第一章绪论
一、基本纲要
1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。
2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。
3．掌握遗传病的特征及其分类。
4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。
5．了解医学遗传学发展简史及其分科。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病
B.基因病
C. 分子病
D. 染色体病
E.先天性代谢病
2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病
D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病
3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的
A. 微生物感染
B.放射线照射
C.化学物质中毒
D. 遗传物质改变
E.大量吸烟
4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 完全由遗传因素决定发病
5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 发病完全取决于环境因素
8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。10．原发性高血压的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。11．Down综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。12．糖尿病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。13．Klinefelter综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。14．先天性幽门狭窄的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。15．哮喘病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。16．Turner综合征的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为______。
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病
D．血友病A E．镰状细胞贫血
18．传染病发病 ______。
A．仅受遗传因素控制
B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E．仅受环境因素影响
19．Down综合征是______。
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病
D．线粒体病 E．体细胞遗传病
20．原发性高血压是______。
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病
D．线粒体病 E．体细胞遗传病
（二）填空题
1. 医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相互结合的结果。
2．人类遗传病的主要类型是______、______、______和______。
3．单基因病由______所致。
4．多基因病的发生决定于______两种因素。
5．染色体病是______引起的一类疾病。
6．体细胞遗传病发生的基础是______。
7．线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病，属于______，因此又称为线粒体基因病。
8．遗传病是______所导致的疾病。
9．单基因病包括______、______、______、______、______和______等。
（三）是非判断题
1. 遗传病是代代都遗传的疾病。
2．遗传病是先天性疾病。
3．遗传病是家族性疾病。
4．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
5．所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
（四）名词解释题
1．医学遗传学（medical genetics）
2．遗传病 (genetic disease)
3．细胞遗传学(cytogenetics)
4．生化遗传学(biochemical genetics))
5．分子遗传学(molecular genetics)
（五）问答题
1．试述遗传病的主要特点。
2．试述遗传病的种类。
（王培林）
第二章基因
基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质，然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达，以阐明真核生物结构基因的特点。
基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成，并可以利用各种途径被修复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。
一、内容提要
基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质，然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达，以阐明真核生物结构基因的特点。
基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成，并可以利用各种途径被修复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。
二、基本纲要
1．熟悉基因的化学本质，DNA分子结构及其特征。
2．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子、RNA编辑等概念。
4．掌握基因、基因组组成及其意义；了解RNA编辑。
5．熟悉基因概念的演变、遗传密码的通用性与兼并性。
6．熟悉基因复制、基因表达以及基因表达的过程。
7．了解诱发基因突变的因素。
8．掌握基因突变、点突变、转换、颠换、移码突变、动态突变、切除修复和重组修复等概念。
9．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制。
10..熟悉DNA损伤的修复机制。
11.了解动态突变疾病的遗传学特征。
三、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1.DNA双螺旋链中一个螺距为。
A.0.34nm
B.3.4nm
C.34nm
D.0.34mm
E.3.4mm
2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。
A.18°
B.180°
C. 36°
D.360°
E.90°
3.侧翼顺序不包括。
A．启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号E. 外显子
4.终止密码不包括。
A．UAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。
5.下列不是DNA复制的主要特点的是。
A.半保留复制B．半不连续复制C．多个复制子
D.多个终止子
E.以上均不是
6.下列属于侧翼顺序的是。
A. 外显子
B.内含子
C.CAAT框
D.端粒
E.5‘帽子
7.下列顺序中哪些没有调控功能？
A.启动子
B.外显子
C.增强子
D.多聚腺苷酸化附加信号
E.以
上均不是
8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。
A. Painter TS
B. Beadle GW
C. Hardy GH
D. Tatum EL
E. Avery OT
9.在1944年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。
A. 多糖
B. 脂类
C. RNA
D. 蛋白质
E. DNA
10.______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA 分子双螺旋结构模型。
A. 1985
B. 1979
C. 1956
D. 1953
E. 1864
11. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。
A. DNA
B.cDNA
C. mRNA
D. rRNA
E.tRNA
12. Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。
A. 单位膜
B. DNA分子双螺旋结构白质
C.基因在染色体上成直线排列
D. 一个基因一种蛋
E. 液态镶嵌
13. 20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。
A. Tschermak
B. Correns
C. de Vries
D. Johannsen W.
E. Morgan TH
14. 20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______，并一直沿用至今。
A. 顺反子
B. 基因
C.突变子
D.交换子
E.转座子
15. 美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。
A. Yunis JJ
B. Ford CF
C. Lyon M
D. Morgan TH
E. Pauling L
16. 在下列碱基中，______不是组成DNA分子的含氮碱基。
A. 腺嘌呤（A）
B. 胸腺嘧啶（T）
C. 胞嘧啶（C）
D. 鸟嘌呤（G）
E. 尿嘧啶（U）
17. 在下列碱基中，______不是组成RNA分子的含氮碱基。
A. 胸腺嘧啶（T）
B. 尿嘧啶（U）
C. 胞嘧啶（C）
D. 鸟嘌呤（G）
E. 腺嘌呤（A）
18. 组成DNA分子的单糖是______。
A. 五碳糖
B. 葡萄糖
C. 核糖
D. 脱氧核糖
E. 半乳糖
19. 组成RNA分子的单糖是______。
A. 五碳糖
B. 葡萄糖
C. 核糖
D. 脱氧核糖
E.
半乳糖
20. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______。
A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质
C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质E．DNA→rRNA→蛋白质
21. 断裂基因转录的过程是______。
A．基因→mRNA
B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA
D．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA
E．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
22. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。
A．DNA B．rRNA C．tRNA D．mRNA E．RNA
23. RNA聚合酶Ⅱ主要合成______。
A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．snRNA E．mRNA 前体
24. 遗传密码中的4种碱基一般是指______。
A．AUCG B．ATUC C．AUTG D．ATCG E．ACGT
25. 脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为______。
A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-U，T-C
D．A-T，C-G E．A-C，G-U
26. DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为______。
A．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
B．3′→5′连续合成子链
C．5′→3′连续合成子链
D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
E．以上都不是
27. 真核细胞结构基因的侧翼顺序为______。
A. 外显子与内含子接头
B.启动子、内含子、终止子
C. 启动子、增强子、终止子
D.非编码区
E. 启动子、增强子、内含子
28. 某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少______种DNA分子。
A.1004
B.104
C.2100
D. 4100
E. 410
29. 脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原则为______。
A．A-T，G-C B．T-A, G-C C．T-A, C-G
D．A-T，C-G E．A-U，G-C
30. 随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有______个基因。
A. 2万～2.5万
B. 4万～5万
C. 5万～6万
D. 8万～9万
E. 13万～14万
31. 科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。
A.10%
B. 2%
C.1%
D.5%
E.3%
32. 真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A. 复等位基因
B.多基因
C. 断裂基因
D.编码序列
E.单一基因
33. 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做
______。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。
A. GA-TG法则
B. G-A法则
C. T-G法则
D. G-G法则
E. GT-AG法则
34. 单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A. 800bp～1 000bp
B. 400bp～600bp
C. 600bp～800bp
D. 500bp～700bp
E. 1 000bp～1200bp
35. 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。
A. lkb～5kb
B.2bp～6bp
C.l0bp～60bp
D.l5bp～100bp
E. l70bp～300bp
36. Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。
A.170bp
B. 130bp
C. 300bp
D. 500bp
E. 400bp
37. 所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。
A. 1.9kb
B. 1.2kb
C.1.8kb
D. 6.5kb
E.
1.5kb
38. Khorana等人经过多年研究，逐步破译了编码20种氨基酸的密码子，发现4种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。其中，______个密码子分别为20种氨基酸编码。
A.64
B.63
C.62
D.60
E.61
39. Khorana等人经过多年研究，逐步破译了编码20种氨基酸的密码子，发现4种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。其中______个不编码氨基酸，为蛋白质合成的终止信号，即终止密码子。
A.3
B.2
C.1
D.4
E.5
40. 在61种编码氨基酸的密码中，除甲硫氨酸和色氨酸分别仅有一种密码子外，其余氨基酸都各被______个密码子编码，这种几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的简并性。
A.1～5
B. 2～6
C. 3～7
D. 4～8
E. 5～9
41. 在64个密码子中，______密码子显得很特殊，若它位于mRNA的5′端的起始处，则是蛋白质合成的起始信号，称为起始密码子，同时它还编码甲酰甲硫氨酸和甲硫氨酸；若它不是位于mRNA的起始端，则只具有编码甲硫氨酸的作用。
A.ATG
B.UAA
C. AUG
D.UAG
E.AUC
42. 亲代DNA分子在解旋酶的作用下，从复制起点开始，双链之间的氢键断开，成为两条单股的多核苷酸链。复制的起点是特异的，由特定的碱基序列组成。真核生物具有数个复制起点序列，复制从______个位点开始同时进行。
A.2
B.4
C.几
D. 多
E.6
43. 在DNA复制时，作为模板的DNA单链按照碱基互补原则，来选择合成DNA新链的相应单核苷酸。如此合成的新链（子链）与模板链（亲链）在一级结构（碱基序列）上是______的，二者之间呈互补关系。
A.相同
B.完全相同
C.
