1·简述遗传学的定义，及研究内容。
遗传学：研究生物遗传和变异规律的一门学科。
研究内容:生物遗传变异与环境关系，遗传信息包括基因的结构组成及传递方式和规律。2·遗传与变异的定义及二者间的关系。
遗传：亲代与子代间，或同亲个体间的相似性。
变异：亲代与子代间的差异或者同亲个体间的差异现象。
关系：遗传和变异是对立统一的。遗传史相对的，保守的，变异是绝对的，变化的。变异通过遗传使之积累固定，形成新的物种。因此遗传变异选择是生物进化的根本。
3·简述染色质与染色体的定义以及二者之间的关系？
染色质：指在细胞末分裂的时期细胞核内能被碱性染料所染色的网状物质。
染色体:在细胞分裂期，染色质经过浓缩，卷曲和折叠成为具有一定形态和数目的结构。关系：染色质和染色体是同一种物质在细胞周期中不同时期的两种变现形式。
4·根据着丝粒的位置及染色体壁的长短可将染色体分为那几类型？
着丝粒位于染色体中间，两臂大致等长，为V型。
着丝粒距染色体一端较近，一条臂较长一条臂较短，为L型
着丝粒靠近染色体末端一条臂特长一条臂特短，为棒状染色体
染色体两臂都极其短，呈现颗粒状，为粒状染色体
5·简述同源染色体与非同源染色体的定义。
同源染色体：体细胞中成对存在的染色体其大小，形态，结构以及功能相同，称为同源染色体。
非同源染色体：性细胞中所有成单的染色体相互间大小，形态，结构和功能都不相同互称为非同源染色体。
6·水稻2n=24, 普通小麦42 玉米20 蚕豆12 豌豆14 西瓜22 果蝇8 人46
7·简述有丝分裂的过程及其遗传学意义。
过程：核分裂：前期，中期，后期，末期，细胞分裂
意义：是生物个体正常生长和发育所必须的，保证了物种的连续性和性状遗传的稳定性。8·简述减数分裂的过程及其遗传学意义。
过程：第一次分裂：前期Ⅰ：细线期，偶线期，粗线期，双线期，终线期。
中期Ⅰ，后期Ⅰ，末期Ⅰ
第二次分裂：前期Ⅱ，中期Ⅱ，后期Ⅱ，末期Ⅱ
意义：保证了有性生殖的生物世代间染色体数目的恒定，是生物产生性状变异的一条重要途径
9．简述有丝分裂和减数分裂的异同点。
相同点：间期都会发生DNA的复制
分裂过程中都出现纺锤丝
不同点：有丝分裂是体细胞产生体细胞，减数分裂是性母细胞产生生殖细胞
有丝分裂一次，减数分裂两次
有丝分裂不发生同源染色体的联会，交换，交叉等行为，而减数分裂有。
有丝分裂产生两个子细胞，减数分裂产生4个子细胞。
有丝分裂亲子代细胞染色体数目相等，而减数分裂子细胞染色体数目减半。10. 请说出水稻各个组织细胞中的染色体数目：胚，胚乳，种皮精细胞，花粉母细胞，根尖
细胞，极核。
胚：2n =24 胚乳：3n =36 种皮：2n =24 根尖细胞4N=48 极核：N=12
11. 简述胚乳直感和果实直感的定义及二者之间的关系。
胚乳直感：种子的3N胚乳由于受精核的影响而直接表现出父本的某些性状。
果实直感：种子的2N种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现出父本的某些性状。
关系：胚乳直感和果实直感在表现方式上相似，但两者有本质上的区别。胚乳直感是受精的结果，而果实直感不是受精的直接结果。
12．简述无性生殖和无融合生殖的定义及二者之间的关系。
无性生殖：由母细胞直接产生子代的繁殖方式。
无融合生殖:不经过雌雄配置的融合而产生下一代的一种特殊的生殖方式。
关系：无融合生殖是一种有性生殖，有生殖细胞的产生，而无性生殖没有生殖细胞的产生。
13. 解释下列名词
相对性状：同一单位性状的不同表现类型。
显性性状：一对相对性状的纯种亲本P杂交，子一代能够表现出来的性状。
等位基因：同源染色体相同位点控制相对性状的基因。
纯和基因型：基因型中的两个等位基因相同。
杂合体：有杂合基因型的个体。
复等位基因：在一种生物群体中，同源染色体的相同位置上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位及系列。
完全显性：指F1代表现与亲本之一相同。
不完全显性：指F1代的表现介于双亲中间吗，但偏向某一亲本。
14. 简述分离定律的内容和实质
内容：1 生物不同的性状由不同的基因决定。
2 基因在体细胞内成对存在吗，在形成配子时，成对的基因彼此分离，分别进入
同的配子。
3. 相对性状的差异是同一遗传因子的不同形式，一个是显性，另一个是隐性，
显性和隐性同时存在时，显性遗传因子起作用。
4. 杂种F1产生的不同类型的配子数目相等，而雌雄配子的结合又是随机的结合
机会相等。
实质：控制同一性状的等位基因，位于一对同源染色体上，在减数分裂时，等位基因会随着所在的同源染色体分离形成配子，雌雄配子随机结合产生下一代。
15.简述测交概念及其遗传学意义。
概念：被测个体与隐性个体杂交。
