第一章绪论
一、选择题
（一）单项选择题
*1．遗传病的最基本特征是：
A. 家族性
B. 先天性
C. 终身性
D. 遗传物质的改变
E. 染色体畸变
2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病
*3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是
A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick
4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?
A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％
*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系
的医学遗传学的一个支柱学科为：
A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学
D. 医学分子遗传学E．医学生物化学
7．细胞遗传学的创始人是：
A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；
A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod
9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：
A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod
10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：
A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton
*11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:
A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton
*13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:
A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病
*14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：
A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形D.家族性疾病 E.后天性疾病
15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:
A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病E. 后天性疾病
16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：
A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病
*17．遗传病特指：
A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病
D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病
18．环境因素诱导发病的单基因病为：
A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血19．传染病发病：
A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响
20．Down综合征是：
A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病
21．脆性X综合征是：
A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病
22．Leber视神经病是：
A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病
23．高血压是：
A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病
第二章染色体与细胞分裂
一、选择题
（一）单项选择题
*1．真核细胞中染色体主要是由________组成。
A．DNA和RNA B．DNA和组蛋白质C．RNA和蛋白质
D．核酸和非组蛋白质E．组蛋白和非组蛋白
*2．染色质和染色体是：
A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现E．两者的组成和结构完全不同
3．常染色质是间期细胞核中：
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
*4．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有_____条X 染色体。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．5
5．根据ISCN，人类C组染色体数目为：
A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体E．以上都不是
*6．减数分裂和有丝分裂的相同点是：
A．细胞中染色体数目都不变B．都有同源染色体的分离C．都有DNA复制
D．都有同源染色体的联会E．都有同源染色体之间的交叉．
7．生殖细胞发生过程中单分体出现在：
A．减数分裂前期ⅡB．减数分裂中期ⅡC．减数分裂后期Ⅰ
D．数分裂后期ⅡE．减数分裂末期Ⅰ
8．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的：
A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期
*9．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的：
A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期
*10．按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为：
A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313
*11．DNA的复制发生在细胞周期的：
A．分裂前期B．分裂中期C．分裂后期D．分裂末期E．间期
12．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为：
A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质
D．X染色质E．Y染色质
13．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有：A．246B．223C．232D．462E．234
*14．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为：
A．染色单体B．染色体C．姐妹染色单体D．非姐妹染色单体E．同源染色体15．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在：
A．前期ⅠB．中期ⅠC．后期ⅠD．中期ⅡE．后期Ⅱ
*16．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是: A．XXX B．XXYY C．XXY D．XXXY E．XXXXY
17．G显带与Q显带所得到的带型：
A．完全一致B．正好相反C.基本相同 D.完全无关系E．有时一样，有时不一样
*18．人类的二倍体细胞中，染色体的数目是：
A．45 B．46 C．92 D．23 E．48
19．目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：
A．C带B．G带C．T带D．Q带E．R带
*20．下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?
A．13～15号染色体B．16～18号染色体C. 21号染色体D. 22号染色体 E. Y染色体21．在染色体G带标本上，除q、p末端和着丝粒可作为界标外，染色体臂上能作为界标的条件是：
A．明显的着色带(暗带) B．明显的不着色带(亮带) C. 可变带(着色状况可改变) D．固定的暗带E. A和B两者
*22．具有随体的染色体在核型的分析中应归于下列哪一组?
A．A组B．B组 C. C组D．F组E. 以上都不是
23．染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述?
A．属于后一个区(着丝粒远端的区) B．属于前一个区(着丝粒近端的区)
C. 分成两半，各归一个区D．不属于任何区 E. 前一个区和后一个区重复计算24．按国际上统一规定的核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分为几组?
A．1个组B．2个组C．7个组D. 8个组E．23个组
25．一个正常男性的核型中，具有随体的染色体形态是：
A．中央着丝粒染色体B．近端着丝粒染色体 C. 亚中央着丝粒染色体
D．中央和近端着丝粒染色体E．近端和亚中央着丝粒染色体
*26．X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似?
A．A组B．B组C. C组D．F组 E. 以上都不是
27．体细胞中最小的中央着丝粒染色体应归于下列哪一组?
A．A组B．B组C．C组D. F组E．以上都不是
*28．正常男性体细胞二倍染色体数目是：
A．23 B．24 C．46 D．48 E．92
29．下列哪一种是人类多倍体染色体的数目?
A．23 B.44 C.46 D．48 E．92
30．人类三倍染色体数目是下列哪一种?
A．3 B．6 C．46 D．48 E．69
*31．正常人配子中的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．48 E．92
32．正常女性体细胞中异固缩的X染色体是来自：
A. 父方B．母方 C. 父母双方各1／2 D. 母方3／4，父方1／4 E. 以上都不是33．体细胞中发生X染色体异固缩是在下列哪一个时期?
A．婴儿出生以后B．从受精卵开始至整个生命期C．从受精卵开始至胚胎第16天D．胚胎期第16天至整个生命期E．只出现在胚胎的第16天
34．核性别是指细胞核中的：
A．染色质的性别差异B．染色体的性别差异C．异固缩的染色体数目D．Y染色质的数目E．X染色质的数目
*35．正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性，Y染色质阳性D．X染色质阴性，Y染色质阳性
E．以上都不是
36．进行有丝分裂的细胞，当其没有下列哪个结构时．就不能进行完整的分裂?
