从人类遗传学角度看糖尿病
摘要：遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出５倍。本文主要从人类遗传学角度，通过对多个最新研究事例的概括，对糖尿病的致病原因、遗传方式等方面进行简要地综合论述。
关键词：糖尿病；基因；遗传
糖尿病（ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ，ＤＭ）是一种常见多发的与遗传因素和环境因素等有关的代谢性疾病，其患病人数正随着人民生活水平的提高、人口老化、生活方式改变以及诊断技术的进步而迅速增加。如今糖尿病是世界上第五位主要死亡原因，在发达国家更是继心血管疾病和恶性肿瘤的第三大非传染性疾病，成为一个严重危害人类健康的全球性公共卫生问题。
一、糖尿病的两种类型
糖尿病分为1型糖尿病和2型糖尿病。其共同点为：都是由于各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点。
但两者也存在明显不同：（1）、年龄上：1型糖尿病绝大多数20岁以下的青少年及儿童，大多数40岁以下发病，仅极少数例外；2型糖尿病大多数为40岁以上的中老年。（2）、起病时体重的：发生糖尿病时明显超重或肥胖者大多数为2型糖尿病，越肥胖越易患病；1型糖尿病人在起病前体重多属正常或偏低。无论是1型或2型糖尿病，在发病之后体重均可有不同程度降低，而1型糖尿病往往有明显消瘦。（3）、临床症状：1型糖尿病均有明显的临床症状如多饮、多尿、多食等，即“三多”；2型糖尿病常无典型的“三多”症状。（4）、急慢性并发症区别：1型与2型糖尿病均可发生各种急慢性并发症，但在并发症的类型上有些差别。就急性并发症而言，1型糖尿病容易发生酮症酸中毒，2型糖尿病较少发生酮症酸中毒，但年龄较大者易发生非酮症高渗性昏迷；就慢性并发症而言，1型糖尿病容易并发眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变，发生心、脑、肾或肢体血管动脉硬化性病变则不多见，而2型糖尿病除可发生与1型糖尿病相同的眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变外，心、脑、肾血管动脉硬化性病变的发
生率较高，合并高血压也十分常见。（5）、临床治疗区别：1型糖尿病只有注射胰岛素才可控制高血糖，稳定病情，口服降糖药一般无效；2型糖尿病通过合理的饮食控制和适当的口服降糖药治疗，便可获得一定的效果，当然当口服降糖药治疗失败、胰岛B细胞功能趋于衰竭或出现严重的急慢性并发症时，也是胰岛素的适应症。
二、关于1型糖尿病
1型糖尿病又叫青年发病型糖尿病，依赖胰岛素治疗，病友从发病开始就需使用并且终身使用。原因在于1型糖尿病病友体内胰腺产生胰岛素的细胞已经彻底损坏，从而完全失去了产生胰岛素的功能。在体内胰岛素绝对缺乏的情况下，就会引起血糖水平持续升高，出现糖尿病。
从基因角度看，不同的基因型会使相同疾病出现不同的临床表现。青春期前发病的1型糖尿病患者多表现为DRB1*0301/DRB1*0401基因型,起病急骤并伴β细胞的广泛破坏,而青春期后发病的患者多表现为β细胞的缓慢破坏,C肽水平较高且有较长时间的缓解趋势。后者往往存在低到中度水平的人白细胞抗原(HLA)易感基因型。多项研究证实,PTPN22基因C1858T多态性(Arg620Trp)与多种人群的糖尿病发病相关。乌克兰学者季哈诺夫等研究了乌克兰人群中的PTPN22基因C1858T多态性与成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)发病的关系。结果显示,PTPN22基因C1858T多态性与LADA的相关性强于1型糖尿病,其在LADA基因遗传易感性中发挥了重要作用。
与其他多因素疾病一样,1型糖尿病的发病受到多种因素影响,包括基因易感性或保护作用,基因与基因之间以及基因与环境因素之间复杂的相互作用等。诸多因素会影响1型糖尿病的临床表型和遗传异质性,所以今后的研究将结合遗传学、药物基因组学、疾病表型及环境暴露史,采用更可信的人类蛋白交互作用网络来进一步评估和分析基因对疾病发生的影响,并提供潜在的功能性发病机制,从而为个体化防治提供依据。
1型糖尿病作为一种自身免疫性疾病,被认为是多种易感基因与环境因素共同作用下的多因素疾病。虽然导致β细胞免疫耐受遭破坏的启动机制仍然扑朔迷离,但随着遗传学研究的不断深入,研究者逐渐发现部分基因突变、单核苷酸多态性(SNP)与其之间的关系。
2012年3月8日发表在Diabetes期刊上的一篇文章的结论表示，对最近被确诊为患上I型糖尿病的病人而言，外周血中的基因表达谱(gene expression profile)与他们第一年的血糖控制情况相关联——来自澳大利亚布里斯班市亚昆士兰大学迪亚曼蒂纳学院的Katharine M. Irvine博士和同事们以6名健康人和16名最近（大约三月前）被诊断为患上I型糖尿病的儿童为研究对象，分析了他们外周血单核细胞的基因表达。从确诊患上I型糖尿病时开始，研究人员对他们的临床特征进行为期1年的研究。在与糖尿病相关联的基因表达特征中，研究人员鉴定出与细胞代谢和存活相关的途径存在多种扰动。其中由9个基因表达变化组成的表达特征与一个由12名I型糖尿病症状刚发作的病人组成的独立小组的血糖控制情况相关联，而且这种表达特征在健康的直属亲属中也存在。可以看出，在病人被确诊为I型糖尿病之后的第一年，外周血基因表达特征与他们的血糖控制情况相关联，而且这种表达特征在参与研究的高风险人身上也存在。Irvine和同事们作出结论：“这些结论暗示单核细胞表型可作为病人I型糖尿病症状产生之前和之后的疾病发展的一种候选生物标记，同时也有潜力作为促进他们产生天然免疫应答的机体应激存在的一种候选生物标记。”
