基因突变
1、名词解释
碱基置换突变（bas substitution）：一个碱基被另外一个碱基取代而造成的突变，分为转换和颠换两种类型。
转换(transition)：是指由嘌呤置换嘌呤或嘧啶置换嘧啶。
颠换(transversion) 是指嘌呤置换嘧啶或嘧啶置换嘌呤。如碱基置换发生于编码多肽的区，则因可影响密码子而使转录、翻译遗传信息发生变化，因此可以出现一种氨基酸取代原有的某一种氨基酸。也可能出现了终止密码而使多肽链合成中断，不能形成原有的蛋白质而完全失去某种生物学活性。
移码突变（frameshift mutation）：在正常的碱基序列中插入或减少一个或多个碱基，造成突变位点下游密码子的错读，此种突变产生氨基酸顺序完全改变了的蛋白质，一般无活性。异义突变（missense mutation）：即错义突变，因碱基改变使相应氨基酸变化，进而使多肽失活或活性下降。
同义突变（samesense mutation）：突变后的密码子编码相同的氨基酸。
无义突变（nonsense mutation）：碱基改变使编码某一氨基酸的密码子变为终止密码子，使蛋白质合成中断，产生无活性的多肽。
抑制基因突变（suppressor mutation）：在DNA的不同位置上发生的第二次突变抑制了原来突变基因的表达，恢复野生型表型。
诱发突变(induced mutation)：人为施加物理化学诱变因子而导致的突变。
自发突变（spontaneous mutation）:指那些未经人工诱变处理原因不明的突变。
辐射的直接作用假说：又称为靶学说，认为细胞吸收辐射能量后，发生诸如激发、电离、弹性碰撞等多种原发性物理过程，辐射的量子击中染色体，整个过程就好像子弹击中靶子一样，导致发生直接的不同程度的原始损伤，细胞的修复系统对各类损伤进行修复，产生重排，最终导致基因突变或者染色体畸变。
辐射的间接作用假说：认为生物细胞中的分子经辐射作用先产生各种自由基，特别是细胞中存在的大量水分子在辐射作用下产生大量的过氧化氢，这些自由基团进一步与细胞内遗传物质反应，通过一系列生物化学反应造成染色体损伤。
互变异构（tautomerism）：一个分子中，原子的相对位置和原子间化学键显著不同的两种异构体之间处于平衡状态的现象。这时分子可以根据不同反应条件，以这两种异构体中的任意一种形式参与反应。DNA分子自身的运动，可通过互变异构，在自然状态下以极低的频率发生突变。
环出效应：在自然状态下，DNA分子偶尔会因个别碱基对的局部解离和错误退火而导致环状突出，引起缺失或者重复突变，是一种由于DNA结构的瞬时可逆性变化引起的自发突变过程。重组修复（recombinant repair）：
光复活修复(photoreaction)：细胞内的光复活酶识别因紫外线照射而在DNA上形成的胸腺嘧啶二聚体T-T，利用光量子所提供的能量将二聚体内的环丁酰环打开而完成的修复作用。SOS反应(SOS response）：一种在无模板DNA情况下合成酶的诱导修复，是细胞DNA受到损伤或复制系统受到抑制的紧急情况下，细胞为求生存而产生的一种应急措施。
转座子（transposon）：又称易位子，是位于染色体或质粒上的一段特殊、可移动的DNA序列，除含有与转座有关的基因和末端反向或顺向重复序列外，中间还带有一个或几个结构基因，如抗药性基因和转座酶基因等。
抗药因子：生物在有阻碍其生长发育的药物的环境中，为使生存和生长发育得以进行下去，通过与细菌的抗药性有关的基因的变异，而获得抗药性的遗传因子。
IS：转座过程中转座酶的识别位点，其结构的主要特征是在其序列的两端具有反向重复序列，每种IS因子中均含有一个或几个编码多肽的区段，编码产生与转座及其调节功能有关的蛋白质。
分离延迟：由于DNA损伤经过修复可能产生杂合双链，必须经过复制才能产生突变的子代双链，而且还要经过一次复制，细胞中才出现突变基因型。
生理延迟：在一个野生型的细胞中，虽然产生了突变，出现突变基因型，但是表型可能仍是野生型，必须经数次分裂才能将原有的野生型酶的浓度稀释，逐渐表现突变的表型。
2、问答题
1. 说明突变型met A 1，met B 1，met A 2，met B 2，met - 3，met– 4的异同
答：met A 1、met B 1分别表示能编码met的基因A和B，而这两种基因在相同的位点1上发生了突变，met A 2、met B 2也分别表示能编码met的基因A和B，而这两种基因在相同的位点2上发生了突变，met– 3、met– 4则表示编码met的基因分别在位点3和4上发生了突变，而这种突变尚未确定。
2、突变型菌株基因突变如下：
F因子带有半乳糖基因，染色体缺失半乳糖基因
染色体为his，leu，lys，arg缺陷型
染色体为阿拉伯糖、乳糖不发酵，叠N化钠、链霉素抗性
染色体为重组基因突变，整合有λphage。
写出它的基因型。
答：根据基因的命名法则，该突变型菌株的基因型为
F’gal/his -,leu -,lys -,arg -,ara -, δgal-,agir, str r, rec - (λ)
F’gal / his, leu, lys, arg, ara ,gal ,agir, strr, rec - (λ)
3、（1）设计一种利用青霉素筛选lac-突变型的方法。
（2）设计一种利用青霉素筛选含硫氨基酸以外的氨基酸营养缺陷型的方法
（3）设计一种利用青霉素从抗药细菌筛选敏感回复子的方法
答：（1）诱变剂处理
完全培养基中培养（液体）
转至不含碳源的基本培养基中
转至含Lac和青霉素的培养基
配成相同浓度青霉素、而菌数成梯度的菌液
不同样品各涂基本培养基和完全培养基，比较，从差数最大的样品中进一步筛选
或：将选好的样品涂至含Lac的培养基上(EMB)；比较，Lac+能利用乳糖，菌落紫色；Lac-不能利用乳糖，菌落白色。
（2）方法1
A、诱变剂处理
