《医学遗传学》
第2次平时作业
一．填空题（每空1分，共22分）
1．DNA 的组成单位是_______________________________。
2．具有XY 的男性个体，其Y 染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。
4．基因表达包括___________________和_________________两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。
6．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。
7．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。
8．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。
9．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。
10．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。
11．如果一条X 染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X 染色体被称为______________________。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______________以及______________呈正相关。13．在多基因遗传病中，易患性的高低受________________和________________的双重影响。14．苯丙酮尿症患者肝细胞的_____________________酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为_________________________。
1．单分体出现在（）
A．减数分裂后期I B．减数分裂中期II
C．减数分裂后期II D．减数分裂前期II
E．减数分裂末期I
2．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（）
A．亚二倍体 B．超二倍体
C．多倍体 D．嵌合体
E．假二倍体
3．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（）A．只能是B型 B．只能是O型
C．3／4是O型，1／4是B型D．3／4是B型，1／4是O型
E．l／2是B型，l／2是O型
4．RNA分子中碱基配对规律是（）
A．A配T，G配C B．A配G，C配T
C．A配U，G配C D．A配C，G配T
E．A配T，C配U
5．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）
A．常染色体隐性遗传B．不完全显性遗传
C．不规则显性遗传D．延迟显性遗传
E．共显性遗传
6．人类最小的中着丝粒染色体属于（）
A．E组B．C组
C．G组 D．F组
E．D组
7．一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡。（）
A．l代 B．2代
C．3代 D．3代以上
E．无数代
8．杂合体Aa的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（）
A．完全显性 B．不完全显性
C．不规则显性 D．共显性
E．外显不全
9．下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体（）
A．精原细胞 B．初级卵母细胞
C．体细胞 D．卵细胞
E．初级精母细胞
10．一个白化病人（AR）与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是（）
A．1代 B．1／2
C．2／3 D．0
E．1／8
11．断裂基因转录的正确过程是（）
A．基因→mRNA
B．基因→hnRNA→剪接→mRNA
C．基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA
D．基因→前mRNA→hnRNA→mRNA
E．基因→前mRNA→剪接→戴帽和加尾→mRNA
12．下列哪种疾病应进行染色体检查（）
A．先天愚型 B．苯丙酮尿症
C．白化病 D．地中海贫血
E．先天性聋哑
13．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）
A．变化点所在密码子改变 B．变化点以前的密码子改变
C．变化点及其以后的密码子改变 D．变化点前后的几个密码子改变
E．基因的全部密码子改变
14．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的（）
A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B．需要一对寡核苷酸探针
C．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D．不知道待测基因的核苷酸顺序
E．一对探针杂交条件相同
15．轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是（）
