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十个问题及答案 问题1：基因检测有什么用途？ 回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。 又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高
帕金森病的诊断与鉴别诊断 帕金森病(PD)由英国学者James Parkinson（1817）首先描述，又称为震颤麻痹(Shaking palsy)。临床以震颤、肌强直、运动减少和姿势障碍为特征，是中老年人的常见病。 1、帕金森病的病因尚未清楚 1.3 发病机制： 目前认为自由基生成、氧化反应增强、谷胱甘肽含量降低以及线粒体功能异常、内源性和外源性毒物等因素，导致黑质DA神经元细胞变性，其中线粒体功能异常起主导作用。应用分子生物学技术对有关的酶和基因片段的研究亦支持这种看法。研究发现黑质组织线粒体复合物Ⅰ基因缺陷、遗传异常，会导致易患性，在毒物等因素的作用下，黑质复合物Ⅰ活性艿接跋欤 贾律窬 赴 湫浴⑺劳觥Ｒ虼? 大多数学者认为认为遗传和环境因素可能在PD发病中起主要作用。 鉴别诊断： 肌炎型炎性假瘤：典型表现为眼外肌肌腹和肌腱同时增粗，上直肌和内直肌最易受累，眶壁骨膜与眼外肌之间的低密度脂肪间隙为炎性组织取代而消失。 动静脉瘘（主要为颈动脉海绵窦瘘）：常有多条眼外肌增粗，眼上静脉增粗，增强后增粗的眼上静脉增强尤为明显，一般容易鉴别，如在CT 上鉴别困难，可行DSA 确诊。 转移瘤：眼外肌有时可发生转移瘤，表现为眼外肌呈结节状增粗并可突入眶内脂肪内，如果表现不典型，鉴别困难，可行活检鉴别。 淋巴瘤：眼外肌肌腹和肌腱均受累，一般上直肌或提上睑肌较易受累，此肿瘤与炎性假瘤在影像上较难鉴别，活检有助于鉴别。 【影像学】 CT 和MRI 均能较好地显示增粗的眼外肌，但在MRI 上很容易获得理想的冠状面和斜矢状面，显示上直肌和下直肌优于CT ，而且根据MRI 信号可区分病变是炎性期还是纤维化期，对于选择治疗方法帮助更大。 2 、帕金森病的特异性病理指标－路易氏体 主要为黑质致密区含黑色素的神经元变性、丢失及细胞破碎、色素颗粒游离；细胞内出现玻璃体样同心样包涵体（Lewy小体）（见图1）；包涵体也见于兰斑、迷走神经背核、下丘脑、中缝核、交感节等。星形胶质细胞增生、胶质纤维增生。黑质神经元细胞内铁含量增高，也主要在黑质致密部，即神经元变性、坏死的部位。帕金森的特异性病理指标－路易氏体，见图1 3 、帕金森病的临床诊断 3.1 发病年龄：中老年隐袭性发病, ≥50 岁占总患病人数的90 ％。 3.2 首发症状以多动为主要表现者易于早期诊断。首发症状依次为：震颤
基因检测知识问答 1、基因是什么？ 答：基因是DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断。简而言之，基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死之因；是健康、亮丽、长寿之因；基因是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。 2、什么是基因检测？ 答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。 3、什么是易感基因？ 答：现代医学表明，一切疾病皆与基因相关。如果受检测者的某个基因上某个碱基排列顺序发生错误，这条基因就可能不能正确编码某种功能蛋白，从而就可能形成某种疾病。这种与疾病密切关联的基因，被称之为疾病易感基因。 4、用什么方法检测出疾病易感基因？ 答：基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核苷酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。 5、基因检测与医院的化验、检查有什么关系？ 