B、完全培养基中培养（液体）
C、转至无氮基本培养基中（液体）
D、添加含硫氨基酸及青霉素（液体）
E、制成梯度浓度菌悬液、涂平板
F、比较，挑取菌落进一步鉴定
方法2
A、诱变剂处理
B、涂CM
C、分别影印至（MM+含硫氨基酸）和MM基本培养基中
D、比较（MM+含硫氨基酸）和MM基本培养基，可挑出营养缺陷型
（3）
从某种突变型样品中获得具有野生型表型的回复突变型细胞的任何方法。如要从营养缺陷型细菌中分离自发回复子，一般用正选择法。以分离亮氨酸回复子为例，可将107leu-大肠杆菌涂布在基本培养基平板上，经培养会长出少数几个菌落，挑选其中一个菌落在基本培养基平板上划线分离，就可获得纯的leu+回复子菌落。
A、诱变剂处理
B、完全培养基中培养（液体）
C、基本培养基（无N）（液体）
D、转至含药物的CM （液体）
E、加入青霉素
F、制成菌液梯度
G, 不同样品分别涂成含药物和不含药物的平板，从菌落差数最大的样品中进一步筛选。4.、（1）5-Bu诱发lac+—> lac-，是否能诱发his+—> his-
（2）吖啶橙能使lac+—> lac-，通过自发突变能否回复lac+—> lac-
（3）羟胺诱发lac+—> lac-，能否为羟胺回复
（4）亚硝酸诱发缺失，通过自发突变能否回复
答：①可以；②不可以；③不可以；④不可以
5、DNA链异构出现GC对C—>C*，GC—>（AT）
GC对G—>Gei，GC—>（CG或TA）
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
第二章基因 （一）选择题（A 型选择题） 1.DNA双螺旋链中一个螺距为。 A.0.34nm B.3.4nm C.34nm D.0.34mm E.3.4mm 2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。 A.18° B.180° C. 36° D.360° E.90° 3.侧翼顺序不包括。 A．启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号E. 外显子4.终止密码不包括。 A．UAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。 5.下列不是DNA复制的主要特点的是。 A.半保留复制B．半不连续复制C．多个复制子 D.多个终止子 E.以上均不是 6.下列属于侧翼顺序的是。 A. 外显子 B.内含子 C.CAAT框 D.端粒 E.5‘帽子 7.下列顺序中哪些没有调控功能？ A.启动子 B.外显子 C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号 E.以上均不是8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。 A. Painter TS B. Beadle GW C. Hardy GH D. Tatum EL E. Avery OT 9.在1944年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。 A. 多糖 B. 脂类 C. RNA D. 蛋白质 E. DNA 10.______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。 A. 1985 B. 1979 C. 1956 D. 1953 E. 1864 11. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。 A. DNA B.cDNA C. mRNA D. rRNA E.tRNA
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
绪论 一、填空题 1、微生物学作为一门学科，是从显微镜开始的，其发展经历的三个时期是________、________ 、________ 和__________。 2、微生物学的奠基人是_______。 二、判断是非 1、巴斯德是一位著名的微生物学家，他第一个在显微镜下看到微生物的个体形态。 2、因为显微镜稀少，列文虎克逝世后微生物学未能迅速发展。 ( ) 3、病原菌学说最初是由科学家柯赫提出来的。 ( ) 三、名词解释 1、微生物：指大量的、极其多样的、不借助显微镜看不见的微小生物类群的总称。 2、微生物学：是研究微生物在一定条件下的形态结构、生理生化、遗传变异以及微生物的进化、分类、生态等 生命活动规律及其应用的一门学科。 四、选择题 1、微生物的研究从形态描述推进到生理学研究阶段，以哪两位为代表的科学家揭露了微生物是造成腐败发酵和 人畜疾病的原因。 A、巴斯德、列文虎克 B、柯赫、列文虎克 C、巴斯德、柯赫 D、巴斯德、弗莱明 2、第一个发现微生物的人是。 A、列文虎克 B、柯赫 C、巴斯德 D、斯坦利 3、菌种的分离、培养、接种、染色等研究微生物的技术的发明者是。 A、巴斯德 B、柯赫 C、吕文虎克 D、别依林克 4、自然发生说的理论认为。 A、微生物来自无生命的物质 B、大动物中发现有系统发育 C、人类是从类人猿进化的 D、病毒是从细菌退化的。 5、巴斯德采用曲颈瓶试验来。 A、驳斥自然发生说 B、证明微生物致病 C、认识到微生物的化学结构 D、提出细菌和原生动物分类系统。 五、问答题 1、什么是微生物？它包括那些种类？ 2、微生物的一般特性是什么？ 3、微生物学发展的各个时期有哪些主要成就？ 第一章细菌 第一节细菌的形态与结构 一、名词解释 l、细菌2、中介体3、质粒4、异染颗粒5、荚膜6、鞭毛7、芽胞8、L型细菌 二、填空题
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