A．核仁B．溶酶体C. 纺锤丝D．过氧化物酶体E．内质网
*37．同源染色体分离、非同源染色体自由组合：
A．同时发生于后期I B．同时发生于后期1 C. 后期I和后期Ⅱ都出现
D. 在中期l E．在M期
38．关于染色体，下列哪些叙述有误?
A．染色体可被碱性染料着色B．染色体是染色质在分裂期的表现形式
C．染色体与染色质的化学成分相同 D.每一中期染色体含有两条DNA分子
E. 染色体是细胞内所有基因的载体
39．下列哪一项不是细胞的共有特征?
A．表面都有一层细胞膜B．有自己的蛋白质合成系统
C. 以核酸作为遗传物质
D. 都含有光合作用的结构E．都含有核糖体
40．家族性高胆固醇血症的发生与下列哪个细胞结构有关?
A．mlerosome B．cell membrane C．Golgi complex D．mitochondria E.lysosome *41．核(小)体的化学成分主要是：
A．核酸和蛋白质B．DNA和蛋白质C．RNA和蛋白质D. DNA和组蛋白
E. RNA和组蛋白
42．关于常染色质与异染色质，下列哪项说法是错误的?
A．转录活性不同B．在核内的分布不同 C. 螺旋化和折叠程度不同
D．在间期核内的染色反应不同E．不同时存在与同一细胞核中
*43．人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是：
A．成热的卵细胞B．处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞
C. 处于减数第二次分裂前期的次级卵母细胞D．处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞
E. 处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞
44．减数分裂偶线期．两两配对的染色体是：
A.姐妹染色体B．非姐妹染色体 C. 非同源染色体D．二分体E．同源染色体
*45．减数分裂中，染色体着丝粒的分裂发生于：
A．减数第一次分裂后期B．减数第二次分裂后期C．减数第一次分裂中期
D．减数第二次分裂中期E．减数第一次分裂末期
第三章染色体畸变与染色体病
一、选择题
（一）单项选择题
1．最常见的染色体畸变综合征是：
A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征
D．猫叫样综合征E．Edward综合征
*2．核型为45，X者可诊断为：
A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征
D．猫叫样综合征E．Edward综合征
*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14
4．雄激素不敏感综合征的发生是由于：
A．常染色体数目畸变B．性染色体数目畸变C．染色体微小断裂
D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变
*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体
6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：
A．8 B．12 C．16 D．18 E．20
7．Edward综合征的核型为：
A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18
8．46，XX男性病例可能是因为其带含有：
A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：
A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌合型E．倒位型
*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：
A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病
D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病
11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：
A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征
D．超雌E．Edward综合征
12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：
A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体
D．X染色体E．Y染色体
*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
A．染色体倒位B．染色体丢失C．环状染色体
D．染色体部分丢失E．嵌合体
14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：
A．男性B．真两性畸形C．女性
D．假两性畸形E．性腺发育不全
*15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体B．衍生染色体C．脆性X染色体
D．染色体缺失E．染色体易位
16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4
17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU B．秋水仙素C．吖啶橙D．吉姆萨E．碱
18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
A．环状染色体B．倒位环C．染色体不分离
D．染色体丢失E．等臂染色体
*19．四倍体的形成原因可能是：
A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制
D．不等交换E．染色体不分离
*20．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：
A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型
*21．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：
A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位22．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：
A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型
*23．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：
A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型
24．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为：
A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体
*25．嵌合体形成的原因可能是：
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失
*26．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：
A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位
C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
*27．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：
A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体
28．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：
A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体
*29．染色体非整倍性改变的机制可能是：
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位
C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制
*30．染色体结构畸变的基础是：
A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失
*31．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：
A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复
32．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：
A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞E．正常的性细胞
33．染色体不分离：
A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离
C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中
E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：
A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入
35．一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：
A．受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离
C. 母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离
D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离
E. 父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离
*36．一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于：A．x b型卵子与Y型精子结合B．x b型卵子与X b Y型精子结合C．X b X b型卵子与Y型精子结合 D. X B X b型卵子与Y型精子结合 E. X b型卵子与0型精子结合
*37．染色体的结构畸变类型不包括：
A. 易位
B.转位C．倒位 D.缺失 E.倒位重复
*38．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?
A．特殊痴呆面容B．生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲
D．皮肤略厚，似黏液水肿E．智力发育障碍
*39．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?
A．45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C．46，XY／47，XY，+21 D．46，-14，+t(14q21q) E．46，XY，-G．+t(GqGq)
40．下列何种疾病不属于染色体病?
A．Turner综合征B．先天愚型C．Ehlers-Danlos综合征
D. Klinefeher综合征
E. 猫叫综合征
*41．下列哪个核型不是Turner综合征的核型?
A．46，X，del(Xp) B．46，X，del(Xq) C．45，X
D．45，X／46，XX／47，XXX E．45，XX，一21
42．一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：
A．皮肤异常B．轻度智力低下C．自发流产、不育或生育力降低
D. 多发性畸形
E. 出生时低体重及身体发育差
43．受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：
A．三倍体B．三体型 C. 部分三体型D. 嵌合体 E. 先天愚型
*44．常染色体病在临床上最常见的表现是：
A．染色体结构改变B．染色体数目改变 C. 身材矮小
D．多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育
45．在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：
A．臂内倒位B．臂间倒位 C. 缺失D．重复 E. 易位
*46．21-三体(Down综合征)的最常见病因是：
A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离
B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离
C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离
D. 母亲妊娠期有病毒感染
E.母亲年轻
47．易位型先天愚型的患儿多发生于：
A．父亲年龄高B．母亲年龄高C．父母亲年龄均高
D. 父母亲均年轻E．父亲年龄低，母亲年龄高
48．下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状?
