第十章染色体畸变
一、教学大纲要求
1．掌握染色体畸变得概念、类型与形成机理
2．掌握异常核型得描述方法
3．了解染色体畸变得研究方法
二、习题
（一）A型选择题
1．四倍体得形成原因可能就是
A．双雌受精B．xx受精C．核内复制
D．不等交换E．染色体不分离
2．如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成
A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成得易位称为
A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体得数目在二倍体得基础上减少一条则形成
A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型
5．一个个体中含有不同染色体数目得三个细胞系，这种情况称为
A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型
6．某一个体其体细胞中染色体得数目比二倍体多了3条，称为
A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体
7．嵌合体形成得原因可能就是
A．卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对
B．卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离
E．卵裂过程中发生了染色体丢失
8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示
A．一女性细胞内发生了染色体得插入
B．一男性细胞内发生了染色体得易位
C．一男性细胞带有等臂染色体
D．一女性细胞内带有易位型得畸变染色体
E．一男性细胞含有缺失型得畸变染色体
9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常得嵌合体
C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常得嵌合体
E．常染色体结构异常得嵌合体
10．含有三个细胞系得嵌合体可能就是由于以下哪种原因造成得A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为
A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了
A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入
13．染色体非整倍性改变得机制可能就是
A．染色体断裂及断裂之后得异常重排B．染色体易位
C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制
14．染色体结构畸变得基础就是
A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后得异常重排E．染色体丢失
15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复
16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为
A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体17．人类精子发生得过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体得不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成
A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞E．正常得性细胞
18．染色体不分离
A．只就是指姐妹染色单体不分离B．只就是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中
E．就是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成
A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入
20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内得染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复
（二）X型选择题
1．染色体畸变发生得原因包括
A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄2．染色体发生结构畸变得基础就是
A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后得异常重接
D．SCE E．染色体异常复制
3．染色体数目畸变得类型有
A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体
4．染色体结构畸变得类型有
A．缺失B．重复C．SCE D．倒位E．易位
5．染色体发生整倍性数目改变得原因包括
A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排6．染色体发生非整倍性数目改变得原因包括
A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入
D．染色体缺失E．同源染色体不分离
7．嵌合体发生得机理包括
A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离
C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离
