第5章基因突变及其他变异
1．变异的类型包括其根本区别是
2．在可遗传变异的三个来源中，在光镜下可见的是，属于细胞水平的变异是，属于分子水平的变异是。原核生物中可遗传变异的来
源有。
3．基因突变：
（1）右图为人类镰刀型细胞贫血症的病因图解。据图作答:
图中①、②两处的碱基序列分别是:
图中甲过程表示。
乙、丙两过程依次属于
（2）DNA分子中发生碱基对的，而引起的基因结构的
改变叫做基因突变。容易诱发基因突变的因素有因素、
化学因素和因素
（3）基因突变的特点是性、性、性、性、性。
（4）意义：基因突变是产生的途径；是生物变异的，是生物进化的原材料。
4．镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性基因所致，设正常人的基因型为BB, 则患者的基因型为，一对正常夫妇生了一个患病的女儿，以后又生下的三个孩子为两正常一患病的概率为。你认为治疗此病的最佳方法是。根据突变发生的细胞不同可分为体细胞突变和生殖细胞两种，其中属于可遗传变异的是，
植物的体细胞突变可通过传递，人体某些体细胞的基因突变可能发展为癌细胞。人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有。
5．基因重组
（1）基因重组是在生物体进行生殖的过程中，控制不同的基因的重新组合。
（2）类型：来源的的自由组合
的交叉互换（3）基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的具有重要的意义。
（4）例：猫由于而产生的毛色变异
基因突变不同于基因重组，基因重组是基因的重新组合，产生了_新的基因型__，基因突变是基因结构的改变，产生了_新的基因___。染色体变异指光学显微镜下可见染色体_结构__的变异或染色体_数目___变异。
6. 染色体结构的变异和数目变异
（1）染色体结构的变异有、、、四种类型。染色体结构的改变都会使排列在染色体上的数目或排列顺序发生改变，从而导致的改变。
染色体组：就是细胞中的一组，在形态和功能上，
携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
（2）右图为果蝇的原始生殖细胞示意图。图中1、1',......,4、4’表示
染色体;B、b,V、v,W、w分别表示控制不同性状的基因。试据图回答
下列问题。
此原始生殖细胞是细胞。
图中的属常染色体,而属性染色体。
此原始生殖细胞中有个染色体组,它们分别是
（3）由发育而来的体细胞中有2个染色体组的叫做有多个染色体组的叫做倍体，其中有几个染色体组的就叫做倍体。
（4）人工诱导多倍体的方法最常用的是用试剂，作用于的细胞，抑制形成，导致不能移向细胞两极，从而引起数目的加倍。
（5）体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫做。植株特点是____植株弱小，高度不育_八倍体小麦的花药离体培养形成的植株是___单倍体_____。单倍体植株高度不育的原因__减数分
裂时染色体无法正常联会，不能长生正常的配子，所以高度不育_。
判断：单倍体都含有一个染色体组( ╳ )，所有单倍体都不能生育( ╳ )。
（6）用的方法来获得单倍体植株。再经过人工诱导使染色体数目加倍，用这种方法获得的植株，每对染色体上的成对的基因都是的，自交的后代不会发生，多倍体植株的特点____茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物。
（7）诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生。提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。
7. 下列有关基因突变的说法，不正确的是（）
A.在自然条件下，基因突变频率是很低的
B.基因突变是遗传物质改变引起的
C.基因突变能产生新的基因
D.人工诱导的基因突变都是有利的
8. 人发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于突变，其突变方式是
A.增添或缺失某个碱基对
B.碱基发生替换改变
C.缺失一小段DNA
D.增添一小段DNA
9. 普通小麦是六倍体，体细胞内染色体数目为42条，它的单倍体的染色体数目是
A．7条B．14条C．21条D．42条
10. 某生物正常体细胞染色体数目为8条，下图表示含有1个染色体组的细胞是
A B C D
11．根据下图回答下列问题：
（1）雄峰是倍体，蜂王与工蜂是倍体。
（2）产生蜂王的生殖方式是。
（3）受精卵发育为蜂王的过程中，分裂后期的细胞有
条染色体，蜂王产生卵细胞过程中，一个初级卵母细胞中有个四分体。
（4）当蜂蜜受到敌害攻击时，会分泌出一种化学物质，吸引其它蜜蜂前来一同攻击敌害，蜜蜂之间的关系是。
（5）蜜蜂的性别是由体细胞中决定的。
（6）蜜蜂蜇敌害时，因尾刺有倒钩，常将蜜蜂自身的内脏拔出，导致蜜蜂个体死亡，但这对种群的生存有利，说明蜜蜂是以为单位进化的。
（7）蜜蜂巢中所有的工蜂、蜂王和雄蜂组成，其性别比例特点是雄性个体。
12．下列有关基因突变和基因重组的说法正确的是（）
A．自然条件下基因突变的频率很低，而基因重组却十分常见
B．基因突变和基因重组对生物自身都是害多利少