二、2型糖尿病的研究
2型糖尿病的遗传因素是2型糖尿病发生的重要因素。中山大学附属第三医院翁建平教授的科研团队发现了我国大陆首例特殊类型糖尿病MODY2家系，并在遗传学发现了新的突变位点。研究报道了中国大陆首个青少年中的成年起病型糖尿病II型（MODY2）家系，该家系表现为常染色体显性遗传，所有患者均存在空腹高血糖，且基础状态下胰岛素分泌减少。基因测序提示该家系高血糖患者均存在一个新的葡萄糖激酶（GCK）基因突变-E339K（谷氨酸→赖氨酸），突变与高血糖共分离。为明确突变与高血糖的因果关系，该研究进行了进一步的突变基因功能学研究，结果表明突变造成的GCK酶活性与热稳定性显著下降可能是其引起高血糖的具体机制。
到目前为止，已经发现有45个2型糖尿病的的易感位点，大多数都是在欧洲人群中首次发现的。东亚人群的2型糖尿病易感基因研究进展较慢，仅有7个易感基因是在东亚人群中被发现。此外，欧洲人群和东亚人群的等位基因频率的差别可能会影响易感位点与糖尿病之间的关联强度，而且遗传背景也会影响糖
尿病发病机制。贾伟平教授带领课题组与韩国国立卫生研究院、新加坡国立大学等通力合作，期待在东亚人群中寻求2型糖尿病的易感位点，历经四年，在12284名病例和13172名对照人群中，对19个潜在位点进行分析，最终确认了8个新的2型糖尿病易感位点，分别是GLIS3、PEPD、FITM2-R3HDML-HNF4A、KCNK16、MAEA、GCC1-PAX4、PSMD6和ZFAND3。这一研究为解释东亚人种2型糖尿病的发病机制提供了新的视角。
三、与糖尿病相关的遗传学发现
1、孤独症或其它发育障碍与母体肥胖和糖尿病相关
研究证实患有肥胖症的母亲生下患有孤独症儿童的几率是那些没有糖尿病或高血压的正常体重的母亲的1-2/3倍，而且她们的孩子患有其它发育障碍疾病的可能性是健康人的2倍多。
他们发现，患有糖尿病的母亲产下患有发育延迟的儿童的几率是健康母亲的2-1/3 倍。然而，尽管患有糖尿病的母亲产下患有孤独症儿童的比例比健康母亲要高，但这个结果并不具有统计学意义。
研究还发现，糖尿病母亲产下的孤独症儿童比健康母亲产下的孤独症儿童表现出更弱的能力——他们在语言的理解和创造以及适应性交流上都有更大的缺陷。
2、伴糖尿病遗传综合征
伴糖尿病本征是一种罕见的家族遗传性毛囊性病变。常伴有糖尿病、肝肾病变和维生素A代谢异常。主要组织学特征为一高度角化和部分角化不全的角栓,凹入表皮内,穿过表皮进入真皮,在真皮内引起炎症细胞反应。表皮细胞增生,真皮有肉芽肿形成轻度胶原变性。最早1例22岁女性白人,出现无症状的泛发性丘疹损害,命名为真皮穿通性毛囊及毛囊旁过度角化病。
主要见于20岁以后的成人,皮肤呈特征性的毛囊角化病变,常伴糖尿病等可确诊。目前尚无有效疗法。有人提可能与维生素缺乏有关,故给予大剂量维生素A、维生素E。局部可试用角质剥脱剂,伴糖尿病者应积极控制,同时保护好肝肾功能。
四、结论
全球范围内的糖尿病流行情况仍在持续迅速恶化，糖尿病风暴正席卷全球，
演变为21世纪人类健康的最大灾难。人类如果无法改变糖尿病，糖尿病则必将改变人类。对于糖尿病这一迫在眉睫的威胁，如果我们无法控制其开始，我们应该努力控制其结局；如果我们无法改变其结局，我们应该努力改变其进程；如果我们能够改变其进程，我们应该努力尽早行动。
参考文献：生物谷网；糖尿病网；百度网；期刊网
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
人类遗传性状调查分析 （生物技术114班刘文静2011132212） [摘要]：通过对山西省方山县高级中学高二部分班级学生，进行关于某些特定遗传性状的抽样调查，对调查结果进行整理分析，初步了解某性状的遗传方式、控制该性状的基因组成、并计算该基因的频率。人体正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征、身体素质、行为和智力等方面的遗传性状。我们总共调查的性状有：皮肤白/黄、头发直/卷曲、习惯用左手/右手、是否有酒窝、瞳仁黑/褐色、单/双眼皮、是否高度近视（600上）。 [关键词]：人类遗传性状、遗传规律、基因型频率、单对基因遗传、多对基因遗传。 