E．卵裂时染色体丢失
8．当染色体得两个末端同时缺失时，有可能形成
A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体
D．衍生染色体E．倒位染色体
9．下列核型中哪项得书写就是错误得
A．46，XX，t(4；6)(q35；q21)B．46，XX，
inv(2)(pter→p21::q31→qter)C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，
6)(q35，q21)
E．46，XY/47，XXY
10．罗伯逊易位常发生在下列哪组得染色体之间
A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G
11．等臂染色体得形成原因包括
A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位12．染色体重复发生得原因可为
A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换
C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精13．染色体不分离可以发生在
A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中
D．减数分裂过程xxE．受精卵得卵裂过程
14．三倍体得形成机理可能就是
A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离
D．核内有丝分裂E．核内复制
15．染色体数目异常形成得可能原因就是
A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失
D．染色体不分离E．染色体复制
（三）名词解释
1．euploid
2．haploid
3．deletion
4．inversion
5．translocation
（四）问答题
1．导致染色体畸变得原因有哪些？
2．简述多倍体产生得机理？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A （二）X型选择题
1、ABCDE
2、AC
3、BCDE
4、ABDE
5、ACD
6、ABE
7、BE
8、C
9、BCD 10、ABE 11、CE 12、ABC 13、ABCDE 14、AB 15、CD （三）名词解释
略
（四）问答题
1．①物理因素:大量得电离辐射对人类有极大得潜在危险。当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变）。其畸变率随射线剂量得增
高而增高；②化学因素:如一些化学药品、农药、毒物与抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；③生物因素:可导致染色体畸变。它包括两个方面：一就是由生物体所产生得生物类毒素所致，另一就是某些生物体如病毒。霉菌毒素具有一定得致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；④染色体畸变也可由遗传因素所致。当一个新生命形成时，它有可能承继了父母得那条异常得染色体，成为一个染色体异常得患者；⑤母亲年龄:母亲年龄增大时，所生子女得体细胞中某一序号染色体有三条得情况要多于一般人群。如母亲大于35岁时，生育先天愚型（21三体综合征）患儿得频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处得宫内环境有关。
2．①双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。由于每个精子带有一个染色体组，所以它们与卵细胞中原有得一个染色体组共同形成了三倍体得受精卵；②双雌受精即含有一个染色体组得精子与含有两个染色体组得异常卵细胞受精，即可形成三倍体得受精卵；③核内复制就是指在一次细胞分裂时，DNA复制了两次，这样形成得两个子细胞都就是四倍体。
医学遗传学课程习题 第十章染色体畸变 一、教学大纲要求 1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理 2．掌握异常核型的描述方法 3．了解染色体畸变的研究方法 二、习题 （一）A型选择题 1．四倍体的形成原因可能是 A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制 D．不等交换E．染色体不分离 2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型 3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型 5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为 A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型 6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为 A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体 7．嵌合体形成的原因可能是 A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示 A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体 9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为 A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体 10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的
