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2011accf aha肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读

2011accf aha肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读
2011accf aha肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读

2011ACCF AHA——肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读

2011ACCF /AHA——肥厚型心肌病诊断与治疗指南解

刘文玲刘雯北京大学人民医院

日期:3/25/2012

编者按:2011年12月美国心脏病学学会基金会(ACCF)和美国心脏协会(AHA)发表了HCM诊断与治疗指南,这是第一部由权威机构制定的有关肥厚型心肌病(HCM)诊断治疗的指南,并且得到美国胸外科协会、美国超声心动学会、美国核心脏病学学会、美国心力衰竭学会、心律失常学会、心血管造影和介入学会和胸外科医师协会的认同。该指南复习了大量的有关HCM的研究资料、综述和其他证据,集中了专家们的共识对诊断与治疗策略进行修订,对临床工作将有很大帮助。

HCM是一种有多种临床和基因表现的复杂性疾病,最新公布的ACCF /AHA临床指南强调了建立HCM中心、

充分利用基因检测和遗传咨询强化HCM管理的重要性。

临床定义和鉴别诊断

指南进一步明确了HCM是一种不明原因的以左室肥厚为特征的疾病,且不伴有心室腔扩大,除外了其他引起左室肥厚的心血管或全身疾病。基因型阳性而表型为阴性者(无明显的心肌肥厚)应高度警惕。临床上,通常认为超声提示最大左室壁厚度≥15 mm可诊断为HCM,13 mm至14 mm 为临界值,特别是伴有其他危险因素(如HCM家族史)。

指南首次明确了儿童HCM的定义,并提出了“亚临床HC M”的概念。虽然心血管磁共振(CMR)是在诊断HCM 方面使用频率逐渐增加,但目前左心室壁的厚度测量仍主要根据心脏超声。在儿童中,左心室壁增厚被定义为高于同年龄,性别,或身态儿童平均值的2个标准差(Z评分≥2)。对于基因型阳性而无心肌肥厚证据者通常称为“亚临床性HCM”。

在鉴别诊断方面,对于HCM合并高血压的患者,认为有肌小节基因突变或左心室的厚度显着增厚大于25 mm或伴有SAM现象、左室流出道梗阻(LVOT)者可协助诊断HCM。除了应该与高血压心脏损害和运动员心脏鉴别以外,还应该与患有伴左室肥厚的代谢性或贮积性疾病(例如例如线粒体疾病,Febry病或突变所造成的贮积症)相鉴别,特别是婴儿和儿童以及青年人。此外,在HCM的终末期,需要与扩张型心肌病相鉴别。

遗传的影响

HCM被认为是由于编码肌小节和其他肌纤维蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。个体间表现的多样性与基因的异质性相关,涉及至少8个基因和1400多个突变。8个明确导致HCM的基因为β-肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白C、肌钙蛋白T、肌钙蛋白I、α肌球蛋白、肌动蛋白、调节轻链和基本轻链基因。两个等位基因中一个(或单体)发生单基因突变足以引起HCM;然而,5%的HCM患者在一个基因或不同基因中有两个突变。目前证据认为与HCM 临床诊断相关的绝大多数基因为编码肌小节或其相关蛋白

的基因,过去50多年来所报道的大部分HCM患者均属于这些基因的突变。

临床自然病程

HCM是一种具有多样化临床表现和过程的异质性心脏疾病,可在所有年龄组发病,从婴儿到老年人。大部分的患者可以达到正常预期寿命,他们无能力受限,也不需要特殊临床干预。然而,另一些患者,可能合并其他的并发症,导致疾病的进展和过早死亡。许多的治疗干预可以改变HCM 的自然病程。并发症可能独立出现也可以伴发:

1.心脏性猝死(SCD),原因往往是突发的室性心动过速,最常见于35岁以下的无症状年轻患者(包括竞技运动员)。

2.以劳力性呼吸困难(伴或不伴胸痛)为特点的心力衰竭,但收缩功能无明显受损,仍为窦性节律,但一小部分患

者中,由于大量的瘢痕形成,出现左室重构和收缩功能障碍导致心力衰竭,进展到最后阶段。

3.阵发性或慢性AF,可同时伴有不同程度的心力衰竭,增加了体循环血栓和致死及非致死性中风的风险。

基因型阳性表型阴性患者临床评估的推荐意见

对于先证者的一级亲属的进行遗传筛选,可发现有基因突变(基因型阳性)而无心肌肥厚(表型阴性)年轻的家族成员。由于HCM的临床表现通常随着年龄的增长而增加,对基因型阳性/表型阴性的个体,建议的从青春期开始(一般为12岁)定期(儿童和青少年12~18个月,成人约5年)进行临床筛查(体格检查、心电图和二维超声心动图或CMR)。当家族史提示有SCD高风险时,应该对基因型阳性/表型阴性的个体定期进行心律失常的评估(运动试验或Holter心电图监测)。决定患者能否参加激烈的体育竞技运动,必须进

行个体分析,并保证患者和家人充分的了解潜在的风险。

HCM患者临床处理推荐意见

HCM患者临床处理推荐意见图1。对于无症状的HCM 患者专家组认为可以进行低强度的有氧运动(等级证据:C)。应用β阻滞剂和钙通道阻滞剂对临床终点的改变是否有效还不明确。(证据级别:C)药物治疗的推荐意见I类

1.对于伴或不伴有梗阻的HCM患者,建议应用β受体

阻断药物治疗症状(心绞痛或呼吸困难),但窦性心动过缓或严重传导疾病者应谨慎使用。(证据级别:B)

2.对于HCM患者,如果低剂量的β受体阻断药对控制症状(心绞痛或呼吸困难)无效,将剂量调整滴定到静息心率低于60~65次/分(缓慢达到可接受或推荐最大用药剂量)的剂量有效。(证据级别:B)

3.对于β受体阻滞剂无效或有副作用和禁忌症的伴或不伴有梗阻的HCM患者,建议应用维拉帕米治疗(低剂量开始,滴定到480 mg/d)治疗患者的症状(心绞痛或呼吸困难)。然而,压力梯度过高、严重心力衰竭和窦性心动过缓应慎用维拉帕米(证据级别:B)。

4.对输液无效的梗阻性HCM患者,建议静脉注射苯肾上腺素(或其他血管收缩剂)治疗急性低血压。(证据级别:B)