A、0 B．l
C．2 D．3
E．4
16．断裂基因中的插入序列是（）
A．启动子 B．增强子
C．外显子 D．内含子
E．终止子
17．同源染色体分离和非同源染色体自由组合（）
A．同时发生于减数分裂后期I和后期II
B．同时发生于减数分裂后期I
C．同时发生于减数分裂后期II
D．分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于减数分裂后期II
E．分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于减数分裂后期I和后期II
18．某mRNA的核苷酸序列为5’－AAAUUUCCC－3’，其在DNA上的模板链是（）A．5’－AAAUUUGGG―3’ B．5’－AAATTTCCC－3’
C．5’－GGGTTTAAA－3’ D．5’－TTTAAACCC－3’
E．5’－GGGAAATTT－3’
19．一个个体与他的舅舅属于（）
A．一级亲属 B．二级亲属
C．三级亲属 D．四级亲属
E．无亲缘关系
20．人类染色体数目2n＝46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是（）
A．246 B．223
C．23 D．232
E．462
1．移码突变
2．近婚系数
3．罗伯逊易位
4．联会
5．分离规律
6．外显率
7．遗传负荷
1．简述减数分裂过程中染色体的传递特点及其意义。
2．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。
3．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四孩子的双亲的血型是O 与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母的血型。
4．简述遗传性酶病的发病机理。
5．先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
一、名词解释： 1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。 4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。 10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。
《金融学》课程作业（1） 一、汇率是如何决定的？ （一）本题属于理解型题目，考查的知识点为“汇率决定理论”。 （二）解题思路：首先要明确解答本题主要是依据西方汇率决定理论，从不同角度对汇率的决定进行阐述。 （三）解答： 西方汇率决定理论主要有国际借贷说、购买力平价说、汇兑心理说、货币分析说和金融资产说，他们分别从不同的角度对汇率的决定因素进行了分析。 国际借贷说认为，汇率的变化是由外汇的供给与需求引起的，而外汇的供求主要源于国际借贷。国际借贷可分为流动借贷和固定借贷，只有流动借贷才会影响外汇的供求。在一国进入实际支付阶段的流动借贷中，如果债权大于债务，外汇的供给就会大于外汇的需求，引起本币升值、外币贬值。相反，则最终导致本币贬值、外币升值。 购买力平价说的基本思想是：人们需要外币是因为外币在其发行国国内具有购买力，相应地人们需要本币也是因为本币在本国国内具有购买力。因此两国货币汇率的决定基础应是两国货币所代表的购买力之比。 汇兑心理说认为，汇率取决于外汇的供给与需求，但个人之所以需要外汇不是因为外汇本身具有购买力，而是由于个人对国外商品和劳务的某种欲望。这种欲望由个人的主观评价决定，对各人有不同的边际效用。因此，决定汇率最重要的因素是人们对外汇的心理判断与预测。 货币分析说认为汇率变动是由货币市场失衡引发的，引发货币市场失衡有多种因素：国内外货币供给的变化、国内外利率水平的变化以及国内外实际国民收入水平的变化等等，这些因素通过对各国物价水平的影响而最终决定汇率水平。 金融资产说认为，一国居民可持有三种资产，即本国货币、本国债券和外国债券，其总额应等于本国所拥有的资产总量。当各种资产供给量发生变动，或者居民对各种资产的需求量发生变动时，原有的资产组合平衡就被打破，这时居民就会对现有资产组合进行调整使其符合自己的意愿持有量，达到新的资产市场均衡。在对国内外资产持有量进行调整的过程中，本国资产与外国资产之间的替换就会引起外汇供求量的变化，从而带来外汇汇率的变化。 二、试论现代信用的作用？ （一）本题属于理解型题目，考查的知识点为“信用的作用”。 （二）解题思路：首先要明确本题所要考察的是现代信用在现在经济生活中的作用，这一点很重要，不要偏离。 （三）解答： 信用在现代经济中的作用既有积极的一面也有消极的一面。其积极的作用主要表现在：（1）现代信用可以促进社会资金的合理利用。通过借贷，资金可以流向投资收益更高的项目，可以使投资项目得到必要的资金，资金盈余单位又可以获得一定的收益；（2）现代信用可以优化社会资源配置。通过信用调剂，让资源及时转移到需要这些资源的地方，就可以使资源得到最大限度的运用；（3）现代信用可以推动经济的增长。一方面通过信用动员闲置资金，将消费资金转化为生产资金，直接投入生产领域，扩大社会投资规模，增加社会就业机会，增加社会产出，促进经济增长；另一方面，信用可以创造和扩大消费，通过消费的增长刺激生产扩大和产出增加，也能起到促进经济增长的作用。 信用对经济的消极作用主要表现在信用风险和经济泡沫的出现。