染色体变异
一．名词解释
缺失
重复
易位
倒位
假显性
剂量效应
位置效应
罗伯逊易位
染色体组
单倍体
双倍体
同源多倍体
异源多倍体
非整倍体
超倍体
亚倍体
二．填空
1．在染色体结构变异中，缺失和重复导致染色体上基因发生了变化，而倒
位和易位导致染色体上基因的发生了变化。
2．臂内倒位杂合体在减数分裂偶线期有可能形成一种图形，如果倒位区
段内发生一次交换，后期1将形成和无着丝点的染色体片段。
3．一个显性纯合体亲本与隐性亲本杂交，F1有隐性性状的个体出现，产生这种现
象可能的原因有和。
4．玉米的半不育性可能是由引起的。
5．相互易位杂合体自交将形成、和三种后代，其比例为，其中产生的配子是半不育的。
6．相互易位杂合体在减数分裂偶线期将形成结构，后期1 的分离产生的配子可育，分离产生的配子不育。
7．在染色体结构变异中，假显性现象是由引起的，重复会产
生效应和效应，易位接合点相当于一个基因。
8．染色体结构变异分为、、和四大类，发生在非同源染色体之间的结构变异是
9．缺失包括缺失和缺失，重复可分为和两种类型。10．倒位包括倒位和倒位，前者的倒位区段发生在染色体的臂上，而后者涉及染色体的臂。11.烟草是异源四倍体2n=48,其性细胞中染色体有条，其单倍体有个染色体组，每个染色体组有条染色体。
12．三体主要是通过传递的，这是由于
13．有普通小麦可分离出个单体和个三体，而玉米只能分离出10个三．简答
1．倒位的遗传效应
2．易位的遗传效应
3．为什么倒位杂合体的连锁基因重组率降低
4．易位杂合体半不育现象是如何产生的
5．染色体组的最基本特征是什么
6．小麦有2n=6x=42条染色体，试写出下列细胞中染色体的模式和数目
a.单体
b.单倍体
c.四体
d.缺体
7．为什么偶倍数异源多倍体表现与二倍体相同的遗传规律
8．单倍体在遗传研究中的应用
9．八倍体小黑麦的培养过程
10．为什么普通小麦中能分离出亚倍体，而玉米却不能
四．计算
1．一易位纯合体并且是黄粒（AA）的玉米植株，与正常的白色籽粒（aa）植株杂交，F1是半不育的，将F1与正常亲代测交，得以下结果：
半不育黄籽粒1528株半不育白籽粒290株
正常可育黄籽粒272 株正常可育白籽粒1454株
问A/a与易位点的距离是多少？
2．某同源四倍体为AAAaBBbb杂合体，A-a所在染色体与B-b所在染色体是非同源的，A对a，B对b为完全显性，试分析该杂合体自交子代的表现型比例？
3．已知某三体植株，参加受精的配囊中染色体数为n+1的占25％，参与受精的花粉中，染色体数为n+1的只占10％，现将该三体与正常个体杂交，问（1）若以该三体为母本，则子代中的二体，三体，四体各占多大比例？
（2）若以该三体为父本，则子代中的二体，三体，四体各占多大比例？4．玉米的n+1花粉是不育的，n+1胚囊可育，如果基因R产生红色素，r为无色，试分析下列杂交组合后代的颜色种类和比例？
（1）♀Rrr ╳ rr♂ (2) ♀rr╳ Rrr♂ (3) ♀Rrr ╳ Rrr♂
5.烟草（2n=48=24Ⅱ）的红花基因（A）对白花基因（a）为显性，某烟
草植株是红花的纯合体，同时又是某染色体的单体，问，（1）如果花色基因在单体上，该单体与白花正常个体杂交，F1群体的染色体数目及表现型的种类比例如何？（2）假如不在，情况有将如何
一、名词解释： 1、母性影响 2、细胞质遗传 3、核外遗传 4、植物雄性不育 5、核不育型 二、填空题： 1、以条斑玉米ijij与正常绿色玉米(IjIj)杂交，产生的后代为条斑（Ijij），再与绿色玉米IjIj）回交，其后代的表现型和基因型有_______________________。 2、“三系”配套中的“三系”是指雄性不育的保持系、和不育系。雄性的育性是基因共同作用的结果。S（rf rf）是控制系基因型，N（RfRf）是控制系的基因型。 3、植物的雄性不育系自交表现为______________，不育系与保持系杂交，后代表现为 _______________，不育系与恢复系杂交，后代表现为_______________。 4、细胞核基因存在于_________________，细胞质基因存在于________________。 5、核基因所决定的性状，正反交的遗传表现______，胞质基因所决定的性状，正反交的遗传表现往往____________。 6、各种细胞器基因组主要包括有__________基因组和_________基因组。 7、属母性影响的性状受基因控制，后代表现型是由决定的，在代表现出孟德尔比例。 8、属持久母性影响的锥实螺Ｆ１代的外壳旋向表型与的基因型一致，Ｆ２代无论正反交均为旋，Ｆ３代左右旋比例为。 三、选择题： 1、玉米条纹叶的性状受叶绿体基因和核基因共同控制。今以IjIj（绿）为母本，与ijij（条纹）杂交，F2 代个体性状表现及比例为（） A、3绿色：1条纹或白化 B、1绿色：2条纹：1白化 C、全是条纹 D、绿色：条纹：白化是随机的 2、高等生物细胞质遗传物质的载体有：（） A、质粒 B、线粒体 C、质体 D、噬菌体 3、下列那种叙述不是细胞质遗传所特有的（） A、遗传方式是非孟德尔遗传 B、F1代的正反交结果不同 C、细胞质遗传属母性遗传因此也称母性影响 D、不能在染色体上进行基因定位 4、下列有关C质基因叙说中，哪一条是不正确的（） A、细胞质质基因也是按半保留方式进行自我复制，并能转录mRNA，最后在核糖体合成蛋白质。 B、细胞质基因也能发生突变，并能把产生的变异传给后代，能引起核基因突变的因素，也能诱发细胞质基因突变。 C、细胞质基因在细胞分裂时的分配是随机的，在子代的分布是不均等的。 D、细胞质基因通过雄配子传递。 5、当放毒型草履虫（K/K+卡巴粒）与敏感型草履虫（k/k）杂交，如果接合的时间长，后代 的情况为（） A、K/K+卡巴粒（放毒型）与k/k（敏感型） B、K/k+卡巴粒（放毒型）与K/k（敏感型） C、K/K（敏感型）与k/k+卡巴粒（敏感型） D、K/k+卡巴粒（放毒型）与K/k+卡巴粒 （放毒型） 6、紫茉莉绿白斑遗传实验中，绿色、白色、绿白斑三种枝条上的花粉分别给绿色枝条上的花授粉时，杂种植株表现为（） A、绿色 B、白色 C、绿白斑 D、绿色、白色、绿白斑 7、在核—质互作雄性不育中，S（rfrf）♀×N（rfrf）♂交配，后代基因型及育性为 （）
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《遗传学》试题库 适用于本科专业生物科学或生物技术等方向 一、《遗传学》各章及分值比例：（X%） (一) 绪论（3-5%） (二) 遗传的细胞学基础（5-8%） (三) 孟德尔遗传（12-15%） (四) 连锁遗传和性连锁（15-18%） (五) 数量性状的遗传（10-13%） (六) 染色体变异（8-10%） (七) 病毒和细菌的遗传（5-7%） (八) 遗传物质的分子基础（3-5%） (九) 基因突变（8-10%） (十) 细胞质遗传（5-7%） (十一) 群体遗传与进化（10-13%） 二、试题类型及分值：(X分/每题)： 1.名词解释（3-4） 2.选择题或填空题 3.判断题 4.问答题（5-7） 5.综合分析或计算题（8-10） 三、各章试题和参考答案： 注：试题库中有下划线的试题还不完善，在组建考试题时建议不考虑采 用。 李均祥陈瑞娇选编 2010年11月8日 第一章绪论（教材1章，3-5%）