IIa类

1.对于β阻滞剂和维拉帕米单独使用无效的梗阻性HCM患者,可以丙吡胺与β受体阻断药或维拉帕米联合应用缓解患者的症状(心绞痛或呼吸困难)(证据级别:B)。

2.对于应用β受体阻滞剂或维拉帕米或两者联合应用无法缓解呼吸困难的症状时,可以加用口服利尿剂(证据级别:C)。

IIb类

1.儿童或青少年HCM患者,β受体阻断药物可能对缓解症状(心绞痛或呼吸困难)有用,但应监测这些药物的副作用,包括抑郁,乏力或对学习成绩的影响。(证据级别:C)

2.尽管使用的β受体阻滞剂或维拉帕米或两者联合应用,充血性心力衰竭症状仍然存在的梗阻性HCM患者,可以考虑谨慎加用口服利尿剂(证据级别:C)。

3.收缩功能尚可的HCM患者,ACEI和ARB治疗症状(心绞痛或呼吸困难)的有效性尚未确定,这些药物应慎用于有静息或可激发的左室流出道梗阻的患者(证据级别C)。

4.不能耐受维拉帕米或有维拉帕米禁忌症的HCM患者,可考虑应用地尔硫卓。

III类:有害

1.有静息或可激发的左室流出道梗阻的患者,用硝苯地平或其他二氢吡啶类钙通道阻滞剂治疗症状(心绞痛或呼吸困难)有潜在的危害。(证据级别C)

2.有低血压或严重静息呼吸困难的梗阻性HCM患者,

维拉帕米有潜在的危害。(证据级别C)

3.没有AF的HCM患者,用洋地黄治疗呼吸困难可能是有害的。(证据级别B)

4.有AF的HCM患者,单用丙吡胺,不与β受体阻滞剂或维拉帕米联合应用治疗症状(心绞痛或呼吸困难)可能是有害的,因为丙吡胺可增强房室传导,并增加AF的心室率。

(证据级别B)

5.对于有梗阻性HCM患者,应用多巴胺,去甲肾上腺素和其他静脉用正性肌力药治疗急性低血压可能有害。(证据级别B)

有创治疗的推荐意见

室间隔部分切除术是大多数有严重症状、药物治疗无效的梗阻性HCM患者的首选治疗方案,尤其是在年轻、较健康的成年人,而室间隔消融对于有手术禁忌或风险高的患者(尤其是老年患者)来说是首选。室间隔消融术后永久性植入起搏器的可能性高于室间隔部分切除术后的4~5倍。室间隔部分切除术后临床和血流动力学立即得到改善,然而,室间隔消融术会延迟3个月以上,虽然许多患者在室间隔消融术后症状亦得到了显着改善。此外,室间隔厚度接近或超过30毫米患者,不能或很难从室间隔消融术中受益。外科医生可以在直视下进行切除术,以解决左室流出道梗阻的解剖或二尖瓣装置异常等问题,然而,室间隔酒精消融术只能通过消融间隔支动脉间接获得治疗作用。

对于HCM的起搏治疗专家组认为对于药物难以缓解症状的梗阻性HCM患者,在不能进行室间隔部分切除治疗时,可考虑植入永久性起搏器。(推荐级别IIb类,证据级别:B)由此可见,起搏器在HCM的治疗地位很低。

HCM的植入ICDs的推荐意见图2。SCD危险分层

建议

临床上少数HCM SCD风险增加,猝死率每年1%。ICD 是唯一有效预防SCD和延长HCM患者的生命的手段。指南除了列出传统危险因素外,增加了有潜在风险的危险因素。

传统危险因素包括:有心室颤动、猝死或持续的VT病史;SCD的家族病史;昏厥;非持续性室性心动过速;最大左心室壁的厚度;运动时血压反应异常。其他潜在的SCD 的危险因素:左心室流出道阻塞、CMR成像出现LGE、左室心尖室壁瘤和基因突变等。

左室收缩功能不全患者的推荐意见

I类

1.对发生了收缩功能不全,射血分数≤50%的非梗阻性HCM患者,应按照治疗其他伴EF降低的心力衰竭的循证医学方案治疗,包括应用ACEI,ARB,β受体阻滞剂和其他有适应症的药物。(证据级别:B)

2. HCM患者发生收缩功能不全是应该考虑存在其他引起能收缩功能不全的伴发病可能参与引起收缩功能不全。(证据级别:B)

Ib类

1.对于有严重症状(NYHA心功能III或IV级)、已应用了最大量药物、射血分数≤50%的非梗阻性HCM成年患者,可考虑植入ICD。(证据级别:C)

2.对于发生收缩功能不全的HCM患者,建议重新评估过去有指征使用的负性肌力药,如维拉帕米、地尔硫卓或丙吡胺,并考虑是否停用这些药物。(证据级别:C)AF管理的推荐意见

AF是引起HCM症状、发病和死亡的重要原因。相对于同龄人,HCM的患者发生AF的风险较高,但是HCM患者在年轻时(小于30岁)较少发生AF,随着年龄的增长,发生率增加。在HCM中,AF的危险因素和年龄、充血性心力衰竭、左房功能、直径和容积相关。AF是提示预后不良的指标,包括HCM相关的心力衰竭、死亡和中风的风险。

I类

1.有阵发性、持续性或慢性AF的HCM患者,是应用维生素K拮抗剂(华法林,使INR达到

2.0~

3.0)进行抗凝治疗的适应症,(另外一种降低血栓栓塞事件的选择是直接用凝血酶抑制剂,但尚无HCM患者相关的资料)。(证据级别:C)。

2.伴有快速心室率AF的HCM患者,需要控制心室率,并可能需要大剂量的β受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙通道阻滞剂。(证据级别:C)

IIa类

对于有AF的HCM患者,丙吡胺(与心室率控制药联用)和胺碘酮是合理的抗心律失常药。(证据级别:B)

对于有顽固症状或不能服用抗心律失常药物的HCM患者,射频消融治疗心AF动可能获益。(证据级别:B)无论作为一种单独的手术,还是作为室间隔部分切除术的一部分,对于AF的患者行左心耳封闭手术都是合理的。(证据级别:C)

IIb类

对于HCM患者,尤其是有安装ICD的患者,应用索他洛尔、多非利特和决奈达隆可作为备选的抗心律失常药,但这些药的临床经验有限。(证据级别:C)

