第五章
1．基因A和B的距离是12个基因图距。1个杂合个体，其亲本是AAbb和aaBB，可能产生配子的频率是：
a)44%AB；6%Ab；6%aB；44%ab
b)6%AB；44%Ab；44%aB；6%ab
c)12%AB；38%Ab；38%aB；12%ab
d)6%AB；6%Ab；44%aB；44%ab
2．3对等位基因决定ABO血型：i A，i B和i。色盲由X染色体上的隐性基因引起。分析以下家谱，图中标出了色盲和血型情况。
夫妇I和夫妇II的孩子出生后被调换了，找出被换了的孩子的编号。
3．在玉米中，非甜性为甜性的显性、有稃为无稃的显性，其交换率为36%。请问F2相引组和相斥组的分离比例各出现多少？
4．一种基因型为AB/ab的植物与ab/ab杂交，如果这两个座位相距10 cM，则后代中有多少是AaBb型？
5．杂交EEFF×eeff，F1再与隐性亲本回交。后代的基因型就可以从表型上推断出来。后代的基因型，也可视为杂合的亲本的配子的贡献，比例如下：EF 2/6；Ef 1/6；eF 1/6；
ef 2/6。请解释这些结果。
6．在火鸡的一个优良品系中，出现一种遗传性的白化症，养禽工作者把5只有关的雄禽进行测验，发现其中3只带有白化基因。当这3只雄禽与无亲缘关系的正常母禽交配时，得到229只幼禽，其中45只是白化的，而且全是雌的。育种场中可以进行一雄多雌交配，但在表型正常的184只幼禽中，育种工作者除了为消除白化基因外，想尽量多保存其他个体。你看火鸡的这种白化症的遗传方式怎样？哪些个体应该淘汰，哪些个体可以放心地保存？你怎样做？
7．在番茄中，基因o、p和s是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F1，用对这三个基因是纯合的隐性个体进行测交，得到下列结果：
F1配子基因型测交后代个数
+ + + 73
+ + S 348
+ P + 2
《医学遗传学》复习思考题 第一章绪论单基因病染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。 2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。 二、选择填空 1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。
第二章线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。 二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。 A.H链G含量较多，L链C含量较多 B.H链C含量较多，L链G含量较多 C.H链与L链G含量相同，C含量不同 D.H链与L链C含量相同，G含量不同 2.线粒体H链编码（）种tRNA。 A.11 B.14 C.17 D.19 3.线粒体病多表现在（）。 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为 MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
天文与空间科学学院本科人才 培养方案和指导性教学计划 一、天文与空间科学学院概况 南京大学天文与空间科学学院成立于2011年3月，其前身天文学系始建于1952年，是目前全国高校中历史最悠久、培养人才最多的天文学专业院系。学院素以专业设置齐全、学历层次完备、师资力量雄厚、治学严谨而享有盛誉，在历届全国高校天文学科评比中均排名第一。拥有为教学科研服务的中心实验室、太阳塔实验室、现代天文与天体物理教育部重点实验室和南京大学深空探测实验室等4个实验室。目前拥有天文学国家一级重点学科（包括天体物理学、天体测量和天体力学2个国家二级重点学科），2个博士点和1个博士后流动站，今年新增空间科学与技术本科专业,培养具备扎实基础和实践技能，具有较强创新精神的空间科学与技术领域的高级专业人才，从事空间科学和深空探测等领域的工作。 南京大学天文与空间科学学院拥有一支高水平的师资队伍。现有教师约30名，包括4名中科院院士、2名长江学者、7名杰出青年科学基金获得者、1名国家百千万人才工程人选和5名教育部新（跨）世纪优秀人才支持计划入选者。近年来，学院承担着多项国家自然科学基金项目和国家重点基础研究规划项目，科研成果显著，获多项国家级和省部级科研奖励。学院与国内外多个科研和教学机构建立了密切的合作与人员交流联系和合作。在南京大学“211”工程、“985”工程的重点支持下，学院正努力建设成为一个具有国际影响的天文学教学和科研中心。 2010年，南京大学与中科院紫金山天文台和中科院国家天文台南京天文光学技术研究所签订三方合作协议，共同在南京大学仙林校区建设“南京天文与空间科学技术园区”，即将开工建设的天文与空间科学学院办公大楼将坐落在该园区。大楼总建筑面积达10000多平方米，将是一幢集科研、实验、教学、学术活动于一体的智能化建筑,将能够满足天文与空间科学学院未来20年在教学与科研方面的发展需要，并容纳多个研究中心，同时也是本学院教师与研究生科研、本科生实习的场所。 二、指导思想 培养的指导思想为: 按大理科设置基础课,以拓宽知识结构,加强天文实验课程建设和早期科研训练能力培养,培养目标是：“德智体美全面发展、具有扎实天文学基础和创新能力的大理科人才”。
