名解
1.性状：把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。
2.单位性状：在观察和研究分析各种生物时，需要把生物的性状区分为许多小的单位，这些被区分开的各个性状称为单位性状。
3.相对性状：具有相对差异的性状。
4.等位基因：位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因。
5.复等位基因：控制同一单位性状，位于同一基因座位上的两个以上的一组等位基因。
6.基因型：一个生物体的全部遗传组成的总和。
7.纯合体：在二倍体细胞或个体中，等位基因的两个成员相同的细胞或个体。
8.杂合体：在二倍体细胞或个体中，等位基因的两个成员不同的细胞或个体。
9.纯系：所有单位性状能够真实遗传的群系。
10.自交:同一个体自身产生的雌雄配子的交配或同一基因型的个体之间的交配。
11.杂交:两个基因型个体之间的交配。
12.显性性状：两个具有相对性状的纯合体杂交，子一代表现出来的亲本之一的性状。
13.隐性性状：两个具有相对性状的纯合体杂交，子一代没有表现出来的的性状
14亲组合：亲代原有的性状组合。黄圆和绿皱
15重组合：亲代没有的性状组合。黄皱和绿圆
16基因型：一个生物体的全部遗传组成的总和。
17表型：机体除DNA外的所有性状和特征的总和。
基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致一定表型的产生，这就是基因型效应。但是，表型=内因+外因=基因+环境，这里含义指表型的产生是一个复杂的过程，它的产生既受环境（内环境和外环境）的影响，也受基因（等位基因和非等位基因）的影响。
18修饰基因：能改变另一基因的表型效应的基因。它通过改变细胞的内环境来改变表型。19完全显性：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出一个亲本的性状，即完全显性。
20不完全显性（半显性）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。例如：紫茉莉的花色遗传
21镶嵌显性（嵌镶显性）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。异色瓢虫鞘翅色斑的遗传
22共显性：（并显性）双亲的性状同时在F1个体上表现出来的现象。AB血型；MN血型的遗传。MN血型人体内无天然抗体，输血是不用考虑MN血型是否一致
镶嵌显性与共显性的区别：是在显性表现的范围上存在差异，共显性的遗传表现是全身性的，而镶嵌显性的遗传表现是局部性的。
23条件显性：由于环境条件的改变，显性从一种性状变为另一种性状的现象。
24表型：机体除DNA外的所有性状和特征的总和。
25基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致一定表型的产生，这就是基因型效应、26基因互作：非等位基因之间相互作用而影响性状表现的现象。互作基因：彼此发生作用的基因叫互作基因
27非等位基因间的相互作用
1.互补作用:两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性、或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。F2性状的分离比是9:7。发生互补作用的基因称为互补基因
2.积加作用:两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。F2产生9:6:1的比例
3.重叠作用：两对或多对独立基因对表现型影响的相同。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。F2产生15:1的比例。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因
这些显性基因的显性作用相同，但不表现累积效应，显性基因的多少不影响显性性状的发育。
4.显性上位作用：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因。表现有遮盖作用，显性上位即起遮盖作用的基因是显性基因。F2产生12:3:1的比例。
5.隐性上位作用：在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。F2产生9:3:4的比例
?上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间。
6抑制作用：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称为显性抑制基因。
28基因互作的两种情况：
(1).基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性；
(2).基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性或抑制等。29连锁遗传：同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象
30完全连锁：同源染色体上非等位基因之间不能够发生非姐妹染色单体之间的交换? F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。
不完全连锁：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。
31染色体组：二倍体生物的配子中所含的形态、结构和功能彼此不同的一组染色体。用x 表示。
32常染色体组：二倍体生物的配子中所含的常染色体。用A表示。
32性染色体异数：雌体和雄体中，性染色体数目不同或形态有差异的现象。
33基因定位：根据重组值确定基因在染色体上的排列顺序和基因之间的距离的方法
34两点测交（两点试验）：以两对基因为基本单位，来进行杂交和测交，计算交换值，求得基因间的距离进行基因定位的一种最基本的方法。
35三点测验：以三对基因为基本单位，通过一次杂交和测交，同时确定三对基因在染色体上的位置和排列顺序。
36.基因：是指含有特定遗传信息的核苷酸序列，它具有可分性，在其内部存在许多突变子和重组子，并且基因存在重叠、间隔、移动等现象。是遗传物质的最小功能单位。
37.染色体结构变异：指染色体片段的丢失、附加及位置改变的任何结构变化。
38.缺失：只某一染色体丢失了自身的某一区段，从而引起变异的现象。
39.重复：染色体上增加了与自己相同的某一区段。额外的染色体片段叫重复片段。重复的区段可以在同一染色体相邻的位置，也可在不同位置甚至在不同的染色体上
40.易位：指非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体重排现象
41.倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列
42.染色体组指二倍体生物配子中，所具有的形态结构和功能各异，但又相互协调共同控制生物的生长发育和遗传变异的最低数目的一套染色体。有时也叫基因组。
43.同源多倍体:有些多倍体中，所有的染色体组是相同的，它们都来自于同一个祖先物种。
44.异源多倍体：有些多倍体所含有的染色体组的性质是不相同的，来自于不同的祖先物种，称为异源多倍体。异源多倍体的最主要来源是远缘杂种的染色体加倍。
45.单倍体：体细胞具有本物种配子（n）染色体数目的个体。可以自发产生，也可以人工创造。
46.一倍体（单元单倍体）：从二倍体物种产生的单倍体。n=x，如2n=2x=20，一倍体细胞中n=x=10。
47.多单倍体（多元单倍体）：由某一多倍体产生的单倍体。n≠x，如普通小麦六倍体，2n=6x=42, n=3x=21
48. 非整倍体：指比该物种正常合子染色体数（2n）多或少一个以至几个染色体的生物体。
49.亚倍体：染色体数少于正常合子染色体数的个体。
50.超倍体：指染色体数多于正常合子染色体数的个体。
51.单体（2n-1）：体细胞中某对染色体缺少了一条的个体。动物、植物、人类中都有发现
52.缺体（2n-2）：体细胞中某缺少了同源染色体的个体。二倍体产生的缺体不能存活，仅存在于多倍体生物中。
