共济失调诊治指南
遗传性共济失调
【概述】
遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病。临床上表现为自下肢开始的缓慢进展的共济失调。病理学上变性改变除主要累及小脑外,还累及脊髓后柱、锥体系、锥体外系、脑桥核、基底节或其他脑部位,并出现相应的症状和体征。而其他解剖部位的病损则不一定出现相应的症状和体征,病理改变和临床表现的不一致性是遗传性共济失调疾病的特点之一。另外,不同家族和同一家族的不同成员之间,其病理学改变和临床表现也不尽一致,是遗传性共济失调的另一特点。
【流行病学】
HA的发病率占神经系统遗传病的10% ~15%。流行病学的资料表明,本病的发病率较低,但在很多国家和地区均有发生,不同的疾病类型其患病率在不同的国家、民族也有较大的差异。例如本组疾病中常见的类型马查多-约瑟夫病(MJD)在某些地区患病率颇高,最高的是葡萄牙所属亚速尔群岛,患病率为40. 8/10万,其中的Flores岛高达900. 0/10万,而葡萄牙本土为9. 0/10万。弗里德赖希(Friedreich)共济失调在欧洲患病率较高,在瑞士患病率为1. 0/5万,在亚洲就少见。齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian arophy ,DRPLA)在日本多见,约占HA的1/3,但在其他国家均罕见。
我国自1958年首次报道HA以来,至2005年底共有文献100余篇,病例800多例,家系180多个,其中以小脑型共济失调最多。20世纪90年代之前的报道主要依靠临床症状为诊断依据,近年来报道的病例均是经基因诊断证实的SCA,其中以MJD最多见,占40%~50%,次之为SCA2型(SCA2)、SCA1型(SCA1), SCA 6型(SCA6)少见。这些研究引导我们重新认识这类疾病的确切分类和在我国的患病率问题。
【病因及发病机制】
HA的病因和发病机制尚未阐明, 大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。某些类型与酶活性降低有关,实验证明共济失调患者丙酮酸脱氢酶的活性减至正常人的15%
~30%, Livingstone等推测小脑中线对丙酮酸氧化异常有选择性的敏感。某些类型的发病与免疫障碍有关,如共济失调毛细血管扩张症。某些类型的发病可能与病毒感染有关,如橄榄桥脑小脑萎缩。也有某些类型的发病是由于DNA修复功能缺陷所致,如着色性干皮病。另一方面,具有某些生化缺陷(脂代谢、糖代谢、蛋白质代谢、氨基酸代谢缺陷)的疾病均能产生小脑损害,表现为共济失调,这些症状与上述的经典性小脑性共济失调症状相似,可能来源于不同的突变基因。
近年来对HA的分子发病机制的研究取得很大进展。1991年,脊髓延髓肌肉萎缩症与脆性X综合征一起作为不稳定的三核苷酸重复扩展产生突变而致病的疾病被首次报道,其后,依
次发现三核苷酸重复扩展同样也是Huntington舞蹈病(HD)、SCA1、DRPLA、SCA 3型(SCA3) /MJD、SCA2、SCA 7型(SCA7)、SCA6的致病性基因突变;另一方面,在分子发病机制的研究方面,又发现了HA某些类型是由于离子通道基因突变而致病,例如Zhuchenko(1997)证实SCA6的发病是由于电压门控依赖性钙离子通道亚单位基因(CACNL1A4) 3′末端基因编码区(CAG)n三核苷酸重复序列异常扩增所致,发作性(周期性)共济失调(EA)2型(EA2)是由于钙
离子通道CACL1N4基因突变引起,而EA 1型(EA1)则是钾离子通道KCNA1突变引起。国内王进等对HA患者外周血白细胞线粒体DNAA3243G、T8993G点突变检测没有发现突变。江泓等证实中国SCA患者SCA6突变率低(2. 5% ),而德国高达13.0%,美国也在5.0% ~10.0%。发热、各种感染、外伤、精神刺激等常为诱因。
【临床分类】
按照遗传方式,遗传性共济失调主要分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两个类型,前者又依临床表现分为脊髓小脑性共济失调(spinocerebrel— lar ataxia,SCA)及发作性共济失调两类疾病。
Harding(1984,1982)将不明原因的变性疾病造成的遗传性共济失调分为两大组;一组为20岁以前发病,大多是常染色体隐性遗传,称为早发性遗传性共济失调;另一组为20岁以后发病,大多是常染色体显性遗传,称为晚发性遗传性共济失调。
【临床表现】
(一)常染色体显性遗传性共济失调
本组疾病的临床分类一向复杂且混乱,但因近十多年其亚型的基因位点逐渐被确定,以此为基础进行的分类现已成为国际上统一规范的命名和分类方法。对常染色体显性遗传性小脑共济失调(autosome dominant cerebellar ataxia,ADCA)按照各亚型基因位点被定位的先后排列,称为脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、4、5、…型。其中SCA3最常见,在我国占SCA的48.23%。
本组疾病在发病机制的分子研究中发现有些共同特点,大多数为三核苷酸(或五核苷酸)重复序列动态突变遗传病,由于致病基因内三核苷酸重复序列拷贝数不稳定地异常扩增而致病,最常见的是CAG重复异常扩增,还有CTA、CTC等。利用PCR方法检测异常扩增的数目,是确诊各型SCA最准确有效的手段。在大多数患病家系中存在以下现象:①遗传早现(anticipation),CAG重复数与发病年龄呈反比,一代比一代发病早(但sCA6、SCAl2、sCAl3、SCAl6遗传早现现象不明显);②代间不稳定,CAG重复数扩增有父系遗传倾向;③异常扩增的CAG重复序列有体细胞不稳定性,即染色体嵌合(somatic mosaicism,SM)现象。
Marie型为常染色体显性遗传。病理改变主要在小脑。脊髓中以脊髓小脑前、后束损
害明显,后索及锥体束损害较轻。本型多在成年后隐袭起病,进展缓慢,共济失调常为首发症状,表现为缓慢进展的上肢意向性震颤,共济失调性步态及构音困难,亦可有躯干性共济失调,下肢肌张力增高、腱反射活跃,病理反射阳性。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩,无骨骼畸形。头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩。
遗传性痉挛截瘫多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。主要病理改变为脊髓锥体束严重变性。大多在儿童起病,男性多见,主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃,病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足,但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展,以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍,吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。
各型SCA的主要诊断根据:①慢性进行性小脑性共济失调,合并其他神经系统症状对分型诊断有价值;②阳性遗传家族史;③基因诊断。大多数SCA在MRI显示小脑、脑干和脊髓轻度(少数为中度)萎缩,可与外伤、感染、血管病变、肿瘤以及副肿瘤综合征造成的小脑性共济失调相鉴别。进行EMG、神经传导速度、脑干诱发电位等检查,有助于鉴别由其他原因如酒精中毒、农药中毒、重金属中毒和糖尿病所引起的共济失调。
MJD与SCA3的基因位点及蛋白相同,故称为MJD/SCA3,我国较多见。患者主要是步态和肢体共济失调,讷吃和进行性眼肌麻痹;和发病年龄有关的临床表现包括:锥体束征,肌紧张不全,肌强直,肌萎缩,面和舌肌肌束震颤一眼睑后缩和突眼。
(二)发作性或阵发性共济失调(episodk:or paroxysmal ata:xia,EA)
发作性共济失调一词只指非代谢性疾病而言,即那些以发作性小脑功能障碍为主要临床表现,发作间隙期无或只有极轻微的固定性或进行性神经系统功能障碍。常见的发作性共济失调有3个亚型,详见表3—3。
(三)常染色体隐性遗传性共济失调[以少年脊髓型遗传共济失调(Friedreich ataxia)为例]
本病在亚洲及我国均不多见。为常染色体隐性遗传病,亦有显性遗传。基因定位于9q13~21.1,大多数患者X25具有1号内含子中不稳定的(GAA)三核苷酸动态扩增。病理改变可见整个脊髓发育细小,以胸段最重。主要病变在脊髓后索、脊髓小脑束和锥体束(表3—4)。多在20岁前发病,进展缓慢。最初症状为双下肢共济失调,首发症状多为走路不稳,步态蹒跚,易跌倒,奔跑困难,站立时双足分得很宽,身体向两侧摇晃,可逐渐出现双手笨拙,讲话含糊不清,眩晕。约30%以下有智能障碍。因后索受损故闭目时症状加重,昂白征阳性,检查可见闭目难立征阳性,以后双上肢也可出现共济失调,但症状较下肢轻。查体发现双下肢深感觉消失,跟膝反射消失,锥体束受累明显时,也可腱反射活跃,晚期出现Babinski征。
多数病人有眼球震颤,部分有视神经萎缩及智力减退,疾病早期也可有心电图异常,且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后侧凸,弓形足、马蹄内翻足等。
1.2/3的患者伴有骨骼畸形,如脊柱侧弯、弓形足。
2.几乎所有的患者均发生肥厚型心肌病,可有心绞痛发作、充血性心功能不全,少数可因心律失常而猝死。晚期可因继发性心力衰竭死亡。
此外,10%~19%的患者伴发糖尿病,还可有白内障、视神经萎缩、眼球震颤、肌萎缩、听力下降、出汗异常、排尿困难或阳痿。
本病尚有下列两种不典型型:①迟发型Frledreich共济失调(1ate onset:Friedreictl ata:xia,LOFA):30岁左右或其后起病,病程进展慢,病情较轻,心脏受累也较轻,少见骨骼畸形。②腱反射存在的Fr:iedreictl共济失调(Friedreicl-1 ataxia with retained reflex,FARR):15岁前起病,膝踝反射存在,早期出现肥厚型心肌病,死亡率较高。
