精心整理 精心整理 一例传染性单核细胞增多症的病历分析 病历介绍： 患者，男，18岁，因“身目黄染，小便黄3日”来诊。 病史：患者自诉一周前受寒感冒后出现发热，无畏寒，无鼻塞流涕，无咳嗽咳痰，遂于当地门诊输液治疗4天（具体用药不详），3日前出现身目黄染，小便黄，时伴右肋部不适，恶心欲吐，倦怠懒言，昨日体温已恢复正常，未再发烧。纳差，眠可，大便质稀，不成形，1-2次/日，小便调。 查体：巩膜黄染，咽部充血，双侧颈部淋巴结肿大，腹软，无压痛反跳痛，肝区叩击痛（+），肝脾肋下可触及，双下肢无水肿。 64.9%。感染系列（（-）、IM IM 细胞4条再具备其它IM 加入葡萄糖注射液150-250ml 静脉滴注，每日一次，疗程7-10d ；给予维生素C 、肌酐、辅酶A 保肝治疗。48例合并肝损害IM 患者治疗10天复查肝功，42例回复正常。其余6例口服维生素及联苯双酯保肝治疗1个月复查肝功能，全部恢复正常[4]。 本例患者在确诊IM 的同时合并肝损害，临床治疗上予注射用还原型谷胱甘肽2.4、维生素B6注射液0.2、维生素C 注射液2.0加入10%葡萄糖注射液250ml 静脉滴注，甘草酸二胺注射液200mg 加入5%葡萄糖注射液250ml 静脉滴注，复方氨基酸250ml 静脉滴注，每日一次，8天一疗程。治疗结束后复查。 参考文献 [1]谢正德.儿童EB 病毒传染性单核细胞增多症临床特征及诊断标准[J].实用临床儿科杂志.2007,22（22）：1759-1760. [2]蒋娟.于洁.王晓莉.等.伴有多脏器功能损害的传染性单核细胞增多症51例临床分析[J].
精心整理 中国实用儿科杂志.2007,22（12）：919-922. [3]王珏，梅爱农，闵秀全.呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的并发症及危险因素[J].实用儿科临床杂志.2003,18（10）：790-791. [4]罗泽民，苏海涛，谢娜.传染性单核细胞增多症合并肝损害的临床特征[J].华西医 学.2012,27（8）：1190-1193. 精心整理
真性红细胞增多症的临床诊疗分析 发表时间：2018-09-04T11:21:59.817Z 来源：《中国误诊学杂志》2018年7月21期作者：李慧[导读] 结论真性红细胞增多症早期明确诊断，及时给予针对性治疗，可取得较好的临床治疗效果。 绥化市中心血站 152000 摘要：目的探究真性红细胞增多症的临床诊断及治疗。方法抽选我中心2014年9月～2017年9月收入的12例真性红细胞增多症患者的临床资料，进行回顾性分析。结果 12例患者经经明确诊断后，及时采取了有效的治疗措施，均取得较满意疗效。结论真性红细胞增多症早期明确诊断，及时给予针对性治疗，可取得较好的临床治疗效果。 关键词：真性红细胞增多症； 真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）[1]。尽管常常表现为骨髓红、粒和巨核细胞三系不同程度的增生，但是临床上以红细胞增多为其突出表现。现抽选我中心收入的12例真性红细胞增多症患者的临床资料作为研究对象，以探究真性红细胞增多症的临床诊断及治疗。报道如下。 1一般资料 抽选我中心2014年9月～2017年9月收入的12例真性红细胞增多症患者的临床资料作为研究对象，其中男性患者7例，女性患者5例，年龄37～58岁，平均年龄（45.6±2.3）岁。 2临床表现 2.1 非特异症状 包括头痛、虚弱、头晕和盗汗。5%～20%的PV患者可以出现痛风性关节炎。 