遗传学意义：1 个体与隐性个体杂交成为测交
2 隐性亲本只能产生一种隐性配子，这种配子与其他任何配子受精结合都
掩盖其他哦诶子的性状表现。
3 测交后代的表型种类和比例与被测个体产生的配子的种类和比例是一
致的。
16. 简述分离比例实现的条件
1.研究的生物体必须是二倍体。
2．杂种F1产生不同类型的配子数目相等，雌雄配子随机结合。
3．各的合子成活率均等。
4.相对性状的差异明显，显性作用完全。
5.杂种后代处于相对一致的条件下，试验群体大。、
17.简述共显性和镶嵌性的概念和区别
共显性：指F1代同时表现出双亲的性状。
镶嵌性：指F1个体的不同部位分别表现出双亲的性状，形成镶嵌图式。、
区别：共显性是同一组织同一空间表现出了双亲各自的特点，而镶嵌性是在不同的部位分别表现了双亲的表现，镶嵌在一起。
18简述独立分配定律的实质
控制不同性状的等位基因分别位于不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，非等位基因互不干扰独立分离，等位基因随所在同源染色体的分离而分离进入不同的配子，非等位基因组合进入同一配子，形成各种组合形式的配子体，雌雄配子随机结合。
19. 简述非等位基因的间的互作类型及其内涵
互补作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，两对基因都是显性时是一种表形，分别只有一对基因时或完全没有显性基因时是另一种性状。9；7
积加作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，两对基因都是显性时是一种表形，分别只有一对显性基因时是另一种表形，完全没有显性基因时又是另外一种表形。
9；6；1
重叠作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，只要有显性基因存在，不管有多少显性基因，都是相同的类型，完全没有显性基因时又是另一种类型。15；1
显性上位作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，其中一对显性能掩盖另一对显性表现。12；3；1
隐性上位作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，其中一对隐性基因能掩盖另一对的作用。9:3:4
抑制作用：两对独立遗传的基因共同控制一个性状，其中一对基因对性状的表达不起作用，但其显性基因能抑制另一对基因地显性作用。
一因多效：一个基因影响多个性状，即一个基因除了控制以该基因为主的生化过程外，也影响其他生化过程从而影响其他其它性状的发育。
19．简述连锁遗传定律实质。
连锁遗传是位于同一染色体上的基因有联系在一起传递下去的趋势，分为完全连锁和不完全连锁两类。
完全连锁的机制是连锁基因内非姐妹染色单体不发生交换，不产生重组型配子，不完全连锁的机制是连锁基因内非姐妹染色单体发生交换，产生重组型配子。
20. 简述基因定位和三点测验的定义。
基因定位：确定连锁基因在染色体上的排列顺序和相互间的距离。
三点测验：一次取三对相对性状，通过一次杂交一次测交，即可确定三个连锁基因的顺序及相互间的距离。
21. 简述伴性遗传规律内容，
伴性遗传指位于X或Z染色体上的基因控制的性状总是伴随着性别遗传，
规律：在XY型生物中，与母本X染色体携带纯和显性基因，父本X染色体携带隐性基因时，F1雌雄表现一致，，反之，母本X染色体上携带纯和隐性基因，父本X染色体上携带显性基因时，F1出现交叉遗传。
22. 试述重组律，交换值，遗传图距间的关系。
重组率：重组型配子数占总配子数的百分率。
交换值：是指两个连锁基因间非姐妹染色单体发生交换的频率。
遗传图距的关系：当两基因距离较近时，可用重组率代替交换值，1%的交换值为一个遗传图距。
23．伴性遗传、限性遗传，从性遗传三者之间的主要区别是什么？
伴性遗传：XZ染色体，限性遗传：YW染色体从性遗传：常染色体遗传
24．简述质量性状和数量性状的区别
质量性状数量性状
变异类型种类上的变化数量上的变化
表现型发布不连续（F1,F2）连续（F1,F2）
基因数目一个或少数几个微效多基因
对环境的敏感性不敏感敏感
研究方法概率分析统计分析
25. 简述自交和回交的遗传效应
自交的遗传效应：1 杂合体通过自交可以导致后代群体的遗传组成迅速趋于纯合。
2 杂合体通过自交能导致等位基因纯和，使隐性个体得于表现从而淘汰有害的隐性个体，改良群体的遗传组成。
回交的遗传效应：1 每回交一次，杂合体的频率在上代的基础上减半，经无数代回交，杂合体的频率趋向于0，只剩下轮回亲本型。