信用风险是指债务人无法按照承诺偿还债权人本息的风险。在现代社会，信用关系已经成为最普遍、最基本的经济关系，社会各个主体之间债权债务交错，形成了错综复杂的债权债务链条，这个链条上有一个环节断裂，就会引发连锁反应，对整个社会的信用联系造成很大的危害。经济泡沫是指某种资产或商品的价格大大地偏离其基本价值，经济泡沫的开始是资产或商品的价格暴涨，价格暴涨是供求不均衡的结果，即这些资产或商品的需求急剧膨胀，极大地超出了供给，而信用对膨胀的需求给予了现实的购买和支付能力的支撑，使经济泡沫的出现成为可能。 三、如何理解银行信用与商业信用之间的关系？ （一）本题属于理解型题目，考查的知识点为“信用的形式”。 （二）解题思路：本题考查的是银行信用和商业信用之间的关系，首先要界定何谓银行信用，何谓商业信用。然后在阐述二者的继承关系，最后阐述在逻辑联系上的相互促进作用。 （三）解答： 现代信用形式中，商业信用和银行信用是两种最基本的信用形式。商业信用是指企业之间在买卖商品时，以商品形式提供的信用。其典型形式是由商品销售企业对商品购买企业以赊销方式提供的信用。银行信用是银行或其他金融机构以货币形态提供的信用。银行信用是伴随着现代资本主义银行的产生，在商业信用的基础上发展起来的一种间接信用。银行信用在规模上、范围上、期限上都大大超过了商业信用，成为现代经济中最基本的占主导地位的信用形式。两者的关系可做如下理解： (1)商业信用始终是信用制度的基础。历史上商业信用产生在先，它直接与商品的生产和流通相关联，直接为生产和交换服务。企业在购销过程中，彼此之间如果能够通过商业信用直接融通所需资金，就不一定依赖于银行。 (2)只有商业信用发展到一定程度后才出现银行信用。资本主义的银行信用体系，正是在商业信用广泛发展的基础上产生与发展的。 (3)银行信用的出现又使商业信用进一步完善。因为商业信用工具、商业票据都有一定期限，当商业票据未到期而持票人又急需现金时，持票人可到银行办理票据贴现，及时取得急需的现金，商业信用就转化为银行信用。由于银行办理的以商业票据为对象的贷款业务，如商业票据贴现、票据抵押贷款等，使商业票据及时兑现，商业信用得到进一步发展。
平时作业二（第六章——第十章） 一、单项选择题（每题2分，共20分） 1.新录用的公务员试用期为（）。 A．3个月 B．6个月 C．12个月 D．24个月 2.招录机关根据（）对报考申请进行审查。 A．希望的招录标准 B．编制限额 C．人数 D．报考资格条件 3.体检的项目和标准根据（）确定。 A．职位要求 B．健康人标准 C．本人情况 D．所有拟录用人情况 4.录用特殊职位的公务员，经（）批准，可以简化程序或者采用其他测评办法。 A．省级以上公务员主管部门 B．省级政府 C．全国人大常委会 D．国务院 5.非领导成员公务员的定期考核采取（）的方式。 A．半年度考核 B．季度考核 C．两年度考核 D．年度考核 6.考核的结果应当以（）形式通知公务员本人。 A．口头 B．书面 C．谈话 D．公示 7.调整公务员职务、级别、工资以及公务员奖励、培训、辞退的依据是（）。A．平时考核的结果 B．年终考核的结果 C．定期考核的结果 D．不定期考核的结果 8.领导成员职务按照国家规定实行（）。 A．退休制 B．选举制 C．轮换制 D．任期制 9.下列哪种公务员在选举结果生效时即任当选职务；任期届满不再连任，或者任期内辞职、被罢免、被撤职的，其所任职务即终止？（） A．选任制 B．委任制 C．聘任制 D．合同制 10.下列哪种公务员遇有试用期满考核合格、职务发生变化、不再担任公务员职务以及其他情形需要任免职务的，应当按照管理权限和规定的程序任免其职务？（） A．选任制 B．委任制 C．聘任制 D．合同制 二、多项选择题（每题2分，共20分） 1、国家公务员考核分为（） A 年度考核 B 平时考核 C 年终考核 D 年末考核 2、国家公务员的考核结果分为（） A 优秀 B 称职 C 基本称职 D 不称职 3、国家公务员奖励的种类（） A 精神奖励 B 物质奖励 C 晋升奖励 D 口头奖励 4.下列不得录用为公务员的是（） A 曾因犯罪受过处罚的 B 曾被开除公职的 C 曾受过记过处分的 D 年满十八周岁的
秋风清，秋月明,落叶聚还散,寒鸦栖复惊。 医学遗传学练习A 一. 名词解释： 1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度； 4.干系；5.动态突变 二. 填空： 1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。遗传病可主要分为：————、 ——————、——————和——————四大类。 2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的—————作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。 3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。 4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——， 他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。 5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引 起的是地中海贫血。 