中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题
一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）
1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为
A. G1期
B. S期
C. G2期
D. M期
E. G0期
正确答案：B
2. Klinefelter综合征的核型为
A. 47,XXX
B. 47,XYY
C. 47,XXY
D. 46,XX/47,XYY
E. 46,XX/47,XXX
正确答案：C
3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是
A. 用相同的限制酶切割
B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割
D. A和B
E. A、B和C
4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A. 细线期
B. 偶线期
C. 粗线期
D. 双线期
E. 终变期
正确答案：C
5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是
A. 1/2
B. 1/4
C. 3/4
D. 1/8
E. 3/8
正确答案：E
6. 下列哪一项不是XR特点
A. 交叉遗传
B. 系谱中男性患者远多于女性患者
C. 系谱中女性患者远多于男性患者
D. 致病基因位于X染色体上
E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C
7. 癌家族通常符合
A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. Y连锁遗传
8. 脆性X染色体的脆性部位位于
A. Xq24．3
B. Xq25．3
C. Xq26．1
D. Xq27．3
E. Xq29．3
正确答案：D
9. 癌基因erb产物是
A. 生长因子
B. 生长因子受体
C. 信号传递因子
D. 核内转录因子
E. 蛋白质酪氨酸激酶
正确答案：B
10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是
A. Morgan
B. Mendel
C. Pauling
D. Garrod
E. Ingram
正确答案：D
11. 一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是
A. A型
B. O型
C. B型
D. AB型
E. A型或AB型
正确答案：E
12. 遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有
A. 多重PCR
B. 等位基因特异性PCR
C. 巢式PCR
D. RT-PCR
E. 以上都是
正确答案：B
13. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥
A. 相互易位
B. 等臂染色体
C. 环状染色体
D. 双着丝粒染色体
E. 染色体中间缺失
正确答案：D
14. 正常女性间期细胞核中
A. X染色质阳性，Y染色质阳性
B. X染色质阳性，Y染色质阴性
C. X染色质阴性，Y染色质阳性
D. X染色质阴性，Y染色质阴性
E. 以上均不正确
正确答案：B
15. 等位基因指的是
A. 一对染色体上的两对基因
B. 一对染色体上的不同基因
C. 一对位点上的两个不同基因
D. 一对位点上的两个相同基因
E. 以上都不对
正确答案：C
16. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是
B. 1/2
C. 1/4
D. 1/8
E. 1/16
正确答案：C
17. 关于Southern印迹杂交叙述不正确的是
A. DNA—DNA杂交
B. 将DNA样品转移到杂交膜上
C. 标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交
D. 标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交
E. 杂交后进行放射自显影
正确答案：C
18. PCR方法不能与下列那种技术结合应用
A. Western印迹杂交
B. RFLP
C. VNTR
D. SSCP
E. DGGE
正确答案：A
19. 下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是
A. 质粒
B. 粘粒
C. λ噬菌体
D. 腺病毒
E. 酵母人工染色体
正确答案：D
20. 轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是
A. 4
C. 2
D. 1
E. 0
正确答案：C
二、简答题（共 4 道试题，共 40 分。）
1. 简述断裂基因的结构？
答：简述断裂基因的结构？由转录区和旁侧组成。转录区由外显子和内含子组成，内含子5ˊ端始终是GT开头，3ˊ端始终是AG结尾。旁侧包括启动子、增强子和终止子等，其中启动子有TATA框、CAAT框和GC框，终止子由一段回文序列及5ˊ-AATAAA-3ˊ组成。
2. 简述多基因遗传病的遗传特点。
