第七章染色体数目变异(p170-171)
2. 糖槭和羽叶槭都是二倍体植物2n=2x=26。它们是同一个属的不同种。它们之间的杂种是不育的。
试解释原因并提出使杂种成为可育的办法。
[答案] 种间杂种不育的原因是：杂种两个染色体组来自不同的物种，减数分裂前期I两个染色体组26条染色体均以单价体的形式存在；后期I单价体不可能呈均等分配，要么随机分配到二分体细胞之一，要么发生后期I姊妹染色单体分离后期II染色单体随机分配，要么单价体微过氧化物酶体；因此，四分体细胞中一般不具有染色体组的完整组成，丧失染色体组的整体和均衡，导致配子不育。
使杂种成为可育的办法：可以通过体细胞染色体加倍获得双二倍体。双二倍体具有糖槭和羽叶槭各两个染色体组，染色体(组)成对存在；减数分裂前期I能够正常配对形成二价体，后期I同源染色体均等分配；四分体细胞具有糖槭和羽叶槭染色体组各一个，配子育性会显著提高。
3. 杂种F1与隐性性状亲本回交后，得到显性性状与隐性性状之比为5[A] : 1[a]的后代，因此可以肯
定该杂种是同源四倍体，对吗？试说明。
[答案] 不对。
从理论上讲，如果A基因所在的染色体有4条，两个纯合体杂种F1基因型为A基因的复式杂合体：AAaa，当A基因按染色体随机分离时可以得到5[A] : 1[a]的测交后代表现型分离。
但除了同源四倍体之外，如果杂种为A基因所在染色体的四体，也会得到相同的理论结果。
因此，需要进一步对其进行细胞学鉴定才能确定杂种是同源四倍体还是四体。
6. 在小麦中发现1个叶绿素异常的隐性基因a，纯合体的叶子为黄绿色，试用单体分析法确定a基因
位于哪个染色体上。
[答案] 用黄绿色纯合体作父本分别与21种正常绿色单体自交，杂交种子种植得到21个杂种F1群体，考察F1植株颜色表现；
20个F1群体全部表现为绿色，表明该基因与对应单体染色体无关；
1个F1群体有两种植株色表现：绿色和黄绿色；对黄绿色植株进行细胞学分析，黄绿色个体均为单体，而绿色个体均为双体；表明该基因就在此单体对应用染色体上。
7. 普通小麦的某一单位性状的遗传常常是由3对独立分配的基因共同决定，这是什么原因？用小麦
属的二倍体种、异源四倍体种和异源六倍体种进行电离辐射的诱变处理，哪个种的突变型出现频率最高，哪个最低？为什么？
[答案] 普通小麦是异源六倍体，其中6个染色体组分别来源于野生一粒小麦、拟斯卑尔脱山羊草和方穗山羊草3个二倍体物种，这3个物种间亲缘关系很近，具有很多相似的性状和基因；因此普通小麦一个性状常常由3对基因决定，并且分别位于A、B、D不同的染色体组上，独立遗传。
电离辐射诱变通常会破坏已有基因结构和功能，因此以隐性突变为主；而基因突变是独立发生的，对多个基因控制的性状，各基因同时突变产生突变纯合体，表现突变型的频率很低，对于染色体组间具有部分同源性的异源多倍体而言显然四倍体的频率低于二倍体，而六倍体
低于四倍体。
11. 同源多倍体和异源多倍体都是原来物种的染色体数加倍。若有一种4x的植物，你怎样从细胞学
上确定它是同源多倍体还是异源多倍体？
[提示] 有丝分裂染色体形态观察和减数分裂配对观察都要分析到。
15. 白肋型烟草的茎叶都是乳黄绿色，基因型是y b1y b1y b2y b2隐性纯合体。某植株的基因型内只要有y b1
的显性等位基因Y b1或y b2的显性等位基因Y b2中之一个即为正常绿色。曾使白肋型烟草与9个不同染色体（从M到U）的单体杂交，得9个杂交组合的F1，再使白肋型烟草分别回交9个F1群体内的单体植株，得到下表所列的回交子一代。
回交子一代的表现种类和株数
F1单体的单体染色体
绿株白肋株
M369
N288
O1917
P339
Q3212
R2712
S274
T288
U378
试问Y b1-y b1或Y b2-y b2在哪条染色体上？为什么？
[答案] Y b1-y b1或Y b2-y b2位于O染色体上。
如果不是Y b1-y b1或Y b2-y b2基因所在染色体的单体，其基因型为Y b1Y b1Y b2Y b2。与白肋型杂交F1基因型为Y b1y b1Y b2y b2，此种F1(无论是单体还是双体)与白肋型y b1y b1y b2y b2回交子代有4种基因型，比例相等；其中y b1y b1y b2y b2表现为白肋型，绿株与白肋型比例为3:1。
上述回交子代中，除与O染色体单体杂交、回交子代，其它均接近3:1的比例。
如果与白肋型杂交的单体就是Y b1-y b1或Y b2-y b2（以Y b1-y b1为例）所在的染色体的单体，则其基因型为Y b1_Y b2Y b2，与白肋型杂交F1中单体的基因型为_y b1Y b2y b2。该单体F1再与白肋型回交，后代也有四种基因型，比例相等；其中y b1_y b2y b2与y b1y b1y b2y b2与表现为白肋型，绿株与白肋型比例为1:1。
上述回交子代中，白肋型与O染色体单体杂交、回交子代表现接近3:1。
第七章染色体数目变异 一、染色体数目变异类型 1、染色体组的概念和特征 一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为染色体组或基因组(genome)。染色体组中所包含的染色体在形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质，并且构成了一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一条都会造成生物体的不育或性状的变异，这就是染色体组的最基本特征 通常用“x”表示一个染色体组, 一个属的染色体基数 一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同 2、整倍体 整倍体：染色体数是x整倍数的个体或细胞 二倍体：具有2n=2x的个体或细胞 多倍体：三倍和三倍以上的整倍体 同源多倍体：染色体组组成相同的多倍体，一般是由二倍体的染色体直接加倍的 AA →AAAA AA ×AAAA →AAA →AAAAAA 异源多倍体：染色体组组成不同的多倍体，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的 AA ×BB →AB →AABB AABB ×CC →ABC →AABBCC AAAA ×BBBB →AABB →AAAABBBB 同源异源八倍体 3、非整倍体 非整倍体：染色体数比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一条或若干条染色体的个体或细胞 超倍体：染色体数多于2n的非整倍体 亚倍体：染色体数少于2n的非整倍体
