第四章基因与基因组学（答案）
一、选择题
（一）单项选择题
1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的
A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链
B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对
C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同
D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料
E.半不连续复制
*2.建立DNA双螺旋结构模型的是：
and Crick and Schwann
*3.下列哪个不属于基因的功能
A.携带遗传信息
B.传递遗传信息
C.决定性状
D.自我复制
E.基因突变
》
分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括：
A.颠换
B.内复制
C.转换
D.碱基缺失或插入
E.不等交换
5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小
A.外显子
B.内含子框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序
*6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变
A.碱基的转换
B.碱基的颠换
C.不等交换
D.一个碱基对的插入或缺失
个或3的倍数的碱基对插入或缺失
7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个：
A.基因
B.转录单位
C.原初转录本
D.核内异质RNA
E.操纵子
8.在DNA复制过程中所需要的引物是；
~
9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件
A.解旋酶多聚酶引物
D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量
E.限制性内切酶
10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是
A.羟胺
B.亚硝酸溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线
11.引起DNA发生移码突变的因素是
A.焦宁类
B.羟胺
C.甲醛
D.亚硝酸溴尿嘧啶
12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素
A.紫外线
B.电离辐射
C.焦宁类
D.亚硝酸
E.甲醛
)
13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素
A.紫外线
B.电离辐射
C.焦宁类
D.亚硝酸
E.甲醛
14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素
A.紫外线
B.电离辐射
C.焦宁类
D.亚硝酸
E.甲醛
15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
*17.异类碱基之间发生替换的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
！
18.染色体结构畸变属于
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
*19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为
A.错义突变
B.无义突变
C.终止密码突变
D.移码突变
E.同义突变
*20.不改变氨基酸编码的基因突变为
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.终止密码突变
E.移码突变
21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为
A.羟胺
B.亚硝酸
C.烷化剂溴尿嘧啶 E.焦宁类
*22.属于转换的碱基替换为
和C 和T 和C 和T 和C
~
*23.属于颠换的碱基替换为
和T 和G 和C 和U 和U
（二）多项选择题
*和RNA分子的主要区别有；
A.戊糖结构上的差异
B.一种嘌岭的不同
C.嘧啶的不同
D.在细胞内存在的部位不同
E.功能不同
2.乳糖操纵子包括：
A.调节基因
B.操纵基因(座位)
C.启动子
D.结构基因
E.阻遏基因
3.真核细胞基因调控包括下列哪些水平
|
A.翻译水平的调控
B. 翻译后水平的调控
C.水平的调控
D. 转录后水平的调控
E. 转录前水平的调控
*要经过下列哪些过程才能形成成熟的mRNA
A.转录
B.剪接
C.翻译
D.戴帽
E.加尾
*5.按照基因表达产物的类别，可将基因分为：
A.蛋白质基因基因 C.结构基因 D.割裂基因 E.调节基因
*6.基因突变的特点
A.不可逆性
B.多向性
C.可重复性
D.有害性
E.稀有性
7.切除修复需要的酶有
聚合酶聚合酶 C.核酸内切酶 D.连接酶
[
8.片段突变包括
A.重复
B.缺失
C.碱基替换
D.重组
E.重排
9.属于动态突变的疾病有
A.脆性X综合征
B.镰状细胞贫血
C.半乳糖血症
舞蹈症 E.β地中海贫血
10.属于静态突变的疾病有
A.脆性X综合征
B.镰状细胞贫血
C.半乳糖血症
舞蹈症 E.β地中海贫血
二、名词解释
* 基因
；
基因组
gene 断裂基因
转录
expression 基因表达
*突变
mutation 动态突变
shift mutation 移码突变
三、问答
1.何为基因突变它可分为哪些类型基因突变有哪些后果
2.简述DNA损伤的修复机制。
'
第四章参考答案
一、选择题
（一）单项选择题
（二）多项选择题
二、名词解释
，
1. 基因是特定的DNA片断，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
2. 基因组指生物成熟生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子上的全部基因总和。
3. 断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。如人类的结构基因