班级：姓名：学号：成绩： 第七章微生物遗传试题 一．选择题：1、A;2、B;3、D;4、A;5、B;6、C;7、A;8、B;9、A;10、D;11、A;12、D;13、B;14、D;15、A;16、C 1、已知 DNA 的碱基序列为 CATCATCAT，什么类型的突变可使其突变为：CTCATCAT 答：( ) A.缺失 B.插入 C.颠换 D.转换 2、不需要细胞与细胞之间接触的基因重组类型有：答：( ) A. 接合和转化 B. 转导和转化 C. 接合和转导 D. 接合 3、将细菌作为实验材料用于遗传学方面研究的优点是：答：( ) A. 生长速度快 B. 易得菌体 C. 细菌中有多种代谢类型 D. 所有以上特点 4、在 Hfr 菌株中：答：( ) A. F 因子插入在染色体中 B. 在接合过程中，F 因子首先转移 C. 在接合过程中，质粒自我复制 D.由于转座子是在DNA分子间跳跃的，因此发生高频重组 5、以下碱基序列中哪个最易受紫外线破坏？答：( ) A. AGGCAA B. CTTTGA C. GUAAAU D. CGGAGA 6、在大肠杆菌 (E.coli) 的乳糖操纵子中，基因调节主要发生在__________ 水平上。答：( ) A. 转化 B. 转导 C. 转录 D. 翻译 7、转座子 ___________。答：( ) A. 能从 DNA 分子的一个位点转移到另一个位点 B. 是一种特殊类型的质粒 C. 是一种碱基类似物 D. 可引起嘌呤和嘧啶的化学修饰 8、当F+ F-杂交时答：( ) A. F因子几乎总不转移到F+细胞中 B. F-菌株几乎总是成为 F+ C. 基因重组的发生频率较高 D. F因子经常插入到F-细胞染色体上 9、在 U 形玻璃管中，将一滤片置于二株菌之间使之不能接触，在左臂发现有原养型菌出现，这一现象不是由于：答：( ) A . 接合 B. 转化 C. 普遍转导 D. 专性转导 10、细菌以转化方式进行基因转移时有以下特性：答：( ) A. 大量供体细胞的基因被转移
陇东学院课程教案 课题及课时： 第九章染色体畸变授课类型理论课 授课时间第周第节 教学目标： 掌握染色体畸变的类型及发生机制。 熟悉染色体畸变发生的原因。 了解染色体畸变的分子细胞生物学效应。 教学要点：染色体畸变的类型及发生机制。 教学重点和难点： 重点：染色体畸变的类型和发生机制。 难点：染色体畸变的发生机制。 教学手段与方法：情境导入，多媒体演示、理论讲授 教学过程： 【导入新课】 染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期和个体发育不同阶段不尽相同。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。据调查，在新生活婴中染色体异常的发生率为0.7%，在自发流产胎儿中约有50%是由染色体畸变所致。 第一节染色体畸变发生的原因 染色体畸变可以自发的产生，称为自发畸变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱变畸变；还可由亲代遗传而来。 母亲受孕时年龄孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵子老化有关。 物理因素人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。 病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。 化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。 遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。 第二节染色体数目异常及其产生机制 多数真核生物的体细胞中，都具有两个染色体组，这样的生物体和它们的体细胞都称为二倍体(2n)。二倍体的生殖母细胞经过减数分裂产生的配子中只有一个染色体组,称为单倍体(n)。某一染色体的数目的增减称为非整倍性改变；成套的染色体组数目的增减则称为整倍性改变（见染色体倍性）。非整倍性和整倍性改变统称为异倍性改变。 一、非整倍性改变
九、体外哺乳动物细胞染色体畸变试验 In Vitro Mammalian Cells Chromosome Aberration Test 1 范围 本规范规定了体外哺乳动物细胞染色体畸变试验的基本原则、要求和方法。 本规范适用于检测化妆品原料及其产品的致突变性。 2 规范性引用文件 OECD Guidelines for Testing of Chemicals ( No.473, July 1997) 3试验目的 本试验是用于检测培养的哺乳动物细胞染色体畸变，以评价受试物致突变的可能性。 4 定义 染色体型畸变(Chromosome-type aberration)：染色体结构损伤，表现为在两个染色单体相同位点均出现断裂或断裂重组的改变。 染色单体型畸变(Chromatid-type aberration)：染色体结构损伤，表现为染色单体断裂或染色单体断裂重组的损伤。 染色体数目改变(Numerical aberration)：所用细胞株的正常染色体数目的变化。 结构畸变(Structural aberration)：在细胞分裂的中期相阶段，用显微镜检出的染色体结构改变，表现为缺失、断片、互换等。 有丝分裂指数(Mitotic index)：中期相细胞数与所观察的细胞总数之比值；是一项反映细胞增殖程度的指标。 5 试验基本原则 在加入和不加入代谢活化系统的条件下，使培养的哺乳动物细胞暴露于受试物中。用中期分裂相阻断剂（如秋水仙素或秋水仙胺）处理，使细胞停止在中期分裂相，随后收获细胞，制片，染色，分析染色体畸变。 6 试验方法 6.1 试剂和受试物制备 6.1.1 阳性对照物：可根据受试物的性质和结构选择适宜的阳性对照物，阳性对照物应是已知的断裂剂，能引起可检出的、并可重复的阳性结果。