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
天气学原理和方法
第一章大气运动的基本特征 地球大气的各种天气现象和天气变化都与大气运动有关。大气运动在空间和时间上具有很宽的尺度谱，天气学研究的是那些与天气和气候有关的大气运动。大气运动受质量守恒、动量守恒和能量守恒等基本物理定律所支配。为了应用这些物理定律讨论在气象上有意义的相对于自转地球的大气运动，本章首先讨论影响大气运动的基本作用力，和在旋转坐标系中所呈现的视示力，然后导出控制大气运动的基本方程组，并在此基础上分析大尺度运动系统的风压场和气压场的关系，并引出天气图分析中 应遵循的一向基本指导原则。 第一节旋转坐标系中运动方程及作用力分析 一、旋转坐标系中运动方程 1. 二（绝对速度）与丁（相对速度）
假设t o 时刻一空气质点位于P 点，经t 时间，质块移到Pa 点，地球上的固定点P 移到了 Pe 位置位 移为R ，质块相对固定地点的位移为 兰R ， 图1.1旋转坐标系 显然匚：=Z -血 & 当…- 0位移很小时边左=匚圧_晟占 daR dR d^R ----- = ------ + ------- 单位时间的位移为 皿 逸 皿 由此得= 「兀 此关系式表明：绝对速度等于相对速度与牵连速度之和 d^V dV 2.与az 的关系 地球自转角速度为 = Q: /x -S 由此可得微分算子 则 于是 daR _ dt
da d - ——=—十C △ 将微分算子用于―则有 dCt VCt —— = ---+ G A 九dt dt 再将兀！代入上式右端得 daVa dVdt _ _ __ _ _ 存=-- 2Q ----- +0八（Q 人卫）dt dt 式中■■- !'为地转偏向力加速度，即柯氏加速度 ：'''■■- ' ：'' ■"■，＜；为向心力加速度 3 ?牛顿第二定律 F — m -------------- dt 在绝对坐标系中单位质量空气块受到的力有 叱L=_—w + / 去：地心引力 F:摩擦力将此式代入（*）式: 竺二一丄VF + GC-2Q A产一心八⑸入氏）十F di q 、作用力分析 1 .气压梯度力(*) daVa F => dt单位质量的空气块所受到的力
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
第八章 一：填空 1、雷暴一般伴有阵雨，有时则伴有大风、（冰雹）、（龙卷）等天气现象，通常把只伴有阵雨的雷暴称为（一般雷暴），而把伴有雷暴、大风、（冰雹）、（龙卷）等严重的灾害性天气现象之一的雷暴叫做（强雷暴）。 2、产生雷暴的积雨云叫（雷暴云），一个雷暴云叫做一个雷暴单体，多个雷暴单体成群成带地聚集在一起叫（雷暴群或雷暴带）。每个雷暴单体的生命史大致可分为（发展）、（成熟）（消亡）三个阶段。 3、雷电是由积雨云中冰晶（温差起电）以及其他作用所造成的。一般云顶高度到达（-20℃等温线高度以上）是才产生雷电。 4、雷暴云中放电强度和频繁程度与雷暴云的（高度）和（强度）有关。 5、在雷暴云下形成一个近乎饱和的冷空气堆，因其密度较大而气压较高，这个高压叫（雷暴高压），当雷暴云向前移动经过测站时，使该站产生气温（下降）、气压（涌升）、相对湿度（上升）、露点或绝对湿度（下降）等气象要素的显著变化。 6、以严重降雹的雷暴叫（雹暴），以强烈阵风为主的叫（飑暴），强雷暴和一般雷暴的区别是（系统中的垂直气流的强度）、（垂直气流的有组织程度）和（不对称性）。 7、超级单体是具有单一的特大垂直环流的巨大强风暴云，它的结构具有以下特征：（风暴云顶）、（气流）、（无（弱）回波区）、（风暴的移动方向）、（环境风）。 8、强雷暴按其结构特征划分不同的类型，常分为（超级单体风暴）、（多单体风暴）、（飑线）。 9、风暴的运动方向一般偏向于对流云中层的风的（右侧），所以这类风暴也叫（右移强风暴）。 10、由许多雷暴单体侧向排列而形成的强对流云带叫做（飑线）。 11、当强雷暴云来临的瞬间，风向（突变），风力（猛增），由静风突然加强到大风以上的强风。与此同时，气压（涌升）、形成明显的（雷暴鼻），气温（急降），相对湿度也（大幅度上升）。 12、雷暴云底伸展出来并到达地面的（漏斗状）云叫做龙卷。龙卷伸展到地面时会引起强烈的旋风，这种旋风叫（龙卷风）。 13、天气系统按其空间、时间尺度可以划分为（大尺度）、(中尺度)、(小尺度)三类天气系统。 14、中尺度可分为三个等级：（200-2000公里的为中-α）、（20-200公里的为中-β）、（2-20公里的为中-γ），我们通常说的“中系统”是中-β，中-α则是中间尺度或次天气尺度系统。 15、和飚现象相联系的一类中系统叫（飚中系统），它包括（雷暴高压）、飚线、（飚线前低压）、（尾流低压）等中系统。 16、雷暴高压是一个中尺度的（冷性）高压，高压内有强烈辐散，其前部压、温、湿水平梯度很大，等值线密集，这个地带叫（飚线或飚锋）。它具有阵风前沿线（阵风锋）、（风向切变线）、（气压涌升线）、气象要素不连续线或不稳定线等特征。 17、飚中系统的生命史大致可分为四个阶段（初始阶段发展阶段成熟阶段
