遗传学2007
一、一个学生用转基因技术研究一个基因的功能。该学生共得到30个独立的转基因株系，其中29个株系的表型与预测的功能基本吻合。但其中一个株系的情况很特殊，在连续三代自交后代中无法获得任何纯合的转基因株系。此外，转基因杂合体（其基因型已准确的确认）的自交后代中，仅出现杂合体和野生型（即不含有转基因的个体）两种群体，其比例大致为 2:1，但没有纯合体后代。请解释该株系表型的遗传学基础，并通过实验验证你的解释。
答：该同学在对该株系转基因的过程中可能插入到一个重要的基因，该基因的失活可能会造成植株的致死。
假设我们研究的基因为A ，插入失活的基因为B 。那么该同学获得的杂合转基因植株的基因型可能为AaBb 。自交后代的基因型为：AABB 、AaBb 、aabb 。其中aabb 是致死的，因此转基因杂合体的自交后代中，仅出现杂合体和野生型两种群体，其比例约为2:1。
实验方案：
I 、扩增插入位点的旁临序列，在网上的相关数据库进行比对，看看是否是植株生长过程中重要的基因。
如果有相关报道是一个重要的基因，可以通过在正常植株中把该基因干扰掉，观察植株是否致死，如果致死，则证明所作的猜测是正确的。
II 、也可以通过遗传学的方法间接证明。
将该转基因株系中的杂合株和正常转基因株系中的隐性纯合株杂交，如图：
就能够得到杂合型和纯合型，并且比例接近1:1。如果是这样的结果，也可间接证明转基因过程中突变掉了一个与植株发育相关的重要的基因，导致无法得到纯合的转基因株系。
（转基因过程中除了插入到基因中造成突变，还有其他的如单碱基的突变造成基因突变？）
该题目考查了转基因过程中出现的问题该如何解释，需要掌握转基因的原理、过程。题干也给出了我们在研究某基因的功能的时候可以利用转基因的方法。
AaBb × aaBB AaBB aaBb
P ：
二、一个学生用某一材料的基因组DNA（genomic DNA）为模版，通过PCR 扩增克隆了一个基因。DNA测序分析后发现其中1个碱基与数据库中公布的基因组序列不符合。
a)请解释这种差异的可能原因（给出至少2种解释）；
b)发现的碱基差异一定会造成蛋白序列改变吗？若有，是哪几种？
c)为减少克隆过程中人为造成的突变，PCR扩增时应注意什么？
答：
a）可能原因：1、PCR过程中由于酶的保真性不好导致碱基的错配。
2、可能所用的材料和数据库中所用的材料存在亚种间的差异。b）碱基差异不一定会造成蛋白序列的改变。
若有，可能会是错义突变、无义突变或是移码突变。
c）注意：1、PCR过程中要用高保真的酶
2、PCR反应的体系要正确
该题考查了PCR反应中出现的问题，需要掌握PCR反应的原理和步骤，并清楚PCR的应用，生物信息学的作用。
三、RNA干涉（RNA interference, RNAi）是一种快速、有效的研究基因功能的方法，但缺点是有时会导致非特异效应，即影响了其它基因的功能，因而产生非特异性的表型。若过表达基因A序列片段构建的RNAi导致了一定的表型，如何证明所观察到的表型是由于此RNAi特异性地影响了其靶基因的表达所引起？举出至少两种实验方法（其中一种为遗传学方法）验证你的解释。
答：I、用RT-PCR或是Northern的方法检测靶基因mRNA的变化水平，如果RNA干扰的比对照的低，就证明观察到的表型是由于此RNAi特异性的影响了靶基因的表达引起的。
II、用westen blot方法检测靶基因的蛋白表达水平。
什么算是遗传学的方法呢？传统遗传学还是分子遗传学？查资料。
弄清楚RNAi的原理，RNAi是干扰转录水平还是翻译水平？
相关知识总结：RNAi现象在植物体内能以孟德尔方式遗传，并非所有基因都可被沉默，表达水平低的基因RNAi现象不明显。对多因一效基因或同源性较高的基因家族，干涉会同时作用这些基因，沉默表型难以鉴定；另外，基因被沉默的表型与转基因时所引起的插入突变表型，有时难以区别。
RNA 干涉是通过双链RNA 的介导,在基因的转录后水平上,特异性抑制具有相应序列的基因表达,即通过双链RNA 的介导特异性降解相应序列的mRNA ,从而导致转录后水平的基因沉默。
RNA 干涉对于抵抗病毒入侵、抑制转座子活动、生物体的发育和基因表达调控都有重要作用;它也为基因功能的研究开辟了一条新途径。
四、一种人类遗传病，在家族中每代都有人患病，且男女无差别。
a) 请解释其遗传方式；
b)请推测其可能的分子机制（给出至少2个解释）；
c)导致这种致病的突变为什么能在人群中保留下来？
答：a)常染色体显性遗传
b) ??
c)之所以在人群中保留下来是因为该遗传病不会致死。
五、有2个膜蛋白A和B，其下游的一个靶基因是T。当配体 (ligand) L 存在时，T被激活表达。如果敲除A（即功能缺失性突变a），T表现为组成型表达（即没有L存在时，T也可被激活）；如果敲除B或同时敲除A和B，无论L 是否存在，T均不能被激活。
a)根据上述结果，推测A和B之间的关系，以及L和A、B之间的关系；
b) 请设计实验证明你的推测／模型。
答：a)A和B以及L和A、B之间的关系如下图所示。
L
A
B
T
A本身抑制B的活性，B能激活T基因的表达。L能够与A互作，导致A 没有活性，进而B能够激活T基因的表达。
b)A和L之间的关系可以用酵母双杂交的方法去验证
B激活T基因的表达可以用酵母单杂交的方法去验证
遗传学2006
1.简述染色体与连锁群两者之间的关系。对于某物种来讲，为什么在遗传研究
的早期连锁群的数目会少于或多于该物种染色体的数目？（15分）
2.什么是复等位基因？请列举一实例加以说明。（15分）
答、在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因（multiple allelism）。
如人的ABO血型。按照ABO血型，所有的人都可分为A型B型AB型和O型。ABO血型由3个复等位基因决定，分别为I A;I B;I,他们组成6种基因型，但是I A和I B间表示共显性，而I A和I B对i都是显性：
I A I A和I A i表型上一样，均为A型
I B I B和I B i表型上一样，均为B型
ii的表型为O型
附：在决定输血的后果上，血细胞的性质比血清的性质更为重要。
3.试述同源染色体联会的遗传学意义。如果同源染色体联会出现异常，会产生
怎样的遗传学效应？（20分）
答、同源联会是为了进行减数分裂，在四分体时期有可能会发生同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换，因此发生了基因重组，为生物提供了更多种类的基因型，同时，也为了同源染色体能均等的分离到两个子细胞中，为的是保证在次级性母细胞没有同源的出现，保证了每个配子都是单倍体，为精卵结合后得到二倍体或多倍体做了保障，因此生物的后代能正常生长发育，也不至于使染色体数目紊乱，使得在配子中获得的染色体数目相同，为繁殖后代做准备。。。。这就是它的意义
联会异常可能会发生染色体数目变异，导致得到异常的配子，因此在受精后会得到畸形的后代。。。
4.在遗传学历史上，确认DNA为遗传物质的主要实验证据来源于Fred Griffith
(1928), Oswald Avery (1944) 以及Alfred Hershey 和 Martha Chase (1952)等人的研究。请分别简述三项研究的主要内容和结论。（15分）
答：1、Fred Griffith在1928年发现，将高温杀死的S型细菌和活的R型细菌一起注入小鼠体内，结果不仅有许多老鼠死于败血病，而且从死老鼠血液中还发现了活的S型细菌。可是，如果注入小鼠体内的只是活的R型细菌或是死的S 型细菌，都不会引起败血病。