基本相同
D.有区别
E. 不同
44. 由于子链与亲链的碱基互补，就构成了一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持_____的结构。
A.完全一样
B. 基本相同
C.
相同
D.不一样
E.基本不一样
45. DNA的复制是不对称的，即以3′→5′亲链作模板时，其子链合成是_____的。
A. 不连续
B. 连续
C.间断
D.多核苷酸链
E.DNA小片段
46. DNA的复制是不对称的，以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是_____的。
A.连续
B. DNA小片段
C. 不连续
D. 间断
E. 多核苷酸链
47. 真核细胞的DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以_____进行的。
A.基因
B.等位基因
C.
顺反子
D. 复制单位
E.复制叉
48. 转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的3′→5′单链_____为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。
A. 编码链
B.模板链
C.亲链
D. 非转录链
E.反编
码链
49. 转录是在_____的催化下，以DNA的3′→5′单链为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。
A. RNA聚合酶
B. RNA聚合酶I
C.核糖核酸酶
D. RNA聚合酶Ⅲ
E. DNA聚合酶
50. 已发现的一些启动子包括TATA框、CAAT框、GC框以及增强子等，它们构成了结构基因的侧翼序列，是人类基因组的一些特殊序列，称为_____，对基因的有效表达是必不可缺少的；
A. 编码序列
B. 调控序列
C.非编码序列
D. 保守序列
E.中度重复序列
51. 由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是_____的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。
A. DNA
B. cDNA
C. mRNA
D. rRNA
E. tRNA
52. 由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。“加帽”：即在初级转录物的_____端加上“7-甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子（m7GpppN）。
A. 5′，3′
B. 3′
C. 3′，5′
D. 5′
E.末端
53. 由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。“加尾”：大多数真核生物的初级转录物均需在_____端加上“多聚腺苷酸（poly A）”尾，也称为poly A化。
A. 3′
B. 5′，3′
C. 3′，5′
D. 末端
E. 5′
54. 由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，将_____切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。
A. 内含子非编码序列
B. 非编码序列
C.重复序列
D.插入序列
E.高度重复序列
55. 翻译是以_____为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。
A.cDNA
B. mRNA
C.hnRNA
D.rRNA
E. sRNA
56. 要成为有功能的成熟的翻译产物，需要对合成初级翻译产物进行加工。_____只能决定多肽链中的氨基酸顺序，而蛋白质分子的空间结构是由翻译后修饰所决定的。
A. cDNA
B. hnRNA
C. mRNA
D. rRNA
E. sRNA
57. RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列_____它的DNA模板相应序列的过程。
A. 完全相同于
B.基本相同于
C.基本有
区别于
D. 不同于
E.相同于
58. RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者_____ DNA的编码序列。
A.基本改变
B.完全改变
C.基本相
同于
D.修饰E不改变
59. RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成不包括_____。
A. A→U 的碱基颠换
B. 尿嘧啶核苷酸的加入或删除
C. C→U，A→G的RNA碱基转换
D. G→A的RNA碱基转换
E. C→G，G→C或U→A的碱基颠换。
60. 编辑过程首先发生在mRNA的3′端，除了mRNA之外，tRNA、rRNA 也都发现_____ RNA编辑的加工方式存在。
A.没有
B. 有
C.尚未有
D.基本上没有
E.
个别有
61. RNA编辑的生物学意义主要不表现在_____。
A. 通过编辑的mRNA具有翻译活性
B. 使该mRNA能被通读
C. RNA编辑偏离中心法则
D. 在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；
E.RNA编辑可能与生物进化有关
62. 一个特定的tRNA如何识别指令一种特定氨基酸的密码子? tRNA分子又如何在其第一位置上结合相应的氨基酸? 这种至关重要的代谢步骤是由_____种不同的氨酰tRNA合成酶(ARS)催化的,每一种酶识别一种氨基酸以及所有与其相应的,或者性质相同的tRNA。
A.64
B. 20
C.61
D.3
E.16
63. 现已确定，人类有2万～2.5蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。
A. 10％
B.2％
C.12％
D.14％
E.5％
64. 密码子的第一和第二个碱基分别按照标准的Watson-Crick方式与反密码子的第三和第二个碱基配对,但是摆动部位的碱基对之间可以发生许多非标准的碱基配对;G-U碱基对尤为重要,结构上几乎与标准的G-C 碱基对相同。因此,一个特定的在第一个(摆动)碱基位置是G的反密码子,能够与两个对应的在第三个碱基位置上是_____的密码子配对。
A. C或者是T
B. A或者是U
C. C或者是U
D. A或者是T
E. C或者是A
65. 一种tRNA分子常常可以识别一种以上的同一种氨基酸的密码子,这是因为tRNA上的反密码子与密码子的配对具有_____,即一种反密码子能够与不同密码子进行碱基配对,这种配对的摇摆性完全取决于tRNA的空间结构。
A.稳定性
B.识别性
C.可靠性
D. 摇摆性
E.兼并性
66. 密码子具有兼并性,大多数氨基酸都是由1个以上的密码子编码,不是亮氨酸的密码子是_____。
A. CUC
B. CUU
C. UUG
D. UUA
E.UAA
67.成熟的mRNA两端各有一个，即是mRNA分子两端的非编码片段。
A. UCR
B. UDR
C. UTR
D. UER
E. UGR
68.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。
A.移码突变
B.同义突变
C.无义突变
D.动态突变
E.错义突变
69.在细胞周期中，处于的染色体轮廓结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
A．分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.以上均不是
70.DNA的下列哪种变化可以引起移码突变，。
A.一个碱基对的转换
B.一个碱基对的颠换
C.三个碱基对的插入
D.一个碱基对的插入
E.三个碱基的缺失
71.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形
成。
A.等位基因
B.复等位基因
C.显性基因
D.隐性基因
E.断裂基因
72.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变
为。
A.转换
B.颠换
C.移码突变
D.动态突变
E.片段突变
73．动态突变的发生机理是。
A.基因缺失
B.基因突变
C.基因重复
D.核苷酸重复序列的扩增
E.基因复制
74.在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘧啶碱替代，这种突变
称。
A．转换 B.颠换 C.移码突变
D.动态突变
E.片段突变
75. 在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基A替代，这种突变为。
A.转换
B.颠换
C.移码突变
D.动态突变E、片段突变
76. 在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基T替代，这种突变为。
A.转换
B.颠换
C.移码突变
D.动态突变
E.片段突变
77. 在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基A替代，这种突变为。
A.转换
B.颠换
C.移码突变
D.动态突变
E.片段突变
78. 在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基C替代，这种突变为。
A.转换
B.颠换
C.移码突变
D.动态突变
E.片段突变
79. 在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘌呤碱替代，这种突变称。
A.转换
B.颠换
C.移码突变
D.动态突变
E.片段突变
80. 下列变化属于颠换的是。
A.C-G →T-A
B.C-G →A-T
C.A-T →
G-C
D.G-C →A-T
E.T-A →C-G
81. 下列变化属于转换的是。
A.T →A
B.U →A
C.C →G
D.A →G
E.G →C
82. DNA的下列哪种变化可以引起移码突变，。
A.一个碱基对的转换
B.一个碱基对的颠换
C.三个碱基对的插入
D.三个碱基对的缺失
E.一个碱基对的插入
83. BrdU 可以取代下列哪个碱基，。
A.T
B.G
C.A
D.C
E.以上均不是
84. DNA分子中一个碱基对的插入可以造成。
A.转换
B.颠换
C.插入点后编码的改变
D.插入点前编码的改变
E.以上均不是
85. 碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同，这一突变属于______。
A.同义突变
B.无义突变
C.错义突变
D.终止密码突变
E.调控序列突变
86. 碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于______。
A.同义突变
B.无义突变
C.错义突变
D终止密码突变 E.调控序列突变
87. 碱基被替换后，产生的密码子不编码任何的氨基酸，这一突变属于______。
A.同义突变
B.无义突变
C.错义突变
D.终止密码突变
E.调控序列突变
88. 碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。
A.同义突变
B.无义突变
C.错义突变
D.终止密码突变
E.调控序列突变
89. GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于______。
A.同义突变
B.无义突变
C.错义突变
D.调控序列突变
E.内含子与外显子剪辑突变
90. 紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT 二聚体，______。
A.慢修复
B.快修复
C.超快修复
D.重组修复
E.切除修复
91.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA 子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，______。
A.慢修复
B.快修复
C.超快修复
D.重组修复
E.切除修复
92.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，______。
A.慢修复
B.快修复
C.光复活修复
D.重组修复
E.光复活修复
93.切除修复不需要的酶是______。
A．DNA聚合酶 B. 核酸外切酶C．核酸内切酶
D．连接酶 E.以上都不是
94.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，______。
A．光复活酶 B. 核酸外切酶C．核酸内切酶
D．连接酶 E.以上都不是
95.下列哪种不属于碱基替换，______。
A.同义突变
B.无义突变
C.错义突变
D.终止密码突变
E.移码突变
96.在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的
______改变，称为突变。
A.表现型
B.基因型
C.基因型频率
D.表型频率
E.环境
97.基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对______的改变。
A.组成
B.序列
C.组成或序列
D.结构
E.功能
98.诱变剂可以。
A.诱发基因突变
B.导致染色体畸变
C.致癌
D.致畸
E.以上均
是
99.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为。
A.鸟嘌呤二聚体
B.腺嘌呤二聚体
C.胸腺嘧啶二聚体
D.胞嘧啶二聚体
E.尿嘧啶二聚体
100.X-射线等直接击中DNA链后，引起。
A.染色体数目异常
B.染色体结构畸变
C.单倍体形成
D.三倍体形成
E.多倍
体形成
101.羟胺可使胞嘧啶的化学成分发生变化，而不能正常地与______配对，而与______互补配对。
A.G，T
B.G，A
C.C,G
D.T，G
E.C，T
102.亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基脱去______，产生结构改变。
A.羧基
B.羟基
C.氨基
D.甲基
E.