【诊断要点】
(一)诊断
HA的诊断主要依据两个共同特征,一是缓慢发生(少数是急性发作或间歇发生)和发展
的对称性共济失调, 以共济失调为主征,合并不同的神经系统症状以及神经系统以外症状,是诊断不同类型疾病的主要依据;二是遗传家族史。诊断HA的一般顺序是:首先确认患者的主要特征是共济失调并收集家族史资料,其次排除非遗传性病因,并检测有无特定的生化异常,最后做基因学检测。具体的诊断顺序:
(1)确认共济失调综合征并确定遗传特点:典型病例表现为进行性步行困难,伴笨拙、语言障碍或视觉障碍。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等是主要的小脑体征,并常伴痴呆、锥体束征及脊髓、周围神经体征。根据临床表现确定为进行性共济失调后应详细收集家族史,根据家族遗传特点确定遗传类型。
(2)排除非遗传性病因:很多神经系统获得性疾病能导致进行性平衡障碍,无家族史可鉴别,常见病因,如多发性硬化、多发性脑梗死、酒精性小脑变性、小脑肿瘤、肿瘤或感染浸润基底脑膜、副肿瘤综合征和甲状腺功能低下等。某些疾病,象HA一样缓慢进展、小脑萎缩,但不遗传,被称为“散发性共济失调”,已确认部分患者有基因突变,一些伴锥体外系和自主神经功能缺陷的属于多系统萎缩,另一些患者可能有免疫学基础,如与谷氨酸脱羧酶和醇溶朊抗体(antigliadin antibodies)相关。
(3)确定特殊的生化异常:某些HA患者伴特异的生化异常,如果生化诊断比突变分析容易或治疗试验可行,则首选生化检查。
(4)确定特异基因型:很多HA无特殊的生化异常,运用分子生物学技术进行突变分析和连锁分析是确诊的惟一手段,这依赖于详尽的临床资料所提供的线索。
在诊断HA时,除共济失调这个主要体征外,还需根据伴随症状和体征、发病年龄、遗传方式、辅助检查等进行判断。一些实验室检查有助于诊断和排除诊断,如头颅MRI、CT、诱发电位、肌电图、脑电图等,MRI除常规检查脑部以外,如为脊髓型应检测脊髓。根据不同的伴随症状可采用一些特殊检查,如AFP检测、血乳酸检测、染色体检查、肌活检(破碎红纤维)、糖耐量、甲状腺素测定等。遗传性共济失调的确诊和分型的唯一手段是基因诊断。
CT扫描表现有小脑、脑干、大脑皮质和/或白质萎缩、基底节钙化,增强CT扫描无增强效应。以小脑萎缩最常见,脑干萎缩次之,这与本病的病理改变主要在小脑和脑干等部位相一致。由于小脑、脑干等处的神经细胞消失,神经纤维脱髓鞘,轴索变性引起脑组织萎缩。HA 的CT扫描小脑萎缩征象以小脑蚓部萎缩比例最高,其次是小脑上池扩大,此外,还显示有大脑萎缩。伴有智力障碍的HA患者大脑萎缩的阳性率高。Pedersen认为小脑、脑干萎缩的程度与临床症状、体征呈平行关系,且CT扫描异常率与病程有关。病程越长,异常率越高,但也有个别患者病程长、病情重,而CT扫描正常。CT扫描可发现小脑、脑干萎缩征象,有助于HA 的诊断,特别是对散发型病例。但也有部分患者CT扫描未见异常,提示CT扫描正常也不能除外HA的诊断。而核磁共振成像(MRI)对小脑、脑干显示更为清晰,如有条件,本病患者宜选择性做MRI扫描。肌电图、神经传导速度、视觉诱发电位(VEP)、听觉诱发电位及体感诱发电位可以帮助诊断及鉴别因其他疾病引起的共济失调,如各种农药中毒、酒精中毒及一些重金属中毒和糖尿病等。
(二)鉴别诊断
遗传性共济失调的诊断需排除其他以小脑性共济失调为主要症状的疾病,如多发性硬化、多系统萎缩、Dandy—Walke综合征、Arno1d一Chiari先天畸形等。获得性共济失调的病因有外伤、感染、血管性肿瘤、小脑变性,代谢性障碍如低血钠、甲状腺功能低下。慢性中毒如抗癫痫药物及其他理化因素。
1、脊髓亚急性联合变性
缓慢起病,后索及锥体束同时受累,出现深感觉障碍,共济失调,痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。
2、多发性硬化
病灶多发,可有脊髓、小脑变性,出现小脑性共济失调及锥体束征,但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。
3、小脑肿瘤
多见于儿童,缓慢起病的小脑性共济失调,但易发生颅内压增高症状和体征,且无遗传史。
4、环枕部畸形
如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。
【治疗方案及原则】
1.治疗原则
对遗传性共济失调,除发作性共济失调的部分患者以外,目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗,遗传性共济失调的临床治疗仍以经验性对症治疗为主,主要目标是减轻症状、缓解病情进展,维持日常生活自理能力。
2.运动障碍的治疗
(1)共济失调症状: 5 羟色胺1A(5 HT1A)受体激动药丁螺环酮可部分改善轻度小脑共济失调症状,坦度螺酮(Tandospirone)治疗SCA3型部分有效。应用左旋5 羟色胺(5 HT前体)治疗小脑共济失调,疗效尚不明确。D 环丝氨酸(NMDA受体变构激活药)可用于治疗共济失调,能够部分改善躯体共济失调和构音障碍,而对四肢共济失调和眼球运动障碍效果不明显。支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸等能够显著改善脊髓小脑共济失调患者的小脑症状,尤其对SCA6型患者疗效显著,而且中等剂量更为有效,但具体机制尚未阐明。组蛋白去乙酰化酶抑制药亦具有一定治疗作用。此外,非药物治疗亦不失为辅助治疗方法,例如:步态不稳可通过持续性神经肌肉锻炼加以改善;共济失调伴骨骼畸形可行择期矫形手术。此外,可尝试施行小脑血管搭桥手术通过改善小脑供血而减轻患者共济失调症状,但疗效不十分明显;经颅磁刺激(TMS)为神经刺激技术(NST),可明显改善患者躯干共济失调症状,增加小脑血流量;慢性丘脑刺激(chronic thalamic stimulation)能够部分改善SCA2型患者的临床震颤症状。
(2)锥体外系及痉挛症状:左旋多巴(Levodopa)可通过血脑脊液屏障进入中枢神经系统,经多巴脱羧酶作用转化为多巴胺从而改善肌强直、运动减少等症状;苯海索(Trihexyphenidyl)对中枢神经系统胆碱受体有阻断作用,可改善肌强直、运动减少等症状;毒扁豆碱(Physostigmine)则具有抗胆碱酯酶作用;某些遗传性共济失调患者的中枢神经系统可通过补充丙酮酸脱氢酶,而改善脑组织乙酰胆碱的合成;乙苯哌丁酮(Myonal)能够抑制脊髓内多突触、单突触反射传递,抑制脊髓γ运动神经元的自发性冲动,具有松弛肌张力之作用。共济失调伴肌阵挛的患者可首选氯硝西泮,伴肌痉挛者适用氯苯氨丁酸,主要作用于γ氨基丁酸B型受体。新型抗癫药物加巴喷丁(Gabapentin)可改善患者的小脑症状,对肌痉挛和神经损伤后的疼痛效果也有较好疗效。对于有肌张力障碍表现的患者可通过注射肉毒杆菌毒素治疗。
(3)其他症状:抗癫药物卡马西平可较好地控制患者的癫发作症状。目前,对于患者所伴随的构音障碍症状尚无有效的对症治疗药物,可通过言语矫正训练进行改善。非药物干预措施包括:改善生活环境、加强与患者交流、日常护理,以及对患者自我防护的行为训练。
3.认知功能及精神障碍的治疗
(1)认知功能障碍:目前尚无有效的药物治疗,对患者早期的心理治疗策略包括认知行为干预治疗,有助于症状出现后的积极应对。心理治疗主要采取认知治疗,以改变患者非理性信念,改善认知曲解及负性思维,唤起患者的正性情感,使其发挥自身能动性。除此之外,还应加强情感关怀,当患者出现对事物不感兴趣、自我评价过低时,应给予积极的关爱,帮助其重树信心。尽量使患者摆脱单调的生活方式,积极主动与患者沟通,同时可采取团体治疗方法,定期举行病友交流会,让患者之间互相交流、鼓励。
(2)抑郁症:伴发抑郁症的患者可首选选择性血清再吸收抑制药(SSRI),包括帕罗西汀、舍曲林、西酞普兰等;米氮平也有一定效果;喹硫平常用于并发幻觉者。伴有躁狂的患者,可选用心情稳定药物如丙戊酸钠、碳酸锂;表现有强迫症状、易激惹的患者,应提供情感支持,同时辅以选择性血清再吸收抑制剂类抗抑郁药物。
4.营养保护治疗
(1)扩张血管和改善循环:①烟酸(Nicotinic acid)具有较强的周围血管扩张作用,而且进入体内的烟酸可转变为烟酰胺,后者是辅酶Ⅰ和辅酶Ⅱ的组成部分,参与体内生物氧化过程。②维生素E烟酸酯(Vit E,nicotinate)能够直接作用于血管壁舒张周围血管,促进脑组织血液循环。③环扁桃酯(Cyclandelate)具有直接扩张血管平滑肌,使血管扩张、增加局部脑血流量的作用。④己酮可可碱(Pentoxifylline)可扩张外周血管,改善血液循环。
(2)神经元活化药:此类药物均具有提高神经元活性、延缓遗传性共济失调进展之作用。
①胞二磷胆碱(Citicoline)为核苷衍生物,可改善脑组织代谢,促进神经功能恢复。②吡硫醇(Pyritinol)为维生素B6衍生物,能够促进脑组织葡萄糖及氨基酸代谢,改善脑血流量。
③吡拉西坦(Piracetam)是一种γ氨基丁酸衍生物,可直接作用于脑组织,具有保护和修复神经元作用。④都可喜(Duxil)具有抗缺氧、改善脑代谢和微循环的作用,从而增强神经元功能。⑤ 辅酶Q10(Ubidecarenone)可促进神经元代谢和呼吸功能,促进氧化磷酸化,具有抗氧化、保护生物膜结构完整性的功效。
(3)维生素类:对维持神经元正常代谢过程和改善功能有一定作用。尽管大多数遗传性共济失调患者可能并不缺乏维生素,但维生素具有保护神经元的作用,于改善患者病情有益。
①维生素B1(Vit B1),参与体内葡萄糖代谢过程中的丙酮酸和α酮戊二酸氧化脱羧反应,缺乏时氧化还原反应受阻,形成酮酸并使乳酸堆积,进而影响能量代谢。②烟酰胺(Nicotinamide),为辅酶Ⅰ和Ⅱ的组成成分,为许多脱氢酶之辅酶,缺乏时可影响细胞的呼吸代谢。③维生素