这说明，高温杀死的S型细菌使某些活的R型细菌转化成S型细菌。S型细菌有一种物质或转化因素进入了R型细菌，引起R型细菌发生了稳定的遗传变异。
2、Oswald Avery等人（1944）的小鼠的肺炎双球菌的实验：
只有光滑型（S）型菌株能够引起人的肺炎和小鼠的败血症……从S型细菌中分别抽提出DNA、蛋白质和荚膜物质，并把每一种成分同活的R型细菌混合，悬浮在合成培养液中。结果发现只有DNA组分能够把R型细菌转变成S型细菌。而且DNA的纯度越高，转化的效率也越高。
这说明，一种基因型细胞的DNA进入另一种基因型的细胞后，可引起稳定的遗传变异，DNA赋有特定的遗传特性。
3、Alfred Hershey用放射性同位素35S标记蛋白质，32P标记DNA。……接着，用分别被标记的噬菌体去感染没有被放射性同位素标记的宿主菌，然后测定宿主菌细胞带有的同位素。……
由此可以得出结论：噬菌体感染宿主菌细胞的物质是DNA，释放出来的是跟原先感染细菌细胞一样的噬菌体。可见在噬菌体的生活史中，只有DNA是联系亲代和子代的物质。
5.激素X发现于80年前，但对其信号转导了解甚少。最近的研究表明一个质
膜定位的蛋白XR1可能是激素X的受体，其中最关键的证据是XR1蛋白在体外形成二聚体 (dimer) 后能结合激素X，且其结合常数接近激素X在体内的生理浓度。但是，遗传学研究的结果却不能支持生物化学研究结果。第一，在已分离鉴定的与激素X相关的近200个不同突变体中，至今没有发现XR1基因携带任何突变（即所有这些突变体中，XR1基因均为正常）；第二，通过基因敲除技术完全缺失XR1基因功能后，激素X的信号转导完全正常。今年初发表的一项研究似乎为解决这个难题带来一线希望：如果过量表达XR1基因，则细胞／有机体表现出对激素X超敏感。此外，如果过量表达一个点突变的XR1基因（该点突变是将一个高度保守的丝氨酸变成丙氨酸）则导致细胞／有机体对激素X不敏感。
请解释上述结果，你相信XR1蛋白是激素X的受体吗？为什么？（20分）答、根据上面的描述，我相信XR1蛋白是激素X的受体。并猜想XR1蛋白是一个家族蛋白，编码它的基因XR1应该是一个基因簇。
没有发现携带任何突变是因为该基因是一个基因家族，通过基因敲除技术完全缺失XR1基因后，激素信号转导完全正常。
过量表达XR1，与激素结合的能力增强，因此对激素超敏感。过量表达一个点突变的XR1基因，可能造成功能域的改变，无法行使功能，但是能够与激素结合，因此造成不敏感。
题目中设计的相关生物学知识要掌握。如基因敲除等。
6.试举例简述RNA编辑 (RNA editing) 的主要方式（或形式）及其生物学意
义。（15分）
答：RNA的编辑是某些RNA，特别是mRNA的一种加工方式，它导致了DNA 所编码的遗传信息的改变，因为经过编辑的mRNA序列发生了不同于模板DNA 的变化。
RNA编辑(RNA editing) 的主要方式有两种形式：
1、单碱基突变：
哺乳动物载脂蛋白mRNA的编辑是广泛研究的经典例子。如下图分别是该基因的DNA序列以及在哺乳动物肝脏和肠组织中分离得到的ｍＲＮＡ序列。
在肝脏中，该基因转录产生完整的ｍＲＮＡ并被翻译成４５６３个氨基酸的全长蛋白，在肠组织中只包含有２１５３个密码子的ｍＲＮＡ。研究发现，肠组织中该蛋白其实是全长载脂蛋白的Ｎ端，它是由一个在序列上除了第２１５３位密码子从CAA突变为UAA之外完全与肝脏中ｍＲＮＡ相同的核酸分子所编码的，Ｃ
Ｕ突变使编码谷氨酰胺的密码子变成了终止密码。
２、尿苷酸的缺失和添加
研究发现，利士曼原虫属细胞色素bmRNA中含有许多独立于核基因的尿嘧啶残基，而特异性插入这些残基的信息来自指导RNA，因为它含有与编辑后色素bmRNA相互补的核苷酸序列。一些未能配对的腺嘌呤，形成缺口，为插入尿嘧啶提供模板。反应完成后，指导RNA从mRNA上解离下来，而mRNA被用来作为翻译的模板。
生物学意义：？
注：除了RNA编辑之外，有些RNA，特别是前体rRNA和tRNA，还可能有特异性化学修饰。甲基化；去氨基化；硫代；碱基的同分异构化；二价键的饱和化；核苷酸的替换。《现代分子生物学》P98
遗传学2005
一、试述有丝分裂和减数分裂对于保持物种稳定以及遗传多样性的意义。 答：细胞的增殖是通过有丝分裂来达成的。有丝分裂的结果，把一个细胞的整套染色体均等地分向两个子细胞，所以新形成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的。这有助于保持物种稳定性。
减数分裂是一种特殊方式的细胞分裂在配子形成过程中发生，这一过程的特点是进行两次核分裂，而染色体仅复制一次。在减数分裂过程中染色体发生交叉互换，进而进行基因重组，并且会有突变的发生，对于物种的遗传多样性有重要的意义。
二、基因组学研究是近年来生命科学领域的热点之一。简述结构基因组学与功能基因组学的概念，以及利用模式物种进行基因组学研究的意义。
三、已知某物种的两个连锁群如下图所示：
cM cM
图中的数字为相应遗传学位点的遗传距离（cM ）。
试回答：
（1） 杂合体AaBbCc 可能产生的配子类型和比例；
（2）设计一个实验验证另一基因X 是否位于图示中的两个连锁群上。
答：（1）根据上面的连锁图分析，杂合体AaBbCc可能的组合为A BC 或A Bc
a bc a bC 现在以前者为例加以说明
1/2 * (1-7%)BC
1/2 * (1-7%)bc
1/2 A 1/2 * 7%Bc
1/2 * 7%bC
（2）构建杂合体AaBbXx,观察后代分离比，先观察A和X，如果得到的AX:Ax:ax 约为1:2:1，那么A和X就不在A所在的连锁群上，如果得到的比例AX和ax的较多，而Ax型较少，那么可以确定A和X连锁。
再观察B和X，同理。
注：对相关概念：“交换、遗传距离”等概念要清楚，并且会进行两对基因、三对基因、甚至是多对基因的相关计算。
四、转录因子包括什么主要的功能结构域？其主要的结构特点与功能是什么？答：蛋白质的转录因子从功能上分析其结构可包含有不同区域：①DNA结合域（DNA binding domain），多由60-100个氨基酸残基组成的几个亚区组成；②转录激活域（activating domain），常由30-100氨基酸残基组成，这结构域有富含酸性氨基酸、富含谷氨酰胺、富含脯氨酸等不同种类，一酸性结构域最多见；
③连接区，即连接上两个结构域的部分。不与DNA直接结合的转录因子没有DNA 结合域，但能通过转录激活域直接或间接作用与转录复合体而影响转录效率。
与DNA结合的转录因子大多以二聚体形式起作用，与DNA结合的功能域常见有以几种：
①螺旋-转角-螺旋（helix-turn-helix，HTH）及螺旋-环-螺旋(helix-loop-helix，HLH）
这类结构至少有两个α螺旋其间由短肽段形成的转角或环连接，两个这样的motif结构以二聚体形式相连，距离正好相当于DNA一个螺距(3.4nm）,两个α
螺旋刚好分别嵌入DNA的深沟。
②锌指（zinc finger）其结构如图所示，每个重复的“指”状结构约含23个氨基酸残基，锌以4个配价键与4个半胱氨酸、或2个半胱氨酸和2个组氨酸相结合。整个蛋白质分子可有2-9个这样的锌指重复单位。每一个单位可以其指部伸入DNA双螺旋的深沟，接触5个核苷酸。例如与GC盒结合的转录因子SP1
中就有连续的3个锌指重复结构。
③碱性-亮氨酸拉链（basic leucine zipper，bZIP）这结构的特点是蛋白质分子的肽链上每隔6个氨基酸就有一个亮氨酸残基，结果就导致这些亮氨酸残基都在α螺旋的同一个方向出现。两个相同的结构的两排亮氨酸残基就能以疏水键结合成二聚体，这二聚体的另一端的肽段富含碱性氨基酸残基，借其正电荷与DNA