肥厚型心肌病诊断及治疗肥厚型心肌病的定义和流行病学

肥厚型心肌病诊断及治疗指南 一、肥厚型心肌病的定义和流行病学 1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述,随后概念不断演变发展,该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。目前认为,HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病,主要表现为左心室壁增厚,通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm,或者有明确家族史者厚度≥13mm,通常不伴有左心室腔的扩大,需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。 一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。中国HCM患病率为80/10万,粗略估算中国成人HCM患者超过100万。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。心脏性猝死(SCD)常见于10~35岁的年轻患者,心衰死亡多发生于中年患者,HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%,SCD是最常见的死因之一。 二、肥厚型心肌病的分型 根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG),可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常,负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。 另外,约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM,可能无左心室流出道梗阻,也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同,甚至更差。 梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择,是目前临床最常用的分型方法。 此外根据肥厚部位,也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统,称为MOGE(S)分型。该分型保留了对心脏形态功能的识别,同时强调了疾病的遗传基础,但应用尚不成熟,仅供参考。 三、肥厚型心肌病的诊断 1.症状 HCM临床症状变异性大,有些患者可长期无症状,而有些患者首发症状就是猝死。儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关,主要症状如下。

肥厚型心肌病诊断治疗指南

肥厚型心肌病诊断治疗指南 肥厚型心肌病(HCM)是一种原因不明的心肌疾病,特征为心室壁呈不对称性肥厚,常侵及室间隔,心室内腔变小,左心室血液充盈受阻,左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病,可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险,是运动性猝死的原因之一。 病因 肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病,60%~70%为家族性,30%~40%为散发性,家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实,至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关,其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因,绝大部分突变位于这些基因。 临床表现 1.以青壮年多见、常有家族史。

2.可以无症状,也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死,晚期出现左心衰的表现。 3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音,可伴震颤,应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强,反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。 检查 1.超声心动图 对HCM诊断有重要意义:①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm;②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象;③心室腔小;④左室流出道狭窄<2.0cm;⑤左室流出道血流速度加快;⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg,则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。 2.心电图

左心室或双室肥厚及ST-T改变,深而倒置的T波、有时有异常Q波。房室传导阻滞和束支传导阻滞。还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。 3.X线检查 X线检查没有明显的特点,可能见到左房、左心室增大,也可能在正常范围。晚期可见右室增大和肺淤血表现。 4.心脏磁共振(MRI) 其敏感性高于超声心动图,但费用较高,对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。 5.心内膜下心肌活检 免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高,组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。 诊断 超声心动图提示左心室壁或(和)室间隔厚度≥15mm,排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病(房间隔、室间隔缺损)及代谢性

张辉中国扩张型心肌病诊断和治疗指南365医学网

张辉中国扩张型心肌病诊断和治疗指南·365医学网 ??2018年4月21日,我国首部《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》在第九届国际心血管病靶向治疗论坛暨第八届中部心脏病学会议上正式发布。协作组在2007年心肌病诊断与治疗建议基础上,引用国内外临床研究资料,借鉴国外指南和科学声明的优点,进行指南制定。 ??廖玉华教授在大会中指出,近年来,社会公众对于高血压、冠心病等心血管病的防治工作已开始重视,但对于心肌病及其可造成的健康危害却知之甚少,我们应该像重视高血压一样重视扩心病防治。 中国扩张型心肌病诊疗指南的总体原则 ??·协作组在2007年《心肌病诊断与治疗建议》中DCM部分的基础上,引用国内外临床研究资料,借鉴国外指南和科学声明的优点进行本指南的制定。 ??·指南提出的推荐意见是在系统评估基础上由协作组专家讨论形成,当意见出现分歧时,在充分考虑不同意见的基础上接受多数专家的共识。 ??本指南的推荐类别和级别定义借鉴欧美心衰指南 下面我们将指南从以下几点具体展开: ??一、扩张型心肌病的定义与病因分类 ??二、扩张型心肌病的生物标记物

??三、扩张型心肌病的影像学检查 ??四、扩张型心肌病的诊断标准 ??五、扩张型心肌病的治疗原则 ??六、扩张型心肌病的药物与非药物治疗 ??七、扩张型心肌病特殊类型的诊治要点 ??八、扩张型心肌病的心脏康复治疗 一、扩张型心肌病的定义和病因分类 ?? 1.定义:DCM是一种异质性心肌病,以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征,发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。 流行病学: ??发病率:年5-8/10万 ??好发人群:黑人和男子多发,是白人和女子的3倍以上??发病年龄:20-60岁 临床表现: ??症状:左心功能不全表现 ??呼吸困难 ??咳嗽,咳痰,咯血 ??乏力,疲劳,头昏,心慌 ??少尿和肾功不全表现 ??右心功能不全表现

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南要点

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南要点 扩张型心肌病(DCM)是一类异质性心肌病,是心力衰竭和猝死的常见疾病之一。以往对DCM局限于心力衰竭和心律失常的治疗,2018年发表的中国扩张型心肌病诊断和治疗指南(简称指南)提出病因诊断及其检测方法,针对免疫学病因早期治疗,将基础研究转化到临床研究,对DCM诊断与治疗展现出新的理念与方法。 1.扩张型心肌病病因诊断的创新与临床实践 指南将扩张型心肌病分为原发性和继发性2类,原发性DCM包括家族性DCM、获得性DCM和特发性DCM。家族性DCM推荐临床开展基因检测,明确病因诊断。在获得性DCM类型中提出免疫性DCM,以抗心肌抗体(anti-heart antibodies,AHA)作为免疫学标记物。1985年Schultheiss等发现扩张型心肌病(DCM)患者抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶(ANT)自身抗体干扰心肌细胞能量代谢导致心肌病,2011年笔者发现DCM患者抗L型钙通道抗体(抗L-CaC抗体)可以引起室性心律失常和猝死,并阐明其作用机制,并且建立抗心肌抗体的检测方法。 2014年浦介麟等临床研究证实DCM组(?? = 732)和对照组(?? = 834)随访52个月,DCM患者抗L-CaC抗体阳性组总死亡、全因死亡和

猝死均显著高于对照组;2062例慢性心力衰竭(CHF)与824例对照组人群随访36个月,在CHF患者379例死亡中,猝死率DCM组40.37%和ICM组39.07%,DCM和ICM组抗β1肾上腺素受体(β1AR)抗体阳性患者的猝死率显著高于对照组。中国多项临床观察性研究证实抗L-CaC 抗体和抗β1AR抗体阳性具有CHF死亡和DCM猝死的独立预测价值。然而,国内外资料显示AHA在41%~85%的特发性DCM、60%的FDCM 和46-60%的PPCM患者中被检出阳性,该指南推荐对于心脏扩大非缺血性心衰患者,常规检测抗心肌抗体,提供DCM免疫诊断、指导选择针对性治疗和预测DCM猝死和死亡风险。 2. 扩张型心肌病的早期病因治疗:免疫学治疗 2014年中国报道767例DCM随访52个月死亡率为42.24%。为了降低DCM死亡率,需要针对DCM的早期诊断和早期干预。在DCM早期阶段,该指南积极推荐针对DCM病因治疗包括免疫学治疗和尽早应用神经激素拮抗剂治疗,可减少心肌损伤和延缓病变发展。该指南创新性提出扩张型心肌病免疫学治疗的方法。 2.1阻止抗体致病作用的治疗:指南推荐了针对抗β1AR抗体和抗 L-CaC抗体阳性的DCM早期患者应用β受体阻滞剂和地尔硫卓治疗。国内外多中心随机临床试验(J-CHF、MDC、DiDi、ISDDC试验)证实β受