Analysis of human genetic traits investigation (Biotechnology class 114 Liu Wenjing 2011132212) [Abstract]: the Shanxi Fangshan County senior middle school part of the class students, sampling survey was carried out on certain genetic traits, analysis on the investigation results, a preliminary understanding of genetics, some traits of the gene composition, and calculate the frequency of the gene. Genetic normal human traits including genetic traits, surface characters, physiological and biochemical characteristics of the physical quality, behavior and intelligence etc.. We have investigated traits: skin white / yellow, straight / curly hair, left-handed/ right-handed, whether dimples, pupil Black / Brown, single / double eyelid, whether high myopia (600). [keyword]: human genetic traits, genetic variation, genotype frequency, single on the genetic, much of the genetic. [前言]：性状是指生物体所有性状的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征（如人的ABO血型），有的是行为方式等等。人类群体遗传学，就是研究人体的遗传结构及其
老年糖尿病开题报告 篇一：糖尿病论文开题报告 本科毕业论文开题报告书 糖尿病的研究 学院 专业 班级学生姓名 学号指导教师广州医科大学护理学付吉XX500810 XX年4月10日 篇二：糖尿病开题报告 济宁市中医药科技发展计划项目开题报告开题日期：XX年6月 2日课题编号： lcXX046课题名称：《从脾阴虚论治糖尿病的临床研究》课题负责人：刘传旭所在单位：曲 阜中医药学校邮政编码：273100《从脾阴虚论治糖尿病的临床研究》开题报告曲阜中医药学校课题组附专家签名篇二：影响糖尿病病人口腔保健行为因素的开题报告本科毕业论文开题报告 [1] 中国老年学杂志XX年1月第32卷，老年糖尿病患者口腔健康研究进展[中图分类 号]r587．
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本科生课程论文 论文题目：基因治疗______ 课程名称：分子遗传学____ 任课老师：__ 专业：生物技术 班级：2010级___ ___ 学号： 姓名: _____ 2012年12月24日
基因治疗 胡志刚学号：222010326022006 西南大学农学与生物科技学院，重庆400715 摘要：基因治疗是一种新的治疗手段，近年来被逐渐应用于癌症、遗传病等顽固疾病的治疗 中。在临床应用中也遇到了很多困难，如其靶向性，转移效率较低等问题亟待解决，其安全性更是长期困扰着人们。本文主要对基因治疗的一般方法步骤、基因治疗存在的问题和前景进行了综述。 关键词：基因治疗载体遗传病癌症 Gene therapy Hu Zhi-Gang Student ID:222010326022006 College of Agronomy and biotechnology,Southwest China Normal University, Chongqing 400715, China Abstract: Gene therapy is a new treatment in recent years is gradually applied to the treatment of cancer, genetic diseases and other intractable diseases. Also encountered a lot of difficulties in clinical applications, as it targeted, lower transfer efficiency problems to be solved, and its security is long plagued people. This paper focuses on the general steps of gene therapy, gene therapy problems and scenarios are reviewed. Keywords: gene therapy;the carrier,;genetic diseases; cancer 1 基因治疗的定义 基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。 2 基因治疗的一般方法与步骤 2.1目的基因的选择和制备 基因治疗的首要问题是选择用于治疗疾病的目的基因。对遗传病而言只要已经研究清楚某种疾病的发生是由于某个基因的异常所引起的，其野生型基因就可被用于基因治疗，如用ADA基因治疗ADA缺陷病。但在现在的条件下，仅此是不够的。可用于基因治疗的基因需满足以下几点：（1）在体内仅有少量的表达就可显著改善症状；(2)该基因的过高表达不会对机体造成危害。在抗病毒和病
