本文档为精品文档，如对你有帮助请下载支持，如有问题请及时沟通，谢谢支持！ 1 高二生物—基因突变及其他变异 1. 下列变异中，属于基因突变的是 A ．某个染色体上丢失了三个基因 B ．某个基因中的三个碱基对缺失 C ．果蝇第Ⅱ号染色体上某片段移接到第Ⅲ号染色体上 D ．联会时同源染色体的非姐妹染色单体之间互换一段 2. 下列与三倍体无子西瓜有关的叙述中，正确的是 A. 无子西瓜与无子番茄的培育原理相同 B . 收获三倍体种子的西瓜植株一定不会是三倍体 C. 无子西瓜之所以没有种子是因为三倍体西瓜的精子和卵细胞存在生殖隔离 D. 无子西瓜不能产生种子是因为它是单倍体 3. 先天性唇裂是严重威胁青少年健康的一种遗传病。为研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法是 ①在患者家系中调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查并计算发病率 ③在患者家系中调查研究遗传方式 ④在人群中随机抽样调查研究遗传方式 A. ①③ B ．①④ C ．②③ D ．②④ 4. 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系，预防该遗传病的主要措施是 ①适龄生育 ②基因诊断③染色体分析 ④B 超检查 A ．①③ B ．①② C ．③④ D ．②③ 5. 劳拉、卡佳和安娜为亲姐弟，大姐劳拉和弟弟卡佳为红绿色盲患者,小妹安娜色觉正常,则 A .他们的父母再生一个色觉正常男孩的概率为1/4 B.他们的父母再生一个男孩，他色觉正常的概率为1/4 C.劳拉与比尔（色觉正常）结婚后应选择生男孩，男孩不会患色盲 D.安娜是色盲基因携带者的概率为1/2 6. 如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能出现的后果是 A ．没有蛋白质产物 B ．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C ．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 7. 对于一个染色体组成为XXY 的色觉正常的男孩，其双亲可能有如下几种情况：①色盲的母亲和正常的父亲 ②色盲的父亲和正常的母亲(不携带色盲基因)则以上两种情况中，染色体畸变分别发生于什么之中 A ．精子，精子 B ．精子，卵细胞 C ．卵细胞，卵细胞 D ．精子，精子或卵细胞 10. 控制不同性状的基因之间进行重新组合，称为基因重组。下列各选项中能够体现基因重组的是 A ．利用人工诱导的方法获得青霉素高产菌株 B ．利用基因工程手段培育生产干扰素的大肠杆菌 C ．在海棠枝条上嫁接苹果的芽，海棠与苹果之间实现基因重组 D ．用一定浓度的生长素溶液涂抹授粉的雌蕊柱头，以获得无子番茄 11. 肥厚性心肌病是一种显性常染色体遗传病，从理论上分析，如果双亲中一方患病，其子女患病的可能性是 A.25 %或30 % B .50 %或100 % C.75 %或100 % D.25 %或75 % 13. 以下关于生物变异的叙述，正确的是 A ．基因突变都会遗传给后代 B ．染色体变异产生的后代都是不育的 C ．基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 D ．基因重组只发生在生殖细胞形成过程中
基因突变、染色体变异、基因重组专项训练 一、选择题 1．生物在紫外线、电离辐射等影响下将可能发生突变。这种突变易发生在() A．细胞减数分裂的第一次分裂时 B．细胞减数分裂的第二次分裂时 C．细胞有丝分裂的间期 D．细胞有丝分裂的分裂期 [答案]C [解析]DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫基因突变，发生于DNA 复制过程中，在细胞周期的间期完成DNA复制。 2．将普通小麦的子房壁细胞进行离体培养，得到的植株是() A．单倍体B．二倍体C．三倍体D．六倍体 [答案]D [解析]子房壁是体细胞，进行离体培养，得到的植株细胞中的染色体组与普通小麦的子房壁细胞相同，即该植株是六倍体。 3．三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属() ①单基因病中的显性遗传病②单基因病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病 A．②①③ B．④①②C．③①② D．③②① [答案]C 4．DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基(设为P)变成了尿嘧啶。该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为U—A、A—T、G—C、C—G，推测“P”可能是() A．胸腺嘧淀B．腺嘌呤C．胸腺嘧啶或腺嘌呤D．胞嘧啶 [答案]D [解析]据半保留复制的特点，DNA分子经过两次复制后，突变锭形成的两个DNA分子中含有U—A，A—T 碱基对，而另一条正常，正常链形成的两个DNA分子中含有G—C、C—G碱基对，因此被替换的可能是G，也可能是C。 5．已知某小麦的基因型是AaBbCc，三对基因分别位于三对同源染色体上，利用其花药进行离体培养，获得N株小麦，其中基因型为aabbcc的个体约占() A．N/4 B．N/8 C．N/6 D．0 [答案]D [解析]基因型是AaBbCc的小麦，三对基因分别位于三对同源染色体上，通过减数分裂产生23种配子，利用其花药进行离体培养，获得N株单倍体小麦，基因型不可能为aabbcc。 6．当牛的卵原细胞进行DNA复制时，细胞中不可能发生() A．DNA的解旋B．蛋白质的合成C．基因突变D．