双螺旋链上带负电荷的磷酸基团结合。若不形成二聚体则对DNA的亲和结合力明显降低。在肝脏、小肠上皮、脂肪细胞和某些脑细胞中有称为C/EBP家族的一大类蛋白质能够与CAAT盒和病毒增强子结合，其特征就是能形成bZIP二聚体结构。
五、下述是一个虚拟的分子遗传学问题。
表皮毛具有重要的生物学意义。典型的表皮毛结构包括一根主干(main stem) 以及主干顶端的三个分枝(branches) 组成。形态学研究表明如果主干生长过长，通常导致顶端分枝减少至两个或更少。相反，如果主干生长过短导致分枝增加。
因此主干的长度与顶端的分枝数目成负相关。
为了研究表皮毛发育的机制，某研究生筛选到一个表皮毛发育异常的突变体。该突变体的表皮毛主干较野生型长，且只有两个分枝。该突变体被命名为abnormal branching(abc)。遗传分析表明abc 是一个核基因隐性突变。之后，该研究生克隆了ABC 基因，发现ABC基因编码一个转录因子。DNA测序分析发现在abc突变体中，一个单碱基的突变导致了在一个富含碱性氨基酸的区段（5 个连续的赖氨酸或精氨酸）中的一个赖氨酸突变为甘氨酸。
该研究生制备了抗ABC 蛋白的多克隆抗体。通过原位免疫荧光技术，该研究生发现在野生型中ABC 蛋白完全定位在细胞核中，而在abc 突变体中ABC 蛋白同时定位在细胞质和细胞核中。
为了更深入的研究表皮毛发育的机制，该研究生又筛选了abc 突变的抑制子突变(suppressors of abc; sab)。sab 突变能够抑制abc 突变体的表型（即abc/sab 双突变体的表型为正常）。但在野生型背景下(即sab 单突变)，表皮毛变短，分枝增多（4－6 个分枝）。分子遗传学实验证明SAB 基因编码一个F-box 蛋白(F-box protein)。该研究生证明在体外和体内(both in vitro and in vivo) ABC 均与SAB 互作(interaction)。Westernblot 表明ABC 蛋白在sab 突变体细胞中高水平富集。
根据上述结果，简要回答下述问题（第1－4 小题，答案请勿超过50 个字；第5
小题请勿超过200 字）：
（1）该研究生可能通过什么方法制备了抗原（即用于制作抗体用的ABC 蛋白）？（2）请解释为什么部分ABC 突变蛋白（即赖氨酸突变为甘氨酸后）会定位在细胞质中而不是完全定位与细胞核中？
（3）过量表达ABC 基因的可能表型是什么？
（4）过量表达SAB 基因的可能表型是什么？
（5）请提出一个模型解释ABC 和SAB 在调控表皮毛发育中的作用机制。
答：（1）
（2）
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2004 遗传学
一、选答题：请在第1与第2题间选答一题。若两题均答，只按其中得分最低的一题记入总分。（每题20分）
1. 列举动物遗传研究中常见的两种模式实验动物，它们各有哪些特点？对遗传学的发展有哪些主要贡献？
果蝇：果蝇模型的建立大大推进了遗传学和发育生物学的进展
小鼠：在过去一个世纪的研究中，小鼠已经成为建立人类遗传性疾病的动物模型的最佳实验材料。
小鼠的基因组改造技术成熟，且生理生化和发育过程和人类相似，基因组和人类90％同源，所以人类疾病的小鼠模型可以基本上真实模拟人类疾病的发病过程及对药物的反应；
小鼠作为遗传学研究材料的另一优势还在于其基因组计划已基本完成。基因组序列的大量信息为研究基因功能及其表达调控、胚胎发育和人类疾病的分子机制提供了条件基础和技术手段。
2. 在植物遗传研究中，经典遗传学实验材料常采用豌豆和玉米，而现代遗传研究则更趋向利用拟南芥菜和水稻，试述发生这种转变的主要原因，以及它们在植物遗传学发展史上的主要贡献。
答：拟南芥是双子叶植物，拟南芥植物基因组小，基因组已经测序，生长周期短。
水稻是单子叶植物的代表。水稻一方面是主要的粮食作物，染色体少，水稻基因组也已经测序，对水稻的研究有重要的生产实践意义。
二、对于突变体的诱导有许多种方法，请分别列举一种化学的、物理的以及生物的突变体诱变方法。对于表型相同的一组突变体，请设计一遗传试验，验证这些突变属于相同位点（alleles）突变还是不同位点(non-alleles)的突变。（20分）
答：突变体诱变方法：
化学诱变：例如秋水仙素可以诱导多倍体。
物理诱变：例如辐射，紫外照射。辐射有X射线，a射线等。
生物诱变：农杆菌侵染，插入基因内部使基因失活。
实验设计：控制相同表型的一组突变体的基因型分别假定为A和B，分别用两突变体杂交，如下图：
突变体1（aaBB）×突变体2（AAbb）
杂合体（AaBb）
如果杂合体表现性为野生型，那么这些突变位点属于不同位点突变，如果杂合体表现突变表型，那么这两个突变位点是相同位点的突变。
三、转座(transposition)与易位(translocation)有什么不同？它们各自有哪些类型？对于基因组的进化各有哪些意义？（20分）
答：转座和易位是两个不同的概念。
易位是指染色体发生断裂后，通过断端的重接使染色体断片连接在同一条染色体的新的位置，或是同另一条染色体的断端连接转移到另一条染色体上，此时，染色体断片上的基因也随着染色体的重接而移动到新的位置。
转座则是在转座酶的作用下，转座因子或是直接从原来的位置切离下来，然后插入染色体的新的位置；或是染色体上的DNA序列转录成RNA，RNA反转录产生的cDNA插入到染色体新的位置，这样，在原来位置仍然保留转座因子，而其拷贝则插入新的位置，也就是使转座因子在基因组中的拷贝数增加一份。此外转座因子本省既包含了基因，如编码转座酶的基因，同时又包含了不编码蛋白质的DNA序列。
易位包含：相互易位和罗伯逊易位。
转座包括：复制转座和非复制转座。
对基因组进化的意义：？？复制型转座能够引入新的DNA序列，增加拷贝数。
四、简述你所从事过的一项最主要研究工作。如果给你以足够的研究条件，以及3-4年的时间，你将如何进一步深化你的研究工作？（20分）
五、负调控在生命活动中有重要的意义，除经典的操纵子模型以外，近年来还发现有泛素（ubiquitin）介导的蛋白质降解机制和micro RNA(miRNA)介导的转录和翻译抑制机制，请从后两者中任选一种举例说明其作用机制与生物学意义。（20分）
答：在真核生物中，蛋白质的降解依赖于泛素，该蛋白只有76个氨基酸残基，序列高度保守（从酵母和人细胞中提取的泛素几乎完全相同！），生物细胞内即将被降解的蛋白首先在ATP的作用下与泛素相连，这个过程需要有E1、E2、E3
三个降解因子参与。一旦被降解蛋白与泛素相连接，这个复合体就被运送到蛋白降解体系中指导完全降解。
生物学意义：？
MicroRNA (miRNA) 是一类由内源基因编码的长度约为22 个核苷酸的非编码单链RNA 分子,它们在动植物中参与转录后基因表达调控。
生物学意义：？
掌握相关概念：原核生物的基因调控主要发生在转录水平上，根据调控机制的不同，可分为负转录调控和正转录调控。负转录调控又分负控诱导和负控阻遏，正转录调控又分为正控诱导和正控阻遏。
2003 遗传学
一、今年是DNA双螺旋模型发表五十周年。请回答以下问题（20分）：
1、在双链DNA分子中A+T/G+C是否等于A+C/G+T ？（4分）
2、DNA双链的两条链中是否含有相同的遗传信息？为什么？（4分）
3、大肠杆菌的基因组DNA的长度约为1100微米。请根据DNA模型估计其基因组的碱基对数目。（4分）