答：这属于两个范畴。医院的临床检验是查找病患，而基因检测是查找隐患。所以，基因检测的价值在于预测疾病、预防疾病。有易感基因，只代表具备了患某种疾病的内因，但不代表已经患有某种疾病。 6、什么人需要做基因检测？ 答：每个人都应当做一次基因检测。对那些常年受到环境污染影响的人群，应当隔一段时间再做基因检测，以便跟踪基因突变。 7、久出检测结果？检测结果有法律依据吗？ 答：7个工作日（两周时间）会出检测结果。我们每一个检测过程都有专人负责，并盖章确认对整个检测的报告正确性负责，并承担相应的法律责任。 8、青基因有没有做基因检测的资质？ 答：首先必须明确的是，基因检测属健康咨询的范畴，不是临床诊断，国家对这一项工作没有特别的资质要求。但我们认为，检测机构必须具备高水平的技术队伍、良好的产品设计和适合的仪器设备才可以开展检测工作。 青基因与华测艾普检测所合作，拥有国内领先的检测体系。 9、青基因做基因检测的准确性如何？ 答：以青基因的技术能力来看，我们做个体基因识别，可以把误差率控制在150万分之一以内。大规模易感基因检测不可能达到那样的准确率（从成本考虑也不应该追求这么高的准确率），我们以国际最先进的美国贝克曼SNP分析系统，一次检测的检出率超过96.5%，检测准确率超过99%，处于国际先进水平。为了确保检测质量，青基因最近启动了基因检测复验体系。在SNP检测中如果发现有疑问的数据，则运用ABI3700等先进的基因测序设备通过基因测序的方法加以复验。通过复验纠正后，青基因的易感基因检测准确率平均达到99.99%，在国内外同行中处于领先地位。 10、青基因目前能提供多少种疾病的基因检测？ 我们已经推出的产品包含有108项基因检测，同时还有一批基因检测产品正在开发中。
基因检测相关知识 81、什么是基因检测？ 答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。 82、什么是基因诊断？ 答：基因诊断就是通过基因检测，分析受检者所携带的基因型来判断引起某些疾病的基因层面的原因。 83、检测疾病易感基因的原理是什么？ 答：基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核苷酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。 84、基因检测的作用？ 答：(1)有病早预防----健康生活就来到 通过我们的产品基因芯片健康检测卡对被检者身体细胞中的DNA进行基因芯片检测，数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。 (2)保健----“量身定制”，有针对性地调补 通过基因芯片检测的结果，我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使会员身体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。 (3)健康----从定期咨询服务开始 通过为广大会员建立基因健康信息卡，定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务，专家会引导到知名权威医院进行治疗，享受更优质的针对性治疗待遇。 85、目前可用来进行基因检测的工具平台有哪些？ 答：常用的工具平台有DNA测序、Illumina激光共聚焦光纤微珠超高通量基因分析平台、生物信息分析平台、微矩阵基因芯片分析平台、短片段重复（STR）序列分析平台、贝克曼SNP基因分型高通量流式检测平台。 86、基因检测主要的两种方法是什么？ 答：测序法和基因芯片法 87、什么是生物芯片？ 答：应用微电子加工工艺，在玻璃、塑料、硅片等材料上加工出用于生物样品分离、反应或分析的微细结构。 88、什么是基因芯片技术？ 答：将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者细胞的DNA抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。 89、基因多态性芯片检测原理是什么？