当外源性活化系统不存在时，可使用甲磺酸甲酯（methyl methanesulphonate (MMS)）、甲磺酸乙酯（ethyl methanesulphonate(EMS)）、乙基亚硝基脲(ethyl nitrosourea)、丝裂霉素C(mitomycin C)、4-硝基喹啉-N-氧化物（4-nitroquinoline-N-oxide）。当外源性活化系统存在时，可使用苯并（a）芘[benzo(a)pyrene]、环磷酰胺(cyclophosphamide)。 6.1.2 阴性对照物：应设阴性对照，即仅含和受试物组相同的溶剂，不含受试物，其它处理和受试物组完全相同。此外，如未能证实所选溶剂不具有致突变性，溶剂对照与本实验室空白对照背景资料有明显差异，还应设空白对照。 6.1.3 受试物 6.1.3.1 受试物的配制：固体受试物需溶解或悬浮于溶剂中，用前稀释至适合浓度；液体受试物可以直接加入试验系统和/或用前稀释至适合浓度。受试物应在使用前新鲜配制，否则就必
第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
公司名称 样品名称 生物学评价试验要求 1. 要求 1.1 细胞毒性：细胞毒性反应应不大于X级。 1.2 皮内反应：试验样品与溶剂对照平均记分之差应不大于X。 1.3 皮肤刺激：试验样品的原发性刺激指数应小于X。 1.4迟发型超敏反应：试验样品应无迟发型超敏反应。 1.5 热原：在试验条件下，3只家兔体温升高均应低于0.6℃，并且3只家兔体温升高总和应低于1.3℃，无热原反应。 1.6 与血液相互作用试验： 1.6.1 血栓形成：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.2 凝血：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.3 血小板：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.4 血液学：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.5 补体系统：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.6 溶血：试验样品的溶血率应小于5%。 1.7 急性全身毒性：在试验观察周期内，试验样品应无急性全身毒性反应。 1.8植入试验：植入后试验样品组和对照材料组的局部生物学反应相比较，应无显著性差异。 1.9亚急/亚慢/慢性毒性试验：试验样品应无亚急/亚慢/慢性毒性反应，且试验样品组和对照组相比较，应无显著性差异。 1.10 眼刺激：试验样品应不引起眼刺激反应。 1.11 口腔刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。 1.12 阴道刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。 1.13 阴茎刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。
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解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。 考核点：非整倍性改变的机制 3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行， 则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可
遗传毒性试验能检出DNA损伤及其损伤的固定。 根据检测的遗传学终点分为4种类型: 1检测基因突变（比如：Ames试验）; 2检测染色体畸变（比如：微核试验）; 3检测染色体组畸变（比如：体外CHL细胞染色体畸变、精原细胞染色体畸变试验）; 4检测DNA原始损伤（比如：单细胞凝胶电泳分析(singlecellgeleletrophoresis,SCGE)）。以上检测结果为呈阳性（除外假阳性）的化合物，为潜在人类致癌剂和/或致突变的物质。 FDA于2006年制定了遗传毒性试验结果的综合分析法指导原则（Guidanceforindustyandreviewstaff:Recommendedapproachestointegrationofgenetict oxicologystudyresults） 对遗传毒性试验的阳性结果评价和处理： ICHS2（R1）中的遗传毒性结果评价和追加试验策略。 目前已建立的遗传毒性短期检测法已超过200种。 1 现行组合试验方案，用一组试验配套进行试验。200多种检测方法中,真正经过验证有合适灵敏度和特异度的大概不到10种。目前多数国家规定,如体内诱变试验显示1个或以上试验呈阳性结果,则需要进行生殖细胞遗传毒性测试。 2 各类遗传毒性试验方法的研究进展 2.1 检测基因突变 2.1.1 Ames试验Ames试验是检测化学物质基因突变的常用方法。常规的Ames试验选用四个测试菌株(TA97、TA98、TA100、TA102),最近有人提出增加TA1535测试菌株,该菌株特别适用于检测混合物的致突变性。目前出现的新生菌株具有更高的敏感性和特异性,如 YG7014、TG7108,缺乏编码O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基化转移酶的ogtST基因,专用于对烷化剂引起的DNA损伤检测;引入乙酰转移酶基因的YG1024、YG1029菌株,对硝基芳烃和芳香胺的敏感性比原菌株高100倍以上[4]。测试代谢活化系统一般采用由Aro-clor1254(PCBs)诱导大鼠肝微粒体酶的S9;国外也有用人肝S9的报道,试验证明其代谢活性明显高于鼠S9[5,6]。为了克服S9制备上的困难和不稳定性,Josephy等将沙门氏菌的芳香胺N-乙酰转移酶基因和人类细胞色素P-450基因Cyp1A2引入细胞,构建了在无外源S9时也可检出芳香胺诱变性的Ames测试菌株如DJ4501A2[7]。 2.1.2 TK基因突变试验TK基因突变试验是一种哺乳动物体细胞基因正向突变试验,近年来其应用价值有明显的提高。TK基因编码胸苷激酶,该酶催化胸苷的磷酸化反应,生成胸苷单磷酸(TMP)。如果存在三氟苷(TFT)等嘧啶类似物,则产生异常的TMP,掺入DNA中导致细胞死亡。如受检物能引起TK基因突变,胸苷激酶则不能合成,而在核苷类似物的存在下能够存活。TK基因突变试验可检出包括点突变、大的缺失、重组、染色体异倍性和其他较大范围基因组改变在内的多种遗传改变。试验采用的靶细胞系主要有小鼠淋巴瘤细胞L5178Y以及