A．视网膜母细胞瘤B．拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形
D. 小脑畸形，智力低下E．哭声似猫叫
*49．下列除哪种外均为Turner综合征的体征?
A．身材矮小B．蹼颈 C. 原发闭经D. X染色质阳性 E. 后发际低
*50．Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?
A．X染色质阴性B．男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睾丸 E. 无精子
*51．多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其X小体有：
A．1个B．2个C．3个 D. 4个E．多个
*52．如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：
A．倒位B．易位C．重复D．倒位重复 E. 缺失
*53．形成45，X／46．XX的可能机制是：
A. 减数分裂I染色体不分离B．减数分裂-染色体不分离C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失E．染色体内复制
54．染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：
A．移位B．相互易位C．罗伯逊易位D．臂内倒位E．复合易位
*55．45．XX．一14，一2l，+t(14q21q)核型是：
A．转位核型B．非平衡易位C．串联易位D．染色体内易位E．平衡易位
56．关于人类染色体异态性(多态)的特征．下列哪种说法是不正确的?
A．两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异B．按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的 C. 集中表现在某些染色体的特定部位
D. 不具有明显的表型和病理改变E．同源染色体间的RFLPs酶谱的不同
57．有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高?
A．自发流产B．新生儿 C. 死产 D. 不育的夫妇E．智力低下
58．关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的?
A．智力低下B．多发性先天畸形C. 生化代谢紊乱
D. 生长发育迟缓
E. 皮肤纹理异常
*59．有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的?
A．生殖器畸形B．原发闭经C．生育障碍D．毛发、皮肤异常E．皮纹异常
60．14／21易位携带者的核型是：
A．46，XX，一14，+21 B．46，XX，一14，+t(14q2lq) C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D．45，XX，一14 E．45，XX，一2l
61．47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因有：
A．精子形成中发生了染色体不分离B．卵子形成中发生了染色体不分离
C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离
D. 受精卵分裂中发生了不分离
E. 卵子发生中性染色体发生了不分离
*62．下列哪一核型是猫叫综合征的核型?
A．46，XX，del(5)(p15) B．46，XY，deI(1)(q21) C．47，XY，+21 D．45，X E．47，XXY
63．下列哪项不是21-三体综合征的皮纹特点?
A．足部拇趾球部侧弓B．手掌三叉点t移向掌心C. atd角增高多大于38
D. 第5指只有一条单一指褶纹
E. 约50％有通贯手
64．21-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病?
A. 脐疝B．隐辜 C. 小阴茎D．先天性心脏病E. 血友病
65．关于2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的?
A．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状B．红细胞过氧化物歧化酶活性增高
C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高
D.血清胆固醇增高
E．染色体检查大部分为典型21—三体综合征
66．亚二倍体的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．47 E．92
67．当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是：
A．1:l B. 2:l C．(l+1):(l+1) D．1:2 E. 以上都不是
68．染色体异常在自然流产中的发生率为：
A．1％-10% B．10％-20％C．20％-30％D．30％-40% E．40％-50％69．嵌合体可以用下列哪一种异常来解释?
A．染色体重组B．染色体倒位C．染色体不分离或染色体丢失
D. 染色体不分离或染色体易位E．染色体易位
70．超二倍体的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．47 E．92
*71．核型为48，XXXY的先天性睾丸发育不全的患者，其X染色质与Y染色质检查结果是下列哪一种情况?
A．X染色质阴性，Y染色质阴性B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性，Y染色质阳性D．X染色质阴性，Y染色质阳性
E．以上都不是
72．21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性，Y染色质阳性D．X染色质阴性，Y染色质阳性
E．以上都不是
*73．典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性．Y染色质阳性D．X染色质阴性，Y染色质阳性
E．以上都不是
74．典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性，Y染色质阳性D．X染色质阴性．Y染色质阳性
E．以上都不是
75．在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中，常使用碱基类似物BrdU，它所替代的碱基是：
A．T B．C C．U D．A E．G
76．染色体21、14易位携带者[45，-14，-2l，+t(14q，2lq)]与一正常人结婚．他们出生易位型先天愚型患者的风险为：
A. 0 B．1／2 C．2／3 D．1／3 E．100％
77．具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一种类型?
A．等臂染色体B．染色体倒位C．染色体缺失D．染色体易位E．染色体重复
*78．具有47，XX，+18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型?
A．多倍体B．单倍体C．三体型D．单体型E．嵌合体
79．具有47，XX，十2l核型的个体，患的是下列哪一种疾病?
A．先天性睾丸发育不全B．性染色体异常综合征 C. 嵌合型先天愚型
D．易位型先天愚型E. 三体型先天愚型
*80．具有46，XX／45，X核型的患者属于下列哪一种异常?
A．常染色体数目异常的嵌合体B．性染色体数目异常的嵌合体
C. 常染色体结构异常的嵌合体D．性染色体结构异常的嵌合体
E．以上都不是
81．真两性畸形患者的核型可能是：
A．45，X B．47，XXY C．47，XXX D．46，XX／47，XXY
E．46，XY
82．睾丸女性化患者的核型可能是：
A．45，X B．47，XXY C. 47，XXX D．46，XX／47，XXY E．46，XY 83．习惯性流产的患者，产前诊断可采用：
A．形态学的改变B．群体调查 C. 醇的活性分析D．系谱分析E．染色体核型检查84．病毒感染常引起的染色体损伤是：
A．断裂B．缺乏 C. 环状染色体D．粉碎化E．裂隙
85．电离辐射常引起的染色体损伤是：
A．断裂B．缺乏C. 环状染色体D．粉碎化E．裂隙
86．化学诱变剂常引起的染色体损伤是：
A．断裂B．缺乏 C. 环状染色体D．SCE增高E．裂隙
87．X-射线、γ-射线常引起的染色体损伤是：
A．断裂B．缺乏 C. 环状染色体D．SCE增高E．裂隙
第四章基因与基因组学
一、选择题
（一）单项选择题
1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的?