烷基
103.甲醛等可以将______引入多核苷酸链上的任何位置。
A.羧基
B.羟基
C.氨基
D.甲基
E.
烷基
104.5-溴尿嘧啶可以取代T插入DNA分子引起突变，最终该位置变成了______。
A.A
B.G
C.T
D.C
E.U 105.吖啶和焦宁类等可以嵌入DNA序列中，引起______。
A.点突变
B.移码突变
C.动态突变
D.终止密码子突变
E.无义突
变
106.RNA病毒可以通过______合成病毒DNA。
A.反转录酶
B.DNA多聚酶
C.DNA连接酶
D.RNA聚合酶
E.核酶107.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成______。
A.等位基因
B.复等位基因
C.显性基因
D.隐性基因
E.以上均不是108.______和功能性DNA序列改变等不影响核酸和蛋白质的功能。
A.错义突变
B.无义突变
C.同义突变
D.移码突变
E.动态突
变
109.任何一个基因位点上，______突变。
A.每个体细胞只发生有限几次
B.每个生殖细胞只发生有限几次
C.每个体细胞只发生一次
D.每个生殖细胞只发生一次
E.
发生多次110.在三联体密码的内部插入三个碱基对，可以引起______。
A.后一个密码子的改变
B.前一个密码子的改变
C.之后的氨基酸序列均发生改变
D.A+B
E.B+C
111.紫外线照射后形成的TT二聚体，严重影响DNA的______。
A.复制
B.转录
C.翻译
D.A+B
E.B+C
112.切除修复过程中首先在TT二聚体附近，切开DNA单链的是______。
A.外切酶
B.内切酶
C.核酶
D.A+B
E.B+C
113.重组修复过程中，DNA子链与损伤部位相互补的缺口______。
A.由原来的互补链切下弥补上
B.由新合成的一条链弥补上
C.由一条与损伤部位相同方向的新链弥补上
D.由一条与原来方向相同的新链弥补上
E.由一条与损伤部位方向相反的新链弥补上
114.广义的突变指______。
A.遗传物质的改变
B.表型改变
C.染色体畸变
D.基因突变
E.C+D 115.基因突变只涉及某一______。
A.基因组
B.基因
C.组基因
D.染色体
E.染色体组
116.引起相邻碱基形成二聚体的是______。
A.X射线
B.γ射线
C.快中子
D.紫外线
E.以上均不是
117.羟胺使胞嘧啶的化学成分发生改变后，与______互补。
A.A
B.G
C.C
D.U
E.T
118.腺嘌呤脱氨基后，与______配对。
A.A
B.G
C.C
D.U
E.T 119.鸟嘌呤被烷基化后，与______配对。
A.A
B.G
C.C
D.U
E.T 120. 5-溴尿嘧啶化学结构与______类似。
A.A
B.G
C.C
D.U
E.T
121. 5-溴尿嘧啶既可与A配对，又可以与______配对。
A.A
B.G
C.C
D.U
E.T 122.吖啶类化合物可引起______。
A.移码突变
B.转换
C.颠换
D.点突变
E.以
上均不是
123.下列不影响核酸蛋白质功能的基因突变是______。
A.无义突变
B.错义突变
C.同义突变
D.非功能性DNA序列改变
E.C+D
124.以下编码氨基酸的三联体密码是______。
A.ACG
B.UAA
C.UAG
D.UGA
E.以上均不是125.DNA反编码链的GCA转换为GCG为______。
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.终止密码突变
E.以
上均不是
126.DNA反编码链的ACC转换为ACT为______。
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.终止密码突变
E.以上均不是127.DNA反编码链的ACG转换为ATG为______。
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.终止密码突变
E.以上均不
是
128.DNA反编码链的AAG颠换为ATG为______。
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.终止密码突变
E.以上均不是129.DNA反编码链的GCC颠换为GCG为______。
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.终止密码突变
E.以上均不是
130.mRNA链的UAA转换为GAA为______。
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.终止密码突变
E.以上均
不是
131.mRNA链的GAA转换为UAA为______。
A.同义突变 C.错义突变
C.无义突变
D.终止密码突变
E.以上均不是
132.两个相邻三联体密码之间插入3个碱基对，______ 。
A.多肽链中多一个氨基酸
B.多肽链中插入前一个氨基酸改变
C.多肽链中插入后一个氨基酸改变
D.多肽链中插入前所有氨基酸改变
E.多肽链中插入后所有氨基酸改变
133.两个相邻三联体密码之间插入1个碱基对，。
A.多肽链中多一个氨基酸
B.多肽链中插入前一个氨基酸改变
C.多肽链中插入后一个氨基酸改变
D.多肽链中插入前所有氨基酸改变
E.多肽链中插入后所有氨基酸改变
134.两个相邻三联体密码之间插入2个碱基对，。
A.多肽链中多一个氨基酸
B.多肽链中插入前一个氨基酸改变
C.多肽链中插入后一个氨基酸改变
D.多肽链中插入前所有氨基酸改变
E.多肽链中插入后所有氨基酸改变
135.正常人类Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。
A.3～6
B.6～30
C.6～60
D.30～60
E.60～200 136.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。
A.3～6
B.6～30
C.6～60
D.30～60
E.60～200
137.通常剂量X射线照射可使______。
A.DNA单链或双链断裂，造成缺失
B.DNA单链或双链断裂，造成重复
C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位
D.碱基破坏
E.A+B+C
138.高剂量X射线照射可使______ 。
A.DNA单链或双链断裂，造成缺失
B.DNA单链或双链断裂，造成重复
C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位
D.碱基破坏
E.A+B+C
139.着色性干皮病患者，______。
A.切除修复缺陷
B.解旋酶基因突变
C.内切酶缺陷
D.参与修复的DNA转录缺陷
E.A+B+C
140.下列哪种修复机制是一种修复彻底的机制。
A．光修复B．切除修复C．复制后修复D．重组修复E以上都不是
141.关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是（A ）。
A．光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。
B．切除修复包括“切、补、切、封”四个过程。
C．切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。
D．复制后修复又称为重组修复。
E.以上均不是
142. Bloom综合征患者，______。
A.切除修复缺陷
B.解旋酶基因突变
C.复制后修复缺陷
D.参与修复的DNA转录缺陷
E.A+B+C
143.重组修复过程中，原来TT相对应部位形成的缺口，通过得以修复。
A.DNA聚合酶
B.RNA聚合酶
C.DNA旧链
D.DNA新链
E.RNA链
（二）填空题
1.基因是细胞内遗传物质的_____和_____单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。
2. 1953年Watson和Crick在前人的工作基础上，提出了著名的_____，奠定了基因复杂功能的结构基础。
3. 基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段、它决定细胞内_____和_____等的合成，从而决定生物遗传性状。
4. 研究证明，DNA是生命体的遗传物质；但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒，其_____是遗传物质。
5．在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是_____。
6．组成DNA分子的基本单位是_____。
7．每个脱氧核苷酸由_____、_____和_____组成。
8．DNA遗传的核心是脱氧核苷酸的_____。
9．DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧多核苷酸单链所组成，一条是_____方向，另一条是_____方向。
10．DNA两条碱基互补的方式是_____，_____相对应。
11．4种碱基（A、T、G、C）的_____在不同的DNA分子中各不相同，储存着各种生物性状的遗传信息。
12．由于DNA链通常很长，所包含的碱基数目很多，所以碱基排列顺序的组合方式是_____的，可以形成多种不同的DNA分子。
13．真核生物的结构基因是_____，由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。
14．断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是_____的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是_____，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是_____，这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。
15．断裂基因结构中_____是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。这是形成断裂基因结构上又一个重要特点。
16．每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是_____，3′端最后的两个碱基是_____，通常把这种接头形式叫做
GT-AG法则（GT-AG rule）。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。
17．Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的_____，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达300bp，在一个基因组中重复30万～50万次。
18．DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的_____和_____。基因复制与表达构成了基因的主要功能。
19．基因表达一般包括两个步骤：①_____；②_____。
20．合成不同的RNA所需的RNA聚合酶不一样，_____合成rRNA；_____合成mRNA的前体，_____合成snRNA及tRNA等小分子RNA。
21．由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。包括_____；_____和_____ 。
22．蛋白质合成通常分为三个阶段: 、和。
23．RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成包括：_____；_____和_____。
24．RNA编辑从mRNA的3′→5′方向进行。编辑过程首先发生在mRNA的_____端，除了mRNA，tRNA、rRNA也都发现有RNA编辑的加工方式存在。
25．基因复制的基本特征主要包括_____﹑_____和_____等。在绝大多数的生物种类中已经弄清楚了基因复制的机制问题,所有生物种类中基因复制的机理大同小异。
26．由RNA聚合酶Ⅱ合成的最初RNA产品称为_____,经过加工修饰之后,才能成为有功能的_____,包括5′端加帽﹑3′端加尾和RNA拼接。
27．在真核生物中,几乎全部的成熟mRNA在5′端都具有一个甲基化帽,这种帽结构是_____,又叫做帽子。
28．mRNA的加帽有两种主要的功能: _____和_____ 。
29在动物细胞内特定的3′位点处切割mRNA前体,迅速加poly A。poly A尾巴可有下述3种功能:_____;_____和_____。
30．RNA编辑的生物学意义主要表现在：_____；_____；_____；_____和_____，因为提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息。
31.大多真核生物的基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码序列DNA分子中是不连续的被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的形式，称断裂基因。
32. 剪接指在酶的作用下，按法则，将hnRNA的内含子切掉，把各个外显子按照一定的顺序准确地拼接起来形成可以编码的mRNA的过程。
33.mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的mRNA，包括
、、。
34.小干扰RNA是一种小RNA分子（核苷酸），由
（RNAase Ⅲ家族中对双链RNA具有特异性的酶）加工而成。
35.微小R N A是一类普遍存在于细胞中的长度约为个核苷酸
的小分子R N A 。
36.真核细胞的核糖体的沉降系数为80S，其中，60S大亚基含有
S、
S、5S rRNA以及大约49个蛋白质分子
37.核细胞的核糖体的沉降系数为80S，40S小亚基含有S rRNA以及大约33个蛋白质分子。
38. 蛋白质合成起始阶段的第一件事是使游离的经过一种特异
的氨酰tRNA合成酶作用,结合到一种的末端。
39点突变指中一个或一对发生的改变。
40.不改变氨基酸编码的基因突变为______ 。
41.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为______。