双体：2n的正常个体 三体2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ 超倍体四体2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ 双三体2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ 单体2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ 亚倍体缺体2n-2=(n-1)Ⅱ 双单体2n-1-1=(n-2)Ⅱ+ 2Ⅰ 二、整倍体 1、同源多倍体 同源组：同源多倍体的体细胞内同源染色体数不是成对出现，而是三个或三个以上成一组 （1）形态特征 巨大型特征：气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面积内的气孔数比二倍体少；叶片大，花朵大，茎粗，叶厚 （2）基因剂量 一般基因剂量增加，生化活动随之加强 二倍体加倍为同源四倍体，常出现异常表现型 （3）联会和分离 联会特点：同源组的同源染色体常联会成多价体。但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外 因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离 不管是哪一种情况，都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡，导致同源三倍体的高度不育 农业生产上利用同源三倍体的不育性，生产无籽西瓜、无籽葡萄等 2x ↓ ♀4x×2x♂ ↓ 3x 无籽西瓜体细胞染色体数2n=3x=33。如果同源组全部形成三价体，后期I都是2/1分离，是分析它产生有效配子的概率。 同源四倍体的染色体分离主要是2/2均衡分离。随着染色体和染色单体的分离，基因是如
第5章基因突变及其他变异一、本章总概念图： 二、各节子概念图： 5.1.1基因突变 5.1.2 基因重组
5.2 染色体变异 5.3 人类遗传病
三、基因突变、基因重组和染色体变异列表比较 项目基因突变基因重组染色体变异 适用范围生物 种类 所有生物（包括病毒）均可 发生，具有普遍性 自然状态下，只发生 在真核生物的有性生 殖过程中，细胞核遗 传 真核生物细胞增殖过 程均可发生 生殖无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖 类型可分为自然突变和诱发突 变，也可分为显性突变和隐 性突变自由组合型、交叉互 换型 染色体结构的改变、 染色体数目的变化 发生时间有丝分裂间期和减数Ⅰ间期减数Ⅰ前期和减数Ⅰ 后期 细胞分裂期 产生结果产生新的基因（产生了它的 等位基因）、新的基因型、 新的性状。产生新的基因型，但 不可以产生新的基因 和新的性状。 不产生新的基因，但 会引起基因数目或顺 序变化。 镜检光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状 组合确定 光镜下可检出 本质基因的分子结构发生改变， 产生了新的基因，改变了基 因的“质”，出现了新性 状，但没有改变基因的 “量”。原有基因的重新组 合，产生了新的基因 型，使性状重新组 合，但未改变基因的 “质”和“量”。 染色体结构或数目发 生改变，没有产生新 的基因，基因的数量 可发生改变 条件外界条件剧变和内部因素的 相互作用不同个体间的杂交， 有性生殖过程中的减 数分裂和受精作用 存在染色体的真核生 物 特点普遍性、随机性、不定向 性、低频率性、多害少利性 原有基因的重新组合存在普遍性 意义新基因产生的途径，生物变 异的根本来源，也是生物进 化的原材料是生物产生变异的来 源之一，是生物进化 的重要因素之一。 对生物的进化有一定 的意义 发生可能性可能性小，突变频率低非常普遍，产生的变 异类型多 可能性较小 应用诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体 育种 生物多样性产生新的基因，丰富了基因 文库 产生配子种类多、组 合方式多，受精卵 多。 变异种类多 实例果蝇的白眼、镰刀型细胞贫 血症等 豌豆杂交等无籽西瓜的培育等 联系①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突 变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基 础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物 多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产 生新的表现型。 四、染色体变异重难点解读 （一）染色体变异的种类
染色体数目变异的类型题辨析及答题技巧 染色体数目变异这类题目在历年教师考试真题里也经常遇到，很多考生和学员也经常在这个题目中摔跤绊跟头，所以中公教师今天特意为大家准备了关于染色体数目变异的类型题辨析及答题技巧，希望能够帮助大家对这个知识点有一个更深入的理解和记忆，以防于未然： 1.基因型为AaXBY的小鼠仅因为减数分裂过程中染色体未正常分离，而产生一个不含性染色体的AA型配子。等位基因A、a位于2号染色体。下列关于染色体未分离时期的分析，正确的是()。 ①性染色体可能在减数第一次分裂时未分离 ②性染色体可能在减数第二次分裂时未分离 ③2号染色体一定在减数第一次分裂时未分离 ④2号染色体一定在减数第二次分裂时未分离 A.①③ B.①④ C.①②③ D.①②④ 2.(类型题)基因组成为XBXBY的甲，其父色盲、母表现正常。下列分析中可能性较大的是()。 ①甲母减数第一次分裂中，2条X染色体未分开而是起进入了次级卵母细胞 ②甲母减数第二次分裂中，2条X染色体未分开而是一
起进入了卵细胞 ③甲父减数第一次分裂中，2条性染色体未分开而是一起进人了次级精母细胞 ④甲父减数第二次分裂中，2条性染色体未分开而是一起进人了精细胞 A.①② B.①③ C.②③ D.②④ 【答案】 1.(考题再现)B。解析：由于“减Ⅰ同源分，减Ⅱ姐妹分”，先从性染色体考虑猜测，减Ⅰ分同源发生错误，其中一个次级精母细胞里有两个性染色体，另一个次级精母细胞没有性染色体。所以①正确。 再考虑2号染色体上的Aa基因，体细胞是杂合子，也就是确定了配子AA中的A基因只能来自姐妹染色体复制得来的，不可能是同源上的等位基因。所以出现了AA型配子，证明在减Ⅱ姐妹分的时候，姐妹染色体未分离。④正确。 2.(类型题)B。根据题意分析可知：父亲色盲则基因型为XbY，母亲正常则基因型为XBXB或XBXb.明确知识点，梳理相关知识，根据选项描述结合基础知识做出判断。 ①甲母若是携带者，在减数第一次分裂中，2条X染色体未分开而是一起进入了次级卵母细胞，形成XBXb的卵细胞，与正常精子Y结合，可产生XBXbY的甲，正确; ②甲母减数第二次分裂中，2条X染色体未分开而是一
