第十章染色体畸变
一、教学大纲要求1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理
2．掌握异常核型的描述方法3．了解染色体畸变的研究方法
二、习题
(一) A 型选择题1．四倍体的形成原因可能是
A ?双雌受精
B ?双雄受精C.核内复制
D ?不等交换E.染色体不分离
2.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
A .单倍体
B .三倍体
C .单体型
D .三体型E.部分三体型
3 .近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
A .单方易位
B .串联易位
C .罗伯逊易位
D .复杂易位
E .不平衡易位
4. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
A .单体型
B .三倍体
C .单倍体
D .三体型E.部分三体型
5. 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为
A ?多倍体
B ?非整倍体
C ?嵌合体
D ?三倍体E.三体型
6. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了 3 条，称为
A ?亚二倍体
B ?超二倍体
C ?多倍体
D ?嵌合体E.三倍体
7. 嵌合体形成的原因可能是
A ?卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D .生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E.卵裂过程中发生了染色体丢失
8. 46, XY , t(4; 6)(q35 ; q21)表示
A ?一女性细胞内发生了染色体的插入
B. 一男性细胞内发生了染色体的易位
C. 一男性细胞带有等臂染色体
D .一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E. —男性细胞含有缺失型的畸变染色体
9. 若某一个体核型为46, XX/47 , XX , +21 则表明该个体为
A ?常染色体结构异常
B ?常染色体数目异常的嵌合体
C.性染色体结构异常 D ?性染色体数目异常的嵌合体
E.常染色体结构异常的嵌合体
10. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的
A ?减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B. 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C. 受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D ?受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E .受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
11．某种人类肿瘤细胞染色体数为 56 条，称为 A ?超二倍体 B ?亚二倍体 C ?二倍体 D ?亚三倍体
E .多异倍体 12 ?若某人核型为
46, XX , inv ( 9)( p12q31 )则表明其染色体发生了 A ?缺失
B ?倒位
C ?易位
13 ?染色体非整倍性改变的机制可能是 A ?染色体断裂及断裂之后的异常重排 C .染色体倒位
D ?染色体不分离
14.染色体结构畸变的基础是
A ?姐妹染色单体交换
B ?染色体核内复制 15 ?两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成 A ?缺失
B ?倒位
C ?易位
D ?插入
E .重复
16 ?某种人类肿瘤细胞染色体数为 93条，称为
A ?二倍体
B ?亚二倍体
C ?超二倍体
D ?亚三倍体
E .多异倍体 17?人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分 裂正常进行，则其可形成 A ?一个异常性细胞 B ?两个异常性细胞 C ?三个异常性细胞
D ?四个异常性细胞
E .正常的性细胞
18 ?染色体不分离
A ?只是指姐妹染色单体不分离
B ?只是指同源染色体不分离
C .只发生在有丝分裂过程中
D .只发生在减数分裂过程中
E .是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
19. 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成 A ?缺失
B ?易位
C ?倒位
D ?重复
E .插入
20 ?若某人核型为 46，XX ，del (1)( pter q21 :)则表明在其体内的染色体发生了 A ?缺失
B ?倒位
C ?易位
D ?插入
E .重复
(二) X 型选择题
1 ?染色体畸变发生的原因包括 A ?物理因素
B ?化学因素
C ?生物因素
D ?遗传因素
E .母亲年龄
2 ?染色体发生结构畸变的基础是 A ?染色体断裂 B .染色体丢失 C .染色体断裂后的异常重接
D ? SCE
E .染色体异常复制
3．染色体数目畸变的类型有 A ?二倍体
B ?亚二倍体
C ?超二倍体
D ?三倍体
E ?四倍体
4．染色体结构畸变的类型有 A ?缺失
B ?重复
C ? SCE
D ?倒位
E .易位
5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括 A ?核内复制
B ?染色体重复
C ?双雄受精
D ?双雌受精
E .染色体重排
6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括 A ．染色体丢失 B ．姐妹染色单体不分离 C ．染色体插入
D ?染色体缺失
E .同源染色体不分离
7．嵌合体发生的机理包括
D ?染色体断裂及断裂之后的异常重排
E .染色体丢失 D ?重复 E ?插
入
B ?染色体易位
C .染色体不分离
A ?减数分裂时染色体不分离
B ?卵裂时姐妹染色单体不分离
C .减数分裂时染色体丢失
D ?卵裂时同源染色体不分离
E .卵裂时染色体丢失
8.当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成 A ?等臂染色体 B ?双着丝粒染色体 C .环状染色体