2 如有N对杂合基因，自交后代会有2的N次方种纯合基因型，而回交后代只有一种纯合基因型，因此自交纯合方向不定，回交方向可定向纯合。
3 就群体而言，自交和回交的纯合相等但相对于特定的基因型轮回亲本型说，回交的纯合速度高于自交（若有N个基因，回交是自交的2的N次方倍。
26. 解释近亲繁殖和杂种优势的概念。
近亲繁殖：指血统或亲缘关系较近的个体间的交配。
杂种优势：在同一物种内，用两个遗传组成不同亲本杂交产生的F1代，在生长势，生长力，繁殖性，抗逆性，产量及品质等方面都有明显优于双亲。
27．简述染色体结构变异各种类型及其概念。
缺失:指染色体丢了自己本身的部分正常片段（中间缺失，顶端缺失）
重复：指染色体多了自己本身的一部分区段（顺接重复，反接重复）
倒位：指染色体的某一区段的正常直线顺序颠倒了，（臂内倒位，臂间倒位）
异位：指染色体的一部分区段转移到另一非同染色体上（简单易位，相互易位）
28. 简述缺失杂合体，重复杂合体，倒位杂合体，倒位杂合体，易位杂合体是如何联会的。
缺失杂合体：缺失杂合体在偶线期和出线期染色体联会配对时，缺失区段对应的正常染色体区域没有联会配对的对象，形成缺失环。
重复染色体：重复区段没有联会的配对对象，形成重复环。
倒位杂合体：倒位区段不长时，其中一条染色体发生翻转，使得每个部位都发生联会，形成倒位环。
易位杂合体：偶线期和粗线期四条染色体联会一起形成十字结构。
29. 简述染色体结构变异各种类型最典型的遗传效应
缺失的遗传学效应：1缺失影响个体的生长发育2缺失杂合体表现出假显性3缺失杂合体的育性下降。
重复的遗传效应：1剂量效应2位置效应
倒位的遗传效应：1 物种的进化因素之一2倒位杂合体的育性下降3倒位杂合体倒位区段内连锁基因间重组率下降。
易位的遗传效应：1 生物进化的一条途径2 形成新的连锁群3 连锁基因间的重组率下降4 造成染色体数目变异5 植物易位杂合体产生半不育。
1.解释名词
染色体组：维持生物个体正常发育所必需的一套杂合体
整倍体：染色体数十染色体的整倍数的个体或细胞。
同源多倍体：指染色体组性质相同或来源相同的多倍体。
异源多倍体：指染色体组性质不相同或来源不同的多倍体。
单倍体：是指具有该物种正常配子染色体数目的个体或细胞。
非整倍体：染色体数不是染色体组的整倍数的个体或细胞。
超倍体：染色体数多于正常2N个体的非整倍体。
亚倍体：染色体数目少于正常2N个体的非整倍体。
三体：比正常2N个体多一条染色体的个体或细胞。
四体：比正常2N个体多一对同源染色体的个体或细胞。
单体：比正常2N个体少一条染色体的个体或细胞。
缺体：比正常2N个体少一对同源染色体的个体或细胞。
30. 简述多倍体的形成途径
1.生物个体形成未减数配子，由这些未减数的配子结合产生多倍体
2由体细胞染色体数直接加倍形成多倍体。
31 非整倍体减数分裂会形成哪些类型的配子？
1 染色体组中会缺少一条或N条染色体的配子
2 含有完整染色体组的配子
3 至少含有完整染色体组的配子。
32. 解释转化，接合，性导，转导概念
转化：指某些细菌细胞通过其细胞膜摄取周围供体的DNA片段，并通过重组整合到自己染色体组的过程。
接合：指细菌细胞发生接触后遗传物质从供体转移到受体的过程。
性导：指接合时通过携带寄主染色体片段的质粒实现细菌间遗传物质转移过程。
转导：指以噬菌体为媒介进细菌间遗传物质的转移。
33. 什么叫细胞质遗传？如何区别细胞质遗传和细胞核遗传？
细胞质遗传：细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。
区别：通过正交和反交，细胞质遗传的正交和反交的性状表现不同，，只表现出母本性状而细胞核遗传相同。
34. 什么叫母性影响？如何区分母性影响和细胞质遗传？
母性影响：子代的表型不是由其本身的基因型决定，而是由母本的核基因型所决定。
区分：看正交和反交的F2代表型。
36．简述群体遗传平衡定律（哈迪温伯格定律）内容。
在一个大群体中，如果没有突变，选择和迁移基因等因素的影响，群体内个体间完全随机交配，则该群体的基因频率和基因型频率代代保持不变，处于遗传平衡状态，而且只要经过一代随机交配，就可以达到遗传平衡群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频率的关系是D=P2,H=2Pq ,R=q2
37. 群体：又叫孟德尔群体，具有相互交配关系的个体的集合体。
基因型频率：指在一个群体内基因位点上某种基因型个体数占该位点各种基因型个总数的百分比。
选型交配：指由表型决定交配类型。、
遗传漂变：在一个小群体内，由于抽样误差引起群体的基因频率发生随机增减。
基因：是一段具有遗传信息的DNA或RNA系列。
内含子：一个基因内部不能编码翻译Pr的核苷酸系系列。