6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。 7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。其可分为——和——两类。 三. 选择题： 1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是： A. 中期、后期、末期 B. 间期、中期、后期 C. 前期、中期、后期 D. 间期、前期、后期 E. 前期、中期、末期 2、21三体综合征的临床表现有： A. 智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 3、小鼠单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：（单位 Pg） A. 2.5 B. 5 C. 7.5 D. 10 E. 20 4、一对夫妇均不秃顶，他们的父母也不秃顶，但妻子的哥哥是秃顶。请你预测该夫妇的子 女成年后头部秃顶的情况： A.女儿无秃顶，儿子均秃顶 B. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/2 B.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/4 D. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/8 E. 儿女均不秃顶 5、人类受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂时某号染色体没有分离，假设以后的细胞分 裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是： A. 46 B. 45 C. 46/45 D. 46/45/47 E. 46/47
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
医学遗传学练习题4 200 题型：A1 1.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 2.以下关于多基因遗传病的描述正确的是 A特指成人常见病 B没有家族聚集现象 C群体发病率约为1%～10% D不受环境因素的影响 E不符合常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式 正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 3.核小体的组蛋白核心包括 AH2A、H2B、H3、H4各1分子 BH2A、H2B、H3、H4各2分子 CH1组蛋白2分子 DH2A、H2B各2分子 EH3、H4各1分子 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 4.患者睾丸发育障碍，体细胞间期核内X小体异常增多，可能为A猫叫综合征 BDown综合征 CTurner综合征 DKlinefelter综合征 EEdward综合征 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 5.以AR为例，亲属之间的亲缘系数不正确的是 A同胞兄妹为1/2 B祖孙为1/4
C舅甥为1/4 D同卵双生兄弟为1/2 E姨表兄妹为1/8 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 6.在DNA分子中，连接两个单核苷酸的化学键属于 A磷酸二酯键 B氢键 C离子键 D糖苷键 E二硫键 正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 7.进行常染色体显性遗传病再发风险估计时，常会遇到的问题是 A嵌合子和染色体不分离 B隔代遗传和交叉遗传 C遗传异质性和表型模拟 D不完全外显和新生突变 E遗传漂变和基因流 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 8.核型为45，X者可诊断为 AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征 正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 9.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的 A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B需要一对寡核苷酸探针 C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D一对探针杂交条件相同 E不知道待测基因的核苷酸顺序 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 10.一对夫妇多次流产而就诊，当他们为下列哪种染色体平衡易位时应劝其绝育A14/21
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