D ?衍生染色体
E ?倒位染色体
9 ?下列核型中哪项的书写是错误的 A ? 46, XX , t(4 ; 6)(q35 ; q21)
B . 46, XX , inv(2)(pter
p21::q31 qter)
C . 46, XX , del(5)(qter q21:)
D . 46, XY , t(4, 6)(q35 , q21)
E . 46, XY/47 , XXY
10 ?罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间 A . D/D
B . D/G
C . D/E
D . G/F
E . G/G
11 ?等臂染色体的形成原因包括 A .染色体缺失
B .着丝粒纵裂
C .着丝粒横裂
D .染色体插入
E .染色体易位
12. 染色体重复发生的原因可为 A .同源染色体发生不等交换 B .染色单体之间发生不等交换 C .染色体片段插入
D .核内复制
E .双雌受精
13. 染色体不分离可以发生在
A ?姐妹染色单体之间
B ?同源染色体之间
C ?有丝分裂过程中
D .减数分裂过程中
E .受精卵的卵裂过程
二) X 型选择题 (三) 名词解释 略 （四）问答题
14. 三倍体的形成机理可能是 A .双雌受精 B .双雄受精 D .核内有丝分裂 E .核内复制 15. 染色体数目异常形成的可能原因是 A .染色体断裂 B .染色体倒位
D .染色体不分离
E .染色体复制
(三)名词解释 1 . euploid 2. haploid 3. deletion 4. inversion 5. translocation (四)问答题 1. 导致染色体畸变的原因有哪些？ 2. 简述多倍体产生的机理？ (一) A 型选择题 1 . C 2. D 3. C 4. C 5. C
11. A 12. B 13. D 14. D 15. C
C .染色体不分离
C .染色体丢失
三、参考答案
6. B
7. E
8. B
9. B 10. D
16. E
17. D 18. E
19 . A 20. A
1 ?①物理因素：大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内
染色体发生异常（畸变）。其畸变率随射线剂量的增高而增高；②化学因素：如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；③生物因素：可导致染色体畸变。它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；④染色体畸变也可由遗传因素所致。当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者；⑤母亲年龄：母亲年龄增大时，所生子女的体细胞
中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。如母亲大于35 岁时，生育先天愚型（21 三体综合征）患儿的频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。
2 ?①双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。由于每个精子带有一个染色体组，所以
它们与卵细胞中原有的一个染色体组共同形成了三倍体的受精卵；②双雌受精即含有一个染色体组的精
子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即可形成三倍体的受精卵；③核内复制是指在一次细胞分裂
时，DNA 复制了两次，这样形成的两个子细胞都是四倍体。
陇东学院课程教案 课题及课时： 第九章染色体畸变授课类型理论课 授课时间第周第节 教学目标： 掌握染色体畸变的类型及发生机制。 熟悉染色体畸变发生的原因。 了解染色体畸变的分子细胞生物学效应。 教学要点：染色体畸变的类型及发生机制。 教学重点和难点： 重点：染色体畸变的类型和发生机制。 难点：染色体畸变的发生机制。 教学手段与方法：情境导入，多媒体演示、理论讲授 教学过程： 【导入新课】 染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期和个体发育不同阶段不尽相同。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。据调查，在新生活婴中染色体异常的发生率为0.7%，在自发流产胎儿中约有50%是由染色体畸变所致。 第一节染色体畸变发生的原因 染色体畸变可以自发的产生，称为自发畸变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱变畸变；还可由亲代遗传而来。 母亲受孕时年龄孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵子老化有关。 物理因素人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。 病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。 化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。 遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。 第二节染色体数目异常及其产生机制 多数真核生物的体细胞中，都具有两个染色体组，这样的生物体和它们的体细胞都称为二倍体(2n)。二倍体的生殖母细胞经过减数分裂产生的配子中只有一个染色体组,称为单倍体(n)。某一染色体的数目的增减称为非整倍性改变；成套的染色体组数目的增减则称为整倍性改变（见染色体倍性）。非整倍性和整倍性改变统称为异倍性改变。 一、非整倍性改变