B6(Vit B6),经代谢后可转变为具有生理活性的磷酸吡哆醛和磷酸吡哆胺,后者为某些氨基酸的氨基转移酶和脱羧酶的辅酶,参与体内的多种代谢过程。④维生素B12(Vit B12),作为辅酶参与体内许多物质的代谢过程,如在同型半胱氨酸形成蛋氨酸的过程中起甲基传递作用、胸腺嘧啶核苷酸合成中的四氢叶酸代谢、三羧酸循环代谢和巯基酶代谢等,因此具有神经元保护作用。⑤维生素C(Vit C),参与氨基酸代谢和神经递质的合成,多巴胺、去甲肾上腺素和5 羟色胺在体内的代谢过程中均需羟化酶的羟化作用,而羟化作用则需要维生素C的辅助。⑥维生素E(Vit E),能够增强细胞抗氧化作用,参与脱氧核糖核酸酶、核糖核酸酶、芳香基硫酸酯酶等的代谢,对巯基酶具有保护作用。有益于伴选择性维生素E缺乏性共济失调、β脂蛋白缺乏症患者补充维生素E。
另外,如合并神经系统以外的严重疾病(或潜在性),如心肌损害、糖尿病等应积极防治。发作性共济失调I型(EA一Ⅰ)某些家族对乙酰唑胺或抗癫痫药有效;EA-Ⅱ则很有效;眼型无效。
SCAs的中医治疗
一、SCAs的中医病因病机认识
中医理论中对于SCAs尚无统一认识,本病的临床表现复杂,除有小脑性共济失调症状外,还可兼见言语含糊、肢体震颤、肌阵挛、骨骼畸形、发育迟缓、肌肉萎缩、痴呆等多种症状。既往多将其归为“痿躄”、“颤证”范畴,但小脑性共济失调的特点是足能伸而行不稳,手能举而抓不准,虽也可伴有震颤之状,但仅多见于活动之时,表现为动作笨拙而不准确,步态摇摆而不稳健,因而与“痿躄”或“颤证”又有不同。
本病为遗传性疾病,即先天禀赋不足。究其病机,中医理论责之于先天肾精亏虚。因肾藏精主骨生髓通于脑,为作强之官,伎巧出焉。故肾气盛则筋骨强健、动作敏捷、精力充沛;肾虚髓亏则筋骨失荣、动作缓慢、神疲乏力,则既有“骨摇”、“呆愚”之证,又可伴有发育异常等畸形之态,故肾虚脑萎是其病机根本。
肾为先天之本,脾为后天之本。先天不足,累及后天,脾胃运化失司,水谷化生乏源,精微无以输布至周身则肢细、肉萎、神疲、乏力。气虚无力以行血则易于致瘀,气虚血瘀则见胞宫受阻,月经不调诸症。
肾藏精,肝藏血。精血可以相互转化,即“肝肾同源”。先天肾精亏损,久则不能滋养肝阴,阴血虚则虚风内动,可见肢挛、震颤、烦躁易怒诸症。
二、SCAs的中医药治疗
1 中药治疗
根据已有文献,目前中药对SCAs的治疗大致可分两类:一类从虚立论,辨其脏腑之虚损,
分别从补肾、补脾、益精、填髓等法施治;另一类从瘀立论,因虚致瘀,虚实夹杂,采用益气健脑、活血化瘀等法施治。由于目前各家对SCAs中医病机的认识多倾向于前者,其相关报道也远多于后者。
(1) 从虚立论辨证施治陈金亮等认为SCAs患者存在肾精不足、奇经亏损,以补肾填精调补奇经治疗SCA患者,药用熟地、山萸肉、鹿角胶、龟甲胶、紫河车、肉苁蓉、菟丝子、杜仲、牛膝等,对耳聋、视力减退者加灵磁石、枸杞和菊花,心悸、气短、心电图有异常者合生脉散加酸枣仁,语言不清者加石菖蒲、郁金,2个月为1个疗程,治疗3~5个疗程,随访2~3年,28例患者中显效12例,有效13例,无效3例。李如奎将SCAs患者分为肾精亏虚、脾肾两虚、肝胆火旺等证型,以“济生肾气丸”加减组成温肾补脾为主的基础方治疗20例小脑性共济失调患者, 3个月为1个疗程,休息1个月再服第2个疗程,共服2~3个疗程,随访观察半年至1年,部分患者症状改善,其余患者病情无加重。
(2) 从瘀立论辨证施治朱运斋对30例SCAs患者进行中医辨证,认为本病患者多属虚中夹实之证,采用益气健脑、活血化瘀治法,以黄芪补气,佐以枳实之类以行气;以水蛭、川芎等活血化瘀,桔梗引药上行,川牛膝引药下行,以起到改善全身血液循环及调动身体机能的作用,经临床观察,大多取得较好疗效。
2 针刺治疗
由于对SCAs的中医病机认识不尽相同,不同作者根据各自经验选用不同的穴位组合针刺治疗SCAs患者,故多为单个病例的个案报道,但也有少数样本量相对较多的治疗报道。陈维渝认为本病为肝、脾、肾三脏及督脉亏损所致,宜选用益气补肾、强筋健骨治法,以肾俞、悬钟、三阴交、曲池、大椎、足三里为主穴,太溪、曲泉、阳陵泉、百会、合谷为配穴共治疗36例患者, 3个疗程后观察,有效率达94.4%以上。
3 推拿治疗
目前有关推拿治疗SCAs的报道较少。钱鸿钧经中医辨证认为本病系髓海空虚、肝风欲动所致,采用补肝肾、生髓健脑、益中气、以生阴血治法,选取百会、风府、颈椎夹脊、大椎、廉泉、人迎、期门、章门、中脘、建里、气海、肝俞、肾俞、京门、曲池、后溪、合谷、足三里、阳陵泉、曲泉、绝骨、太溪、照海等穴位,以推、滚、拿、按、搓、摇为主的手法治疗1例,8个月症状改善,随访2年亦未见反复。
少年脊髓型遗传性共济失调
【概述】
弗里德赖希共济失调(Friedreictl ataxia,FRDA)由Friedreich于1863年首次报告,是西方国家常见的遗传性共济失调,在亚洲及我国均不多见。本病为常染色体隐性遗传病,基因定位于9q13~21.1,主要病变在脊髓后索、脊髓小脑束和锥体束。
【临床表现】
(一)一般情况
发病年龄多在2~25岁,少数30岁,平均13岁,男女患病数大致相等。
(二)临床症状
1.神经系统起病潜隐,发展缓慢。首发症状多为走路不稳,步态蹒跚,易跌倒,奔跑困难,站立时身体摇晃,可逐渐出现双手笨拙,讲话含糊不清,经常性眩晕。约0~30%有智能障碍。可因下肢血管运动神经受损出现肢端出汗异常,或迷走神经受损出现吞咽困难、呼吸异常、唾液分泌异常、排尿困难或阳痿。
2.骨骼多数伴有骨骼畸形,是本病的特征之一,常见驼背、足畸形等。
3.心脏心肌损害是本病的重要症状,主要表现为心慌、气促、下肢浮肿、心绞痛发作、充血性心功能不全,少数可因心律失常而猝死,晚期因继发心力衰竭而死亡。
4.内分泌10%~19%的患者伴发糖尿病。
5.其他常有白内障、蓝巩膜、听力下降。
(三)体格检查
1.神经系统双下肢共济失调体征较上肢明显,主要表现为阔基底步态,闭目难立征阳性,双上肢可有指鼻不准、轮替笨拙、意向性震颤。四肢肌张力降低,远端肌力低于近端,晚期可有肌肉萎缩。膝踝反射消失,并有下肢的位置觉和振动觉消失,晚期由于锥体束受损可出现病理反射。约1/3有眼球震颤,少数有视神经萎缩和神经性耳聋。大多有构音障碍,甚至出现痉挛性言语中断。
2.其他系统心脏体征有心脏杂音、心律不齐、房颤以及心力衰竭等,骨骼畸形有弓形足、脊柱侧弯或后凸等。
(四)辅助检查
可有血糖升高,约40%~50%的患者糖耐量试验不正常。葡萄糖负荷试验后血丙酮酸水平高于正常,乳酸/丙酮酸低于正常,血中丙酮酸脱氢酶活性降低。脑脊液可有轻度蛋白升高。检测血维生素E浓度,有助于鉴别伴有维生素E缺乏的共济失调。
心电图出现QT间期延长、T波倒置、心律失常、心肌缺血等表现,超声心动图和心导管检查显示肥厚型、梗阻型心肌病改变。肌电图出现感觉传导速度减慢。
CT或.MRI可见脊髓变细、萎缩,小脑和脑干也可有不同程度的萎缩。
肌肉活检可见非特异性神经性损害,神经活检可见大径纤维脱髓鞘和轴索断裂。
除上述典型的Friedreictl共济失调外,尚有3种不典型的Friedreich共济失调:①晚发型Friedreich共济失调(1ate onset Friedreich ataxia,LOFA),30岁左右或其后起病,病程进展慢,病情较轻,心脏受累也较轻,少见骨骼畸形。②腱反射存在的Friedreicll
共济失调(Friedreich ataxia with retaine(|reflex,FARR):15岁前起病,膝踝反射存在,早期出现肥厚型心肌病,病死率较高。③伴维生素E缺乏的共济失调(ataxia with isolated Vitamin Edeficieilcy,AVED):具有典型的Friedreicfl共济失调临床表现,同时伴有维生素E缺乏,多由于严重的肥厚型、梗阻型心肌病并发心衰而死亡。服用大量维生素E可缓解症状,延长病程。
【诊断要点】
1.青少年期起病,进展缓慢。
2.下肢明显的共济失调症状和体征,伴有膝踝反射消失、Babinski征阳性和深感觉障碍。
3.常有骨骼畸形(弓形足,脊柱侧弯或后凸)、心脏病变,部分伴有糖尿病。可有白内障、蓝巩膜、听力下降。
4.心电图和超声心动图异常改变,血糖升高或糖耐量试验异常,肌电图示神经感觉传导速度减慢,CT或MRI示脊髓变细。
5.应与遗传性痉挛性共济失调及各种不典型的Friedreich共济失调相鉴别。
6.属常染色体隐性遗传,可有阳性家族史。
7.基因诊断,检测9q13~21.1内CAA重复扩增突变有助于确诊。
【治疗方案及原则】
参考遗传性痉挛性共济失调的治疗方案,同时要注意糖尿病、心脏疾患的治疗,骨骼畸形严重者可行整形手术。
肌萎缩症
【概述】
腓骨肌萎缩症(peroneal muscular atrophy)又称(Charcot-Marie-Tooth (CMT)病,为最常见的遗传性周围神经系统疾病。由于运动及感觉神经均可受累,故也归属于遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensoryneuropathy,HMSN)的范畴。根据遗传基因的病
理及电生理的不同,又分为CMTⅠ(即HMSNⅠ)和CMTⅡ型(即HMSNⅡ型)。而Dejerine-Sottas 病(HMSNⅢ)及Roussy—Levy(HMSNⅠ根据最新分类亦归于CMT病。其遗传方式为常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)及X-锁遗传方式。国内至1998年底已有600多例报道,为遗传性周围神经病报告最多的疾病,临床上以青少年、少数为婴儿起病,表现为下肢远端肌无力、萎缩,运动神经传导速度减慢伴轻度感觉障碍为特征。
【临床表现】
(一)CMT I型
为经典的腓骨肌萎缩症,也是最常见的临床类型,系一脱髓鞘周围神经病,电生理特征为传导速度减慢,组织学表现为脱髓鞘和髓鞘再生,遗传学为常染色体显性遗传。
起病隐袭,男性多见,多在10~20岁,亦可在10岁以前或30岁以上。本病常自双下肢远端起病,表现为肌无力、肌萎缩,跑跳、快速转身困难。下肢伸肌受累在先,最初为胫前肌、伸趾长肌,继而腓肠肌、比目鱼肌、下肢近端肌肉。但肌萎缩一般不超过大腿的下1/3,因而形成“倒置酒瓶”或“仙鹤腿样”下肢外观。随着病情的进展,双上肢逐渐由远端向近端进展,出现肌无力、肌萎缩,一般发展至肘部为止。面颈部很少受累。