ESC2014-肥厚型心肌病诊断和治疗指南

ESC2014 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是指并非完全因心脏负荷异常引起 的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病,但却几乎没有相应的随机对照 临床研究。 所以,本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见,为医生提供所 有年龄段患者临床诊断和治疗概览,此外,由于大部分患者都有遗传病因参与,本次指南 同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容,并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用,并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义 会扩大指南的范围,并使一些推荐复杂化,但与每日临床实践紧密相关,能更好地改善诊 断的准确性和治疗。 一、病因 高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性 遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病,包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异 常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病,如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为:任意成像手段(超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示,并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱(13-14 mm),对于这部分患者,需要评估其他特征以诊断是否为 HCM,评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心 电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样,诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD(即 Z 值>2,Z 值 定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量)。 3. 亲属 对于 HCM 患者的一级亲属,若心脏成像(超声心动图、心脏核磁共振或 CT)检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度≥ 13 mm,即可确诊 HCM。 在遗传性 HCM 家族中,未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常,这种异 常的特异性较差,但在有遗传性 HCM 的家族成员身上,可视为 HCM 疾病的早期或温和 表现,其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之,对于遗传性HCM 的家族成员,任何异常(如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常)尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊 断出 HCM 的可能性。

2014年 ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南

2014年ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然HCM 是一种常见的心血管疾病,但却几乎没有相应的随机对照临床研究。 所以,本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见,为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览,此外,由于大部分患者都有遗传病因参与,本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容,并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用,并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围,并使一些推荐复杂化,但与每日临床实践紧密相关,能更好地改善诊断的准确性和治疗。 一、病因 高达60% 的青少年与成人HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病,包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病,如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为:任意成像手段(超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示,并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱(13-14 mm),对于这部分患者,需要评估其他特征以诊断是否为HCM,评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样,诊断HCM 需要保证LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD(即Z 值>2,Z 值定义为所测数值偏离平均值的SD 数量)。 3. 亲属 对于HCM 患者的一级亲属,若心脏成像(超声心动图、心脏核磁共振或CT)检测发现无其他已知原因的LV 室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm,即可确诊HCM。 在遗传性HCM 家族中,未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常,这种异常的特异性较差,但在有遗传性HCM 的家族成员身上,可视为HCM 疾病的早期或温和表现,其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之,对于遗传性HCM 的家族成员,任何异常(如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常)尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出HCM 的可能性。

肥厚型心肌病用药指南

肥厚型心肌病用药指南 【概述】 肥厚型心肌病是另一种常见的原发性心肌病,特征为心 室肌肥厚,心室腔变小,左心室舒张期顺应性下降。病因尚不清楚,有明确家族遗传性,属于常染色体显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状,主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作,梗阻性者有头晕、近似晕厥,有粹死倾向。 【诊断要点】 1.症状 (1)运动后有头晕、晕厥、心悸及心绞痛等症状。 (2)晚期患者有呼吸困难等症状。 2.体征梗阻性者可在胸骨左缘第四肋间处听到收缩期喷射样杂音。 3.辅助检查 (1)心电图:多有ST-T改变,左室高电压,部分有深而窄的Q波。需要与陈旧性心肌梗死相鉴别。 (2)超声心动图:可见对称或不对称的心肌|巴厚,室间隔厚度>18mm伴有二尖瓣前叶收缩期前移,可区分梗阻性肥厚型心肌病;结合超声或心导管检查显示左心室与流出道 压力阶差,即可确诊。

(3)影像学检查(CT、MRI):心肌肥厚和心室腔变小的 表现。 【药物治疗】 1.治疗原则通过降低心肌收缩力,减轻流出道狭窄,改 善心脏舒张功能,减少猝死。 用药方案 (1).?受体阻断剂:起始量美托洛尔12.5mg,—日2 次,普萘洛尔10mg—日3次。应从小剂量开始逐渐增加剂量至最大耐受量(心率60次/分左右),每日剂量个体差异极大。 (2).钙离子拮抗剂:应选用降低心肌收缩力较强,而 扩血管降压作用较弱的非二氢吡啶类钙拮抗剂,维拉帕米 口服,起始量一次40mg, —日3次,逐渐加量。 (3 )胺碘酮:快速心房颤动、室性心动过速发作时可 给予首剂150mg加入5%葡萄糖溶液250ml,在20分钟内滴人(滴人时间不得短于10分钟),继以每分钟1? 1.5mg维持,疗效差者应尽快转院。预防心律失常发作可以口服,按照第1周200mg, —日3次,第2周200mg 一日2次,然后200mg, —日1次长期维持的方案。 【注意事项】 1.梗阻性者慎用各种使梗阻加重的药物,如利尿剂,硝 酸酯类药物、增加心肌收缩力的药物(合并严重心功能不全和快速房颤者除外)。

2014 年 ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南

肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然HCM 是一种常见的心血管疾病,但却几乎没有相应的随机对照临床研究。 所以,本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见,为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览,此外,由于大部分患者都有遗传病因参与,本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容,并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用,并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围,并使一些推荐复杂化,但与每日临床实践紧密相关,能更好地改善诊断的准确性和治疗。 一、病因 高达60% 的青少年与成人HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色 体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病,包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病,如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为:任意成像手段(超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示,并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱(13-14 mm),对于这部分患者,需要评估其他特征以诊断是否为HCM,评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样,诊断HCM 需要保证LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD(即Z 值>2,Z 值定义为所测数值偏离平均值的SD 数量)。 3. 亲属 对于HCM 患者的一级亲属,若心脏成像(超声心动图、心脏核磁共振或CT)检测发现无其他已知原因的LV 室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm,即可确诊HCM。 在遗传性HCM 家族中,未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常,这种异常的特异性较差,但在有遗传性HCM 的家族成员身上,可视为HCM 疾病的早期或温和表现,其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之,对于遗传性HCM 的家族成员,任何异常(如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常)尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出HCM 的可能性。 三、诊断 1. 静息和动态心电图检查建议 建议分级水平参考文献

