内障，该病的群体发病率为1 .
其子女患该病的风险是：他如随机结婚2000
1500 E.1／500 C.1／1000 D.1／ A.1／250 B.1／遗传性小脑性运动失调症为一种延迟显性遗传病，某人的父亲患此病，试问此人的子*18. '女将来患该病的风险是；8
4 E.1／ A.O B.1 C.1／2 D.1／上，我们把这一组基)C个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位如果*19.A、B、因叫做：连锁群连锁基因 D.基因簇 E. A.等位基因 B.复等位基因 C.她与一表型正常的男性结婚，生一患.20.一个女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是4 ／2 D.2／3 E.13 C.1 A.1 B.1／／?
连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确*21.X- 女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子 A. 女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿 B. 男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿 C. 男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子 D. 男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子 E. 只要一个显性基因存在，另一对基因的效应就无法表现，这种现象叫：22. 上位效应 E.修饰作用 C. A.互补效应 B.复等位现象显性上位 D.基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们(AD)及先天性聋哑(AR)*23.父为并指生出正常子女的比例是；8
／8 E.3／2 B.1／4 C.3／4 D.1／ A.1? 病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项*24.XD C. 男性患者的女儿全是患者，儿子全正常患者双亲常无病， A.但多为近亲结婚 B.
可能发／2双亲无病时，子女一般不会发病 E.女性患者的子女各有1连续传递 D.
病 X色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：*25.一个男子把其3 E.1 ／／ A.0 B.1／4 D.22 C.1 复等位基因是指；26.个或在一个群体中，一对基因座位上有3 A.一对染
色体上有两个以上的基因座位 B.
C.在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员3个以上的成员
D.一条染色体上有两个或两个以上的成员
E.一对同源染色体上有两个或两个以上的成员，她的父母都无此病，试问她婚一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良(XR)*27. 后所生儿子患此病的风险是：16 ／／／4 D.23 E.1 A.1／8 B.1／2 C.1的个体表现为秃顶，Bb男性基因型为BB，*28.秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，他们后一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。代子女的情况是：子女正21／女儿都正常，儿子都是秃顶 C.1／2子女秃顶， A.所有的子女均正常 B. E.以上都不是1／2秃顶常
D.女儿都正常，儿子1／2正常，?
29.表型模拟的含义指下列哪一项 D.一个基因产生多种效应 B.相同基因有累加作用 C. A.
不同基因型对表型作用相似基因和环境共同作用于表型环境因素对表型的作用类似某一基因的效应 E.遗传病基因的携带者，则他们的子女中AR*30.在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某发生该遗传病的概率是：8
／4 D.3／／4 E.12 B.1 A.／／3 C.1 父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代：*31. D.女孩为红绿色盲基因携带者 C. A.男孩为红绿色盲患者 B.女孩为红绿色盲患者 E.21男、女孩都有／可能为红绿色盲患者男、女孩全正常.
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A，他亲属中不可能患血友病的是：*32.一个男性患血友病 E.外甥或外孙 C.叔、伯、姑 D.同胞兄弟 A.姨表兄弟 B.外祖父、外祖母具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同，这种现象*33. 称为： D.表现度的不同 B.基因的累加作用 C.基因的异质性 A.基因的多效性遗传率的不同E. 遗传背景是指：34.一对纯合基因以外的基因组的其 C. A.两个复等位基因的关系 B.复等位基因间的关系一个基因除去它的等位基因 E.他成员 D.一对致死基因以外的基因组的其他成员以外的其他成员?
连锁隐性遗传病*35.下列哪一种遗传病属于X- 视网膜母细胞瘤肌营养不良症 B.先天性聋
哑 C. A.DMD 先天性性腺发育不全 D.家族性多发性结肠息肉 E.?
下列哪一种遗传病属于常染色体隐性遗传病36. 视网膜母细胞瘤 B.先天性聋哑 C. A.DMD肌营养不良症先天性性腺发育不全 D.家族性多发性结肠息肉 E. 2l／，男女发病机会均等，这是：*37.患者同胞中发病患者约占 B. AD遗传病系谱特点之一 A.AR遗传病系谱特点之一遗传病系谱特点之一 C.XD遗传病系谱特点之一 D.XR 遗传病系谱特点之一
E.YLA她母亲的血型为B型((他父亲的血型为A型).他与一个血型为*38.一个男性血型为B型的女性结婚，他们子女的血型为；型) 以上都不是、B E.B D.AB、A C.AB、、A A.AB B.AB如果他与其患病舅父的表型正常其舅父患某种常染色体隐性遗传病，*39.某男性表型正常，的女儿结婚，后代中患该种遗传病的风险是：128 ／／96 E.116 B.1／12 C.1／64 D.1 A.1／: 父亲为红绿色盲患者，母亲正常，其后代*40. 女孩为红绿色盲基因携带者女孩为红绿色盲患者 C. A.男孩为红绿色盲患者 B. E.男、女孩全正常D.男、女孩全为红绿色盲患者?