核子基因科技 https://www.doczj.com/doc/0c16696152.html, 综合性?一站式?多元化基因检测服务 主要项目：?儿童天赋基因?肿瘤基因检测?产前基因检测?亲子鉴定 帕金森病易感基因检测 帕金森病（PD ）又名震颤麻痹，病因尚不不明，神经退行性疾病之一，其临床表现主要包括静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍。 帕金森病是一种慢性的、进行性的、神经退行性疾病。在所有的神经退行性疾病当中，帕金森病的发病率排第2。在60岁以上的人群当中，帕金森病的发病率为1%。帕金森病的平均发病年龄，是70岁左右。男性的患病风险，是女性的1.5倍。至少10%的帕金森病，是因为遗传因素而导致的。 德国赫蒂临床脑研究所16日宣布，德国和美国联合进行的大范围基因组相关性研究已确认，两个基因发生突变是帕金森氏症的重要致病因素。该研究成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的防治方法。 由德国赫蒂临床脑研究所和美国国家卫生研究院联合开展的这项研究，是全球迄今规模最大的与帕金森氏症相关的基因研究。研究人员先后对两组共计5074名帕金森氏症患者和8551名健康人的DNA 样本进行了调查，两组研究均证实，SNCA 基因和MAPT 基因发生突变与帕金森氏症有关。 由于上述两组被研究对象都来自欧洲，研究人员又将上述结果与针对日本帕金森氏症患者开展的另一个基因组相关性研究进行了比较。结果显示，在对日本患者开展的研究中，SNCA 基因突变同样是帕金森氏症的一个主要风险。不同的是，后一项研究并未发现MAPT 基因与日本人患帕金森氏症的相关性，这说明帕金森氏症这种复杂疾病的诱因可能存在人种差异。 这项研究成果已于16日发表在英国《自然·遗传学》杂志网络版上。
糖尿病易感基因检测 糖尿病具有明显遗传易感性，研究发现父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15——20倍。哪些因素导致糖尿病的遗传性呢，基因组学的发展发现糖尿病属于多基因遗传病，是由多个基因的累加效应与环境因素共同作用所引起的疾病，这些与糖尿病有关的基因称为糖尿病的易感基因。 糖尿病易感基因检测是最近几年新出现的技术，它对于糖尿病患病风险评估、饮食指导、运动效果评估具有重要意义。但很多人对其不甚了解，不清楚到底什么情况下适合做易感基因检测，所以现介绍以下它的主要适用人群： 1. 有糖尿病家族史的人群。糖尿病是多基因遗传病，上一代或上两代都具有糖尿病史的人群，他们的子女患糖尿病的风险会明显增高，易感基因检测可以更早了解到有那些问题基因可以导致日后的糖尿病，从而提前进行预防。 2. 体重超重的人群。超重的原因很多，但可以确定的是有一大部分是遗传因素引起。先天的肥胖基因我们可能没有办法避免，但如果在一个人的体内发现超重易感基因，就可以正确的饮食从而避免肥胖以及肥胖引起的相关疾病，比如糖尿病。 3. 有代谢性疾病病史的人群。代谢性疾病主要包括高血压、糖尿病、高脂血症、肥胖等，患有其中一种疾病便很容易引起其他代谢病的发生，所以有必要行糖尿病易感基因检测。 4. 高热高脂饮食且少运动的人群。这类人群本身就是糖尿病高发群体，爱吃甜食、不爱运动也是有遗传因素的，易感基因检测可以区分这类爱好为先天还是后天从而给予区别对待。 5. 有胰岛素抵抗、高血糖、葡萄糖不耐受征兆的人群。这些都是糖尿病早期的表现，糖尿病易感基因检测可以分清导致这些情况的原因并给予对症处理，从而避免这类人群进一步发展为糖尿病。 糖尿病易感基因的检测的意义 1. 糖尿病患病风险的评估。 通过基因检测手段，了解是否携带糖尿病易感基因，在遗传水平对个体的患病风险进行量化评估，使人们提早获知抗病能力并做到防患于未然。 ????