诊断治疗建议书

诊断治疗建议书 篇一:心肌病诊断与治疗建议 心肌病诊断与治疗建议 刘道广 河南省平舆县中医院河南驻马店 463400 摘要:目的:研究探讨心肌病诊断与治疗建议方法:探究几种心肌病的诊断与建议。结果:心肌病是一种异质性的疾病,可分为原发性和继发性两类,是引起心力衰竭和心源性猝死的常见疾病。原发性心肌病是一种由遗传、非遗传和后天性原因单独或组合而引起的疾病。结论:心肌病包括HCM、LVNC等等,治疗方法有免疫治疗法,化学消融法等[关键词] 心肌疾病;病因学 1心肌病的病因学诊断 1.1遗传性心肌病 遗传性心肌病,包括肥厚型心肌病(HCM),心律失常,右室心肌病(ARVC),左心功能不全密集(LVNC)等等。肥厚性心肌病基因和基因修饰的心肌病心肌肌节蛋白基因突变的数据积累发现导致HCM患者50%?85%通过,我们发现18基因突变,超过400位点突变导致HCM HCM患者有至少六个突变汉族人。因此,HCM定义为遗传性心肌病。 HCM主要是基于超声波或核磁共振影像诊断,体检发现异常心电图T 波倒置应该心脏成像,并询问家族史和家检查在常常表现为

的发病很重要的作用,患者常常表现为局灶性或弥漫性炎性细胞,炎性细胞浸润约三分之二,纤维脂肪浸润有可能是慢性心肌炎修复。 LVNC:例患儿家族中的基因组学研究认为它可能对28号染色体XQ G4.5基因突变有关,也可能与基因有关rkbpl2,11p15,LMNA等。由于在LVNC和治疗左心室扩大的心脏图检查成人心力衰竭治疗,薄而致密的心外膜心内膜层厚度和非致密层。后者包括骨小梁和小梁隐窝厚过程,隐窝与左室腔交通的连续性,主要涉及到顶端,心室壁及侧壁和小梁问深槽直接从左心室腔内血液。 1.2获得性心肌病 获得性心肌病包括心肌病(DCM),压力性心肌病(Takotsubo心肌病),围产期心肌病,酒精性心肌病等等。基本明确疾病的发病机制与遗传易感性,根据“建议性心肌病的诊断和治疗”性心肌病的诊断和治疗,认真检查原因,其原因是不难诊断。 DCM:这是遗传和非遗传因素的组合,其特征是左心室扩张和收缩功能障碍。在扩张型心肌病,家族遗传背景和基因突变的20%至35%。扩张型心肌病是一种常染色体显性遗传和线粒体基因X连锁隐性遗传,这是在20个站点的扩张型心肌病发现。 DCM也可以通过编码细胞骨架、细胞膜和核膜,肌节蛋白基因突变,激活。盛梅秦无限报三DCM心力衰竭细胞骨架

2011美国肥厚型心肌病指南解读

2011美国肥厚型心肌病指南解读 李新立,徐东杰(南京医科大学第一附属医院 心内科,南京 210029) 通讯作者:李新立 Email:xinli3267@https://www.doczj.com/doc/b89824105.html, 2011年11月,美国心脏病学会基金会/美国心脏协会(ACCF/AHA )联合发布了肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy ,HCM )指南[1],总结8年来的研究成果,对2003年公布的专家共识进行了更新,从HCM 的流行病学、定义、基因筛查、病理生理学、诊断、治疗策略、危险分层及预后等方面进行了系统论述。限于篇幅现简要解读如下。 1 HCM的流行病学及定义 HCM 的患病率为0.2%,美国大约有60万患者,但就诊的患者仍为冰山一角,大多数无临床症状也不影响生存期。HCM 的特征为不明原因的左心室肥厚、不伴有心室腔扩张,未发现其他可导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病,临床超声心动图提示左心室壁厚度≥15 mm 。但左心室壁厚度在13~14 mm 之间、基因型异常、尚未出现明显肥厚的人群应特别重视。在儿童HCM 患者中,左心室厚度定义为左心室厚度≥同年龄、性别或体重指数儿童左心室厚度平均值+2倍标准差,对于存在基因突变但尚未出现心室壁明显肥厚的称为亚临床型HCM 。伴有高血压的老年患者,诊断HCM 要谨慎,一般在检测到肌小节基因突变或左心室壁厚度≥25 mm 或左心室流出道梗阻出现二尖瓣前向运动(SAM 征)时方能确诊。2 基因学检测的策略及家系基因分析 作为遗传背景极强的疾病,对HCM 患者进行基因学监测和家系分析是近年来研究的热点,为此,指南对其策略进行了推荐,具体如下: 2.1 Ⅰ类推荐 HCM 患者均须评估家族遗传基因,结果须经有遗传心脏病知识背景的专家解读,以解释是否符合临床表现(证据等级:B );对先证者一级亲属须进行临床评估,无典型临床表现的HCM 或不明原因的心肌肥厚也应考虑可能与遗传相关(证据等级:B )。 2.2 Ⅱ类推荐 Ⅱa 类推荐:先证者进行基因检测以便于在一级亲属中评估HCM 的患病风险(证据等级:B )。 Ⅱb 类推荐:基因检测以评估HCM 患者发生心源性猝死(sudden cardic death ,SCD )的风险尚不确定(证据等级:B )。 2.3 Ⅲ类推荐:无获益 先证者基因突变不明时,在亲属中进行基因检测或在HCM 患者基因型阴性的家属中进行临床筛查(证据等级:B ); 如果先证者基因检测未发现突变,亲属的临床评估便极为重要,这样可以发现新的HCM 患者。对于临床上部分基因型阳性但尚未出现临床表型的患者,指南推荐进行定期的心电图、超声心动图及临床评估,随访间期取决于年龄及临床状态改变,一般儿童1年~1年半,成人5年(Ⅰ类推荐,证据等级:B )3 治疗 治疗必须建立在对HCM 复杂的病理生理机制的全面理解上,应遵循个体化原则。指南将HCM 患者分为无症状及有症状两类,并分别进行相关推荐。 大多数患者并无临床症状,其生存期与正常

病毒性心肌炎诊疗指南(最新)(完整资料).doc

此文档下载后即可编辑 第二节病毒性心肌炎 【ICD-10编码】I40.001 【定义】 病毒性心肌炎是指病毒侵犯心脏,以心肌炎性病变为主要表现的疾病,有时病变可累及心包或心内膜。 【病因】 引起儿童心肌炎常见的病毒有柯萨奇病毒(B组和A组)、埃可(ECHO)病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、流感和副流感病毒、麻疹病毒、流行性腮腺炎病毒、传染性肝炎病毒等,新生儿期柯萨奇病毒B组感染可导致群体流行,死亡率高。 【诊断要点】 1.症状和体征 (1)症状:表现轻重不一,取决于年龄与感染的急性或慢性过程,预后大多良好。大多数患儿有发热、咽痛、咳嗽等上呼吸道病毒感染或腹痛、腹泻等消化道病毒感染等前驱症状。心脏受累轻者可无症状或有胸闷、胸痛、心悸、乏力,活动受限等症状,少数重症可发生心力衰竭并严重心律失常、心源性休克,猝死。新生儿患病病情进展快,常见高热、反应低下、呼吸困难、发绀,常有神经、肝脏和肺的并发症。 (2)体征:心脏有轻度扩大,伴心动过速,偶有心动过缓、心律不齐、心音低钝及奔马律。有心包炎者可闻及心包摩擦音。重症病例反