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上“人类遗传与遗传疾病”课的心得体会 在没选修人类遗传与遗传疾病这门功课之前，我对人类遗传与遗传疾病这门功课了解得并不多。虽然高中我是读生物的，也简单了解过这门课，但学的都是很基础的东西，依稀记得一些遗传病的遗传方式和危害。之所以选择这门课，是因为我想深入了解人类遗传病的主要类型；.遗传病对人类的危害；优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施等这些遗传知识与技能。 在上这门选修课之前，我上网查过关于这方面的资料，以便我能更好的配合好老师的教学工作，深入了解这方面的知识，达到我选择这门课的目的。 网上资料显示，我国遗传的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 而环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因，危害———患者、后代、家庭、社会…… 看着那一张张备受遗传病折磨却措手无策的苍白面孔，我心里很是沉痛的。具体原因有些是因为亲近结婚，有些是因为婚前没做检查，有些是因为各种环境的污染…那时我在想，如果社会大多数人能对这方面的知识引起重视的话，那么对于遗传病的预防和治疗是大有帮助
的。 于是，我选择了这门选修课，也希望通过老师的教授，让我能更深入解在这方面的知识。 第一次见老师，感觉老师很慈祥，也很平易近人。 听老师讲课，有种很亲切的感觉，您的讲课方式也让我印象深刻！ 1.通过介绍遗传病的类型，培养我们观察、分析、判断的思维能力； 2.通过复习旧知识引出新知识，培养我们温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法； 3.通过阅读讨论，培养我们发散思维和创新精神。 4.通过图文并茂的教学方式，提高我们的学习兴趣，便于我们更好的了解接受知识. 例如，您会先具体介绍某种疾病的病因和危害，然后列举一些与讲解相符的图片，再生动描述这张图片的来源和内容，有时还会拓展一些关于这张图片的知识，我们容易了解的同时能学到更多的知识。 有时，老师还会根据一些知识风趣幽默地跟我们开玩笑，融洽课堂气氛，调动我们上课学习的积极性。 老师您讲的很多内容都是以前没怎具体接触过的，大多时候我都会做笔记，因为老师您不让拷贝课件，尽管作为学生的我来说，不大了解，但老师这么做一定有自己的原因吧，可能是不想我们产生依懒性吧！ 通过多节课的学习，我对人类遗传与遗传疾病这门功课有了更深一步的了解，也学到更多关于这方面的知识。
摘要:近年来，由于生活水平的提高、饮食结构的改变、日趋紧张的生活节奏以及少动多坐的生活方式等诸多因素，导致全球糖尿病发病率增长迅速，糖尿病对我国人民健康的影响也日趋严重。然而即使如此，我国在糖尿病防治方面依然存在相关知识普及率低, 广大民众对糖尿病的认知程度与糖尿病流行的趋势不相符合等诸多问题。本文结合相关资料报告，通过分析糖尿病的现状，指出了糖尿病形势的严峻性，强调了糖尿病护理重要性。本文还从糖尿病的病理、病因出发，对糖尿病护理的内容、疗效进行系统地探讨。 关键词: 现状、危险因素、糖尿病护理 Abstract：In recent years , because of improvement of living standards, changes in diet,
increasing pace of life rhythm, and the life style of less movement but more stillness, together with many other factors ,the incidence of diabetes is growing rapidly all over the world, the influence of diabetes to people’s health is becoming more and more serious too. But even so ,there still exist Low coverage of relevant knowledge, most people don’t have enough learn about the diabetes comparing to its tendency. Combining with related data report, by analyzing the diabetes’ recent situation, figures out that the situation of which has been very serious now .In other hand ,this text also systematically discusses about the content and effect of diabetes care bases on its and pathology causes Keywords：Recent situation, Dangerous factors, Diabetes care 目录
分 子 遗 传 学 论 文 生命科学学院 生物科学专业 姓名：王光莉 学号：1004114127
