9、什么是生物大分子
答生物大分子主要有蛋白质、核酸、酶等。其中核酸和蛋白质相对分子质量巨大分子结构复杂具有生物学活性故称之为生命大分子。
10、细胞膜主要有哪几种化学物质组成膜蛋白分为哪几种各类型的主要功能是什么
答细胞膜主要有类脂、蛋白质、和糖类等这些化学物质组成。类脂包含磷脂、胆固醇、糖脂蛋白质包含外周蛋白和脂锚定蛋白糖类
11、什么是肽键什么是多肽
答肽键--是指一分子氨基酸的a-羧基与另一分子氨基酸经脱水而形成的共价键-CO-NH-本质是酰胺键。 多肽--在蛋白质分子中但很多氨基酸通过肽键连接起来成为一条很长的链状结构时
12、描述蛋白质一级、二级、三级和四级结构的概念。A螺旋和B折叠属于蛋白质那几级结构
答通常将蛋白质分子的结构分为四级 一级结构蛋白质多肽链中从N端到C端氨基酸的排列顺序称为蛋白质的一级结构。 二级结构是指蛋白质分子中某一段肽链的局部空间结构也就是该段肽链主链架原子的相对空间位置并不涉及氨基酸残基侧链的构象主链的局部空间构象。 三级结构整条多肽链中全部氨基酸残基的相对空间位置也就是整条肽链所有原子在三维空间的排布位置。 四级结构指蛋白质分子中各个亚基的空间排布及亚基接触部位的布局和相互作用。 A螺旋和B折叠属于蛋白质二级结构。
13、什么叫做细胞外被糖萼
答细胞外表的糖链与该细胞分泌出来的糖蛋白等粘附在一起形成一层厚约200nm的外被
14、液态镶嵌模型的基本内容是什么
答“液态镶嵌”模型1膜脂形成双分子层磷脂分子以疏水性尾部相对极性头部朝向水相组成生物骨架
2膜的两侧分布膜脂、膜蛋白不对称不对称性
3细胞膜是个动态的结构膜脂、膜蛋白有各种方式运动流动性。
15、细胞膜的两个基本特性是什么影响膜流动性的因素是哪些
答细胞膜具有基本特性不对称性和流动性 影响膜流动性的因素有温度
16、简单扩散、协助扩散、主动运输的概念是什么这些运输方式各有什么特点
答简单扩散--分子量小且不带电荷的脂溶性物质顺浓度梯度直接通过质膜的方式 协助扩散--物质顺浓度梯度不需消耗能量但需要膜上特异蛋白协助才能完成运输过程的方式 主动运输--物质运输需细胞膜上特异性载体蛋白参与需消耗代谢能由低浓度通过膜内高浓度逆浓度梯度或电化学梯度的物质运输方式。
17、载体蛋白和通道蛋白其运输的机制有什么区别
答载体
蛋白--又称载体、通透酶、转运器能够与特定的溶质结合通过自身构象的变化将与它结合的溶质转移到膜的另一侧。 通道蛋白--一种横跨质膜的亲水性通道允许适当大小的分子和带电荷的离子顺浓度梯度通过又称离子通道。
18、吞噬、吞饮、受体介导的胞吞作用的概念是什么胞吐有什么途径
答吞噬作用--细胞通过形成吞噬泡对较大颗粒物进行的一种入泡作用。 吞饮作用--细胞对液体或小颗粒的入泡作用 受体介导的内吞作用--被转运的物质与细胞膜上特异性受体相结合后诱发的内吞作用。 胞吐途径组成型胞吐途径、调节型胞吐途径
19、什么是信号分子配体主要有哪些信号
答能与细胞受体进行特异性结合的生物活性分子称作配体。 主要信号有外信号、内信号
20、什么是受体有哪些类型细胞膜受体的结构哪几个部分各部分有何作用
答受体多为糖蛋白少数为糖脂一般至少包括两个功能区与配体结合的区域具有结合特异性和产生效应的区域具有结合特异性。 根据受体在细胞上存在的部位可分为细胞膜受体和细胞内受体前者受胞外亲水性信号分子的激活后者受胞外亲脂性信号分子的激活。
21、cAMP(环腺苷酸)和cGMP环鸟苷酸信号途径通过哪几部分结构将细胞外信号传递大细胞内
答cAMP(环腺苷酸)信号通路和肌醇磷脂信号通路
22、什么是细胞识别
答细胞识别是细胞通过其表面的受体与胞外的信号分子选择性的相互作用从而导致胞内一系列生理生化变化最终表现为细胞整体的生物学效应的过程。