外显子：。。。。。。。。。。。能。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。
38. 如何判断是同一个基因突变，还是两个基因突变？
互补测验或顺序测验。
基因工程（重组DNA技术）：将来源不同的DNA重组，并使之得于表达，产生新的遗传性状。
基因组：指生物单倍体细胞中的全部DNA分子
基因组学：是研究基因组的结构功能和表达产物的学科。
基因突变：是指染色体上的某一点发生化学变化，形成与原来基因的对性关系。
致死突变：指导致生物体生活力下降乃至死亡的突变。
中性突变：指突变基因不影响生物的生存和生长发育。
条件致死突变：指突变在一定的条件下表现致死效应，而在条件改变后仍能存活。
渗漏突变：指基因突变的产物仍有部分活性，使表型介于完全的突变和野生型之间。、
颠换：嘌呤被嘧啶，嘧啶被嘌呤替换的现象。
雄性不育：雄蕊发育不正常，产生的花粉无受精能力，雌蕊发育正常，接受正常花粉可以受精结实。
质核互作不育型：由cell质基因和核基因相互作用共同控制的雄性不育类型。
39. DNA作为主要遗传物质间的间接证据1DNA的分布2DNA的含量3DNA的代谢稳定性4DNA对紫外线的反应。直接证据：1细菌的转化实验2 标记噬菌体的感染实验3 无DNA 的生物中RNA是遗传物质。
转录：以DNA为模板，在RNA聚合酶的催化下，以4种核糖和核苷酸为原料，合成RNA的过程。
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
遗传学试题一试卷 计算题: 1、 基因型为AAbb 和aaBB 的个体杂交，F i 自交得F 2, （1 ）若两基因之间 距离为a 问aabb 占多少？ （2）若Aabb 占B,问两基因之间的距离是多少？ （8分） 2、 在果蝇中，有一品系对三个常染色体隐性基因 a 、b 和c 是纯合的，但不一 定在同一条染色体上，另一品系对显性野生型等位基因 A 、B 、C 是纯合体，把 这两个个体交配，用F i 雌蝇与隐性纯合雄蝇亲本回交，观察到下列结果： 表型 数目 abc 211 ABC 209 aBc 212 AbC 208 问：（1）这两个基因中哪两个是连锁的？ （2）连锁基因间的重组值是多少？ （15分） 3、 a 、b 、d 三个基因位于同一染色体上，让其杂合体与隐性纯合体测交，得到 试分析：（1）各配子所属的类型并填于表上。 （2 ）三个基因的排列顺序。 （3）计算遗传距离绘出基因连锁图。 卜列结果。 F 1配子种类 实验值 +++ 74 ++d 382 +b+ 3 +bd 98 a++ 106 a+d 5 ab+ 364 abd 66 配子所属类型
(4 )计算符合系数。 4、用P i进行普遍性转导，供体菌为pur冷ad +Pdx「，受体菌为pur _nad _Pdx 十。转导后选择具有pur十的转导子，然后在100个pur十转导子中检查其它基因的情况： 基因型菌落数 nad十pdx十1 nad十pdx —24 nad—pdx 十50 nad—pdx —25 (1)pur和pdx的共转导频率是多少？( 2分) (2)哪个非选择性标记离pur近？ ( 2分) (3)nad和pdx在pux的两侧还是同侧？ ( 4分) 5、在番茄中，基因O(olbate) ，P(peach)和S(compound inflorescenee) 是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F i用三隐性个体进行测交，得到下 列结果： 测交于代类型数目配所属类型 +++73 ++S348 +P+2 +PS96 O++110 O+S2 OP+306 OPS63 试问： (1) 这三个基因在第2染色体上的顺序如何？ (2) 两个纯合亲本的基因型是什么？ (3) 这些基因的图距是多少？并绘图。 (4) 并发系数是多少？
20.1线粒体基因组有什么特点？ 答：基因组是双链、环状的DNA分子，由于缺乏组蛋白，故不形成核小体。基因组中有一个D环，与DNA复制有关。基因组分为H链和L链，有各自的复制起始点。基因间没有间隔。 20.2人类mtDNA组成的特点是什么？ 答：人类线粒体基因中，小的（12S）和大的（16S）rRNAs紧密地连接在一起，在间隔中有一个tRNA基因。人类线粒体DNA组成了一个紧密结构，蛋白编码基因和rRNA基因连接，其间很少或无间隔存在。线粒体DNA对于大部分mRNA都没有编码链终止的密码，取而代之的是在转录本的末端带有U或UA。 20.4叶绿体基因组的结构特点是什么？ 答：叶绿体基因组在很多方面和线粒体基因组的结构相似。也是双链环状，缺乏组蛋白和超螺旋。