53.三体（2n+1）：体细胞中增加了与某对同源染色体同源的一条染色体的个体。动物、植物、人类中都有发现
54.四体（2n+2）：体细胞中多了2条同源染色体的个体
55倍半二倍体：是指具有一个物种的全部染色体和另一个物种的正常配子染色体数目的个体或细胞
56广义遗传力：遗传方差占表形方差的百分比可以作为衡量某种变异的遗传能力，称为广义遗传力， hB2 = VG／ VP × 100％ = （VP–VE）／ VP × 100％
VP=VG+VE VE = VF1 VE = VP1 VE = VP2 VE = （VP1 + VP2）／2 VE = （VP1 + VP2 + VF1 ）／3 VE = VP1／4 + VF1／2 + VP2 ／4
57质量性状：凡不易受环境条件的影响、在一个群体内表现为不连续性变异的性状。例如孟德尔所研究的豌豆子粒的形状(圆满与皱缩)、子叶的颜色(黄色与绿色)等等。
58数量性状（计量性状）：凡容易受环境条件的影响、在一个群体内表现
为连续性变异的性状。农作物的大部分农艺性状都是数量性状，例如植物籽粒产量或营养体的产量、株高、成熟期、种子粒重、蛋白质和油脂含量、甚至是抗病性和抗虫性等
59遗传率又称遗传力，是指一群体内由遗传原因引起的变异在表型变异中的比率。通常以百分数表示，可作为杂种后代选择的一个参考指标，从而判断该性状传递给后代可能性的大小
60杂种优势（超亲遗传）两个遗传组成不同的亲本杂交，产生的杂种在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。
61母性影响：子代的某一表型受到母亲基因型的影响，而和母亲的基因型所控制的表型一样。因此正反交不同，但不是细胞质遗传，与细胞质遗传类似，这种遗传不是由细胞质基因组所决定的，而是由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所决定的。分两类：持久的母性影响，暂短的母性影响
62不育：一个个体不能产生有功能的配子或不能产生在一定条件下能够存活的合子的现象。63雄性不育性：植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子，但它的雌蕊正常，能接受正常花粉而受精结实。
64群体（孟德尔式群体）：在一定区域内能够相互交配的一群个体。
65基因库：一个群体中全部个体所共有的全部基因。
66、随机交配（泛交）：在孟德尔式群体中任何一个个体都具有与其它个体以相等的概率进行交配的机会，这样的交配叫随机交配。
67基因频率（等位基因频率）：在一个二倍体的某特定基因座位上，某一等位基因中一种基因占该座位上等位基因总数的比率。
68基因型频率：群体中某一特定基因型个体的数目占个体总数目的比率
69遗传漂变（莱特效应；漂变、遗传漂移）：由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的随机波动称为遗传漂变。
70表观遗传：通过有丝分裂来传递非DNA序列遗传信息的现
71胚乳直感：植物经过了双受精，胚乳细胞是3n，其中2n来自极核，n来自精核，如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感。
72果实直感：植物的种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，称为果实直感、
73限性遗传：指Y（XY型）或W（ZW型）染色体上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。限性遗传的性状多与性激素有关。
74自花授粉：同一朵花内或同株上花朵间的授粉叫自花授粉
75异花授粉：不同株的花朵间授粉叫异花授粉
76单性结实：它是在卵细胞没有受精，但在花粉的刺激下，果实也能正常发育的现象77完全显性：F1所表现得性状都和亲本之一完全一样，这样的显性表现成为完全显性
78不完全显性：有些性状其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，这称为不完全显性也叫半显性
79共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现为共显性
80镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式
81返祖现象：F1和F2的植株表现其野生祖先的现象。
82多因一效：许多基因影响同一个性状的表现，这称为多因一效
83一因多效：一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性
1.相引相（相引组）：如果甲乙两个显性性状联系在一起遗传，而甲乙两个隐形性状联系
在一起遗传地杂交组合，称为相引相（相引组）
2.相斥相（相斥组）：如果甲显性性状和乙隐形性状联系在一起遗传，而乙显性性状和甲
隐形性状联系在一起遗传地杂交组合，称为相斥相（相斥组）
3.连锁遗传现象：杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分
配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。
4.完全连锁：在同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间地交
换，则这两个非等位基因总是联系在一起而遗传地现象，叫完全连锁
5.不完全连锁：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体
之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象
6.交换：指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的
交换和重组
7.交换值：也称重组率/重组值，是指重组型配子占总配子的百分率。
8.基因定位：就是确定基因在染色体上的位置
9.单交换：当3个基因顺序排列在一条染色体上时，如果每个基因之间都分别发生1次交
换，即单交换
10.双交换：对于3个基因所包括连锁区段来说，就是同时发生了两次交换，即双交换
11.干扰：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少，这种现象叫
干扰
12.符合系数：是实际双交换值与理论双交换值的比值，用来表示受到干扰的程度
13.连锁遗传图：通过两点测验或三点测验，即可将一对同源染色体上的各个基因的位置确
定下来，绘制成图，就叫做连锁遗传图
14.连锁群：存在于同一染色体上的基因群，称为连锁群
15.性染色体：在生物许多成对的染色体中，直接与性别决定有关的一个或一对染色体
16.常染色体：在生物许多成对的染色体中，除了直接与性别决定有关的染色体外，其余各
对染色体统称为常染色体
17.性连锁：性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象
18.限性遗传：位于性染色体上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象
19.转座因子：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。
20假显性：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。
21整倍体：体细胞（合子）内含有的染色体数目是染色体组的完整倍数的个体
22..C值：一个物种单倍体基因组的DNA的含量。
简答
1减数分裂和有丝分裂各时期的特征?
有丝分裂：
【前期】：染色质丝螺旋缠绕，缩短变粗，高度螺旋化成染色体。每条染色体包括两条并列的姐妹染色单体，这两条染色单体有一个共同的着丝点连接着。并从细胞的两极发出纺锤丝。(高等植物的纺锤体直接从细胞两极发出，高等动物及某些低等植物的纺锤体是由中心体发出星射线而行成的)梭形的纺锤体出现，染色体散乱分布在纺锤体的中央,细胞核分解，核仁消失，核膜逐渐解体．