答：（1）群体患病率较高，通常为0.1%~1%，且存在显著的种族或民族差异；（2）发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，但小于单基因遗传病中的1/2或1/4；（3）近亲婚配子女发病风险升高，但不如单基因病明显。（4）患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降。
3. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制？
答：概念：原癌基因异常改变时，可引起细胞的无限增殖和恶性转化，称癌基因分类：蛋白激酶类；信号转导蛋白；生长因子；核转录因子.激活机制：点突变；基因扩增；染色体易位，基因重排；启动子插入。
4. mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？
答：mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？答：①mtDNA具半自主性；
②线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同；③mtDNA为母系遗传；④mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离；⑤mtDNA具阈值效应的特性；⑥mtDNA的突变率极高
三、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。）
1. 表型（phenotype）；
答：基因型和环境因素共同作用下可观察到的遗传性状称为表型。
2. 临床遗传学（Clinical genetics）
答：研究临床各种遗传病的诊断．产前诊断．预防．遗传咨询和治疗的学科。
3. 线粒体病；
答：线粒体病是指由于线粒体DNA（mtDNA）的缺陷所造成的疾病，包括线粒体DNA重复．缺失及点突变。
4. 半合子（hemigygote）；
答：男性只有1条X染色体，Y染色体短小，缺乏相应的等位基因，所以对X连锁基因来讲，男性为半合子。
5. Y连锁遗传（Y-linked inheritance）；
答：决定某种性状或疾病的基因位于Y 染色体上，它必将随Y染色体传递，称为Y 连锁遗传。其遗传方式也称全男性遗传。
6. 杂合子（heterogygote）；
答：同一基因座上的等位基因不相同，则称为杂合子。
7. 地中海贫血（thalassemia）；
答：珠蛋白基因缺失或点突变而导致珠蛋白肽链合成速率降低或完全缺乏，造成α链和非α链合成不平衡引起的溶血性贫血。
8. 常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）；
答：控制一种性状或疾病的基因位于1～22号常染色体上，杂合子时不表现出性状，只有隐性纯合子即突变基因的纯合个体才表现性状，称为常染色体隐性遗传。
9. 原癌基因
答：正常细胞生长发育所必需的，并具有使细胞癌变潜能的基因。
10. 易患性
答：在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。
四、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）
1. 异染色质是细胞间期核内呈凝缩状态的DNA蛋白质纤维，染色较深且基因很少转录。
A. 错误
B. 正确
正确答案：B
2. 多基因遗传变异在群体中呈连续的正态分布。
A. 错误
B. 正确
正确答案：B
3. 融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。
A. 错误
B. 正确
正确答案：B
4. 近亲婚配的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的遗传负荷。
A. 错误
B. 正确
正确答案：B
5. 先天性疾病是出生时即表现出来的疾病，所以认为先天性疾病都是遗传病。
A. 错误
B. 正确
正确答案：A
6. 等位基因特异性寡核苷酸（ASO），能在单一核苷酸位置鉴别等位基因的差别。
A. 错误
B. 正确
正确答案：B
7. 对结直肠癌的研究证实了癌发生发展是一个涉及多个基因的多阶段过程,不涉及环境因素。
A. 错误
B. 正确
正确答案：A
8. 人类中期分裂细胞中含有46条染色体，可构成23对，1-22对为男女共有，称为常染色体；另一对则男女不同，女性为两条X染色体，男性为一条X染色体和一条Y 染色体，X和Y染色体称为性染色体。
A. 错误
B. 正确
正确答案：B
9. 多基因病的遗传度是由疾病本身决定的，在不同人群中均相同。
A. 错误
B. 正确
正确答案：A
10. 遗传度指某个个体患病原因中遗传因素所占的百分比。
A. 错误
B. 正确
正确答案：A
五、主观填空题（共 7 道试题，共 10 分。）
1. 是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。
载体
2. 发生于近端着丝粒染色体间的易位称为。
罗伯逊易位
3. 当附近一旦插入一个时，细胞癌基因可被激活。
启动子
4. 第一代DNA多态性遗传标记为。
RFLP
5. 染色质由DNA、、和少量RNA组成。DNA与组蛋白的重量之比相对稳定，接近于1∶1，非组蛋白的种类及含量随不同细胞而异。
组蛋白
非组蛋白
6. 自毁容貌综合征是由于缺陷所致，属于代谢病。
HGPRT
嘌呤
7. 基因治疗的两大关键是目的基因的和。
转移
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