4. 转录指以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
5. 基因表达指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。
6.突变，遗传物质一种明显的可遗传的变化。通常指单个基因的变化（点突变），也适用于染色体畸变。
7. 动态突变指人类基因组的短串连重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列中的三核苷酸重复，其重复次数在世代传递过程中出现明显增加，从而导致肽链合成异常，可引起某些遗传病。
8. 移码突变指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基（非3个碱基或3个的倍数）时引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。
三、问答题
1.基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
2.生物体内存在着多种DNA修复系统，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。紫外线引起的DNA损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；电离辐射引起的DNA损伤通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。
基因组学对我们的影响 基因组学是研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物，医学，和工业领域的重大问题。基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学，又被称为后基因组研究，成为系统生物学的重要方法。 基因组是1924年提出用于描述生物的全部基因和染色体组成的概念。1986年由美国科学家ThomasRoderick提出的基因组学是指对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录本图谱),核苷酸序列分析,基因定位和基因功能分析的一门科学。自从1990年人类基因组计划实施以来,基因组学发生了翻天覆地的变化,已发展成了一门生命科学的前沿和热点领域。 现在广泛公布的人类以及一系列其他生物体的基因组序列为我们描绘出了最基础的生物学以及生物医学信息。这些仍然很难破译的密码包含了细胞的结构和功能的的全部遗传指令信息，而这一信息又是揭开生物系统复杂性所必需的。阐明基因组的结构以及确定大量编码元素的功能可以建立基因组学与生物学的联系，从而加速我们对所有生命科学领域的探索。 把基于基因组的知识转化为人类健康的福祉，人类基因组测序，以及基因组学其他最近及预期的研究成果，极大地有助于我们了解遗传因素在人类健康和疾病中的角色，精确确定非遗传因素，并迅速将
新发现用于疾病的预防、诊断和治疗。美国国家研究院在其为HGP的最初远景规划中清楚地表明，人类基因组序列将改善人的健康状况，而它后来的五年计划也再一次明确了这一观点。但是这一点怎样才能实现还未得到更清晰的说明。随着HGP最初目标的完成，现在正是广泛发展和应用基因组战略改善人类健康、并预见和避免潜在伤害的时机。鉴定基因和路径在健康和疾病中的角色，测定它们与环境因素之间的关系；发展、评价以及应用以基因组为基础的诊断方法来预测对疾病的易感性，预测药物反应，疾病的早期诊断，疾病在分子水平上的精确分类；开发和应用促进基因组信息转化成治疗进步的方法。 促进基因组学的应用，最大程度地发挥效益，将危害降到最低基因组学通过学术研究和政策讨论一直处于对科学技术对社会的冲击进行严密关注的最前沿。如上文所述，基因组学主要能够造福于健康方面，但是除此之外，基因组学还能在社会其他领域有贡献。就像HGP和相关研究在基础生物学和健康方面开拓的新领域，同时为研究社会问题创造了机会，甚至可以使我们更全面地了解如何定义自己和他人。 在未来的几年内，社会不仅会为基因组学引起的无数的问题而探讨，而且还必须制定和贯彻相应的政策来解决它们。除非研究能够给出可信的数据和严格的方法作为决断的依据，否则这些政策就将是错误的，还可能会给我们大家带来潜在的危害。要想获得成功，这个研究就必须包含发展概念上的工具和共享语言的“基础”调查，和更多使用这些工具来探索制定适当的综合不同的观点的公共政策的“应用
第三章人类基因组学 基因组指一个生命体的全套遗传物质。从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。 人类基因组计划（HGP）是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。 后基因组计划（PGP）是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。 HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。 一、基本纲要 1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学,基因组医学, 后基因组医学的概念。 2.熟悉人类基因组计划（HGP）的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。 3.了解RFLP，STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。 4.熟悉后基因组计划（PGP）的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