基因重组 [答案]D [解析]卵原细胞进行DNA复制时属于细胞分裂间期，若DNA复制发生差错，会产生基因突变，细胞中同时要合成有关蛋白质；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，发生在减数分裂期。 7．将一粒花药培育成幼苗，对它的茎尖用秋水仙素处理，长大后该植株能正常开花结果。该植株下列细胞中哪一细胞与其他三种细胞染色体数目不相同() A．根细胞B．种皮细胞C．子房壁细胞D．果实细胞 [答案]A [解析]将一粒花粉培育成单倍体幼苗，对它的茎尖用秋水仙素处理，长大后该植株地上部分细胞中染色体加倍了，但根细胞染色体数未改变。 8．基因型为AaBb(位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋仙素处理后的成体自交后代的表现型及其比例为() A．1种，全部B．2种，3∶1 C．4种，1∶1∶1∶1 D．4种，9∶3∶3∶1 [答案]C [解析]基因型为AaBb(位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋水仙素处理后的成体为纯合体，共四种：AABB、AAbb、aaBB、aabb，纯合体自交后代不发生性状分离，仍为纯合体，表现型及其比例为1∶1∶1∶1。 9．下列基因组合中，不可能是由二倍体产生的配子是() A．Dd B．YR C．Ab D．BCd [答案]A 10．在减数分裂过程中，由于偶然因素，果蝇的一对性染色体没有分开，由此产生的不正常的卵细胞中的染
精子DNA损伤在男性不育症中研究进展 摘要】长期以来，不孕不育症是令很多孕龄夫妇难以解决的问题，也是难以启 齿羞于就医的疾病之一。随着生活压力的加大，不孕不育症呈现每年递增的态势，约10%的育龄夫患有不同程度的不孕不育症，约50%由男性因素引起[1]。对于男 性不育症的检查也在不断的深入开展，多数情况下精子检查都是通过精液常规检查，然而精液本身受到很多因素的影响，单纯的精液检查对不育症的正确判断与 评估男性不育症有一定的局限性。目前，精子ＤＮＡ损伤正引起广大临床对不育 症的关注，逐渐成为研究男性不育症的焦点课题。 【关键词】精子DNA损伤；男性不育症；研究进展 【中图分类号】R711.6 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）30-0008-02 The research progress of sperm DNA damage in male infertility Zhang Jing. Fourth Affiliated Hospital of Jiangsu University, Jiangsu Province, Zhenjiang 212003, China 【Abstract】 For a long time, infertility is a lot of gestational age couple is difficult to solve the problem, is also one of the difficult, ashamed to go to a doctor of the disease. Along with the increase of stress in your life, for infertility presents the increasing trend every year, about 10% of the couples of child-bearing age patients with infertility, of which about 50% is caused by male factors. Semen is affected by many factors, pure semen examination of infertility right judgment and evaluation has some limitations. At present, the sperm DNA damage is caused widespread attention, gradually become the focus of the study of male infertility. 【Key words】 Sperm DNA damage; Male infertility; The research progress 男性不育症的病因很多并且复杂，以往对男性不育症原因的研究主要总结男 性精索静脉曲张、精子的成活率、男性泌尿系感染等研究。精液分析已经成为男 性不育症的首要检查的参考指标，通过精子的数量、精液浓度、精子成活率及精 子的形态等参考标准，作为男性不育的和生殖技术的方面的主要参考，评价男性 生育能力的一项重要的检测技术。但是世界卫生组织已经明确提出对单纯依靠精 液分析决定男性不育的的指标是不全面的，因为精液受多种因素影响，从而影响 度男性不育症的正确的判断力，在人们在不育症的探求中，精子DNA损伤是现在成为不育症的新的影响因素。 1.男性不育症的发病机制 引起男性不育症原因很多，发病机制错综复杂，有单方的原因也有多方的原因，众所周知生殖系统的病变能够引起男性不育的原因之一。临床上经常见到的 生殖系统疾病，精索静脉曲张、隐睾、急性睾丸创伤或扭转、睾丸肿瘤、输精管 堵塞、生殖系统炎症等。经研究证实隐睾是造成男性不育的原因之一，包括单侧 隐睾，双侧隐睾，单侧隐睾造成不育症占50%以上，双侧隐睾几乎就不育；精索 静脉曲张也是导致不育的重要因素，因为静脉曲张造成睾丸血液循环障碍，进而 导致睾丸的代谢功能障碍，有害物质排不出去，精液质量不良，这样会造成不育 症发生；生殖系统炎症可以直接导致政治腺体分泌功能失调，进一步导致生精功 能降低，影响精子的质量从而引发不育症；还有一些激素内分泌疾病也会导致不 育症的发生；一些不良生活习惯如酗酒、吸烟、吸毒等以及外界环境因素等都导 致男性不育症的发生。 2.精子DNA损伤与男性不育症之间的联系