复心衰者,心脏明显扩大,肺部出现湿啰音及肝、脾肿大,呼吸急促和紫绀,重症患者可突然发生心源性休克,脉搏细弱,血压下降。 2.辅助检查 (1)X线检查:心影大小正常或增大,严重者有肺淤血或水肿,少数可伴有心包积液。 (2)心电图:可见严重心律失常,包括各种期前收缩,室上性和室性心动过速,房颤和室颤,II度和III度房室传导阻滞。心肌明显受累时可见T波降低、ST段改变等。心电图缺乏特异性,应动态观察。(3)超声心动图:轻者无改变。重者可有心房、心室扩大,以左心室扩大为主,或有心包积液、胸腔积液、心力衰竭者心脏收缩功能减退。 (4)实验室检查:白细胞数增高,血沉增快,谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、磷酸激酶及其同工酶活性增高,肌钙蛋白阳性。 (5)病原学检查:以咽拭子,粪便、尿液、血液、心包液进行病毒分离,或者在恢复期做血清补体结合试验、中和试验,可有特异性病毒抗体明显升高。 【诊断标准】 根据1999年中华医学会儿科学分会心血管学组修订后的小儿病毒性心肌炎诊断标准: 1、临床诊断依据: (1)心功能不全、心源性休克或心脑综合征。 (2)心脏扩大(X线、超声心动图检查具有表现之一)。

特发性心肌病诊疗指南【2019版】

52.特发性心肌病 概述 心肌病是一组异质性心肌疾病。由各种不同原因(常为遗传原因)引起,伴有心肌机械和(或)心电活动障碍,常表现为不适当心室肥厚或扩张,可导致心功能不全或心血管死亡。原发性心肌病是指病变仅局限在心肌,根据发病机制,又分为遗传性、遗传和非遗传混合性及获得性3 种。此处特发性心肌病(idiopathic cardiomyopathy)主要指以遗传性为主(包括混合性)的心肌病,包括特发性或家族性扩张型心肌病、致心律失常型右室发育不良/心肌病、特发性或者家族性限制型心肌病、左室致密化不全以及遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变。 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是指以左室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征的一种疾病,其中约50%无法明确病因,将其定义为特发性DCM(idiopathic dilated cardiomyopathy),对这些患者进行3~4 代详细的家族史询问并对一级亲属进行临床筛查,发现其中20%~35%患者具有基因突变和家族遗传背景,被称作家族性扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)。致心律失常性右室发育不良/心肌病(arrhythmogenic right ventricular dysplasia/ cardiomyopathy,ARVD/C)是一种以心律失常、心力衰竭及心源性猝死为主要表现的非炎性、非冠状动脉心肌疾病,病理特点为右室心肌细胞被脂肪或纤维脂肪组织进行性取代,致使右室弥漫性扩张、收缩运动减弱。限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy,RCM)是最为少见的心肌病,通常由于室壁僵硬,导致严重的舒张期功能障碍和充盈受限,临床表现为以右心为主的全心衰。绝大多数患者心室无扩张、室壁厚度正常且左室收缩功能正常。RCM 可以为特发、家族性或者系统性疾病所致。此处指特发和家族性RCM。左室致密化不全(left ventricular non-compaction,LVNC)是一种以左室心肌小梁突出和小梁间隐窝深陷为特征,导致收缩和舒张功能障碍、传导异常和血栓栓塞事件的心肌疾病。孤立性LVNC 是指不合并其他心脏或非心脏先天性异常的情况下发生的LVNC。遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变(hereditary transthyretin amyloidosis,hATTR)是常染色体显性遗传,由转甲状腺素蛋白基因突变产生异常TTR 蛋白沉积在多个组织器官,导致淀粉样变,以进行性神经病变和心肌病为主要特征。

浅析肥厚型心肌病的诊断与治疗

浅析肥厚型心肌病的诊断与治疗 (作者:__________ 单位:___________ 邮编:___________ ) 【摘要】目的讨论肥厚型心肌病的诊断与治疗。方法根据患者临床表现与辅助检查结果结合进行诊断并治疗。结论治疗原则为改善肥厚心肌的顺应性,预防左心室流出道狭窄和梗阻,改善血流动力学,抗室性心律失常,预防心脏猝死。 【关键词】肥厚型心肌病诊断治疗 肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy) 是以心肌非对称 性肥厚、心室腔变小为特征,以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病变的心肌病。分类两种类型:①以室间隔肥厚为主,造成左心室流出道梗阻,称肥厚梗阻型心肌病;②心肌肥厚而无出道梗阻,称非梗阻型心肌病。其肥厚部位亦可在室间隔中部、左心室游离壁、右心室。根据流行病学资料,有家族史者占50%,男女比例为2: 1,发病以青壮年多见。本病常为青年人猝死的原因。下面将肥厚型心肌病的临床诊断与治疗报告如下。 1 临床表现 1.1 症状

1.1.1 劳力性呼吸困难见于80%的患者。 1.1.2 心前区闷痛约2/3患者出现非典型的心绞痛,常因劳累诱发,持续时间长,对硝酸甘油反应不佳。 1.1.3 一过性晕厥1/3患者可发生突然站立和运动后晕厥,片刻后可自行缓解,此症状可以是患者惟一的主诉。 1.1.4 猝死尤其在青壮年患者。原因既往认为主要是流出道梗阻所致,现认为心律失常是其主要原因。 1.1.5 心力衰竭晚期可出现左、右心力衰竭的症状。 1.2 体征 1.2.1 颈动脉搏动可呈双峰型,周围动脉触诊类似水冲脉。 1.2.2 心尖搏动呈抬举样或有双重搏动。 1.2.3 胸骨左缘第3、4肋间可闻及收缩中、晚期喷射性杂音,粗糙,历时较长,可伴震颤。半数患者心尖部可闻及二尖瓣相对关闭不全的反流性杂音,几乎总可听到病理性第四心音。 2 检查 2.1 体格检查 2.1.1 心功能I级、无流出道梗阻者常无明显体征,或有心尖搏动增强呈抬举性,第一心音增强。 2.1.2 心功能H级以上、有流出道梗阻者,心浊音界向左扩大,心尖部可触及收缩期细震颤,并可闻及明显的收缩中晚期喷射性杂音;胸骨