Chapteｒ 1 ＡｎIｎｔｒoｄuction tｏGeneｔｉcs （一）名词解释: 遗传学:研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. （二)选择题：?1．１９00年(2))规律的重新发现标志着遗传学的诞生. ?（1）达尔文（２）孟德尔(３) 拉马克（4)克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之（ 4 )。 (1）分子遗传学（2)个体遗传学(3）群体遗传学(4)经典遗传学?３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称（1 ）。 (1)分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学 (4）细胞遗传学 ４. 通常认为遗传学诞生于(３)年。?（１）1859 (2)1865 （3） 1900 （4）1910?5．公认遗传学的奠基人是（３)： (1）Ｊ·Lａmarck （２)Ｔ·H·Ｍorgａｎ(3)G·J·Menｄｅl （4)C·R·Dａrwin?6．公认细胞遗传学的奠基人是（2)：?(１)J·Lamaｒck （2)Ｔ·H·Moｒｇaｎ(3)Ｇ·J·Mendｅｌ（4）C·R·Darｗiｎ Ｃhaptｅｒ２Mitosiｓand Meiｏsis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义？那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。 答:有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：
有丝分裂的遗传意义： 首先:核内每个染色体,准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义 首先,减数分裂后形成的四个子细胞,发育为雌性细胞或雄性细胞,各具有半数的染色体(n)雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵(合子）,又恢复为全数的染色体2ｎ。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础,保证了物种相对的稳定性。 其次,各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里,n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。 例如,水稻ｎ=12，其非同源染色体分离时的可能组合数为2１2 ＝4０96。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外,同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 ２。水稻的正常的孢子体组织,染色体数目是1２对，问下列各组织染色体数是多少? 答:（１)胚乳：32；(2)花粉管的管核:１2;(3)胚囊:12；（4)叶：2４;(5)根端:24；（6)种子的胚：24;(7）颖片：２4。 ３。用基因型Ａabｂ的玉米花粉给基因型ＡaＢb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例为何？ 答:胚乳是三倍体,是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示： 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒,以模式图方式画出：(1)减数第一次分裂的中期图; (2）减数第二次分裂的中期图。
微生物学练习题 0绪论 五,问答题 1.微生物根据大小,结构,化学组成分为哪三大类微生物各大类微生物有何特点包括哪些种类的微生物 1细菌的形态与结构 一,填空题 1.测量细菌大小用以表示的单位是___________. 2.细菌按其外形分为_________,___________,___________三种类型. 3.细菌的基本结构有___________,____________,____________三种. 4.某些细菌具有的特殊结构是_______,_______,________,________四种. 5.细菌细胞壁最基本的化学组成是____________. 6.革兰阳性菌细胞壁的化学组成除了有肽聚糖外,还有____________. 7.革兰阴性菌细胞壁的化学组成主要有___________和___________. 8.菌毛分为____________和___________两种. 9.在消毒灭菌时应以杀死___________作为判断灭菌效果的指标. 10.细菌的形态鉴别染色法最常用的是___________,其次是_________. 三,选择题 【A型题】 1.保护菌体,维持细菌的固有形态的结构是 A.细胞壁 B.细胞膜 C.细胞质 D.细胞浆 E.包膜 2.革兰阳性菌细胞壁中的磷壁酸的作用是 A.抗吞噬作用 B.溶血作用 C.毒素作用 D.侵袭酶作用 E.粘附作用 3.细菌核糖体的分子沉降系数为 A.30S B.40S C.60S D.70S E.80S 4.普通光学显微镜用油镜不能观察到的结构为 A.菌毛 B.荚膜 C.鞭毛 D.芽胞 E.包涵体 5.下列哪类微生物属于非细胞型微生物 A.霉菌 B.腮腺炎病毒 C.放线菌 D.支原体 E.立克次体 6.下列中不是细菌的基本结构的是 A.细胞壁 B.细胞膜 C.细胞质 D.核质 E.荚膜 7.革兰阴性菌细胞壁中与致病性密切相关的重要成分是 A.特异性多糖 B.脂蛋白 C.肽聚糖 D.脂多糖 E. 微孔蛋白 8.普通菌毛主要与细菌的 A.运动有关 B.致病性有关