检查可见上述受累肌肉萎缩,下肢肌张力、反射减低或消失,足下垂、弓形足,行走时为跨阈步态。部分患者可有感觉障碍,但较运动障碍为轻,表现为下肢为主的末梢型深、浅感觉障碍,亦可合并肢体发凉、少汗等。少数患者可有耳聋、共济失调、眼震、视神经萎缩等。
电生理检查运动神经传导速度减慢,国外多数研究报道工型运动神经传导速度低于
25m/s,或低于正常值的50%,感觉传导速度亦有减慢。此与病理上广泛的周围神经节段性脱髓鞘,及反复髓鞘再生而形成的“洋葱头”样改变有关。肌电图检查可有神经源性损害。体感诱发电位可有中枢性传导障碍。个别患者尚可有视觉及脑干听觉诱发电位异常。
(二)CMTⅡ型(HMSNⅡ)
与CMT I型相仿,包括感觉丧失,多为显性遗传。本型特点为:①起病较晚;②周围神经不粗大;③踝部屈肌力弱明显,因此步态异常,不能静止站立,需活动双脚以保持平衡;④神经传导速度正常或偏低,但波幅下降。此与神经轴索脱失继发轻度脱髓鞘的病理改变有关,故认为是神经源性的。
(三)Rolssy—Levy综合征(HMSNⅠ)
儿童期起病多见,少数可在中年,男女发病相近。表现为行走及站立不稳,走路慢、摇晃,蹒跚步态,双手小肌肉轻度萎缩笨拙,有意向性或位置性震颤,此种震颤常于入睡后消失。下肢反射减弱或消失。多数患者有弓形足,脊柱侧曲。
(四)Dejerine—Sottas病(DSS,HMSNⅢ型)
是最严重的类型,婴儿期起病,上肢亦可受累。四肢均以远端明显,走路晚。2~4岁始开始走路,不能跑跳,手不能做精细动作,腱反射减弱至消失。四肢远端感觉障碍,以深感觉障碍为主。表现为感觉性共济失调,偶可见瞳孔小,光反射差,眼震,脊柱异常。电生理检查运动、感觉神经传导速度减慢极明显。肌电图可有神经源性改变。其病理改变较H=MSN 工型更为明显的“洋葱头”样髓鞘增生改变。部分患者可触及粗大的神经。
【诊断要点】
(一)诊断
1.少年期起病,缓慢进展病程。
2.对称性下肢肌肉萎缩、力弱,远端明显,肌萎缩分布特点,如CMTⅠ型可有“仙鹤腿样”改变,弓形足。
3.部分患者可有周围神经粗大。
4.电生理改变根据神经传导速度可区分CMT I型和CMTⅡ型。
5.神经活检可区分节段性脱髓鞘及再生。“洋葱头”样改变及程度,可区别轴索改变。
6.阳性家族史。
(二)鉴别诊断
1.进行性脊肌萎缩症起病年龄较晚。首先累及双侧手肌,后可延及双侧前臂、上臂,下肢伴有肌束震颤,四肢反射减低或消失,可累及延髓而出现吞咽、发音困难、舌肌萎缩等延髓性麻痹症状。肌电图表现为广泛的神经源性损害,无弓形足等体征。
2.植烷酸贮积病(hypcrtrophic neuropathy,associated with phytanic acidexcess,HMSNⅣ) 或称Refstlm病,为一少见的常染色体隐性遗传病。起病隐袭,多在儿童期起病,临床主要表现为夜盲、视网膜色素变性、视神经萎缩、白内障、瞳孔小、对光反应差。神经系统为慢性进行性周围神经病,以下肢远端萎缩、力弱明显,。伴有以深感觉为主、下肢远端为重的感觉障碍。检查时腱反射减低或消失,小脑体征及共济失调,偶有听力障碍。脑脊液检查蛋白增高,电生理检查运动及感觉传导速度减慢。此外患者可有心脏扩大,传导阻滞,心肌病,心律失常可猝死,少数可有皮肤、骨骼变化。
根据临床夜盲、视网膜病变、周围神经病、共济失调、心脏改变、脑脊液中蛋白增高,以及血中植烷酸增高可诊断本病。特别是植烷酸增高。
治疗:饮食控制为主,禁用牛奶、黄油、奶酪、绿色蔬菜、巧克力等。
3.散发病例若为儿童或少年发病,诊断容易;若于成年发病则与CII)P鉴别困难,但CIDP 的脑脊液蛋白增高和对皮质类固醇激素治疗反应良好。
【治疗方案及原则】
无特殊治疗。仅为对症及康复治疗,足部畸形可穿特殊鞋以便矫正。
药物可使用维生素类和神经营养药。本病预后较好,不影响寿命。病废程度因人而异,但一般不重。
多系统萎缩
【概述】
多系统萎缩(multiple systern atroplly,MSA)是一组成年期发病、散发性神经变性疾病,临床表现为进行性小脑性共济失调、自主神经系统功能不全和帕金森综合征等症状,病因不详。按照上述三组症状出现的先后和不同组合,MSA可分类为几组临床亚型,每个亚型过去曾被认为是独立病种,有各自不同的传统命名(见表3—5)。
MSA的确诊靠病理组织学证实,病理学标志是在神经胶质细胞浆内发现嗜酸性包涵体,其他特征性病理发现还有小脑Purkinje细胞丧失和壳核胶质细胞增生和神经元丧失。病变主要累及纹状体一黑质系统、橄榄一脑桥一小脑系统和脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf 核。MSA包涵体的核心成分为α一突触蛋白(α—synuclein),因此,MSA和帕金森病、Lewy 体痴呆、Down综合征、Hallervodern-Spatz病一起分类为突触蛋白病(synucleinopathies)。
【临床表现】
成年期发病,平均发病年龄为54.2岁(范围介于31~78岁),缓慢起病,逐渐进展。首发症状多为帕金森综合征、共济失调和自主神经功能不全,少数患者也有以肌萎缩起病原体的。不论以何种神经系统的症状群起病,当疾病进一步进展都会出现两个或几个多系统的神经症状群,包括帕金森综合征、共济失调和自主神经功能不全和锥体速征。疾病发展至神经系统的“多系统”症状出现后,仍以首发症状为主要表现。临床上据首发和主要症状,可将多数患者分成不同的临床严型。从首发症状进展到合关运动障碍(锥体系、锥体外系和小脑)性运动障碍)和自主神经系统功能不全的平均时间为2年(1~10年);从发病到需协助行走、需轮椅、卧床不起和死亡的平均间隔时间各自为3、5、8和9年。主要症状有:
(一)帕金森综合征(Parkinsonism)
是MSA—P亚型的首发和突出症状,过去称作纹状体黑质变性(striatonigral degeneration)。帕金森综合征也是其他亚型的常见症状之一。MSA的帕金森综合征的特点是主要表现为肌僵直和运动缓慢,而震颤罕见,双侧同时受累,但可轻重不同,以及对左旋
一多巴(L-Dopa)治疗反应不佳,且易出现异动症(dyski.nesias)等不良反应。若长期对
L-Dopa治疗反应良好,应考虑为帕金森病附加自主神经功能不全症。
(二)小脑性共济失调
是MSA—C亚型的首发和突出症状,过去该型被称作散发性橄榄脑桥小脑萎缩(sporadic o1ivel pontocerebellar atrophy,sOPCA),过去曾和遗传性橄榄脑桥小脑萎缩分类为同一组病种,现遗传性橄榄脑桥小脑萎缩已分类为遗传性脊髓小脑共济失调一1型(SCA-1)。小脑性共济失调也是其他MSA亚型的常见症状之一。临床表现为进行性步态和肢体共济失调,从下肢开始和突出。检查可发现下肢受累较重的小脑病损体征。当合并皮质脊髓束和锥体外系症状时常掩盖和干扰小脑体征的发现。
成人后期发病的原发性小脑共济失调,于14年内1/3的患者进展为。MSA,1/4的患者于5年内进展为MSA。进展至MSA后,平均于5年内死亡(从发病至死亡平均为7.7年)。而不发展至M,SA(不出现自主神经系统症状和帕金森综合征)的散发性原发性进行性小脑病的患者,存活期可长达20?7年。说明非小脑症状附加到原发性小脑性共济失调(散发性,成人后期发病),预示患者的预后不良,也说明散发性橄榄脑桥小脑萎缩有更多的临赓表现型。
(三)自主神经功能不全(MSA—A)
自主神经功能不全的临床症状是MSA—A亚型的首发和突出症状,过去将伴有体位性低血压的MSA称作Shy-Drager综合征,自主神经功能不全也是其他亚型最常见的症状之一。
1.自主神经系统病损的临床表现多种多样:①在交感神经功能障碍中,因肾上腺能不足造成的最常见的临床表现有体位性低血压、射精不能,以位置性低血压为主要症状者过去称为Shy-Drage,‘综合征;因胆碱能不足的常见临床症状有无汗。②副交感神经功能障碍的临床表现有固定心率、尿潴留、尿失禁、便秘和阳痿等。
2.因自主神经功能的病损在神经系统,但功能不全症状出现在非神经系统,故患者多首诊心脏、呼吸和泌尿等专科。各系统常见的临床表现有:①心血管系统:体位置低血压;⑧汗腺分泌(皮肤科):无汗和热不能耐受;③胃肠道:便秘、偶可腹泻、吞咽困难;④泌尿系:夜尿增多、尿频、尿急、尿失禁和尿潴留;⑤生殖系:阳痿和射精不能;⑥眼科:瞳孔大小不等和Horner综合征(两侧时难以辨认);⑦呼吸系:喘鸣、吸气喘鸣、呼吸暂停和呼吸困难,严重时需气管切开。
3.体位性低血压是最受到关注的症状,但不是MSA必须有的症状。体位性低血压是指于体位变为直立位时出现的低血压,患者于卧位时去甲肾上腺素水平正常或升高,以及血压正常甚或增高,特别是夜间,偶尔发生脑出血;少数患者由于夜间迷走神经功能亢进,可发生心跳骤停而猝死。
(四)其他
1.其他锥体外系症状①肌张力障碍(dystonia):肌张力障碍占MSA患病率的12%~46%。
②肌阵挛:腭阵挛和肌阵挛皆可见,手和面部刺激敏感的肌阵挛是MSA的特征性表现。抗胆碱能药苯海索(trihexypllenidyl)治疗对肌阵挛有效,说明是胆碱能障碍的疾患。
2.喉鸣(laryngeal strider,LS)和呼吸障碍喉鸣又称吸气喘鸣(inspiratory stridor),喉鸣是指粗糙的不自然的吸气声音。喉鸣可发生在疾病的任何阶段。严重时可造成呼吸功能不全,需要气管切开。
3.吞咽障碍轻重程度不同,喉鸣常是多系统病损所致。
4.呼吸障碍除喉鸣造成的呼吸困难外,尚可见中枢性和梗阻性呼吸暂停,需正压给氧或人工呼吸机维持呼吸。
5.睡眠障碍睡眠结构异常、睡眠呼吸暂停和REM睡眠行为异常等。
6.斑纹和凉的手自主神经功能障所致,有特征性。
【诊断要点】
(一)病史
发病年龄、无家族史、病程和症状及体征。
(二)生物学标准
无生物学标准可协助确诊。
(三)影像学检查
有排除诊断价值,CT和MRI可发现脑干基底和小脑蚓部萎缩,多见于MSA—C晚期。萎缩的发现与否与其严重程度和患者的病程、症状的种类及患者功能残废的程度不完全一致,说明多种因素影响患者的病情和预后。MRI在壳核背外侧的外侧缘可见一高信号的边缘(34.5%);于脑桥基底部可见十字面包样增强影像(63.5 9/6),多见于MSA-P和MSA-C晚期。少数患者还发现有胼胝体萎缩,提示部分患者可能有一定程度的皮质累及。
(四)鉴别诊断