长度约40-45微米，大小一般在121-155kb之间。 20.6核外遗传有何特点？ 答：（1）正反交得结果不同，一般表现为单亲遗传，多为母系遗传；（2）不出现典型的孟德尔式分离比；（3）母本的表型决定了所有F1代的表型；（4）遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；（5）不能进行遗传作图 20.7紫茉莉叶的白斑遗传有何特点？发生机制是什么？ 答：特点是其后代的表型完全取决于结种子的枝条，正反交的结果不同。发生机制是白斑的表型是由于叶绿体DNA突变，无法合成叶绿素。由于突变基因在核外基因组上，因此受核外遗传控制，属于典型的核外遗传。 20.8核基因组通用密码子和哺乳动物及真菌线粒体的遗传密码有什么不同？ 答：在线粒体中AUA成为Met的密码子，而不是核基因的Ile密码子，只不过在哺乳动物中AUA还是起始密码子，而真菌中AUA只是延伸密码子；在哺乳动物和真菌的线粒体中UGA是Trp密码子，而不是核基因的终止密码子；AGA，AGG在哺乳动物线粒体中成为终止子，而不是核基因中的Arg密码子。在真菌线粒体中，CCA是Thr密码子，而不是核基因中的Leu密码子；CUG是Ser密码子，而不是核基因中的Leu密码子；UAG是Ser密码子，而不是核基因中的终止子。 20.11比较一下叶绿体和线粒体中rRNA基因的组成。 答：叶绿体DNA上有编码23S、16S、5S、4.5S rRNA基因。线粒体只有编码12S和16SrRNA 的基因。 20.12母体影响和核外遗传有何不同？ 答：母体影响仍然符合孟德尔定律，只不过分离比推迟了一代表现出来，而且母体影响的基因仍然在核基因组中；而核外遗传不符合孟德尔式遗传，无固定分离比，基因在核外基因组中。 20.13如何用实验区分母体影响、伴性遗传和核外遗传？ 答：无固定答案，只要实验可行，可以区分即可。 20.14酵母有几种小菌落？它们之间的区别是什么？ 答：可以分为核基因突变型小菌落，中性型小菌落和抑制型小菌落。核基因突变型小菌落是由于核基因中编码某些线粒体蛋白的亚基发生突变，这种小菌落与野生型杂交产生的二倍体是大菌落，该二倍体细胞经减数分裂产生的四分体中2个是大菌落，2个是小菌落。中性型小菌落线粒体DNA基本上全部丢失，即没有线粒体功能，一旦与有正常线粒体的野生型酵母杂交，这种突变就不会出现。抑制型小菌落也不能合成线粒体蛋白，但是它与野生型杂交后，后代的呼吸功能介于野生型和小菌落之间，而二倍体减数分裂产生的四分体全为小菌落。
第四章连锁遗传和性连锁 1.试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。 答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。 2.在大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。 今以带壳、散穗与裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐纯合体测交，其后代为： 带壳、散穗 201株裸粒、散穗 18株 带壳、密穗 20株裸粒、密穗 203株 试问，这2对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应中多少株？ 答：F1表现为带壳散穗(NnLl)。 测交后代不符合1：1：1：1的分离比例，亲本组合数目多，而重组类型数目少，所以这两对基因为不完全连锁。 交换值% =（（18+20）/（201+18+20+203））×100%=8.6%
F1的两种重组配子Nl和nL各为8.6% / 2=4.3%，亲本型配子NL和nl各为（1-8.6%） /2=45.7%； 在F2群体中出现纯合类型nnLL基因型的比例为： 4.3%×4.3%=18.49/10000， 因此，根据方程18.49/10000=20/X计算出，X＝10817，故要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应种10817株。 3. 在杂合体ABy／abY，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交 换值为10%。在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子；在符合系数为0.26时，配子的比例如何？ 答：这个杂合体自交，能产生ABy、abY、aBy、AbY、ABY、aby、Aby、aBY 8种类型的配子。 