A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链
B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对
C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同
D. 以A TP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料
E.半不连续复制
*2.建立DNA双螺旋结构模型的是：
A.Mendel
B.Morgan
C.Hooke
D.Watson and Crick
E.Sthleiden and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能?
A.携带遗传信息
B.传递遗传信息
C.决定性状
D.自我复制
E.基因突变
4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括：
A.颠换
B.内复制
C.转换
D.碱基缺失或插入
E.不等交换
5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小?
A.外显子
B.内含子
C.TA TA框
D.冈崎片段
E.倒位重复顺序
*6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变?
A.碱基的转换
B.碱基的颠换
C.不等交换
D.一个碱基对的插入或缺失
E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失
7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个：
A.基因
B.转录单位
C.原初转录本
D.核内异质RNA
E.操纵子
8.在DNA复制过程中所需要的引物是；
A.DNA
B.RNA
C.tRNA
D.mRNA
E.rRNA
9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件?
A.解旋酶
B.DNA多聚酶
C.RNA引物
D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量
E.限制性内切酶
10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是
A.羟胺
B.亚硝酸
C.5-溴尿嘧啶
D.吖啶类
E.紫外线
11.引起DNA发生移码突变的因素是
A.焦宁类
B.羟胺
C.甲醛
D.亚硝酸
E.5-溴尿嘧啶
12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素
A.紫外线
B.电离辐射
C.焦宁类
D.亚硝酸
E.甲醛
13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素
A.紫外线
B.电离辐射
C.焦宁类
D.亚硝酸
E.甲醛
14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素
A.紫外线
B.电离辐射
C.焦宁类
D.亚硝酸
E.甲醛
15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
*17.异类碱基之间发生替换的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
18.染色体结构畸变属于
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
*19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为
A.错义突变
B.无义突变
C.终止密码突变
D.移码突变
E.同义突变
*20.不改变氨基酸编码的基因突变为
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.终止密码突变
E.移码突变
21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为
A.羟胺
B.亚硝酸
C.烷化剂
D.5-溴尿嘧啶
E.焦宁类
*22.属于转换的碱基替换为
A.A和C
B.A和T
C.T和C
D.G和T
E.G和C
*23.属于颠换的碱基替换为
A.G和T
B.A和G
C.T和C
D.C和U
E.T和U
第四章单基因遗传与单基因病
一、选择题
（一）单项选择题
1.盂德尔用纯种圆滑和皱缩的豌豆杂交，子1代都是圆滑；子1代再与纯种皱缩的豌豆杂交，所结种子圆滑和皱缩的比例是
A.3:1
B.1:3
C.1:2:1
D.1:1
E.9: 3: 3:l
*2.一个杂交后代的3／4呈显性性状，这个杂交组合是
A.Tt×Tt
B.TT×tt
C.TT×TT
D.TT×Tt
E.Tt×tt
3.下列杂交组合中，后代出现性状分离的是
A.Aabb×AABb
B.AABb×aaBb
C.AaBb×AABB
D.AaBB×AABb
E.AABB×aabb
4.基因分离规律的实质是：
A.子2代出现性状分离
B.子2代性状分离比为3：l
C.等位基因随同同源染色体分开而分离
D.测交后代性状分离比为1:1
E. 隐性性状在子1代不表达
*5.隐性性状的意义是：
A.隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传
B.隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传
C.隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来
D. 隐性性状对生物体都是有害的
E.杂合体状态下不表现隐性性状
6.等位基因的分离是由于：
A.着丝粒的分裂
B.遗传性状的分离
C.同源染色体的分离
D.姐妹染色单体的分离
E.细胞分裂中染色体的分离
*7.人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为：
A.RR×rr
B.Rr×Rr
C.Rr×RR
D.Rr×rr
E.rr×rr
8.一般认为，只要P小于多少，便可以认为实得资料与理论比数间有显著差异，应把假设的分离比否定：
A.0.5
B.0.01
C.0.005
D.0.05
E.0.001
*9.杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为：
A.共显性遗传
B.外显不全
C.完全显性遗传
D.不完全显性遗传
E.拟显性遗传
*10.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：
A.共显性遗传
B.外显不全
C.完全显性遗传
D.不完全显性遗传
E.拟显性遗传
*11.一个并指(AD)的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是：
A.1／2
B.1／4
C.3／4
D.1／8
E.3／8
*12.先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：
A.遗传异质性
B.外显不全
C.完全显性遗传
D.表现度不一致
E.基因的多效性
13.几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应(表现型)称为：
A.遗传异质性
B.表型模拟
C.完全显性遗传
D.表现度不一致
E.基因的多效性
14.母亲的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父亲的血型不可能是：
A.O、MN、Rh+
B.A、M、Rh-
C.B、M、Rh+
D.AB、N、Rh+
E.A、MN、Rh-
*15.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是：
A.1／4
B.1／2
C.1／8
D.1／16
E.1／32
*16.某人的同父异母弟弟患先天性聋哑(AR)，她与其姨表兄(弟)结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是：
A.1／16
B.1／24
C.1／36
D.1／48
E.1／64
*17.半乳糖血症(AR)可导致白内障，该病的群体发病率为1／250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚.其子女患该病的风险是：
A.1／250
B.1／500
C.1／1000
D.1／1500
E.1／2000
*18.遗传性小脑性运动失调症为一种延迟显性遗传病，某人的父亲患此病，试问此人的子女将来患该病的风险是；’
A.O
B.1
C.1／2
D.1／4
E.1／8
*19.如果A、B、C个基因在群体中位于同源染色体的同一位点(座位)上，我们把这一组基因叫做：
A.等位基因
B.复等位基因
C.连锁基因
D.基因簇
E.连锁群
20.一个女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲.她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是
A.1
B.1／3
C.1／2
D.2／3
E.1／4
*21.X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确?