心肌病诊断与治疗建议与要点

心肌病诊断与治疗建议与要点 原发性心肌病包括扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和未定型心肌病五类。 . 扩张型心肌病 扩张型心肌病(DCM)是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病,以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征,通常经二维超声心功能图诊断。DCM导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常见类型,是心力衰竭的第三位原因。 一、病因和分类 ⒈特发性DCM:原因不明,需要排除全身疾病和有原发病的DCM,约占DCM的50%。 ⒉家族遗传性DCM:DCM中有30%~50%有基因突变和家族遗传背景,部分原因不明。 ⒊继发性DCM:由其它疾病、免疫或环境等因素引起,常见的类型有:⑴缺血性心肌病。⑵感染/免疫性DCM。⑶中毒性DCM。⑷围产期心肌病。 ⑸部分遗传性疾病伴发DCM.。⑹自身免疫性心肌病。⑺代谢内分泌性和营养性疾病。 二、自然病程与流行病学资料 DCM常发生心力衰竭和心律失常,猝死率高,5年病死率为15%~50%,给社会和家庭带来严重负担。我国DCM患病率约为19/10万。 三、发病机制 DCM大多数是散发疾病。近十余年研究证实,DCM的发生与持续性病毒感染和自身免疫有关,以病毒感染尤其是柯萨奇B病毒引发病毒性心肌炎最终转化为DCM关系最为密切。仍有一些DCM患者病因和发病机理不明。DCM常呈现家族性发病趋势。不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起DCM并伴随不同的临床表型,发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关。 四、临床诊断 DCM的诊断标准:⒈左心室舒张末内径(LVEDd)>5.0cm(女性)和5.5cm(男性)。⒉LVEF<45%和/或左心室缩短速率(FS)<25%。⒊更 1

肥厚型心肌病诊断和治疗指南

肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然HCM 是一种常见的心血管疾病,但却几乎没有相应的随机对照临床研究。 所以,本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见,为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览,此外,由于大部分患者都有遗传病因参与,本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容,并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用,并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围,并使一些推荐复杂化,但与每日临床实践紧密相关,能更好地改善诊断的准确性和治疗。 一、病因 高达60% 的青少年与成人HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病,包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病,如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人

成人中HCM 定义为:任意成像手段(超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示,并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱(13-14 mm),对于这部分患者,需要评估其他特征以诊断是否为HCM,评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样,诊断HCM 需要保证LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD(即Z 值>2,Z 值定义为所测数值偏离平均值的SD 数量)。 3. 亲属 对于HCM 患者的一级亲属,若心脏成像(超声心动图、心脏核磁共振或CT)检测发现无其他已知原因的LV 室壁某节段或多个节段厚度≥ 13 mm,即可确诊HCM。 在遗传性HCM 家族中,未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常,这种异常的特异性较差,但在有遗传性HCM 的家族成员身上,可视为HCM 疾病的早期或温和表现,其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。

肥厚型心肌病的内科治疗

肥厚型心肌病的内科治疗 发表时间:2013-10-24T10:56:58.357Z 来源:《医药前沿》2013年第28期供稿作者:李海兰 [导读] 根据左心室流出道是否梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。 李海兰(黑龙江省大庆龙南医院 163001) 【中图分类号】R54 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752(2013)28-0251-01 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以心室肥厚为特征的心肌病。常为不对称性肥厚,以室间隔肥厚最常见,伴或不伴有左心室流出道梗阻,同时有左心室顺应性下降,心室充盈受阻。根据左心室流出道是否梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性肥厚型心肌病过去称为特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄(idiopathic hypertrophic subaortic stenosis,IHSS),多发生于儿童和青年,男女比例约2:1,1/3有家族史,猝死发生率高,可出现心力衰竭。死亡原因成人多为猝死,猝死原因多为室性心律失常,特别是室颤;小儿则多为心力衰竭,其次为猝死。 1 临床资料 1.1 一般资料 回顾性分析我院2010年~2012年收治的45例肥厚型心肌病患者,其中男28例,女17例,年龄在48~75岁,平均年龄55岁。患者均出现不同程度的呼吸困难,心悸、胸痛、头昏、晕劂、乏力等症状。 1.2 辅助检查 1.2.1 心电图最常见的是左心室肥大并劳损,部分导联可见“病理性Q波”,此外常见室内传导阻滞和期前收缩。 1.2.2 胸部X线检查心影增大多不明显,后期有严重心力衰竭则心影可明显增大。 1.2.3 超声心动图能显示心肌肥厚的类型,室间隔非对称性肥厚的表现是:①舒张期室间隔与左心室后壁的厚度比值≥1.3,室间隔运动低下;②室间隔本身的肥厚也是不均匀的,梗阻型表现为靠流出道的部分肥厚或肥厚较明显。超声心动图还可显示其他部位的心肌肥厚和左心室舒张功能障碍,梗阻型可见二尖瓣前叶在收缩期前移(systolic anterior motion,SAM征),可计算流出道压力阶差。 1.2.4 心导管检查和心血管造影一般经超声心动图可诊断,不特意做此项检查,仅在疑难病例或进行介入治疗时或冠状动脉造影时才做该项检查。检查可测到左心室舒张末期压升高,梗阻型在左心室腔与流出道间有压力阶差,可发现符合流出道梗阻的“第三压力曲线”(特点是收缩压与降低的主动脉压相同,舒张压与左心室舒张压相同),根据该“第三压力曲线”即可确诊本病。心室造影显示左心室腔变形:肥厚部分突入心腔造成室腔变小和不规则,可呈犬舌状、纺锤状(心尖部肥厚时)等,碰状动脉一般无异常。 1.2.5 心内膜心肌活检本病的组织学特征为心肌细胞肥大,形态奇异,排列紊乱。 2 治疗 2.1 治疗原则减轻左心室流出道狭窄,改善心室功能,防治心律失常,减少猝死发生。 2.2 治疗方法 (1)对患者进行生活指导,避免突然用力、过度劳累,坚持随诊,及时处理合并症。 (2)避免使用增强心肌收缩力的药物(如洋地黄、异丙肾上腺素等)以及减轻心脏负荷的药物(如硝酸酯),以免加重左室流出道阻塞。 (3)使用β受体阻滞剂或有负性肌力作用的钙通道阻滞剂(如维拉帕米)。这些药物一方面减小心肌收缩力,改善流出道梗阻,另一方面可以弛缓肥厚的心肌,改善心室舒张功能。两种类型的肥厚型心肌病均可使用。一般首选β受体阻滞剂,β受体阻滞剂效果不好或有哮喘病史者选钙通道阻滞剂。用法通常从常规量开始,逐渐递增至症状改善或最大有效量维持。如美托洛尔25mg,每日2次,最大可增至300mg/d;维拉帕米120~480mg/d,分3~4次服用。 (4)维持正常窦性心律和控制正常心室率对患者的心功能相当重要,尤其要及时治疗心动过速,必要时还可电转复。本病成人死亡多为猝死,猝死原因多为室性心律失常,特别是室颤等。因此要积极治疗各种室性心律失常,药物治疗主要用胺碘酮。 (5)对重症梗阻性患者可做介入消融或手术切除肥厚的室间隔心肌。植入双腔DDD型起搏器可能可以减轻流出道梗阻。 (6)晚期主要表现为心脏扩大、心肌收缩力下降的心力衰竭患者,治疗方法同扩张型心肌病。 3 讨论 肥厚型心肌病病因未完全明了,患者常有明显家族史,被认为是常染色体显性遗传疾病。其他因素包括:儿茶酚胺代谢异常(心脏对儿茶酚胺异常敏感),细胞内钙调节异常(心肌细胞内钙超负荷),高强度运动等。 根据患者临床表现,心脏杂音和易闻及第三或第四心音,年轻发病、无冠心病危险因素却有心电图心肌缺血表现,应考虑本病的可能。绝大多数患者通过超声心动图检查可以确诊,如心导管检查发现“第三压力曲线”,左心室腔与流出道间有压力阶差,可诊断梗阻性肥厚型心肌病。其他肥厚型心肌病可见心室腔变形。 参考文献 [1]魏太星.心肌病的分类与诊断[J].临床医学,1980年02期. [2]徐济民.心肌病的定义及分类:WHO/ISFC专题小组的报告[J].国际心血管病杂志.1981年06期. [3]张鸿丽;张海澄;周北玲;银鹏飞;黄永杰;肥厚型心肌病患者晕厥的临床分析(附92例报告)[J];北京医学;2008年06期.