在符合系数为0.26时，其实际双交换值为： 0.26×0.06×0.1×100=0.156%，故其配子的比例为：ABy42.078： abY42.078：aBy2.922：AbY2.922：ABY4.922：aby4.922：Aby0.078：aBY0.078。 3.设某植物的3个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h 相距14cM，现有如下杂交：+++/thf×thf/thf。问：①符合系数为1时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？②符合系数为0时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？ 答：①1/8 ②1/2 5.a、b、c 3个基因都位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性亲本测交，得到下列结果：
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
四、简答题答案 1、有丝分裂的等数分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？？ 1、答：等数分裂使得生物体各个部分具有相同等数量和质量的染色体，而具有相同的遗传物质基础，从而使得每一个物种在个体发育中保持遗传的稳定性。植物细胞的全能型，植物进行无性繁殖能保持与母体相同的遗传性状，原因都在此。而减数分裂产生的雌雄配子都是单倍性的，雌雄配子结合后恢复双倍性，从而使各物种保持了世代间遗传的相对稳定，同时，减数分裂是遗传三大规律的细胞学基础。 2、具有一对相对性状差异的个体杂交，后代产生3：1的条件是什么？ 2、答：具有一对相对性状差异的个体杂交，后代产生3：1的条件是：双亲都必须是同质结合的双倍体；所研究的相对性状是受一对等位基因控制的；等位基因之间具有完全的显隐性关系，而且不受其他基因的影响；F1产生的配子都发育很好，并可严格控制花粉来源；F2的个体都处于相似的环境下，所调查统计的F2群体较大。 3、分离规律在育种上有什么意义？ 3、答：分离规律在育种上有以下重要意义：必须严格选用纯合体作为试验材料或杂交亲本，否则F1就发生分离，F2及以后各代的分离杂乱无章，无规律可循，无法正确分析试验资料；在育种过程中通过自交进行基因型分析，避免被一些表面现象所迷惑，从而提高选择的正确性，提高育种成效；配制杂交种时，为提高杂种优势，必须选用高度纯合的亲本，同时生产上只用杂交一代进行生产；良种繁育时，必须注意防杂得纯。 4、独立分配规律的实质何在？ 4、答：减数分裂时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，异位基因随着非同源染色体的自由组合而随机分配，这就是独立分配规律的实质。 5、番茄的红果对黄果为显性，二室对多室为显性，今有一株红果多室的番茄，怎样分析其基因型？ 5、答：可用自交法或测交法来分析那株红果多室番茄的基因型。如用测交法，红果多室ⅹ黄果多室，①假如后代全是红果多室，则被测验的红果多室的基因型是YYmm，②假如后代有一半红果多室和一半黄果多室，则被测验的红果多室的基因型是Yymm. 6、为什么说独立分配规律是杂交育种的重要理论基础6、答：因为①独立分配律揭示了异位基因之间的重新组合是生物发生变异的主要来源之一，生物有了丰富的变异类型，就可以广泛适应各种不同的自然条件，有利于生物的进化；②由独立分配定律可知，用于杂交育种的双亲必是纯合体，并能互补，同时可知目标个体在后代的概率，借以确定育种规模，第三可知杂交二代是杂交育种选择的关键世代；③杂种优势利用时，独立分配规律告诉我们：杂种的双亲必须是纯合体；④良种繁育时，它告诉我们必须防杂保纯。因之种种原因，故说独立分配规律是杂交育种的重要理论基础。 7、连锁交换规律在育种上有何意义？ 7、答：连锁交换规律在育种上有以下应用：①它描述了同源染色体上异位基因的交换是生物变异的主要来源之一，为杂交育种中的选择提供了丰富的材料；②它告诉我们：用于杂交育种的双亲必须是纯合体并能互补，同时目标个体在后代群体中出现的概率也可由交换值推算出来，借以确定育种规模；③它告诉我们，可以通过鉴定一个易于鉴定的性状来选择一个与之连锁但不易鉴定的优良性状。 8、遗传的三大规律有什么区别和联系？ 8、答：遗传三大规律的区别和联系如下： ①三规律都以减数分裂为基础；②一对等位基因的遗传符合分离规律，且是后面两类遗传规律的基础；③处于不同对染色体上的异位基因的遗传符合自由组合规律；④处于同对染色体