2.2 皮肤瘙痒 将近40%的PV患者会出现皮肤瘙痒，特别是在温水浴用力抓挠之后，这是PV患者常见的就诊症状。瘙痒病因尚不清楚。推测可能的病因是皮下肥大细胞脱颗粒，释放出组胺和前列腺素等所致。也有人推测，当皮肤冷却时，从红细胞释放的腺苷二磷酸或者从。肾上腺能血管收缩神经释放的儿茶酚胺可以引起皮肤血管的血小板聚集，并在局部生成前列腺素，引起皮肤瘙痒。 2.3 红斑性肢痛病 表现为四肢末端烧灼样疼痛、发白或发绀，但动脉搏动正常。这些症状可能与血小板增高后的微血管性血栓形成相关，因为小剂量阿司匹林或者降低血小板数目都可以有效地缓解症状。 2.4 血栓形成 静脉或动脉血栓形成是PV患者常见的并发症，与血液黏稠度增加和血小板数目和（或）活性增高有关。在PVSG研究中，15%的患者出现严重血栓事件（包括脑血管事件、心肌梗死、浅表血栓性静脉炎、深静脉血栓形成、肺栓塞等）[2]。在少部分缺少PV典型临床表现和血液学改变的患者中，也可以出现前驱性血栓事件，最常见的是腹腔血栓形成包括Budd-Chiari综合征，门静脉、脾静脉和肠系膜静脉血栓形成。 2.5 胃肠道症状 PV患者常有消化道不适的主诉，主要包括上腹不适，胃镜提示有胃十二指肠糜烂等，推测可能与血液黏稠度增高造成胃黏膜供血异常有关。 3临床诊断 3.1在20世纪60年代末，PVSG提出了基于主要标准和次要标准的PV诊断标准，其数十年来被广泛应用于临床实践，其诊断PV的假阳性率仅为0.5%，假阴性率约为l0%。但是这个标准有着自身的局限性：首先，它是在EPO检测、EEC形成、细胞遗传学和JAK2基因突变检测之前制定的，在标准中没有整合这些新方法；其次，用51Cr标记法直接检测红细胞容量在多数单位并不可行，还有该方法的敏感性较差；再次，PVSG标准的假阴性率高，例如按体重计算红细胞容量，对于肥胖患者就容易出现假阴性结果[3]。对于近期有消化道出血的PV 患者以及长期吸烟的PV患者（动脉血氧饱和度下降）也会出现假阴性结果。 3.2 2001年WH0提出了新的PV诊断标准。其整合了血清EPO水平、EEC形成、细胞遗传学的结果以及不再要求直接检测红细胞容量。 3.3 2008年结合JAK2突变检测，提出了新的WH0标准，该标准强调了JAK2突变或类似突变存在对诊断PV的重要性。 4鉴别诊断 4.1继发性红细胞增多症 是由于长期慢性缺氧导致EPO升高，刺激骨髓红系过度反应所致。常见于右至左分流的先天性心脏病、慢性阻塞性肺病、氧亲和力过高或携氧能力减低的异常血红蛋白病。此外，肾积水、肾囊肿、肾肿瘤因压迫。肾组织使得局部血流减少而刺激EPO生成过多，导致红细胞生成增多。 4.2相对性红细胞增多症 又称良性或假性红细胞增多症，是由于血浆容量减少所引起，并非真正的红细胞增多。部分患者红细胞增多为暂时性，如持续性呕吐、严重腹泻、大量出汗、大面积烧伤等造成的脱水或组织液减少。此时外周血红细胞呈一过性增多，后随原发病控制而恢复正常。另外有少数患者和吸烟、焦虑、肥胖等有关，去除诱因可恢复正常。但是其中少数患者也可并发血栓栓塞性并发症。 5临床治疗 5.1放血仍是PV初始治疗的基石，目标Hct值为<45%。 5.2小剂量阿司匹林（100mg/d），除非有禁忌证（血小板数>1500×109/L禁用阿司匹林）[4]。 5.3积极控制可逆的血栓形成危险因素，包括戒烟、控制血压、降血脂、减肥等。