A.女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子
B.女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿
C.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿
D.男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子
E.男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子
22.只要一个显性基因存在，另一对基因的效应就无法表现，这种现象叫：
A.互补效应
B.复等位现象
C.显性上位
D.上位效应
E.修饰作用
*23.父为并指(AD)及先天性聋哑(AR)基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们生出正常子女的比例是；
A.1／2
B.1／4
C.3／4
D.1／8
E.3／8
*24.XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?
A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚
B. 男性患者的女儿全是患者，儿子全正常
C. 连续传递
D. 双亲无病时，子女一般不会发病
E.女性患者的子女各有1／2可能发病*25.一个男子把其X色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：
A.0
B.1／2
C.1／4
D.2／3
E.1
26.复等位基因是指；
A.一对染色体上有两个以上的基因座位
B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员
C.在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员
D.一条染色体上有两个或两个以上的成员
E.一对同源染色体上有两个或两个以上的成员
*27.一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良(XR)，她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：
A.1／8
B.1／2
C.1／4
D.2／3
E.1／16
*28.秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB，Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性(BB)时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是：
A.所有的子女均正常
B.女儿都正常，儿子都是秃顶
C.1／2子女秃顶，1／2子女正常
D.女儿都正常，儿子1／2正常，1／2秃顶
E.以上都不是
29.表型模拟的含义指下列哪一项?
A.不同基因型对表型作用相似
B.相同基因有累加作用
C.一个基因产生多种效应
D.环境因素对表型的作用类似某一基因的效应
E.基因和环境共同作用于表型
*30.在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是：
A.／2
B.1／3
C.1／4
D.3／4
E.1／8
*31.父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代：
A.男孩为红绿色盲患者
B.女孩为红绿色盲患者
C.女孩为红绿色盲基因携带者
D.男、女孩都有1／2可能为红绿色盲患者
E.男、女孩全正常
*32.一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是：
A.姨表兄弟
B.外祖父、外祖母
C.叔、伯、姑
D.同胞兄弟
E.外甥或外孙
*33.具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同，这种现象称为：
A.基因的多效性
B.基因的累加作用
C.基因的异质性
D.表现度的不同
E.遗传率的不同
34.遗传背景是指：
A.两个复等位基因的关系
B.复等位基因间的关系
C.一对纯合基因以外的基因组的其他成员
D.一对致死基因以外的基因组的其他成员
E.一个基因除去它的等位基因以外的其他成员
*35.下列哪一种遗传病属于X-连锁隐性遗传病?
A.DMD肌营养不良症
B.先天性聋哑
C. 视网膜母细胞瘤
D.家族性多发性结肠息肉
E.先天性性腺发育不全
36.下列哪一种遗传病属于常染色体隐性遗传病?
A.DMD肌营养不良症
B.先天性聋哑
C. 视网膜母细胞瘤
D.家族性多发性结肠息肉
E.先天性性腺发育不全
*37.患者同胞中发病患者约占l／2，男女发病机会均等，这是：
A.AR遗传病系谱特点之一
B. AD遗传病系谱特点之一
C.XD遗传病系谱特点之一
D.XR遗传病系谱特点之一
E.YL遗传病系谱特点之一
*38.一个男性血型为B型(他父亲的血型为A型).他与一个血型为B型(她母亲的血型为A型)的女性结婚，他们子女的血型为；
A.AB
B.AB、A
C.AB、B
D.AB、A、B
E.以上都不是
*39.某男性表型正常，其舅父患某种常染色体隐性遗传病，如果他与其患病舅父的表型正常的女儿结婚，后代中患该种遗传病的风险是：
A.1／16
B.1／12
C.1／64
D.1／96
E.1／128
*40.父亲为红绿色盲患者，母亲正常，其后代:
A.男孩为红绿色盲患者
B.女孩为红绿色盲患者
C.女孩为红绿色盲基因携带者
D.男、女孩全为红绿色盲患者
E.男、女孩全正常
*41.下列哪一项亲属不属于某人的二级亲属?
A.叔、伯、姑
B.父、母
C.祖父、祖母
D.外祖父、外祖母
E.舅、姨
42.一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1／40000，由此可以估计携带者的频率为；
A.1／50
B.1／200
C.1／100
D.1／400
E.1／2000
43.关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确?