4、如果两种生物基因组DNA在四种碱基的比率上有显著差异，那么预期在它们编码的tRNA、rRNA和mRNA上是否也会在四种碱基的比率上呈现同样的差异？（8分）
答：1、不一定
2、不是，因为一条为编码链或称为有意义链，另外一条为模板链或称反义链。mRNA上的信息和编码链的相同。
3、每隔0.34nm有一个核苷酸，那么1100×106/0.34≈3×109个。
4、首先要考虑这种生物是什么类型的生物，如果是原核生物，那这个问题的答案可能是肯定的；如果是真核生物，则可能性很小
原因很简单，原核生物没有多少所谓的不编码基因，也就是真核生物里所谓的内含子，其DNA的大部分将用来编码tRNA、rRNA和mRNA等RNA；相反，真核生物DNA序列只有约10%不到的序列用来编码tRNA、rRNA和mRNA等RNA，因此DNA碱基比率上的差异未必和RNA上的差异类似
二、在一牛群中，外观正常的双亲产生一头矮生的雄犊。请你提出可能导致
这种矮生的各种原因，并根据每种原因提出相应的调查研究的提纲（注意整个调查研究工作必须在两个月内完成）。（20分）
答：？？在该牛群中，基因型应该稳定，因此，导致这种矮生可能由于是环境造成的，或是基因发生突变造成的。
可能导致的原因：
1、身高属于数量性状，可能由基因型所决定的。
2、可能是Y染色体遗传，所有的雄犊都矮生。
3、可能由于自身其他方面的缺陷造成饮食出现问题，造成身高矮。
调查研究提纲：
调查该牛群中所有的双亲和后代的身高状况，绘制出曲线，观察是否呈正态分布，如果呈正态分布，那么该矮生雄犊属于矮生的基因聚合在一起造成的。
调查所有的雄犊后代，是否都矮生。
调查该矮生牛犊是否有饮食等方面的缺陷。
三、请给出以下6种分子标记的中文全称、定义、检测方法及其在遗传分析中的特征。（20分）
RFLP , microsatellite , STR , SSLP , SNP , InDeL .
答：短片段重复序列(short tandem repeat, STR)是由2-6个碱基对作为核心单位，串联重复形成的一类DNA序列，由于核心单位重复数目在个体间呈高度变
异性并且数量丰富，构成了STR基因座的遗传多态性。它具有分布广泛，易于检测，信息量大，有高度多态性并遵循孟德尔共显性遗传等优点。目前STR分析已广泛应用于遗传制图、连锁性分析、亲子鉴定、疾病基因定位和物种多态性研究等诸多领域。
简单序列长度多态性（simple sequence length polymorphism，SSLP）是据串联重复排列微卫星基序两侧的单一序列设计引物，对微卫星序列（microsatellite DNA或simple sequence repeats，SSR）进行扩增，由微卫星基序重复数目的变异而产生多态性。由于中某一特定的微卫星的侧翼序列通常都是保守性较强的单一序列，因而可以将微卫星侧翼的DNA片段、测序，然后根据微卫星的侧翼序列就可以人工合成引物进行PCR扩增，从而将单个微卫星位点扩增出来。
四、在普通遗传学中，非等位基因间的相互作用有哪几种？请举例说明其中的两种相互作用？请从分子遗传学和分子生物学的角度对非等位基因间的相互作用的分子机制进行阐述，并举例说明。（20分）
答：非等位基因的相互作用方式有：互补效应、上位性效应（包括显性上位和隐性上位）、修饰基因效应（包括强化基因、限制基因和抑制基因）。
举例说明：互补效应：（P与R互补，p与r互补）
修饰效应中的抑制效应：（如图I对Y的抑制）
隐性上位：
（c对G是上位性）
显性上位：（B对Y是上位性）
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
中国科学院长春应用化学研究所 2014年攻读博士学位研究生入学考试试题 高等物理化学 一、填空题(每空1分，共计7分) 1、在定温、定压的电池反应中，当反应达到平衡时，电池的电动势= 0（填 >、<、=、≠）。 2、液体在毛细管中上升的高度与毛细管体积基本无关。与毛细管半径、接触角、两相密度差有关。 3、三组分体系平衡共存的最大相数为5。，最大自由度为4 f=C+2-Q,三组分，所以C=3，Q为相数，f为自由度 4、范德华气体绝热向真空膨胀后，气体的温度将下降。 5、对弯曲液面所产生的附加压力一定≠ 0（填 >、<、=、≠）。 6、A及B二组分组成的凝聚体系能生成三种稳定的化合物，则于常压下在液相开 始冷却的过程中，最多有2种固相同时析出。 7、NH4HS(s)放入真空容器中，并与其分解产物NH3(g)和H2S(g)达到平衡，则该系统中组分数C= 2 ，相数P=2,自由度F=2 二、判断题(每题1分，共计7分, 对的“√”，错的“×”) 1、温度一定的时候，气体的体积与压力的乘积等于常数。(×) 2、系统的混乱度增加，则其熵值减小。(×) 3、处于标准状态的CO (g)，其标准燃烧热为零。(×) 4、四个热力学基本方程适用于所有封闭体系的可逆过程。(√) 5、在纯溶剂中加入少量不挥发的溶质后形成的稀溶液沸点将升高。(√) 6、惰性组分的加入将使反应的平衡转化率降低。（×） 7、只受温度影响的平衡系统自由度F=C-P+1。(√) 三、选择题(每题2分，共计30分) 1、关于物质临界状态的下列描述中,不正确的是 A (A)在临界状态, 液体和蒸气的密度相同, 液体与气体无区别 (B)每种气体物质都有一组特定的临界参数 (C)在以ｐ、Ｖ为坐标的等温线上, 临界点对应的压力就是临界压力 (D)临界温度越低的物质, 其气体越易液化 2、热力学第一定律ΔU=Q+W 只适用于 D
博士研究生入学考试试题 一九九六年分子遗传学 一、请说明高等动植物的基因工程与大肠杆菌基因工程的异同。什么是当前真核生物基因工 程的前沿？你认为目前动植物基因工程进一步发展的瓶颈是什么？（20分） 二、在遗传学的发展中模式生物的应用起了重要的作用，请用一种你最熟悉的模式生物，较 为系统地阐述应用该模式生物进行研究对分子遗传学的贡献。（15分） 三、从突变产生的机制看能否实现定向突变？试从离体和活体两种情况予以说明。（15分） 四、什么是基因组大小与C值的矛盾？造成这种矛盾的因素有哪些？如何估计真核生物基因 组的基因数目？在进化过程中自然选择是否作用于基因组的大小，请阐述你的观点。（15分） 五、水稻黄矮病毒含有负链RNA基因组，在完成对该病毒核衣壳蛋白基因（N）序列测定的 基础上，将N的编码序列置于水稻Actl基因（是一种组成性表达的基因）的启动子下游，通过基因枪方法导入一个水稻的粳稻品种，研究结果表明转基因的水稻植株在攻毒试验中表现出对黄矮病毒的抗性。请你进一步设计实验，证明以下两点： 1．转基因水稻的抗性确实是由于N基因导入水稻基因组表达的结果，而不是在转化过程中由于突变造成的； 2．转基因水稻的抗性是由于N基因的转录产物造成的，而不是该基因的翻译产物造成的。（20分） 六、限制性核酸内切酶在分子遗传学中广泛地用于各类研究，请具体地说明限制性内切酶在 研究工作中的应用范围。 （15分）
1997年博士研究生入学试题 分子遗传学（A卷） 一、在通过测序获得一个基因组克隆的DNA序列后，怎样才能了解该序列可能具有的基因功能，请提出你的研究方案。（20分） 二、请简单介绍你的硕士论文研究（或相当于硕士论文研究）的工作。如果这些工作涉及分子遗传学，请提出你深入研究的设想；如果你以前的工作与分子遗传学无关，也请你提出深入到分子水平的设想。（20分） 三、请指出目前阶段基因工程技术的局限性，并分析这些局限性的原因（你可以在人类基因冶疗，动物基因工程和植物基因工程三个方面任选一个来回答，也可以都回答）。（20分） 四、请说明基因组计划与生物技术的关系。（20分） 五、请说明真核生物染色体的结构和组成在分子水平上的特征。（20分）