九、体外哺乳动物细胞染色体畸变试验 In Vitro Mammalian Cells Chromosome Aberration Test 1 范围 本规范规定了体外哺乳动物细胞染色体畸变试验的基本原则、要求和方法。 本规范适用于检测化妆品原料及其产品的致突变性。 2 规范性引用文件 OECD Guidelines for Testing of Chemicals ( No.473, July 1997) 3试验目的 本试验是用于检测培养的哺乳动物细胞染色体畸变，以评价受试物致突变的可能性。 4 定义 染色体型畸变(Chromosome-type aberration)：染色体结构损伤，表现为在两个染色单体相同位点均出现断裂或断裂重组的改变。 染色单体型畸变(Chromatid-type aberration)：染色体结构损伤，表现为染色单体断裂或染色单体断裂重组的损伤。 染色体数目改变(Numerical aberration)：所用细胞株的正常染色体数目的变化。 结构畸变(Structural aberration)：在细胞分裂的中期相阶段，用显微镜检出的染色体结构改变，表现为缺失、断片、互换等。 有丝分裂指数(Mitotic index)：中期相细胞数与所观察的细胞总数之比值；是一项反映细胞增殖程度的指标。 5 试验基本原则 在加入和不加入代谢活化系统的条件下，使培养的哺乳动物细胞暴露于受试物中。用中期分裂相阻断剂（如秋水仙素或秋水仙胺）处理，使细胞停止在中期分裂相，随后收获细胞，制片，染色，分析染色体畸变。 6 试验方法 6.1 试剂和受试物制备 6.1.1 阳性对照物：可根据受试物的性质和结构选择适宜的阳性对照物，阳性对照物应是已知的断裂剂，能引起可检出的、并可重复的阳性结果。当外源性活化系统不存在时，可使用甲磺酸甲酯（methyl methanesulphonate (MMS)）、甲磺酸乙酯（ethyl methanesulphonate(EMS)）、乙基亚硝基脲(ethyl nitrosourea)、丝裂霉素C(mitomycin C)、4-硝基喹啉-N-氧化物（4-nitroquinoline-N-oxide）。当外源性活化系统存在时，可使用苯并（a）芘[benzo(a)pyrene]、环磷酰胺(cyclophosphamide)。 6.1.2 阴性对照物：应设阴性对照，即仅含和受试物组相同的溶剂，不含受试物，其它处理和受试物组完全相同。此外，如未能证实所选溶剂不具有致突变性，溶剂对照与本实验室空白对照背景资料有明显差异，还应设空白对照。 6.1.3 受试物 6.1.3.1 受试物的配制：固体受试物需溶解或悬浮于溶剂中，用前稀释至适合浓度；液体受试物可以直接加入试验系统和/或用前稀释至适合浓度。受试物应在使用前新鲜配制，否则就必
第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
医学遗传学课程习题 第十章染色体畸变 一、教学大纲要求 1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理 2．掌握异常核型的描述方法 3．了解染色体畸变的研究方法 二、习题 （一）A型选择题 1．四倍体的形成原因可能是 A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制 D．不等交换E．染色体不分离 2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型 3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型 5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为 A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型 6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为 A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体 7．嵌合体形成的原因可能是 A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示 A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体 9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为 A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体 10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的
公司名称 样品名称 生物学评价试验要求 1. 要求 1.1 细胞毒性：细胞毒性反应应不大于X级。 1.2 皮内反应：试验样品与溶剂对照平均记分之差应不大于X。 1.3 皮肤刺激：试验样品的原发性刺激指数应小于X。 1.4迟发型超敏反应：试验样品应无迟发型超敏反应。 1.5 热原：在试验条件下，3只家兔体温升高均应低于0.6℃，并且3只家兔体温升高总和应低于1.3℃，无热原反应。 1.6 与血液相互作用试验： 1.6.1 血栓形成：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.2 凝血：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.3 血小板：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.4 血液学：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.5 补体系统：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.6 溶血：试验样品的溶血率应小于5%。 1.7 急性全身毒性：在试验观察周期内，试验样品应无急性全身毒性反应。 1.8植入试验：植入后试验样品组和对照材料组的局部生物学反应相比较，应无显著性差异。 1.9亚急/亚慢/慢性毒性试验：试验样品应无亚急/亚慢/慢性毒性反应，且试验样品组和对照组相比较，应无显著性差异。 1.10 眼刺激：试验样品应不引起眼刺激反应。 1.11 口腔刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。 1.12 阴道刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。 1.13 阴茎刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。