【中期】：细胞分裂的中期，纺锤体清晰可见。这时候，每条染色体的着丝点的两侧，都有纺锤丝附着在上面，纺锤丝牵引着染色体运动，使每条染色体的着丝点排列在细胞中央的一个平面上。这个平面与纺锤体的中轴相垂直，类似于地球上赤道的位置，所以叫做赤道板(但其实赤道板是人为虚拟的,在细胞分裂中期是不可见的)。分裂中期的细胞，染色体的形态比较固定，数目比较清晰，便于观察清楚。
【后期】：染色体分裂成单染色体，每一条向不同方向的细胞两极移动。
【末期】：染色体到达两极后解螺旋形成染色质丝，细胞一个分裂成两个，纺锤体消失，核膜、核仁重建。
减数分裂：【减数第一次分裂】
【前期】根据染色体的形态，可分为5个阶段：
〖细线期〗细胞核内出现细长、线状染色体，细胞核和核仁体积增大。每条染色体含有两条姐妹染色单体。
〖偶线期〗又称配对期。细胞内的同源染色体两两侧面紧密相进行配对，这一现象称作联会。由于配对的一对同源染色体中有4条染色单体，称四分体。
〖粗线期〗染色体连续缩短变粗，同时,四分体中的非姐妹染色单体之间发生了DNA的片断交换，从而导致了父母基因的互换，产生了基因重组，但每个染色单体上仍都具有完全相同的基因。
〖双线期〗发生交叉的染色单体开始分开。由于交叉常常不止发生在一个位点，因此，染色体呈现V、X、8、O等各种形状。
〖终变期〗(又叫浓缩期）染色体变成紧密凝集状态并向核的周围靠近。以后，核膜、核仁消失，最后形成纺锤体。
【中期】各成对的同源染色体双双移向细胞中央的赤道板，着丝点成对排列在赤道板两侧，细胞质中形成纺锤体。
【后期】由纺锤丝的牵引，使成对的同源染色体各自发生分离，并分别移向两极。
【末期】到达两极的同源染色体又聚集起来，重现核膜、核仁，然后细胞分裂为两个子细胞。这两个子细胞的染色体数目，只有原来的一半。重新生成的细胞紧接着发生第二次分裂。
【减数第二次分裂】
减数第二次分裂与减数第一次分裂紧接，也可能出现短暂停顿。染色体不再复制。每条染色体的着丝点分裂，姐妹染色单体分开，分别移向细胞的两极，有时还伴随细胞的变形。
【前期】染色体首先是散乱地分布于细胞之中。而后再次聚集，核膜、核仁再次消失，再次形成纺锤体。
【中期】染色体的着丝点排列到细胞中央赤道板上。注意此时已经不存在同源染色体了。
【后期】每条染色体的着丝点分离，两条姊妹染色单体也随之分开，成为两条染色体。在纺锤丝的牵引下，这两条染色体分别移向细胞的两极。
【末期】重现核膜、核仁，到达两极的染色体，分别进入两个子细胞。两个子细胞的染色体数目与初级性母细胞相比减少了一半。至此，第二次分裂结束。
2有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义？
1.有丝分裂在遗传学上的意义：
a.首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二。
b.为形成两个在遗传组成上与母细胞完全一样的子细胞提供了基础。
c.其次是复制后的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与
母细胞具有同样质量和数量的染色体。
2.减数分裂在遗传学上的意义：
a.是配子形成过程中的必要阶段；
b.保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性；
c.为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础；
d.同时保证了物种相对的稳定性；
e.增加了这种差异的复杂性；
f.为生物的变异提供的重要的物质基础，有利于生物的适应及进化；
g.为人工选择提供了丰富的材料。
3、有丝分裂和减数分裂有什么不同？
1.减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；
2.减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；
3.减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；
4.减数分裂完成后染色体数减半；
5.分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列
于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。
4.交换与连锁强度的关系
交换值的幅度经常变化于0 ~ 50%之间：
当交换值→0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少；
当交换值→50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越大。
所以交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。
5.限性遗传与伴性遗传的区别：限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。
6.分离现象的解释及其实质
（一）解释
1、每对相对性状都由一对遗传因子控制，控制显性性状的叫显性遗传因子，
控制隐性性状的叫隐性因子。
2、遗传因子在体细胞中是成对存在的，但各自独立，互不混杂，在性细胞中是成单存在的。
3、成对的遗传因子，一个来自父方，一个来自母方。
4、成对的遗传因子在形成配子时，彼此分开，分别进入不同的配子。这样导致F1形成两种数目相等的配子。
5、配子的结合是随机的。
6、控制红花的遗传因子和控制白花的遗传因子是同一遗传因子的两种存在形式。控制红花的遗传因子对控制白花的遗传因子为显性，即红花因子和白花因
子同时存在时，只表现红花因子的性状。
1909年将孟德尔的遗传因子改名为基因。显性基因用大写字母，隐性基因用小写字母。控制某一性状的遗传组成或基因组成叫基因型或遗传型，表现出来的具体性状叫表现型（或表型）。表型相同的个体，基因不同的叫杂合体；基因相同的叫纯合体。在成对的基因中，如果双方相同的个体为纯合体，不同为杂合体。
（二）实质
杂合体形成配子时等位基因分离，产生类型不同、数目相等的两种配子。不是在任何时候，任何情况下分离比都是这个比例。
7.自由组合现象的解释及实质
（一）解释
1、子叶黄色和绿色是一对相对性状，是由位于一对同源染色体上的一对等位
基因来控制，黄对绿显性。种子的圆皱是另一对相对性状，是由另一对同源染色体上的另一对等位基因控制的，圆对皱显性。控制子叶颜色的基因和控制种子形状的基因互不影响，各自独立。
2、在形成配子时，等位基因分开，分别进入不同的配子。非等位基因在配
子中自由组合，致使F1代形成四种数目相等的配子。
3、配子的结合是随机的，形成四种数目相等的配子
（二）实质
在减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因彼此分离，而非同源染色体上的非等位基因，则按均等的机会自由组合。
8.杂种优势的特点：
（1）、杂种优势不是一、二个性状单独地表现突出，而是许多性状综合地表现突出。（2）、=杂种优势的大小取决于双亲性状间的相对差异。关系越远，优势越强。
（3）、杂种优势的大小与双亲基因型纯度有关。
（4）、杂种优势大小与环境条件作用有密切关系。
（5）、杂种优势与世代有关，F1代突出，F2代以后明显下
降，且优势越强的组合，下降越显著。
9.缺失：染色体中某一片段的缺失例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
遗传学效应：1．缺失对个体的生长和发育不利：2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）重复：染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
遗传学效应：1．扰乱基因的固有平衡体系2．重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）10.倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列.如女性习惯性流产。
遗传学效应：
（1．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。
（2．位置效应：倒位区段内、外有关基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。