第二章遗传学的细胞学基础 1.小鼠在下述几种情况下分别能产生多少配子？(1)5个初级精母细胞; (2)5个次级精母细胞；（3）5个初级卵母细胞；（4）5个次级卵母细胞。 答：（1）20 （2）10 （3）5 （4）5 [解析]（1）每个初级精母细胞产生2个次级精母细胞，继续分裂产生4个精子即雄配子,所以5个产生5×4=20； （2）每个次级精母细胞产生2个雄配子，所以5个产生5×2=10； （3）每个初级卵母细胞产生1个次级卵母细胞，继续分裂产生1个卵细胞即雌配子,所以5个产生5×1=5； （4）每个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞即雌配子，所以5个产生5×1=5. 2.果蝇的基因组总共约有1.6×108个碱基对。DNA合成的数率为每秒30个碱基对。在早期的胚胎中，全部基因组在5min内复制完成。如果要完成这个复制过程需要多少个复制起点？ 答：需要约1.77×105起始点。 [解析]在只有一个复制起始点的情况下，果蝇基因组复制一次需要的时间为： 1.6×108个碱基对/（30个碱基对/s）=5.3×107s； 如果该基因组在5min内复制完成，则需要的复制起始点为： 5.3×107/5×60≈1.77×105（个起始点） 3.如果某个生物的二倍体个体染色体数目为16，在有丝分裂的前期可以看到多少个染色体单体？在有丝分裂后期，有多少染色体被拉向细胞的每一极？ 答：32条染色体单体16条染色体被拉向每一极 [解析]从细胞周期来讲，一个细胞周期包括物质合成的细胞间期和染色体形态发生快速变化的分裂期，染色体的复制发生在细胞分裂间期。所以，在细胞分裂前期，每一条染色体都包括两条单体。因为该二倍体生物2n=16，所以在有丝分裂的前期可以见到16×2=32条单体。 在有丝分裂后期，着丝粒复制完成，此时，每条染色体上的两条单体彼此分离，分别移向细胞两极，即每一极都有16条染色体分布，且每条染色体都只包含一条单体。
一、什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产前诊断的指征包括哪些？ 1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。 2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。 3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。 二、系谱分析要注意哪些问题？ （1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实； （2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致； （3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。 三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象? 由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身井无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒位环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组，则会产生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。 四、什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么? 如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细胞中带有脆性x染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。脆性X综合征的主要临床表现为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颁大并前突、巩膜呈淡蓝色。 五、何谓基因突变？它有哪些主要类型？基因突变会引起什么后果？ 基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象； ②严重而有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性。 六、试述多基因的累加效应是什么？ 多基因遗传病的发病在一定的环境条件下，可视为微效基因的累加作用超过阈值而致。因此，一对夫妇所生患儿的数量，患儿的病情严重程度，都反应了夫妇双方易患性水平的高低。