23、内质网的结构何如有几种类型什么样的细胞粗面内质网较发达粗面内质网和滑面内质网有哪些主要的功能
答内质网是由一层单位膜围成的小管、小泡和扁囊互相分支吻合连通成三维网状膜系统。内质网膜与核膜外膜相连续内质网腔与核膜腔相通。 有两种类型粗面内质网和滑面内质网 常常分泌一些蛋白质类的细胞粗面内质网较发达例如胰岛细胞 粗面内质网主要的功能负责蛋白质的合成、修饰和加工、分选和转运蛋白质的合成、糖基化、分泌运输 滑面内质网主要的功能脂质和固醇的合成与运输、糖原的分解、解毒作用、肌肉的收缩
24、高尔基复合体的结构如何小囊泡来自何处大囊泡去往何方高尔基复合体有哪些功能
答高尔基复合体是扁平囊、小囊泡和大囊泡所组成的一种比较复杂的膜性结构其显特征是重叠的扁平囊堆积在一起构成高尔基体的主体结构。 小囊泡是由附近粗面内质网“芽生”而来也
称运输小泡载有粗面内质网合成的蛋白质和脂类通过膜融合将内含物转运到扁平囊中并不断补充扁平囊的结构。 大囊泡主要是对蛋白质进行修饰、分选、包装最后从高尔基复合体中输出功能大囊泡由扁平囊的末端或局部膨大形成并带着扁平囊所形成的物质离去在分泌细胞中这种囊泡又称为分泌泡或浓缩泡随着分泌物而被排到细胞外大囊泡的膜和细胞膜融合因而细胞膜得到补充和更新。 高尔基复合体功能糖蛋白的加工与修饰、蛋白质的分选和运输、参与溶酶体的形成
25、溶酶体内的主要物质是什么溶酶体可分为哪几类溶酶体的功能有哪些
答溶酶体内的主要物质是多种酸性水解酶特别是酸性磷酸酶酸性磷酸酶作为溶酶体的标志酶。 溶酶体可分为内体性溶酶体、吞噬性溶酶体、残余小体 溶酶体的功能有消化作用自噬作用、异噬作用、粒溶作用、自溶作用与器官的发育、参与机体的某些生理活动
26、过氧化氢酶体的标志酶是什么主要功能是什么
答过氧化氢酶体的标志酶是过氧化氢酶 主要功能是防止在肝、肾细胞内主要功能是防止产生过量的过量的过氧化氢以免引起细胞中毒对细胞起着保护作用。
27、核糖体的结构如何有哪几种存在方式?
答核糖体呈颗粒状直径15--25nm,有大、小两个亚基构成。 核糖体存在方式附着核糖体和游离核糖体
28、线粒体的结构如何线粒体DNA有什么特点为什么说线粒体具有半自主性
答线粒体的形态结构最常见的是粒状和线状大小一般直径为0.5--1.0um,长度为3um左右 线粒体的DNA是环状DNA分子 DNA分子的半自主性线粒体基质中有环状DNA分子也有蛋白质合成系统以及自我繁殖所需的基本组分。只有少数的线粒体蛋白质是线粒体DNA编码在线粒体核糖体上合成而大多数线粒体蛋白质是由核DNA编码在细胞质核糖体上合成再运进线粒体里。线粒体蛋白质的生物合成是核--质两套系统共同的结果。线粒体DNA合成的调节完全独立于核DNA合成调节。线粒体DNA这种复制特性有利于保证线粒体本身的DNA在生命过程中的延续性。线粒体蛋白质组分的构成是靠核基因和线粒体基因两套基因遗传系统编码的蛋白质相互作用的结果。线粒体DNA虽然能够进行自我复制转录和翻译但是DNA和RNA聚合酶、转录因子、氨基酸活化酶等线粒体DNA复制和基因表达的有关酶类线粒体都不能合成而是必需高度依赖于何遗传系统。换而言之离开细胞核线粒体DNA就不能复制、转录和翻译核糖体也不能组装。90%以上的线粒体蛋白质是核DNA编码在细胞质核糖体上
合成然后转移到线粒体中。所以说线粒体的自主性是有限性的线粒体遗传系统是在细胞核遗传系统调控下发挥作用。因此线粒体只是一种半自主性的细胞性。
31、 什么是细胞骨架细胞骨架的成分有哪些