（3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率
（4. 倒位可以形成新种，促进生物进化
11.易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位），夜来香也经常发生这样的变异。
遗传学效应：
（1．半不育是易位杂合体的突出特点
（2．降低邻近易位接合点基因间重组率
（3．易位可以改变基因连锁群
（4．造成染色体融合而改变染色体数
12.基因工程的施工有以下这些步骤：
⑴.从细胞和组织中分离DNA；
⑵.利用能识别特异DNA序列的限制性核酸内切酶酶切DNA分子，制备DNA片段；
⑶.将酶切的DNA片段与载体DNA（载体能在宿主细胞内自我复制连接），构建重组DNA 分子；
⑷.将重组DNA分子导入宿主细胞，在细胞内复制，产生多个完全相同的拷贝，即克隆；
⑸.重组DNA随宿主细胞分裂而分配到子细胞，使子代群体细胞均具有重组DNA分子的拷贝；
⑹.从宿主细胞中回收、纯化和分析克隆的重组DNA分子；
⑺.使克隆的DNA进一步转录成mRNA、翻译成蛋白质，分离、鉴定基因产物。
13试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。
答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。
14试述连锁遗传与独立遗传的表现特征及细胞学基础。
答：独立遗传的表现特征：如两对相对性状表现独立遗传且无互作，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型：重组型：重组型：亲本型，其比例分别为9：3：3：1。如将F1与双隐性亲本测交，其测交后代的四种类型比例应为1：1：1：1。如为n对独立基因，则F2表现型比例为（3：1）n的展开。
（1）独立遗传的细胞学基础是：控制两对或n对性状的两对或n对等位基因分别位于不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。
连锁遗传的表现特征：如两对相对性状表现不完全连锁，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型、重组型、重组型、亲本型，但其比例不符合9：3：3：1，而是亲本型组合的实际数多于该比例的理论数，重组型组合的实际数少于理论数。如将F1与双隐性亲本测交，其测交后代形成的四种配子的比例也不符合1：1：1：1，而是两种亲型配子多，且数目大致相等，两种重组型配子少，且数目也大致相等。
（2）连锁遗传的细胞学基础是：控制两对相对性状的两对等位基因位于同一同源染色体上形成两个非等位基因，位于同一同源染色体上的两个非等位基因在减数分裂形成配子的过程中，各对同源染色体中非姐妹染色单体的对应区段间会发生交换，由于发生交换而引起同源染色体非等位基因间的重组，从而打破原有的连锁关系，出现新的重组类型。由于F1植株的小孢母细胞数和大孢母细胞数是大量的，通常是一部分孢母细胞内，一对同源染色体之间的交换发生在某两对连锁基因相连区段内；而另一部分孢母细胞内该两对连锁基因相连区段内不发生交换。由于后者产生的配子全是亲本型的，前者产生的配子一半是亲型，一半是重组型，所以就整个F1植株而言，重组型的配子数就自然少于1：1：1：1的理论数了。
15在杂合体ABy//abY内，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交换值为10%。在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子？在符合系数为0.26时，配子的比例如何？
答：这个杂合体自交，能产生ABy、abY、aBy、AbY、ABY、aby、Aby、aBY 8种类型的配子。
在符合系数为0.26时，其实际双交换值为：0.26×0.06×0.1×100=0.156%，故其配子的比例为：ABy42.078：abY42.078：aBy2.922：AbY2.922：ABY4.922：aby4.922：Aby0.078：aBY0.078。
16 a和b是连锁基因，交换值为16%，位于另一染色体上的d和e也是连锁基因，交换值为8%。假定ABDE和abde都是纯合体，杂交后的F1又与双隐性亲本测交，其后代的基因型及其比例如何？
答：根据交换值，可推测F1产生的配子比例为（42％AB：8％aB：8％Ab：42％ab）×（46％DE：4％dE：4％De：46％de），故其测交后代基因型及其比例为：
AaBbDdEe19.32：aaBbDdEe3.68：AabbDdEe3.68：aabbDdEe19.32：
AaBbddDEe1.68：aaBbddEe0.32：AabbddEe0.32：aabbddEe1.68：
AaBbDdee1.68：aaBbDdee0.32：AabbDdee0.32：aabbDdee1.68：
AaBbddee19.32：aaBbddee3.68：Aabbddee3.68：aabbddee19.32。
17．植株是显性AA纯合体，用隐性aa纯合体的花粉给它授粉杂交，在500株F1中，有2株表现为aa。如何证明和解释这个杂交结果？
答：这有可能是显性AA株在进行减数分裂时，有A 基因的染色体发生断裂，丢失了具有A基因的染色体片断，与带有a基因的花粉授粉后，F1缺失杂合体植株会表现出a基因性状的假显性现象。可用以下方法加以证明：
⑴.细胞学方法鉴定：①. 缺失圈；②. 非姐妹染色单体不等长。
⑵.育性：花粉对缺失敏感，故该植株的花粉常常高度不育。
18．什么是遗传工程？它在理论上和实践上有什么意义？
答：遗传工程是将分子遗传学的理论与技术相结合，用来改造、创建动物和植物新品种、工业化生产生物产品、诊断和治疗人类遗传疾病的一个新领域。
广义的遗传工程包括细胞工程、染色体工程、基因工程、细胞器工程等。狭义的遗传工程即是通常讲的基因工程。本章只涉及狭义的遗传工程，即基因工程。
理论意义：遗传工程（基因工程）中的DNA重组主要是创造自然界中没有的DNA分子的新组合，这种重组不同于精典遗传学中经过遗传交换产生的重组。
实践意义：遗传工程（基因工程）技术的建立，使所有实验生物学领域产生巨大的变革。在工厂化生产药品、疫苗和食品；诊断和治疗遗传疾病；培养转基因动植物等方面都有非常重大的意义，即基因工程技术已广泛用于工业、农业、畜牧业、医学、法学等领域，为人类创造了巨大的财富。⑶.杂交法：用该隐性性状植株与显性纯合株回交，回交植株的自交后代6显性：1隐性。
19在高秆小麦田里突然出现一株矮化植株，怎样验证它是由于基因突变，还是由于环境影响产生的？
答：如果是在苗期发现这种情况，有可能是环境条件如土壤肥力、光照等因素引起，在当代可加强矮化植株与正常植株的栽培管理，使其处于相同环境条件下，观察它们在生长上的差异。如果到完全成熟时，两者高度表现相似，说明它是不遗传的变异，由环境影响引起的；反之，如果变异体与原始亲本明显不同，仍然表现为矮秆，说明它可能是遗传的变异。然后进行子代比较加以验证，可将矮化植株所收种子与高秆小麦的种子播种在相同的环境条件下，比较它的后代与对照在株高上的差异。如矮化植株的种子所长成的植株仍然矮化，则证明在高秆小麦田里出现的一株矮化植株是由于基因突变引起的。
20．有性繁殖和无性繁殖、自花授粉和异花授粉与突变性状表现有什么关系？
答：有性繁殖植物：性细胞发生显性突变，则在后代中立即表现；如果是隐性突变，后代自交也可以得到纯合的突变体。体细胞发生显性突变，则以嵌合体形式存在；体细胞发生隐性突变，不能立即表现，如要使它表现则需要把隐性突变体进行有性繁殖。
无性繁殖植物：体细胞显性突变后，形成嵌合体，用嵌合体进行无性繁殖，可以得到表现各种变异的嵌合体，也可能得到同质突变体；发生隐性突变则无法通过无性繁殖使之得到表现。
自花授粉植物：一般自花授粉植物突变频率低，遗传上较稳定，但是突变后容易表现，容易被检出。
异花授粉植物：异花授粉植物突变频率相对较高，但是突变后不容易被检出。因为显性突
变成杂合状态存在，隐性突变大多被显性基因遮盖而不表现，只要在自交时基因型纯合，才能表现。