42.5-溴尿嘧啶可以通过______改变而导致与不同碱基配对。
43.T和C的碱基替换属于______。
44.______为同类碱基之间发生替换的突变。
45.基因突变的特点是______，______，______，______和______。
46.切除修复需要的酶有______，______，______和______。
47.片段突变包括______，______和______。
48.脆性X综合征属于______的疾病。
49.镰状细胞贫血属于______的疾病。
50.______的变化及其所引起的______改变称为突变。
51.基因突变指基因组DNA分子在结构上发生______组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。
52.自发突变的原因可能归因于______中的辐射本底及其他致突变物，或者______代谢过程中产生的一些有致突变作用的中间代谢产物，以及各种复制误差等。
53.许多诱变剂除可以诱发______突变之外，也可以导致______，具有致癌或致畸作用。
54.嘧啶二聚体的形成，使DNA的局部结构变形，当复制或转录进行到这一部位时，______发生错误，从而引起新合成的______或______链的碱基改变。
55.电离辐射的诱变作用是射线（X-射线、γ-射线和快中子等）直接击中DNA链，能量被DNA分子吸收，引起染色体内部的辐射化学反应，导致DNA 链和______的断裂，其片断发生重排，引起______结构畸变。
56.羟胺可使______的化学成分发生改变。
57.亚硝酸或含亚硝基化合物可以使碱基脱去______，而产生结构改变。
58.甲醛、氯乙烯、氮芥可将______引入多核苷酸链上的任何位置，被其烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变。
59.5-BU的化学结构与胸腺嘧啶（T）类似，它既可以与______配对，也可以与______配对。
60.吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的______可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。
61.RNA病毒有可能是通过______合成病毒DNA，再插入到______的DNA 序列中，而引起突变发生的。
62.碱基替换是DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的______意义发生改变。
63.同义突变是碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的______种类保持不变。
64.无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的______UAA、UAG或UGA。
65.错义突变是编码某种氨基酸的______经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的______，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
66.终止密码突变是DNA分子中的某一个______突变为______的密码。
67.内含子与外显子剪辑位点突变是GT-AG中的任一______发生置换而导致剪辑和加工异常，不能形成正确的______分子。
68.串联重复的______序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变。
69.细胞内普遍存在着一种光复活酶。在可见光的照射下，光复活酶被______，从而能识别______，并与之结合，形成酶-DNA复合物，然后利用可见光提供的能量，解开______，此后光复活酶从复合物中释放出来，完成修复过程，这一过程称为光复活修复。
70.切除修复也称为暗修复，它发生在复制之前，______先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由______按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最后又由______切去含嘧啶二聚体的片段，并由______将断口与新合成的DNA片段连接起来。
71.重组修复虽然不能从根本上消除______的结构损伤，但最终起到“稀释”______的作用。
72.体细胞突变则不会传递给子代，但可传递给由______分裂所形成的各代子细胞，在局部形成______而成为病变甚至______的基础。
73.在生物因素中，病毒是诱发______的明显因素。
74.人类绝大多数遗传病是由______引起的。
75.______是指在自然状态下，某一基因在一定群体中发生突变的频率。
76.点突变包括______和______两种形式。
77.移码突变引起的最小变化是在DNA链上增加或减少一个______导致其编码合成的多肽链多或少一个______。
78.移码突变的后果往往是严重的，通常是导致一条或几条______丧失活性或根本不能合成，进而严重影响细胞或机体的正常生命活动。
79.在脆性X综合征中，患者的X染色体______有脆性部位（不稳定部位）。
80.生物体内也存在着多种DNA______，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些______可以部分地修正DNA分子的损伤。
（三）是非判断题
1. 基因是决定蛋白质（酶）的DNA序列。
2．在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA 3．断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。
4．遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。
5．DNA的复制是连续进行的。
6．由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物是mRNA。
7．RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程。
8．多个核蛋白体由一个mRNA分子串在一起,进行蛋白质的合成,叫做多聚核糖体。
9．mRNA所携带的遗传信息就是mRNA 分子中的碱基顺序及其组成的遗传密码。
10. 真核基因转录成的原始RNA，称为mRNA。错应为：mRNA前体
必须经过加工以后才能成为有功能的mRNA，包括5′加帽、3′加尾、RNA剪接。
不同密码编码同一氨基酸的特性为遗传密码子的兼并性。
11.人类和动物miRNA的生物合成过程中，miRNA基因的初级转录产物
(pri-miRNA)在细胞核中被RNase Ⅰ切割成为前体miRNA(pre-miRNA)。
12电离辐射引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体。
13．焦宁类引起DNA发生移码突变。
14. 紫外线引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排。
15．焦宁类为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素。
16. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。
17．在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变。
18．异类碱基之间发生替换的突变为颠换。
19．染色体结构畸变属于片段突变。
20．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为无义突变。
（四）名词解释题
1.基因（gene）
2．RNA编辑(RNA editing)
3.断裂基因（split gene）
4.终止子（terminator）
5.GT-AG法则（GT-AG rule）
6.核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）
7.半保留复制(semiconservative replication)
8.多聚核糖体(polyribosome)
9.RNA干扰（RNA interference，RNAi）
10.基因突变（gene mutation）
11.诱变剂（mutagen）
12.诱发突变（induced mutaion）
13.点突变（point mutation）
14.同义突变（same sense mutation）
15.重组修复（recombination repair）
16.切除修复（excision repair）
17.突变(mutation）
18.转换和颠换（transition and transvertion）
19.无义突变（non-sense mutation）
20.错义突变（missense mutation）
21.移码突变（frame-shift mutation）
22.动态突变（dynamic mutation）
23.自发突变（spontaneous mutation）
（五）问答题
1．试述基因定义的沿革。
2．简述断裂基因的特点。
3．说明RNA编辑的生物学意义。
4．试述miRNA与siRNA之间异同点。
5.简述蛋白质合成过程。
6.简述核糖体上与蛋白质合成有关的结合位点与催化位点。
7.何谓突变，它包括哪两种类型？
8.基因突变的特征是什么？简述其分子机制。
9.紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些？简述切除修复和重组修复的
过程。
10.如果切除修复和重组修复有缺陷，将分别引起什么后果？
11.何谓移码突变？什么样的DNA的改变可以引起移码突变？
(单长民)
第三章人类基因组学
基因组指一个生命体的全套遗传物质。从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。
人类基因组计划（HGP）是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。
后基因组计划（PGP）是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。
HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。
一、基本纲要
1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学,基因组医学, 后基因组医学的概念。
2.熟悉人类基因组计划（HGP）的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。
3.了解RFLP，STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。
4.熟悉后基因组计划（PGP）的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
5.了解基因定位的各种方法的原理。
6.了解基因克隆的三种研究策略。
7.了解全基因组扫描的策略和方法。
8. 熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。
9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。
二、习题
（一）选择题（A型选择题）
1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为___________。
A.遗传图
B.物理图
C.序列图
D.连锁图
E.基因图
2.下列不属于基因组学分支学科的是____________。
A.基因组文库
B.环境基因组学
C.疾病基因组学
D.药物基因组学
E.比较基因组学
3.HGP的任务是__________。
A. 构建遗传图
B. 物理图
C. 确定DNA序列
D. 定位基因
E.以上都是
4.HGP是美国科学家在__________年率先提出的。
A. 1970
B. 1985
C. 1990
D. 2005
E. 以上都不是
5.不属于结构基因组学研究任务是__________。
A.基因图
B.遗传图
C.物理图
D.序列图
E.三维转录图
6.用作遗传制图的遗传标记有一个发展的过程。第一代DNA遗传标记是__________。
A.序列标记部位
B.表达序列标记
C.限制性片段长度多态性
D.短串联重复序列
E.单核苷酸多态性
7.后基因组计划不包括__________。
A.药物基因组学
B.环境基因组学
C.蛋白质组学
D.比较基因组学
E.序列图制作
8.基因定位研究不需用的技术是__________。
A.连锁分析
B.放射杂种
C.原位杂交
D.YAC克隆
E.体细胞杂交
9.在基因组遗传图和物理图的制作过程中，不需要的DNA特定结构是__________。
A.STR
B.SNP
C.CpG岛
D.conting
E.BAC
10.在基因组序列图和基因图的制作过程中，不需要的DNA特定结构是__________。
A.BAC
B.Conting
C.CpG岛
D.EST
E.RFLP
11.第一、二、三代遗传标记分别是_______________。
A.RFLP，EST，SNP
B.EST，STS，SNP
C.EST，STR，SNP
D.RFLP，STR，SNP
E.VNTR，STS，SNP
12.基因克隆研究策略不包括__________。
A.功能克隆
B.定位克隆
C.定位候选克隆
D.候选克隆
E.cDNA策略
（二）空题
1.基因组学是从__________层次上研究生命体遗传物质的结构和功能的科学。
2. 人类单倍体基因组DNA序列约含__________bp，其中约有_________万个基因。
3.美国率先提出的人类基因组计划于__________年启动，至________年完成此计划。
4.HGP的基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即_________，___________和__________，并在此基础上，鉴定人类的每一个基因，绘出人类的基因图。