基因检测运营可行性方 案 文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）
基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。
帕金森病，并不仅仅是手抖 说起帕金森病，许多人可能觉得并不陌生，有人会说，就是手抖么。其实帕金森病并不仅仅是手抖。帕金森病最初出现的症状往往是从单侧手部开始的颤或抖，慢慢会发展到下肢、头部乃至身体其他部位。随着疾病进展，也逐渐会出现肌肉僵硬、起步困难、运动迟缓、步态异常等临床表现，疾病晚期常伴有抑郁、痴呆和吞咽困难等。 帕金森病又称特发性帕金森病(idiopathic Parkinson’s disease，PD)，其最主要的病理改变是中脑一个部位（黑质）有超过80%的一种叫做多巴胺能神经细胞的变性和死亡。造成细胞死亡的确切病因目前还不十分清楚，可能与遗传、环境、年龄老化等因素的交互作用密切相关。
帕金森病的诊断和早期预警 目前帕金森病的诊断主要还是依靠医生对于患者临床症状和体征的判断，以及患者对药物的反应。如果某人存在静止性震颤、僵直、运动迟缓和姿势异常中的任何两个症状，同时排除了其他相关疾病的可能以及继发性因素比如中毒或脑肿瘤等的存在，并且服用左旋多巴制剂后症状改善明显，在临床上就可以诊断为帕金森病。 研究表明，在出现临床症状之前的较长一个阶段，也就是在肢体尚未出现颤或抖之前，可以出现一些非运动症状的身体功能性异常，如便秘、嗅觉减退和睡眠障碍等。所以，通过帕金森病易感基因检测、环境危险因素调查、早期非运动症状筛查、血液生物标记物检测等多种手段，在出现明确的临床症状前，就可以判断罹患帕金森病的风险，从而对于高危个体进行早期预警预测。因此，如果中老年人出现了不明原因的手抖像在数钞票一样；起步困难、迈开脚后小碎步往前冲，叫停的时候停不下来；表情呆滞，好像戴着一张面具；写字时，越到后面字越小，还歪歪扭扭的等现象，都要到医院神经科做进一步检查来确诊是否患上了帕金森病。
帕金森病早期病程进展快 新指南指出，帕金森病会随着时间推移而渐进性加重，有证据显示，在疾病早期阶段的病程进展较后期阶段要快，因此，一旦早期诊断，即应尽早开始治疗，争取掌握疾病的修饰时机，对今后帕金森病病的整个治疗成败起关键性作用。虽然目前对帕金森病的治疗不能阻止疾病进展，也无法治愈帕金森病，但是通过早期诊断，早期治疗，不仅可以很好地改善症状，而且可能会达到延缓疾病进展的效果。一般疾病初期多采用单药治疗，也可优化小剂量多靶点药物联合治疗等，力求达到疗效最佳、维持时间更长，而运动并发症发生最低的目标。 治疗要尽量减少运动并发症 新版指南强调，帕金森病的治疗需要长期管理。陈生弟强调：“帕金森病的管理，既要控制运动症状，同时要注意尽量延缓和减少运动并发症（如异动症和症状波动）的出现，所以在发病早期就要选择既能控制运动症状又能够延缓和减少运动并发症的药物和治疗方案。在治疗原则上，药物治疗是帕金森病治疗的首选，手术治疗是药物治疗的补充。” 新版指南不再以“65岁”的固定年龄界限作为早期患者药物选择的分界线，将早期帕金森病患者分为两大类患者，即早发型患者且不伴有智能减退的患者和晚发型或伴智能减退的患者。 对于早发型帕金森病患者的病程初期，目前大多推崇非麦角类多巴胺受体激动剂为首选药物。因为这类长半衰期制剂能避免对纹状体突触后膜的多巴胺受体产生“脉冲”样刺激，从而预防或减少运动并发症的发生。对于晚发型或伴智能减退的患者，一般选用复方左旋多巴治疗，随着症状加重，疗效减退时，加用非麦角类多巴胺受体激动剂等治疗。 对于中晚期帕金森病患者治疗目标，既要继续改善运动症状，同时还需妥善处理运动并发症（症状波动和异动症）和非运动并发症（精神障碍、自主神经功能障碍、睡眠障碍、感觉障碍）。 警惕帕金森病四个早期症状 专家介绍，帕金森病的起病缓慢，早期症状并不十分明显，且存在个体差异，一般有以下四个症状:
基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种：
（1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