在症状发展完全、累及多系统后,若能排除其他疾病则诊断不难。在疾病早期,特别是临床上只表现为单一系统症状时,各亚型需要排除各自的相关疾患。
1.MSA-P应与下列疾病相鉴别:
(1)进行性核上性麻痹:特征表现有:垂直性核上性眼肌麻痹,特别是下视麻痹。
(2)皮质基底节变性:有鉴别价值的临床表现为失用、皮质感觉障碍、异己手(肢体)综合征(alien hand syndrome)、不对称性肌僵直、肢体肌张力障碍、刺激敏感的肌阵挛。
(3)Lewy小体痴呆:表现为较早出现的认知功能障碍,特别是注意力和警觉性波动易变最突出,锥体外系症状中肌僵直比运动缓慢和震颤严重,自发性幻觉、对抗精神病药物过度敏感,极易出现锥体外系等不良反应。
(4)血管性帕金森病:下半身突出的帕金森综合征,表现为步态紊乱,上肢受累很轻。并有锥体束征的体征和假性延髓麻痹。
2.MSA-C须和多种遗传性和非遗传性小脑性共济失调相鉴别。
3.MSA-A需与下列疾病鉴别:
(1)纯自主神经功能不全(pure autonomic failure,曾被称作idiopathic orthostatic hypotension或Bradbury-Eggleston syndrome):只表现为自主神经功能不全,但部分患者也可发展为MSA。
(2)继发性自主神经功能不全:特别是糖尿病、淀粉样变性病、多巴胺β-羟化酶缺乏病和药物中毒、Guillain-Barrfi综合征等。
【治疗方案及原则】
1.加强康复,坚持体育锻炼。
2.对症治疗目前国内用于控制低血压的有:①盐酸米多君(midodrine
hydrochloride):商品名为管通(gutrob)。其用量是2.5mg,每日2~3次,最大剂量是40mg/d;②9—α氟氢可的松(9一αfludrocortissotle,):可口服,0?1~0.6mg/d,亦有改善低血压的效应;③二氢麦角胺(dihydroerg:otarnine):其疗效短;④非甾体抗炎药(NSAIDs):如吲哚美辛(indonlethacin,消炎痛),25mg,2~3次/日;⑤甲氧氯普胺mertoclopramide,胃复安);⑥麻黄素(ephedrine):25mg,2~3次/日。然而这些药品均有心血管不良反应和卧位高血压,所以上述这些药物都不推荐用于MSA患者的体位性低血压的常规治疗。
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https://www.doczj.com/doc/d96694897.html,/gjst/2013/0401/125239.html
共济失调治疗流程
阶段 心情曲线 治疗方法 主要检查 次要检查 药物
遗传性共济失调(慢性遗传性疾病 --常染色体显性或隐性遗传) 患者会有进行性
步行困难,伴语
言障碍(吟诗样
语言),视觉障
碍,眩晕,吞咽
困难,震颤及痴
呆等 尚无阻止病情进展的治疗方面,主要对症治疗为主 确诊需要染色体基因检查,其他可行头颅MRI 、CT 、诱发电位、肌电图、脑电图等有助诊断。 必要时可行AFP 检测、血乳酸检测、肌活检(破碎红纤维)等 坦度螺酮、D 环
丝氨酸、左旋多巴等缓解缓解症状治疗,维生素E 、胞二磷胆碱、 吡拉西坦等营养保护治疗,其他有中医治疗
等。
少年脊髓型遗
传性共济失调
(西方多间) 起病隐匿,患者
多为走路不稳,蹒跚步态,易跌倒,经常性眩晕及讲话不清,部分患者可有智障
尚无阻止病情进展的治疗方面,主要对症治
疗为主
血糖,心电图,心脏彩超需常规检查,肌肉活检及基因检查有助于确诊 必要时可行CT 及MRI 脊髓检查。 要注意糖尿病,心脏病的治疗,严重者行整形手术。 腓骨肌萎缩症 起病隐匿,患者
常自双下肢远端
起病,表现肌无
力、肌萎缩,跑
跳、快速转身困
难
无特殊治疗。仅为对症及康复治疗,足部畸形可穿特殊鞋以便矫正 主要进行肌电图、诱发电位等检查 必要时神经活检 药物可使用维生素类、胞二磷胆碱、 吡拉西坦和等神经营养药 多系统萎缩 缓慢起病,患者
首发症状多为肌
僵直、运动迟缓,共济失调及自主神经功能不全,如低血压,尿储留,便秘,腹泻
等。 应积极行康复
治疗,加强锻
炼。其他主要为
对症支持治疗
无特殊检查,CT 及MRI 有助于诊断。 必要时可行病理学 检查 盐酸米多君、二氢麦角胺、麻黄素、吲哚美辛等支持对症治疗。
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什么是小脑共济失调? 共济失调是一种影响神经系统的退行性疾病,表现为协调和运动能力差,言语、行走、精细运动技能、吞咽和视力障碍。它主要影响18岁以上的人(成人发病)。那么,什么是小脑共济失调? 小脑共济失调症即脊髓小脑性共济失调(SCA ),是一种遗传性进行性共济失调,有20多种已确定的类型具有相似症状。目前尚无治疗或治愈方法来减缓脊髓小脑共济失调的进展。 小脑是负责协调运动的部分,小脑受损通常是共济失调的原因。但是,神经系统部分受损也会导致共济失调。这种损害可能是由于受伤或创伤、大脑缺氧、长时间过量饮酒,或多发性硬化(MS )等现有状况。共济失调也可能是遗传性的,这是由家族成员遗传的错误基因造成的,他们并不总是表现出共济失调的迹象。 共济失调有三大类: 获得性(非遗传性)共济失调 获得性共济失调通常是由伤害、肿瘤或化学暴露等环境因素引起的,可影响任何年龄的人,并在数小时或数天内迅速发展。它可以随着时间的推移而恶化或改善,也可以保持不变。 遗传性共济失调 弗里德里希共济失调症是遗传性共济失调症中最常见的一种,约有五万人中有一人的症状始于儿童或青少年时期。弗里德里希共济失调症患者的预期寿命通常比正常人短,因为它对心脏有损害作用。 特发性迟发性小脑共济失调 脊髓小脑性共济失调是一种遗传性共济失调,影响25岁至80岁人群,其特点是: 根据SCA的类型,可能会出现不同的症状。 脊髓小脑性共济失调的病因是小脑萎缩,其他形式的共济失调也是如此。脊髓小脑共济失调的发病年龄一般在18岁以后,进展缓慢,症状在一段时间内恶化。某些类型的SCA可以进展得更快。 SCA可以常染色体显性遗传。症状可以从每个细胞中负责基因的一个突变拷贝出现,但有些情况是由三核苷酸重复扩增引起的,其中一部分DNA重复多次。这些重复并不总是引起问题。通常,重复次数越多,发病越早,症状越差。 与其他形式共济失调不同的临床特征包括几个非小脑特征,包括: 共济失调的诊断方法包括病史、家族史、排除其他类似症状的血液检查和神经系统评估。12种共济失调症、弗里德里希共济失调症和其他一些共济失调症都进行了基因血液检测,以帮助诊断;然而,某些形式的SCA无法准确诊断,因为它们还没有经过基因鉴定。脊髓小脑共济失调约占病例的25%-40%。由于不同类型脊髓小脑共济失调的症状重叠,基因检测可用于具体诊断影响患者的SCA类型。在这些情况下,可能包括大脑和脊柱的MRI扫描的神经检查可用于诊断SCA。 益脑平衡疗法 目前还没有治疗或治愈方法来减缓或阻止SCA的进展或小脑的损伤。患者与神经科医生密切合作,制定个人计划来处理共济失调的症状,包括言语治疗、职业治疗和物理治疗。药物治疗可与治疗结合使用,以帮助症状管理。 脊髓小脑共济失调患者的预后是可变的,并且根据SCA的类型而不同。预后通常基于最常见的SCA、SCA 1、SCA 2、SCA 3和SCA6类型。有这种SCA的人通常在症状出现后10 -15年需要轮椅,并且需要帮助完成日常任务。 益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩,共济失调,是经过治疗不断完善,不断总结,不断修改,最后总结出来的治疗方案,益脑平衡疗法治疗小脑萎缩共济失调针对性强,用药精准,
共济失调是什么 共济失调是肌力正常的情况下出现的运动协调障碍,临床表现为肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,不能维持躯体姿势和平衡。共济失调可累及四肢、躯干及咽喉肌,引起姿势、步态和语言障碍,引发脊髓型颈椎病、痉挛性脑瘫等并发症。共济失调无传染性,发病率为0.003%-0.005%,多见于酗酒人群。 共济失调疾病简介 脊髓的前角细胞接受大脑皮质,大脑皮质下底核、小脑、前庭迷路系统,深感觉等上行下行传导束的调节与控制,使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运动,保持平衡,若上述部位发生病变,导致协调作用障碍,称为共济失调。共济失调主要反映小脑半球及其与对侧额叶皮质间联系的损害,但在其他部位的病变中也可能产生,如急性迷路水肿产生前庭性共济失调,同时伴发眩晕。深感觉障碍则产生感觉性的共济失调。累及四肢、躯干及咽喉肌可引起姿势、步态和语言障碍。
共济失调发病原因 共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调和平衡。共济失调的病因很多,首先须确定属于哪一性质的,然后考虑各有关的多种病因。因此,深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调,分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调,还有原因不明的因素,有的伴有智能不全或痴呆。 共济失调疾病预防 多注意饮食,注意生活起居。若出现类似症状,应及早就医治疗。注意适当休息,勿过劳,掌握动静结合。 共济失调并发症 脊髓型颈椎病、痉挛性脑瘫 共济失调常见症状 大写症步态不稳感觉性共济失调小脑性共济失调感觉障碍肢体运动不协调强握反射意向性震颤肌张力减低眩晕 共济失调诊断方法 1.小脑性共济失调(cerebellar:ataxia)
脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病,是神经系统的一种常见遗传病,累及的部位为小脑、脑干及脊髓,表现行走站立不稳,上肢精细动作差,构音障碍,意向震颤等 脊髓小脑性共济失调-是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统 变性疾病,是神经系统的一种常见遗传病,累及的部位为小脑、脑干及脊髓,表现行走站立不稳,上肢精细动作差,构音障碍,意向震颤等。 学术术语来源--- 脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调 文章亮点: 采用脐带间充质干细胞鞘内注射治疗遗传性脊髓小脑性共济失调,入选病例数较多,且多人接受多疗程治疗,以世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)及日常生活能力量表(ADL)对患者治疗前后神经功能和生活质量进行 综合评定,随访时间较长。结果显示脐带间充质干细胞鞘内注射治疗是安全的,可在一定时间内一定程度上改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状,延缓疾病进展,多疗程治疗有助于多数患者神经功能的进一步改善。 关键词: 干细胞;脐带脐血干细胞;脊髓小脑性共济失调;脐带间充质干细胞;鞘内注射;863项目 主题词: 脐带;间质干细胞移植;注射, 脊髓;小脑共济失调 摘要 背景:脊髓小脑性共济失调是以小脑共济运动障碍为主要临床表现的遗传性变性疾病,迄今为止缺乏有效的药物治疗。 目的:观察脐带间充质干细胞鞘内注射治疗脊髓小脑性共济失调的临床疗效。方法:38例脊髓小脑性共济失调患者给予脐带间充质干细胞鞘内注射治疗, 1×106/(kg?次),1次/周,4次为1个疗程。38例患者共接受52个疗程治疗,其中27例接受1个疗程治疗,8例接受2个疗程,3例接受3个疗程。采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(ICARS)对患者治疗前后神经功能进行 评定,分值越高表示神经功能缺损越严重,采用日常生活能力量表(ADL)对患 者治疗前后的日常生活能力量进行评估,分值越低,日常生活能力越强。治疗
小脑病变主要的表现为共济失调? 小脑是运动的重要调节中枢,大脑皮质发向肌肉的运动信息和执行运动时来自肌肉和关节等的信息,都可传入小脑。小脑进行整合,并通过传出纤维调整和纠正各有关肌肉的运动,随意运动保持协调。小脑在维持身体平衡上也起着重要作用。它接受来自前庭器官的信息,通过传出联系,改变躯体不同部分肌肉的张力,使肌体在重力作用下,作加速或旋转运动时保持姿势平衡。 小脑病变主要指小脑病变是指小脑部位的疾病,最常见的如小脑梗塞,小脑萎缩,小脑的供血不足,小脑萎缩和小脑共济失调等。小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的站立时身体前倾或左右摇晃,坐位时躯干也同样摇摆不稳,行走时不能走直线,忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态。所以得了共济失调就应该及时去治疗。
①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调),主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍,如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳),上肢共济失调不明显,眼球震颤常无。诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型,共济失调毛细血管扩张症等。 ②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调),主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍,如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧,眼球震颤较多见(粗大),步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害; ③全小脑性共济失调,病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维,临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。
御方生髓汤本着“治痿独取阳明”的原则,选用党参、黄芪、白术、甘草等补脾气;参以《丹溪心法》“痿之不足乃阴血不足也”,根据病机与病因,严谨辨证与精当用方。 御方生髓汤诊疗三大阶段: 第一阶段:止痛通络,修复脊髓神经系统 活血镇痛,通脉透骨,活化病变部位的缺血缺氧状态,改善脊髓的病态肿胀,减轻对神经根的压迫,兴奋中枢神经细胞,抑制炎性水肿,使触觉逐渐恢复,改善患者的疼痛、麻木、痉挛、僵硬等外在表现! 第二阶段:补精养髓,营养神经提高免疫力
第一、脑神经功能障碍:这是临床上脑萎缩的早期症状表现之一,该症状的主要表现为头晕、健忘、记忆力减退、神情呆钝、反应迟缓、行走不稳、手足震颤。第二、出现一些语言障碍:该症状在脑萎缩患者身上的主要表现就是在与人交谈经常想不起一些简单的词语,或以不常用的词语代替,使说的话和写出的句子让人难以理解。 第三、在生活中出现毫无来由地情绪涨落,极不稳定:这也是临床上一种常见的脑萎缩的早期症状,患者有时甚至会变得多疑、抑郁、淡漠、焦虑或粗暴等。第四、容易遗忘:这一脑萎缩的早期症状主要表现就是在生活中患者做事丢三落四;说完就忘,穿衣服较以前慢,做饭做菜的步骤记不全。 第五、还有不少的脑萎缩患者在患病的早期会出现在出门会一下子会想不起来家在何处,如何返回,原来勤快的人慢慢对家务,对社交活动感到厌倦。 后期甚至生活不能自理,你家里有人是这样吗,建议及早治疗
西药目前没有什么特效药可以治疗这方面疾病,前期吃有一定的效果,后期效果就没有那么明显了,甚至还会加重,而且西药吃多了副作用也比较大,对肝脏损害也比较严重,所以不建议服用西药,激素药,营养神经的药物进行治疗,目前我们这大部分患者采用中药进行治疗,治疗效果还不错。共济失调在中医上称为痿症,痿症多是由基因缺陷、神经运动传导障碍、免疫损伤、营养障碍、周围神经病变等主要因素有关。会引发肢体无力、行走不稳、眼睑无力、肌肉萎缩等诸多症状。咱们这是采用多年经验方,一人一方对症治疗的,本着“治痿独取阳明”的原则,严谨辨证与精当用药。 诊疗痿症三大阶段! 第一阶段:补精养髓,止痛通络,修复神经采用御方生髓方剂,以脾、肾为根本,以健脾益气,滋补肝肾,生肌起痿,强筋壮骨为主要治则,采用人参、黄芪、全虫、龟板、当归等数十种名贵中草药,配伍千变万化,使肌肉萎缩,无力等症状有不同程度的改善。
脊髓小脑性共济失调的症状? 脊髓小脑性共济失调这种疾病可以出现的症状其实也是有很多的,因为在一定的情况下我们处理脊髓小脑性共济失调的时候,不仅仅是患者存在一定的心理压力,对于脊髓小脑性共济失调的患者也会存在一定的心理压力,需要我们及时的治疗。 1、SCA共同症状体征是,30-40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。 2、除共同临床表现外,各亚型有各自的特点,如SCA1眼肌麻痹,上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢,症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出。 以上对于脊髓小脑性共济失调会出现的症状从疾病的两个角度给出了总结,当然了在一定的情况下我们护理和处理脊髓小脑性共济失调的时候,也需要考虑的就是患者的配合处理和治疗,随着我们对脊髓小脑性共济失调经验的增加患者的痛苦也会减轻。 益脑平衡疗法针对治疗小脑萎缩,共济失调,是经过治疗不断完善,不断总结,不断修改,最后总结出来的治疗方案,益脑平衡疗法治疗小脑萎缩共济失调针对性强,用药精准,剂量把控严格,针对每一个病人的体质,病情病症,在益脑平衡疗法的基础上加药减药,其疗效也是得到很多病人的肯定。 根据症状,分为以下三型; ①:脾肾亏虚腿足自感无力,起立要用手撑,行走要靠人扶,步态不稳,跨步躯体前倾,足软易于跌仆,肢寒肌肉松弛,动则微有颤抖,平素形寒怯冷,纳少脘胀便溏。舌淡质薄苔白,脉象沉濡微弱。 ②:阴虚风劫肢体瘦削,步履艰难,站则摇晃欲坠,步则曲线行进,两脚剪刀交叉,手也难以操作,书写歪斜过大,时有肢体颤抖,动作协调不良,言词含糊顿挫,语句单调不清,伴有头晕目眩,脑转耳鸣,腰膝酸软,或见潮热,手足心热,足跟痛。舌质红或红绛,苔少或见无苔,脉象细数。 ③:肾督阳虚下肢痿软发凉,脊柱侧弯后凸,行走下肢艰难,躯干前倾欲仆,手足可见畸形,言语呐吃呆愚,可伴心悸怔忡,阳痿不举,性欲减退。苔薄舌质淡白,脉象沉细尺弱。 本病主要分为上述三型,虽其中二型归于阳虚,实是病涉脾、肾,有肉痿、骨痿之别,阴虚虽虚火旺之别,故当详察之。 针对其型辩证治疗; (1)脾肾亏虚 治法:补肾健脾,填精益脑。 (2)阴虚风动 治法:滋肾填精,柔肝熄风。 (3)肾督阳虚 治法:温补肾督,强筋壮骨。