第一章基因组学 1、学习基因组学所面临的挑战和意义? 全面鉴定人类基因组所编码的结构和功能成分；发展对人类基因组的可遗传变异的详细理解；发展基于基因组学的方法来预测疾病的敏感性和药物反应，疾病的早期检验，以及疾病的分子分类；应用新的基因和代谢通路的知识开发有效的、新的疾病治疗方法发展；理解物种间的进化变异及其机制；关键农作物基因的克隆和功能验证；基于基因组的工具来提高农作物产量，解决世界粮食危机及全球温饱问题。 2、DNA作为遗传物质的优点？ 信息量大，集成度高；碱基互补配对，保证精确复制；核糖2’碳位脱氧，在水溶液中稳定 性好；以T取代U，没有C脱氨变U的危险。 3、证明DNA双螺旋的证据？ 各种生物物理证据；X射线衍射图谱；碱基比例；模型构建。 4、DNA、RNA的两个重要化学差异有哪些？ 碱基组成；链数。 5、原核、真核生物基因组的不同点？ 原核生物：基因组为环状双链DNA分子；只有一个复制起始点；具有操纵子结构：指数个功能上相关的基因串联在一起,连同上游的调控区和下游的转录终止信号构成基因的表达单位：一般无重叠基因；基因是连续的,无内含子；编码区在基因组中的比例；基因组中重复 序列很少；具有编码同工酶的基因(isogene)：同工酶是指具有相同催化功能而化学结构不 同的酶,它受一个或几个基因座等位基因；分子中有多功能识别区域复制、转录起始区复制、转录终止区 真核生物：体细胞: 两套基因组（二倍体细胞）性细胞: 一套基因组（单倍体细胞）；基因组结构复杂,数目庞大, 多个复制起始点；mRNA为单顺反子：真核基因转录产物为单顺反子，即一种基因编码一种多肽链或RNA链，每个基因转录有各自的调节元件；含大量重复 序列；非编码序列占90%以上；基因间有间隔区(spacer DNA),基因为断裂基因(split gene) 即内含子,外显子；功能相关的基因串联在一起形成基因家族 7、真核生物染色体三大要素及功能？ 着丝粒：控制细胞分裂时染色体的取向和移动；端粒：防止染色体末端粘连，保证DNA长度稳定；复制原点：起始DNA复制。 8、染色体末端的端粒为什么很重要？ 维持染色体结构的完整性，防止染色体被核酸酶降解及染色体间相互融和；防止染色体结构基因在复制时丢失，解决了末端复制的难题。 9、人类基因组中存在哪些类型的重复DNA? 串联重复基因： 6、简述DNA组成基因的两个重要实验？ 第二章基因组的复制 1、在Meselson-Stahl的实验前，我们不知道DNA复制是“弥散型”“半保留型”或“全保留型”，描述经几种不同方式复制，子代分子DNA中DNA的区别？ 2、什么是半不连续复制模型？ 前导链（leading strand）：以5’-3’方向连续合成的DNA 链 滞后链（lagging strand）：总体上沿着3’到5’方向延伸，但以小片段形式(5￠-3￠)不连续合成，最后共价连接起来 3、为什么需要RNA引物来引发DNA复制呢？ （1）RNA引物可以提供3’-OH末端作合成新DNA链起点。
研究进化基因组学进展 摘要：进化基因组学是利用基因组数据研究差异基因功能、生物系统演化、从基因在水平探索生物进化的学科。随着近年来基因组数据的不断增加，进化基因组学得到了长足的发展。进化基因组学主要包括从基因组水平理解和诠释生物进化和新基因分析研究探索两方面的内容。本文介绍了进化基因组学研究的主要内容和较为常用的方法，以及近年来在细菌、酵母、果蝇进化基因组学方面的研究进展。 关键词：进化基因组学系统进化比较基因组学新基因 正文 随着基因测序技术的不断进步以及基因组学的飞速的发展，人们积累了大量的基因组学数据，利用所得的大量的基因组数据与进化生物学相结合，在基因组水平研究生物进化机制，随即产生了进化基因组学。 近年来进化基因组学取得了长足的进展，在研究差异基因功能、生物系统演化、从基因在水平探索生物进化的终极方式等方面有重大突破，对人类理解生命现象和过程有重要作用。 研究系统进化学通常包括两个关键步骤：一方面，在不同物种中鉴定同源性特佂，另一方面利用构建系统进化树的方法比较这些特征，进而重新构建这些物种的进化历史[1]。针对这两个关键步骤，传统系统进化学，常采用基于形态学数据和单个基因研究的同源性状鉴定和重建系统进化树（常包括距离法、最大简约法、概率法）[1]的方法来研究。在目前拥有丰富基因组数据的条件下，我们可以分析基因组数据，利用进化基因组学研究系统进化。 一、目前进化基因组学的研究内容主要集中于两个方面：（1）在比较不同生物的基因数据的基础上，从基因组水平理解和诠释生物进化；（2）通过对新基因的分析研究探索基因进化过程的规律两个方面。在进行全基因组进化分析方面，进化基因组学主要集中于构建系统进化树、研究基因组进化策略、研究生物功能变化和进化机制、进化和生态功能基因组学、基因注释的等方面；在新基因方面
第四章基因与基因组学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的? A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制 *2.建立DNA双螺旋结构模型的是： A.Mendel B.Morgan C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden and Schwann *3.下列哪个不属于基因的功能? A.携带遗传信息 B.传递遗传信息 C.决定性状 D.自我复制 E.基因突变 4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括： A.颠换 B.内复制 C.转换 D.碱基缺失或插入 E.不等交换 5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小? A.外显子 B.内含子 C.TATA框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序 *6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变? A.碱基的转换 B.碱基的颠换 C.不等交换 D.一个碱基对的插入或缺失 E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失 7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个： A.基因 B.转录单位 C.原初转录本 D.核内异质RNA E.操纵子 8.在DNA复制过程中所需要的引物是； A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件? A.解旋酶 B.DNA多聚酶 C.RNA引物 D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性内切酶 10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线 11.引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B.羟胺 C.甲醛 D.亚硝酸 E.5-溴尿嘧啶 12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 A.