《劳动法》平时作业答案 作业1 一、1．B 2．B 3．D 4．B 5．C 6．B 7．D 8．D 9．D 10．B 二、1．ACD 2．BD 3．BC 4．ACDE 5．BC 6．ABCD 7．ABCDE 8．BCDE 9．ACD 10．ABCDE 七、案例分析题 （1）劳动合同没有解除，根据《劳动法》第31条规定，劳动者可以单方解除劳动合同，但必须提前30日以书面形式通知用人单位。本案中黄某仅以口头方式向单位提出解除劳动合同，且不到30日又与一家合资经营企业签定劳动合同是不合法的。因此，其与原单位的劳动合同没有解除。 （2）合资经营企业在本案中应承担连带赔偿责任。 作业2 一、1．D 2．C 3．A 4．D 5．D 6．B 7．C 8．B 9．A 10．A 二、1．CD 2．BD 3．BCD 4．ABCDE 5．CDE 6．CDE 7．ABC 8．ABCD 9．ABCD 10．ABCDE 七、案例分析题 （1）化工厂扣发刘某的工资是不合法的。 （2）《劳动法》第51条规定：“劳动者在法定休假日和婚丧假期间以及依法参加社会活动期间，用人单位应当依法支付工资”。劳动者依法参加社会活动期间，用人单位应当支付工资，这是劳动者在履行国家和社会义务期间应当享有的一种特殊工资。用人单位应当履行向劳动者支付工资的义务。 作业3 一、1．D 2．A 3．B 4．D 5．D 6．B 7．C 8．A 9．C 10．D 二、1．BE 2．ABCE 3．ABD 4．ABC 5．ABCDE 6．ABCDE 7．ABCE 8．ABCDE 9．ABE 10．ABD 七、案例分析题 1．依据《劳动监察规定》，劳动监察员享有以下权利：（1）检查权（2）调查权（3）建议权（4）处分权。劳动监察员在履行职责时还必须承担相应义务：（1）在执行公务的时候，必须出示中华人民共和国劳动监察证件，并有两名以上监察人员参加。（2）遵守有关法律和规章，秉公执法，不得滥用职权，不得徇私舞弊。（3）进入劳动场所进行实地检查时，应当遵守相关的生产纪律和规章制度。（4）不得向他人泄露案情及企业有关保密资料。（5）为举报者保密。 2．依上所述，刘某的行为违反了《劳动法》和《劳动监察规定》的规定的劳动监察人员在履行职责时，必须承担相应义务的规定。 首先，在进行监督检查时，劳动监察员必须出示证件，并有两名以上监察人员参加。 刘某在没有出示任何证件的情况下，独自一人强行进入，因此，违反了这一义务的规定。 其次，刘某为泻私愤，以劳动监察为名，进入该汽车修理厂，是滥用职权行为，违反了劳动监察人员应当遵守有关法律，法规和规章，秉公执法，不得滥用职权，不得徇私舞弊的义务。 最后劳动监察员进入劳动场所实地检查时，应当遵守相关的纪律和规章制度，刘某的行为也违反了这一义务。
开放教育入学指南 第2次平时作业 一、填空题：（每空1分，共15分） 1、学生进行入学注册后，要接受教学点组织的“入学教育”，它包括思想教育、专业 教育、 自主学习 和 信息技术教育 等内容。 2、制订个人学习计划主要包括： 确定修读课程 、修业期限、 每期学习课程 等内容。 3、远程开放教育条件下的学生自主学习，是在教师的 导学 、 助学 和促 学支持下进行的。 4、促学，是指在坚持学生自主学习的前提下，电大教育机构和教育者对学生自主学习， 进行及时有效的 激励 和 督促 的教学行为。 5、根据开放教育教学管理规定，入学前已修读开放教育有关专业某些课程的学生，入 学后可办理 免修免考 手续。 6、学生没有 形成性考核 成绩的，不能参加该课程期末终结性考试，即使报名参 加了考试，其终结性考试成绩也“无效”。 7、学生的学籍档案主要包括：学生报名登记表、 注册专业 、 学习课程 、 成绩登记表 、学籍异动记录和在校期间的奖惩情况记载等。 8、学生修满教学计划规定的课程，达到 最低毕业总学分 ，实践教学环节 考 核合格 ，思想品德鉴定符合要求，即准予毕业。 二、多项选择题（每小题2分，共20分） 1、电大学生的自主学习过程包括以下环节：（ABCD ） A ．接受入学教育 B ．制定个人学习计划 C ．进行课程注册与学习 D ．完成集中实践环节 得 分 教师签名 得 分 批改人 得 分 批改人
2、确定每期的学习课程时，应遵循（ABCD）原则。 A．先补修后正修 B．先基础后专业 C．前修后续、难易搭配 D．任务均衡且考试时间不冲突 3、课程学习的一般程序是（ABCDE）。 A．根据课程教学实施细则，结合工作和家庭实际，在教师指导下，制定课程学习计划 B．根据课程学习计划，综合应用文字、音像和网络等教材，采用适当学习方式进行课程自学 C．参加教学点组织的面授辅导及网上教学活动，参加协作学习活动，及时解决学习中的疑难问题 D．完成课程平时作业或课程实验实训等任务 E．进行课程复习，参加期末考试 4、学生可以从重庆电大在线平台上获取如下（ABCD）信息和资源。 A．从分校订购并领取学习资源 B．教学组织管理信息 C．教学辅导信息和文本资源 D．教学辅导信息和视频资源 5、在教学活动中，讨论交流可以在教师与学生间进行，也可以在学生与学生间进行。但不论采取什么形式，都应注意以下（ABCD）问题。 A．要注意利用计算机网络搭建讨论交流的平台 B．要围绕学生自学或听课中的问题，确定讨论交流的主题 C．在讨论交流过程中，参与者要充分发表意见，实现思维互动 D．要注意听取教师的建议或意见，发挥教师的引导、指导和辅导作用 6、在完成平时作业的过程中，应注意：（ABCD） A．及时完成平时作业 B．独立完成平时作业 C．在师生互动中完成平时作业 D．在纠正错误中完成平时作业