*41.下列哪一项亲属不属于某人的二级亲属 E.舅、姨 C.祖父、祖母 D.外祖父、外祖母 A.叔、伯、姑 B.父、母 40000，由此可以估计携带者的频率为；一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1／42.2000
／100 D.1／400 E.1200 C.1 A.1／50 B.1／／? 关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确43. 致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来 A. 患者的双亲
表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象 B. 近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高 C. 所生的表型正常的个体都是携带者患者与正常人婚配. D. 群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者 E. 常染色体隐性遗传病系谱最主要的特点是：44. 2发
病 B.患者同胞中1／1 A.患者同胞中／4发病 C.患者双亲均无病，但都是致病基因的携带者散发4发病 E.l D.患者双亲中一方患病且同胞中／后代中他如果与他的表型正常的
舅表妹结婚，*45.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，患苯丙酮尿症的风险为：36
128 E.1／96 C.1／64 D.1／／ A.1／32 B.1一个人视力正常，但他的父亲是高度近视，他的.*46.高度近视是一种常染色体隐性遗传病妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视的风险为；32
／16 D.1／／24 E.18 C.14 B.1 A.1／／ 47.在世代间连续传代并无性别分布差异的
遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传.
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48.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A.AR B.AD C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传 49.家族中仅存在男性向男性传递的遗传病为 A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传 *50.男性患者所有女儿都患病
的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 51.属于
完全显性的遗传病为 E.早秃 C.Huntington舞蹈病 D.短指症A.软骨发育不全 B.多
指症 *52.属于不完全显性的遗传病为早秃多指症 D.Huntington舞蹈病 E.软骨发育不
全A. B.短指症 C. 属于不规则显性的遗传病为*53. 早秃舞蹈病 D.短指症 E.A.
软骨发育不全 B.多指症 C.Huntington 属于从性显性的遗传病为54. 早秃 D.短指
症 E.舞蹈病A.软骨发育不全 B.多指症 C.Huntington 的遗传病为55.子女发病率
为1/4 连锁显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.XA.染色体显性遗传连锁遗传D.X
连锁隐性遗传 E.Y 为携带者的遗传病为56.患者正常同胞有2/3 C.X
B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传A.染色体显性遗传连锁遗传D.X连锁隐性遗传 E.Y）
患者。假设白化病基因在人群中为携带AR一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（*57. ，
这对夫妇生育白化病患儿的概率为者的频率为1/60A.1/4 B.1/360 C.1/240
D.1/120
E.1/480
丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率*58.A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.0
E.3/4
，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为AR短指和白化病分别为AD和59.
短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8
。现有一个家庭，父亲为红绿XRBb表示）都是血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用60. ，
另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A Hb）HB）X
（（ B.X（HB）X（hb） C.X（A.XHb）X（hB） HB））X（ E.X）X（hB）（HBD.X
（HB *61.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是 A.AR B.AD C.XR D.XD
E.Y连锁遗传病 62.具有缓慢渗血症状的遗传病为血红蛋白病 D.血友病 E.A.
苯丙酮尿症 B.白化病 C.自毁容貌综合症
（二）多项选择题常染色体显性遗传病的系谱特点有：1. 连续传递患者的双亲常为近亲结婚
C. A.患者双亲之一是患者 B. 2／可能发病系谱中女性患者多于男性患者 E.患者的于
女有1 D. *2.AB血型个体红细胞表面具有A.A抗原 B.B抗原 C.D抗原 D.C抗原 E.E抗原
*3.X连锁隐性遗传病表现为
A.系谱中只有男性患者
B.女儿有病，父亲一定有病
C.父母无病，子女也无病
D.有交叉遗传
E.母亲有病，儿子一定有病
*4.A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有
A.A
B.B
C.AB
D.O
E.H
5.一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型
为
A.O型和M型
B.O型和N型
C.O型和MN型
.