第三章染色体畸变与染色体病(答案) 一、选择题 (一)单项选择题 1.最常见得染色体畸变综合征就是: A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward综合征 *2.核型为45,X者可诊断为: A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward综合征 *3.Klinefelter综合征患者得典型核型就是: A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+14 4.雄激素不敏感综合征得发生就是由于: A.常染色体数目畸变 B.性染色体数目畸变 C.染色体微小断裂 D.常染色体上得基因突变 E.性染色体上得基因突变 *5.Down综合征为_______染色体数目畸变。 A.单体型 B.三体型 C.单倍体 D.三倍体 E.多倍体 6.夫妇中得一方为一非同源染色体间得相互易位携带者,与正常得配子相结合,则可形成多少种类型得合子: A.8 B.12 C.16 D.18 E.20 7.Edward综合征得核型为: A.45,X B.47,XXY C.47,XY(XX),+13 D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+18 8.46,XX男性病例可能就是因为其带含有: A.Ras B.SRY C.p53 D.Myc E.α珠蛋白基因 9.大部分Down综合征都属于: A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌合型 E.倒位型 *10.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊: A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D.Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病 11.体细胞间期核内X小体数目增多,可能为: A.SmithLemiliOpitz综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.超雌 E.Edward综合征 12.超氧化物歧化酶(SOD1)基因定位于: A.1号染色体 B.18号染色体 C.21号染色体 D.X染色体 E.Y染色体 *13.经检查,某患者得核型为46,XY,del(6)(p11),说明其为_____患者。 A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体 D.染色体部分丢失 E.嵌合体 14.若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为: A.男性 B.真两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全 *15.某患者得X染色体在Xq27、3处呈细丝样连接,其为_____患者。 A.重组染色体 B.衍生染色体 C.脆性X染色体 D.染色体缺失 E.染色体易位 16.14/21罗伯逊易位得女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿得风险就是: A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4 17.染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱 18.倒位染色体携带者得倒位染色体在减数分裂得同源染色体配对中形成: A.环状染色体 B.倒位环 C.染色体不分离
第七章外源化学物致突变作用 【教学目的】 在掌握突变的概念、类型和后果的基础上，学习化学致突变的发生机理和机体的反应，学习如何检测化学致突变作用，怎样评价遗传危害。 【教学要求】 1．掌握：基本概念(突变、自发突变与诱发突变、致突变作用与致突变物)；化学毒物致突变类型(基因突变、染色体畸变)；致突变试验的遗传性终点和试验组合的选择；Ames试验；微核试验；姐妹染色单体交换试验。 2．熟悉：化学毒物致突变机制(直接以DNA为靶的突变、不以DNA为靶的突变)；突变的不良后果(体细胞突变的不良后果、生殖细胞突变的不良后果)；哺乳动物细胞正向突变试验、染色体畸变分析、显性致死试验、果蝇伴性隐性致死试验、程序外DNA合成试验。 3．了解：非整倍体和多倍体突变 【教学内容】 1．基本概念和遗传学基础：突变、自发突变与诱发突变；致突变作用与致突变物。 2．化学毒物致突变的类型：基因突变、染色体畸变、非整倍体和多倍体。 3．化学毒物致突变作用的机制及后果：直接以DNA为靶的突变；不以DNA为靶的突变；突变的后果。 4．机体对致突变作用的影响：DNA损伤的修复；遗传因素对致突变作用的影响。 5．观察化学毒物致突变作用的基本方法：观察项目的选择；常用的致突变试验（Ames试验、微核试验、姐妹染色单体交换试验）；致突变试验中的一些问题。 第一节概述 一、基本概念（掌握） 生物在世代繁衍中存在着遗传与变异，它是普遍存在于生物界的生命现象。