共济失调 共济失调(ataxia)是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜,视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。 任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌和固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调和平衡。共济失调的病因很多,深感觉(深感觉是指感受肌肉、肌腱、关节和韧带等深部结构的本体感觉。肌肉是处于收缩或舒张状态;肌腱和韧带是否被牵拉以及关节是处于屈曲还是伸直的状态等的感觉。检查方法①振动觉检查:置振动的128Hz音叉末端于骨突起处(例如内外踝、膝盖、髂前上棘、腕骨或脊椎棘突等处)以试验患者能否察觉。注意感受的时限,两侧对比。②位置觉检查:瞩患者闭目,移动患者一肢的大多数关节,塑成一种姿势,瞩患者保持之,然后瞩患者用对侧的一肢模仿。③运动觉检查:轻移患者的手指和足趾向上及向下,瞩患者说出移动的方向)、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调,根据病变部位不同,共济失调可分为四种类型:①深感觉障碍性共济失调;②前庭迷路性共济失调;③小脑性共济失调;④大脑型共济失调。而一般称呼的“共济失调”,多特指小脑性共济失调。几乎100%的Ias(颅内动脉粥样硬化性狭窄)患者有共济失调的表现。还有原因不明的因素,有的伴有智能不全或痴呆。 神经系统的协调和平衡包括: 1.感觉性深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。 病因有:①周围神经或神经根病;②脊髓亚急性联合变性(简称亚急性联合变性(subacute combined degeneration,SCD),是由于维生素B12的摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经等,临床表现为双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等,常伴有贫血的临床征象。)、颅底畸形、脊髓病、肿瘤;③脑干血管性疾病如梗塞、出血,多发性硬化、肿瘤;④丘脑顶叶通路或顶叶血管性疾病、肿瘤。 2.前庭性前庭系统向心传导平衡信息,引起体位、视线调节和空间定位感觉等的平衡反应。病因有:①迷路炎、前庭神经炎、特发性双侧前庭病;②椎-基底动脉狭窄或闭塞;③天幕下肿瘤(儿童天幕下肿瘤按照部位可分为中线区肿瘤和小脑半球、小脑表面区肿瘤两大类。前者自前向后依次起源于脑干、第四脑室,小脑局部及枕大池周围。共同特点为引起中脑导管狭窄或阻碍,第四脑室扩大或缩小,前移或后移很少左右移位)。 3.小脑性小脑为运动的调节中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮层的统一控制下才能完成的。病因有:①遗传性;②原发性或转移性肿瘤;③血管性如梗死、出血;④炎症性如急性小脑炎、脓肿;⑤中毒如酒、食物、药物、有害气体等;⑥脱髓鞘性;⑦发育不全或不良;⑧遗传性;⑨外伤;⑩钙化;⑾畸形。 4.额叶性病变部位在额叶前部,运动失调部位是对侧。病因有:①肿瘤; ②炎症;③血管病。 凡病人感到肢体运作不准、行走不稳而可能为共济失调的病人,神经系统检查应注意排除轻瘫、眼肌麻痹,视觉障碍所致的运动障碍;并着重进行有关共济运动检查,可分为平衡性及非平衡性两类。
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多,但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确 家族史的共济失调。散发性共济失调的病因非常复杂,主要分为:(1)获得性原因,由内源或者外源性的非遗传因素引起;(2)遗传性原因,一些遗传性共 济失调的基因变异也可出现在散发患者中;(3)非遗传的退行性共济失调。本 文所述的散发性共济失调主要指的是成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调。脑血管病或急性颅内感染等也可表现为共济失调,但其多为急性病程,且共济失调只是其诸多症状之一,故不包括在内。儿童起病的共济失调主要是由于先天的、代谢性的或者继发性的原因引起,在这里也不做阐述。 一、病因分类 (一)获得性共济失调 获得性共济失调即继发性共济失调,可以继发共济失调的病因包括:有毒物质蓄积、维生素缺乏、免疫介导、慢性中枢神经系统感染及表面铁沉积等。 1.有毒物质导致的共济失调:(1)酒精性小脑变性(ACD):ACD是一种慢性小脑疾病,主要见于长期嗜酒的中年男性,是慢性共济失调最常见的类型之一。一项大规模的尸检研究结果显示,ACD在慢性嗜酒者中的患病率为27%。病变主要累及小脑蚓部及邻近的小脑皮质,有的仅累及锥体束。对应的临床症状主要是严重的步态异常和下肢共济失调,上肢、发音及眼球运动症状较轻。ACD的发病机制很复杂,包括酒精的毒性反应以及继发的维生素B1缺乏导致的损害。乙醇、乙醛以及它们的高毒性的衍生物在中枢神经元可以发生多种毒性反应,包括通过与GABA能抑制机制抑制神经元放电,增强脂质过氧化作用及减少抗氧化剂聚合物等。诊断ACD主要依据长期的饮酒史和典型的姿势和步态的小脑共济失调症状,且MRI常表现为小脑蚓部萎缩。严格戒酒可以改善共济失调症状,而继续嗜酒则会导致共济失调的恶化。因此,戒酒是治疗ACD最有效的方法。此外,由于ACD的发病机制与维生素B1缺乏有关,所以患者需要及时补充维生素B1。(2)其他有毒物质导致的共济失调:除酒精之外,其他化合物也可以 导致小脑损害。临床上最常见的有锂、苯妥英钠、甲苯以及抗肿瘤药物五氟尿嘧啶和阿糖胞苷等。此外,重金属如汞、铅和铊等在体内蓄积也可引起小脑损害。治疗有毒物质导致的小脑损害的最重要的措施是迅速终止及切断有毒物质的接触。对于一些急性中毒,血液透析和血浆置换是首选的治疗方法。
中医根据临床表现特点治疗共济失调 中医学中无“多系统萎缩”病名,依据其临床表现特点,共济失调属中医学“虚劳”“痿证”“风痱病”“骨摇”等范畴。 共济失调多由于外邪侵袭、久病体虚等多种因素致使经络阻滞,筋肉失于气血津液的滋养而成痿证。从中医病机分析,共济失调系气血阴阳失调,气血无以上充于脑,则脑髓空虚,神窍失司; 三焦气化失司,膀胱气化不利,则水液输布失常,遂致尿频、尿急等排尿困难症状; 四肢筋脉失于濡养而致肢体无力; 加之本病日久,患者生活自理能力下降,情绪低落,日久可致抑郁、失眠。 《灵枢·根结》曰: “故痿疾者取之阳明,视有余不足,无所止息者,真气稽留,邪气居之也。” 御方生髓汤:历代医家对痿证的认识为“内脏不足”,“阴血不足”,“使之太过,肾精枯竭”,“元气败伤,精血虚不能灌溉”等,气血津液所伤而致,其中肝肾之虚为主要病机,气血津液不足是形成痿证的主要因素。御方生髓汤本着“治痿独取阳明”的原则,选用党参、黄芪、白术、甘草等补脾气;参以《丹溪心法》“痿之不足乃阴血不足也”,根据痿证
病机与病因,严谨辨证与精当用方。 御方生髓汤诊疗痿症三大阶段: 第一阶段:止痛通络,修复脊髓神经系统 活血镇痛,通脉透骨,活化病变部位的缺血缺氧状态,改善脊髓的病态肿胀,减轻对神经根的压迫,兴奋中枢神经细胞,抑制炎性水肿,使触觉逐渐恢复,改善患者的疼痛、麻木、痉挛、僵硬等外在表现! 第二阶段:补精养髓,营养神经提高免疫力 补肾生髓,滋养督脉,补充受损部位流失的大量营养成份,滋养神经细胞,提高神经细胞的繁殖和再生能力。改善病灶处的脊髓、骨骼、肌肉组织细胞的活性,营养骨膜增强韧带组织柔韧性,增强机体组织免疫力。 第三阶段:滋肝壮骨,促进神经繁殖再生 逐步激活并修复断裂的神经,重建或通过侧枝重建使损伤的神经功能得以恢复。进一步巩固和提高,建立起一个强有力的神经组织,轴突树突紧密相连;从而达到周身经络通畅,气血和谐,肝肾滋养,柔筋壮骨。
毕业论文(设计) 题目:小脑性共济失调患者的运动治疗 (文章讲的是所有类型的共济失调,题目应当与内容相符!) 学号: 0813010019 姓名:孙思明 系别:康复医疗系 专业班级:_康复治疗技术0081班__ 指导教师:_____田琴______ 2011年 5 月 20日
本人声明 郑重声明本论文系本人在相关教师指导下独立完成的论文,本人拥有自主知识产权,没有抄袭、剽窃他人成果,由此造成的知识产权纠纷由本人负责。
目录 摘要 (1) 共济失调的分类及临床表现 (2) 共济失调的检查方法及康复评定 (4) 共济失调的运动治疗 (4) 参考文献 (7)
摘要 共济失调是由于神大脑性共济失调经系统损伤而引起的运动不协调和平衡障 (应当描述其准确的定义!)碍,而并非肌无力,是神经内科一种常见的症状和体征。 深感觉、前庭系统、小脑和大脑的损害都可发生共济失调。目前尚无明确改善共济失调的药物,所以早期对共济失调患者进行有针对性的康复治疗介入显得尤为重要。(似乎不具备什么因果关系!) 关键词:小脑性共济失调;康复;运动疗法
共济失调是脑血管病尤其是小脑、脑干病变后常见的临床症状(这句不准确,深感觉性的是SCI引起的!),主要表现为头晕、躯干姿势不稳与四肢运动不准,随意运动出现广泛的不协调。在成人中,小脑卒中是其常见的病因。共济失调患者不能灵活而准确的完成各项动作,因此消弱了患者的生活自理能力,使得患者的生活质量受到严重的影响。 一、共济失调的临床分类及表现 根据病变部位的不同,共济失调可分为四类[1],现将其临床变现分述如下:(一)深感觉障碍性共济失调 深感觉障碍在视觉的辅助下,共济失调不明显,此种共济失调在脊髓后索病变时最突出,最早发现于脊髓痨的患者,故又称为脊髓痨性共济失调。(不需要这段!) 1.病变的定位 (1)周围神经病变周围神经损害时,由于深层感觉纤维亦受损害,可出现共济失调。 (2)后根病变多发性神经根炎因后根亦受损,可以出现深感觉障碍性共济失调。 (3)后索病变闭目时共济失调显著加重,尚有分离性感觉障碍,即温度觉及触觉正常,而位置觉及振动觉减低或丧失。 (4)丘脑病变病变对侧除有深感觉障碍外,尚有自发疼痛及浅感觉障碍。有时伴有轻偏瘫或锥体外系病变的表现。 (5)顶叶病变表现为病变时对侧偏身或某一肢体共济失调,顶叶病变的共济失调与深感觉障碍无平行关系,共济失调可相当明显,而深感觉障碍却甚轻微,或仅为一时性障碍。 2.临床表现 (1)躯干的共济失调患者独自坐着躯干即出现明显的摇晃,闭目时显著加重,躯干向各方向倾倒。