染色体数目变异的几种判断 一、染色体组的判断 染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几点。 1．一个染色体组中不含有同源染色体。 2．一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。 3．一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。 二、染色体组数目的判断 要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面判断。 1．根据染色体形态判断 细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则该细胞中就含有几个染色体组。如下图所示，细胞中每种形态相同的染色体有4条，则此细胞中含有4个染色体组。 2．根据基因型判断 在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，该细胞或生物体就含有几个染色体组，如基因型为AaaaBBbb的细胞或生物体含有4个染色体组。 3．根据染色体的数目和染色体的形态数推算 染色体数 染色体组的数目＝ 染色体形态数 例如，玉米体细胞中有20条染色体，分为10种形态，则染色体组的数目为2组。 注意：含性染色体的按特例处理。 三、生物倍体的判断 1．单倍体、二倍体、多倍体是能够独立生活的个体。 染色体组是上述这些个体中染色体类别组成的计量单位。 只有二倍体生物形成的单倍体细胞中的所有染色体才能称为一个染色体组。
2．二倍体的“二”、三倍体的“三”、多倍体的“多”，都是指染色体组的数目。 3．多倍体的生殖细胞内含有不止一个染色体组，但由这样的生殖细胞直接发育成的个体是单倍体，而不能根据细胞内染色体组数目叫做几倍体。所以生物几倍体的判断不能只看细胞内含有多少个染色体组，还要考虑到生物的个体发育和直接来源。 （1）如果生物体由受精卵或合子发育而成，那么生物体细胞内有几个染色体组就叫几倍体。 （2）如果生物体是由生殖细胞（卵细胞或花粉）直接发育而成的，无论细胞内含有几个染色体组，都只能叫单倍体。 染色体组倍性变化是：染色体组数目倍性减半→形成单倍体；染色体组数目成倍增加→形成多倍体。 四、例题分析 例1：把普通小麦的花粉和一部分体细胞，通过组织培养，分别培育与两种小麦植株，它们分别是（） A．单倍体、二倍体 B．三倍体、六倍体 C．单倍体、六倍体 D．二倍体、单倍体 解析：对花粉进行组织培养，是把精子培育成新的生物体，属于单倍体；把普通小麦的体细胞组织培育成新的生物体，属于生物的营养生殖。普通小麦的体细胞是受精卵通过有丝分裂形成的，其体细胞中含有6个染色体组，因此属于多倍体。 答案：C 例2：普通小麦的细胞在有丝分裂后期和减数第二次分裂后期，染色体组数分别是（） A．6组和1组 B．6组和3组 C．12组和3组 D．12组和6组 解析：普通小麦属于六倍体，体细胞中含有6个染色体组，有丝分裂后期着丝点分裂，姐妹染色单体分离，细胞内染色体数目加倍，所以染色体组数是12组；在减数第二次分裂后期细胞内同源染色体已经分离，此时着丝点分裂，姐妹染色单体分离，细胞内染色体数目与体细胞相等，仍为6个染色体组。 答案：D
染色体的变异及应用 【学习目标】 1、简述染色体结构的变异和数目的变异 2、掌握染色体组的概念、特点及数目判断的方法 【自主梳理】 (2) 染色体组 下图为一雄果蝇的染色体组成，请在方框中画出果蝇精子中染色体组成 ①组成 如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：________________________ ②组成特点： a.形态上：细胞中的一组__________，在形态、结构和功能上各不相同。 b.功能上：控制生物__________________________的一组染色体。 2、“三法”判定染色体组
方法1 根据染色体形态判定 方法2 根据基因型判定 方法3 公式法 染色体组数＝_____________。 【题型突破】 题型1 变异类型的推断 【例1】已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是 ( ) 【例2】（2009年上海卷）图中①和②表示发生在常染色体上的变异。关于它们的叙述中错误的是?( ) A.①和②都是染色体结构的变异 B.②属于染色体结构变异中的易位 C.两种变异都没有新的基因产生 D.②中的染色体不属于同源染色体 (1)染色体易位与交叉互换
【课堂演练】 1．下列关于染色体组的正确叙述是 （ ） A.染色体组内不存在同源染色体 B.染色体组只存在于生殖细胞中 C.染色体组只存在于体细胞中 D.染色体组在减数分裂过程中消失 2.完成下列表格 3. 图1中a 、b 、c 、d 为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图。图2表示一些 据图 1回答： （1）b 、d 是染色体 的变异，b 属于 ，d 属于 。 （2）a 、c 是染色体 的变异，属于非整倍性变异的是 ，属于整倍性变异的是 。a 产生的原因一般是 过程中 不分离造成的。c 类型的植物在育性上是 。 据图2回答： （3）图A 所示是含 个染色体组的体细胞，每个染色体组有 条染色体。图C 所示细胞的生物是 倍体，其中含有 对同源染色体。 （4）图D 表示一个有性生殖细胞，这是由 倍体生物经减数分裂产生的，内含 个染色体组。 （5）图B 若表示一个有性生殖细胞，它是由 倍体生物经减数分裂产生，由该生殖细胞 图1 a b c d A B C D 图2
一、 名词解释（本大题共8小题，共16分） 1. 单倍体 2. 二倍体 3. 多倍体 4. 单体 5. 缺体 6. 三体 7. 同源多倍体 8. 异源多倍体 二、 判断题（本大题共5小题，共5分） 9. 在高等植物中，二倍体比一倍体粗壮高大，同源四倍体比二倍体粗壮高大，所以，在同源多倍体中，染色体组数越多，生物体则越巨大，似乎这是一个自然规律。 ( ) 10. 在同源三倍体中，每个同源组有三条同源染色体，在减数分裂中，它们相对应的区域都彼此联合在一起，形成三价体。 ( ) 11. 同源异源多倍体，一般存在于染色体倍数较高的植物中。 ( ) 12. 同源四倍体和同源三倍体都会产生不育的配子，所以它们的自交结实率是大致相同的。( ) 13. 利用单显性个体的三体(Aaa)与其相应的隐性突变体回交，通过后代显隐性的表现比例，可测知显性突变发生在哪条染色体上。 ( )