生物物种可以通过各种繁殖方式来保证世代间生命的延续，这个过程称为遗传。遗传是保持生物种族特性的根本。遗传的稳定是相对的，一方面生物的遗传物质在自我复制过程中有可能发生改变；另一方面生物个体发育在受到复杂变化的内外环境条件影响下，性状的发育可能有所不同。于是在亲子之间或于代个体之间出现不同程度的差异，这种差异称为变异（variation）。变异是生物物种推陈出新的来源。 造成生物变异的原因有： ①亲代个体杂交产生子体，由于重组而发生； ②由于基因突变而发生，它是新基因产生的根本来源； ③由于生物的染色体组成或细胞质发生变化而产生。 1．突变（mutation）：遗传结构本身的变化及其引起的变异称为，突变实际上是遗传物质的一种可遗传的变异。 ①自发突变（spontaneous mutation） ②诱发突变（induced mutation） 举例：有益的突变：花，情人节，蓝色妖姬 杂交水稻；大铃棉 另一方面，突变也会引起人类键康的危害． 有害的突变：物理因素（如X射线） 化学因素（如亚硝酸盐） 遗传毒理学：研究化学性和放射性物质的致突变作用以及人类接触致突变物可能引起的健康效应。 主要研究致突变的作用机制，应用检测系统发现和探究致突变物，提出致突变物健康危害的方法。2．致突变作用（mutagenesis）：广义概念是外来因素，特别是化学因子引起细胞核中的遗传物质发生改变的能力，而且此种改变可随同细胞分裂过程而传递。简单地说，突变的发生及其过程即为致突变作用。 3．基因突变（gene mutation）一个或几个DNA碱基对的改变。 4．染色体畸变（chromosome aberration）：到染色体的结构及数目改变。
第4章生物的变异第3节染色体畸变可能引起性状改变（二） 1.如图为某二倍体植物单倍体育种过程,下列叙述正确的是 A.①中发生了染色体数目变异 B.②一般采用花药离体培养的方法 C.③中秋水仙素抑制着丝粒分裂 D.④中选到的植株中1/4为纯合体 【答案】B 【解析】①中发生了基因重组;②一般采用花药离体培养的方法获得单倍体植株;③中秋水仙素抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成;③秋水仙素处理后得到AABB、AAbb、aaBB、aabb,所以④中选到的宽叶、抗病植株都是纯合体。 2.通过单倍体育种将宽叶不抗病(AAbb)和窄叶抗病(aaBB)两个烟草品种培育成宽叶抗病(AABB)新品种。下列关于育种过程的叙述正确的是 A.将AAbb和aaBB杂交得到AaBb的过程实现了基因重组 B.对F1的花药进行离体培养,利用了细胞的全能性 C.需要用秋水仙素处理萌发的F1种子,使染色体加倍 D.育种过程中淘汰了杂合个体,明显缩短了育种年限 【答案】B 【解析】将AAbb和aaBB杂交,由于AAbb和aaBB都是纯合体,所以得到AaBb的过程没有发生基因重组;对F1的花药进行离体培养,获得单倍体植株,利用了植物细胞的全能性;单倍体育种过程中,F1的花药进行离体培养获得单倍体植株,单倍体植株高度不育,无种子,然后需要用秋水仙素处理单倍体幼苗,使染色体加倍;单倍体育种过程中,获得的都是纯合体,所以明显缩短了育种年限。 3.如图表示将二倍体植株①和②杂交得到③,再将③作进一步处理。对此分析错误的是
A.由⑤得到⑥的育种原理是基因重组 B.图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍 C.若③的基因型是AaBbdd,则⑨的基因型可能是aBd D.③至④的过程中,所产生的变异都有利于生产 【答案】D 【解析】由⑤得到⑥的育种是杂交育种,其原理是基因重组;图中秋水仙素的作用是抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成,使染色体数目加倍;若③的基因型是AaBbdd,能产生4种配子,则⑨的基因型可能是aBd,也可能是ABd、Abd或abd;基因突变具有有害性,所以由③至④过程中产生的变异大多数不利于生产。 4.除草剂敏感型的小麦经辐射获得了抗性突变体,敏感和抗性是一对相对性状。关于突变体的叙述,正确的是 A.若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型 B.若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因一定不能编码肽链 C.若为染色体片段缺失所致,则该抗性基因一定是隐性基因 D.若为染色体易位所致,则四分体内一定发生过非姐妹染色单体片段交换 【答案】C 【解析】基因突变具有不定向性,敏感基因可以突变成为抗性基因,抗性基因也可以突变为敏感基因;若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因可能不编码肽链,也可能编码的肽链发生改变;除草剂敏感型的玉米经辐射获得抗性突变体,突变体若为一条染色体片段缺失所致,则缺失片段中含有敏感基因,说明该抗性基因一定为隐性基因;若为染色体易位所致,则发生在非同源染色体之间;四分体时期非姐妹染色单体片段交换发生在同源染色体之间。 5.下列有关遗传和育种的叙述,正确的是 A．杂交育种都要通过杂交、选择、纯合化等手段培养出新品种 B．基因工程育种的原理是基因突变 C．多倍体育种中使用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,得到的植株是嵌合体而不是四倍体 D．单倍体育种的后代都是单倍体 【答案】C 【解析】杂交育种时若所需优良性状为隐性性状,则不需要进行纯合化,A错误； 基因工程育种的原理是基因重组,B错误；使用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,幼苗长出的地上部分是四个染色体组,但地下部分没有加倍还是两个染色体组,故得到的植株是嵌合体而不是四倍体, C正确；单倍