答细胞骨架是一个复合细胞结构系统在维持细胞形态、细胞运动、细胞分裂 信息传递以及能量转换等方面具有重要作用而且能将各自游离的细胞内部结构网络起来而细胞内膜系统也同时得到她的支撑。 在真核细胞的细胞质内有三类网状纤维结构即微管、微丝、中间纤维这三类纤维状超微结构总称为细胞骨架。
32、微管、微丝和中间纤维的主要组成成分 是什么微管和微丝各有什么功能
答微管的主要化学成分是微管蛋白它有a和B两种球形亚单位在细胞质中的微管蛋白一般以a和B的异二聚体形式存在。异二聚体与GTP、GDP分子各有一个作用点是微管蛋白能组装微管的动力学基础异二聚体另有两个位点是秋水仙素和长春花碱作用位点两种药物均引起微管解聚。 微丝的主要化学成分是肌动蛋白 中间纤维是由中间丝蛋白组成的直径介于微丝和微管之间7--12的绳状纤维。化学成分比微管复杂性能及结构均比微丝和微管稳定既不受秋水仙素类药物的作用也不受细胞松弛素B的影响。 微管的功能1维持细胞形态2参与细胞内物质运输及细胞器位移3参与染色体的运动调节细胞分裂4构成纤毛、鞭毛和中心粒的主体结构参与细胞运动。 微丝的功能1与微管共同组成细胞的支架以维持细胞形状2微丝参与细胞的各种运动3肌动蛋白与肌球蛋白一起形成可收缩的结构与肌肉收缩有关。4在细胞分裂时由肌动蛋白丝和肌球蛋白ll组成的缢缩环的紧缩使细胞缢分裂沟最后细胞一分为二。胞质分割结束时微丝解聚缢缩环消失。5构成细胞间的连接装置。
33、细胞核的结构包括哪几部分核膜的结构是怎么样的 答细胞核的结构核被膜、染色体与染色质、核仁、核基质 核膜由内、外两层单位膜构成靠向细胞质的一层为外核膜靠向核质的一层为内核膜内、外核膜之间是宽为20--40nm的腔隙称为核周腔隙核膜上分布有很多核孔复合体。
34、染色质主要由哪些化学物质组成染色质的结构如何染色质如何凝聚为染色体 答染色质主要的化学物质DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA 染色质是指间期细胞核内容易被碱性染料染成深色物质是间期核内遗传物质的存在形式。 当细胞有丝分裂或减数分裂时染色质复制后经螺旋、折叠卷曲形成的棒状
结构称为染色体
35、常染色体与异染色体在结构功能上有何主要区别
答常染色体可大量出现于快速增值的细胞而分化程度高的细胞中异染色体往往含量较高。在复制时间上常染色质先复制异染色质后复制。在化学本质上常染色质和异染色质是同一种物质的两种不同存在状态而且在一定条件下二者还可以相互转换。
36、核仁组织区的概念是什么核仁有什么功能
答rDNA上有rRNA基因串联排列可进行高速转录产生rRNA,组织形成核仁。称之为核仁组织组织者区人类的NORs位于13、14、15、21、22号5对染色体上的次缢痕处。在间期核中这些核仁形成区相互间发生融合形成一个体积较大的核仁它们共同构成的区域成为核仁组织区。
37、DNA复制的过程为什么称为半不连续复制
答在一个复制交叉内一条链的复制是连续的另一条链的复制是不连续的故称为半不连续复制。
38、什么是细胞周期细胞周期各时相如何划分各有什么特点有丝分裂各时期有何特点
答细胞增殖周期从亲代细胞分裂结束到子代细胞分裂结束之间的间隔时期简称细胞周期。 细胞周期分为两个主要的时期分裂间期和分裂期。分裂间期是新细胞的生长期根据新细胞从开始生长起到分裂前为止的分裂间隔期中的生理和生化变化将间期分为G1期即从M期结束到S期分开始前的一段间歇期。细胞分裂期的过程中细胞核的形态发生急剧变化根据特征细胞核的变化特征 将M期、中期、后期和末期。 G1期DNA合成前期、S期DNA合成期、G2DNA合成后期、M期有丝分裂期 有丝分裂前期1染色质逐渐凝聚形成染色体2纺锤体逐渐形成3核仁解体4核膜消失 中期纺锤体和赤道板形成。该期染色体最大程度的被压缩呈现出典型的中期染色体形态特征。由动粒微管牵引排列在纺锤体的中央形成中期板也叫赤道板。 后期:着丝点分开两条染色体单体移向两极。由于某种特殊信号的触发几乎所有的姐妹染色单体都同时分裂每条染色体上成对的动粒开始分离。 末期染色体解旋重新变成染色质核膜、核仁重新形成。核仁由染色体上核仁组织者区形成和细胞质分裂。