紫外线 B.电离辐射 C.焦宁类 D.亚硝酸 E.甲醛 15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *17.异类碱基之间发生替换的突变为 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 18.染色体结构畸变属于 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 *19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 *20.不改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺 B.亚硝酸 C.烷化剂 D.5-溴尿嘧啶 E.焦宁类 *22.属于转换的碱基替换为 A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C *23.属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U （二）多项选择题
基因组学研究的应用前景摘要：基因组学是一门研究基因组的结构，功能及表达产物的学科，基因组的结构不仅是蛋白质，还有许多复杂功能的RNA,包括三个不同的亚领域，及结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。近几年，基因组学在微生物药物，细菌，病毒基因，营养基因方面都有进展，其前景是光明的。 关键词：基因研究未来结构 一、微生物药物产生菌功能基因组学研究进展 微生物药物是一类化学结构和生物活性多样的次级代谢产物，近年来多个产生菌基因组序列已经被测定完成，在此基础上开展的功能基因组研究方兴未艾，并在抗生素生物合成，形态分化，调控，发育与进化及此生代谢产物挖掘等方面有着新的发现，展现出广阔的研究前景，青霉素及其衍生的《》内酰胺类抗生素极大地改善了人类的卫生保健和生活质量，并促进研究人员不断对其工业生产菌株类黄青霉进行遗传改良和提高其产量，从而降低生产成本。经过60年的随机诱变筛选，当前青霉素产量至少提高了三个数量级，同时，青霉素的生物合成机理也得到了较为清晰的阐述，其pcbAB编码的非核糖体肽合酶ACVS~DPcbc编码的异青霉素N合成酶IPNS位于细胞质中，而苯乙酸COA连接酶PenDE编码的IPN酰基转移酶位于特殊细胞器一微体中。 研究发现，青霉素合成基因区域串联扩增，产黄青细霉胞中微体含量增加都可显著提高青霉素产量。然而随机诱变筛选得到的黄青霉工业菌株高产的分子机制尚不明确。为此，2008年荷兰研究人员联合国美国venter基因组研究所对黄青霉wisconsin54—1225进行了基因组测试和分析，并进一步利用DNA芯片技术研究了wisconsin54—1255及其高产菌株DS17690在培养基中是否添加侧链前体苯乙酸情况下的转录组变化，四组数据的比较分析发现，有2470个基因至少在其中一个条件下是差异表达的，根据更为严格的筛选标准，在PPA存在的条件下，高产菌相比测序菌株有307个基因转录是上调的，和生长代谢，青霉素前体合成及其初级代谢和转运等功能相关，另有271个基因显著下调，主要是与生长代谢及发育分化相关的功能基因。 二、乳酸菌基因组学的研究进展
基因组学的研究内容 结构基因组学： 基因定位；基因组作图；测定核苷酸序列 功能基因组学：又称后基因组学（postgenomics基因的识别、鉴定、克隆；基因结构、功能及其相互关系；基因表达调控的研究 蛋白质组学： 鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相互作用方式 遗传图谱 （genetic map）采用遗传分析的方法将基因或其它dNA序列标定在染色体上构建连锁图。 遗传标记： 有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此之间的相对位置。 构建遗传图谱 就是寻找基因组不同位置上的特征标记。包括： 形态标记； 细胞学标记； 生化标记；DNA 分子标记 所有的标记都必须具有多态性！所有多态性都是基因突变的结果！ 形态标记： 形态性状：株高、颜色、白化症等，又称表型标记。 数量少，很多突变是致死的，受环境、生育期等因素的影响 控制性状的其实是基因，所以形态标记实质上就是基因标记。
细胞学标记 明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数量特征 ：染色体的核型、染色体的带型、染色 体的结构变异、染色体的数目变异。优点：不受环境影响。缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生长发育不利 生化标记 又称蛋白质标记 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。 如：同工酶、贮藏蛋白 优点： 数量较多，受环境影响小 ?
缺点： 受发育时间的影响、有组织特异性、只反映基因编码区的信息 DNA 分子标记： 简称分子标记以 DNA 序列的多态性作为遗传标记 优点： ? 不受时间和环境的限制 ? 遍布整个基因组，数量无限 ?
不影响性状表达 ? 自然存在的变异丰富，多态性好 ? 共显性，能鉴别纯合体和杂合体 限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism ， RFLP ） DNA 序列能或不能被某一酶酶切，
问:基因组学、转录组学、蛋白质组学、结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学研究有哪些特点? 答:人类基因组计划完成后生物科学进入了人类后基因组时代,即大规模开展基因组生物学功能研究和应用研究的时代。在这个时代,生命科学的主要研究对象是功能基因组学,包括结构基因组研究和蛋白质组研究等。以功能基因组学为代表的后基因组时代主要为利用基因组学提供的信息。 基因组研究应该包括两方面的内容:以全基因组测序为目标的结构基因组学(struc tural genomics和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics。结构基因组学代表基因组分析的早期阶段,以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。