C．基因重组可产生新基因，基因突变可产生新的基因型
D．基因重组发生在有性生殖过程中，而基因突变的发生并无此限制
13．在一个种群中发现一个突变性状，培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为。
14．一种果蝇的突变体在21℃的气温下，生活力很差，但当气温上升到25．5℃时，突变体的生活能力大大提高了。这说明。
15．下列不属于染色体结构变异的是（）
A. 染色体缺失了某一片段，
B. 染色体中增加了某一片段，
C. 染色体中DNA 的一个碱基对发生改变
D. 非同源染色体之间互换染色体片段。
E. 减数分裂I四分体时期，同源的非姐妹染色单体的交叉互换
对上面的A 选项举一例：。
16．已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q五个基因，如图列出的若干种变化中，属于染色体结构发生变化的是（）
17．人类遗传病是由于的改变而引起的人类疾病
人类遗传病类型：（1）单基因遗传病：由等位基因控制的遗传病。类型：
显性遗传病伴Ｘ显：
常显：、、
隐性遗传病伴Ｘ隐：、
常隐：、、、（2）多基因遗传病：由等位基因控制的人类遗传病。
常见类型：、、、等。
（3）染色体异常遗传病（简称染色体病）包括结构异常：如：
数目异常：如：（先天智力障碍）18．遗传病的监测和预防
：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患或性疾病，
产前诊断可以大大降低病儿的率
咨询：在一定的程度上能够有效的预防病的产生和发展
19．调查人群中的遗传病注意事项：
（1）可以以为单位进行研究。
（2）调查时，最好选取群体中发病率的遗传病，如、、等。
（3）调查时要详细询问，记录。
（4）对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的关系必须写清楚，并注明。
（5）必须统计被调查的某种遗传病在人群中的。
结果分析：
被调查人数为2 747人，其中色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率为 %。
男性红绿色盲的发病率为 %，女性红绿色盲的发病率为 %。二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。
实验结论：我国社会人群中，红绿色盲患者男性明显于女性。
班级姓名
答案
1．变异的类型包括可遗传的变异的不可遗传的变异其根本区别是遗传物质是否改变
2．在可遗传变异的三个来源中，在光镜下可见的是染色体变异，属于细胞水平的变异是染色体变异，属于分子水平的变异是基因突变、基因重组。原核生物中可遗传变异的来源有基因突变。3．基因突变：
（1）右图为人类镰刀型细胞贫血症的病因图解。据图作答:
图中①、②两处的碱基序列分别是: GTA 、 GUA
图中甲过程表示 DNA分子复制中出现了基因突变。
乙、丙两过程依次属于转录、翻译
（2）DNA分子中发生碱基对的缺失、增添、替换，而引起的基因结
构的改变叫做基因突变。容易诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和病毒因素（3）基因突变的特点是普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利或中性。
（4）意义：基因突变是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。4．镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性基因所致，设正常人的基因型为BB, 则患者的基因型为 bb ，一对正常夫妇生了一个患病的女儿，以后又生下的三个孩子为两正常一患病的概率为27/64。你认为治疗此病的最佳方法是骨髓造血干细胞移植。根据突变发生的细胞不同可分为体细胞突变和生殖细胞两种，其中属于可遗传变异的是生殖细胞变异，
植物的体细胞突变可通过无性生殖传递，人体某些体细胞的原癌基因和抑癌基因突变可能发展为癌细胞。人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有不定向性。
6. 染色体结构的变异和数目变异
（1）染色体结构的变异有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体结构的改变都会使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致遗传信息的改变。
染色体组：就是细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各
不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
（2）右图为果蝇的原始生殖细胞示意图。图中1、1',......,4、4’表示
染色体;B、b,V、v,W、w分别表示控制不同性状的基因。试据图回答
下列问题。
此原始生殖细胞是卵原细胞。图中的 1、1'、2 、2'、3、3' 属常染色体,而 4、4' 属性染色体。此原始生殖细胞中有 2 个染色体组,它们分别是 1、2、3、4 和1'、2'、3'、4' （3）由受精卵发育而来的体细胞中有2个染色体组的叫做二倍体，有多个染色体组的叫做多倍体，其中有几个染色体组的就叫做几倍体。