遗传毒性试验能检出DNA损伤及其损伤的固定。 根据检测的遗传学终点分为4种类型: 1检测基因突变（比如：Ames试验）; 2检测染色体畸变（比如：微核试验）; 3检测染色体组畸变（比如：体外CHL细胞染色体畸变、精原细胞染色体畸变试验）; 4检测DNA原始损伤（比如：单细胞凝胶电泳分析(singlecellgeleletrophoresis,SCGE)）。以上检测结果为呈阳性（除外假阳性）的化合物，为潜在人类致癌剂和/或致突变的物质。 FDA于2006年制定了遗传毒性试验结果的综合分析法指导原则（Guidanceforindustyandreviewstaff:Recommendedapproachestointegrationofgenetict oxicologystudyresults） 对遗传毒性试验的阳性结果评价和处理： ICHS2（R1）中的遗传毒性结果评价和追加试验策略。 目前已建立的遗传毒性短期检测法已超过200种。 1 现行组合试验方案，用一组试验配套进行试验。200多种检测方法中,真正经过验证有合适灵敏度和特异度的大概不到10种。目前多数国家规定,如体内诱变试验显示1个或以上试验呈阳性结果,则需要进行生殖细胞遗传毒性测试。 2 各类遗传毒性试验方法的研究进展 2.1 检测基因突变 2.1.1 Ames试验Ames试验是检测化学物质基因突变的常用方法。常规的Ames试验选用四个测试菌株(TA97、TA98、TA100、TA102),最近有人提出增加TA1535测试菌株,该菌株特别适用于检测混合物的致突变性。目前出现的新生菌株具有更高的敏感性和特异性,如 YG7014、TG7108,缺乏编码O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基化转移酶的ogtST基因,专用于对烷化剂引起的DNA损伤检测;引入乙酰转移酶基因的YG1024、YG1029菌株,对硝基芳烃和芳香胺的敏感性比原菌株高100倍以上[4]。测试代谢活化系统一般采用由Aro-clor1254(PCBs)诱导大鼠肝微粒体酶的S9;国外也有用人肝S9的报道,试验证明其代谢活性明显高于鼠S9[5,6]。为了克服S9制备上的困难和不稳定性,Josephy等将沙门氏菌的芳香胺N-乙酰转移酶基因和人类细胞色素P-450基因Cyp1A2引入细胞,构建了在无外源S9时也可检出芳香胺诱变性的Ames测试菌株如DJ4501A2[7]。 2.1.2 TK基因突变试验TK基因突变试验是一种哺乳动物体细胞基因正向突变试验,近年来其应用价值有明显的提高。TK基因编码胸苷激酶,该酶催化胸苷的磷酸化反应,生成胸苷单磷酸(TMP)。如果存在三氟苷(TFT)等嘧啶类似物,则产生异常的TMP,掺入DNA中导致细胞死亡。如受检物能引起TK基因突变,胸苷激酶则不能合成,而在核苷类似物的存在下能够存活。TK基因突变试验可检出包括点突变、大的缺失、重组、染色体异倍性和其他较大范围基因组改变在内的多种遗传改变。试验采用的靶细胞系主要有小鼠淋巴瘤细胞L5178Y以及
第十章遗传物质的改变（一）——染色体畸变（6h） 教学目的：掌握染色体结构变异的类型及遗传学效应及单倍体、多倍体、单体、三体等概念；明确染色体结构变异的细胞学鉴别；了解染色体畸变在实践中的应用。 教学重点：染色体结构变异的类型及遗传学效应、染色体数目变异的有关概念。 教学难点：染色体变异的有关遗传学效应。 第一节染色体结构的变异 一、果蝇唾腺染色体 二、染色体结构变异的类型 三、缺失 四、重复 五、倒位 六、易位 七、影响染色体结构变异的因素 第二节染色体数目的变异 一、染色体组与染色体倍性 二、整倍体 三、非整倍体 四、人类染色体数目异常和疾病 第三节染色体变化在进化中的意义
第十章遗传物质的改变（一）——染色体畸变（6h） 第一节染色体结构的变异 一、果蝇唾腺染色体 一般动植物的染色体虽有一定的形态结构特征。但在光镜下要识别每条染色体的不同区段是很难的。即使染色体上发生结构变异也不大容易发现。目前有关染色体结构变异的知识主要来自对果蝇和玉米等少数几种生物的研究。特别是果蝇的唾腺染色体。数目少，且很大，其上有易识别的标记。因此是研究染色体结构变异的好材料。果蝇唾腺染色体具有什么特点？ 果蝇唾腺染色体：在果蝇唾腺细胞中内，同源染色体进行配对，每条染色体经多次复制（10－11）。每次复制后不分开，仍并列聚合在一起。故每条染色体含有多条染色质线，故又叫多线染色体。所以看起来特别粗，约是其它体细胞染色体的200倍。 特点：①巨大性；②体细胞内同源染色体配对；③染色体着丝粒相互靠拢，形成的结构――染色中心（从染色中心伸出5个长臂和一个短臂，有的短臂包含于染色中心）；④经碱性染料着色后，每条臂上有疏密不同或相同的带纹。这些条纹均具种的特征。 唾腺染色体在遗传学研究中的一个突出优点是具有带纹。每条臂上所具有的带纹的大小和位置是恒定的。一般在同一种内的带纹一致，在不同种内表现不同。当染色体发生结构变异时，就可从的不同排列上显示出来。为了研究方便，把果蝇唾腺染色体的6个臂分为102个部。每部又分为6个分部（A－F）。每个分部里包括若干条带纹。给以编号（1、2、3……）。如3G：第三部的细胞分部第7带纹。 二、染色体结构变异的类型 （一）一般染色体的形态和结构特点（提问） 原核生物的染色体是一裸露的DNA分子。真核生物的染色体由DNA、RNA 和蛋白质（组蛋白和非组蛋白）组成。在细胞间期以染色质的状态存在；在细胞分裂期：染色质螺旋化形成染色体。每个染色体含2个染色单体。有丝分裂中期
染色体异常的原因和预防措施染色体异常是很多因素引起的。以下是小编整理的关于染色体异常的相关内容，欢迎阅读和参考! 染色体异常的原因和预防措施 1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。 2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。 3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。 4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。 5、遗传因素：父或母传递而来，即由遗传而来。 1、染色体异常的预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇
应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。 2、产前检查。不同类型染色体异常预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体异常治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。如出现高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。 3、培养良好的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能降低不利结果的风险。 (1)在体型方面：身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有