《医学遗传学》练习题 一、名词解释 1、遗传学 遗传学是研究生物遗传与变异的科学。其研究的主要内容：（1）遗传物质的本质；（2）遗传物质的复制及传递规律；（3）遗传信息的实现，包括基因的表达与调控等；（4）遗传物质的改变，包括基因突变、染色体畸变等。这些研究是在细胞、分子、个体、群体等不同水平上进行的。 2、嵌合体 一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。嵌合体是在受精卵早期卵裂时，某一细胞中染色体发生畸变形成的。嵌合体也包括数目畸变嵌合体和结构畸变嵌合体。常见的嵌合体大多为46条和47条染色体的嵌合。 3、分子病 是指由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 4、药物遗传学 是研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质的，是药理学和遗传学相互结合的边缘学科、交叉学科，属于生化遗传学范畴。 5、遗传病 是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 6、延迟显形 是指某些带有显形致病基因的杂合体，在生命的早期不表现相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。 7、限性遗传 是指位于染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另性别完全不能表现，这种现象称为限性遗传。 8、染色体 是生物遗传物质的载体，具有贮存遗传信息，表达遗传信息的功能。 9、染色体综合征 染色体病常表现为综合症，涉及生长迟缓，多发畸形、智力障碍和皮纹改变等。正因为如此，染色体病也常被称为染色体综合症。 10、携带者 是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。 11、克隆 是指单个细胞经过有丝分裂形成的细胞群。 12 、交叉遗传 X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。 13、非整倍体 是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。 14、常染色质和异染色质 常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序，具有转录活性，叫常染色质。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。 15、易患性 在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。 16、亲缘系数 指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。 17、遗传性酶病 由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 18、医学遗传学 是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。 19、单一序列 是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因。 20、重复序列 指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详。 21、自杀基因与多药抗药性基因 指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因。 指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因。二者都用于基因治疗。 二、填空 1、DNA由脱氧核糖核苷酸组成，后者由（磷酸）、（脱氧核糖核）和含（氮碱基）（腺嘌呤A、鸟嘌呤 G、胸腺嘧啶T或胞嘧啶C）组成。 2、根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：（中着丝粒染色体）、（亚中着丝粒染色体）和（近端着丝粒染色体）。 3、有丝分裂期分为（四个时期）：前期、中期、后期和（末期）。
《中国政治制度史》平时作业（1）（导论、第一、二、三章） 一、判断题 (判断对错，并加以简要说明) 1、夏以后，世袭制成为王权固定的继承模式，并得到了传统合法性观念的有力支持，从而构成了中国政治制度和政治文化的核心内容，从这个意义上说，夏王朝的建立有着划时代的意义。 答：正确。夏以后，世袭制成为王权固定的继承模式，并得到了传统合法性观念的有力支持，从而构成了中国政治制度和政治文化的核心内容，从这种意义上说，夏王朝的建立的确有着划时代的意义。 2、战国时期的郡县，已经不再是封君的采邑，而是中央政府直接管辖的地方行政单元。郡县制的出现，也就意味着选官制度将逐渐代替世卿世禄制度。 答：正确。郡县制开始出现在战国时期，由于它的出现，意味着选官制将逐渐代替“世卿世禄制”。 二、材料分析题 1、《国语·楚语》记载：颛顼，命南正重司天以属神，命火正黎司地以属民，是谓重、黎绝地天通。这段史料说明了什么问题？ 答：部落联合体时期，部落联合体的首领的权威已足以将原来的部落巫术整合成统一的联合体巫教，并有意识地利用巫术为自己的权力服务，颛顼将其称之为“绝地天通”，意即以政治权力拥有者的身份，垄断了沟通神、人的巫术权力。 2、商代对神灵十分迷信，商王几乎任何事情都要卜问，商纣王说：我生不有命在天。形象反映了商代的迷信程度。