5.人类基因组包括 __________基因组和 __________基因组。
6.两个连锁的基因位点在生殖细胞形成时，发生重组的几率为__________，其间距为1cM，相当于106bp（1Mb）。
7.随着HGP的完成，科学家们又启动了后基因组计划。它主要研究__________，即__________。
8.人类基因组多样性计划是比较研究不同人种，民族，族群_________的差异，探讨其含义。
9.基因定位研究的基本技术方法有_________、__________、________和________等。
10.基因克隆的研究策略包括__________，__________，和__________。（三）名词解释
1.基因组（genome）
2.基因组学(genomics)
3.比较基因组学（comparative genomics）
4.疾病基因组学（morbid genomics）
5.蛋白质组学（protomics）
6.生物信息学（bioinformatics）
7.遗传标记（genetic marker）
8.CpG岛（CpG island）
9.表达序列标签（EST）
10.基因定位（gene mapping）
11.连锁分析（linkage analysis）
12.原位杂交（hybridization in situ）
13.基因克隆（gene cloning）
14.定位克隆（positional cloning）
15. 基因组医学（genomic medicine）
16. 后基因组医学（post-genome medicine）
（四）问答题
1.概述基因组学的研究内容。
2.说明HGP的科学目标和工作任务。
3.什么是遗传图和物理图？简述构建原理。
4.基因定位的主要方法的特点是什么？
5.说明基因克隆的三种研究策略。
6. 说明基因组医学在遗传病研究中的应用。
（刘京昇罗佳滨）
第四章染色体
染色体是基因的载体，由DNA、组蛋白、RNA与非组蛋白组成，在细胞分裂间期以无定型的染色质形式存在，在细胞分裂期以棒状的染色体形式存在。染色体的结构和数目，构成了物种的遗传特征。染色体通过有丝分裂和减数分裂，在细胞以及世代之间进行传递，即保持了物种的遗传稳定性，又为生物进化提供素材。减数分裂是遗传基本规律的细胞学基础。
人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组。配子细胞含有单倍数染色体23条。
从染色体水平研究遗传现象的分支学科称细胞遗传学。临床上最常用的研究方法是核型分析方法。荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术细胞遗传学和分子遗传学相结合的新技术。
一、基本纲要
1.掌握染色质的化学组成与结构和功能。
2.掌握细胞增殖周期的动态变化及各期主要特征。
3.掌握生殖细胞发生过程；减数分裂过程及特点；了解其生物学意义。
4.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构。
5.掌握人类核型、核型分析和描述方法。
6.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。
7.了解人类染色体的多态性及其应用。
8.了解荧光原位杂交(FISH)和染色体涂染检测技术原理及应用。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
A.前期
B.中期
C.后期
D.末期
E.间
期
2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？
A.中心体
B.纺锤体
C.染色体
D.联会复合体
E.以上
均不是
3．减数分裂发生于配子发生的期。
A.增殖期
B.生长期
C.成熟期
D.变形期
E.以上
均不是
4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。
A.细线期
B.偶线期
C.粗线期
D.双线期
E.终变期
5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？。
A.失活的X染色体是随机的
B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活
D.失活发生于胚胎发育早期
E.以上均不是
6．染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构
B.二级结构
C.三级结构
D.四级结构
E.多级
结构
7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。
A.1
B.2
C.1.75
D.1.5
E.1.7 8．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。
A.继续增殖细胞
B.暂不增殖细胞
C. 永不增殖细胞
D.G0期细胞
E.G2期细胞
9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。
A.移码突变
B.同义突变
C.无义突变
D.动态突变
E.错义
突变
10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
A.分裂前期
B.分裂中期
C.分裂后期
D.分裂末期
E.以上
均不是
11．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体
D．X染色体 E．1号染色体
12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 13．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体
D．端着丝粒染色体E．性染色体
14．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
A．0 B．1 C．2 D．3 E．2或3
15．目前临床上最常用的显带技术是______
A．Q带 B．G带C．C带D．T带 E．N 带
16．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。
A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P00 17．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。
A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体
D．端着丝粒染色体E．以上都不是
18．制备染色体标本通常要获得______的细胞。
A．间期 B．前期 C．中期 D．后期 E．末期
19．根据ISCN，人类X染色体属于______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E 组
20．下列关于界标的说法中，不正确的是______。
A．着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标
C.两个相邻的界标构成了区
D.界标不可能是带
E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂
21．人类D组染色体属于______。
A．中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体
D.近端着丝粒染色体
E.没有随体的染色体
22．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的
A．染色体号 B．臂的符号 C．区的序号 D．带的序号 E．染色体所属组号
23．人类G组染色体属于______。
A．中央着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体
D.具有随体的染色体
E.近端着丝粒染色体
24．关于人类X染色体不正确的说法是______。
A．X染色体属于C组
B．X染色体是亚中着丝粒染色体
C．X染色体从形态上大于Y染色体
D．正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活
E．在性别决定上X染色体比Y染色体重要
25．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的______。
A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体E．端着丝粒染色体26．下列选项中，不属于23对染色体的共有结构的是______。
A．端粒 B．随体 C．着丝粒 D．自主复制序列 E．长臂和短臂
27．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。
A．二倍体 B．基因组C．核型D．染色体组 E．联会
28．根据国际命名系统，人类染色体分为______。
A．4组 B．5组 C．6组 D．7组 E．8组29．根据ISCN，人类Y染色体属于______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．F组 E．G组30．下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是______。
A．1号染色体 B．3号染色体 C．9号染色体
D．19号染色体 E．20号染色体
31．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。
A．1号染色体 B．6号染色体 C．9号染色体
D．21号染色体 E．22号染色体
32．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．E组 E．F组33．在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是______。
A．G组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组34．下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组35．下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。
A．13号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体
D．21号染色体E．Y染色体
36．下列关于21号染色体的说法不正确的是______
A．形态最小 B.属于近端着丝粒染色体 C.具有随体结构
D.属于G组
E.不参与形成核仁
37．下列关于1号染色体的说法不正确的是______。
A．形态最大 B.属于中央着丝粒染色体 C.参与形成核仁
D常有次缢痕结构 E.属于A组
38．下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是______。
A．A组 B．B组 C．D组 D．E组 E．F组39．下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是______。
A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染
色体 D．具有随体的染色体E．端着丝粒染色体40．下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是______。
A．9号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体
D．21号染色体 E．22染色体
41．下列染色体中具有随体的是______
A．15号染色体 B．16号染色体 C．17号染色体
D．18号染色体E．19染色体
42．下列染色体中具有次缢痕的是______。
A．16号染色体 B．17号染色体 C．18号染色体
D．19号染色体 E．20号染色体
43．下列染色体组中，参与形成核仁的是______
A．A组 B．B组 C．D组 D．E组 E．F 组
44．在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于
A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G 组
45．在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于
A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G 组
（二）填空题
1.X染色质即指正常女性间期细胞核中紧贴的一个染色较深、直径约
有的椭圆形小体。
2.基因组序列由、和组成。
3.染色质的主要组成成分是、、和。
4.DNA复制是在细胞周期的期完成的。
5.减数分裂的前期Ⅰ包括细线期、、粗线期、和终变期。
6.根据着丝粒的相对位置，将人类染色体分为三种类型：______、______、______。
7．人类染色体中，属于中央着丝粒染色体的有第______、______、______、______、______号染色体。
8．正常人的体细胞内含个染色体组，染色体数目为______条。
9．用吉姆萨或其他荧光染料，采用不同的预处理方法而显出的与Q带或G带着色强度正好相反的带称为______，用专一显示结构性异染色质的方法得到的带称为，用专一显示端粒的方法得到的带称为。用专一显示染色体的随体及核仁形成区的带称为。
20．定义一个特定的带时，需要下列四个条件：______、______、和。
11．被着丝粒一分为二的带，分别归属于长臂和短臂，分别标记为长臂的和短臂的______。
12．界标是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括______、和。两相邻界标之间为______。13．核型的描述包括两部分内容，第一部分是，第二部分是，两者之间用“，”分隔开。
14．人类的每条中期染色体都由两条组成的，互称为。
15．在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个，其上所包含的全部基因称为一个。