分子遗传学研究进展 【中文摘要】：分子遗传学是在分子水平上研究基因的活动和功能的科学。近年来，分子遗传技术发展极为迅速，并对其它的生物学领域产生了巨大的影响。开始，分子遗传技术仅应用于一些细菌和病毒，而现在的分子遗传工具却能应用于几乎所有方面。 【英文摘要】：Molecular genetics is the activity of genes at the molecular level and function of science. In recent years, molecular genetic technology development is very rapid, and has a huge impact on other field of biology. Beginning, molecular genetic technique applies only to some bacteria and viruses, and now the molecular genetic tools can be applied to almost all aspects. 【关键词】：分子遗传学、中心法则、遗传工程、转基因、PCR、人类基因组计划、克隆 遗传学这个名称，最初是由英国科学家贝特森于1906年根据拉丁文延长（Latin genetikos)之意创造的。根据不同历史时期的学术水平和工作特点，遗传学的研究进程大体上可以分为经典遗传学、生化遗传学、分子遗传学、基因工程学、基因组学和表观遗传学等数个既彼此相对独立，又前后相对交融的不同发展阶段。这当中，分子遗传学的地位无疑是相当重要的，它起到了承上启下等的作用。 遗传学是研究基因的结构、功能、变异、传递和表达规律的学科。分子遗传学是遗传学的一个分支学科，是在分子水平上研究基因的结构与功能以揭示生物遗传和变异以及表达的分子机制。它研究的范畴包含基因在生命系统中的
人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136
人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
从人类遗传学角度看糖尿病 摘要：遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出５倍。本文主要从人类遗传学角度，通过对多个最新研究事例的概括，对糖尿病的致病原因、遗传方式等方面进行简要地综合论述。 关键词：糖尿病；基因；遗传 糖尿病（ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ，ＤＭ）是一种常见多发的与遗传因素和环境因素等有关的代谢性疾病，其患病人数正随着人民生活水平的提高、人口老化、生活方式改变以及诊断技术的进步而迅速增加。如今糖尿病是世界上第五位主要死亡原因，在发达国家更是继心血管疾病和恶性肿瘤的第三大非传染性疾病，成为一个严重危害人类健康的全球性公共卫生问题。 一、糖尿病的两种类型 糖尿病分为1型糖尿病和2型糖尿病。其共同点为：都是由于各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点。 但两者也存在明显不同：（1）、年龄上：1型糖尿病绝大多数20岁以下的青少年及儿童，大多数40岁以下发病，仅极少数例外；2型糖尿病大多数为40岁以上的中老年。（2）、起病时体重的：发生糖尿病时明显超重或肥胖者大多数为2型糖尿病，越肥胖越易患病；1型糖尿病人在起病前体重多属正常或偏低。无论是1型或2型糖尿病，在发病之后体重均可有不同程度降低，而1型糖尿病往往有明显消瘦。（3）、临床症状：1型糖尿病均有明显的临床症状如多饮、多尿、多食等，即“三多”；2型糖尿病常无典型的“三多”症状。（4）、急慢性并发症区别：1型与2型糖尿病均可发生各种急慢性并发症，但在并发症的类型上有些差别。就急性并发症而言，1型糖尿病容易发生酮症酸中毒，2型糖尿病较少发生酮症酸中毒，但年龄较大者易发生非酮症高渗性昏迷；就慢性并发症而言，1型糖尿病容易并发眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变，发生心、脑、肾或肢体血管动脉硬化性病变则不多见，而2型糖尿病除可发生与1型糖尿病相同的眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变外，心、脑、肾血管动脉硬化性病变的发
三峡大学全日制自学考试 毕 业 论 文 准考证号: 姓名: 专业层次: 交稿时间: 联系电话:
老年糖尿病患者的临床护理对策 班级：护理18班姓名：鲍琴琴指导老师：郑超英 【摘要】探讨老年糖尿病患者的临床护理对策。方法回顾总结分析150例患者的临床资料及护理经验。结果护理指导贯穿糖尿病患者治疗的始终，有效改善糖尿病患者的生活质量。结论通过临床护理指导可以提高患者对糖尿病的认知水平，坚持科学的、系统的治疗，以提高患者的生活质量。 【关键词】老年糖尿病;护理;临床护理对策 前言糖尿病是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特征，典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现，即“三多一少”症状，糖尿病一旦控制不好会引发并发症，导致肾、眼、足等部位的衰竭病变且无法治愈。 老年糖尿病是内分泌代谢疾病，老年糖尿病肾病有年龄大，病程大，并存疾病多的特点，且多年无任何明显症状，随病情发展逐渐出现蛋白尿、高血压、肾功能减退等一系列临床表现。治疗目的是控制血糖、纠正代谢紊乱、防止并发症，延长患者生病。 1、临床资料 1.1基本资料 本组为2013年8月至2015年4月科室收治的老年糖尿病患者150例，均符合1999WHO糖尿病诊断标准。其中男42例女10例:年龄60-86岁;病程1-30年。空腹血糖（10.8 4-3.61）mmol/L，餐后（16.6 4-2.8）mmol/L,全部病例均符合糖尿病诊断标准。 1.2临床表现 患者可表现为多尿、多饮、多食、体重下降;善饮、多食;消瘦、疲乏、皮肤瘙痒;四肢