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
词汇（无） 完型（网络上找到的原文，试题没有这么长，压缩了。划线部分为虫友考后忆起的待选空及答案） In the last post, we discussed why fabrication and falsification are harmful to scientific knowledge-building. The short version is that if you’re trying to build a body of reliable knowledge about the world, making stuff up (rather than, say, making careful observations of that world and reporting those observations accurately) tends not to get you closer to that goal. Along with fabrication and falsification, plagiarism is widely recognized as a high crime against the project of science, but the explanations for why it’s harmful generally make it look like a different kind of crime than fabrication and falsification. For example, Donald E. Buzzelli (1999) writes: [P]lagiarism is an instance of robbing a scientific worker of the credit for his or her work, not a matter of corrupting the record. (p. 278) Kenneth D, Pimple (2002) writes: One ideal of science, identified by Robert Merton as ―disinterestedness,‖ holds that what matters is the finding, not who makes the finding. Under this norm, scientists do not judge each other’s work by reference to the race, religion, gender, prestige, or any other incidental characteristic of the researcher; the work is judged by the work, not the worker. No harm would be done to the Theory of Relativity if we discovered Einstein had plagiarized it… [P]lagiarism … is an offense against the community of scientists, rather than against science itself. Who makes a particular finding will not matter to science in one hundred years, but today it matters deeply to the community of scientists. Plagiarism is a way of stealing credit, of gaining credit where credit is not due, and credit, typically in the form of authorship, is the coin of the realm in science. An offense against scientists qua scientists is an offense against science, and in its way plagiarism is as deep an offense against scientists as falsification and fabrication are offenses against science. (p. 196) Pimple is claiming that plagiarism is not an offense that undermines(zqc2849) the knowledge-building project of science per se. Rather, the crime is in depriving other scientists of the reward they are due for participating in this knowledge-building project. In other words, Pimple says that plagiarism is problematic not because it is dishonest, but rather because it is unfair. While I think Pimple is right to identify an additional component of responsible conduct of science besides honesty, namely, a certain kind of fairness to one’s fellow scientists, I also think this analysis of plagiarism misses an important way(whj19890715) in which misrepresenting the source of words, ideas, methods, or results can undermine the knowledge-building project of science. On the surface, plagiarism, while potentially nasty to the person whose report is being stolen, might seem not to undermine the scientific community’s evaluation(zqc2849) of the phenomena. We are still, after all, bringing together and comparing a number of different observation reports to determine the stable features of our experience of the phenomenon. But this comparison often involves a dialogue as well. As part of the