16．在人类染色体短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为，它起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。
17．人类染色体中，具有随体结构的染色体属于______组和______组，这些染色体是第______、______、______、______、______号染色体。
18.人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为。其柄部为
缩窄的______。与核仁的形成有关，称为。
19．中期染色体在着丝粒处出现一个向内凹陷的缢痕，称为______，着丝粒将染色体分成四臂结构：两条和两条。
20．具有一个染色体组的细胞称为，以表示；具有两个染色体组的细胞称为______，以表示。
21．在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为。22．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为。将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为。
23．根据国际统一的标准命名系统，将人类的23对染色体分为______、______、______、______、______、______、______7个组。
24．形态最小的染色体是第号染色体，它属于______组。
25．人类正常体细胞中有______对染色体，其中______对染色体与性别无直接关系，称为。
26．人类细胞中与性别的决定有明显而直接关系的一对染色体是：______染色体和______染色体，称为。
27．X染色体属于______组，Y染色体属于______组。
28．人类染色体中，第______、______、______号染色体具有次缢痕，但并不参与核仁形成。
29．人类近端着丝粒染色体中，除了______外都具有随体。
30．将染色体标本用碱、胰蛋白酶或其他盐溶液处理，用Giemsa染液染色，在普通显微镜下可见染色体上出现深浅相间的带纹，称______。
31．G带与Q带相对应，即在Q显带的亮带的相应部位，被Giemsa染成______
的带，而在在Q显带中暗带的相应部位则被染成______的带。
32．用盐溶液处理染色体标本后，再用Giemsa染色，显示出与G带相反的带，称为______或______。即G显带中的深带在其中为______，G显带中的浅带在其中为______。
33．将染色体标本加热处理后，再用Giemsa染色可使染色体末端区段特异性深染，用这种方法得到的带称为______。
34．用NaOH或Ba（OH）2处理染色体标本后，再用Giemsa染色，可使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染，所显示的带纹称______。
35．用硝酸银对染色体标本染色，可使随体及核仁形成区（NOR）呈现出特异性的黑色银染物，用该方法得到的带称为______。
36．染色体的多态性变异主要发生在区，并且它是按______方式遗传的。
37．染色体多态性常见于的部位包括Y染色体的______变异，D组、G组近端着丝粒染色体的______、______及______的变异，第1、9和16号染色体的变异等。
38．界标所在的带属于此界标以远的区，并作为该区的第______带。
39．人类中期染色体的带纹数较少，采用较新的技术可以从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体，这种染色体称为______。40．根据人类细胞遗传学高分辨命名的国际体制，1号染色体短臂3区1带第1亚带可以写为：。
41. 三倍体的每个细胞中含个染色体组。
42. Xq27代表。
43. ISCN 。
（三）是非判断题
1. 所有真核细胞内都存在染色体。
2. 异染色质常常位于间期核的中央部分。
3. 人类F组的染色体均为中央着丝粒染色体。
4．人类G组染色体均有随体。
5．人类X染色体属于C组。
6．正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。
7．第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。
8．所有染色体短臂末端都有可能带有随体。
9．每个染色体的区带模式都是可重复的。
10．利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。
11．C显带可用于检测Y染色体、着丝粒区以及次缢痕区的变化。
12．每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。
13．区和带的序号均从着丝粒为起点，沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号。
14．从早中期、前中期、晚前期细胞可制备出带纹更多的染色体。
15．由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45, X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。
16．人类染色体有端着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和中央着丝粒染色体三种。
17.两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期，这一事件细胞从形态到分子方面均无变化。
18.染色体结构畸变属于片段突变。
（四）名词解释题
1．核型（karyotype）
2．核型分析（karyotype analysis）
3．高分辨显带染色体（high resolutin banding chromosome）
4．染色体多态性（chromosomal polymorphisms）
5．端粒（telomere）
6．随体（satellite）
7．次级缢痕（secondary constriction）
8．染色体组（chromosome set）
9．核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR）
10.Lyon假说
11.异染色质(heterochromatin)
12.G O期细胞
13.着丝粒(centromere)
14.同源染色体(homologous chromosome)
15.减数分裂(meiosis)
16.常染色质(euchromatin)
17.核小体(nucleosome)
（五）问答题
1.细胞周期分为那几个时期？各时期的特点是什么？
2.简述精子发生的过程。
3.简述染色体的形成过程。
4.比较常染色质与异染色质异同。
5.减数分裂前期有哪些分期？试述各分期特点。
6.什么是减数分裂？其发生的意义何在？
7.细胞周期中间期各分期的特点有那些？
8.简述人类染色体的多态性及其应用。
9．高分辨率显带染色体如何命名，有何意义。
10．说明显带染色体是如何描述的。
11．常用的染色体显带技术有哪些？
12．人类染色体是如何分组的，核型是如何描述的？
第五章单基因遗传病
单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X 连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。
本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
一、基本纲要
1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。
2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。
3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。
4.熟悉系谱与系谱分析法。
5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。
二、习题
（一）选择题（A 型选择题）
1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗
传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的
（）
A.两个基因
B.两个隐性基因
C.不同形式的基因
D.两个显性基
因 E.以上都不是
3．隐性基因是指（）
A.永远不表现出性状的基因
B.在杂合时表现性状的基因
C.只能在纯合时表现出性状的基因
D.在任何条件下都不表现出
性状的基因
E.以上都不是
4．属于共显性的遗传行为是________。
A．MN血型 B．Marfan综合征 C．肌强直性营养不良 D．苯丙酮
尿症 E．并指症
5．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病 D．短指
症 E．早秃
6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y
连锁遗传
7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于
________
A．修饰基因的作用 B．多基因遗传病 C．遗传异质性 D．表现度过轻
E．基因突变
8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/3
10．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
A．染色体 B．不规则显性 C．隐性 D．共显性 E．显
性
11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y
连锁遗传
12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4 E．2/3
13．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。
A．2/3 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．1/2
14．母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有_______的可能性为
患者。
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．2/3
15．红绿色盲属于_______遗传。
A ．AR
B ．AD
C ．XR
D ．XD
E ．Y 连锁遗传 16．属于X-连锁隐性遗传的遗传病为________。
A ．短指症
B ．血友病A
C ．白化病
D ．软骨发育不全
E ．早秃
17．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A 患者，说明母亲有_______可能是携带者。
A ．1/3
B ．1/2
C ．1/4
D ．2/3
E ．100% 18．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。
A ．AR
B ．AD
C ．XR
D ．XD
E ．Y 连锁遗传
19．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。 A ．AR B ．AD C ．XR D ．XD E ．Y 连锁遗传 20．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。 A ．外耳道多毛症 B ．BMD C ．白化病 D ．软骨发育不全 E ．色素失调症
21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。
A ．AR
B ．AD
C ．XR
D ．XD
E ．Y 连锁遗传
22．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。
A ．AR
B ．AD
C ．XR
D ．XD
E ．Y 连锁遗传
23．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR ）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。
A ．1/4
B ．1/360
C ．1/240
D ．1/120
E ．1/480
24．母亲为红绿色盲（XR ），父亲正常，其四个女儿有 可能是色盲。 A ．1个 B ．2个 C ．3个 D ．4个 E ．0个
25．母亲为AB 血型，父亲为B 血型，女儿为A 血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有________。
A ．A 和
B B ．B 和AB
C ．A 、B 和AB
D ．A 和AB
E ．A 、B 、AB 和O
26．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为 ________。
A ．1/2
B ．1/4
C ．2/3
D ．0
E ．3/4 27．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为 ________。
A ．2/3
B ．1/4
C ．0
D ．1/2
E ．3/4 28．父亲为A 血型，母亲为B 血型，生育了一个O 血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为________。
A ．A 和
B B ．B 和AB
C ．A 、B 和AB
D ．A 和AB
E ．A 、B 、AB 和O
29．父亲为A 血型，生育了一个B 血型的儿子和一个O 血型的儿子，母亲可能的血型为 ________。
A ．O 和
B B ．B 和AB
C ．只可能为O
D ．A 和AB
E ．只可能为B
30．一个男性为血友病A （XR ）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A 的人是________。