1.1 材料 1.1.1 实验动物选用4～5个月龄新西兰兔78只，体重2～ 2.5kg，随机分组，以6只作为正常对照组，其余72只等分为A、B、C、D四组，每组18只，每只白兔双下肢均做同一种处理随后组间进行对比。A组：带血管蒂的顺行放置吻合；B组：带血管蒂的逆行放置吻合；C组：不带血管蒂的顺行放置吻合；D组：不带血管蒂的逆行放置吻合。 1.1.2 实验设备①双人双目显微镜：XTS-6A，镇江光学仪器厂生产。②显微手术器械：宁波医疗器械厂生产。③常规手术器械。④日本OLYM-PUS光学显微镜。⑤日本NikonMicropphot-fax显微照相机。⑥高精度电子天平。⑦石蜡切片机：德国REICHERT-JUNG1165型回转式切片机。⑧DISA-1500型肌电图仪（Dantes，Denark）。⑨加拿大Matrox-Ip8伪彩色图像分析系统。⑩日立H-300透射电镜。 1.2 手术方法采用25%乌拉坦（4ml/kg）静脉麻醉，手术区剪毛后常规消毒铺单，做大腿后部正中切口，于股二头肌和半腱肌、半膜肌的肌间隙分离显露坐骨神经。A组：避开供养坐骨神经的血管，在梨状肌出口下缘1cm处切断坐骨神经，在双人双目显微镜下用9-0无创缝合线原位施行神经外膜缝合，接着在其远侧距近侧吻合口1cm处再切断坐骨神经，亦缝合神经外膜。B组：根据该段坐骨神经滋养血管的情况，游离出一段包含滋养血管在内的组织蒂，切除1cm坐骨神经作为移植段，将移植段神经逆行放置，缝合神经外膜。C组：将移植段坐骨神经与周围组织完全游离顺行放置，缝合神经外膜。D组：将移植段坐骨神经与周围组织完全游离，逆行放置，缝合神经外膜。逐层缝合深筋膜及皮肤，无菌纱布包扎，石膏外固定。放回笼中喂养，定期取材。 1.3 观察指标 1.3.1 显微解剖观察于术后4，医|学教育网搜集整理8，12周在手术显微镜下观察移植神经外观，吻合口粘连程度，有无神经瘤及瘢痕形成，神经远端有无变性及钳夹神经干后肢体的反应情况。 1.3.2 胫前肌称重完整切除双侧胫前肌，高精度天平称重。 1.3.3 组织学观察对神经进行取材，在近端、远端吻合口以远3mm，分别切取坐骨神经，做HE染色及锇酸髓鞘染色，光镜下观察，并进行轴突图像分析，每张切片拍4张不同视野、放大40倍的彩照，置于加拿大MATROX-Ip8伪彩色图像分析系统下进行分析。计算神经移植段及神经远端横截面轴突的数目及再生轴突的恢复率，恢复率计算方法是以对照组正常神经横切面轴突数为基数，与各时间组再生神经远端横断面轴突数目比较，得出各自的再生轴突恢复率，并对各组结果进行统计学分析。 1.3.4 电生理检查术后12周测定神经传导速度、诱发电位波幅、潜伏期，使用DISA-1500型肌电诱发仪（DANTES，DENMARK），进行双侧动作电位（CMAP）检查，将刺激电极插到神经移植段以上，同心针记录电极插入胫前肌，刺激电极距离记录电极60.0mm，将地电极插入二者之间的肌肉中，给予电刺激，频率1Hz，时程0.1ms.当CMAP图形稳定，伪迹和动作电位起点清楚后，测量记录潜伏期（LAT）、波幅（AMP）及神经传导速度（CV）。打印图形及有关数据。
变异综合题2012-06-10 1. 下列关于变异的叙述中不正确的是（） A. 基因突变不一定能够改变生物的表现型 B. 基因重组是生物变异的重要来源，一般发生在有性生殖的过程中 C. 细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体 D. 用花药离体培养得到的单倍体植物一定是纯合体 2. 基因突变、基因重组和染色体变异的相同点是 A. 产生 了遗传物质的改变B C、用光学显微镜都无法看到D 3?下列关于基因突变的描述，不.正确的是 A. 表现出亲代所没有的表现型叫基因突变 C.基因突变能人为地诱发产生 D 4.某研 究性学习小组在调查人群中的遗传病时，所选择遗传病和调查方法最合理的是 A. 研究猫叫综合征的遗传方式，在农村中随机抽样调查 B. 研究"甲流”的遗传方式，在市中心抽样调查 C. 研究青少年型糖尿病，在城市中抽样调查 D. 研究白化病的发病率，在人群中随机抽样调查 5.下图表示某生物细胞中两条染色体及其上部分基因，下列选项中，不属于染色体变异引起的是 A .植物多倍体不能产生可育的配子 B .八倍体小黑麦是用基因工程技术创造的新物种 C.二倍体植株加倍为四倍体后，营养成分必然增加 7.下列关于育种的叙述中，正确的是 A.用物理化学因素诱变处理可提高突变率 C .三倍体植物一定不能由受精卵发育而来 &对下列有关育种实例形成原理的解释，正确的是 A.培育无籽西瓜是利用单倍体育种的原理 B .杂交育种是利用了染色体数目的变异的原理 C.抗虫棉是利用了基因突变的原理 D .诱变育种所依据的遗传学原理是基因突变 9 .在一块栽种红果番茄的田地里，农民发现有一株番茄的一枝条上结出黄色番茄，这是因为该枝条发 生了（） A.细胞质遗传 B .基因突变 C.基因重组 D .染色体变异 10. 生产上培育无籽番茄、青霉素高产菌株、杂交培育矮秆抗锈病小麦、抗虫棉的培育的原理依次是： ①生长素促进果实发育②染色体变异③基因重组④基因突变⑤基因工程 A.①②③④ B .①④③② C. ①④③⑤ D .①②④② 11. 在大田的边缘和水沟两侧，同一品种的小麦植株总体上比中间的长得高大健壮。产生这种现象的主 要原因是： A.基因重组引起性状分离 B .环境引起性状变异 C.隐性基因突变为显性基因 D .染色体结构和数目发生了变化 12. 基因型为AABBC（豌豆与aabbcc豌豆杂交，产生的F2用秋水仙素处理幼苗后得到的植株是 A.二倍体 B. 三倍体 C. 四倍体 D. 六倍体 13. 与无性生殖相比，有性生殖的优越性表现在通过有性生殖（） A.可增加遗传物质重组的机会 B .可保持亲、子代遗传性状的一致 C.