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)
天气学原理 Char1 大气运动的基本特征 1、真实力：气压梯度力、地心引力、摩擦力 （1）气压梯度力：作用于单位质量气块上的净压力，由于气压分布不均匀而产生 （2）地心引力：地球对单位质量空气的万有引力 （3）摩擦力：单位质量空气受到的净粘滞力 2、视示力：惯性离心力、地转偏向力 惯性离心力：地球受到了向心力的作用却不作加速运动，违背牛顿第二定律，为了解释这种现象引入惯性离心力，其大小与向心力相等而方向相反。C=Ω2R 地转偏向力：由于坐标系的旋转导致物体没有受力却出现加速度，违背牛顿第二定律，从而引入，以使牛顿运动定律在旋转参考系中成立。 地转偏向力的特点：A= -2Ω×V （1）地转偏向力A与Ω相垂直，在纬圈平面内 （2）地转偏向力A与风速V垂直，只改变气块运动方向，不改变其速度大小 （3）在北半球A在水平速度的右侧，在南半球A在水平速度的左侧 （4）地转偏向力的大小与相对速度成正比，V=0时，A=0；只有在做相对运动时A才存在重力：地心引力与惯性离心力的合力。重力垂直于水平面，赤道最小，极地最大。 3、地转偏向力与水平地转偏向力有何相同与不同？ 水平地转偏向力：大气中垂直运动一般比较小，气块的运动主要受x方向和y方向的影响。通常情况下w很小，因而近似有Ax=2Ωv和Ay= -2Ωu。对水平运动而言，北半球Ax、Ay 使运动向左偏，南半球右偏。 地转偏向力：包括垂直运动。 4、控制大气运动的基本规律：能量守恒、质量守恒、动量守恒 牛顿第二运动定律——运动方程 质量守恒定律——连续方程 能量守恒定律——热力学能量方程 气体实验定律——气体状态方程 5、温度平流变化 -V·▽h T是气块在温度水平分布不均匀的区域内保持原有的温度作水平运动而对局地温度变化所提供的贡献，称为温度平流变化。-▽T温度梯度由高温指向低温。 当-V·▽h T<0时，有冷平流，夹角为钝角，风从冷区吹向暖区，使局地温度降低。 当-V·▽h T>0时，有暖平流，夹角为锐角，风从暖区吹向冷区，使局地温度升高。 对流变化：空气垂直运动引起的局地温度变化 6、质量散度和速度散度 质量散度：▽·(ρV)单位体积流体的净流出量。净流出时散度为正，净流入时散度为负。速度散度：▽· V流体在单位时间内的相对膨胀率。▽· V>0时，体积增大辐散。 不可压缩流体：速度散度为零 水平散度：流体在单位时间内水平面积的相对膨胀率
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
医学遗传学试卷 姓名____＿_____分数_______＿____ 一、名词解释(每题3分,共18分） 1．核型： 2．断裂基因: 3.遗传异质性: 4．遗传率： 5.嵌合体; 6.外显率和表现度: 二、填空题（每空1分，共22分） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为（) ２.近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。 3．血红蛋白病分为（)和（）两类。 ４．Xq２７代表(）。核型为46，XX,deL（2)（q３5）的个体表明其体内的染色体发生了（）。 5．基因突变可导致蛋白质发生（)或（)变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为( ）。 ７.染色体数日畸变包括（）和（）的变化。 8．分子病是指由于( )造成的( ）结构或合成量异常所引起的疾病。 9.地中海贫血，是因( ）异常或缺失,使( ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。１0.在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称(）。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤)间的替换称为(）。 １1.如果一条X染色体XQ２7一Ｘq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为( )。 12.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题（单选题,每题１分，共25分) 1.人类ｌ号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（)。 A.O区B．1区C．2区 D.３区 E.4区 2．ＤNＡ分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C Ｂ．A配Ｇ,Ｇ配T C.Ａ配U，G配C D．A配C,Ｇ配T E．Ａ配T，C配U 3.