一、 名词解释（本大题共8小题，共16分） 1. 单倍体：凡体细胞中只含有本物种配子染色体数目(n)的个体就叫单倍体。 2. 二倍体：体细胞中含有两个完整染色体组的个体叫二倍体。 3. 多倍体：凡体细胞中含有3个或3个以上完整染色体组的个体叫多倍体。 4. 单体：生物的染色体组中缺少任意一条染色体的个体，都叫单体。 5. 缺体：生物的染色体组中缺少一对同源染色体的个体，叫缺体。 6. 三体：生物的染色体组成中多了一条染色体，叫三体。 7. 同源多倍体：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体称为同源多倍体。 8. 异源多倍体：加倍的染色体组来源于不同的物种。可以通过两个不同物种杂交的杂种经过染色体加倍，形成异源多倍体。 二、 判断题（本大题共5小题，共5分） 9. × 10. × 11. √ 12. × 13. √
高中生物染色体数目的变异常考知识点归纳 高中生物染色体数目的变异常考知识点归纳 高中生物染色体数目的变异常考知识点归纳 2019-11-19 高中生物染色体数目的变异常考知识点归纳 1.类型:一类是细胞内个别染色体的增加或减少,如21三体综合征;另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少,如雄蜂。 2.染色体组:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,但又互相协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,这样的一组染色体,叫作一个染色体组。例如,雄果蝇精子中的一组染色体,就组成了一个染色体组。 3.解读染色体组 (1)一个染色体组的构成要素①一个染色体组中不含同源染色体。②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因。 (2)确定某生物体细胞中染色体组数目的依据①细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。如图所示的细胞中相同的染色体有4条,此细胞中有4个染色体组。②根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因出现几次,则有几个染色体组。如图所示,基因型为AAaaBBbb,则含有4个染色体组。③根据染色体的数目和染色体的形态数来推算,染色体组的数目=染色体数/染色体形态数。如图所示的细胞中有8条染色体,分为2种形态,则染色体组的数目为4个。 4.二倍体和多倍体 (1)二倍体:由受精卵发育而来的个体,体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。 (2)多倍体①概念:由受精卵发育而来的个体,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫作多倍体。其中,体细胞中含有三个染色体组的个体叫作三倍体;体细胞中含有四个染色体组的个体叫作四倍体。②植株的’特点:茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 (3)人工诱导多倍体①方法:人工诱导多倍体的方法
《染色体变异》说课稿 开封市第二十五中学段瑞莹 说教材 1、教材地位和作用 《染色体变异》这节课是人教版普通高中课程标准实验教科书生物必修二----遗传与进化，第五章基因突变及其他变异中的第二节。染色体变异是生物可遗传变异的三大来源之一，在本章中起着承上启下的作用。既是在巩固了基因突变的相关知识的基础上所做的延伸，又为本章第三节《人类遗传病》中有关染色体异常遗传病及第七章中的有关现代生物进化理论的知识的学习打下基础。 2、学情分析 本节课的教授对象为高一年级学生，学生在给与有关资料信息后，能够提取相关信息，以此激发学习本节课的兴趣。另外在学习“染色体组”这一概念时存在难度，需要联系以前已经掌握的“同源染色体”、“减数分裂”、“常染色体”和“性染色体”等多个概念，以此突破本节重难点的掌握。在确定生物的染色体“倍”的问题上，应充分利用教材实例和练习题，调动和训练学生对问题的分析辨别能力。 本节课主要讲授染色体结构的变异，数目的变异，染色体组（二倍体、多倍体、单倍体）的概念，共安排2课时完成。第1课时完成理论教学部分，第2课时完成低温诱导植物染色体数目变化的实验。在这里只介绍第一课时的教学设计。 3、教学目标 知识目标： （1）说出染色体结构变异的基本类型，及其对生物的影响。 （2）说出染色体数目的变异，能描述染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的概念，并能准确运用。 能力目标： （1）通过对染色体组、二倍体、多倍体、单倍体这几个重要概念的分析比较，培养学生的分析能力、归纳综合能力和演绎思维能力。 （2）通过利用计算机课件图片的演示，培养学生的观察能力、空间想象能力，并能运用减数分裂培养知识的迁移能力。 态度、情感和价值观目标： （1）通过了解在自然或人为条件下，染色体会发生结构或数目的改变进而改变生物的遗传性状，树立事物是普遍联系的，外因通过内因起作用的辨证唯物主义观念。 （2）通过学习多倍体和单倍体在育种上的应用，体会到科学技术对推动社会进步的巨大作用。 4、教学重难点 教学重点 染色体数目的变异 教学难点 （1）染色体组的概念。