39、什么是减数分裂各期的主要特征是什么减数分裂有什么重要意义
答减数分裂是有性生殖生物的生殖细胞又称配子在形成过程中发生的一种特殊的有丝分裂。其特点是遗传物质复制一次而细胞连续分裂两次形成单倍体的配子。 减数分裂前间期这一阶段分为G1期、S期和G2期。1S期明显延长2DNA不仅在S期合
成也在前期I合成一小部分这些DNA可能与联会复合体的形成有关3染色体只在一侧组装动粒这是因为第一次分裂期是同源染色体分离而不是姐妹染色单体分离。G2期是有丝分裂细胞向减数转化的关键。 第一次减数分裂期--有两个主要的特点同源染色体彼此分离分别进入两个子细胞且同源染色体分开之前要发生交换和重组同源染色体的分离是随机的非同源染色体是自由组合的。结果是染色体组发生重新组合。 减数分裂间期--是在减数分裂I和减数分裂II之间的短暂时期。此期不进行DNA合成只进行动粒组装和中心粒复制。动物细胞中处于减数分裂间期的细胞称为次级精母细胞和次级卵母细胞。有些生物没有间期由末期I直接转为前期II. 第二次减数分裂期--在末期I重新形成核膜则前期II将进行核膜崩解、染色质凝聚成染色体的过程。中期II染色体排列在细胞中央姐妹染色单体中的动粒被两级的纺锤体结合。后期II着丝点断裂姐妹染色单体被拉向两极。末期II染色体完全移到两极去凝集成染色质。核仁、核膜重新形成。细胞质分裂形成两个子细胞。 减数分裂的生物学意义减数分裂保证了有性生殖生物在世代交替中遗传物质的恒定减数分裂通过同源染色体的交叉互换使遗传物质得以重组和非同源染色体的自由组合增加了生物的多样性。
40、精子、卵子是如何发生的受精过程是如何进行的
答配子都经过一系列有丝分裂后在成熟期进行减数分裂。形成过程都经历增殖期、生长期、成熟期精子细胞还要经过变形期形成精子。 受精(fertilization)是卵子和精子融合为一个合子的过程。精卵细胞融合时首先可以看到卵子表面的微绒毛包围精子可能起定向作用随即卵质膜与精子顶体后区的质膜融合。许多动物的精子头部进入卵子细胞质后即旋转180°精子的中段与头部一起转动以致中心粒朝向卵中央。接着雄性原核逐渐形成与此同时中心粒四周产生星光雄性原核连同星光一起迁向雌性原核。精子中段和尾部不久退化和被吸收。卵子细胞核在完成两次成熟分裂之后形成雌性原核。雌、雄两原核相遇或融合即两核膜融合成一个或联合两核并列核膜消失仅染色体组合在一起以建立合子染色体组受精至此完成。
41、什么是细胞分化细胞分化的分子机制是什么
答细胞分化指受精卵产生的同源细胞在形态结构和功能上发生了稳定性差异的过程。 细胞分化的分子机制是基因的选择性表达表现在转录水平的调控翻译水平的调控
42、什么是医学遗传学系
谱分析和染色体分析法的主要用途是什么?遗传病有什么特点
答医学遗传学是利用遗传学的原理和方法来研究人类遗传性疾病的一门科学。 系谱分析法是根据系谱图分析家族遗传病传递方式的方法。 染色体分析法怀疑染色体改变经过染色体检查、核型分析可以确认是否有染色体异常的病因。 遗传物质结构或改变所导致的疾病称为遗传病
43、什么是分离规律、自由组合规律、连锁与互换规律各规律的细胞学证据是什么