共济失调诊治指南 遗传性共济失调 【概述】 遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以小脑和其联系组织为主要病损部位的慢性进行性遗传病。临床上表现为自下肢开始的缓慢进展的共济失调。病理学上变性改变除主要累及小脑外,还累及脊髓后柱、锥体系、锥体外系、脑桥核、基底节或其他脑部位,并出现相应的症状和体征。而其他解剖部位的病损则不一定出现相应的症状和体征,病理改变和临床表现的不一致性是遗传性共济失调疾病的特点之一。另外,不同家族和同一家族的不同成员之间,其病理学改变和临床表现也不尽一致,是遗传性共济失调的另一特点。 【流行病学】 HA的发病率占神经系统遗传病的10% ~15%。流行病学的资料表明,本病的发病率较低,但在很多国家和地区均有发生,不同的疾病类型其患病率在不同的国家、民族也有较大的差异。例如本组疾病中常见的类型马查多-约瑟夫病(MJD)在某些地区患病率颇高,最高的是葡萄牙所属亚速尔群岛,患病率为40. 8/10万,其中的Flores岛高达900. 0/10万,而葡萄牙本土为9. 0/10万。弗里德赖希(Friedreich)共济失调在欧洲患病率较高,在瑞士患病率为1. 0/5万,在亚洲就少见。齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian arophy ,DRPLA)在日本多见,约占HA的1/3,但在其他国家均罕见。 我国自1958年首次报道HA以来,至2005年底共有文献100余篇,病例800多例,家系180多个,其中以小脑型共济失调最多。20世纪90年代之前的报道主要依靠临床症状为诊断依据,近年来报道的病例均是经基因诊断证实的SCA,其中以MJD最多见,占40%~50%,次之为SCA2型(SCA2)、SCA1型(SCA1), SCA 6型(SCA6)少见。这些研究引导我们重新认识这类疾病的确切分类和在我国的患病率问题。 【病因及发病机制】 HA的病因和发病机制尚未阐明, 大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。某些类型与酶活性降低有关,实验证明共济失调患者丙酮酸脱氢酶的活性减至正常人的15% ~30%, Livingstone等推测小脑中线对丙酮酸氧化异常有选择性的敏感。某些类型的发病与免疫障碍有关,如共济失调毛细血管扩张症。某些类型的发病可能与病毒感染有关,如橄榄桥脑小脑萎缩。也有某些类型的发病是由于DNA修复功能缺陷所致,如着色性干皮病。另一方面,具有某些生化缺陷(脂代谢、糖代谢、蛋白质代谢、氨基酸代谢缺陷)的疾病均能产生小脑损害,表现为共济失调,这些症状与上述的经典性小脑性共济失调症状相似,可能来源于不同的突变基因。
小脑性共济失调 小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状,几乎100%的IAs 患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察,如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进,表现为剪刀步伐,呈“Z”形前进偏斜,并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态,共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳,身体前倾或左右摇晃,当以足尖站立或以足跟站立时,摇晃不稳更为突出,易摔倒常是患者早期的主诉。患者常常说到:“走小路或不平坦的路时,行走不稳更明显,更易摔倒”。随病情的进展,患者可表现起坐不稳或不能,直至卧床。 小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的: ①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调),主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍,如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳),上肢共济失调不明、显,眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型,共济失调毛细血管扩张症等。 ②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调),主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍,如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧,眼球震颤较多见(粗大),步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害; ③全小脑性共济失调,病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维,临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。 另外,IAs有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害,而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时,共济失调症状更明显,行走时常常低头视脚下路面,不敢正视前方,夜间行路更困难,洗脸时身体易向脸盆方向倾倒,Romberg征闭眼时更明显不稳,常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。可见于Friedreich共济失调,Refsum综合征、后柱型共济失调、Roussy-Levy共济失调等。 发作性共济失调表现可见于某些代谢性共济失调(如Hartnup病)和周期性共济失调(EA)。
小脑共济失调 小脑共济失调又称脊髓小脑萎缩症,Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA,由于小脑某种原因的损伤,将使受害者的肌紧张减退和随意运动的协调性紊乱,称为小脑性共济失调。是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。 一、简介 人体的姿势保持与随意运动完成,与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等,这些症状体征称为共济失调。人的小脑的生理功能主要是维持身体平衡和协调随意运动。小脑病变时引发肌肉的张力低下,导致肢体打软,且对运动的距离、运动的速度及运动所需的力量估计不足,还会出现不规则的肢体震颤。 二、病因机理 小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。 机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调与平衡。脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长,薄束
传导躯干下段与两下肢的深感觉,楔束传导躯干上段与两上肢的深感觉。从后索发出的纤维在延髓交叉,经对介的丘脑而到大脑皮质,后束传导肌肉、关节与肌腱的深感觉、肢体在空间中的位臵、肢体运动的力与范围的冲动、以及部分感觉与两点鉴别感觉。前旋系统向心传导平衡信息,引起平衡反应。小脑是维持躯体平衡、共济运动和肌张力的重要中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的。深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病损均可发生共济失调。 三、临床表现 小脑性共济失调不受睁眼、闭目或照明度影响,不伴感觉障碍,有眼球震颤、构音障碍、讷吃和特殊小脑步态,即行走时两足分开,步距大小不一,步态蹒跚不稳易倾倒。指鼻试验时共济失调极为明显,可见上肢呈弧形摆动与意向性震颤,并有肌张力减低或消失、关节运动过度、快复动作障碍、肌肉反跳现象。 小脑性共济失调是由小脑及其传入传出纤维病变引起的共济失调,特点是既有躯干的平衡障碍而致站立不稳,也有肢体的共济失调而辨距不良、轮替运动障碍、协调不能、运动起始及终止延迟或连续性障碍。1.初期表现症状:①走路犹如喝醉酒(眩晕感)。②动作反应较不灵活,动作的流畅性丧失,提重物有困难。③上下楼梯双腿不协调,肌肉僵硬,无法精确的完成某些特定动作,如跑步、爬山、打球等。④静止站立时,身体会前后摇晃,端水时容易溅出。
脊髓小脑性共济失调是临床上较常见的以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病 脊髓小脑性共济失调是临床上较常见的以小脑共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病,最常累及的部位为小脑,还可累及橄榄核、脑桥、脊髓等部位,表现为行走和站立不稳、上肢精细动作差、构音障碍、意向震颤等。 学术术语来源--- 间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调 文章亮点: 1 针对神经科临床上较为常见的脊髓小脑性共济失调,从干细胞治疗方面比较了自体骨髓以及异体脐带间充质干细胞移植两种不同方法治疗取得的不同结果并结合临床资料,提出了造成差异的可能原因。 2 实验结果显示,6例患者采用自体骨髓间充质干细胞治疗后效果均不明显,另外21例行异体脐带间充质干细胞输注治疗,治疗后3个月与治疗前比较,患者自觉症状均有一定程度改善,拟说明脐带间充质干细胞治疗是安全的,可以一定程度地改善脊髓小脑性共济失调患者的临床症状,提高患者生活质量。 关键词: 干细胞;干细胞移植;脐带间充质干细胞;骨髓间充质干细胞;脊髓小脑性共济失调;运动障碍;腰穿;ICARS评分;异体脐带;细胞移植;脐血;免疫表型;老年痴呆;国家自然科学基金;干细胞图片文章 摘要 背景:脊髓小脑性共济失调是临床上较常见的以进行性加重的四肢共济运动障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病,常规药物治疗效果欠佳。 目的:观察自体骨髓间充质干细胞以及异体脐带间充质干细胞输注治疗脊髓小脑性共济失调的临床效果。 方法:对接受间充质干细胞治疗的27例确诊脊髓小脑性共济失调患者进行综合统计分析,其中6例行自体骨髓间充质干细胞腰穿治疗,21例行异体脐带间充质干细胞腰穿结合静脉输注治疗,两组患者均采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表(International Cooperative Ataxia Rating Scale,ICARS)对患者治疗前后神经功能进行评定。 结果与结论:所有27例脊髓小脑共济失调患者行间充质干细胞治疗过程中以及治疗前后均未