A.致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来
B.患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象
C.近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高
D.患者与正常人婚配.所生的表型正常的个体都是携带者
E.群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者
44.常染色体隐性遗传病系谱最主要的特点是：
A.患者同胞中1／4发病
B.患者同胞中1／2发病
C.患者双亲均无病，但都是致病基因的携带者
D.患者双亲中一方患病且同胞中l／4发病
E.散发
*45.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为：
A.1／32
B.1／96
C.1／64
D.1／128
E.1／36
*46.高度近视是一种常染色体隐性遗传病.一个人视力正常，但他的父亲是高度近视，他的妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视的风险为；
A.1／4
B.1／8
C.1／16
D.1／24
E.1／32
47.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
48.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
49.家族中仅存在男性向男性传递的遗传病为
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
*50.男性患者所有女儿都患病的遗传病为
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
51.属于完全显性的遗传病为
A.软骨发育不全
B.多指症
C.Huntington舞蹈病
D.短指症
E.早秃
*52.属于不完全显性的遗传病为
A.软骨发育不全
B.短指症
C.多指症
D.Huntington舞蹈病
E.早秃
*53.属于不规则显性的遗传病为
A.软骨发育不全
B.多指症
C.Huntington舞蹈病
D.短指症
E.早秃
54.属于从性显性的遗传病为
A.软骨发育不全
B.多指症
C.Huntington舞蹈病
D.短指症
E.早秃
55.子女发病率为1/4的遗传病为
A.染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
56.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
A.染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
*57.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为
A.1/4
B.1/360
C.1/240
D.1/120
E.1/480
*58.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率
A.1/2
B.1/4
C.2/3
D.0
E.3/4
59.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为
A.1/2
B.1/4
C.3/4
D.1/8
E.3/8
60.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是
A.X（Hb）X（hB）
B.X（HB）X（hb）
C.X（HB）X（Hb）
D.X（HB）X（hB）
E.X（HB）X（HB）
*61.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
62.具有缓慢渗血症状的遗传病为
A.苯丙酮尿症
B.白化病
C.自毁容貌综合症
D.血友病
E.血红蛋白病
第七章多基因遗传与多基因病
一、选择题
（一）单项选择题
1．精神分裂症的发病属于：
A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．染色体病D．多基因遗传病E．体细胞遗传病
2．以下哪项不是精神分裂症临床特征：
A．联想散慢B．意想倒错C．意识或智力障碍D．缺乏自知力E．言行怪异
3．糖尿病属于：
A．线粒体遗传病B．单基因遗传病C．染色体遗传病D．复杂性疾病E．以上都不是
4．关于糖尿病发病哪种说法是正确的：
A．在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病
B．都是mtDNA 中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病C．都是单基因遗传病D．都是多基因遗传病
E．具有很强的遗传异质性的复杂性疾病
5．哮喘的遗传方式：
A．X连锁隐性遗传B．染色体遗传C．复杂的多基因
D．常染色体隐性遗传E．常染色体显性遗传
6．研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上？
A．5q B．5p C．15q D．11q E．22q
7．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：
A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因
C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用
E．微效基因和环境因素共同作用
*8．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是：
A．显性B．隐性C．共显性D．显性和隐性E．外显不全
*9．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病：
A．主要是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C．主要是环境因素的作用D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E．遗传因素和遗传因素的作用各一半
10．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到：A．曲线是不连续的两个峰B．曲线是不连续的三个峰
C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰
E．曲线是不规则的，无法判定
*11．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是：A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%
*12．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：
A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹
13．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是：
A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%
B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%
C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%
D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%
E．任何条件不与考虑均可使用
14．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是：
A．均为极端的个体B．均为中间的个体
C．多数为极端的个体，少数为中间的个体D．多数为中间的个体，少数为极端的个体E．极端个体和中间个体各占一半
15．下列不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低
C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
16．下列不符合数量性状的变异特点的是：
A．一对性状存在着一系列中间过渡类型B．一个群体性状变异曲线是不连续的
C．分布近似于正态曲线D．一对性状间无质的差异
E．大部分个体的表现型都接近于中间类型
17．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由：
A．遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的
C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用
*18．下列疾病中不属于多基因遗传病的是：
A．精神分裂症状B．糖尿病C．先天性幽门狭窄
D．唇裂E．软骨发育不全
19．精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为：
A．1% B．10.4% C．40% D．60% E．80%
20．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高：
A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿
D．男性患者的女儿E．以上都不是
*21．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：
A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4%
*22．下列哪种患者的后代发病风险高：
A．单侧唇裂B．单侧腭裂C．双侧唇裂
D．单侧唇裂＋腭裂E．双侧唇裂＋腭裂
*23．人的身高、肤色、体重和皮纹的性状属于：
A.非遗传性状B．数量性状C．单基因性状D．质量性状E．共显性性状
*24．唇裂在我国人群中的发病串为0.16％，其遗传率为76％．一个男患者与—个正常女性婚后所生子女的发病风险是：
A．1．6％B．8％C．4％D．16％E．0．4％
25．关于多基因遗传病，下列何种说法正确?
A. 可通过双生子患病一致率和家系连锁分析研究B．在医学实践中不太重要C．通过系谱分析可以确认D．包括连续多基因性状和不连续多基因性状
E. 有一个或几个主基因和环境因素共同决定是否发病
26．哮喘的群体发病率为4%，遗传率为80％，估计其一级亲属的发病率为：
A．10％B．20％C．4% D. 8% E. 16％
*27．在多基因病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了—个个体是否患某种疾病，称为：
A．易感性B．阐值C．易患性 D. 表现度E．遗传率
28．多基因遗传病中，群体易患性高低的衡量标准是：
A．易患性平均值的大小B．发病串的高低C．易患性平均值与阉值的距离
D．易患性基因数量的大小E．一般亲属发病率的大小
*29．多基因遗传病发病风险与以下哪个因素相关?