(一) 名词解释： 1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。变异是亲子代个体之间存在差异。 (二)选择题或填空题： A.单项选择题： 年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）魏斯曼 2.通常认为遗传学诞生于（３）年。 （1） 1859 （2） 1865 （3）1900（4） 1910 3.公认遗传学的奠基人是（３）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin 4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin B. 填空题： 1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合)； 2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律)； 3.遗传学研究的对象是____、_____、______和________（微生物、植物、动物和人类）； 4.生物进化和新品种形成的三大因素是___、_____和______（变异、遗传、和选择） (三) 判断题： 1．后天获得的性状可以遗传（x）； 2．具有变异、可以遗传、通过自然选择将形成物种（L）； 3. 创造变异、发现可以遗传变异、通过人工选择将育成品种、品系（L）； 4．种质决定体质，就是遗传物质和性状的关系（L）。 （四）问答题： 1．为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
第二节染色体变异 一、教学目标 1.知识目标：(1)染色体结构的变异(2)染色体数目的变异 2.能力目标：学会观察果蝇染色体装片。 二、重点·实施方案 1.重点：染色体数目的变异。 2.实施方案：多媒体教具变抽象为具体，让学生抓住关键，学会知识。 三、难点·突破策略 1.难点：染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念。 2.突破策略：通过生殖细胞中的两套不同的染色体，引导学生从全部染色体的许多特征中抓住共同的关键特征。结合教具及具体实例，搞清难点所在。突破难点，理清思路。 四、教具准备：1.果蝇的精子与卵细胞图；2染色体结构变异和染色体数目变异的知识结构图；3·动物精子形成过程图. 五、学法指导：教师要指导学生仔细观察，与学生谈话，师生互动，共同归纳总结出应得的结论。 六、课时安排：2课时 ---------------------------------------------------------------------------- 第一课时 [一] 教学过程 通过细胞有丝分裂、减数分裂以及受精作用的学习，我们知道每种生物的染色体数目及染色体形态是稳定的。从而保持了遗传性状的相对稳定性。然而一切事物都是变化的，染色体也不例外，当自然条件和人为条件发生改变时，染色体的结构或染色体的数目可以发生改变，从而引起生物性状发生改变。今天，我们来学习这方面的内容。 问：什么是染色体变异？基因突变和染色体变异的异同？ 一、染色体结构的变异 1.猫叫综合征患儿的征状---两眼较低、耳位低下，存在着严重的智力障碍。 教师补充说:患儿哭声轻、音调高，很像猫叫。病因---人的第5号染色体部分缺失。 2出示图:，染色体结构的变异 包括： 在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种： ①染色体缺失某一片断（上图1）；
遗传学复习资料 第一章绪论 1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗 传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构 模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 第二章遗传的细胞学基础 原核细胞：各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成，统称为原核生物。 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。 染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为： （1）DNA合成前期（G1期）；（2）DNA合成期（S期）； （3）DNA合成后期（G2期）；（4）有丝分裂期（M期）。 同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。 无丝分裂：也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。 有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。即细胞分裂为二，各含有一个核。分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
遗传学复习题 一、名词解释 1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。 2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。
10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象，称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异：是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化，最终导致表型的改变，即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育：由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型，简称质核型雄性不育，又称为胞质不育型。 17、孢子体不育：雄性不育的花粉育性受母体的基因型（孢子体基因型）控制，与花粉（配子体）本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育：是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定，花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率：一个群体里，A基因在A、a基因总数中的比率，称为A的基因频率。一个群体里，a基因在A、a基因总数中的比率，称为a的基因频率。 20、基因型频率：就是指具有特定基因型的个体数，占群体全部基因型个体总数的比率，也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配：是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变：也称点突变，是DNA分子结构上微小的改变，它是由于碱