第五章基因突变及其他变异 一、生物变异的类型 1、不可遗传的变异（仅由环境变化引起） 2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起），包括基因突变、基因重组和染色体变异 二、可遗传的变异 1、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。(基 因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。) （1）诱发因素可分为： 物理因素（紫外线、X射线及其他辐射）；化学因素（亚硝酸、碱基类似物）；生物因素（某些病毒）。 （2）基因突变的特点：a、普遍性b、随机性c、低频性d、多数有害性e、不定向性 （3）意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。2、基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 1、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合（减Ⅰ后期） b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换（减Ⅰ前期） 3、染色体变异： （1）染色体结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位 （2）染色体数目的变异：个别染色体增加或减少；以染色体组的形式成倍增加或减少。（3）染色体组：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。 染色体组数的判断： ①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组 ②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数 （4）单倍体、二倍体和多倍体 由配子发育成的个体叫单倍体。由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。 育种方法小结
染色体数目变异 一．包括个别染色体的增加或减少和染色体数目成倍地增加或减少两种形式。 1.个别染色体的增加或减少：如21三体综合征 正常人体细胞中的染色体组成21三体综合征患者细胞中的染色体组成 2.染色体数目成倍地增加或减少[即：以染色体组的形式成倍地增加或减少] ⑴观察果蝇染色体图示： ①果蝇体细胞中有多少对同源染色体？ ②其中常染体有多少对？性染色体有多少对？分别是 哪几对？ ⑵观察雄果蝇产生的配子（精子）： 【配子产生过程的实质：同源染色体发生分离，非同 源染色体发生自由组合】 问题： ①两个配子中染色体数相等吗？分别是多少个？各是什 么？ ②对每个配子而言，染色体形态大小相同吗？为什么？ 总结： 果蝇配子中每条染色体在形状、大小上各不相同，是一套 完整的非同源染色体，这一组染色体就是一个染色体组。 ⑶问题： 在果蝇的体细胞中含有几个染色体组？ ⑷总结：不同种的生物，含有的染色体组数可能不同，每个染色体组所含的染色体数目和形态是不同的。 见课本P45表3—3 ⑸如何根据染色体形态来判断染色体组数目呢？ ①细胞内形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组。 如图示中含个染色体组。 ②细胞内控制同一性状的基因有几个，就是有几个染色体组。如AaaBbb含个染色体组。
二.单倍体、二倍体和多倍体 1.概念确定： ⑴观察课本P45表3—3中所列生物，根据细胞中有多少个染色体组，就可确定该生物就是几倍体。如：普通小麦是六倍体、陆地棉和烟草都是四倍体，其他生物都是二倍体；P47提到的无子西瓜是三倍体，即其体细胞中含有3个染色体组。 含有3个或3个以上染色体组的生物统称为多倍体。 注意：在判断某生物个体是单倍体、二倍体和多倍体时，一定要注意该生物的来源： 由配子发育而来，不论细胞中含有多少个染色体组，都叫做单倍体。 由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体。 2.多倍体的应用： ⑴多倍体特点：与正常二倍体相比，多倍体植株的茎、叶、果实等器官明显增大，糖类、蛋白质等营养物质的含量增多。 ⑵多倍体的形成： 例：P47无子西瓜培育过程中第一步是用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗，使细胞的染色体数目加倍，获得四倍体植株。 ⑶获取多倍体（多倍体育种）的方法： ★秋水仙素作用机理： 3.单倍体的应用： ⑴单倍体的形成：由配子发育而来，如：花药离体培养获得的单倍体植株 ★注意：单倍体植株的基因型与对应的配子的基因型完全一致 ⑵单倍体特点：植株矮小，高度不育 ★单倍体高度不育原因：细胞中没有同源染色体，联会紊乱，不能产生正常的配子。 ⑶单倍体育种： ★单倍体育种优点： 4.单倍体、多倍体育种的原理：染色体变异
第七章染色体数目变异(p170-171) 2. 糖槭和羽叶槭都是二倍体植物2n=2x=26。它们是同一个属的不同种。它们之间的杂种是不育的。 试解释原因并提出使杂种成为可育的办法。 [答案] 种间杂种不育的原因是：杂种两个染色体组来自不同的物种，减数分裂前期I两个染色体组26条染色体均以单价体的形式存在；后期I单价体不可能呈均等分配，要么随机分配到二分体细胞之一，要么发生后期I姊妹染色单体分离后期II染色单体随机分配，要么单价体微过氧化物酶体；因此，四分体细胞中一般不具有染色体组的完整组成，丧失染色体组的整体和均衡，导致配子不育。 使杂种成为可育的办法：可以通过体细胞染色体加倍获得双二倍体。双二倍体具有糖槭和羽叶槭各两个染色体组，染色体(组)成对存在；减数分裂前期I能够正常配对形成二价体，后期I同源染色体均等分配；四分体细胞具有糖槭和羽叶槭染色体组各一个，配子育性会显著提高。 3. 杂种F1与隐性性状亲本回交后，得到显性性状与隐性性状之比为5[A] : 1[a]的后代，因此可以肯 定该杂种是同源四倍体，对吗？试说明。 [答案] 不对。 从理论上讲，如果A基因所在的染色体有4条，两个纯合体杂种F1基因型为A基因的复式杂合体：AAaa，当A基因按染色体随机分离时可以得到5[A] : 1[a]的测交后代表现型分离。 但除了同源四倍体之外，如果杂种为A基因所在染色体的四体，也会得到相同的理论结果。 因此，需要进一步对其进行细胞学鉴定才能确定杂种是同源四倍体还是四体。 6. 在小麦中发现1个叶绿素异常的隐性基因a，纯合体的叶子为黄绿色，试用单体分析法确定a基因 位于哪个染色体上。 [答案] 用黄绿色纯合体作父本分别与21种正常绿色单体自交，杂交种子种植得到21个杂种F1群体，考察F1植株颜色表现； 20个F1群体全部表现为绿色，表明该基因与对应单体染色体无关； 1个F1群体有两种植株色表现：绿色和黄绿色；对黄绿色植株进行细胞学分析，黄绿色个体均为单体，而绿色个体均为双体；表明该基因就在此单体对应用染色体上。 7. 普通小麦的某一单位性状的遗传常常是由3对独立分配的基因共同决定，这是什么原因？用小麦 属的二倍体种、异源四倍体种和异源六倍体种进行电离辐射的诱变处理，哪个种的突变型出现频率最高，哪个最低？为什么？ [答案] 普通小麦是异源六倍体，其中6个染色体组分别来源于野生一粒小麦、拟斯卑尔脱山羊草和方穗山羊草3个二倍体物种，这3个物种间亲缘关系很近，具有很多相似的性状和基因；因此普通小麦一个性状常常由3对基因决定，并且分别位于A、B、D不同的染色体组上，独立遗传。 电离辐射诱变通常会破坏已有基因结构和功能，因此以隐性突变为主；而基因突变是独立发生的，对多个基因控制的性状，各基因同时突变产生突变纯合体，表现突变型的频率很低，对于染色体组间具有部分同源性的异源多倍体而言显然四倍体的频率低于二倍体，而六倍体