首先，从都城的选择来看，商人灭夏后不久就在夏人控制的中心建都，主要理由就是古人认为的天下之中，先天就具有神圣的意味； 第二，商王通过对青铜器的独占实现对巫术的垄断，并以此为王权赢得普遍认可的合法效力。第三，以对巫术的独占实现对政治权力的垄断这一传统，在商代得到了重要的发展和完善。商王以最高政治领袖身份兼巫术大教主，集政治与宗教权力于一体，使商代社会呈现出政教一体化的结构特征。从上述材料，简要分析商代社会的典型特征。 三、简答题： 1、简述国家的形式特征。 答：（1）出现了一个中央政治权力中心，这是国家产生的首要标志； （2）出现保证这一最高权力中心存在的行政、司法、军事组织； （3）出现为维持这一权力中心及其各种机构存在和运行的税收制度； （4）发生了一定程度上的阶级分化； （5）形成了有一定针对性的固定领土区域的观念； （6）已经形成了支持最高权力中心存在和运行的国家意识形态。 2、简述黄帝以来最高政治权力的基本特点。 答：权力为联合体内少数具有血统优势的氏族所把持；最高权力呈现出个人化的专制倾向；最高权力的“政教一体化”。
现代管理专题平时作业答案 得分 教师签名 现代管理专题 第1次平时作业 得分批改人 一(名词解释:(10个，每个2分，共20分) 1(知识经济(经合组织的定义)—— 知识经济是建立在知识和信息的生产、分配和使用基础上的经济～知识是提高生产率和实现经济增长的驱动器。 2(企业再造—— 企业再造也叫做企业流程再造～是指为了在衡量绩效的关键指标上取得显著改善～从根本上重新思考、彻底改造业务流程。 3(工作设计—— 工作设计是指为了有效地达到组织目标～合理有效的处理工作的关系而采取的、对于满足工作者个人需要有关的工作内容、工作职能和工作关系的特别处理。 4(学习型组织—— 学习型组织是指通过培养弥漫于整个组织的学习气氛、充分发挥员工的创造性思维能力而建立起来的一种有机的、高度柔性的、扁平的、符合人性的、能持续发展的组织。 5(企业持续发展——
企业的可持续发展～是指企业在一个较长的时期内～通过持续学习和持续创新活动～形成良好的成长机制～企业组织在经济效益方面稳步增长～在运行效率上不断提高～企业的规模不断扩大～企业在同行中的地位保持不变或有所提高。 6(连续式流程—— P27 7(共同愿景—— 共同愿景是一个期望的未来景象～是一种召唤及驱使人向前的使命～能不断扩展他们创造生命上真正内心所向往的能力。 8(深度汇谈—— P52 9(流程管理—— 流程管理是指以流程为基本的控制单元～～按照企业的经营战略的要求～对流程的规划、设计、构造、运转及调控等所有环节实行系统管理～全面协调各种经营流程之间的相互匹配关系～以及与管理流程的适应问题。 10(异质群体—— P22 得分批改人 二(判断正误并说明理由(10个，每个2分，共20分) 1(知识经济是与农业经济、商品经济相对应的一个概念，是一种新型的经济形态。 - 1 - ( 错 )知识经济是与农业经济、工业经济相对应的一的概念～是一种新型的经济形态。
开放教育入学指南 第2次平时作业简答题及论述题 三、简答题：（每小题10分，共40分） 1、入学教育是电大开放教育学生入学后的第一课，必须高度重视、 认真参与，简述入学教育的学习方法。 答： （1）根据学校入学教育安排，参加学校组织的入学教育活动。 （2）认真阅读专业教学计划和专业规则，了解专业培养目标和教学要求。 （3）认真阅读《开放教育学习指南》，了解学生自主学习的过程、要求及相应方法，进行学习心理调适和学习准备。 （4）参加网上学习培训，了解网上学习环境，掌握必要的计算机操作技能和网上学习技能。 （5）完成《入学教育》的形成性考核作业，参加学校统一组织的《入学教育》终结性考试。 2、平时作业，既是课程形成性考核的重要组成部分，也是学生自主学习要完成的任务之一，简述平时作业的作用。 答： 平时作业，既是课程形成性考核的重要组成部分，也是学生自主学习要完成的任务之一。 它的作用包括： （1）平时作业可以帮助你检查所学知识的掌握程度，巩固已经学习的内容，发现学习中的不足。 （2）通过平时作业上辅导老师的批改和评语，帮助你发现和纠正对学习内容的误解。 （3）每次平时作业都有一个规定的上交时间，可以督促你学习，使你的学习进度与辅导课的进度保持同步。 （4）平时作业可以帮助你了解期末考试的常见题型及答题要求，为参加考试做准备。 3、考前复习是课程学习的最后阶段，在进行考前复习时，应注意哪些问题？ 答： （1）制定复习计划。 （2）按照课程考核说明全面复习。 （3）利用笔记和平时作业重点复习。 （4）进行自检自测。
（5）注意休息，保持充沛的精力。 4、开放教育学生在学习中常常会遇到一些自己难以解决的困难，除自己努力克服外，还可以通过哪些途径寻求帮助？ 答： （1）请求辅导老师在课堂上讲解或在课前课后单独给予讲解； （2）通过双向视频提出问题寻求主讲老师或责任老师的解答； （3）通过电话、电子邮件、BBS或信件等向市校或分校的老师请教； （4）通过协作学习，向同学请教或与他们讨论； （5）通过电子“远程接待中心”寻求解答。 四、论述题：（第1小题15分，第2小题10分，共25分） 1、进行课程学习时，营造良好的环境，是提高学习质量、保证学习效率的根本保障，谈谈可以从哪些方面来营造良好的学习环境？ 答： （1）合理规划每天的学习时间。 （2）合理分配每天的学习任务。 （3）为每个学习单元订立明确的学习目标。 （4）按照既定的学习时间表行事。 （5）选择恰当的学习场所。 （6）培养积极的学习情绪。 （7）避免在疲倦时学习。 （8）学习时向自己提问。 （9）注意向老师和同学请教。 （10）对自己进行奖惩。 2、试述如何完成好集中性实践环节？ 答： 要完成好集中性实践环节，需做好以下工作： （1）学习集中性性实践环节教学大纲，对集中实践环节的内容、形式、操作和考核要求等做到心中有数。 （2）在教师的指导下确定好选题。一个好的选题，对于实现集中实践环节的教学目标 是非常有利的。在确定选题时，你需要做充分的调查研究，接受教师的指导，并充分听取同