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型
5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感 锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16
《普通遗传学》课程考试试卷(A卷) 一、名词解释(每小题2分，共20分) 1．杂种优势 2．核小体 3．完全显性 4．复等位基因 5．变异 6．遗传图谱 7．隐性上位作用 8．相互易位 9．整倍体 10．转导 简答题（每小题6分，共24分） 1．简述孟德尔遗传规律实现的条件 2．简述减数分裂的过程（图示）和意义 3．设计一试验方案证明控制果蝇某一性状的基因在性染色体上，而不在常染色体上。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 4．小麦抽穗期的狭义遗传率h2=64%, 两亲本的平均表型方差为10.68，F2表型方差为40.35。求：环境方差（Ve ），加性效应（V A），显性效应（VD ），广义遗传率H2 综合题（1题10分，2题6分，共16分） 1、设某植物的三个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h相距12个单位，h-f相距16个单位，现有如下杂交：+++/thf × thf/thf。 问：（1）符合系数为1时，列出后代基因型的种类和比例？ （2）符合系数为0时，列出后代基因型的种类和比例？ 2．用遗传学所知识，设计无籽西瓜品种培育的方案 《普通遗传学》课程考试试卷（B卷） 名词解释(每小题2分，共20分) 1．相对性状 2．联会复合体 3．共显性 4．非等位基因 5．孟德尔群体 6．基因 7．一因多效 8．简单易位 9．同源染色体 10．转化 简答题（每小题6分，共24分） 1．分别简述有丝分裂和减数分裂的遗传意义 2．设计一试验方案证明控制植物某一性状基因与细胞质基因有关。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 3．水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是显性，晚熟基因(Lm)是显性，且两性状连锁遗传，交
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？ 答:因为1、分离规律就是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现就是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离与重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)就是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何(1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3、下面就是紫茉莉的几组杂交,基因型与表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型与表型怎样？(1)Rr × RR (2)rr × Rr (3)Rr × Rr 粉红 红色白色粉红粉红粉红 合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何？(1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5、在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)就是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)就是显性,圆种子(R)对皱种子(r)就是显性。
现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何？(1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6、在番茄中,缺刻叶与马铃薯叶就是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc就是马铃薯叶。紫茎与绿茎就是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株就是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何？ 解:题中F2分离比提示:番茄叶形与茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交:
分子遗传学复习题 1.名词解释： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。 gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。 GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG规律。 miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。 密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。 比较基因组学（comparative genomics）：是一门通过运用数理理论和相应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。 表观遗传变异（epigenetic variation）:基因的碱基序列未发生改变，而是由于DNA甲基化，组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。 超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 沉默子（silencer）：一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。 代谢组学(metabolomics)：是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。 端粒(telomere)：是由独特的DNA序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体的末端结构，它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