A ．同胞兄弟
B ．同胞姐妹
C ．姨表姐妹
D ．外甥女
E ．伯伯
31．致病基因在一定年龄表现的遗传方式为________。
A ．不规则显性
B ．从性显性
C ．延迟显性
D ．限性遗传
E ．不完全显性
32．Huntington 舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。
A ．40% B.20% C.100% D ．50% E.60% 33．早秃的遗传具有________的特点。
A ．全男性遗传
B ．从性显性
C ．交叉遗传
D ．遗传印记
E ．限性遗传
34．人类对苯硫脲（PTC ）的尝味能力的遗传具有________的特点。 A ．不规则显性 B ．从性显性 C ．延迟显性 D ．完全显性 E ．不完全显性
35．睾丸决定因子基因的遗传具有________的特点。
A ．X 染色体失活
B ．从性显性
C ．延迟显性
D ．Y 连锁遗传
E ．限性遗传
36．白化病属于________遗传病。 A ．AR B ．AD C ．XR D ．XD E ．Y 连锁遗传
37．如果母亲为N 和A 血型，父亲为MN 和O 血型，则子女可能的血型是________。
A ． MN 和A 型、MN 和O 型
B ．MN 和O 型、N 和A 型
C ．MN 和A 型、N 和A 型
D ．MN 和A 型、MN 和O 型、N 和O 型、N 和A 型
E ．N 和A 型、N 和O 型、MN 和O 型
38．如果一女性是患者，其父亲也是患者，其母正常但是携带者，这是_______的遗传特征。
A ．AR
B ．线粒体遗传
C ．XR
D ．XD
E ．Y 连锁遗传
39．父母都是B 型血，生了一个O 型血的孩子，此夫妇再生育孩子的血型可能是 。
A ．只能是
B 型 B ．只能是O 型
C ．A 型或O 型
D ．AB 型
E ．B 型或O 型
40．下列 不符合常染色体隐性遗传的特征。
A ．男女发病机会均等
B ．近亲结婚发病率明显增高
C ．系谱中呈连续传递
D ．双亲无病时，子女可能发病。
E ．患者都是隐性纯合，杂合体是携带者。
41．一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。这对夫妇的基因型是 。
A ．AA 和Aa B. AA 和AA C. Aa 和Aa D. aa 和Aa E. aa 和aa 42．位于X 染色体上由显性致病基因引起的疾病是 。 A ．常染色体显性遗传病
B ．常染色体隐性遗传病
C ．X 连锁显性遗传病
D ．X 连锁隐性遗传病
E ．Y 连锁遗传病 43．如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为 。
A ．常染色体显性遗传病
B ．常染色体隐性遗传病
C ．X 连锁显性遗传病
D ．X 连锁隐性遗传病
E ．Y 连锁遗传病
44．一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 45．某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么该男子婚后所生子女的发病情况是。
A．男女均可发病 B．所有男性后代均有此病 C．男性有1/2患病可能
D．女性可能患病，男性不患病 E．女性后代有1/2可能患病
【X型题】
1．一对夫妇血型分别为A型和AB型，他们如生育，孩子的血型可能为（）A．O型 B.AB 型 C.A 型 D.B型 E.以上四种血型都可能
2．一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则这个女孩的基因型可能为（）
A．Bb B.X B X B C.BB D.X B X b E.X b X b 3．下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是（）
A．男女发病机会均等 B．双亲无病时子女有可能患病
C．患者的同胞中有1/2将会发病
D．患者的子代中将有1/2患病 E．系谱一般呈连续传递
4．配子的可能基因组合是（）
A．Rr B．R C．AbC D．DD E．AaBb 5．在下列基因型的个体中，能稳定遗传的个体是（）
A．YYRR B．YyRr C．Yyrr D．yyRr E．yyRR 6．下列基因型的个体中，表现型相同的是（）
A．YYRR和YyRr B．yyRr 和YYRr C．Yyrr和YYrr
D．yyrr 和YYRR E.YyRr和yyrr．
7．在常染色体显性遗传中，当基因型为杂合型时根据表现度不同，其可分为（）
A．不完全显性 B．完全显性 C．共显性 D．不规则显性 E．延迟显性
D．XD遗传病的杂合子个体 E．染色体平衡易位携带者
8．AR遗传病的系谱特征有（）
A．近亲婚配时子女发病率明显增高 B．患者同胞中有1/4为患者
C．患者的双亲中必有一方为患者 D．患者同胞中有1/2为患者
E．男女发病机会均等
9．XR遗传系谱特征（）
A．男性患者远多于女性患者 B．患者双亲中必有一个为患者C．男性患者的女儿都正常，儿子则可能患病
D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不发病 E.具有交叉遗传现象10．一个男性血友病患者，他的亲属中可能患血友病的有（）
A．姨表兄弟 B．姑表兄弟 C．叔、伯、姑
D．外祖父和舅父 E．同胞兄妹
（二）填空题
1．单基因遗传病是某种疾病的发生主要受______控制，它们的传递方式遵循______遗传规律。
2．所谓系谱（或系谱图）是从_______入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。3．在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为_______ 。
4．男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为
_______ 。
5．表型正常而带有致病基因的杂合子，称为________。
6．白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于________遗传方式。
7．常染色体隐性遗传病患者的表现型正常的同胞中杂合子占________。8．常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aa×aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有________为患者，________为携带者。
9．常染色体________遗传系谱中患者的分布往往是________，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有________一个患者。
10．男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对
应的________，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称________。11．________遗传病男性患者的________全部都为患者，母亲为纯合子时
________全部正常。
12．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，是________的典型遗传方式的特点之一。
13．________与________是两个不同的概念，切不可混淆。其根本的区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个量的问题。
14．由于________的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由________引起的表型称为________。
15．与________相反，________是一种性状可以由多个不同的基因控制。16．限性遗传是________上的基因，由于基因表达的________，只在一种
________表现，而在另一种________则完全不能表现。
17．杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明
显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为
________。
18．_______显性遗传是________显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现________的现象。
19．人类的ABO血型、MN血型和组织相容性抗原等的遗传属于________遗传。
20.单基因遗传的主要遗传方式包括、、、
、。
21．一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率
是，后代是携带者的概率是。
22．在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率。
23．短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常
人婚配，这对夫妇的基因型是。每生一个孩子是短指症患者的概率是。每生一个孩子是正常人的概率是。
24．丈夫O血型，妻子AB血型，后代可能出现血型或血型，
不可能出现血型或血型.
25．血友病A常表现为X连锁隐形遗传，致病基因用h表示，在女性中只有
基因型是时才发病，而基因型的女子是携带者；在男性中，
只要染色体上带有h基因，就表现为。这就是X连锁隐形
遗传病患者多于患者的原因。
26．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，婚后所生子女中，女性是
携带者的可能性是，男性是患者的可能性是。
27．从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的联系，但性连锁遗传的基因位于染色体上，而从性遗传的基因位于在染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。
28．带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为。
29．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于染色体上。
30．杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为。
（三）是非判断题
1．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。
2．父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。
3．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
4．不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。
5．两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。
6．“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。
（四）名词解释题
1．单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder）
2．系谱（pedigree）
3．先证者(proband)
4．表现度(expressivity)
5．基因的多效性（pleiotropy）
6．遗传异质性(genetic heterogeneity)
7．外显率（penetrance）
8．遗传印记 (genetic imprinting)
9．半合子(hemizygote)
10.复等位基因(multiple alleles)
11．携带者（carrier）
12．交叉遗传（criss-cross inheritance）
（五）问答题
1．一对表型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。
2．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。
3．一家系，第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。儿子婚后生育一子一女，儿子在29岁时发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。
4．请问X连锁隐性遗传有哪些特点？
5．多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。①杂合体患者与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？②杂合体间婚配子女发病风险是多少？6．一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？比例如何？
7．下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题：
（1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。
（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
（3）如果人群中携带者的频率是1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？
8．判断下列系谱的遗传方式，简述原因并写出患者及双亲的基因型。
9．幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。
（1）如两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，那这个儿子携带此隐性基因的概率是多少？
（2）这个儿子与一个正常的女人结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的几率是多少？
10．分析系谱
问:（1）此系谱符合哪种遗传方式?