第十章遗传物质的改变（1）- 染色体畸变 1 什么叫染色体畸变？解答：染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。（1 ）染色体结构畸变指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。其畸变类型有缺失、重复、倒位、易位。（ 2 ）染色体数目畸变指以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。前一类变化产生多倍体，后一类称为非整倍体畸变。 2 解释下列名词： （1）缺失；（2）重复；（3）倒位；（4）易位。 解答：缺失：缺失指的是染色体丢失了某一个区段。重复：重复是指染色体多了自己的某一区段倒位：倒位是指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。易位：易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 3 什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？解答：紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以产生非等位基因的双杂合子，这种利用倒位对交换抑制的效应，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。平衡致死的个体真实遗传，并且它们的遗传行为和表型表现模拟了具有纯合基因型的个体，因此平衡致死系又称永久杂种。 平衡致死品系在遗传学研究中的用处： 1）利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系- 平衡致死系可以检测隐形突变 （2）用于实验室中致死、半致死或不育突变体培养的保存（ 3 ）检测性别 4解释下列名词： （1）单倍体，二倍体，多倍体。 （2）单体，缺体，三体。
（3）同源多倍体，异源多倍体。 解答： （1）单倍体（haploid）:是指具有配子体染色体数目的个体。 二倍体（diploid）:细胞核内具有两个染色体组的生物为二倍体。 多倍体（polyploid）:细胞中有3个或3个以上染色体组的个体称为多倍体。 （2）单体（monosomic）:是指体细胞中某对染色体缺少一条的个体（2n -1 ）缺体（nu llosomic）:是指生物体细胞中缺少一对同源染色体的个体（2n —2），它仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中的缺体不能存活。 三体（trisomic）:是指体细胞中的染色体较正常2n个体增加一条的变异类型，即某一对染色体有三条染色体（2n + 1 ）。 （3）同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体 称为同源多倍体。 异源多倍体：是指体细胞中具有2个或2个以上不同类型的染色体组。 5用图解说明无籽西瓜制种原理。 解答：优良二倍体西瓜品种 1，人工加倍 早四倍体X二倍体$ 早三倍体X二倍体$ 样联会紊乱 三倍体无籽西瓜 6异源八倍体小黑麦是如何育成的？ 解答：普通小麦X黑麦
Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、染色体非整倍性改变的机制可能是（） A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选 B．染色体易位：结构畸变，不选 C．染色体倒位：结构畸变，不选 D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选 考核点：非整倍性改变的机制 2、染色体不分离( ) A．只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。 考核点：非整倍性改变的机制 3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行， 则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可
第4章生物的变异第3节染色体畸变可能引起性状改变（二） 1.如图为某二倍体植物单倍体育种过程,下列叙述正确的是 A.①中发生了染色体数目变异 B.②一般采用花药离体培养的方法 C.③中秋水仙素抑制着丝粒分裂 D.④中选到的植株中1/4为纯合体 【答案】B 【解析】①中发生了基因重组;②一般采用花药离体培养的方法获得单倍体植株;③中秋水仙素抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成;③秋水仙素处理后得到AABB、AAbb、aaBB、aabb,所以④中选到的宽叶、抗病植株都是纯合体。 2.通过单倍体育种将宽叶不抗病(AAbb)和窄叶抗病(aaBB)两个烟草品种培育成宽叶抗病(AABB)新品种。下列关于育种过程的叙述正确的是 A.将AAbb和aaBB杂交得到AaBb的过程实现了基因重组 B.对F1的花药进行离体培养,利用了细胞的全能性 C.需要用秋水仙素处理萌发的F1种子,使染色体加倍 D.育种过程中淘汰了杂合个体,明显缩短了育种年限 【答案】B 【解析】将AAbb和aaBB杂交,由于AAbb和aaBB都是纯合体,所以得到AaBb的过程没有发生基因重组;对F1的花药进行离体培养,获得单倍体植株,利用了植物细胞的全能性;单倍体育种过程中,F1的花药进行离体培养获得单倍体植株,单倍体植株高度不育,无种子,然后需要用秋水仙素处理单倍体幼苗,使染色体加倍;单倍体育种过程中,获得的都是纯合体,所以明显缩短了育种年限。 3.如图表示将二倍体植株①和②杂交得到③,再将③作进一步处理。对此分析错误的是