中科院_生物化学与分 子生物学考博补充一https://www.doczj.com/doc/d99427692.html,work Information Technology Company.2020YEAR
生物膜的运输机制 细胞膜物质转运的方式有单纯扩散，易化扩散，主动转运，出胞与入胞 各自特点和机制为： 单纯扩散，脂溶性的小分子物质或离子从膜的高浓度侧移向低浓度一侧的现象称为单纯扩散。单纯扩散的特点是，不需膜蛋白质帮助，不消耗细胞自身代谢能量，顺浓度差进行，单纯扩散转运的物质为脂溶性小分子物质 易化扩散，指水溶性的小分子物质或离子在膜蛋白质的帮助下从膜的高浓度一侧移向低浓度一侧的转运方式。易化扩散的类型有载体转运。载体转运的特点有特异性，饱和性，竞争性抑制。载体转运转运的物质：主要是水溶性小分子有机物。 主动转运，指在细胞膜上生物泵的作用下,通过细胞本身的耗能将物质从膜的低浓度一侧向高浓度的转运。主动转运转运的物质主要是离子物质如钠，钾，钙。特点是需要生物泵作用，消化细胞自身代谢能量，逆浓度差进行。 出胞与入胞，大分子物质从细胞内移向细胞外称为出胞。大分子物质从细胞外移向细胞内称为入胞。出胞与入胞转运的物质为大分子物质。出胞与入胞的特点为需要细胞膜的运动，消耗细胞自身代谢能量。 DNA复制原理？ DNA复制基本规律：①复制过程为半保留方式；②原核生物单点起始,真核生物多点起始,复制方向多为双向,也有单向；③复制方式呈多样性, (直线型、Q型、滚动环型…等)；④新链合成需要引物,引物RNA长度—般为几个～10个核苷酸,新链合成方向5’→ 3’,与模板链反向,碱基互补；⑤复制为半不连续的,以解决复制过程中,两条不同极性的链同时延伸问题,即…—条链可按5’→ 3’方向连续合成称为前导链,另一条链先按5’→ 3’方向合成许多不连续的冈崎片段(原核生物一般长1000-2000个核苷酸,真核生物一般长100--200个核苷酸),再通过连接酶连接成完整链, 称后随链,且前导链与后随链合成速度不完全—致,前者快,后者慢. DNA复制主要包括引发、延伸、终止三个阶段. DNA的复制是一个边解旋边复制的过程.复制开始时,DNA分子首先利用细胞提供的能量,在解旋酶的作用下,把两条螺旋的双链解开,这个过程叫解旋.然后,以解开的每一段母链为模板,以周围环境中的四种脱氧核苷酸为原料,按照碱基配对互补配对原则,在DNA聚合酶的作用下,各自合成与母链互补的一段子链.随着解旋过程的进行,新合成的子链也不断地延伸,同时,每条子链与其母链盘绕成双螺旋结构,从而各形成一个新的DNA分子.这样,复制结束后,一个DNA分子,通过细胞分裂分配到两个子细胞中去! 免疫共沉淀与ChiSeq原理。 什么是ChIP ChIP的原理很简单：选择性富集包含某一特异性抗原的染色体（质）片段。能够识别某一蛋白或目的修饰蛋白的抗体被用来确定抗原在基因组中一处或多处的相对丰度。
中科院发育所06年生物化学考博试题 1.试举5例说明绿色荧光蛋白在生物学研究中的作用? 2.真核生物逆转座子的结构功能和生物学意义? 3.一蛋白用SDS聚丙电泳分离后为一条带,请问,这个蛋白是否只有一种成分,如果还有其它成分如何分离,鉴定纯度 4.真核生物表达各水平上的调控机理 5.举两篇05年我国科学家发表的Cell Science Nature的文章,要国内通迅地址,要写出作者或单位,以及文章的主要内容. 6.请在生化角度评价转基因食物的安全性 中科院发育遗传所2002生物化学（博士） 注：请将试卷写在答题纸上；不用抄题，但要写请题号；草稿纸上答题无效。 一、名次解释：（20分） 二、以动物细胞或植物细胞为例说明细胞中的膜结构及其功能。（12分） 三、在研究位置基因的功能时往往采用推定的该基因所编码的氨基酸序列与已知功能的蛋白质的氨基酸序列比较来推断，你认为这种比较应采用什么原则？为什么？（12分） 四、真核基因在原核细胞中表达的蛋白质常常失去生物活性，为什么？举例说明。（12分） 五、简述信号肽的结构特点、功能和从蛋白质产物中切除的机理。（12分） 六、分子筛、离子交换和亲和层析是三种分离、醇化蛋白质的方法，你如何根据所要分离、纯化的蛋白质的性质选择使用。（12分） 七、酶联免疫吸附实验（ELISA）的基本原理是什么？如何用此方法检测样品中的抗原和抗体？（12分） 八、某一个蛋白，SDS凝胶电泳表明其分子量位于16900于37100标准带之间，当用巯基乙醇和碘乙酸处理该蛋白后经SDS凝胶电泳分析仍得到一条带，但分子量接近标准带13370处，请推断此蛋白质的结构？为什么第二次用前要加碘乙酸？（8分） 中科院发育遗传所2000-2001生物化学（博士） 2000年博士研究生入学考试 生物化学试题 1．酶蛋白的构象决定了酶对底物的专一性，请描述并图示酶与底物相互关系的几种学说。（20分） 2．什么是DNA的半保留复制和半不连续复制？如何证明？真核细胞与原核细胞的DNA复制有何不同？（20分） 3．概述可作为纯化依据的蛋白质性质及据此发展的方法。（20分） 4．简述酵解和发酵两个过程并说明两者的异同。（15分）
名词解释 生物圈、气候、太阳辐射、降水、径流、风蚀作用、植物群落、土地退化、土壤剖面、地域分异规律 简答 1、气候变化 2、基本地貌类型 3、水量平衡 4、成土学说 5、生态系统的组分和结构 论述 1、试述地带性学说 2、试述中国自然界的最基本特征
名词解释 矿物、地下水的总矿化度、季风、河流、地域分异规律、生物群落、对流层、土壤简答 1、生物多样性的价值 2、自然区划原则 3、土壤的物质组成 4、地球表面的基本特征 5、影响地貌的形成因素 论述 1、陆地生态系统的主要类型 2、自然地理学的研究对象分科及各学科的联系
名词解释 梅雨、基流、物候谱、山海经、光合潜力、焚风效应、超渗流、雅丹地貌、地域分异、地理大发现 简答 土壤侵蚀、尺度转化的概念和地理学意义、地理学发展方向
名词解释 变质作用、大气环流、风化作用、河流阶地、季风、降水强度、流量、生物多样性、土壤质地、纬度 简答题 1、气候形成的地理因子 2、植被分类 3、土壤的一般形态 4、温室效应 5、主要成土过程 论述题 1、试述地理地带性 2、试述中国自然界的最基本特征
简答题（10×3） 1、自然区域划分原则 2、成土学说 3、地球表面的基本特征 论述题 1、陆地生态系统的主要类型（20） 2、地球自转和公转的意义（20） 3、中国的气候特征（30）
中国科学院地理所博士入学考试试题 1999年自然地理 1.概述土地利用/土地覆被变化的研究及意义。 2.论述自然地域系统研究及其科学意义和应用前景。 3.试述黄河流域的主要环境问题及其管理。 4. 试述青藏高原作为我国一个独特地理单元的自然地理意义 《自然地理学》2000年考试题 1．关于自然地理学科发展； 2．西部土地退化有哪几种类型 3．西部开发面临的主要问题 4．自然地域分界线 （前两题为简答，后两题为论述） 《自然地理学》2001年考试题 一、简述 种群、群落 地理地带 水量平衡 构造地貌 成土过程 二、论述 1. LUCC内容与进展 2. 我国自然地理基本特征 3. 温室效应与全球环境意义 2001年自然地理学入学试题 一．简答题 1．构造地貌 2．植物种群与植物群落 3．水量平衡 4．地理地带 5．成土过程 二．论述题 1．中国自然地理环境的基本特征 2．温室效应与全球变化 3．土地利用/土地覆被变化的研究内容与进展 《自然地理学》2002年考试题 一、简述 1.流水地貌 2.水循环（或土壤地带性） 3.生态系统（或生物多样性） （注，因是不同的人回忆的，有点差异，你都看看） 二、论述 1.简述我国自然地理地域性特征 2.论述我国主要土地退化