（2）判断的根据是什么?
（3）写出病人及父母的基因型。
11．丈夫的血型为B型，他的父亲是O 型，妻子的血型为AB型，试分析后代可能出现的血型，不可能出现的血型类型。
12．判断下面系谱的遗传方式，说明判断根据，写出Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅳ2、Ⅳ5个体可能具有的基因型。（以B代表显性基因，b代表隐性基因）
13．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ8、Ⅳ2、Ⅳ5、Ⅳ6个体可能具有的基因型。（以D代表显性基因，d代表隐性基因）
14．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ6个体可能具有的基因型。（以A代表显性基因，a代表隐性基因）
15．人类眼睛颜色是遗传的，即褐色由显性基因控制，蓝色由其相对的隐性基因控制。假定，一个蓝眼睛的男人和一个褐色眼睛的女人结婚，而该女人的母亲为蓝眼睛。试分析他们生有蓝眼色孩子的预期比率如何？
16．一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，预期其子女的类型及比率如何？
17．大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有一个白化病弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚，问他们如果生育，生出白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多少？
18．人类的并指受显性基因A控制，先天性近视受隐性基因d控制。这些基因位于常染色体上，是自由组合的。有一对夫妇，男方是并指但视觉正常，女方的手指与视觉均正常，他们的第一个孩子手指正常但近视。
试问（1）这一家三口人的基因型
（2）这对夫妇以后所生子女中，还可能出现何种表现型。
19．下图是一位血友病患者的家系谱，血友病是隐性的致病基因（h）控制，位于X染色体上。
（1）请写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅳ2和Ⅳ3的基因型。
（2）为什么正常男性Ⅰ2的后代中，会出现男性患者？
（3）为什么患者Ⅱ3的女儿正常，却生下血友病的外孙？
第六章线粒体遗传病线粒体是细胞内相对独立而且比较重要的细胞器，具有能量转换功能，且含有DNA分子。线粒体的遗传特点为非孟德尔遗传方式。线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。线粒体DNA 编码线粒体中部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA、绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核DNA编码。因此，核DNA与线粒体DNA基因突变均可导致线粒体病。线粒体DNA突变引起人类的疾病，已日渐受到人们的重视。
本章详细介绍了线粒体基因组的结构特点和线粒体的遗传学特征。介绍了线粒体DNA突变的类型，以及一些常见的人类线粒体遗传病。
一、基本纲要
1．掌握线粒体DNA的结构与遗传特点。
2．熟悉线粒体基因组与核基因组的关系。
3．掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应等基本概念。
4．熟悉几种常见的人类线粒体疾病。
5. 了解线粒体DNA的复制、转录特点。
二、习题
（一）选择题(A型选择题)
1．下面关于线粒体的正确描述是______。
A.含有遗传信息和转译系统
B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关
C.是一种完全独立自主的细胞器
D.只有极少量DNA，作用很少
E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质
2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传
B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响
C．线粒体遗传是细胞质遗传
D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律
E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。
3．以下符合mtDNA结构特点的是______。
A.全长61569bp
B.与组蛋白结合
C.呈闭环双链状
D.重链（H链）富含胞嘌呤
E.轻链（L链）富含鸟嘧啶
4.人类mtDNA的结构特点是______。
A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链
B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链
C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链
D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链
E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链
5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。
A．mtDNA的表达与核DNA无关
B．mtDNA是双链环状DNA
C．mtDNA转录方式类似于原核细胞
D．mtDNA有重链和轻链之分
E．mtDNA的两条链都有编码功能
6．线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传
B.显性遗传
C.隐性遗传
D.非孟德尔遗传
E.体细胞遗传
7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。
A.48个
B.32个
C.64个
D.61个
E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。
A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质
B. 约10%的蛋白质
C. 大部分蛋白质
D. 线粒体基质中的全部蛋白质
E. 线粒体膜上的全部蛋白质
9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。
A. 100余种
B. 10多种
C. 60多种
D. 几十种
E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。
A．色氨酸 B．赖氨酸 C．天冬酰胺 D．苏氨酸 E．异亮氨酸11．每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。
A．10～100个 B．10～20个 C．2～10个 D．15～30个 E．105 12．mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。
A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个
13．关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。
A.包括终止密码子序列
B.不同种系间的核苷酸无同源性
C.包括13个基因
D.各基因之间部分区域重叠
E.包括启动子和内含子
14．关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。
A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列
B.具有高度同源性
C.包含线粒体基因组中全部的调控序列
D.突变率较编码区低
E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位
15．mtDNA中含有的基因为______。
A. 22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因
B. 13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因
C. 2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因
D. 2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因
E. 13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因
16．mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。
A. 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质
B. mtDNA复制所需的酶蛋白
C. mtDNA转译所需的酶蛋白
D. 线粒体的结构蛋白
E.以上都有
17．mtDNA编码线粒体中的______。
A. 部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA
B. 部分蛋白质和部分tRNA、rRNA
C. 全部蛋白质和部分tRNA、rRNA
D. 全部蛋白质、tRNA、rRNA
E. 部分蛋白质、tRNA和全部rRNA
18．mtDNA中D环的两个高变区______。
A. 导致了个体间的高度差异
B. 导致了线粒体遗传病的发生
C. 导致mtDNA复制缺陷
D. 是衰老的重要原因
E. 适用于生化遗传学研究
19．线粒体遗传不具有的特征为______。
A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应
D．交叉遗传 E．高突变率
20．mtDNA中含有______。
A．37个基因 B．大量调控序列 C．内含子D．终止子 E．高度重复序列
21．下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。
A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA
B．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约
C．在细胞中有多个拷贝
D．进化率极高，多态现象普遍
E．所含信息量小
22．mtDNA的D环区不含有______。
A．H链复制的起始点
B．L链复制的起始点
C．保守序列
D．H链转录的启动子
E．L链转录的启动子
23．下面不符合mtDNA的转录特点的是______。
A．两条链均有编码功能
B．两条链的初级转录产物都很大
C．两条链都从D-环区开始复制和转录
D．tRNA兼用性较强
E．遗传密码与nDNA不完全相同
24．AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为______。
A．终止密码 B．起始密码
C．天冬酰胺 D．苏氨酸 E．异亮氨酸
25. 异质性细胞的表现型依赖于______。
A. 突变型和野生型mtDNA的相互作用
B. 突变型和野生型mtDNA的拮抗作用
C. 突变型和野生型mtDNA的相对比例
D. 突变型mtDNA的表达程度
E. 野生型mtDNA的表达程度
26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。
A.可分为序列异质性和长度异质性
B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝
C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNA
D.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同
E.mtDNA的异质性仅表现在编码区
27.关于线粒体异质性的正确描述是______。
A．D环区的异质性通常与线粒体疾病相关
B．是mtDNA发生突变所导致的
C．在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率
D．在血液中发生率高
E．正常人mtDNA的异质性高发于编码区
28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。
A. 第1位碱基的识别有一定的自由度
B. 第2位碱基的识别有一定的自由度
C. 第3位碱基的识别有一定的自由度
D. 第2、3位碱基的识别有一定的自由度
E. 3个碱基的识别都有一定的自由度
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
医学遗传学习题集名词解释 第一章绪论 1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。 3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。 第二章人类基因 1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。 2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。 3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。 4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。 5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。 6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。 7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。 8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。 9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。 11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。反编码链是指DNA 双链中作为模板指导与之互补的RNA 合成的链。 13 密码子与反密码子（codon and anticodon）：密码子是指由三个相邻的核苷酸组成的mRNA基本编码单位。反密码子是指tRNA中与mRNA密码子反向互补的三核苷酸序列。 14 复制子与复制叉(replicon and replication fork)：复制子是指DNA分子中能独立进行复制的最小功能单位。复制叉是指DNA复制开始部位的Y型结构，Y型结构的双臂含有模板以及新合成的DNA。
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)
医学遗传学习题集 第一单元医学遗传学概论 一、填空题 1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。 3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的等。 5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。 7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。 二、选择题 1.表现为母系遗传的遗传病是。 A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 2.先天性疾病是指。 A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 3.遗传病最主要的特点是。 A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 4.遗传病中种类最多的是。 A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y 连锁遗传病 5.遗传病中发病率最高的是。 A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗 传病 6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。 A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗 传病 7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。 A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学 8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。 A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 9.下列属于单基因遗传病的疾病是。 A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂 三、问答题 1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？ 4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 答案 一、填空题 1.细胞生物学染色体遗传变异 2.遗传基础 3.肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因 4.诊断、预防、治疗、遗传咨询 5.染色体病基因病单基因病多基因病单基因多基因病