21细胞质遗传的特点：①. 正交和反交的遗传表现不同。②.连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失；③遗传方式是非孟德尔遗传，杂交后代不表现有比例的分离。带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。④由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染
21. 3、在某一生物中，基因E、F、G位于同一染色体上，用对这三个基因是杂合的F1与三隐性个体进行测交，得到下列结果：
EFG EFg EfG Efg eFG eFg efG efg
73 348 2 96 110 2 306 63
共计：1000
问：
A、这三个基因之间的交换值为多少？并画出连锁图。
B、并发系数与干涉值为多少？
C、如果干涉增加，子代表型频率有何改变？
D、写出两个纯合亲本的基因型。
E、如果eG/Eg×eg/eg杂交，子代的基因型是什么，比例是多少？
.解：
a. E-F间交换值=（2+96+110+2）/1000×100%=21%
E-G间交换值= （73+2+2+63）/1000×100%= 14%
F-G间交换值=（73+96+110+63）/1000×100%=34.2%
F 21 E 14 G
b. 并发系数=（4/1000）/21%×14%=0.136
干涉值=1-0.136=0.864
c. EfG、eFg数目将减少
d.EFg/EFg、efG/efG
e. eG/Eg×eg/eg
43% eG 43%eG/eg
43% Eg 43%Eg/eg
7%EG 7%EG/eg
7%eg 7%eg/eg
22. 正反交在F1往往得出不同的结果，这可以是⑴伴性遗传⑵细胞质遗传⑶母性影响。如果得到这样的一种结果，怎样用实验方法来决定属于哪一种范畴？
1）如果亲本的不同表型在F1中都有表现，但正交F1表型象母亲，反交F1表型雄性象母亲，雌性象父亲，即F1表型有性别之分，可判断为伴性遗传；2）如果正反交F1表型只与母亲一样，说明是细胞质遗传或母性影响。3）如果让F1自交得F2，F2自交得F3，F2、F3只与母本一样，说明是细胞质遗传，如果F3中又出现了孟德尔分离比，即孟德尔分离比推迟一代出现，即可判断为母性影响。
23、某一生物的某一染色体上有三个连锁基因，关系如下：α10 β20 γ，当干涉为50％时，预期αβγ/＋＋＋×αβγ/αβγ杂交，后代中各种表型出现的频率为多少？解：αβγ/+++×αβγ/αβγ
α+γ+β+αβ+++γα+++βγαβγ+++
∵并发系数为50％，∴0.5＝实际双交换/理论双交换＝实际双交换/10％×20％
实际双交换＝0.5×0.02＝0.01 即α+γ、+β+共1000×0.01＝10，各占5
α+ +、+βγ的频率设为X，那么10％＝X+10/1000 ，X＝90，即αβ+、+ +γ各为45，αβ+、++γ的频率设为Y，那么20％＝Y+10/1000，Y＝190，即α+ +、+βγ各为95，
αβγ、+ + +的频率＝1000-10-90-190＝710，即αβγ、+ + + 各为355
24．何谓伴性遗传、限性遗传和从性遗传？人类有哪些性状是伴性遗传的？
答：伴性遗传是指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
限性遗传是指位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。
从性遗传是指不含于X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它因素使某些性状或只出现雌方或雄方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。
人类中常见的伴性遗传性状如色盲、A型血友病等。
25植物雄性不育主要有几种类型？其遗传基础如何？
答：植物雄性不育主要有核不育性、质核不育性、质不育性三种类型：
⑴.核不育型是一种由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型，一般受简单的1-2对隐性基因所控制，纯合体表现雄性不育。也发现由显性雄性不育基因所控制的显性核不育，它只能恢复不育性，但不能保持不育性。
⑵.质核不育型是由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型，由不育的细胞质基因和相对应的核基因所决定的。当胞质不育基因S存在时，核内必须有相对应的一对（或一对以上）隐性基因rr存在时，个体才能表现不育，只有细胞质或细胞核存在可育基因时能够表现为可育。根据不育性的败育发生的过程可分为：孢子体不育，指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，与花粉本身所含基因无关；配子体不育，指花粉育性直接受雄配子体（花粉）本身的基因所决定。不同类型需特定的恢复基因。
⑶.质不育型是由细胞质基因所控制的不育类型，只能保持不育性，但不能恢复育性。如IRRI运用远缘杂交培育的雄性不育系IR66707A (Oryza perennis细胞质，1995) 和
IR69700A (Oryza glumaepatula细胞质，1996) 均具有异种细胞质源，其细胞质完全不同于目前所有的水稻雄性不育系。这两个不育系属于细胞质型不育系，故其不育性都只能被保持而不能被恢复。
26.如果你发现了一株雄性不育植株，你如何确定它究竟是单倍体、远缘杂交F1、生理不育、核不育还是细胞质不育？
答：如果这植株是单倍体，那么这植株矮小，并伴有其它不良性状，雌雄均为不育，PMC 减数分裂中期大多数染色体为单价体；而如果这是远缘杂交F1植株就较高大，营养生长旺盛，PMC减数分裂中期染色体配对异常，雌雄配子均不育但雌性的育性强于雄性。生理不育是不可遗传的。核不育和细胞质不育均为雄性不育，雌配子正常可育，但核不育材料与其它材料杂交的F1一般为可育，F2的育性分离呈现出明显的规律性；而细胞质不育的杂交后代可以保持不育（父本为保持系）或恢复可育（父本为纯合恢复系）。因此，可以从植株性状的遗传、植株形态、花粉母细胞镜检和杂交试验进行确定和区分。
27. 什么是基因的加性效应、显性效应及上位性效应？它们对数量性状遗传改良有何作用？
答：基因的加性效应（A）：是指基因位点内等位基因的累加效应，是上下代遗传可以固定的分量，又称为"育种值"。
显性效应（D）：是指基因位点内等位基因之间的互作效应，是可以遗传但不能固定的遗传因素，是产生杂种优势的主要部分。
上位性效应（I）：是指不同基因位点的非等位基因之间相互作用所产生的效应。
上述遗传效应在数量性状遗传改良中的作用：由于加性效应部分可以在上下代得以传递，选择过程中可以累加，且具有较快的纯合速度，具有较高加性效应的数量性状在低世代选择时较易取得育种效果。显性相关则与杂种优势的表现有着密切关系，杂交一代中表现尤为强烈，在杂交稻等作物的组合选配中可以加以利用。但这种显性效应会随着世代的递增和
基因的纯合而消失, 且会影响选择育种中早代选择的效果, 故对于显性效应为主的数量性状应以高代选择为主。上位性效应是由非等位基因间互作产生的，也是控制数量性状表现的重要遗传分量。其中加性×加性上位性效应部分也可在上下代遗传，并经选择而被固定；而加性×显性上位性效应和显性×显性上位性效应则与杂种优势的表现有关，在低世代时会在一定程度上影响数量性状的选择效果。
遗传学试题一试卷 一、简答题（共20分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa、aa﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa与Bb的重组率为25%，Cc的位置不明。AaCc的测交子代表型呈1：1：1：1的分离。试问怎样做才能判断Aa和Cc这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4、在细菌接合过程中，供体染色体DNA进入受体的长度不及全长的1/2，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA上的全部基因？ 三、填空题（共10分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n，核DNA含量记为2c，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA分子数目 为，核DNA含量为。 4、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育 和不育两种类型。 四、论述题（10分） 试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40分） 1、（8分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因C和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp×CCPp 2、（6分）基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色体上，经过一系列杂交后得到以下交换值：