中国科学院遗传与发育生物学研究所 博士研究生遗传学入学试题 2003年 一、今年是DNA双螺旋模型发表五十周年。请回答以下问题（20分）： 1、在双链DNA分子中A+T/G+C是否等于A+C/G+T ？（4分） 2、DNA双链的两条链中是否含有相同的遗传信息？为什么？（4分） 3、大肠杆菌的基因组DNA的长度约为1100微米。请根据DNA模型估计其基因组的碱基对数目。（4分） 4、如果两种生物基因组DNA在四种碱基的比率上有显著差异，那么预期在它们编码的tRNA、rRNA和mRNA上是否也会在四种碱基的比率上呈现同样的差异？（8分） 二、在一牛群中，外观正常的双亲产生一头矮生的雄犊。请你提出可能导致这种矮生的各种原因，并根据每种原因提出相应的调查研究的提纲（注意整个调查研究工作必须在两个月内完成）。（20分） 三、请给出以下6种分子标记的中文全称、定义、检测方法及其在遗传分析中的特征。（20分） RFLP , microsatellite , STR , SSLP , SNP , InDeL . 四、在普通遗传学中，非等位基因间的相互作用有哪几种？请举例说明其中的两种相互作用？请从分子遗传学和分子生物学的角度对非等位基因间的相互作用的分子机制进行阐述，并举例说明。（20分） 五、有哪些诱变剂可以诱发基因突变？基于突变被辨认的方法，可以将突变分为哪几种类型？哪些类型的突变对功能基因组的研究最有意义？为什么？对一个已完成基因组测序的真核生物，如何构建一个突变体库，以揭示基因组中预测基因的功能？（20分）
中国科学院遗传与发育生物学研究所 博士研究生遗传学入学试题 （2004年） 注意：（1）答题必须简明扼要。如有必要，可以图示辅助说明； （2）答题时可以不必抄题，但需注明题目序号； （3）所有答题不要写在试卷上，请全部书写在答题纸上； （4）第一题为选答题，第二至五题为必答题。 一、选答题：请在第1与第2题间选答一题。若两题均答，只按其中得分最低的一题记入总分。（每题20分） 1. 列举动物遗传研究中常见的两种模式实验动物，它们各有哪些特点？对遗传学的发展有哪些主要贡献？ 2. 在植物遗传研究中，经典遗传学实验材料常采用豌豆和玉米，而现代遗传研究则更趋向利用拟南芥菜和水稻，试述发生这种转变的主要原因，以及它们在植物遗传学发展史上的主要贡献。 二、对于突变体的诱导有许多种方法，请分别列举一种化学的、物理的以及生物的突变体诱变方法。对于表型相同的一组突变体，请设计一遗传试验，验证这些突变属于相同位点（alleles）突变还是不同位点(non-alleles)的突变。（20分） 三、转座(transposition)与易位(translocation)有什么不同？它们各自有哪些类型？对于基因组的进化各有哪些意义？（20分） 四、简述你所从事过的一项最主要研究工作。如果给你以足够的研究条件，以及3-4年的时间，你将如何进一步深化你的研究工作？（20分） 五、负调控在生命活动中有重要的意义，除经典的操纵子模型以外，近年来还发现有泛素（ubiquitin）介导的蛋白质降解机制和micro RNA(miRNA)介导的转录和翻译抑制机制，请从后两者中任选一种举例说明其作用机制与生物学意义。（20分） 中国科学院遗传与发育生物学研究所 博士研究生遗传学入学试题 （2005年） 注意：（1）答题必须简明扼要。如有必要，可以图示辅助说明； （2）答题时可以不必抄题，但需注明题目序号； （3）所有答题不要写在试卷上，请全部书写在答题纸上。 （4）每题20 分。 一、试述有丝分裂和减数分裂对于保持物种稳定以及遗传多样性的意义。 二、基因组学研究是近年来生命科学领域的热点之一。简述结构基因组学与功能基因组 学的概念，以及利用模式物种进行基因组学研究的意义。 三、已知某物种的两个连锁群如下图所示： cM cM 图中的数字为相应遗传学位点的遗传距离（cM）。 试回答： （1）杂合体AaBbCc 可能产生的配子类型和比例； （2）设计一个实验验证另一基因X 是否位于图示中的两个连锁群上。 四、转录因子包括什么主要的功能结构域？其主要的结构特点与功能是什么？ 五、下述是一个虚拟的分子遗传学问题。 表皮毛具有重要的生物学意义。典型的表皮毛结构包括一根主干(main stem) 以及
中国科学院（中科院）考博历年试题汇总 中科院发育遗传所2002生物化学（博士） 注：请将试卷写在答题纸上；不用抄题，但要写请题号；草稿纸上答题无效。一、名次解释：（20分） 二、以动物细胞或植物细胞为例说明细胞中的膜结构及其功能。（12分） 三、在研究位置基因的功能时往往采用推定的该基因所编码的氨基酸序列与已知功能的蛋白质的氨基酸序列比较来推断，你认为这种比较应采用什么原则？为什么？（12分） 四、真核基因在原核细胞中表达的蛋白质常常失去生物活性，为什么？举例说明。（12分） 五、简述信号肽的结构特点、功能和从蛋白质产物中切除的机理。（12分） 六、分子筛、离子交换和亲和层析是三种分离、醇化蛋白质的方法，你如何根据所要分离、纯化的蛋白质的性质选择使用。（12分） 七、酶联免疫吸附实验（ELISA）的基本原理是什么？如何用此方法检测样品中的抗原和抗体？（12分） 八、某一个蛋白，SDS凝胶电泳表明其分子量位于16900于37100标准带之间，当用巯基乙醇和碘乙酸处理该蛋白后经SDS凝胶电泳分析仍得到一条带，但分子量接近标准带13370处，请推断此蛋白质的结构？为什么第二次用前要加碘乙酸？（8分） 中科院发育遗传所2000-2001生物化学（博士） 2000年博士研究生入学考试 生物化学试题 1．酶蛋白的构象决定了酶对底物的专一性，请描述并图示酶与底物相互关系的几种学说。（20分） 2．什么是DNA的半保留复制和半不连续复制？如何证明？真核细胞与原核细胞的DNA复制有何不同？（20分） 3．概述可作为纯化依据的蛋白质性质及据此发展的方法。（20分） 4．简述酵解和发酵两个过程并说明两者的异同。（15分） 5．吃多了高蛋白食物为什么需要多喝水？（10分） 6．在非极端环境的生物体中是否存在氰化物不敏感的呼吸作用？如果有，其可能的生物学意义是什么？（5分） 以下两题中任选一题（10分） 7．概述植物或微生物细胞感应（应答）环境刺激因子（如养分缺乏、热、冷、干旱、
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子Ⅷ D 凝血因子XI
中国科学院大学 2017年招收博士学位研究生入学统一考试试题 科目名称：生物化学 考生须知： 1.本试卷满分为100分，全部考试时间总计180分钟。 2.所有答案必须写在答题纸上，写在试题纸上或草稿纸上一律无效。 _____________________________________________________________________ 一、名词解释（每题2分，共计20分） 1. 核小体 2. 非编码RNA（Non-coding RNA, ncRNA） 3. 自噬（Autophagy） 4. 光合作用 5. 受体 6. 异染色质 7. 反密码子 8. 片层（β-sheet） 9. 三羧酸循环 (Tricarboxylic acid cycle) 10. 免疫共沉淀 (Immunoprecipitation) 二、简答题（每题5分，请任选6题，共计30分。不建议作答超6题，若超6题，则选得分较少的6题计入总分） 1. 简述蛋白质的泛素化修饰有哪些酶完成，这些酶的主要作用是什么？ 科目名称：生物化学第1页共2页