A.由⑤得到⑥的育种原理是基因重组 B.图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍 C.若③的基因型是AaBbdd,则⑨的基因型可能是aBd D.③至④的过程中,所产生的变异都有利于生产 【答案】D 【解析】由⑤得到⑥的育种是杂交育种,其原理是基因重组;图中秋水仙素的作用是抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成,使染色体数目加倍;若③的基因型是AaBbdd,能产生4种配子,则⑨的基因型可能是aBd,也可能是ABd、Abd或abd;基因突变具有有害性,所以由③至④过程中产生的变异大多数不利于生产。 4.除草剂敏感型的小麦经辐射获得了抗性突变体,敏感和抗性是一对相对性状。关于突变体的叙述,正确的是 A.若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型 B.若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因一定不能编码肽链 C.若为染色体片段缺失所致,则该抗性基因一定是隐性基因 D.若为染色体易位所致,则四分体内一定发生过非姐妹染色单体片段交换 【答案】C 【解析】基因突变具有不定向性,敏感基因可以突变成为抗性基因,抗性基因也可以突变为敏感基因;若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因可能不编码肽链,也可能编码的肽链发生改变;除草剂敏感型的玉米经辐射获得抗性突变体,突变体若为一条染色体片段缺失所致,则缺失片段中含有敏感基因,说明该抗性基因一定为隐性基因;若为染色体易位所致,则发生在非同源染色体之间;四分体时期非姐妹染色单体片段交换发生在同源染色体之间。 5.下列有关遗传和育种的叙述,正确的是 A．杂交育种都要通过杂交、选择、纯合化等手段培养出新品种 B．基因工程育种的原理是基因突变 C．多倍体育种中使用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,得到的植株是嵌合体而不是四倍体 D．单倍体育种的后代都是单倍体 【答案】C 【解析】杂交育种时若所需优良性状为隐性性状,则不需要进行纯合化,A错误； 基因工程育种的原理是基因重组,B错误；使用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,幼苗长出的地上部分是四个染色体组,但地下部分没有加倍还是两个染色体组,故得到的植株是嵌合体而不是四倍体, C正确；单倍
染色体畸变 概念： 细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。 第一节、染色体畸变发生的原因 一、化学因素： 各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。 二、物理因素： 各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。 三、生物因素： 1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。 2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。 四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。 五、母亲年龄： 1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。 2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩 子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。 第二节、Chr数目异常及其产生的机制 单倍体：精子、卵子，23条Chr数。 二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。 Chr数目的畸变： 指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或 减少，称Chr数目的畸变。 类型：整倍体改变和非整倍体改变。 一、整倍体异常产生的机制: 概念：细胞中Chr数目出现整组地增减，结果形成 单倍体和三倍体。人类三倍体为69，XXY或69，XXX， 三倍体。 三倍体产生的机制： 1、双雄受精((diandry):一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精,如69,XXX; 69,XXY; 69XYY; 2、双雌受精(digyny):一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精,产生一个三倍体的
第十章染色体畸变 一、教学大纲要求 1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理 2．掌握异常核型的描述方法 3．了解染色体畸变的研究方法 二、习题 （一） A 型选择题 1．四倍体的形成原因可能是 A. 双雌受精 B .双雄受精 C .核内复制 D.不等交换 E ?染色体不分离 2. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 A. 单倍体B .三倍体C .单体型D .三体型E .部分三体型 3. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 A. 单方易位B ?串联易位C ?罗伯逊易位D ?复杂易位E ?不平衡 易位 4. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 A.单体型B .三倍体C .单倍体D .三体型E .部分三体型 5. 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为 A.多倍体B .非整倍体C .嵌合体D .三倍体E .三体型 6. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3 条，称为 A.亚二倍体B .超二倍体C .多倍体D .嵌合体E .三倍体 7. 嵌合体形成的原因可能是