功能基因组学代表基因分析的新阶段,是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能,它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。 功能基因组学(functional genomics又往往被称为后基因组学(postgenomics,它利用结构基因组所提供的信息和产物,发展和应用新的实验手段,通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能,使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。 基因的功能包括:生物学功能,如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰;细胞学功能,如参与细胞间和细胞内信号传递途径;发育上功能,如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交,差示筛选,cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等,但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。新的技术应运而生,包括基因表达的系统分析,cDNA微阵列,DNA芯片等。鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异,因此需要建立模式生物体。 功能基因组学
基因组学答案 名词解释： 1基因组：生物的整套染色体所含有的全部DNA序列 2物理作图;采用分子生物学技术直接将DNA标记，基因或克隆标定在基因组的实际位置所构建的位置图，物理图的距离依作图方法而异，辐射杂种作图的计算单位为厘镭（cR），限制性片段作图与克隆作图的图距单位为DNA的分子长度，即碱基对 3单核苷酸多态性：基因组中单个核苷酸的突变称为点突变 4蛋白质组：基因组表达的最终结果是一组蛋白质 5开放阅读框：所有编码蛋白质的基因都含有开放读框，它们由一系列5指令氨基酸的密码子组成 6兼性异染色质：细胞中非持久性的异染色质，仅在某些细胞或细胞的某一阶段出现 7副突变：指在杂合子中某一等位基因影响同一座位上另一等位基因的表达 8表观遗传：不涉及DNA序列的编译，但基因的表达模式发生了可遗传的改变，并能通过有丝分裂和减数分裂将改变的基因表达模式传递给子细胞或下一代的过程 9染色质重建：染色质由收缩状态向伸展开放状态的转变 10基因组印记：印记基因的表达取决于它是在父源染色体上还是在母源染色体上，来自父源和母源的印记基因有所不同 1C值;指的是一个单倍体基因组中DNA的总量 2限制性片段长度多态性：由于同源染色体同一区段DNA序列的差异，当用限制酶处理时，可产生产生长度不同的限制性片段。3微卫星序列：其重复单位为1-6个核苷酸，由10-50个重复单位串联组成 4遗传作图：采用遗传学分析方法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连锁图称之为遗传连锁图 5基因等高线：指连续分布的具有相似碱基组成的DNA片段，她们在基因组中成片相嵌排列 6组成性异染色质：这是所有细胞中均有的一种持久性的结构，这些染色质不含任何基因，总是保持紧密的组成状态 7基因组：生物的整套染色体所含有的全部DNA序列 8染色体重排：涉及染色体不同区段相对位置的重新排列，是基因组进化的重要途径之一 9转录物组：基因组在整个生命过程中所表达的全部转录产物的总和 10假基因：指来源于功能基因但已使其活性的DNA序列，有沉默的假设基因，也有可转录的假基因 基因组学简答题： 1生物基因中有哪些异常结构基因？ 重叠基因、基因内基因、反义基因 2有哪些DNA分子标记？ 限制性片段长度多态性、简单序列长度多态性、单核苷 酸多态性 3miRNA的生物学功能有哪些？ 1在ｍＲＮＡ翻译起始后干扰翻译的继续进行2在翻译的起始阶段阻止翻译起始复合物的组装3促使ｍＲＮＡ降解4遗传密码有什么特点？ 通用性、兼并性、摇摆、偏爱、偏离（课本230） 5真核生物DNA复制有哪些特点？ 1互补单链的合成以５’－３’极性方式进行 2ＤＮＡ两条分子链的合成在时间上和空间上的非对称性的 3ＲＮＡ其实合成不需要引物，但ＤＮＡ起始复制需要引物。 4细胞中新链ＤＮＡ的合成以碱基互补方式进行 6简述高等真核生物基因组序列组成。 高度重复序列，中度重复序列，单一序列，基因主要位于单一序列 7简述细胞器基因组起源的内共生理论 细胞器中基因表达的过程与细菌的情况相似。细胞器基因与细菌基因序列的相似性高于同源核基因。因此内共生学说认为线粒体和叶绿体是游离细菌的化身，他们曾于远古的真核细胞结合，并最终定居在真核细胞中。 8基因租的cpG岛有什么特点？ 1）已知的大多数的CPG岛都位于管家基因和大部分阻止专一性表达基因的5’侧翼区以及基因的第一个的外显子区。2）CpG 岛中双碱基CpG均为甲基化。而整个基因组中约60%-80%的CpG 军备甲基化。 9比较遗传图与物理图的组成可以得到什么启示？ 1）重组率随让染色体长度的增加而递减，人类的21号染色体的长臂的重组率为1Cm/Mb，短臂侧围2Cm/mb；2）大多数染色体近着丝粒区重组率受到抑制，远着丝粒区重组率趋向增加；3）染色体连锁不平衡的碱基组成和基因组成有明显的特征 10生物进化历程中，新基因有哪些产生方式？ 1基因加倍后的趋异2外显子或结构域洗牌3逆转录及其随后的趋异或重排4外源基因水平转移5基因裂变和融合6非编码序列转变为编码序列 论述题： 1叙述真核生物与原核生物基因组的差异。 1）真核基因组指一个五中的单倍体染色体组所含有的整套基因，原核一般只有一个环状DNA分子，其上所含有的基因为一个基因组：2）原核的染色体分子量较小，基因组含有大量单一顺序，真核基因组存在大量非编码序列：3）原核还含有各种质粒和转座因子：4）真核的基因组都是由DNA序列组成，原核基因组还可能由RNA组成 2概述基因组的研究内容 1）以原基因测序为目标的结构基因学；2）以基因功能鉴定为目标的功能基因学 3有哪些试验方法可以研究基因功能 剔除，RNA干扰，过量表达