答分离定律生物在形成生殖细胞时成对的等位彼此分离分别进入到不同的生殖每个生殖细胞只能得到成对的基因中一个孟徳尔的豌豆实验 自由组合规律生物形成生殖细胞时在每对等位基因彼此分离的同时不同对的非等位基因之间可分可合独立行动随机组合在一个生殖细胞中。孟徳尔的豌豆实验 连锁规律染色体可以自由组合基因在染色体内呈直线排列不能自由组合这些不同的基因将伴随染色体共同传递 互换规律同源染色体的等位基因之间发生交叉互换使原来连锁的基因发生变化构成新的连锁关系摩根的果蝇实验
44、先证者、系谱图、完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性的概念是什么
答先证者是某个家族第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 系谱图是从先证者入手追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病或性状的分布等资料并按一定格式将这些资料绘制成图解。 完全显性杂合个体和纯和个体即AA与Aa的表现完全一样的现象 不完全显性杂合子Aa的表现介于纯合显性(AA)与纯合隐性aa之间的现象 不规则显性:杂合子Aa由于受遗传背景或环境因素的影响有时表达性状或疾病有时不表达相应的性状。 共显性一对等位基因的作用在杂合子时同时发挥作用所代表的性状同时表达出来不存在显性和隐性关系。 延迟显性某些携带有显性基因的杂合体在生命的早期不变现相应的症状当发育到一定的年龄后致病基因的作用才表达出来。
45、AD、AR、XD、XR、Y连锁遗传五种遗传方式的系谱特点是怎么样的
答常染色体隐性遗传病系谱的特点AR 1患者双亲都无病肯定是致病基因的携带者2患者同胞中约1/4为患病个体男女机会均等3患者的子女一般无患儿看不到连续的传递往往是散发的。4近亲婚配时子女中患病风险比非近亲婚配者高。 X--连锁显性遗传的特点(XD) 1人群中女性患者多于男性患者
前者病情较轻2患者双亲之一为患者。3男性患者的女儿均为患者儿子均正常4女性患者的后代中女儿和儿子各有50%的发病风险。5系谱中常可看到连续传递的现象。 X-连锁隐性基因遗传的特点(XR): 1人群中男性患者远多于女性患者。2双亲无病时儿子可能患病女儿则不会发病。3男性患者的兄弟、外祖父、外甥、舅父、姨表兄弟、外孙等可能都是患者其他亲属则不可能是患者。4如果女性是患者其父亲一定是患者母亲一定是携带者。 Y--连锁基因遗传规律患者皆为男性这些基因将随着Y染色体的行动而传递父传子、子传孙 46、父母血型与子女血型有何遗传关系 答ABO血型的特点 父 母 A(IAIA、IAi) B(IBIB、IBi) O(ii) A(IAIA、IAi) 儿女A\O AB\A\B\O A\O B(IBIB、IBi) AB\A\B\O B\O B\O O(ii) AO B\O O 47、为什么近亲婚配后代AR病发病分险明显增大 答由于近亲婚配病人双亲携带致病基因机率比一般人的机率大所以近亲婚配后代AR病发病分险明显增大。
48、什么是遗传异质性同为AR的先天聋哑的双亲是否会生出正常的后代为什么
答表现型相同或相似而基因型不同的遗传现象。 会患者的子女一般无患儿看不到连续的传递往往是散发的。
49、X连锁遗传有什么特点为什么XR遗传病的系谱中往往只见男性患者而不见女性患者
答X--连锁显性遗传的特点(XD) 2人群中女性患者多于男性患者前者病情较轻2患者双亲之一为患者。3男性患者的女儿均为患者儿子均正常4女性患者的后代中女儿和儿子各有50%的发病风险。5系谱中常可看到连续传递的现象。 X-连锁隐性基因遗传的特点XR: 2人群中男性患者远多于女性患者。2双亲无病时儿子可能患病女儿则不会发病。3男性患者的兄弟、外祖父、外甥、舅父、姨表兄弟、外孙等可能都是患者其他亲属则不可能是患者。4如果女性是患者其父亲一定是患者母亲一定是携带者。 女性细胞中有2条X染色体在纯合隐性状态下才患病在只有1个致病基因的情况下只能是携带着因此往往只见男性患者而不见女性患者。