表观遗传学 陈静 摘要表观遗传学是指表观遗传学改变(DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA如miRNA)对表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观遗传学。表观遗传学因素如DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA等相互作用以调节基因表达，控制细胞表型，所有这些表观遗传学因素都是维持机体内环境稳定所必需的，有助于正常生理功能的发挥。目前表观遗传学的研究成果已经应用于一些疾病的研究特别是癌症的治疗上。因此了解表观遗传学机制在人类疾病发生中的作用和表观遗传学调节剂对疾病治疗的价值将会迎来生物医学研究的表观遗传学时代。本文就其中的DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、X染色体失活、遗传印记和表观遗传学研究的应用前景进行了综述,并对表观遗传作了介绍。 关键词表观遗传学 DNA甲基化组蛋白修饰染色质重塑X染色体失活遗传印记 表观遗传(epigenefie variation)是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。它是不符合孟德尔遗传规律的核内遗传。由此我们可以认为，基因组含有两类遗传信息，一类是传统意义上的遗传信息，即DNA序列所提供的遗传信息，另一类是表观遗传学信息，它提供了何时、何地、以何种方式去应用遗传信息的指令。表观遗传学的现象很多，DNA 甲基化、组蛋白修饰、基因组印记、RNA 编辑、基因沉默、核仁显性、休眠转座子激活和性别相关性基因剂量补偿效应等都是典型的表观遗传现象。 1939年，Waddington CH 首先在《现代遗传学导论》中提出了epihenetics这一术语。1942年定义为生物学的分支，研究基因与决定表型的基因产物之间的因果关系。1975年，Hollidy R 对表观遗传学进行了较为准确的描述。1996年James G Herman 和Stephen B Baylin 发明 MSP技术，并发现肿瘤细胞中抑癌基因启动子区CpG呈高甲基化状态。 表观遗传的特征是可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传；是可逆性的基因表达调节；没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。它在三个层面调控基因表达。DNA修饰、蛋白修饰、非编码RNA调控。 任何一个层面异常，都将影响染色质结构和基因表达，导致复杂综合征、多因素疾病以及癌症。和DNA序列改变不同的是，许多表观遗传的改变是可逆的，这就为疾病的治疗提供乐观的前景。这就是它的意义所在。 一、DNA甲基化 DNA甲基化，为DNA化学修饰的一种形式，能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。 DNA的含氮碱基胞嘧啶的结构中有6个碳原子，其中第五个碳原子上原来连接有一个氢原子，在DNA甲基转移酶的作用下，这个氢原子被一个甲基（—CH3）取代了。这就叫做DNA甲基化。这个变化是一种对碱基的修
表观遗传学：营养之间的新桥梁与健康 摘要：营养成分能逆转或改变表观遗传现象，如DNA甲基化和组蛋白修饰，从而改变表达与生理和病理过程，包括胚胎发育，衰老，和致癌作用有关的关键基因。它出现营养成分和生物活性食物成分能影响表观遗传现象，无论是催化DNA直接抑制酶甲基化或组蛋白修饰，或通过改变所必需的那些酶反应底物的可用性。在这方面，营养表观遗传学一直被看作是一个有吸引力的工具，以预防儿科发育疾病和癌症以及延迟衰老相关的过程。在最近几年，表观遗传学已成为广泛的疾病，例如2型糖尿病的新出现的问题糖尿病，肥胖，炎症，和神经认知障碍等。虽然开发治疗或预防发现的可能性这些疾病的措施是令人兴奋的，在营养表观遗传学当前的知识是有限的，还需要进一步的研究来扩大可利用的资源，更好地了解使用营养素或生物活性食品成分对保持我们的健康和预防疾病经过修改的表观遗传机制。 介绍： 表观遗传学可以被定义为基因的体细胞遗传状态，从不改变染色质结构产生的表达改变的DNA序列中，包括DNA甲基化，组蛋白修饰和染色质重塑。在过去的几十年里，表观遗传学的研究主要都集中在胚胎发育，衰老和癌症。目前，表观遗传学在许多其它领域，如炎症，肥胖，胰岛素突出抵抗，2型糖尿病，心血管疾病，神经变性疾病和免疫疾病。