A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B. 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E. 卵裂过程中发生了染色体丢失 8. 46，XY，t（4 ；6）（q35 ；q21）表示 A. —女性细胞内发生了染色体的插入 B. —男性细胞内发生了染色体的易位 C. 一男性细胞带有等臂染色体 D. —女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E. —男性细胞含有缺失型的畸变染色体 9. 若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21 则表明该个体为 A.常染色体结构异常 B .常染色体数目异常的嵌合体 C. 性染色体结构异常 D .性染色体数目异常的嵌合体 E. 常染色体结构异常的嵌合体 10. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的 A. 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B. 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C. 受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D. 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E. 受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 11. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56 条，称为
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢胚胎染色体异常原因是什么 导语：在怀孕期间有很多问题会让新手父母措手不及，孩子在母体内的健康成长到出生都是需要很小心的，当然对于孩子来说母亲的身体条件也是极其重要 在怀孕期间有很多问题会让新手父母措手不及，孩子在母体内的健康成长到出生都是需要很小心的，当然对于孩子来说母亲的身体条件也是极其重要的，在初期的胚胎发育时间段内，有的准妈妈会出现胚胎在体内停止发育的现象，这是很值得重视的，这与胚胎自身的染色体异常有关，有可能是因为母亲服用了某些药物导致的，也有可能是父母双方的染色体异常，胚胎染色体异常的具体问题又是什么呢？ 夫妻双方正常的话，属于胚胎变异。这次只能代表胚胎发育异常，还是可以生育的。再怀孕的话，建议您还是要做染色体检查，以确保胎儿的染色体数目无异常.怀孕期间必要时做羊水穿刺检查。 1、导致胎儿常染色体增多与：环境、辐射、有丝分裂异常有关系！导致胎停的原因有很多，有免疫性因素、遗传性因素、感染性因素、内分泌性因素、解剖因素等。如果找不到病因的话，以后再怀孕靠盲目保胎是保不住的，而且多次流产对身体损害是非常大的。建议您到医院做个全面的检查，明确胎停育原因，胚胎染色体异常原因，针对性治疗， 2、染色体异常是导致早期流产的最主要原因。半数以上与胚胎染色体异常有关。染色体异常包括数目异常和结构异常。除遗传因素有关外，感染、药物、等因素也可以导致胚胎染色体异常。 3、意见建议：孕期避免感染、预防感冒，如有发热、阴道出血、腹痛等情况及时到医院就诊 这对于即将要结婚的夫妇来说是很重要的，不能不对自己的身体不生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏
染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。 第一节染色体畸变 人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。 指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。 一、染色体数目畸变 以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如69，XXY等。 体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个染色体组，染色体总数为69，四倍体细胞含有4个染色体组，染色体总数为92。在人类全身三倍性是致死的，在流产胎儿中较常见，也是流产的重要原因之一。全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞。 多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。 2.核内复制核内复制是指细胞在一次分裂过程中，染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时，可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受精后，可产生三倍体的受精卵。 2、四倍体--核内复制
第十章遗传物质的改变（1）-染色体畸变 1 什么叫染色体畸变？ 解答：染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。（1）染色体结构畸变指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。其畸变类型有缺失、重复、倒位、易位。（2）染色体数目畸变指以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。前一类变化产生多倍体，后一类称为非整倍体畸变。 2 解释下列名词： （1）缺失；（2）重复；（3）倒位；（4）易位。 解答： 缺失：缺失指的是染色体丢失了某一个区段。 重复：重复是指染色体多了自己的某一区段 倒位：倒位是指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。 易位：易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 3 什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？ 解答：紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以产生非等位基因的双杂合子，这种利用倒位对交换抑制的效应，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。平衡致死的个体真实遗传，并且它们的遗传行为和表型表现模拟了具有纯合基因型的个体，因此平衡致死系又称永久杂种。 平衡致死品系在遗传学研究中的用处： （1）利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系-平衡致死系可以检测隐形突变（2）用于实验室中致死、半致死或不育突变体培养的保存（3）检测性别 4 解释下列名词： （1）单倍体，二倍体，多倍体。 （2）单体，缺体，三体。 （3）同源多倍体，异源多倍体。 解答： （1）单倍体(haploid)：是指具有配子体染色体数目的个体。