产生的子代都是二倍体 D .可在短时间内迅速增加子代数量 14. 下列与遗传变异有关的叙述，正确的是（） A .《婚姻法》规定禁止近亲结婚，是因为该项措施能降低某些遗传病的发病率 B .基因重组可以通过产生新的基因，表现出性状的重新组合 C.三倍体无子西瓜的培育过程，主要运用了生长素促进果实发育的原理 D .若DNA中某碱基对改变，则其控制合成的蛋白质分子结构肯定会发生改变 15. 用纯合的高秆抗锈病水稻（DDTT）和矮秆不抗锈病水稻（ddtt）进行育种获得纯合矮杆抗病水稻时，一种方法是杂交得到F1, F1再自交得到F2,然后再选育；另一种方法是用F1的花药进行离体培养，再用秋水仙素处理幼苗得到相应植株。下列叙述正确的是（） A .前一种方法所得的F2中，重组类型占5/8 B .后一种方法所得到的植株中可用于生产的类型占2/3 、产生的变异均对生物有害 、都能产生新基因 B .基因突变有显性突变和隐性突变之分 .在光镜下看不到基因突变 D .多倍体在植物中比动物中更常见 B.诱变育种和杂交育种均可形成新的基因 D .诱变获得的突变体多数表现出优良性状
第五章基因突变和其他变异单元练习题 ( )1．下列有关遗传和变异的说法，正确的是 A．基因型为AaB的三色猫不能产生aY的精子 B．基因分离定律的实质是测交后代出现1：1的性状分离比 C．基因型为Rr的豌豆减数分裂时，产生的雌雄两种配子的数量比为1：l D．三倍体西瓜的无子性状是可遗传的 ( )2已知某物种的一条染色体上依次排列着A 、B、C、D、E五个基因，下图列出的该染色体的若干种变化中，未发生染色体结构变异的是 ( )3.右图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是 A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体 异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 C．在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查 D．在调查时需要保证随机取样而且调查的群体足够大 ( )4. 如图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图。两者体现 的区别如下：基因1来源于具正常翅的雌性个体的细胞，基因2来源于另一具异常翅的雌性个体的细胞。据此可知，翅异常最可能是由于 A.碱基对的增添 B.碱基对的替换 C.基因突变 D.染色体结构变异 ( ) 5.下图表示基因决定性状的过程，下列分析正确的是 ①Ⅰ过程需要DNA链作模板、四种核糖核苷酸为原料，葡萄糖为其直接供能②Ⅲ过程可以表示酪氨酸酶与人类肤色的关系③豌豆的圆粒和皱粒出现的根本原因是Ⅱ过程中合成的蛋白质不同④某段DNA中的基因发生突变一定会导致该基因所在种群基因频率的改变⑤与二倍体植株相比，其多倍体植株细胞内Ⅰ与Ⅱ的过程一般更旺盛⑥杂交育种一般从F2开始选择，是由于重组性状在F2个体发育中，经Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ过程后才表现出来 A.①③④ B.②③⑤ C.②⑤⑥ D.①④⑥ ( )6.下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为 A.甲：AaBb 乙：AAaBbb B.甲：AaaaBBbb 乙：AaBB C.甲：AAaaBbbb 乙：AaaBBb D.甲：AaaBbb 乙：AAaaBbbb ( )7.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种 遗传病，这种病的遗传病的特点之一是 A.男患者与女患者结婚，其女儿正常 B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病 D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 （）8．一种果蝇的突变体在21℃的气温下，生存能力很差，当气温上升到25．5 ℃时，突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明 A．基因突变是不定向的B．基因突变是随机发生的 C．基因突变与温度有关D．突变的有害和有利取决于环境条件
专题14 基因重组与基因突变 考点1 基因突变 1.(2014浙江理综,6,6分)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体,且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是( ) A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因 B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢复为敏感型 C.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型 D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该抗性基因一定不能编码肽链 答案 A 2.(2014江苏单科,13,2分)下图是高产糖化酶菌株的育种过程,有关叙述错误 ．．的是( ) 出发菌株挑取200个 单细胞菌株选出50株选出5株多轮重复筛选 A.通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株 B.X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异 C.