—对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇相比，他们的易患性必然更接近阈值；同样的道理，如果一对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重，则也说明他们的易患性更接近阀值。因此，估计发病风险时，如果一个家庭中出现两个患儿或患儿病情严重，则再次生育时复发风险也将相应地增高。 一、基因频率与基因型频率的关系是什么？ 等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，p+q=1。人群中三种基因型AA、Aa、aa，其频率分别为D、H、R，D+H+R=1。 p=D+1/2H q=R+1/2H 二、什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？ 异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种，一种是镰形细胞贫血症，一种是血红蛋白M病。 HbS杂合体（HbAHbS）个体既含正常的血红蛋白HbA （α2β2），也含镰形细胞血红蛋白HbS（α2β2S），一般无临床症状，但在严重缺氧时（例如在高海拔地区），红细胞就会部分镰变呈现镰状细胞特征。HbS纯合子（HbSHbS）个体不能合成正常的β链，血红蛋白组成只有α2β2S，表现为镰状细胞贫血症。 血红蛋白M病是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代，形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不足致紫绀。 三、什么是地中海贫血？有哪几种类型？ 地中海贫血（）简称地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失，造成相应的珠蛋白合成障碍，类α链和类β链合成不平衡所引起的溶血性贫血。其中，类α链合成不足引起α地贫，类β链合成不足造成β地贫。 （1）α地中海贫血：
连锁遗传 一、名词解释 1、完全连锁与不完全连锁 2、相引性与相斥性 3、交换 4、连锁群 5、基因定位 6、干涉 7、并发系数 8、遗传学图 9、四分子分析 10、原养型或野生型 11、缺陷型或营养依赖型 12、连锁遗传 13、伴性遗传
14、限性遗传 15、从性遗传 16、交换 17、交换值 18、基因定位 19、单交换 20、双交换 二、填空题 1、有一杂交：CCDD ×ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。 2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例： （1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为___________________________。（2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为________________。
（3）三对基因都连锁_______________种，比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占%和%。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示，即；当1＞C＞0时，表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C＞1时，表示，即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于，由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将有个， 其交换率为。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的，第二次分裂分离产生的子囊 属型的。 三、选择题 1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下： +++ 73，++S 348，+P+ 2，+PS 96，O++ 110，O+S 2，OP+ 306，OPS 63 ，这三 个基因在染色体上的顺序是（） A、o p s B、p o s C、o s p D、难以确定 2、如果干涉为％，观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为（）