变异与进化 知识梳理 第一节 基因突变和基因重组 可遗传变异的三个来源：基因突变，基因重组，染色体变异。都会引起遗传物质的改变，但不一定都能传给后代。 一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状 ⑵病因 基因中的碱基替换 直接原因：血红蛋白分子结构的改变 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变 2、基因突变 概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，而基因数目未变。基因突变，性状不一定改变（一种氨基酸可能由几种密码子决定，突变的隐性基因在杂合子中不表现）；基因突变不一定遗传给后代（如皮肤细胞），发生在有丝分裂过程中遗传给后代的概率较低，而发生在减数分裂过程中，通过配子传给后代的概率较高。 二、基因突变的原因和特点 1、基因突变的原因 有内因和外因 物理因素：如紫外线、X 射线 ⑴诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒 ⑵自然突变（内因） 2、基因突变的特点 ⑴普遍性 ⑵随机性 ⑶不定向性 ⑷低频性 ⑸多害少利性 3、基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期 4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组 1、基因重组的概念 自由组合（减数第一次分裂后期） 2、基因重组的类型 交叉互换（四分体时期） 3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） ４．基因重组的意义 第二节 染色体变异 一、染色体结构的变异（猫叫综合征） 概念 缺失 2、变异类型 重复 倒位 易位 注：易位是非同源染色体之间的交换，所以属于染色体变异。而四分体时期同源染色体之间的交换为基因重组。 二、染色体数目的变异 1.染色体组的概念及特点 2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 变异与育种的联系单倍体、一倍体、二倍体、多倍体 （1）单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。单倍体体细胞中所含有的染色体数目是本物种体细胞的一半。 （2）一倍体则指体细胞中含有一个染色体组的个体，一定是单倍体。植株弱小，高度不育。少见。 （3）二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体。较为常见。 （4）多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。茎杆粗壮，果实、种子较大，糖类和蛋白质等含量高。植物中很常见，如马铃薯是四倍体、香蕉是三倍体。
第七章现代生物进化理论 第1、2节现代生物进化理论的由来和主要内容 一、现代生物进化理论的由来 1.拉马克的进化学说 （1）主要内容 ①物种是可变的。生物不是神造的，而是由古老生物进化而来的。 ②生物是由低等到高等逐渐进化的。 ③用进废退和获得性遗传。器官用得越多就越发达；器官废而不用就会造成形态上的退化。（2）历史贡献：否定了神创论和物种不变论，奠定了科学生物进化论的基础。 （3）局限性：缺乏事实依据，大都来自主观推测，说服力不强。 2.达尔文的自然选择学说 （1）主要内容 ①过度繁殖——选择的基础。生物体普遍具有很强的繁殖能力，能产生很多后代，不同的个体间有一定的差异，为自然选择提供了足够的选择材料。 ②生存斗争——选择的手段。包括生物与无机环境之间的斗争、种内斗争和种间斗争。生存斗争是生物进化的动力。 ③遗传变异——进化的内因。生物的变异是不定向的，为进化提供原材料。 ④适者生存——选择的结果。自然选择决定遗传的变异是幸存或被淘汰，适者生存是自然选择的结果。 （2）达尔文自然选择学说的解释模型书p111 （3）进步意义 ①它论证了生物是不断进化的，并且对生物进化的原因作出了合理的解释。 ②它揭示了生命现象的统一性原因：所有生物都有共同的祖先，较好的释了生物的多样性和适应性。 ③它指出生物界千差万别的种类之间有一定的内在联系，从而大大促进了生物学各个分支学科的发展。 ④给予神创论和物种不变论以致命的打击，为辩证唯物主义世界观提供了有力的武器。（4）局限性 ①对遗传和变异的本质不能作出科学的解释。 ②生物进化的解释也局限于个体水平，应立足于群体水平. ③达尔文强调物种形成都是渐变的结果，不能很好的解释生物大爆发等现象。 二、现代生物进化理论 1.种群基因频率的改变与生物进化 （1）种群是生物进化的单位 ①种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体叫做种群；种群是繁殖和进化的基本单位。 ②种群的基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因。即种群内所有个体、所有细胞的所有基因。 ③种群的基因频率：一个基因库中，某个基因占有全部等位基因的比率。不同基因的基因频率是不同的，影响基因频率的因素有基因突变和自然选择等。生物进化的实质就是基因频率发生改变的过程。 计算：基因频率=某种基因的数目/控制同种性状的等位基因的总数*100% ④基因型频率：是指群体中具有某一基因型的个体所占的比例。基因型频率改变，基因频率不一定改变。 计算：基因型频率=特定基因型的个体数/总个体数*100%