基因 a、c a、d b、d b、c 交换 值 40% 25% 5% 10% 试描绘出这四个基因的连锁遗传图。 3、（10分）两株皆开红花的三体烟草A×B时F1呈现5：1的红花与 白花的分离，反交则呈现4：1的红白分离。试分析A、B两个三体亲 本的基因型，基因的分离方式及配子的受精情况。 4、（8分）草履虫中，品系A是放毒型，品系B和C是敏感型，三者 皆为纯合基因型。品系A和B长时间接合，其子代再自体受精得若干 后代，皆为放毒型。当品系A和C长时间接合，经同样过程得到的后 代一半是放毒型，一半是敏感型。问这三个品系的基因型如何？细胞 质中是否均含有卡巴粒？ 5、（8分）已知玉米芽鞘色泽差异是由一对基因决定的，在红芽鞘玉 米自交系隔离区内发现绿芽鞘株率为2.25%,而在绿芽鞘玉米自交系 隔离区内发现红芽鞘株率为13%。试分析哪个自交系种子的混杂程度 高。假定红芽鞘为显性，且两个自交系均为平衡群体。 六、名词解释（每题2分，共10分） 1、假显性 2、染色体组 3隐性上位作用 4、QTL 5、复等位基因 遗传学试题一答案 一、简答题 1、同一物种不同基因型差异的本质是其DNA分子结构上的不同。从分子水平来看，若基因同一位点的DNA分子结构相同，则为纯合基因型；不同，则为杂合基因型。在杂合状态下就可表达的DNA序列为显性基因，而只有在纯合状态下才表达的则为隐性基因。 2、牛、羊虽吃同样的食物，但产奶时由于其表达的基因不同，即其DNA 分子结构上的差异，使其合成的蛋白质等物质存在差异，结果牛产牛奶而羊产羊奶。 3、分析BbCc测交子代结果，看B、C是否连锁。
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体
基因工程期末考试重点知识整理
基因工程 第一章基因工程概述 1、基因工程的概念(基因工程基本技术路线PPT) 基因工程（Gene Engineering）,是指在基因水平上的遗传工程,它是用人为方法将大分子(DNA)提取出来,在离体条件下用适当的工具酶进行切割后,把它与作为载体的DNA分子连接起来,然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中,以让外源遗传物质在其中“安家落户”,进行正常的复制和表达,从而获得新物种的一种崭新的育种技术. 2、基因工程的历史 基因工程准备阶段：1972，第一个重组DNA分子的构建，构建人：Paul Berg 及其同事PPT 基因工程诞生：1973，Cohen & Boyer首次完成重组质粒DNA对大肠杆菌的转化 基因工程发展阶段的几个重要事件： 一系列新的基因工程操作技术的出现； 各种表达克隆载体的成功构建； 一系列转基因菌株、转基因植物、转基因动物等的出现 3、基因工程的内容（P9） 4、基因克隆的通用策略（P12）(基因组文库(鸟枪法)+分子杂交筛选)
第二章分子克隆工具酶 5、限制性核酸内切酶的概念、特点、命名、分类(问答) 概念：一类能识别双链DNA中特殊核苷酸序列，并使每条链的一个磷酸二酯键断开的内脱氧核糖核酸酶，主要存在于细菌体内 特点（参加PPT） 命名：依次取宿主属名第一字母，种名头两个字母，菌株号，然后加上序号。如：从Haemophilus influenze Rd中提取到的第三种限制型核酸内切酶被命名为Hind Ⅲ，Hin指来源于流感嗜血杆菌，d表示来菌株Rd，Ⅲ表示序号。 分类：依据酶的亚单位组成、识别序列的种类以及是否需要辅助因子可分为：Ⅰ型酶、Ⅱ型（Ⅱs型）酶和Ⅲ型酶。 真核细胞中有4中DNA聚合酶：α，β，γ，线粒体DNA聚合酶 原核生物中3中DNA聚合酶：Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ
多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型
8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病
一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，也叫原发易位。 31、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现正常的个体。
植物遗传学第一章、绪论 1. 名词解释 遗传学：研究生物体遗传和变异规律的科学。 遗传：有性繁殖过程中亲代与子代以及子代不同个体之间的相似性。 变异：同种生物亲代与子代间以及不同个体间的差异称为变异。 基因型：指生物体遗传物质的总和，这些物质具有与特殊环境因素发生特殊反应的能力，使生物体具有发育成性状的潜在能力。 表型：生物体的遗传物质在环境条件的作用下发育成具体的性状，称为表现型。 遗传物质：是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现 个体发育：生物的性状是从受精卵开始逐渐形成的，这就是个体发育的过程。 细胞分化：在一个生物体的生命周期中，形态逐渐发生变化，这就是细胞分化的过程。 形态建成：指构成一个结构和功能完美协调的个体的过程 阶段发育的基本规律：顺序性、不可逆性、局部性 2. 简述基因型和表现型与环境和个体发育的关系。 3. 简述生物发育遗传变异的途径。 （1）基因的重组和互作：生物体变异的重要来源 （2）基因分子结构或化学组成上的改变（基因突变） （3）染色体结构和数量的变化 （4）细胞质遗传物质的改变 4. 简述观赏植物在遗传学研究中的作用。 1）园林植物种类的多样性； 2）园林植物变异的多样性（多方向、易检测、可保留）； 3）园林植物栽培繁殖方式的多样性； 4）保护地栽培； 5）生命周期相对较短。 个体发育 外界环境条件作用 （外因）
第二章遗传的细胞学基础 2.1 细胞 1 组成： ? 1）结构单位——形态构成，细胞的全能性 2）功能单位——新陈代谢，生命最基本的单位 3）繁殖单位——产生变异的基本单位 2 类型 根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)； 细胞生物：以细胞为基本单位的生物； 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：原核生物(无丝分裂，转录，翻译在同一地点) 如：细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核生物(有丝分裂，转录，翻译不在同一地点) 如：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类
遗传学 问答和计算: 1、二项展开和通项公式的运用 2、单倍体高度不育的机制 3、X2的运用 4、三点测交的运用 5、雄性不育的机制和运用 6、谱系中近交系数的计算 7、遗传平衡定律的运用 8、F-，F-和F,的区别，HfrxF-,F-x F-的过程 9、狭义和广义遗传率的推算 知识点： 一、性别决定的种类 （一）性染色体决定性别 1、性染色体本身决定性别 （1）XY型(2)ZW型 2、性染色体的数目决定性别 如（1）蝗虫：雌性2n=24（xx）；雄性2n=23（xo）{xo}型 （2）鳞翅目昆虫雄性zz雌性zo称作zo型 3、染色体的倍性决定性别（蜜蜂） 4、性指数决定性别 5、取决于x染色体是否杂合 6、取决于x与y的比 （二）基因决定性别 1、由复等位基因决定性别 2、由二对基因决定 （三）环境决定性别 考题推测：人类的性别决定属于 xy 型，鸡的性别决定属于 zw 型，蝗虫的性别决定属于 xo 型。 二、一因多效和多因一效 一个单位性状的遗传并不都是受一对基因的控制,而经常受到许多对基因的影响。许多基因影响同一单位性状的现象称为“多因一效”，另一方面,一个基因也可以影响许多性状的发育,称为“一因多效”。 三、细菌交换特点 四、细胞质基因特点 1、概念： 广义地讲，染色体外遗传包括染色体以外的其他任何细胞成分所引起的遗传现象，例如，质体叶绿体，线粒体等细胞器，以及共生体和细菌粒等所引起的遗传现象，由于存在细胞核和细胞抽的严格界限，并且染色体外的遗传物质又存在于细胞质中，因此在习惯上把核外遗传物质所引起的遗传现象又称为细胞质遗传（cytoplasmic inheritance）或核外遗传(extra-nuclear inheritance）。 2、细胞质遗传的特点 ①.正交和反交的遗传表现不同。