我们为什么要做基因检测 人类有6000多种疾病，我们怎么预防？流感来了，防流感；乙肝来了，防乙肝；非典来了，防非典；艾滋来了，防艾滋；……下次什么病要来？我们不知道，我们是防不胜防，这是现代医学所遇到的最棘手的问题。 “百变歌后”梅艳芳，2003年12月30日患宫颈癌病逝，芳龄40岁，在此之前她的姐姐梅爱芳也因宫颈癌病逝；青年企业家王均瑶，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，英年38岁；著名艺术家陈逸飞，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，享年59岁；著名电影演员傅彪因患肝癌，医治无效，2005年8月30日在北京武警总院去世，英年40岁。这样的悲剧谁都不愿意在自己的身上重演，而悲剧发生的原因，正是因为我们不能预知疾病。如果早知道哪种疾病可能会发生，我们就有了预防的主动权和针对性，我们企盼科技的发展，能够实现这个愿望。人类基因组计划的实施，让企盼变成了现实，我们有幸，赶上了这个时代。 什么是基因？基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生、老、病、死等一切生命现象。现代生物学家普遍认为：人类的所有疾病都与基因相关，以前有很多疾病不能预防，是因为我们读不懂基因密码。当代生命科学研究发现，人的健康与基因存在着客观、密切、广泛的联系。找到使人致病的基因，就能预知可能发生的疾病并预防它。基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。 全民健康基因系统工程，由强大研发实力，通过基因检测来预知人类疾病的工程，能准确反映出未来健康发展趋势，知道在哪些方面进行预防，不仅可以预防重大疾病的发生，同时可以使生命最大程度延长，这是人类科技史上的一个重要里程碑。 生物学家提示：每个人身上至少有2--3个疾病易感基因，它们就是引发重大疾病的“基因地雷”，及早发现这些“基因地雷”，标明它们的位置和状态，在平时生活和用药上避免触发它，并根据专家的建议做好预防保健，我们就可以预防疾病的发生，从而提高生活质量。 我们把“疾病易感基因”称作“坏”的基因，又叫做对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病相关的基因。疾病易感基因检测是在人类基因组研究成果的基础上，运用先进的基因芯片技术，通过对受检者的基因进行检测，看看是否有“坏”的基因，做到早知道、早预防，避免重大疾病的发生，提高人类生存寿命。了解自己的基因状况后就可以配合专家的建议，进行有针对性的预防，防止疾病的发生。如果不了解自己的基因状况，潜在的疾病就不能预防。也许会在不知不觉中触发“地雷”，导致重大疾病的发生。 预防胜于治疗：治疗是救火，再及时，损失也已经造成。预防是防火，防范是最稳妥的安全措施。最好的医生是自己，只有自己把握自己的健康，才能让健康伴随自己的一生。 基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病提早预防，基因检测比传统检测拥有更高的准确性，更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。基因检测在人类历史上有着划 时代的意义！
基因检测是什么 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。 基因与疾病有什么关系 现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关。从基因角度人类疾病可分为三大类。第一类为单基因病。这类疾病已发现6000余种，其主要病因是某一特定基因的结构发生改变，如地中海贫血、多指症、白化病、早老症等。第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。第三类为获得性基因病。这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起，例如爱滋病等因病毒感染而发生的疾病。同时环境的物理或化学因素，例如辐射、致畸化合物等可能引起基因损伤而导致疾病。现代科学已证明：基因正常，细胞具有活性，则人体健康；基因受损，细胞发生变异，则人患疾病，由此可见，人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。2000年6月26日，英国、美国和中国几乎同时向全世界宣布他们已经完成了具有划时代意义的基因草图绘制工程。然后，基因序列精确图的完成为疾病的预防、诊断和治疗带来前所未有的转变，并且使得疾病的遗传风险评估成为可能。 基因检测与常规体检的区别
基因检测可行性运营方案一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。
绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
（一）统一帕金森病评分量表（UPDRS ）又名帕金森氏病综合评分量表un ified Park inson ‘ s disease rat ing scale
3?=?严重受影响，经常需要重复表达。 4?=?大多数时候听不懂。 6. ?流涎 0?=?正常。 1?=?轻度，口水多，可能有夜间流涎。 2?=?中度，口水多，少量流涎。 3?=?明显，口水很多，中量流涎。 4?=?严重流涎，需不断用纸或手帕揩拭。 7. ?吞咽 0?=?正常。 1?=?很少呛咳。 2?=?有时呛咳。 3?=?需要进软食。 4?=?需留置胃管或胃造痿喂食。 8. ?书写和笔迹 0?=?正常。 1?=?轻度缓慢或字迹变小。 2?=?中度缓慢或字迹变小，但各字均可辨认。 3?=?严重影响，字迹中并非所有字都可辨认。 4?=?大多数字不能辨认。 9. ?刀切食物和使用餐具 0 =?正常。 1?=?有点缓慢和笨拙，但不需帮助。 2?=?虽然缓慢而笨拙，但能切大多数食物，需一些帮助3?=?需别人切食物、挟莱，但能缓慢进食。 4?=?需要喂食。 10. 穿衣 0?=?正常。 1?=?有些缓慢，但不需要帮助。 2?=?偶尔需要帮助其系钮扣或将手臂放入衣袖。 3?=?需要相当多的帮助，仅能单独完成少数动作。 4 =?完全需要帮助。 11. 卫生 0 =?正常。
1 =?有些慢，但不需帮助。 2 =?淋浴或坐浴需人帮助，或在帮助下缓慢完成。
3 =?洗面、刷牙、梳头或去洗手间均需人帮助。 4 =?需用导尿管及其他便器。 12. 床上翻身和盖被褥 0 =?正常。 1 =?有些缓慢和笨拙，但不需要帮助。 2 =?能独自翻身或盖好被褥，但有很大困难。 3 =?有翻身和盖被褥的动作，但不能独立完成。 4 =?完全不能。 13. 跌倒（与僵住无关） 0 = ?无。 1 =?偶尔跌倒。 2 =?有时跌倒，少于1?次/天。 3 = ?平均每天跌倒1?次。 4 =?平均每天跌倒1?次以上。 14. 行走时被僵住 0 = ?无。 1 =?偶尔岀现步行中僵住，仅在起步时呈犹豫状态 （起步难或十分缓慢） 2 =?偶尔行走中出现僵住，每天少于1?次。 3 =?常有僵住，偶尔因僵住而跌倒。 4 =?经常因僵住而跌倒。 15. ?步行 0 =?正常。 1 =?轻度困难，无手臂摆动或拖步。 2 =?中度困难，很少需要帮助或不需要支撑物。 3 =?严重行走困难，需支撑物。 4 =?即使有支撑物也不能步行。 16. 震颤（身体任何部位的震颤） 0 = ?无。 1 =?轻度，不经常出现。 2 =?中度，给病人造成麻烦。 3 =?重度，干扰很多活动。 4 =?极显着，大多数活动受干扰。 17. 与帕金森综合征有关的感觉诉主诉 0 = ?无。 1 =?偶尔有麻、刺或轻度疼痛。
什么是基因检测 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。基因检测与常规体检的区别? 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。 传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。 5、基因检测的准确率 疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。 7、检测抽样方法 目前公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下： 口腔清洁：用清水漱口一到二次。 采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。 刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。