A．家庭中患者的多少，致病基因是显性还是隐性B．遗传与环境因素、性连锁与否C．亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度D．遗传度、基因性质、亲属级别E．环境因素、致病基因性质
30．在遗传率愈高的多基因遗传病中，患者一级亲属的发病率：
A．愈远离一般群体的发病率B．愈近于一般群体的发病率
C．愈近于一般群体的发病率的平方根D．愈靠近一般群体易患性平均值中间的地方E．愈远离一般群体易患性平均值中间的地方
*31．在多基因遗传病中，遗传率是指：
A．遗传性状的表现程度B．遗传性状的变化范围
C．遗传因素对性状的影响程度D．环境因素对性状的影响程度
E．致病基因的有害程度
32．数量性状遗传基础的特点是：
A．由一对染色体上的多个基因决定B．由两对以上的主基因决定
C．由两对以上的微效基因决定D．由几对染色体上的多个主基因决定
E．以上都不是
第八章群体遗传学
一、选择题
（一）单项选择题
*1. 基因库是：
A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息
2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：
A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率
*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。
A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对
4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是：
A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定
D．无法判定 E. 以上都不对
*5．遗传平衡定律适合：
A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C
*6．不影响遗传平衡的因素是：
A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移
D．群体中选择性交配E．选择
7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.25
8．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是：
A.0.01
B.0.02
C.0.0002
D.0.04
E.0.1
9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是：
A.0.09
B.0.49
C.0.42
D.0.7
E.0.3
*10．下列哪项不会改变群体的基因频率：
A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松
D．选择系数增加E．突变率的降低
11. 最终决定一个体适合度的是：
A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力
12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：
A.无变化
B.发病率降低
C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零
13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：
A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因
频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变
14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是：
A. q越大，提高的倍数越多
B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关
D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对
*15.遗传平衡群体保持不变的是：
A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B
*16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是：
A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300E．1/400
17．下列处于遗传平衡状态的群体是：
A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25
C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50
E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：0
18．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代，适合度(f)为：A．0.2 B．0.3 C．0.4 D．0.5 E．1
19．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为：
A．63×10-6/代B．27×10-6/代C．9×10-6/代
D．81×10-6/代E．12×10-6/代
20．选择对遗传负荷的作用是使之：
A．无影响B．保持稳定C．不断波动D．降低E．增高
*21．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是：
A．1/100 B．1/200 C．1/400 D．1/800 E．1/1600
*22．近亲婚配可以使：
A．隐性遗传病发病率增高B．显性遗传病发病率增高
C．遗传负荷增高D．遗传负荷降低E．以上都不是
*23．舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是：
A．0 B．1/8 C．1/16 D．1/64 E．1/128
*24．表兄妹间的亲缘系数为：
A．1／2 B．1／4 C．1／8 D．1／16 E．1／32
25．在一个遗传平衡的群体中已知血友病的发病率为8×10ˉ5，S为0.9，其突变率应是：A．48×10ˉ6／代B．36×10ˉ6／代 C.32×10ˉ6／代
D．24×10ˉ6／代E．16×10ˉ6／代
*26．下列哪一项不属于Hardy-Weinberg定律的条件?
A．随机结婚B．群体很大 C. 没有自然选择和突变
D．基因位于性染色体上 E. 没有个体迁移
*27．群体中某一等位基因的数量称为：
A.突变率B．基因库C.基因频率 D.基因型频率 E.携带者频率
28．适合度可以用在同一环境下：
A．患者和他们正常同胞的生育率之比来衡量B．患者和他们的同胞的生育率之比来衡量 C. 患者和他们的同胞携带致病基因量的多少来衡量 D. 患者同胞的平均生存率来衡量E．不同患者的平均生育率来衡量
29．已知白化病的群体发病率为1／10000，适合度为0.8，那么在这个群体中的白化病基
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
一、名词解释： 1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。 4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。 10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。
新乡医学院04级临床等专业 2006—2007学年第一学期 医学遗传学考试卷 一、单项选择（每题1分，30分） 1．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个Ｘ染色质且Ｙ染色质阳性，其性染色体组成是： A．ＸＸＸB．ＸＸＹＹC．ＸＸＹD．ＸＸＸＹE．ＸＸＸＸＹ 2．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的？A．特殊痴呆面容B．生长发育迟缓C．特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚,似黏液水肿E．智力发育障碍 3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型？ A．45，XX，—14，—21，+t（14q21q）B．47，XY，+21 —14，+t（14q21q）E．46，XY，—G，+t（GqGq） 4．下列哪个核型不是Turner综合症的核型？
A．46,X,del（Ｘp）B．46，X，del（Xp）C．45，XC．46，XY/47，XY，+21D．46， D．45，X/46，XX/47，XXX E．45，XX，—21 5．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶？ A．色氨酸羟化酶B．酪氨酸羟化酶C．苯丙氨酸羟化酶D．脯氨酸羟化酶E．酪氨酸转位酶6．一个并指（AD）的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病（AR）患儿，他A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8 7．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是： A．遗传异质性B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致 E．基因的多效性 8．高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度A．1/4B．1/2C．1/8D．1/16E．1/32 9．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/64
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变：P18 4 ．近婚系数： P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9 ．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 ( 以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1． DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18 ．基因频率等于相应重合基因型的频率加上 1/2 杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21． 45， X 和 47， XXX的女性个体的间期细胞核 中具有 0 个和 2 个 X 染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26 ．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。 27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30． Xq27 代表 X 染色体长臂 2 区 7 带。核型为46， XX， del （ 2）（ q35 ）的个体表明其体内的染色体发生 了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34． a 地中海贫血是因 a 珠蛋白基因异常或缺失，使 a 珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤） 间的替换称为颠换。 36．如果一条X 染色体 Xq27-Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条 体被称为脆性染色体 37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。 X 染色三、选择题 1．下列碱基中不是胸腺嘧啶DNA成分的为（E）。 A E 尿嘧啶 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶D