第一单元医学遗传学概论 1.表现为母系遗传的遗传病是。 A.染色体病 B.单基因病 C.多基因 病 D.线粒体病 E.体细胞病 2.先天性疾病是指。 A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 3.遗传病最主要的特点是。 A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D. 罕见性 E.遗传物质改变 4.遗传病中种类最多的是。 A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传 病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病 5.遗传病中发病率最高的是。 A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传 病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病 6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。 A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C. 单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病 7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等 内容的学科属于。 A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群 体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学 8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染 色体行为与的关系。 A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性 疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 9.下列属于单基因遗传病的疾病是。 A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇 裂 E.脊柱裂 二、问答题 1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？ 4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 一、选择题： 1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C 二、问答题 1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。 2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。） 3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，
平时作业四 一、名词解释 1.墨家学派：墨家学派的创始人是墨子。墨家学派具有强烈的派别意识，以墨子为首领，形成了一个有组织的团体，自称“墨者”。墨子卒后，其首领称为“钜子”。墨者集团有着鲜明的社会政治责任意识，史载他们扶助弱小，救民苦难，为此而“赴火蹈刀，死不旋踵”。墨子去世后，墨家学派一分为三。《墨子》一书汇集了墨子及其后学的著作，是研究墨家政治思想的主要材料。墨家学派的政治思想十分注重实用，墨子曾经提出了十大主张，主要有：尚同、兼爱、尚贤、非攻及节俭思想等。 2.法家学派：法家学派兴盛于战国时代，代表人物有慎到、申不害、商鞅、韩非等。法家学派具有比较鲜明的派别意识，他们在理论上有许多共同之处，主要是：第一，注重运用国家强制力来治理国家，建立统治秩序。法、术、势理论正是这种政治理念的系统表达。第二，极力主张君主专制，明确提出君主的权力和利益具有至上性。第三，以耕、战政策作为富国强兵的主要途径。 3.董仲舒：我国西汉早期的著名思想家，被誉为当时的儒学宗师。主要著作有《春秋繁露》、《举贤良对策》。是汉代公羊学的大师。董仲舒着力阐发了儒家典藉《公羊传》中的王权大一统思想，又吸收了墨、法、阴阳等家学说，形成了有自己特色的理论体系，即天人合一政治论。董仲舒促成了汉武帝独崇儒术，使儒家思想成为汉代统治者的政治指导思想，并以儒家学说统一思想文化，这对中国历史有着重要的、深远的影响。 4.民本：国家为君主之本、庶民为国家之本、安定民生为政治之本是民本思想的核心论点。它是关于君民关系的政治理论。从盘庚的“重民”、周公的“保民”、孔子的“爱民”，到孟子的“民贵君轻”、荀子的“君舟民水”，再到汉唐以来形形色色的民本论，民本思想不断被充实和丰富。许多统治者宣称“以民为本”，并将其转化为实际政策。最有代表性的是唐太宗李世民的民本思想及其政治实践。