二、习题 （一）选择题（A 型选择题） 1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的 A 期。 A.前期 B.中期 C.后期 D.末期 E.间期 2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？ D A.中心体 B.纺锤体 C.染色体 D.联会复合体 E.以上均不是 3．减数分裂发生于配子发生的 C 期。 A.增殖期 B.生长期 C.成熟期 D.变形期 E.以上均不是 4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 C 。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ B 。 A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 6．染色单体是染色体包装过程中形成的 D 。 A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 E.多级结构 7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕 C 圈而成。 A.1 B.2 C.1.75 D.1.5 E.1.7 8．在细胞周期G 1 期的限制点，造血干细胞属于 A 。 A.继续增殖细胞 B.暂不增殖细胞 C. 永不增殖细胞 D.G 0期细胞 E.G 2 期细胞 9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变 B 。 A.移码突变 B.同义突变 C.无义突变 D.动态突变 E.错义突变 10.在细胞周期中处于 B 的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。 A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是__A____。 A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体 D．X染色体 E．1号染色体
第七章：染色体畸变与染色体病 组长：谢少兰组员：钟雨渊张小芳谢素丽林润庆 客观题 一．单项选择题 1.染色体数目整倍性改变的个体多在（ B ）死亡 A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年 2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（ C ） A 12% B 20% C 22% D 23% E 32% 3.染色体数目整倍性改变以（ C ）倍体为主 A 单 B二 C三 D 四 E 六 4.人类中最常见的染色体畸变类型是（ C ） A 单体型 B 二体型 C 三体型 D 四体型 E 五倍体 5．染色体不分离多发生在（ A ）时同源染色体的不分离 A 减数第一次分裂 B 减数第二次分裂 C 有丝分裂间期 D 有丝分裂前期 E 有丝分裂中期 6.下列哪项是发病率最高的染色体病（ A） A.先天愚型三体综合征综合征 D.染色体数目畸变 E.染色体结构畸变 7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ） 三体型三体型综合征 D.先天性卵巢发育不全征 E.脆性X染色体综合征 8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（ A ） 三体型 B.嵌合型 C.易位型 D.突变型 E.变构型 9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（ A ） A.哭声似猫叫 B.哭声似狗叫 C.罢平足 D.低位耳 E.斜视 10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E )
A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素 C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同 D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤 E一般年把肿瘤叫做癌 11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D ) A家族癌 B聚集癌 C癌聚集 D家族性癌 E家族聚集性癌 12.下列说法正确的是( E ) A肿瘤细胞多为整倍体 B肿瘤的染色体常见有结构异常 C超二倍体是细胞中染色体数目的增加,而且是完整倍数 D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排 E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数 13.先天性睾丸发育不全症是（A_）描述的。 A. klinefelter B. Turner E. Lejeune 14.先天性睾丸发育不全症核型为（C） A 46，xxY ,xx ,xxY ,Xy ,xxx 15. 先天性卵巢发育不全症又称（B） 综合症综合症综合症症 E. Down症 4. Klinefelter综合症表现为（A） A.不产生精子 B.原发性闭经 C. 长脸 D. 四肢较短 E.斜视 16. 脆性x染色体综合症是（A）发现的 A. Lubs B. Klinefelter 17先天性卵巢发育不全症的核型为（A） ,x ,x ,x D. 44,x E .45 ,xx 18. 盾状胸为（B）的临床特征 A．Klinefelter 综合症 B. Turner综合症 C. Lubs 综合症 D. Down 症 E。Lejeune症 19.脆性x染色体综合症患者的核型为（A） ,frax(q27)y B. 47,frax(q27)y ,fray(q27)x ,fray(q27)y ,frax(q27)x