上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程 D.每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高 答案 D 考点2 基因重组 3.(2014北京理综,30,16分)拟南芥的A基因位于1号染色体上,影响减数分裂时染色体交换频率,a基因无此功能;B基因位于5号染色体上,使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒分离,b基因无此功能。用植株甲(AaBB)与植株乙(AAbb)作为亲本进行杂交实验,在F2中获得了所需的植株丙(aabb)。 (1)花粉母细胞减数分裂时, 联会形成的经染色体分离、姐妹染色单体分开, 最终复制后的遗传物质被平均分配到四个花粉粒中。 (2)a基因是通过将T-DNA插入到A基因中获得的,用PCR法确定T-DNA插入位置时,应从图1中选择的引物组合是。 图1 (3)就上述两对等位基因而言,F1中有种基因型的植株。F2中表现型为花粉粒不分离的植株所占比例应为。 (4)杂交前,乙的1号染色体上整合了荧光蛋白基因C、R。两代后,丙获得C、R基因(图2)。带有C、R基因的花粉粒能分别呈现出蓝色、红色荧光。 图2 ①丙获得了C、R基因是由于它的亲代中的在减数分裂形成配子时发生了染色体交换。 ②丙的花粉母细胞进行减数分裂时,若染色体在C和R基因位点间只发生一次交换,则产生的四个花粉粒呈现出的颜色分别是。 ③本实验选用b基因纯合突变体是因为:利用花粉粒不分离的性状,便于判断染色体在C和R 基因位点间,进而计算出交换频率。通过比较丙和的交换频率,可确定A基因的功能。 答案(16分)(1)四分体同源(2)Ⅱ和Ⅲ(3)2 25% (4)①父本和母本②蓝色、红色、蓝和红叠加色、无色③交换与否和交换次数乙 1
神经损伤与修复 摘要：中枢神经损伤后的康复任务是十分繁重和重要的，由此带来的经济负担也十分沉重。本文介绍了神经损伤修复的影响因素以及目前存在的一些治疗手段及相关研究。 关键词：神经损伤修复神经干细胞 简介 脑外伤(traumatic brain injury，TBI)多年来一直是致残致亡的重要因素，主要表现为神经细胞损失、细胞间(神经细胞与组织细胞间)、轴突，突触间联系被破坏等。药物治疗仅仅使损伤部位愈合形成胶质斑痕，而细胞，组织移植治疗可以取代受损部位损失细胞，同时避免胶质斑痕的形成，使脑外伤治疗得到巨大的突破。最初的移植材料来自于流产的胎儿脑组织，方法也是较为简单的直接移植，取得了明显的效果，但是移植材料来源及伦理学限制使移植治疗在临床应用上一直举步维艰。 传统对神经损伤的修复方式，即手术治疗已经不能满足医疗上的需要，在这种背景下，对新型治疗方式的研究需求加大，进而产生了一系列的研究成果。1. 影响神经损伤修复的因素 神经再生过程十分复杂包括以下条件： (1)必须保证神经元的存活，并能启动神经再生所需的代谢反应。 (2)在远离神经损伤的部位（即神经再生的局部环境）能提供良好的营养。 (3)再生后的神经能支配相应组织，并能恢复原有功能。 目前对神经损伤后再生的研究已达到分子水平，其病理过程是受损神经元综合细胞外促进和抑制再生的信号，通过跨膜信号转导启动再生相关基因表达的结果。 在目前研究成果下，原因可能有： (1)神经元本身缺乏再生能力。 (2)神经营养因子生成不足，包括靶源性营养因子的供给因轴突断裂而中 断。 (3)细胞外基质不适宜，损伤后产生了神经元生长的抑制因子。 (4)损伤后局部胶质细胞形成坚硬的瘢痕，阻碍轴突的生长、穿过等。2. 理论突破下的神经损伤修复新方法 20世纪80年代，成年哺乳动物的中枢神经系统(CNS)损伤后不能再生和恢复的理论受到挑战，这种概念上的突破主要基于两方面的实验事实：把外周神经
第五章基因突变及其他变异 第一节基因突变和基因重组 一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状 ⑵病因基因中的碱基替换 直接原因：血红蛋白分子结构的改变 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变 2、基因突变 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变 二、基因突变的原因和特点 1、基因突变的原因有内因和外因 物理因素：如紫外线、X射线 ⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒 ⑵自然突变（内因） 2、基因突变的特点 ⑴普遍性 ⑵随机性 ⑶不定向性 ⑷低频性 ⑸多害少利性 3、基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期 4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组 1、基因重组的概念 随机重组（减数第一次分裂后期） 2、基因重组的类型 交换重组（四分体时期） 3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） ４．基因重组的意义 四、基因突变与基因重组的区别
第二节染色体变异 一、染色体结构的变异（猫叫综合征） 1、概念 缺失 2、变异类型重复 倒位 易位 二、染色体数目的变异 1.染色体组的概念及特点 2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 ⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？ （一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。） ⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染 色体组，这种说法对吗？为什么？ （答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。） ⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就