------------------------------------------精品文档------------------------------------- 统一帕金森病评分量表（UPDRS）又名(一）帕金森氏病综合评分量表s disease rating scale‘unified Parkinson 精神、行为和情绪I.智能损害1.正常0=轻度记忆力下降，无其他智能障碍。1=2=中度记忆力下降，伴有定向障碍。中等程度的处理复杂问题的能力下降。轻度自理能力下降，有时需别人提示。严重记忆力下降，伴时间和地点定向障碍，处理问题的能力严重受损。3=4=严重记忆力损害，仅保留对自身的判断能力。不能自行判断和处理问题。个人生活需他人照料，不能单独生活。)(痴呆和药物中毒2.思维障碍无思维障碍。0= 有生动的梦境。=1 有不严重的幻觉，但洞察力保留。=2 幻觉或妄想，缺乏洞察力，可能影响日常生活。=3持续性的幻觉、妄想或明显精神障碍，不能自理。=4抑郁3.无抑郁。0=经常悲伤或内疚，但持续时间短。1 =持续性抑郁，可持续一周或更长时间。=2)失眠、厌食、体重下降、缺乏兴趣持续性的抑郁和自主神经症状(3= 持续性的抑郁和自主神经症状，有自杀意图或倾向。=4 主动性4. 正常。=0 与正常比缺乏主见，显得被动。1=缺乏主动性，对某些活动缺乏兴趣。2=缺乏主动性，对日常活动缺乏兴趣。=3完全没有兴趣，退缩。=4 ．日常生活能力（“关”和“开”期）II语言5.正常；=0轻度受影响，但理解无困难。1=中度受影响，有时需要重复表达。=2． 严重受影响，经常需要重复表达。3=大多数时候听不懂。4=流涎6.正常。0=轻度，口水多，可能有夜间流涎。1=中度，口水多，少量流涎。2=明显，口水很多，中量流涎。=3严重流涎，需不断用纸或手帕揩拭。=4吞咽7.正常。=0很少呛咳。=1有时呛咳。=2需要进软食。=3 需留置胃管或胃造瘘喂食。=4 书写和笔迹8. 正常。=0 轻度缓慢或字迹变小。=1 中度缓慢或字迹变小，但各字均可辨认。2=严重影响，字迹中并非所有字都可辨认。3=大多数字不能辨认。4 =刀切食物和使用餐具9.正常。0 =有点缓慢和笨拙，但不需帮助。=1虽然缓慢而笨拙，但能切大多数食物，需一些帮助。=2 需别人切食物、挟莱，但能缓慢进食。=3 需要喂食。=4 穿衣10.正常。0=有些缓慢，但不需要帮助。=1偶尔需要帮助其系钮扣或将手臂放入衣袖。=2 需要相当多的帮助，仅能单独完成少数动作。3=完全需要帮助。4 =卫生11.正常。0 =有些慢，但不需帮助。 1 = 淋浴或坐浴需人帮助，或在帮助下缓慢完成。2 = 洗面、刷牙、梳头或去洗手间均需人帮助。3 =需用导尿管及其他便器。4 =床上翻身和盖被褥12.正常。0 =有些缓慢和笨拙，但不需要帮助。1 =能独自翻身或盖好被褥，但有很大困难。2 =有翻身和盖被褥的动作，但不能独立完成。3 =完全不能。4 =)(与僵住无关跌倒13.无。0 = 偶尔跌倒。1 =
中国人群（汉族）常见重大疾病遗传风险预警基因检测 产品策划案 一、产品名称：中国人群（汉族）常见重大疾病遗传风险预警基因检测产品 二、产品商品名：重大疾病预警检测 三、产品概述： 本产品系根据中国人群常见重大疾病谱变化，结合中国人群（汉族）重大疾病全基因组关联分析研究进展，进行十种以上疾病的遗传风险预警检测，为基因导向下的个性化中西医结合健康管理提供参考依据。 四、产品定位：中国企事业单位中高端人群团购基因检测产品 五、产品功能：对十种以上常见重大疾病遗传风险进行预警检测 具体检测项目： 中国人群常见重大疾病遗传风险预警基因检测项目
六、目标人群： 1、家族中有关疾病患者的人 2、具有高危行为习惯的人（如食盐摄入过多，食用饱和脂肪酸（如动物脂肪） 的人，长期饮酒者、从事须高度集中注意力工作、长期精神紧张、长期受噪音 等不良刺激者） 3、表型体检指标异常的人 4、拥有较好健康医疗保障条件 5、单位效益较好 6、在企事业单位中拥有较高地位或职位 7、重视健康 8、团购环节利益导向 七、竞争产品： 1、联合基因： 2、华大基因（中科院遗传所）民众体检： 3、中科华建： 4、中科金美华： 5、浙江迪诺：
6、上海泛亚：一生必须做的十大疾病易感基因检测 7、台湾塞亚： 1、高性价比 2、高佣金 九、渠道策略： 1、营销中心直接联系大型健康体检连锁机构 2、通过健康管理中介机构进入健康体检机构 3、通过“产品经理”直接联系大中型企事业单位 十、价格策略： 在有明确卖点支撑的前提下，拟定价控制在2000以上，10000元以下。 建议市场指导价：3000-6000元 十一、促销策略（待定）
基因检测可行性运营方案 项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体 的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种：
(1)基因的后天突变； (2)正常基因与环境之间的相互作用； (3)遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。