由于后生修饰可以通过外部或内部环境的改变因素和必须改变基因表达的能力，表观遗传学是现在被认为是在不明病因的重要机制的许多疾病。这种诱导表观遗传变化可以继承在细胞分裂，造成永久的保养所获得的表型。因此，表观遗传学可以提供一个新的框架为寻求病因在环境相关疾病，以及胚胎发育和衰老，这也是已知受许多环境因素的影响。 在营养领域，表观遗传学是格外重要的，因为营养物质和生物活性食物成分可以修改后生现象和改变的基因的表达在转录水平。叶酸，维生素B-12，甲硫氨酸，胆碱，和甜菜碱可以影响通过改变DNA甲基化和组蛋白甲基化1 - 碳代谢。两个代谢物的1-碳代谢可以影响DNA 和组蛋白的甲基化：S-腺苷甲硫氨酸（的AdoMet）5，这是一个甲基供体为甲基化反应，并S-腺苷高半胱氨酸（的AdoHcy），这是一种产物抑制剂的甲基化。因此，理论上，任何营养素，生物活性组件或条件可影响的AdoMet或的AdoHcy水平在组织中可以改变DNA和组蛋白的甲基化。其他水溶性维生素B像生物素，烟酸和泛酸也发挥组蛋白修饰重要的作用。生物素是组蛋白生物素化的底物。烟酸参与组蛋白ADPribosylation如聚（ADP-核糖）的基板聚合酶作为以及组蛋白乙酰为底物Sirt1的，其功能作为组蛋白乙酰化酶（HDAC）（1）。泛酸是的一部分辅酶A以形成乙酰CoA，这是乙酰基的中组蛋白乙酰化的源。生物活性食物成分直接影响酶参与表观遗传机制。例如，染料木黄酮和茶儿茶素会影响DNA甲基（转移酶）。白藜芦醇，丁酸盐，萝卜硫素，和二烯丙基硫化物抑制HDAC和姜黄素抑制组蛋白乙酰转移酶（HAT）。改变酶activit这些化合物可能我们的有生之年通过改变基因表达过程中影响到生理和病理过程。 在这次审查中，我们更新了关于最新知识营养表观遗传学，这将是一个有助于理解如何营养素有助于我们的健康。 知识的现状 DNA甲基化 DNA甲基化，它修改在CpG二残基与甲基的胞嘧啶碱基，通过转移酶催化和通过改变染色质结构调节基因表达模式。目前，5个不同的转移酶被称为：DNMT1，DNMT2转移酶3A，DNMT3B和DnmtL。DNMT1是一个维护转移酶和转移酶图3a，3b和L分别从头转移酶。DNMT2的功能尚不明确。通过在我们的一生，营养成分影响这些转移酶和生物活性食物成分可以改变全球DNA甲基化，这是与染色体完整性以及genespecific启动子DNA甲基化，
遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
人类遗传学及优生 内容摘要：遗传学对人类的优生是极为重要的，因为遗传学可以准备的解释人类遗传病的原因，从而采取一些方法来有效地避免新生儿得遗传病。 关键词：优生男性Y染色体人类进化质量 一向被认为很脆弱的性染色体的自我保护能力比人们想象的更强。本月19日出版的英国《自然》杂志报告说，Y染色体内部存在一种独特的结构，使它能够自我修复有害的基因变异。 Y染色体从3亿年前包含有1500个基因，退化到现在只掌管几十个基因，给人的感觉就像是“风烛残年”的老人，但新的科学发现却为Y染色体迎来了新的春天。 Y染色体是在生物进化中出现的。我们知道性染色体分X、Y染色体，开始时可能只有常染色体以后分化成性染色体。Y染色体在人体23对染色体中体积最小，而且基因数也最少。染色体是由染色质(DNA、蛋白质等)组成的，Y染色体主要是异染色质(即没有活性的基因)，其它染色体主要是常染色质。在细胞减数分裂时，同源染色体在配对过程中发生交换，其结果是染色体中的基因会发生各种重组，使得有性繁殖的后代有多样性，这是进化的产物。Y染色体只有极少部分与X染色体配对，绝大部分是不配对的，也就是同X不发生或极少发生交换。这样在进化中，Y染色体上发生的突变就会保留下来，而且会传递到男性子代。譬如在某一家族的曾祖父Y染色体有一特定序列，则其儿子、孙子、曾孙的Y染色体都会带有这种特定的标记，这种标记可以视作为进化标记，也可以在亲子鉴定等方面起到独特作用。 有一个例子是1998年对美国历史上第三任总统托马斯·杰弗逊200年前一桩风流案的了断。据传，1802年杰弗逊在丧偶后与黑人女管家海敏斯有染，且有一私生子伊斯通。尽管当时舆论沸沸扬扬，但由于无法证明而不了了之，成为一桩200年来的悬案。1998年，美国一个有名的分子遗传学实验室检查了有关人员Y染色体上的序列，了断了这桩公案。 托马斯·杰弗逊总统与其夫人只生育一女，所以他的Y染色体无法传递下来。但是，研究人员收集了总统叔父两个儿子的5名男性后裔的Y染色体，这些Y染色体上的特征应该是同总统的Y染色体相同的，因为总统的Y染色体来自他的父亲，他的叔父同他父亲的Y染色体都是来自祖父，所以他叔父的男性后代的Y染色体就能代表总统的Y染色体。研究人员同时采集了海敏斯与其丈
糖尿病毕业论文Revised on November 25, 2020