男性不育实验诊断检测项目基本内容及意义 暨南大学医学院附属深圳市人民医院（518020，深圳）刘瑜何林 随着基础研究的深入，与男性不育相关实验检测项目愈来愈多，内容涉及形态学、免疫学、生物化学及分子生物学等多学科领域。在这些繁冗的检测项目中究竟哪些最具诊断价值以及如何正确运用这些检测项目来进行不育症的病因学诊断，是长期困扰男性不育实验诊断临床应用的技术难题。现将当今较为成熟、有良好应用价值并获得国际专家学者广泛认可的实验检测指标介绍如下： 一、静止性生殖道感染检测指标 精液中的泌尿生殖道上皮细胞、前列腺细胞、生精细胞和白细胞形态在湿片状态下是无法区分开的，它们统称为圆细胞（Round cells）。只有通过特殊检查才能将白细胞与其他类型圆细胞区别开，从而达到判断感染是否存在的目的。 精液白细胞过氧化物酶(Leukocyte Peroxidase)染色、精液白细胞群(Leukocyte subpopulations)定量和精浆弹性蛋白酶(Elastase)定量是目前用于精液感染性检测的常用指标。其中前二者是WHO推荐指标，后者是近几年被国内外学者广泛研究认可的检测指标。 精液白细胞过氧化物酶染色、精液白细胞群定量主要用于判断白细胞精子症，精液白细胞数大于1×106/ml即可确诊。但二者在诊断准确性上是有差别的。过氧化物酶染色只能检测到精液中分泌过氧化物酶的中性粒细胞，不能检出精液中所有白细胞，故假阴性率高。而白细胞群定量是迄今为止最准确可靠的白细胞精子症检测方法，可检测出精液中所有类型白细胞。 精浆弹性蛋白酶定量检测的是白细胞抗炎效应复合物。精液中弹性蛋白酶浓度与白细胞量不一定总是成正比。有研究表明，精液弹性蛋白酶浓度与精液中白细胞（过氧化物酶法检测）呈良好相关性。精液白细胞浓度>1×106/ml时，精浆弹性蛋白酶浓度均>1000ng/ml。但当精液白细胞浓度<1×106/ml时，亦有一些标本精浆弹性蛋白酶浓度>1000ng/ml[1]。最新研究表明，通过ROC(receiver operating characteristic)曲线分析，精浆弹性蛋白酶判定感染的临界值定为290ng/ml，其灵敏度为79.5%，特异性达74.4%[2]。 二、免疫性不育检测指标 目前血清抗精子抗体检测已在临床广泛开展。对于男性不育患者而言，以血清抗精子抗体作为免疫性不育辅助诊断指标并无多大临床意义，原因如下：（1）由于男性血-睾屏障的存在，血清内精子抗体的存在无法真实反映当前生殖道内精子是否存在抗体；（2）血清抗精子抗体诊断试剂盒特异性较差。目前国内外所用血清抗精子抗体诊断抗原多直接从精子内获得，它同时包含精子膜抗原和大量精子膜内抗原物质。迄今为止已发现的人类精子特有抗原物质多达几十种（但尚不清楚引发免疫性不育最具特异性的抗原成份），这些提取抗原可与正常人血清存在明显的交叉反应。尽管在制作工艺上可使试剂盒最大限度地减少这种假阳性结果，但其特异性仍存在较大疑问；（3）该项目试剂盒检测方法多采用ELISA间接法，易造成假阳性。 精子膜表面抗体(Spermatozoan surface antibody)（亦称精子包被抗体, Antibody-coating of spermatozoa）是WHO推荐的用于免疫性不育的诊断指标。其优点在于：（1）检测标本为活力精子，更有临床意义；（2）可以对精子表面抗体产生部位进行定位；（3）检测过程中能保持被检测精子膜的完整性，膜内抗原不对外释放，检测更具特异性；（4）操作简单快捷。
《基因突变及其他变异》知识梳理及易错 知识归纳 作者：乔志华单位：河北内丘中学邮编：054200 一．单元知识网络 二．知识梳理 (一)基因突变 1.生物的变异： (1）不遗传的变异： (2）可遗传的变异： 易错知识：可遗传的变异不一定都能够遗传给后代 2.基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变 易错知识：基因突变≠DNA中碱基对的替换、增添和缺失 3.基因突变的时间：有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期 易错知识：基因突变不都发生在间期（主要在间期） 4.基因突变的特点：
(1)普遍性：所有的生物。(2)随机性：(3)不定向性：复等位基因 (4)低频性：自然条件下(5)多害少利性：还有中性变异 5.基因突变意义：基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。 (二)基因重组 1.基因重组的概念：指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2.基因重组的类型： (1)非同源染色体上的非等位基因自由组合；（时期：减数第一次分裂后期） (2)同源染色体上的非姐妹染色单体的等位基因之间交叉互换。 （时期：减数第一次分裂四分体时期） (3)通过基因工程实现的基因重组(人工条件) 3.基因重组的意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。 易错知识：基因突变产生新基因，基因重组产生新基因型，但基因重组不产生新性状，而是产生新的性状组合 易错实例:正常夫妇生出白化病孩子（不属于基因重组）； 正常夫妇生出白化病兼色盲的儿子；肺炎双球菌转化实验； (三)染色体变异 1.基因突变是染色体上某一个位点上基因的改变，在光学显微镜下是无法直接观察到的；染色体变异是可用显微镜直接观察到的。 2.染色体变异的类型： (1)染色体结构变异：①缺失：②重复：③易位：④倒位： (2)染色体数目的变异： 3.染色体组： 4.二倍体、多倍体和单倍体：发育起点 5.实验“低温诱导植物染色体数目的变化”