红细胞增多症的原因和治疗方法 红细胞增多症是指单位容积血液中红细胞数量及血红蛋白量高于参考值高限。多次检查成年男性红细胞计数>6.0×1012/L，血红蛋白>170g/L，成年女性红细胞计数>5.5×1012/L，血红蛋白>160g/L 即认为增多。红细胞增多症首先可以分为相对性和绝对性增多，后 者可分为原发性与继发性两大类。原发性者又可以分为先天性和后 天获得性，后者通常即指真性红细胞增多症。 1.相对性增多 是指血浆容量减少，使红细胞容量相对增多。见于严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、 甲状腺功能亢进、糖尿病酮症酸中毒。 2.继发性红细胞增多症 是血中的红细胞生成素增多所致，EPO增多可以是先天性的，也 可以后天因素造成。 (1)后天性EPO增多常见下述原因：①红细胞生成素代偿性增加：因血氧饱和度减低所引起。红细胞增多的程度与缺氧程度成正比。 生理性红细胞生成素代偿性增加见于胎儿及新生儿、高原地区居民。病理性增加见于严重的慢性心、肺疾患如阻塞性肺气肿、肺源性心 脏病、发绀型先天性心脏病，以及携氧能力低的异常血红蛋白病。 ②红细胞生成素非代偿性增加：红细胞生成素增加与某些肿瘤或肾 脏疾患有关，如肾癌、肝细胞癌、卵巢癌、肾胚胎癌、肾上腺皮质 腺瘤、子宫肌瘤以及肾积水、多囊肾等。 (2)先天性EPO增多主要由于先天性高亲和力血红蛋白生成以及 先天性EPO自主生成过多引起 3.原发性红细胞增多症 (1)先天性原发性红细胞增多症由于EPO受体基因突变引起，使 红细胞生成增加。
(2)获得性原发性红细胞增多症即真性红细胞增多症是一种红细 胞增多为主的骨髓增殖性肿瘤，目前认为是多能造血干细胞JAK2- V617F突变所致。 诊断 多次检查成年男性红细胞计数>6.0×1012/L，血红蛋白>170g/L，成年女性红细胞计数>5.5×1012/L，血红蛋白>160g/L即认为符合 红细胞增多症，但是，进一步明确红细胞增多症的病因和分型才是 关键。 针对继发性获得性红细胞增多症，治疗主要从病因入手。针对真性红细胞增多症，治疗主要目标是避免和减少血栓事件，其次是避 免和延缓疾病进展至骨髓纤维化和急性白血病，因此，通常采用的 治疗措施如下： 1.长期小剂量阿司匹林口服 可以显著减少血栓事件发生。 2.静脉放血 既可以迅速降低血红蛋白水平，又可以能减少长期病患进展至骨髓纤维化和急性白血病。可以采用普通放血或者红细胞单采技术。 静脉放血不是从根本上解决真性红细胞增多症的治疗方法，因此需 要长期坚持或者联合其他治疗方法。 3.细胞抑制性治疗 4.JAK2抑制剂 由于真性红细胞增多症的发病与JAK2通路的活化密切相关，因 此近年来针对该通路设计研究的靶向性治疗药物获得巨大成功，其 中最先上市的Ruxolitinib在临床研究中显示出良好疗效，不仅使 血红蛋白水平显著下降，而且明显改善患者的生活质量，降低血栓 事件风险，从而使患者获得更长的生存时间。 看了什么是红细胞增多症的人还看了：
传染性单核细胞增多症诊疗常规 传染性单核细胞增多症是一种单核-巨噬细胞系统急性增生性传染病，小儿期常见。主要由EB病毒引起。6岁以下患儿常表现为轻症，甚至隐性感染。 【病因和发病机制】 本病为EB病毒感染，经密切接触病人口腔唾液而感染，输血及粪便亦为传染源之一。病毒进入口腔后，在咽部淋巴组织内繁殖，继而进入血流产生病毒血症，主要累及全身淋巴组织及具有淋巴细胞的组织与内脏。 【诊断】 （一）症状及体征 1．潜伏期：小儿潜伏期较短，约4~15天，大多为10天，青年期潜伏期可达30天。 2．临床表现：或急或缓，半数有前驱期，继之有发热、咽痛、全身不适、恶心、疲乏、出汗、呼吸急促、头痛、颈淋巴结肿大等。 （1）发热：热型不定，多为中高热，一般波动于39℃左右，发热多维持约1周左右，可有自限趋势。幼儿可不发热或仅为低热。 （2）淋巴结肿大：为本病的特征之一，在患儿主诉中多以发热及颈部肿块为主。