基因组测序基础知识 ㈠De Novo测序也叫从头测序，是首次对一个物种的基因组进行测序，用生物信息学的分析方法对测序所得序列进行组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。 目前国际上通用的基因组De Novo测序方法有三种： 1. 用Illumina Solexa GA IIx 测序仪直接测序； 2. 用Roche GS FLX Titanium直接完成全基因组测序； 3. 用ABI 3730 或Roche GS FLX Titanium测序，搭建骨架，再用Illumina Solexa GA IIx 进行深度测序，完成基因组拼接。 采用De Novo测序有助于研究者了解未知物种的个体全基因组序列、鉴定新基因组中全部的结构和功能元件，并且将这些信息在基因组水平上进行集成和展示、可以预测新的功能基因及进行比较基因组学研究，为后续的相关研究奠定基础。 实验流程： 公司服务内容 1.基本服务：DNA样品检测；测序文库构建；高通量测序；数据基本分析（Base calling，去接头， 去污染）；序列组装达到精细图标准 2.定制服务：基因组注释及功能注释；比较基因组及分子进化分析，数据库搭建；基因组信息展 示平台搭建 1.基因组De Novo测序对DNA样品有什么要求？
(1) 对于细菌真菌，样品来源一定要单一菌落无污染，否则会严重影响测序结果的质量。基因组完整无降解(23 kb以上)， OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；每次样品制备需要10 μg样品，如果需要多次制备样品，则需要样品总量=制备样品次数*10 μg。 (2) 对于植物，样品来源要求是黑暗无菌条件下培养的黄化苗或组培样品，最好为纯合或单倍体。基因组完整无降解(23 kb以上)，OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；样品总量不小于500 μg，详细要求参见项目合同附件。 (3) 对于动物，样品来源应选用肌肉，血等脂肪含量少的部位，同一个体取样，最好为纯合。基因组完整无降解(23 kb以上)，OD值在1.8～2.0 之间；样品浓度大于30 ng/μl；样品总量不小于500 μg，详细要求参见项目合同附件。 (4) 基因组De Novo组装完毕后需要构建BAC或Fosmid文库进行测序验证，用于BAC 或Fosmid文库构建的样品需要保证跟De Novo测序样本同一来源。 2. De Novo有几种测序方式 目前3种测序技术 Roche 454，Solexa和ABI SOLID均有单端测序和双端测序两种方式。在基因组De Novo测序过程中，Roche 454的单端测序读长可以达到400 bp，经常用于基因组骨架的组装，而Solexa和ABI SOLID双端测序可以用于组装scaffolds和填补gap。下面以solexa 为例，对单端测序(Single-read)和双端测序(Paired-end和Mate-pair)进行介绍。Single-read、Paired-end和Mate-pair主要区别在测序文库的构建方法上。 单端测序(Single-read)首先将DNA样本进行片段化处理形成200-500bp的片段，引物序列连接到DNA片段的一端，然后末端加上接头，将片段固定在flow cell上生成DNA簇，上机测序单端读取序列(图1)。 Paired-end方法是指在构建待测DNA文库时在两端的接头上都加上测序引物结合位点，在第一轮测序完成后，去除第一轮测序的模板链，用对读测序模块(Paired-End Module)引导互补链在原位置再生和扩增，以达到第二轮测序所用的模板量，进行第二轮互补链的合成测序(图2)。 图1 Single-read文库构建方法图2 Paired-end文库构建方法
一、名词： Gene 遗传学概念：基因是世代相传的，基因决定了遗传性状的表达，基因的颗粒性主要表现在世代相传的行为和功能表达上具有相对的独立性，基因呈直线排列在染色体上。 分子生物学概念：合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA（部分RNA病毒除外），即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。 genome 细胞或生物体中，一套完整单体的遗传物质的总和，即某物种单倍体的总DNA。对于二倍体高等生物来说，其配子的DNA总和即一组基因组，二倍体有两份同源基因组。 Protein 生物体中广泛存在的一类生物大分子，由核酸编码的α氨基酸之间通过α氨基和α羧基形成的肽键连接而成的肽链，经翻译后加工而生成的具有特定立体结构的、有活性的大分子。 Proteome (1)由一个基因组所表达的全部相应的蛋白质。(2)在一定条件下，存在于一个体系（包括细胞、亚细胞器、体液等）中的所有蛋白质。 exon 外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质 古细菌 定义1：常生活于热泉水、缺氧湖底、盐水湖等极端环境中的原核生物。具有一些独特的生化性质，如膜脂由醚键而不是酯键连接。在能量产生与新陈代谢方面与真细菌有许多相同之处，而复制、转录和翻译则更接近真核生物。古核生物与真核生物可能共有一个由真细菌的祖先歧化而来的共同祖先。所属学科：生物化学与分子生物学（一级学科）；总论（二级学科）定义2：现今最古老的生物群，为地球原始大气缺氧时代生存下来的活化石。为单细胞生物，无真正的核，染色体含有组蛋白，RNA聚合酶组成比细菌的复杂，翻译时以甲硫氨酸为蛋白质合成的起始氨基酸，细胞壁中无肽聚糖，不同于真细菌，核糖体蛋白与真核细胞的类似。许多种类生活在极端严酷的环境中。与真核生物、原核生物并列构成现今生物三大进化谱系。 多聚酶链式反应（PCR） 多聚酶链式反应（PCR）：一种体外扩增DNA的方法。PCR使用一种耐热的多聚酶，以及两个含有20个碱基的单链引物。经过高温变性将模板DNA分离成两条链，低温退火使得引物和一条模板单链结合，然后是中温延伸，反应液的游离核苷酸紧接着引物从5…端到3?端合成一条互补的新链。而新合成的DNA又可以继续进行上述循环，因此DNA的数目不断倍增。 基因芯片（DNA微阵列）
基因组学试题 1、什么是基因组（5分）？什么是转录组（5份）？说明基因组 合的关系和异同（10分）基因组是生物体（细胞或病毒）中所有的DNA的总和, 包括所有的基因和基因间区域，包 括染色体之外的遗传物质，如线粒体、叶绿体、质粒等。 基因组：物种内恒定(♀/♂)，生物体或细胞内恒定，没有时空变化(?)。事实上有特例，1、盲鳗(Hugfish) ,性细胞和体细胞DNA 量差异; 2、部分昆虫，性细胞和体细胞染色体数目差异; 3、动物雌雄个体差异 转录组： ?生物体、组织、细胞不同生长发育阶段的转录产物不同。 ?生物体不同组织、同一组织不同细胞的转录产物不同。 ?生物体、组织、细胞不同环境、不同生理状态下的转录产物 不同。 ?转录产物中包含大量不翻译蛋白的RNA,如rRNA; sRNA 2、简述原核生物基因组和真核生物基因组的特点和差异（10分）原核生物基因组 ?一条环状DNA； ?只有一个复制起始点； ?有操纵子（Operon）结构