遗传学各章试题及答案 绪论 (一) 名词解释： 遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. (二)选择题： １． 1900年（2）)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称 之 ( 4 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学 ３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称 ( 1 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学 ４．通常认为遗传学诞生于（３）年。 （1） 1859 （2） 1865 （3）1900 （4） 1910 ５．公认遗传学的奠基人是（３）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin 第二章遗传的细胞学基础
(一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如： 细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属 于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分 子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变 态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白 共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体大小、形态特征和数 目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性 蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极 核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直 感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直 感。 (二) 是非题： 1.高等生物的染色体数目恢复作用发生于减数分裂，染色体减半作用发生于受精过程。(-) 2.联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分 裂结果就形成单组染色体的大孢子或小孢子。(-) 3.在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。(-) 4.高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。(-) 5.有丝分裂后期和减数分裂后期Ⅰ都发生染色体的两极移动，所以分裂结果相同。(-) 6.在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条一定来自父方。(-) 7.同质结合的个体在减数分裂中，也存在着同对基因的分离和不同对基因间的自由组合。（+） 8.控制相对性状的相对基因是在同源染色体的相对位置上。(+) 9.外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是由于外界条件影响的结果。（-） 10.染色质和染色体都是由同样的物质构成的。（+）
第一章绪论 一、名词解释 遗传学：研究生物遗传与变异的科学。 变异（variation）：指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异有时子代甚至产生与亲代完全不同形状表现的现象。 遗传(heredity)：指在生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个体之间在各方面相似的现象。 二、填空题 在遗传学的发展过程中，Lamarck提出了器官的用进废退和获得性遗传等学说；达尔文发表了著名的物种起源，提出了以自然选择为基础的生物进化理论；于1892年提出了种质学说，认为生物体是由体质和种质两部分组成的；孟德尔于1866，认为性状的遗传是由遗传因子控制的，并提出了遗传因子的分离和自由组合定律；摩尔根以果蝇为材料，确定了基因的连锁程度，创立了基因学说。沃特森和克里克提出了著名的DNA分子双螺旋结构模式，揭开了分子遗传学的序幕。遗传和变异以及自然选择是形成物种的三大因素。 三、选择题 1、被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( D ) A.相对较短的生命周期 B.种群中的各个个体的遗传差异较大 C.每次交配产生大量的子代 D.以上均是理想的特征 2、最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A James D. Watson B Barbara McClintock C Aristotle D Gregor Mendel 3、以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A 酵母 B 果蝇 C 玉米 D 以上选项均是 4、根据红色面包霉的研究，提出“一个基因一种酶”理论的科学家是：（） A Avery O. T B Barbara McClintock C Beadle G. W D Gregor Mendel 三、简答题 如何辩证的理解遗传和变异的关系？ 遗传与变异是对立统一的关系：遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；遗传保持物种的相对稳定性，变异是生物进化产生新性状的源泉，是动植物新品种选育的物质基础；遗传和变异都有与环境具有不可分割的关系。 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 冈崎片段：相对比较短的DNA链（大约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。 半保留复制：DNA在复制时首先两条链之间的氢键断裂两条链分开，然后以每一条链分别做模板各自合成一条新的DNA链，这样新合成的子代DNA分子中一条链来自亲代DNA，另一条链是新合成的。 半不连续复制：DNA复制时，以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘，与复制叉方向一致，称为；另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反，称为滞后链，其合成是不连续的，先形成许多不连续的片断（冈崎片断），最后连成一条完整的DNA链。 联会：亦称配对，是指在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象。 同源染色体：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 减数分裂：是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。 复等位基因：是一个座位上的，因而产生两种以上的等位基因，他们都影响同一性状的状态和性质，这个座位上
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。