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
性状：生物所具有的形态结构特征和生理生化特性称为性状 单位性状：每一个具体的性状称为单位性状 相对性状：同一单位性状在不同的个体上可能表现不同，存在差异，这种单位性状内具有相对差异的性状称为相对性状 等位基因：杂种体细胞内的成对基因是位于一对同源染色体相等的位置上，并决定一个单位性状的遗传及其相对差异，这样的一对基因称为等位基因 基因型：是指决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成，对于某一个生物体而言，其基因型是指它从亲本获得的全部基因的总和 表型：对某一种生物体而言是指它所具有的全部单位性状的总和 显性：包括完全显性，不完全显性，共显性，镶嵌显性，超显性 测交法：一般是把被测验的个体与隐形纯合体杂交，因为常利用隐形纯合体亲本故又称回交上位作用：是指一对显性基因对另一对基因具有显性作用，使其不能表现 上位基因：表现上位作用的基因 隐形上位作用：当两对基因互作时，若其中一对隐性基因对另一对基因具有上位作用，这种互作类型称为隐形上位作用 外显率：在具有特定基因的一个群体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率称为外显率表现度：在具有特定基因而又表现其决定性状的个体中，对该性状所显现的程度称为表现性连锁遗传：遗传学中把不同性状常常联系在一起向后代传递的现象称为连锁遗传 相引相：不同显性基因或不同隐形基因相互联系在一起称为相引相 相斥相：显性基因和隐形基因联系在一起称为相斥相 完全连锁：同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象 拟等位基因：遗传学中把完全连锁的，控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因 重组：产生新基因组合或染色体组合的过程 重组值：重组型配子占总配子数的百分比。又称重组率，重组频率，用Rf表示 双交换：在一段染色体区域发生两次交换的现象称为双交换 双交换配子：由双交换形成的重组型配子称为双交换配子 单交换：只发生一次交换 符合系数：把实际获得的双交换类型的数目或频率与理论上期望得到的双交换类型的数目或频率的比值称为符合系数C 连锁群：位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群 无序四分子分析：对无特定排列顺序的四分子的遗传分析 异型核：单倍体菌丝互相混合后发生融合，形成可进行有丝分裂的二倍体，称为异型核 拟有性世代：二倍体有丝分裂时连锁基因间偶尔会发生交换，产生重组型 限制性核酸内切酶：是一种在特定DNA序列上切割DNA分子的酶 原位杂交：是指DNA探针直接与染色体或染色体片段上对应的同源区段杂交结合，杂交结果直接显示出与探针序列同源的区域在染色体或染色体片段上所处的位置 荧光原位杂交：将用不同发光特性的荧光标记的一组探针与单个染色体杂交，同时显示各探针序列在染色体上的相对位置
基因工程 第一章基因工程概述 1、基因工程的概念(基因工程基本技术路线PPT) 基因工程（Gene Engineering）,是指在基因水平上的遗传工程,它是用人为方法将大分子(DNA)提取出来,在离体条件下用适当的工具酶进行切割后,把它与作为载体的DNA分子连接起来,然后与载体一起导入某一更易生长、繁殖的受体细胞中,以让外源遗传物质在其中“安家落户”,进行正常的复制和表达,从而获得新物种的一种崭新的育种技术. 2、基因工程的历史 基因工程准备阶段：1972，第一个重组DNA分子的构建，构建人：Paul Berg及其同事PPT 基因工程诞生：1973，Cohen & Boyer首次完成重组质粒DNA对大肠杆菌的转化 基因工程发展阶段的几个重要事件： 一系列新的基因工程操作技术的出现； 各种表达克隆载体的成功构建； 一系列转基因菌株、转基因植物、转基因动物等的出现 3、基因工程的内容（P9） 4、基因克隆的通用策略（P12）(基因组文库(鸟枪法)+分子杂交筛选) 第二章分子克隆工具酶 5、限制性核酸内切酶的概念、特点、命名、分类(问答) 概念：一类能识别双链DNA中特殊核苷酸序列，并使每条链的一个磷酸二酯键断开的内脱氧核糖核酸酶，主要存在于细菌体内 特点（参加PPT） 命名：依次取宿主属名第一字母，种名头两个字母，菌株号，然后加上序号。
如：从Haemophilus influenze Rd中提取到的第三种限制型核酸内切酶被命名为Hind Ⅲ，Hin指来源于流感嗜血杆菌，d表示来菌株Rd，Ⅲ表示序号。 分类：依据酶的亚单位组成、识别序列的种类以及是否需要辅助因子可分为：Ⅰ型酶、Ⅱ型（Ⅱs型）酶和Ⅲ型酶。 真核细胞中有4中DNA聚合酶：α，β，γ，线粒体DNA聚合酶 原核生物中3中DNA聚合酶：Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ 6、几个基本概念 粘性末端：两条多聚核苷酸链上磷酸二酯键断开的位置是交错的，对称地分布在识别序列中心位置两侧，这样形成的DNA片段末端称为~。 平末端：两条多聚核苷酸链上磷酸二酯键断开的位置处在识别序列的对称结构中心，这样切割的结果产生的DNA片段末端是平齐的，称之为~。 同裂酶：一些来源不同的限制性核酸内切酶具有相同的识别序列。如：BamHI和BstI均可识别GGATCC。 同尾酶：有些限制性内切酶虽然识别序列不同，但是切割DNA分子产生相同的DNA末端。如：TaqI：TCGA；ClaI：A TCGA T；AccI：GTCGAC 星星活性：某些限制性核酸内切酶在特定条件下，可以在不是原来的识别序列处切割DNA，这种现象称为Star活性。 DNA物理图谱：（多为质粒图谱）
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制
遗传学期末试卷及答案 云南大学生命科学学院 09级遗传学期末试卷题 Part1 1.F'因子是从Hfr细胞中不准确地切除F因子时产生的。(?) 2(一个成熟的卵细胞中有36条染色体，期中18条一定是来自父本。(×) 3(“三系”杂交种优势利用中保持系与不育系杂交目的的是繁殖保持系。(×) 4(在一个大群体中，只要进行随机交配，那么该群体就可以达到平衡。(×) 5(生物的生殖细胞不一定都是单倍性的。(?) 6(互补基因是指相同对的两个基因，它们互相作用产生了新性状。(×) 7(基因突变可在个体发育的任何使其发生。(?) 8(Watson和Crick的DNA结构模型要求A与T分子数量相等，但G与C可以不等。(×) 9(两个单交换百分率的乘积等于理论双交换率。(?) 10(一个顺反子内可以有多个突变位点。(?) 11(只要有细胞质k颗粒(卡巴粒)或细胞核K基因就能保持草履虫稳定的放毒性状。(×) 12(遗传学中所指的群体实质就是孟德尔群体。(?) 13(连锁基因的重组率只能低于50%。(?) 14(Y染色体上的性别决定区域决定胎儿性别发育的方向。(?) 15(雌性哺乳动物的体细胞中X染色体的Barr体数量等于X染色体数量。(×) 16(体细胞交换与性细胞形成过程中的交换一样发生在非姐妹染色单体之间。(×) 17(基因突变可以在个体发育的任何时期发生。(?) 18(Trans-acting element反式作用因子可以使DNA序列，也可以使蛋白质。(×) 19(转录因子可以说就是反式作用因子。(?)