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎
D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经
第五章微生物代谢习题 一、选择题 1. Lactobacillus是靠__________产能 A.发酵 B.呼吸 C.光合作用 2.自然界中的大多数微生物是靠_________产能。 A.发酵 B.呼吸 C.光合磷酸化 3. 在原核微生物细胞中单糖主要靠__________途径降解生成丙酮酸。 A.EMP B.HMP C.ED 4.Pseudomonas是靠__________产能。 A.光合磷酸化 B.发酵 C.呼吸 5. 在下列微生物中能进行产氧的光合作用 A.链霉菌 B.蓝细菌 C.紫硫细菌 6.合成氨基酸的重要前体物α-酮戊二酸来自_________。 A.EMP途径 B.ED途径 C.TCA循环 7.反硝化细菌进行无氧呼吸产能时,电子最后交给________。 A.无机化合物中的氧 B.O2 C.中间产物 8.参与肽聚糖生物合成的高能磷酸化合物是： A.ATP B.GTP C.UTP 9.细菌PHB生物合成的起始化合物是： A.乙酰CoA B.乙酰ACP C.UTP 10.下列光合微生物中,通过光合磷酸化产生NADPH2的微生物是： A.念珠藻 B.鱼腥藻.A、B两菌 二、是非题 1. EMP途径主要存在于厌氧生活的细菌中。 2. 乳酸发酵和乙酸发酵都是在厌氧条件下进行的。 3. 一分子葡萄糖经正型乳酸发酵可产2个ATP，经异型乳酸发酵可产1个ATP。 4. 葡萄糖彻底氧化产生30个ATP，大部分来自糖酵解。 5. 丙酮丁醇发酵是在好气条件下进行的，该菌是一种梭状芽胞杆菌。 6. UDP—G，UDP—M是合成肽聚糖的重要前体物，它们是在细胞质内合成的。 7. ED途径主要存在于某些G-的厌氧菌中。 8. 在G-根瘤菌细胞中存在的PHB是脂肪代谢过程中形成的β-羟基丁酸聚合生成的。 9. 维生素、色素、生长剌激素、毒素以及聚β-羟基丁酸都是微生物产生的次生代谢产物。 10. 微生物的次生代谢产物是微生物主代谢不畅通时，由支路代谢产生的。 11. 枯草杆菌细胞壁中的磷壁酸为甘油磷壁酸。
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
第十二章免疫遗传学 （一）选择题（A 型选择题） 1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。 A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。 A．I A B．I B C．i D．Se E．H 3．Rh血型的特点是。 A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体 D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。 4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。 A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是 5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β 微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因 2 6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。 A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因 D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因 7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。 A．单倍体 B．单倍型 C．单体型 D．单一型 E．单位点
8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。 A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因 11．ABO抗原的决定与下列基因无关 A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。 A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。 A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷 14．HLA复合体所不具有特点是。 A．是人类基因组中密度最高的区域 B．是免疫功能相关基因最集中的区域 C．是最富有多态性的一个区域 D．是交换频率最高的区域 E．是与疾病关联最为密切的一个区域 15．HLA－I类基因区中的经典基因包含。 A．1个基因位点 B．2个基因位点 C．3个基因位点 D．4个基因位点 E．5个基因位点 16. ABO抗原物质由基因所编码 A．2组基因 B．3组基因 C．4组基因 D．5组基因 E．6组基因 17. I A基因的编码产物为是。 A. D-半乳糖转移酶 B. L-岩藻糖转移酶 C. 胸苷激酶
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)