人类次级精母细胞中有2３个(）。 Ａ.单价体B．二价体 C.单分体Ｄ.二分体 E.四分体 ４．４６，XY,t(2;5)(Q２１；q３1)表示( ）。A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5.MN基因座位上，Ｍ出现的概率为o．38,指的是()。 A基因库B．基因频率C基因型频率Ｄ亲缘系数Ｅ.近婚系数 6．真核细胞中的RNA来源于( ）。A.DNA复制B．DNＡ裂解 C．DＮA转化D．ＤNA转录 E .ＤNA翻译 7.脆性X综合征的临床表现有（)。Ａ智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足Ｄ．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为9０％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。 A．50% B.4５% C.75％ D.25％ E.100% 1０．嵌合体形成的原因可能是（)。Ａ卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失 11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( ）。 Ａ.nzp2B．02nＣ.aｚ~z Ｄ.028２Ｅ．t222 1２．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ.增殖期 B.生长期 C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期 E.变形期
南京信息工程大学天气学原理试题一 一、名词解释： （20分） 1．质量通量散度。 2．冷式锢囚锋。 3．气旋族。 4．大气活动中心。 5．热成风涡度平流。 二、填空：（36分） 1． 连续方程根据------------------原理求得，P 坐标中的连续方程 ------------------------。 2． 固定点温度变化由---------------------------------------------------------------------- -------------------------决定。 3． 推导马格拉斯锋面坡度公式假设锋为---------------------------面，其动力学边 界条件为---------------------------------------------------。 4． 一型冷锋与二型冷锋区别是------------------------------------------------------------ --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------。 5． 在中、高纬大尺度系统运动中，通常固定点涡度增加（减小）和该固定点 等压面位势高度降低（升高）是一致的，这种一致性赖以存在的根据是------------------------------------------------------------------。 6． 用ω方程诊断上升及下沉运动是由-------------------------------------------------- --------------------------------------------------------------项决定。 7． 控制大气环流的基本因子有------------------------------------------------------------ -----------------------------------------------------------------------。 8．任一层风速可用T v A v +=表示，它能成立的条件是 --------------------------------------------------------------------若为地面风速，则A 取---------------------（填：1,0,0-=<>） 9．我国北方气旋活动，一般与-----------急流相对应，南方气旋活动一般与 -----------急流相对应。 三、综合题。（44分） 1．从力的平衡观点说明为什么在北半球大尺度系统运动中，高压内空气作顺时针旋转？（8分） 2．解释在稳定大气中，冷锋上山（爬坡），此锋是加强还是减弱？（8分） 3．请写出位势倾向方程： ()g g f v f t p f ζφσ+??-=?????? ????+?2222??? ????-???? ??????-??+dt dQ p R p c f p v p f p g σφσ22 右端各项的名称，并用此方程定性解释图中槽的变化（图中波长L<3000KM,，实线为hPa 500图上等高线，虚线为等温线，闭合D G ,为地面高低压中心）（14分）