20(群体遗传学中的“适合度”和“选择系数”均可大于1。(×) Part2 1(在细胞质遗传中，玉米雄性不育系的遗传是由核质互作所决定的，酵母菌的小菌落是受线粒体所决定的，紫茉莉的花斑遗传是受叶绿体(质体)所决定的。 2(染色体结构变异包括倒位、易位、重复、和缺失。 3(根据产生的原因，突变可分为自发突变和诱发突变，而从DNA分子水平看，基因突变的可能方式有碱基替换和移码突变。 4(DNA复制的可能模型有3种，它们是保留(守)复制、半保留复制和分散复制。 5(基因表达调控，不管是可诱导的还是可阻遏的，都有正调控和负调控之分。 6(基因的转译部分(序列)称为外显子(extron)，不转译的部分称为内含子(intron)。 7(在果蝇的X染色体数与常染色体组数(A)之比称为性指数，性指数决定果蝇性别。这些果蝇个体性别:(a)AAX雄性(b)AAAXX兼性(c)AAXXY雌性 (d)AAXXX超雌。 8(由于倒位环内的交换产生缺失和重复，导致配子的死亡。 9(植物杂种优势利用中的“三系”是指雄性不育系、保持系和恢复系。 10(表现为不连续变异，可明确区分的相对性状是质量性状，而表现为连续变异，很难明确区分的相对性状是数量性状。 11(狭义遗传力等于V/V,而由加性效应方差V，显性效应方差V和环境效应方差VA PADE构成。 12(DNA转录的产物主要是信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)和转运 (移)RNA(tRNA)。 13(居群遗传结构改变时生物进化的根本动力，而引起居群遗传结构改变的因素有:即突变、基因流动、自然选择和随机遗传漂变。 Part3
1.定义重组DNA技术 将不同的DNA片段按照人们的设计定向连接起来，然后在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达，产生影响受体细胞的新的遗传性状。 2.说出分子生物学的主要研究内容 1.DNA重组技术 2.基因表达研究调控 3.生物大分子的结构功能研究 4.基因组、功能基因组与生物信息学研究 3.简述DNA的一、二、三级结构 一级：4种核苷酸的连接及排列顺序，表示了该DNA分子的化学成分 二级：2条多核苷酸连反向平行盘绕所形成的双螺旋结构 三级：DNA双螺旋进一步扭曲盘绕所形成的特定的空间结构 4.原核生物DNA具有哪些不同于真核生物DNA的特征？ ①DNA双螺旋是由2条互相平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成，多核苷酸的方向由核苷酸间的磷酸二酯键的走向决定，一条是5---3，另一条是3---5②DNA双螺旋中脱氧核糖和磷酸交替连接，排在外侧构成基本骨架，碱基排在内侧③两条链上的碱基通过氢键相结合，形成碱基对 5.DNA双螺旋结构模型是由谁提出的？沃森和克里克 6.DNA以何种方式进行复制，如何保证DNA复制的准确性？ 线性DNA的双链复制：将线性复制子转变为环状或者多聚分子，在DNA末端形成发卡式结构，使分子没有游离末端，在某种蛋白质的介入下在真正的末端上启动复制。环状DNA 复制：θ型、滚环型、D型 ①以亲代DNA分子为模板进行半保留复制，复制时严格按照碱基配对原则 ②DNA聚合酶I 非主要聚合酶，可确保DNA合成的准确性
③DNA修复系统：错配修复、切除修复、重组修复、DNA直接修复、SOS系统 7.简述原核生物DNA复制特点 只有一个复制起点，复制起始点上可以连续开始新的DNA复制，变现为虽只有一个复制单元，但可以有多个复制叉 8.真核生物DNA的复制在哪些水平上受到调控？ 细胞生活周期水平调控；染色体水平调控；复制子水平调控 9.细胞通过哪几种修复系统对DNA损伤进行修复？ 错配修复，恢复错配；切除修复，切除突变的碱基和核苷酸片段；重组修复，复制后的修复；DNA直接修复，修复嘧啶二聚体；SOS系统，DNA的修复，导致变异 10.什么是转座子？分为哪些种类？ 是存在于染色体DNA上可自主复制和移动的基本单位。可分为插入序列和复合型转座子11.什么是编码链？什么是模板链？ 与mRNA序列相同的那条DNA链称为编码链，另一条根据碱基互补配对原则指导mRNA 合成DNA链称为模板链 12.简述RNA的种类及其生物学作用 mRNA：编码了一个或多个多肽链序列。 tRNA：把mRNA上的遗传信息变为多肽中的氨基酸信息。 rRNA：是核糖体中的主要成分。 hnRNA：由DNA转录生成的原始转录产物。 snRNA：核小RNA，在前体mRNA加工中，参与去除内含子。 snoRNA：核仁小RNA，主要参与rRNA及其它RNA的修饰、加工、成熟等过程。scRNA：细胞质小RNA在蛋白质合成过程起作用。
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
医学遗传学本科期末复习资料 一、名词解释 1、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 2、基因表达：是指生命过程中，储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 3、转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。 4、基因诊断：利用DNA 重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。 5、不规则显性：是指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。 6、等位基因：是指位于一对同源染色体上相同位点的不同形式的基因。 7、错义突变：是指DNA中单个碱基置换后，其所在的三联体遗传密码子变成编码另一种氨基酸的遗传密码子，导致多肽中相应的氨基酸发生改变。 8、近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 9、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，二者的长臂构成一大的染色体，而其短臂构成一个小的染色体，这种易位即为罗伯逊易位。 10、联会：在减数分裂前期I 偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这个现象称为联会。 11、分子病：是指基因突变造成蛋白质分子结构或合成量异常所引起的疾病。 12、减数分裂：是生殖细胞精子或卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在精子和卵细胞发生的成熟期。 13、遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病。 14、携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 15、基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成，进而决定生物的遗传性状。 16、系谱：是指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。 17、基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。 18、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 19、交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 20、细胞周期：即细胞增值周期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。 21、外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率。 22、假二倍体：在染色体畸变时，有时核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构存在异常，这样，染色体的总数虽为二倍体，但这不是正常的二倍体，则称为假二倍体。 23、孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。 24、亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。 25、基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率。 二．填空题（25道） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁_形成有关，称为核仁组织区。 2．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了末端缺失。 3.基因突变可导致蛋白质发生结构（质）或数量（量）变化。