2. 简述两种以上研究DNA与蛋白质结合的方法及其原理。 3. 简述光合作用五大复合体及其功能。 4. 简述Chip-seq的原理。 5. 简述ATP在生物体内的重要生理功能。 6. 列举植物中两种以上发挥重要功能的萜类化合物（或衍生物），并说明其功能。 7. 简述植物体中RNA聚合酶的种类及功能。 8. 举例说明亲和性标签纯化蛋白的方法和原理。 三、论述题（每题8分，请任选4题，共计32分。不建议作答超4题，若超4题，则选得分较少的4题计入总分） 1. RNA的功能有哪些？ 2．论述植物激素与受体互作产生效应的分子机理（Auxin或ABA任选一种） 3. 常见的组蛋白修饰有哪些？选三种论述其功能。 4. 论述CRISPR/Cas9系统的工作原理及Cas9蛋白酶的功能。 5. 何谓cDNA文库，建立cDNA文库的基本步骤是什么？ 6. 论述生物膜分子结构和生物膜结构的分子模型。 四、实验分析题（每题9分，请任选2题，共计18分。不建议作答超2题，若超2题，则选得分较少的2题计入总分，需写明实验设计原理，主要流程和实验要点） 1. 请用三种以上方法证明一个蛋白质含有磷酸化修饰。 2．已知一个基因的转录特异受红光诱导，请设计两种不同实验筛选调控该基因红光诱导表达的关键因子。 3．检测植物基因组织表达特异性的方法有哪些？论述其原理及优缺点。 科目名称：生物化学第2页共2页
精心整理 第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体2系？ 3系？ 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？ 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸
位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 5、 性。 6 1 2 学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另 移 有哪些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？ ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一
多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的 1 了 氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主 ①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，
司法考试票据法要点详解 备注： 1.有因性存在于直接前后手之间，有因可抗辩；无因性存在于间接前后手间，无因不能抗辩，这保证了票据的流通性，后手不受前手的抗辩影响。 2.追索是反向的，连带的，单向的。 二、背书 （一）回头背书： （二）禁止转让背书 （三）背书的涂消：票据权利人故意将背书中背书人的签名或其他记载事项等记载文句的一部或全部涂去或消除。 三、承兑和保证 承兑：是指远期汇票的付款人在汇票上签名，同意按出票人指示到期付款的行为。 保证：是指汇票的债务人以外的第三人以担保特定的汇票债务人承担汇票付款为目的，在汇票上签章及记载必要事项的票据行为。 四、票据的伪造：指假冒或虚构他人名义为票据行为并在票据上签章。 五、票据变造：指无合法变更权限的人，对除签章外的票据记载事项加以变更。 票据权利的种类 1.付款请求权 票据法规定持票人最基本的权利是请求付款人按票据金额支付款项。付款请求权是票据的第一次权利，实践中人们常称此权利为主票据权利。 付款请求权须符合以下条件： （1）持票人持有处在有效期内的票据，其中汇票和本票的有效期自票据到期日起2年以内；见票即付的汇票和本票，自出票日起2年以内；支票自出票起6个月以内。 （2）持票人须将原票据向付款人提示付款，如果不能提供票据原件的，不能请求付款，付款人也不得付款； （3）持票人只能请求付款人支付票据上确定的金额，付款人须一次性将债务履行完毕，因此，持票人也不得向付款人请求少于票据确定的金额付款。 （4）持票人得到付款后，必须将票据移交给付款人，原票据上的权利可能由付款人承受，向其他债务人请求付款，从而使付款请求权呈持续状态。 （5）付款人支付票据金额后，如果发现该票据有伪造、变造情况的，有权向持票人请求返还所给付的金额。这是对票据权利不确切的处置。 2.追索权
1995年博士生(地学分析入学试题 一、简答题(40分 1. 遥感地学评价标准。 2. LandsatTM数据特征。 3. 我国风云一号气象卫星主要通道及特征。 4. 遥感信息处长合分析。 二、问答题(任选二题,60分 1. 评述我国遥感应用的发展特点。 2. 遥感在自然资源调查中的应用。 3. 举例说明遥感在地学研究中应用与作用。 4. 遥感监测在全球变化研究中的作用。1996年博士生入学试题(遥感地学分析 (任选四题,每题25分 1. 遥感地学分析及其意义 2. 遥感在资源调查中的应用特点 3. 论述遥感在全球变化研究中作用 4. 遥感信息增强方法 5. 专题遥感信息提取的方法与应用 2000年中科院博士入学考试(RS
一、简答与名词解释: 1. 混合像元(98 2. 高光谱(98 3. 监督与非监督分类(97 4. 最大似然法(97 5. 纹理特征用于信息提取 (98 6. 主成分分析(99 7. TM的七个波段(97 8. 高光谱遥感(99 9. 遥感影象的特征(99 二、论述 1. 最小二乘法的原理、公式及应用。(98 2. 结合工作,谈遥感的应用与发展前景。(99 3. 遥感地学评价基础。(97 一、简答题(10分/题 1、ETM影像的各波段特征 2、监督分类的过程 3、高光谱遥感及其特点 4、植被指数及其计算方法
5、干涉雷达遥感 二、论述题(25分/题 1、遥感信息融合的方法及它们比较 2、遥感图像分类的方法 3、遥感分辨率及其地学意义 一、简答每个10分共5个 1.几何校正的主要方法 2.光谱成像仪的成像机理 3.监督分类及其优缺点 4.水体的光谱特征 5.图像融合有哪些技术方法 二、论述体 3选2 1.遥感信息地学评价的标准及应用意义 2.微波技术的发展现状及趋势 3.光学影像的分类方法及特点 2008年中科院地理所博士考题 总分:100分时间:180分钟 一、名词解释(2*5 10分 1.波谱反射率
,. 第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。 3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？ 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。 ①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。第二章 1、基因的功能主要表现在哪两个方面？ ①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。 2、DNA分子和RNA分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 可以分为四类：单一基因，基因家族，假基