1.结构基因为多顺反子，若干个功能相关的功能基因串联在一起， 手统一调控区调控。 2.数个操纵子还可以受同一个调节基因（regulaterygene)，即调节 子（regulon)调控。 ?结构基因无重叠现象，基因组中任何一段DNA不会用于编码2种蛋白质 ?基因是连续的，无内含子，转录后不剪接； ?重复序列少，蛋白质基因一般为单拷贝基因，但编码rRNA的基因一般为多拷贝，有利于核糖体快速组装。 真核生物基因组 ?复杂的染色体结构，一般有多条染色体 ?每条染色体上有多个复制起始点； ?基因组中有大量的重复序列（轻度、中度、高度重复）； ?基因是不连续的，有内含子，转录后经过剪接加工成成熟RNA；?有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因组成的单一基因簇，或基因家族 ?有细胞器基因，真核生物除具有核基因外，还有存在于线粒体和叶绿体中基因，编码同功酶等。 3、什么是遗传图谱（5分）？遗传图谱在基因组研究中的意义 何在（15分）？采用遗传学分析方法将基因或其它DNA标记
生物五界：动物、植物、真菌、原生生物和原核生物；生物三界：真细菌、古细菌、真核生物 具有催化活性的RNA分子称为核酶（ribozyme）核酶催化的生化反应有：自我剪接、催化切断其它RNA、合成多肽键、催化核苷酸的合成 新基因的产生：基因与基因组加倍1）整个基因组加倍；2）单条或部分染色体加倍；3）单个或成群基因加倍。DNA水平转移：原核生物中的DNA水平转移可通过接合转移，噬菌体转染，外源DNA的摄取等不同途径发生，水平转移的基因大多为非必须基因。动物中由于种间隔离不易进行种间杂交，但其主要来源于真核细胞与原核细胞的内共生。动物种间基因转移主要集中在逆转录病毒及其转座成分。 外显子洗牌与蛋白质创新：产生全新功能蛋白质的方式有二种：功能域加倍，功能域或外显子洗牌 基因冗余：一条染色体上出现一个基因的很多复份(复本）当人们分离到某一新基因时，为了鉴定其生物学功能，常常使其失活，然后观察它们对表型的影响。许多场合，由于第二个重复的功能基因可取代失活的基因而使突变型表型保持正常。这意味着，基因组中有冗余基因存在。看家基因很少重复，它们之间必需保持剂量平衡，因此重复的拷贝很快被淘汰。与个体发育调控相关的基因表达为转录因子，具有多功能域的结构。这类基因重复拷贝变异可使其获得不同的表达控制模式，促使细胞的分化与多样性的产生，并导致复杂形态的建成，具有许多冗余基因。 非编码序列扩张方式：滑序复制、转座因子 模式生物海胆、果蝇、斑马鱼、线虫、蟾蜍、小鼠、酵母、水稻、拟南芥等。模式生物基因组中G+C%含量高, 同时CpG 岛的比例也高。进化程度越高, G+C 含量和CpG 岛的比例就比较低 如果基因之间不存在重叠顺序，也无基因内基因（gene-within-gene），那么ORF阅读出现差错的可能只会发生在非编码区。细菌基因组中缺少内含子，非编码序列仅占11%, 对阅读框的排查干扰较少。细菌基因组的ORF阅读相对比较简单，错误的机率较少。高等真核生物DNA的ORF阅读比较复杂：基因间存在大量非编码序列（人类占70%）；绝大多数基因内含有非编码的内含子。高等真核生物多数外显子的长度少于100个密码子 内含子和外显子序列上的差异：内含子的碱基代换很少受自然选择的压力，保留了较多突变。由于碱基突变趋势大多为C-T,故A/T的含量内含子高于外显子。由于终止密码子为TAA\TAG\TGA，如果以内含子作为编码序列，3种读码框有很高比例的终止密码子。 基因注释程序编写的依据：1）信号指令，包括起始密码子，终止密码子，终止信号，剪接受体位和供体位，多聚嘧啶序列，分支点保守序列2）内容指令，密码子偏好，内含子和外显子长短 基因功能的检测：基因失活、基因过表达、RNAi干涉 双链DNA的测序可从一端开始，亦可从两端进行，前者称单向测序，后者称双向测序。 要获得大于50 kb的DNA限制性片段必需采用稀有切点限制酶。 酵母人工染色体（YAC）1）着丝粒在细胞分裂时负责染色体均等分配。2）端粒位于染色体端部的特异DNA序列，保持人工染色体的稳定性3）自主复制起始点（ARS）在细胞中启动染色体的复制 合格的STS要满足2个条件：它应是一段序列已知的片段，可据此设计PCR反应来检测不同的DNA片段中是否存在这一顺序；STS必需在染色体上有独一无二的位置。如果某一STS在基因组中多个位点出现，那么由此得出的作图数据将是含混不清的。 遗传图绘制主要依据由孟德尔描述的遗传学原理，第一条定律为等位基因随机分离，第二条定律为非等位基因自由组合，显隐性规律/不完全显性、共显性、连锁 衡量遗传图谱的水平覆盖程度饱和程度 基因类型：transcribed, translatable gene (蛋白基因) ；transcribed but non-translatable gene ( RNA基因)Non- transcribed, non-translatablegene ( promoter, operator ) rRNA基因，tRNA基因, scRNA基因, snRNA基因, snoRNA基因, microRNA基因 基因组(genome)：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质总和。 基因组学（genomic）：用于概括涉及基因作图、测序和整个基因功能分析的遗传学分支。 染色体组（chromosome set）：不同真核生物核基因组均由一定数目的染色体组成，单倍体细胞所含有的全套染色体。 比较基因组学（comparative genomics）：比较基因组学是基因组学与生物信息学的一个重要分支。通过模式生物基因组与人类基因组之间的比较与鉴别，为分离重要的候选基因，预测新的基因功能，研究生物进化提供依据。（目标） RNA世界：RNA不仅可以是信息的携带者，而且还可以是功能的执行者，这使科学家们想到了原始的生物世界可能是一个只由RNA组成的“RNA世界”