（4）人工诱导多倍体的方法最常用的是用秋水仙素试剂，作用于有丝分裂前期的细胞，抑制纺锤体形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起染色体数目的加倍。
（5）体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫做单倍体。植株特点是_植株弱小且高度不育_，八倍体小麦的花药离体培养形成的植株是__单倍体_。单倍体植株高度不育的原因减数分裂时无同源染色体或染色体联会紊乱。
判断：单倍体都含有一个染色体组( 不一定)，所有单倍体都不能生育(不一定)。
（6）用花药离体培养的方法来获得单倍体植株。再经过人工诱导使染色体数目加倍，用这种方法获得的植株，每对染色体上的成对的基因都是纯合的，自交的后代不会发生性状分离，多倍体植株的特点_种子、果实等器官大，糖类等营养物质多白质等营养物。
（7）诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变。提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。
7. 下列有关基因突变的说法，不正确的是（D）
A.在自然条件下，基因突变频率是很低的
B.基因突变是遗传物质改变引起的
C.基因突变能产生新的基因
D.人工诱导的基因突变都是有利的
8. 人发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于突变，其突变方式是（B）
A.增添或缺失某个碱基对
B.碱基发生替换改变
C.缺失一小段DNA
D.增添一小段DNA
9. 普通小麦是六倍体，体细胞内染色体数目为42条，它的单倍体的染色体数目是（C）
A．7条 B．14条 C．21条 D．42条
10. 某生物正常体细胞染色体数目为8条，下图表示含有1个染色体组的细胞是（D）
A B C D
11．根据下图回答下列问题：
（1）雄峰是单倍体，蜂王与工蜂是二倍体。
（2）产生蜂王的生殖方式是有性生殖。
（3）受精卵发育为蜂王的过程中，分裂后期的细胞有 4n
条染色体，蜂王产生卵细胞过程中，一个初级卵母细胞中有 n 个四分体。
（4）当蜂蜜受到敌害攻击时，会分泌出一种化学物质，吸引其它蜜蜂前来一同攻击敌害，蜜蜂之间的关系是种内互助。
（5）蜜蜂的性别是由体细胞中染色体数决定的。
（6）蜜蜂蜇敌害时，因尾刺有倒钩，常将蜜蜂自身的内脏拔出，导致蜜蜂个体死亡，但这对种群的生存有利，说明蜜蜂是以种群为单位进化的。
（7）蜜蜂巢中所有的工蜂、蜂王和雄蜂组成种群，其性别比例特点是雄性个体多。
12．下列有关基因突变和基因重组的说法不正确的是（C）
A．自然条件下基因突变的频率很低，而基因重组却十分常见
B．基因突变和基因重组对生物自身都是害多利少
C．基因重组可产生新基因，基因突变可产生新的基因型
D．基因重组发生在有性生殖过程中，而基因突变的发生并无此限制
16．已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q五个基因，如图列出的若干种变化中，属于染色体结构发生变化的是（ABC ）
17．人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
人类遗传病类型：（1）单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。类型：
显性遗传病伴Ｘ显：抗维生素D佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病伴Ｘ隐：红绿色盲、血友病
常隐：白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫症、苯丙酮尿症（2）多基因遗传病：由多对等位基因控制的人类遗传病。
常见类型：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
（3）染色体异常遗传病（简称染色体病）包括结构异常：如：猫叫综合征
数目异常：如： 21三体综合征（先天智力障碍）
19．调查人群中的遗传病注意事项：
（1）可以以小组为单位进行研究。
（2）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化、高度近视等。
（3）调查时要详细询问，认真如实记录。
（4）对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的亲缘关系必须写清楚，并注明性别及发病情况。
（5）必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。结果分析：
被调查人数为2747人（男女各占一半），其中色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率为 1．4 %。男性红绿色盲的发病率为 2．7%，女性红绿色盲的发病率为 0.1 %。
二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。（保留一位小数）
实验结论：我国社会人群中，红绿色盲患者男性明显多于女性。