染色体数目的变异教学设计 一、设计理念及思路 本课教学设计立足于新课程理念，面向全体学生、倡导自主合作探究学习方式和注重理论联系实际。在教师引导下，学生通过自己动手，构建生物学物理模型，形成直观的知觉，建立前概念与新概念间的联系，完成对概念的初步认识和理解,结合小组相互评价,对概念的认识从感性过渡逐步到理性,主动建构知识,自主归纳出核心概念；在巩固核心概念的同时派生出相关概念及其在生产实践上的应用；在教学过程中，学生的多种能力得到发展, 从而有效提高生物学素养。 二、教学目标 1.知识目标 ①说出染色体数目变异的类型 ②概述染色体组的概念 ③举例说出多倍体和单倍体的特点 2.能力目标 ①能自主制作染色体模型，促进思维发展； ②提高合作、交流以及自主学习的能力； ③尝试自行设计实验，提高知识迁移能力 3.情感、态度与价值观 ①同学之间合作学习融洽，积极学习，自如表达自己的见解 ②体验生物科学的价值，乐于学习生物学，关注生产生活实践。 三、教材重难点 教学重点：①染色体组的概念构建；②单倍体和多倍体育种的应用 教学难点：①染色体组概念的构建过程 ②单倍体概念的理解
③单倍体育种的应用 四、教材分析 本课内容属于新课程教材《遗传与进化(人教版)》中第五章第二节的内容。是在分子水平上学习了基因的本质、位置、结构作用和突变等前期内容的基础上进一步从染色体变化的角度，学习生物变异的原因，为后面学习“人类的遗传疾病”知识作以必要的知识铺垫。 五、学情分析及教学策略 本节课主要从染色体变化的角度来学习生物变异的原因，经过前阶段第2章的学习，学生对染色体的形态和传递规律、作用已经有了一定的认识。但考虑到本节概念较多，知识抽象；同时相关的前概念（同源染色体、非同源染色体、减数分裂的过程）本身有一定的难度；一堂课的时间又有局限；要更好的落实新课程教学理念，有效的帮助学生主动构建知识，发展科学思维能力，本课首先将“染色体结构的变异”知识后置到第二课时教学内容中，同时在本节概念教学过程中，不断渗透模型构建的方法，完善学生对生物学概念的认知结构，以期突出教学重点和突破难点。 六、教学方法 自主性学习、合作探究、模型构建 七、教学资源的选择与运用 视频片段、CAI课件、模型构建材料（面粉，果汁） 八、课前准备 ①揉制两色面团②编写教学课件 九、教学流程：
班级姓名层次 现代生物进化理论（复习） 编写人：史小棉审核：高一生物组 寄语：自己战胜自己是最可贵的胜利 【复习目标】 1．达尔文自然选择学说的主要内容 2．说明现代生物进化理论的主要内容 【复习重点和难点】 重点：达尔文自然选择学说的主要内容 难点：基因频率的概念、自然选择对种群基因频率的影响 【复习过程】 一、拉马克的进化学说 ⒈内容：和。这是生物进化的主要原因。 ⒉意义：历史上的____________提出比较完整的进化学说。 二、达尔文的自然选择学说 ⒈内容：过度繁殖、__________、遗传与变异、__________，其中__________是自然选择学说的核心内容。 ⒉提出的标志：《________________》一书的出版。 ⒊意义：它揭示了生命现象的统一性是由于所有生物都有_______，生物多样性是_____的结果。 ⒋局限性 ⑴接受了拉马克关于器官_________和_____________的观点，没有对 _________的本质作出科学的解释。 ⑵对生物进化的解释局限于___________水平。 ⑶强调物种形成都是_______________的结果，不能很好地解释______________等现象。 巩固练习 1.下列关于拉马克进化学说的叙述，不正确的是（） A.拉马克认为，地球上的所有生物是由更古老的生物进化来的 B.生物的适应性特征的形成是由于用进废退和获得性遗传 C.器官废而不用，就会造成形态上的退化 D.用进废退获得的性状不可以遗传给后代 2.下列有关自然选择的学说，错误的是（） A.通过生存斗争实现的 B.是定向的 C.其结果是适应 D.导致了生物的变异 3.下列各项中，达尔文自然选择学说不能做出科学解释的是（） A.物种内生物多种多样 B.物种内生物适应性 C.适者生存 D.遗传变异
第七章染色体变异[关闭窗口] 本章习题 1．解释下列名词：染色体结构变异、缺失、假显性、重复、顺接重复、反接重复、基因的剂量效应、基因的位置效应、倒位、臂内倒位、臂间倒位、易位、相互易位、染色体组、单倍体、一倍体、二倍体、整倍体、非整倍体、同源多倍体、异源多倍体、同源联会、异源联会、超倍体、亚倍体、单体、缺体、双体、三体、四体。 2．植株是显性AA纯合体，用隐性aa纯合体的花粉给它授粉杂交，在500株F1中，有2株表现为aa。如何证明和解释这个杂交结果？ 3．玉米植株是第9染色体的缺失杂合体，同时也是Cc杂合体，糊粉层有色基因C在缺失染色体上，与C等位的无色基因c在正常染色体上。玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉而遗传的。在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常的cc 纯合体为母本的杂交中，10%的杂交子粒是有色的。试解释发生这种现象的原因。 4．某个体的某一对同源染色体的区段顺序有所不同，一个是12·34567，另一个是12·36547（"· "代表着丝粒）。试解释以下三个问题： ⑴.这一对染色体在减数分裂时是怎样联会的？ ⑵.倘若在减数分裂时，5与6之间发生一次非姐妹染色单体的交换，图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。 ⑶.倘若在减数分裂时，着丝粒与3之间和5与6之间各发生一次交换，但两次交换涉及的非姐妹染色单体不同，试图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。 5．某生物有3个不同的变种，各变种的某染色体的区段顺序分别为：ABCDEFGHIJ、ABCHGFIDEJ、ABCHGFEDIJ。试论述这3个变种的进化关系。 6．假设某植物的两个种都有4对染色体：以甲种与乙种杂交得F1，问F1植株的各个染色体在减数分裂时是怎样联会的？绘图表示联会形象。 甲种乙种 7．玉米第6染色体的一个易位点（Ｔ）距离黄胚乳基因（Ｙ）较近，Ｔ与Ｙ之间的重组率为20％。以黄胚乳的易位纯合体与正常的白胚乳纯系（yy）杂交，试解答以下问题： ⑴.F1和白胚乳纯系分别产生哪些有效配子？图解分析。