《基因突变和基因重组》习题精选 1．培育青霉素高产菌株的方法是（） （A）杂交育种（B）单倍体育种 （C）诱变育种（D）多倍体育种 2．自然界中生物变异的主要来源是（） （A）基因突变（B）基因重组 （C）环境影响（D）染色体变异 3．产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（） （A）红细胞易变形破裂 （B）血红蛋白中的一个氨基酸不正常 （C）信使RNA中的一个密码发生了变化 （D）基因中的一个碱基发生了变化 4．人工诱变区别于自然突变的突出特点是（） （A）产生的有利变异多（B）使变异的频率提高 （C）可人工控制变异方向（D）产生的不利变异多 5．下面列举了几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的（） （A）射线的辐射作用（B）杂交 （C）激光照射（D）秋水仙素处理 6．人类的基因突变常发生在（） （A）减数分裂的间期（B）减数第一次分裂 （C）减数第二次分裂（D）有丝分裂末期 7．人工诱变是创造生物新类型的重要方法，这是因为人工诱变（） （A）易得大量有利突变体 （B）可按计划定向改良 （C）变异频率高，有利变异较易稳定 （D）以上都对 8．一种植物只开红花，但在红花中偶尔出现一朵白花，将白花所给种子种下，后代仍为白花。出现这种现象的原因可能是（） （A）基因突变（B）基因重组 （C）染色体变异（D）基因互换 9．下列属于基因突变的是（） （A）外祖母正常，母亲正常，儿子色盲 （B）杂种高茎豌豆自交，后代中出现矮茎豌豆 （C）纯种红眼果蝇后代中出现白眼果蝇 （D）肥水充足时农作物出现穗大粒多 10．一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异主要来自于（） （A）基因重组（B）基因突变 （C）染色体变异（D）环境的影响 11．如果基因中四种脱氧核苷酸的排列顺序发生了变化，则这种变化叫（） （A）遗传性变化（B）遗传信息变化 （C）遗传密码变化（D）遗传规律变化
2013 年高考真题生物试题分章汇编（含解析） 必修二《遗传和变异》第五章基因突变及其他变异 1.生物的变异（基因突变、基因重组、染色体变异） （ 2013福建卷） 5.某男子表现型正常，但其一条 14 号和一条 21 号染色体相互连接形成一条异常染 色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体 分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是A.图甲所示的变异属于基因重组 B.观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞 8 种 C.如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有 D.该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代 (2013 四川卷 ) 5．大豆植株的体细胞含 40 条染色体。用放射性60Co 处 理大豆种子后，筛选出一株抗花叶病的植株 X，取其花粉经离体 培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占50%。下列叙述正确 的是（） A.用花粉离体培养获得的抗病植株，其细胞仍具有全能性 B.单倍体植株的细胞在有丝分裂后期，共含有20 条染色体 C.植株 X 连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低 D.放射性60Co 诱发的基因突变，可以决定大豆的进化方向 (2013 安徽卷 )4.下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是 ①人类的 47，XYY 综合征个体的形成 ②线粒体 DNA 突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落 ③三倍体西瓜植株的高度不育 ④一对等位基因杂合子的自交后代出现3：1 的性状分离比 ⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21 三体综合征个体 A ．①② B.．①⑤C．③④D．④⑤ （ 2013 海南卷） 22.某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是 A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的 B.基因 B1和 B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同 C.基因 B1和 B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码 D.基因 B1和 B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中 （ 2013 上海卷） 14．若不考虑基因突变，遗传信息一定相同的是C A．来自同一只红眼雄果蝇的精子B．来自同一株紫花豌豆的花粉 C．来自同一株落地生根的不定芽D．来自同一个玉米果穗的籽粒 （ 2013 上海卷） 17．编码酶X 的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。表l 显示了与酶 X 相比，酶Y 可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是C