1.什么是基因组学？基因组学有哪些特点？ 以基因组分析为手段，研究基因组的结构组成、时序表达模式和功能，并提供有关生物物种及其细胞功能进化信息的一门学科。特点：Genome sciences are sequence-based，Genome sciences are data-guided (not so hypothesis-driven)，Genome sciences is a systematic approach。 2.什么是模式生物？ 生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究，用于揭示某种具有普遍规律的生命现象，此时，这种被选定的生物物种为模式生物。在人类基因组计划中，包括对五种生 物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 3.人类基因组计划是哪一年完成的？在科学上有什么意义？ 2000年完成了人类基因组“工作框架图”。2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。 意义： 首先,获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理,为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。 第二,破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。4.基因组学的发展方向是什么？ 5. 3 大公共DNA 数据库名称是什么？ EMBL,GenBank，DDBJ。 6.什么是一级数据库和二级数据库？ Primary Databases：Original submissions by experimentalists，Content controlled by the submitter。 Derivative Databases：Built from primary data，Content controlled by third party。 7.什么是NCBI 的Refseq？什么是Unigene？Unigene 和Refseq 的区别和联系。 RefSeq (accessible via the main page of NCBI) provides an expertly curated accession number that corresponds to the most stable, agreed-upon “reference” version of a sequence. Unigene：MegaBlast based automated sequence clustering，Nonredundant set of gene oriented clusters，Each cluster a unique gene，Information on tissue types and map locations，Includes known genes and uncharacterized ESTs，Useful for gene discovery and selection of mapping reagents。 8.GEO 是什么类型数据库，主要包含什么类型数据？ 9.大致介绍一下UCSC GENOME BROWSER？ Stands for “Encyclopedia Of DNA Elements”，Public research consortium to carry out a project to identify all functional elements in the human genome sequence，Launched by The National Human Genome Research Institute (NHGRI)，Conducted in three phases:pilot project phase，technology development phase，planned production phase。 10.HAVANA 基因是什么类型数据？ 11.什么是细菌人工染色体（BAC） 是指一种以F质粒（F-plasmid）为基础建构而成的细菌染色体克隆载体，常用来克隆150kb左右大小的DNA片段，最多可保存300kb个碱基对。 12.什么是遗传图谱？用来构建遗传图谱的标记有哪些？
进化基因组学研究进展 刘超 （山东大学生命科学学院济南250100） 摘要：进化基因组学是利用基因组数据研究差异基因功能、生物系统演化、从 基因在水平探索生物进化的学科。随着近年来基因组数据的不断增加，进化基因组学得到了长足的发展。进化基因组学主要包括从基因组水平理解和诠释生物进 化和新基因分析研究探索两方面的内容。本文介绍了进化基因组学研究的主要内容和较为常用的方法，以及近年来在细菌、酵母、果蝇进化基因组学方面的研究进展。 关键词：进化基因组学系统进化比较基因组学新基因 前言 随着基因测序技术的不断进步以及基因组学的飞速的发展，人们积累了大量的基因组学数据，利用所得的大量的基因组数据与进化生物学相结合，在基因组水平研究生物进化机制，随即产生了进化基因组学(Evolutional Genomics)。 近年来进化基因组学取得了长足的进展，在研究差异基因功能、生物系统演化、从基因在水平探索生物进化的终极方式等方面有重大突破，对人类理解生命现象和过程有重要作用。 1进化基因组学研究内容 研究系统进化学通常包括两个关键步骤：一方面，在不同物种中鉴定同源性特佂，另一方面利用构建系统进化树的方法比较这些特征，进而重新构建这些物种的进化历史[1]。针对这两个关键步骤，传统系统进化学，常采用基于形态学 数据和单个基因研究的同源性状鉴定和重建系统进化树（常包括距离法、最大简约法、概率法）[1]的方法来研究。在目前拥有丰富基因组数据的条件下，我们 可以分析基因组数据，利用进化基因组学研究系统进化。
目前进化基因组学的研究内容主要集中于两个方面：（1）在比较不同生物的基因数据的基础上，从基因组水平理解和诠释生物进化；（2）通过对新基因的分析研究探索基因进化过程的规律两个方面[2]（如图1）。在进行全基因组进化分析方面，进化基因组学主要集中于构建系统进化树、研究基因组进化策略、研究生物功能变化和进化机制、进化和生态功能基因组学[2]、基因注释的等方面；在新基因方面主要分析基因产生机制和新基因固定及其动力学研究。 图1 进化基因组学主要研究内容 目前进化基因组学的研究有力的解决了一些基础性的进化问题，但也出现了一些未来需要急需解决的挑战。例如生物进化的本质和目前重建系统进化树方法 的限制[1]。 2研究进化基因组学的方法 研究进化基因组学的方法主要包括利用基因组数据分析和研究新基因的产 生和演化两种。 2.1利用基因组数据进行系统进化分析 利用基因组数据进行系统进化分析，常有基于基因序列的方法和基于全基因特征的方法。（如图2）