摘要:近年来，由于生活水平的提高、饮食结构的改变、日趋紧张的生活节奏以及少动多坐的生活方式等诸多因素，导致全球糖尿病发病率增长迅速，糖尿病对我国人民健康的影响也日趋严重。然而即使如此，我国在糖尿病防治方面依然存在相关知识普及率低, 广大民众对糖尿病的认知程度与糖尿病流行的趋势不相符合等诸多问题。本文结合相关资料报告，通过分析糖尿病的现状，指出了糖尿病形势的严峻性，强调了糖尿病护理重要性。本文还从糖尿病的病理、病因出发，对糖尿病护理的内容、疗效进行系统地探讨。 关键词: 现状、危险因素、糖尿病护理 Abstract： In recent years , because of improvement of living standards, changes in diet, increasing pace of life rhythm, and the life style of less movement but more stillness, together with many other factors ,the incidence of diabetes is growing rapidly all over the world, the influence of d iabetes to people’s health is becoming more and more serious too. But even so ,there still exist Low coverage of relevant knowledge, most people don’t have enough learn about the diabetes comparing to its tendency. Combining with related data report, by an alyzing the diabetes’ recent situation, figures out that the situation of which has been very serious now .In other hand ,this text also systematically discusses about the content and effect of diabetes care bases on its and pathology causes Keywords：Recent situation, Dangerous factors, Diabetes care 目录
表观遗传学 比较通俗的讲表观遗传学是研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。在这两种情况下，研究的对象都包括在DNA序列中未包含的基因调控信息如何传递到（细胞或生物体的）下一代这个问题。表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。所谓DNA甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 几十年来，ＤＮＡ一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年新的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响ＤＮＡ序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅可以影响个体的发育，而且还可以遗传下去。这种在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为“表观基因组学(epigenomics）”。表观基因组学使人们对基因组的认识又增加了一个新视点：对基因组而言，不仅仅是序列包含遗传信息，而且其修饰也可以记载遗传信息。 摘要表观遗传学是研究没有DNA 序列变化的可遗传的基因表达的改变。遗传学和表观遗传学系统既相区别、彼此影响，又相辅相成，共同确保细胞的正常功能。表观遗传学信息的改变，可导致基因转录抑制、基因组印记、细胞凋亡、染色体灭活以及肿瘤发生等。 关键词表观遗传学；甲基化；组蛋白修饰；染色质重塑；非编码RNA 调控；副突变 表观遗传学( epigenetics) 是研究没有DNA序列变化的可遗传的基因表达的改变。它最早是在1939 年由Waddington在《现代遗传学导论》一书中提出，当时认为表观遗传学是研究基因型产生表型的过程。1996 年，国内学术界开始介绍epigenetics 研究，其中译名有表遗传学、表观遗传学、表型遗传修饰等10 余种，其中，表观遗传学、表遗传学在科技文献中出现的频率较高。 1 表观遗传学调控的分子机制 基因表达正确与否，既受控于DNA 序列，又受制于表观遗传学信息。表观遗传学主要通过DNA 的甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA 调控等方式控制基因表达。近年发现，副突变也包含有表观遗传性质的变化。 1.1 DNA 甲基化DNA 甲基化是由酶介导的一种化学修饰，即将甲基选择性地添加到蛋白质、DNA 或RNA上，虽未改变核苷酸顺序及组成，但基因表达却受影响。其修饰有多种方式，即被修饰位点的碱基可以是腺嘌呤N!6 位、胞嘧啶的N!4 位、鸟嘌呤的N!7 位和胞嘧啶的C!5 位，分别由不同的DNA 甲基化酶催化。在真核生物DNA 中，5- 甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基，CG 二核苷酸是最主要的甲基化位点。DNA 甲基化时，胞嘧啶从DNA 双螺旋突出，进入能与酶结合的裂隙中，在胞嘧啶甲基转移酶催化下，有活性的甲基从S- 腺苷甲硫氨酸转移至胞嘧啶5' 位上，形成5- 甲基胞嘧啶( 5mC)。DNA 甲基化不仅可影响细胞基因的表达，