周围神经损伤再生与修复的研究进展陈焱肖志宏邢廾谋周围神经损伤后神经轴突连续性中断，神经纤维传导障码．导致感觉退化和自主功能丧失。神经元表型从传送者转换为再生状态，激活负责神经元存活和轴突再生的相关基因表达。临床上周围神经应尽叮能采取端-端吻合修复，如直接吻合张力过大，神经移植是最常用的方法，但对供区损害却无法避免。随着分子生物学及材料工程技术的进步，神经导管和生物治疗在周围神经损伤修复巾变得越来越取要。本文主要对周围神经损伤基础研究及临床应用的最新进展进行综述。一．神经再生的细胞分子生物学1神经再生的分子机制：神经损伤后，病变部位从轴突远端与神经细胞断开连接。周围神经切断后神经元胞体经历的一系列变化，称为神经元反应，通过W豇leh曲变性在损伤平面以远创建一个利于神经元轴突再生的傲环境G损伤导致的逆向运输信号障碍癣内流以及受损端暴露于变性与炎性环境等协同作用均刺激近端神经再生，但神经再生起始的信号仍未被阐明m。周围神经损伤能激话神经元自身生长，并克服髓鞘再生相关抑制因素的影响圆。周围神经系统中．在神经元自身生长能力激活捉再生微环境、轴突导向因子和细胞黏附分子的共同作用下，损伤的神经能成功再生。 周围神经轴突的再生是复杂的，在神经损伤远侧残端和生长相关的基因表达上调，这些基閃在再生的行为中很重要。出人意料的是，几个基因都存在抑制再生活动。一个例子是mN．一个抑止细胞生长的候选基因：通过siRNA来抑制Ⅳ瞓和 UNC5H或运用药理学激活剂和抑制剂．多个通路可影响轴突再生。许多对神经恢复的干预途径经过研究同样存在有待解决的问题，我们归纳成表1。 2．离子通道在周围神经修复中的作用：周围神经损伤后去髓鞘的神经便暴露出离子通道。现在认为神经传导功能受损导致诱发痛觉过敏、感觉倒错等功能异常的病理现象与钾离子通道受损引发的电位异常密不可分㈤。Rasband等㈤研究证实有髓鞘神经纤维中对4-AP敏感的掣亚单位Kv1．1、KvI．2以及胞浆B亚单位Kv2位于j此tap。mnod豇区域。基于这个解剖定位关系．一旦髓鞘受损，势必会影响钾离子通道功能进而引起钾离子大量外溢，无法产生正常的复合动作电位，导致神经传导功能受损。众多学者对此进行了相关研究，目前认为阻断钾离子通道有助于恢复受损神经的传导功能。Sun等㈤研究发现．在周围神经损伤发生传导功能受损的关键是周围神经钾离子通道暴露。当神经干受到大于阈值的刺激时候会产生动作电 位，钠离子大量内流产生峰电位．然后钾离子通道被激活，钾离子大量内流。这个过程中钾离子通道主要分为两种：一种是快钾离子通道IA，其特点是能够快速被激活，也能够快速被抑制：另外一种是慢钾离子通道Idr，被激活起来较为缓慢，但是在复极化的过程中作用持续存在。现在普遍认为4-AP是一种快钾离子通道抑制剂，并且能够快速恢复受损脊索的神经传导功能。防止因髓鞘破坏引起的神经冲动向周围扩散，从而加强受损伤神经传导并恢复神经损伤造成的神经细胞轴突的功能损坏。该机制使得早期提高或恢复神经传导，缓解神经损伤导致的长期疼痛成为可能。二、周围神经损伤的临床评价 1．损伤机制：评估患者周围神经损伤，首先应确定损伤的机制。挤压伤能产生多种组织复合损伤，往往会导致严重的失神经支配。穿透伤可导致部分或完全性神经损伤，枪弹相关的 详细检查以确定神经再生潜力。扭曲、牵引型损伤可致神经卡压和牵拉，导致神经及轴索断裂㈤。对于闭合性骨折导致神经损伤常自行恢复，大多数患者无需手术干预，可保守治
第五章基因突变及其他变异 一、选择题。 1.有一种遗传病是由于DNA模板链上的碱基CCT变为CAT而致。而某基因芯片用来检测由基因转录出的信使RNA，在芯片相应位置上那个核苷酸片断（分子探针）与信使RNA配对，就可以判断这人带有致病基因（） A、CTT B、CAT C、GTA D、GAA 2.产前诊断能有效预防遗传病产生和发展。下列不属于产前诊断的是（） A、胎儿羊水检查 B、孕妇血细胞的检查 C、婴儿体检 D、孕妇B超检查 3.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（） A、近亲婚配其后代必患遗传病 B、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C、人类的疾病都是由隐性基因控制的 D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 4.水稻的某3对相对性状，分别由位于非同源染色体上的3队等位基因控制。利用它的花药进行 离体培养，再用浓度适当的秋水仙素处理素。经此种方法培育出的水稻植株，其表现型最多可有（） A、1 种 B、4 种 C、8 种 D、16种 5.萝卜与甘蓝的染色体组数不同，萝卜和甘蓝杂交得到的种子一般是不育的，但偶尔会发现个别 种子种下去能产生可育的后代，最可能的原因是（） A、基因的自由组合 B、染色体加倍 C、染色体结构变异 D、基因突变 6.基因突变是生物变异的主要来源，其原因是（） A、基因突变能产新基因 B、基因突变发生的频率高 C、基因突变能产生大量有利变异 D、能改变生物的表现型 7、人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方式是基因内 A.碱基发生改变（替换） B.增添或缺失某个碱基对（） C.增添一小段DNA D.缺失一小段DNA 8、下列属于单倍体的是（） A.二倍体种子长成的幼苗 B.四倍体的植株枝条扦插成的植株 C.六倍体小麦的花粉离体培养的幼苗 D.用鸡蛋孵化出的小鸡 9、发生基因突变以后的基因应该是（） A.显性基因 B.隐性基因 C.原有基因的等位基因 D.有害基因 10、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体） （） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④ 11、下列细胞中只有一个染色体组的是（） A.人的初级精母细胞 B.人的口腔上皮细胞