49、质量性状和数量性状有何不同多基因学说的主要内容是什么
答不同变异在群体中的分布是不连续的可以明确地分为2--3个群常染色体完全显性遗传和常染色体完全隐性遗传的性状可以分为两个群不完全显性的性状可分为三个群群与群之间存在质的差异这种性状称为质量性状。 变异的分布在一个群体中是连续的不同变异个体之间的差异没有质的
不同而只有数量的区别这类性状称为数量性状。 多基因学说的主要内容是1两个极端的变异类型的纯种杂交后其子一代的表现为中间类型但由于环境因素的影响子一代的群体也具有一定范围的变异。2两个中间类型的子一代个体杂交后所产生的子二代大部分也是中间类型但由于多对基因的分离和自由组合以及环境因素的作用子二代的变异范围更加广泛有时甚至出现少数接近极端类型的个体。3在一个随机交配的群体中由于多对基因和环境因素的共同作用。变异范围更加广泛但大多数个体为中间类型极端变异的个体很少。
50、易患性、阈值的概念是什么二者有什么关系
答易患性多对微效基因和环境因素共同决定的一个个患多基因遗传病的可能性或者说发病风险。 阈值人群中易患性变异的情况像一般多基因那样呈正态分布当某人的易患性达到或超过一定的限度后就将患病这个限度就将称为发病的阈值。
51、遗传度的概念是什么多基因遗传病有何特点
答遗传度在遗传学中遗传因素在一种多基因性状或疾病的形成中所起作用的大小 多基因遗传病的特点1易患性与发病阈值2遗传度3多基因病复发风险的评估
52、如何对多对基因病的复发风险进行估计
答一般来说1随着患者亲属级别的降低发病风险会迅速降低 2家庭患者中人数越多其一级亲属的发病风险就越大 3患者的病情越严重其一级亲属的发病风险就越大 4近亲婚配的夫妇的后代中多基因病的发病风险将会增加但不如常染色体遗传病那样明显。 5某种多基因遗传病在不同的性别中的发病率不同则发病率较低的患者的后代的发病风险会增高特别是性别相反的后代反过来发病率较高的患者的后代的发病风险会降低特别是性别相反的后代这种现象为Carter效应。
53、什么是性染色质X染色体与X染色质、Y染色质和Y染色体之间存在何种数量关系
答性染色质在间期核中性染色体的异染色体部分所显现出来的特殊结构 X染色体与X染色质之间存在的数量关系正常X染色质的数量等于X染色体的数目减1 Y染色质和Y染色体之间存在的数量关系Y染色质仅出现于含有Y染色体的男性细胞中而且数目与Y染色体的数目相同女性细胞中则无Y染色质。
54、人类染色体的基本结构是怎么样的依着丝粒不同分为哪几种类型
答人类体细胞共含46条染色体为二倍体细胞组成23对同源染色体即2n=46.每条中期染色体均含有两条染色单体借助着着丝粒彼此相连他们
各含一个DNA双螺旋分子互为姐妹染色单体。着丝粒区为结构异染色质明显凹陷狭窄称为主缢痕或初级缢痕着丝点部位是纺锤丝的结合处是分裂过程染色体运动不可缺少的结构。着丝点的存在使染色体分为长短不同的两个臂较长叫长臂较短的叫短臂。 分为四类1中央着丝粒染色体着丝粒位于染色体纵轴的1/2--5/8处两臂长度基本相等。2亚中央着丝粒染色体着丝粒位于染色体纵轴的5/8--7/8处着丝粒将染色体分为两个不同的臂。3近端丝粒染色体着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端长臂和短臂相差极大4端着丝粒染色体着丝粒位于染色体的端部形成只有1个染色体臂的染色体。人类染色体只有前三种类型即中央着丝粒染色体、亚中央着丝粒染色体、近端丝粒染色体