第六章染色体变异 本章习题 1．植株是显性AA纯合体，用隐性aa纯合体的花粉给它授粉杂交，在500株F1中，有2株表现为aa。如何证明和解释这个杂交结果？ 答：这有可能是显性AA株在进行减数分裂时，有A 基因的染色体发生断裂，丢失了具有A基因的染色体片断，与带有a基因的花粉授粉后，F1缺失杂合体植株会表现出a基因性状的假显性现象。可用以下方法加以证明： ⑴.细胞学方法鉴定：①. 缺失圈；②. 非姐妹染色单体不等长。 ⑵.育性：花粉对缺失敏感，故该植株的花粉常常高度不育。 ⑶.杂交法：用该隐性性状植株与显性纯合株回交，回交植株的自交后代6显性：1隐性。 2．玉米植株是第9染色体的缺失杂合体，同时也是Cc杂合体，糊粉层有色基因C在缺失染色体上，与C等位的无色基因c在正常染色体上。玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉而遗传的。在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常的cc纯合体为母本的杂交中，10%的杂交子粒是有色的。试解释发生这种现象的原因。 答：这可能是Cc缺失杂合体在产生配子时，带有C基因的缺失染色体与正常的带有c基因的染色体发生了交换，其交换值为10%，从而产生带有10%C 基因正常染色体的花粉，它与带有c基因的雌配子授粉后，其杂交子粒是有色的。 3．某个体的某一对同源染色体的区段顺序有所不同，一个是12·34567，另一个是12·36547（"· "代表着丝粒）。试解释以下三个问题： ⑴.这一对染色体在减数分裂时是怎样联会的？ ⑵.倘若在减数分裂时，5与6之间发生一次非姐妹染色单体的交换，图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。 ⑶.倘若在减数分裂时，着丝粒与3之间和5与6之间各发生一次交换，但
第三节染色体变异及其应用 第一课时 学习目标： 1．染色体结构变异的4种类型 2．染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的概念。 3．单倍体和多倍体的特点、形成原因及其在育种上的意义 4．人工诱导多倍体在育种上的应用及成就 问题情境： 自学质疑： 一、染色体变异的概念 收集信息，自学质疑（学生活动） 什么是染色体变异？染色体变异有哪两种类型？ 二、染色体结构的变异 收集信息，自学质疑（学生活动） 1、“猫叫综合征”是怎样引起的？它属于哪种染色体变异？ 2、染色体结构变异有哪4种类型？（观察43页“边学边做”） 优化组织，引导探究 课题研究环境中化学物质对染色体结构变异的影响 小组交流 友情提醒: 要注意到，染色体结构的改变，严重的可以造成死亡。比如当两个同源染色体相同部分都缺失时，某些基因就都不存在，这就可以造成死亡。
三、染色体数目变异 收集信息，自学质疑（学生活动） 1、观察上图，果蝇体细胞有几条染色体？几对同源染色体？ 2、雄果蝇产生精子时必须进行减数分裂，精子里有哪几条染色体？几种精子？ 3、两种精子中染色体数相等吗？分别是多少个？各是什么？ 4、对一个精子而言，染色体形态大小相同吗？为什么？ 请总结归纳染色体组的概念 知识海洋 单倍体 指体细胞中含有本物种配子的染色体数目的个体。如玉米是二倍体，它的体细胞中含有二个染色体组，20个染色体，它的单倍体植株体细胞中含有1个染色体组，10个染色体。又如普通小麦是六倍体，它的体细胞中含有六个染色体组，42条染色体，它的单倍体植株体细胞中含有3个染色体组，21条染色体。 二倍体 由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体。如人、果蝇、玉米是二倍体，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。
第六章染色体结构变异 在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断—重接”出现的染色体结构变异分为四类： (1) 缺失 (2) 重复 (3) 倒位 (4) 易位 一、缺失 1、缺失类型及形成 缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段 顶端缺失染色体很难定型，因而较少见： （1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着粒染色体（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体 双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定 中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的： （1）缺失杂合体：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体 （2）缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的 2、缺失鉴定 在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失 顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单体的末端是否长短不等 中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染
色体所联会的二价体，常会出现环形或瘤形突出（与重复的不同） 如果缺失区段微小，缺失杂合体也可能并不表现明显的细胞学特征。因此进行微小缺失的细胞学鉴定非常困难，需要借助更精细的细胞学、分子细胞学技术，如染色体显带、原位杂交等，并结合类似突变基因遗传分析的程序才能完成。缺失纯合体在减数分裂过程中不会出现二价体配对异常现象 3、缺失的遗传效应 (1) 染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的 含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强 含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传 (2) 如果缺失的区段较小，含缺失染色体的个体可能存活下来。这类个体往往具有各种异常表现，如人类第5染色体短臂缺失杂合个体生活力差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折---猫叫综合症 (3) 如果缺失的区段较小，可能会造成假显性的现象 McClintock(1931): 玉米植株颜色紫色(Pl)、绿色(pl)， 位于6#长臂外段 X射线 plpl ?PlPl ↓ 紫株732株绿株2株 （细胞学鉴定该区段缺失了） 二、重复 1、重复类型及形成 重复：染色体多了自身的某一区段 顺接重复：重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同 反接重复：重复区段与原有区段的排列方向相反 重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型