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型M型 E.B型和ND.B型和主要为男性发病的遗传病为6. 连锁遗传病A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y 发病率有性别差异的遗传病有7. A.AR B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为
短和AR8.短指和白化病分别为AD 指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的
比例有 C.3/8短指白化病A.1/4白化病 B.1/8白化病
E.1/8短指白化病D.3/8短指 X染色体上的遗传病有9.致病基因位于C D.血友病C.白化病A.红绿色盲 B.血友病A C.苯丙酮尿症 10.血红蛋白病产生的突变方式包括 E.碱基替换密码子缺失 D.基因重排A.移码突变 B.密码子插入 C. 11.属于分子病的疾病是 E.血红蛋白病C.结构蛋白缺陷病 D.糖原贮积症A.血友病 B.受体病 12.引起红细胞膜破坏的分子病有β E. D.α地中海贫血高铁血红蛋白血症 B.血友病A C.镰状细胞贫血A. 地中海贫血 *13.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有A.胱氨酸尿症 B.白化病 C.黑尿症
D.自毁容貌综合症
E.苯丙酮尿症
14.与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有
A.糖原贮积症
B.家族性黑朦性痴呆
C.半乳糖血症
D.肝豆状核变性
E.自毁容貌综合症
15.可引起智力低下的遗传病
A.白化病
B.苯丙酮尿症
C.镰状细胞贫血
D.α地中海贫血
E.肝豆状核变
16.膜转运载体蛋白病有
A.半乳糖血症
B.血友病A
C.肝豆状核变性
D.α胱氨酸尿症
E.苯丙酮尿症
二、填空题
1.孟德尔认为在体细胞中控制性状发育的遗传因子是存在。
2.为验证分离律的真实可靠性，孟德尔用杂合体F代与纯合隐性的亲代杂交，此实验称1为。
3.两个相互排斥的事件的总概率是它们各个概率的。
4.两个独立事件同时发生的概率是它们各个概率的。
5.凡是位于同一染色体的基因彼此间必然都是连锁的，这就构成了一个。
6.受一对主基因影响而发病的疾病称为。
*7.在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为。
8.杂合体(Aa)与纯合体(AA)在表型上不能区分的现象称为。
*9.男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为。
10.在临床上可看到同一种疾病可由不同的遗传基础所致，这种现象称为。
11.杂合体Dd的表现介于显性纯合体DD和隐性纯合体dd的表现型之间，此现象称
为。
12.一个白化病(AR)患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，后代是携
带者的概率是。
13.一个红绿色盲(XR)女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率
为。
*14.在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近婚配发病率。
15.人类有一种r-球蛋白血症，控制这种遗传病的隐性基因位与X染色体上，如致病基因用d表示。女性只有基因型为才为患者；女性携带者的基因型为；在男性中，只要
染色体上带有d基因，就表现为患者。
*16.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为。
.
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17.雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，如它们之间无交换，则能产生种配子，配子的类型为。
18. 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于染色体上
19.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中，这是的细胞学基础。
三、名词解释
1.pedigree 系谱
2.proband 先证者 *
3.expressivity 表现度 *
4.penetrance 外显率
5.phenocopy 表型模拟 *
6.genetic heterogeneity 遗传异质性
7.sex-conditioned inheritance 从性遗传 8.sex-limited inheritance 限性遗传
9.inborn errors of metabolism 先天性代谢病 10. hemizygote半合子
四、问答题
1.一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。
2.一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。
第五章参考答案
一、选择题
（一）单项选择题
1.D
2.A
3.B
4.C
5.E
6.C
7.D
8.D
9.D 10.A 11.E 12.A 13.A 14.D 15.A 16.E 17.D 18.D 19.B 20.E 21.C 22.C 23.E 24.B 25.A 26.B 27.A 28.B 29.D 30.C 31.D 32.C 33.D 34.E 35.A 36.B 37.B 38.E 39.B 40.C 41.B 42.C 43.E 44.C 45.E 46.B 47.B 48.A 49.E 50.D 51.D 52.A
53.B 54.E 55.B 56. B 57.B 58.A 59.A 60.A 61.C 62.D
（二）多项选择题
1.ACE
2.AB
3. BDE
4. ABCD
5. ACD
6. CE
7. CDE
8. BDE
9. AB 10. ABCDE 11. ABCE 12. CDE 13. BCE 14. AB 15. BE 16. CD
二、填空题
1.成对
2.测交
3.和
4.乘积
5.连锁群
6.单基因病
7.先证者
8.完全显性
9.交叉遗传 10.遗传异质性 11.不完全显性 12. 0 100％ 13. 0 14.高
ddDd
15.XX XX X 16.延迟显性 17.2种 BV bv 18.常 19.自由组合规律
三、名词解释
1.系谱，是指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2. 先证者，指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
3. 表现度，是指一种致病基因的表达程度，即同一种基因在不同个体的表现可以有轻度、中度和重度的不同。
4. 外显率，是指一定基因型个体在特定的环境中，表现出相应表现型的百分率。
5.表型模拟，在个体发育的过程中，由于环境因素的作用，使个体所产生的表型与某一特定基因型所产生的表型相似或相同的现象。
6.遗传异质性，表型相同而基因型不同的现象成为遗传异质性。
7.从性遗传，位于常染色体上的一些性状基因，基因作用的显隐性关系决定于性别，这类性状或基因的遗传方式为从性遗传。
8.限性遗传，常染色体基因或性染色体基因，由于男女生理解剖上的差异，只能对一个性别发生作用。
9.先天性代谢缺陷，广义上的先天性代谢缺陷包括任何因遗传原因造成蛋白质结构或数量异常所引起的疾病。但该概念一般是由于基因突变导致酶分子数量或结构异常所引起的疾.
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病。
10.半合子，男子X染色体上的基因称为半合型。因为男性只有一条X染色体，对X连锁基因来说是半合型的，所以也把男性特称为半合子。
四、问答题
1.①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR疾病，儿子患病，则其母为携带者。
2.①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为患者；②Huntington舞蹈症男性为AD疾病，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为舞蹈症。
.