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南(完整版)

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南(完整版) 2018年4月21日,我国首部《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》在第九届国际心血管病靶向治疗论坛暨第八届中部心脏病学会议上正式 发布。协作组在2007年心肌病诊断与治疗建议基础上,引用国内外临床研究资料,借鉴国外指南和科学声明的优点,进行指南制定。 廖玉华教授在大会中指出,近年来,社会公众对于高血压、冠心病等心血管病的防治工作已开始重视,但对于心肌病及其可造成的健康危害却知之甚少,我们应该像重视高血压一样重视扩心病防治。 中国扩张型心肌病诊疗指南的总体原则 ·协作组在2007年《心肌病诊断与治疗建议》中DCM部分的基础上,引用国内外临床研究资料,借鉴国外指南和科学声明的优点进行本指南的制定。 ·指南提出的推荐意见是在系统评估基础上由协作组专家讨论形成,当意见出现分歧时,在充分考虑不同意见的基础上接受多数专家的共识。

本指南的推荐类别和级别定义借鉴欧美心衰指南下面我们将指南从以下几点具体展开: 一、扩张型心肌病的定义与病因分类 二、扩张型心肌病的生物标记物 三、扩张型心肌病的影像学检查 四、扩张型心肌病的诊断标准 五、扩张型心肌病的治疗原则 六、扩张型心肌病的药物与非药物治疗 七、扩张型心肌病特殊类型的诊治要点 八、扩张型心肌病的心脏康复治疗

一、扩张型心肌病的定义和病因分类 1.定义:DCM是一种异质性心肌病,以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征,发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等。 流行病学: 发病率:年5-8/10万 好发人群:黑人和男子多发,是白人和女子的3倍以上

发病年龄:20-60岁临床表现: 症状:左心功能不全表现 呼吸困难 咳嗽,咳痰,咯血 乏力,疲劳,头昏,心慌 少尿和肾功不全表现 右心功能不全表现 消化道症状

《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》解读

《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》解读 扩张型心肌病(DCM)是除高血压、冠心病以外我国心衰患者中排名第三位的病因,是一类与遗传、免疫、感染以及环境等因素相关的复合型心肌病,以心脏扩大和收缩功能障碍等为主要特征,严重时可并发致命性心律失常和猝死。中华医学会心血管病学分会制定的《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》,对如何早期诊断DCM和明确病因?如何早期针对DCM发病机制与病因进行有效干预?带来了一些新的理念与方法。 一、DCM的病因诊断和生物标志物检测 该共识将DCM根据病因分为原发性和继发性,原发性DCM包括家族性DCM、获得性DCM和特发性DCM。获得性DCM是指遗传易感与环境因素共同作用引起的扩张型心肌病,抗心肌抗体为主要免疫标志物。继发性DCM是指全身性系统性疾病累及心肌,心肌病变仅仅是系统性疾病的一部分,包括自身免疫性、代谢内分泌性和营养性疾病继发的心肌病、其他器官疾病并发心肌病。 共识建议对DCM进行病因诊断,推荐开展生物标志物检测,包括遗传标记物和免疫标记物,抗心肌抗体是DCM的主要免疫标志物,常见抗体有五种:抗线粒体腺嘌呤核苷异位酶抗体、抗肾上腺素能β1受体抗体、

抗胆碱能M2受体抗体、抗肌球蛋白重链抗体和抗L型钙通道抗体。推荐对于心脏扩大非缺血性心衰患者,常规检测抗心肌抗体,指导选择针对性治疗和预测DCM猝死和死亡风险。研究显示,抗心肌抗体在41%~85%特发性DCM、60%家族遗传性DCM和46%~60%围生期心肌病患者检出阳性。 二、DCM的早期诊断线索与筛查 DCM的临床诊断标准为:具有心室扩大和心肌收缩功能降低的客观证据,左心室舒张末内径>50mm(女性)或>55mm(男性);LVEF <45%(Simpsons法),LVFS<25%;除外高血压病、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心肌病。对于家族性DCM的家系人群和曾有病毒性心肌炎病史的患者,推荐进行早期筛查,主要包括以下人群: ⑴出现不明原因的心脏结构和/或功能变化:具有以下之一者:①左心室扩大但是LVEF正常:LVEDd>年龄和体表面积预测值的2倍SD+5%,②LVEF 45%~50%,③心电传导异常; ⑵检测出与心肌病变有关的基因变异; ⑶血清抗心肌抗体检测为阳性;

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