二倍体(diploid)：细胞核内具有两个染色体组的生物为二倍体。 多倍体(polyploid)：细胞中有3个或3个以上染色体组的个体称为多倍体。（2）单体(monosomic)：是指体细胞中某对染色体缺少一条的个体（2n－1）。 缺体(nullosomic)：是指生物体细胞中缺少一对同源染色体的个体（2n －2），它仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中的缺体不能存活。 三体(trisomic)：是指体细胞中的染色体较正常2n个体增加一条的变异类型，即某一对染色体有三条染色体（2n＋1）。 （3）同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体 称为同源多倍体。 异源多倍体：是指体细胞中具有2个或2个以上不同类型的染色体组。 5 用图解说明无籽西瓜制种原理。 解答：优良二倍体西瓜品种 人工加倍 ♀三倍体×二倍体♂ 联会紊乱 三倍体无籽西瓜 6 异源八倍体小黑麦是如何育成的？ 解答：普通小麦×黑麦 (42) AABBDD RR(14) ABDR 染色体加倍 AABBDDRR(56) 异源八倍体小黑麦 7 何以单倍体的个体多不育？有否例外？举例。 解答：单倍体个体多是不育的，因为单倍体在减数分裂时,由于染色体成单价体存在,没有相互联会的同源染色体,所以最后将无规律地分离到配子中去,结果极大多数不能发育成有效配子,因而表现高度不育。有时也存在特殊的情况，例如四
实验十染色体畸变试验 可用末梢血淋巴细胞，或人和哺乳动物体细胞系作为材料，常用的体细胞系有中国地鼠卵巢细胞（CHO），中国地鼠肺成纤维细胞（V79和CHL），人胚肺2倍体成纤维细胞等。这里介绍外周血淋巴细胞为对象的染色体畸变的试验方法。 1．实验原理 外周血中小淋巴细胞几乎都处在细胞增殖周期的G1期或G0期（不同于体外培养的体细胞），一般条件下是不会再分裂的。当在培养物中加入适量的PHA，在37℃下，经52～72h 的培养，淋巴细胞开始转化，进入细胞增殖周期，此时可获得大量的有丝分裂的细胞。再经过秋水仙素处理，低渗、固定，即可在显微镜下观察到良好的中期染色体分裂相。电离辐射，化学有害物质作用于机体或体外细胞，均可引起细胞染色体的损伤，且与剂量（浓度）呈良好的线性关系。因此，染色体畸变已用于电力辐射事故的生物计量估算。 2．方法与步骤 （1）试剂 ①RPMI-1640培养液，含20%小牛血清。 ②肝素：每支含肝素12500U，使用时用生理盐水配成500U/ml，4℃冰箱内保存备用。 ③秋水仙素：配成40ug/ml浓度。称取秋水仙素4mg，溶解于100ml 0.85%Nacl 溶液中，经6号细菌漏斗过滤，4℃冰箱内保存。使用时吸取0.05或0.1ml加入到5ml细胞培养物中，其终浓度为0.4～0.8ug/ml。 ④双抗：青霉素100U/ml，链霉素100ug/ml。 ⑤PHA:PHA为冰干注射剂（广州生产）每支10mg，使用时用2ml生理盐水溶解。 ⑥KCl低渗液：KCl 1.88g，双蒸水1000ml使之溶解，其浓度为0.025M. ⑦冰醋酸甲醇固定液：冰醋酸1份，甲醇3份，混合而成。 （2）细胞培养 常规细胞培养。 （3）受试物的处理 实验分组：至少设立五个组，即阳性对照、阴性（溶剂）对照及三个剂量组。最高剂量
第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、 麻醉） 考试说明： 一、单项选择题 1 目前临床上最常用的显带技术是( ) Q带G带高分辨显带 FISH R带 2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的 染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号 3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（） Q11 P11 q11 p11 q00 4 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（） Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.1 5 嵌合体形成的原因可能是( ) 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失 6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( ) 亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体 7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )
多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型 8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( ) 单倍体三倍体单体型三体型部分三体型 9 四倍体的形成原因可能是( ) 双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离 10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（） 减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离 11 嵌合体的产生通常发生在（）阶段 第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂 12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（） 23 24 45 46 47 13 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目 是（） 1个2个 3个 4个 3个或4个 14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（） 正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大 15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向 家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征 WAGR综合