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
医学遗传学试题 Company number：【0089WT-8898YT-W8CCB-BUUT-202108】
河南科技大学成人高等教育（正考）试卷 夜大学（）脱产班（）函授（）闭卷（）开卷（） 课程医学遗传学 年级专业 姓名班级函授站 一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。4．Xq27代表。核型为46，XX， deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。7．染色体数日畸变包括和的变化。8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失， 使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。 不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换 称为。 11．如果一条X染色体XQ27一Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的 长臂末端形似随体，则这条X染色体 被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭 中患者以及呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个 区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C
1.遗传病特指__C______。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod E. Arber和Smith 3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。 A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 4.传染病发病__D______。 仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5．种类最多的遗传病是___A_____。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 6．发病率最高的遗传病是__B______。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。 A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症 8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA 12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B_____。
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
生命中，不断地有人离开或进入。于是，看见的，看不见的；记住的，遗忘了。生命中，不断地有得到和失落。于是，看不见的，看见了；遗忘的，记住了。然而，看不见的，是不是就等于不存在？记住的，是不是永远不会消失？ 《医学遗传学》期末重点复习题 中央电大徐甸 （2004年12月07日） 一、名词解释 1．不规则显性： 2．分子病： 3．移码突变： 4．近婚系数： 5．罗伯逊易位： 6．遗传咨询： 7．交叉遗传： 8．非整倍体： 9．常染色质和异染色质： 10．易患性： 11．亲缘系数： 12．遗传性酶病： 13．核型： 14．断裂基因： 15．遗传异质性： 16．遗传率：
17．嵌合体： 18．外显率和表现度： 二、填空题 1．DNA的组成单位是。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。 4．基因表达包括和两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称 为。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括和两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为 。 12．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个。 其上所含的全部基因称为一个。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。 15．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
第一章绪论 一、选择题 (一)单项选择题 *1.遗传病的最基本特征就是: A、家族性 B、先天性 C、终身性 D、遗传物质的改变 E、染色体畸变 2.根据遗传因素与环境因素在不同疾病发生中作用不同,对疾病分类下列哪项就是错误的? A.完全由遗传因素决定发病 B.基本由遗传因素决定发病 C.遗传因素与环境因素对发病都有作用 D.遗传因素与环境因素对发病作用同等E、完全由环境因素决定发病 *3.揭示生物性状的分离律与自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家就是 A.Mendel B、Morgan C.Garrod D.Hardy.Wenberg E.Watson,Crick 4、关于人类遗传病的发病率,下列哪个说法就是错误的? A、人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B.人群中约有0、5%～1％的人受染色体病所累 C.人群中约有15％～20%的人受多基因病所累D、人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病E、女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为: A.细胞遗传学 B.体细胞遗传学C、细胞病理学 D.细胞形态学 E.细胞生理学 6.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为: A、人类细胞遗传学 B.人类生化遗传学C、医学分子生物学 D、医学分子遗传学 E.医学生物化学 7.细胞遗传学的创始人就是: A.Mendel B.Morgan C.Darwin D.Schleiden,Schwann E、Boveri,Sutton 8.在1944年首次证实DNA分子就是遗传物质的学者就是; A.Feulgen B.Morgan C.Watson,Crick D.Avery E、Garrod 9.1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者就是: A.Feulgen B.Morgan C.Watson,Crick D.Avery E.Garrod 10.1949年首先提出“分子病”概念的学者就是: A.Mendel B.Morgan C.Darwin D.Paullng E.Boveri,Sutton *11.1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者就是: A、Feulgen B.Morgan C.蒋有兴(JH、Tjio)与Levan D.Avery E.Garrod 12.1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者就是: A.McKusick B.Morgan C.Darwin D.Schleiden,Schwann E.Boveri,Sutton *13.婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A.遗传病 B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 *14.一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为: A.遗传病 B.先天性疾病C先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 15.婴儿出生时正常,在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A.遗传病 B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 16、人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为: A.遗传病 B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 *17.遗传病特指: A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
遗传精选选择题 绪论、基因突变 1、下列不属于遗传病的特征的是 A、家族性 B、先天性 C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系 2、遗传病特指： A、先天性疾病 B、家庭性疾病 C、遗传物质改变引起的疾病 D、不可医治的疾病 E、既是先天的，也是家庭性的疾病 3、Down综合征是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 4、Leber视神经病是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 5、高血压是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 24、不改变氨基酸编码的基因突变为 A、同义突变 B、错义突变 C、无义突变 D、终止密码突变 E、移码突变 25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A、羟胺 B、亚硝酸 C、烷化剂 D、5-溴尿嘧啶 E、焦宁类 26、属于转换的碱基替换为 A、A和C B、A和T C、T和C D、G和T E、G和C 27、属于颠换的碱基替换为 A、G和T B、A和G C、T和C D、C和U E、T和U 28、同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 29、基因突变的特点不包括 A、不可逆性 B、多向性 C、可重复性 D、有害性 E、稀有性 30、片段突变不包括 A、重复 B、缺失 C、碱基替换 D、重组 E、重排 31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A、错配修复 B、光修复 C、切除修复 D、重组修复 E、快修复 32、不同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 33、 DNA复制是指 A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA 34、遗传病最主要的特点是: A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 35、医学遗传学研究的对象是：