第七章染色体病 染色体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。经研究表明，染色体是核基因的载体。人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染色体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，一旦发生染色体数目增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，而这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。临床上表现出一组症状群，如智力低下﹑多发畸形等，故又称为染色体畸变综合征。 本章共分四大部分，既正常核型、分子细胞遗传学、染色体畸变和染色体病。从正常染色体识别及相应发展起来的染色体技术介绍，逐渐深入到分子细胞遗传学技术和应用，着重讨论了染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。 在正常核型一节中讲解了染色体形态结构和类型，着重对染色体分组、核型与各种显带技术介绍。在介绍分子细胞遗传学内容时，列举最新、适用、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术。在讲解染色体畸变一节中，从数目畸变和结构畸变两大类进行分析，前者分为整倍性改变和非整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。不管数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。详细分析了染色体畸变发生的原因，重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染色体结构畸变及其产生机制，并说明了染色体畸变的分子细胞生物学效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征，包括常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大，无特异性治疗措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生机制，扼要介绍了染色体异常携带者的分类和相应的遗传效应。
染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。 第一节染色体畸变 人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。 指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。 一、染色体数目畸变 以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如69，XXY等。 体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个染色体组，染色体总数为69，四倍体细胞含有4个染色体组，染色体总数为92。在人类全身三倍性是致死的，在流产胎儿中较常见，也是流产的重要原因之一。全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞。 多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。 2.核内复制核内复制是指细胞在一次分裂过程中，染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时，可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受精后，可产生三倍体的受精卵。 2、四倍体--核内复制
实验十染色体畸变试验 可用末梢血淋巴细胞，或人和哺乳动物体细胞系作为材料，常用的体细胞系有中国地鼠卵巢细胞（CHO），中国地鼠肺成纤维细胞（V79和CHL），人胚肺2倍体成纤维细胞等。这里介绍外周血淋巴细胞为对象的染色体畸变的试验方法。 1．实验原理 外周血中小淋巴细胞几乎都处在细胞增殖周期的G1期或G0期（不同于体外培养的体细胞），一般条件下是不会再分裂的。当在培养物中加入适量的PHA，在37℃下，经52～72h 的培养，淋巴细胞开始转化，进入细胞增殖周期，此时可获得大量的有丝分裂的细胞。再经过秋水仙素处理，低渗、固定，即可在显微镜下观察到良好的中期染色体分裂相。电离辐射，化学有害物质作用于机体或体外细胞，均可引起细胞染色体的损伤，且与剂量（浓度）呈良好的线性关系。因此，染色体畸变已用于电力辐射事故的生物计量估算。 2．方法与步骤 （1）试剂 ①RPMI-1640培养液，含20%小牛血清。 ②肝素：每支含肝素12500U，使用时用生理盐水配成500U/ml，4℃冰箱内保存备用。 ③秋水仙素：配成40ug/ml浓度。称取秋水仙素4mg，溶解于100ml 0.85%Nacl 溶液中，经6号细菌漏斗过滤，4℃冰箱内保存。使用时吸取0.05或0.1ml加入到5ml细胞培养物中，其终浓度为0.4～0.8ug/ml。 ④双抗：青霉素100U/ml，链霉素100ug/ml。 ⑤PHA:PHA为冰干注射剂（广州生产）每支10mg，使用时用2ml生理盐水溶解。 ⑥KCl低渗液：KCl 1.88g，双蒸水1000ml使之溶解，其浓度为0.025M. ⑦冰醋酸甲醇固定液：冰醋酸1份，甲醇3份，混合而成。 （2）细胞培养 常规细胞培养。 （3）受试物的处理 实验分组：至少设立五个组，即阳性对照、阴性（溶剂）对照及三个剂量组。最高剂量
第三章染色体畸变与染色体病(答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：