淋巴结肿大以颈部淋巴结最易受累。肿大淋巴结亦可出现在腋窝，肱骨上髁及鼠蹊部。查体中淋巴结多质地软，无明显粘连，压痛不明显或有轻压痛。 （3）咽峡炎：查体可见咽部充血，扁桃体肿大，表面可见白色膜状物，不易拭去，为扁桃体的炎性渗出。 （4）皮疹：部分患儿可在病程的4-10天左右出现皮疹，为充血性皮疹，皮疹可为多形性，无明显特异性。可表现为如：麻疹样、猩红热样、荨麻疹样及水泡样等。 （5）肝脾肿大：患儿可有肝、脾的肿大。部分患儿可出现脾破裂，因此需要休息，避免腹部外伤。 （6）其它症状：部分患儿可有鼻塞、眼睑浮肿、睡眠时打鼾。多为EB病毒感染后所致淋巴回流障碍引起。 （二）实验室检查 1．血常规：白细胞总数多增多，白细胞总数只中度增加，多见于病程第二周。也可正常或下降。白细胞分类以淋巴细胞为主，可见到异型淋巴细胞。诊断标准要求异型淋巴细胞比例大于10%，但不同时期其比例不同，因此诊断及判断疾病控制并不能仅依此项。 2．血清嗜异凝集反应：一般认为1:40以上即为阳性反应，1:80以上更有意义。此项检查于起病5天后即可呈阳性反应，一般在疾病的第2~3周达高峰，可持续2~5月。（目前较少进行此项检查）
1例真性红细胞增多症的静脉放血治疗 关键词真性红细胞增多症；静脉放血治疗 真性红细胞增多症是一种克隆性的以红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增生性疾病。本病的病因和发病机制仍不清楚，通常起病隐匿,偶而在血常规检查时发现,也可因血栓形成及出血症状而就医确诊，目前尚无满意的治疗方法。在一些医疗条件不发达地区没有血胞分离机的情况下，开展静脉放血治疗可缓解病人症状和不适，起到一些作用。我科于2006年用静脉放血疗法治疗真性红细胞增多症一例,现报告如下。 1一般资料 患者,女,39岁,于2006年8月住院，主诉近2年来头痛、头昏、耳鸣、眩晕、健忘、偶有鼻出血,牙龈出血，皮肤粘膜有瘀点、瘀斑，有胃溃疡病史,无心、肺疾患,无肿瘤等其他疾病,无高原地区生活史。经检查血压正常，血象:红细胞7.02×1012/L, 血小板233×109/L.血红蛋白190g/L,血细胞比容52%,红细胞形态正常,白细胞轻度升高,嗜中性粒细胞,碱性磷酸酶活性升高.骨髓象:增生活跃,粒,红,巨核细胞尤其以幼红细胞增生明显，临床诊断为真性红细胞增多症。患者拒绝化疗,临床医师遂与我科联系采用放血疗法。 2方法及结果 我科于2006年8月、9月为患者放血治疗共计11次,放血量约为4400ml左右,均采用手工放血疗法，应用材料为山东威高集团医用高分子制品股份有限公司生产的一次性血袋。具体操作方法:选择肘正中静脉穿刺,使用采血秤计量,放血时间为(6～7)分钟/次,放血量(400mL)/次,两次放血间隔3～5天。采集的全血于当日使用柯立氏6000i离心机离心分离出红细胞与血浆，将血浆回输给患者，红细胞弃去，并建议临床科补充适量晶体液和胶体液，以改善血循环和组织供氧状态。经上述疗法，患者各种临床症状有所改善，病情缓解，出院时血象检查：红细胞5.72×1012/L, 血小板213×109/L.血红蛋白135g/L,血细胞比容46%。
《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(完整版)》解读 真性红细胞增多症(PV)是起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤(MPN)[1]，其年发病率为0.4~2.8 /10万[2]。PV患者的中位生存期约14年，年龄<60岁患者为24年[3]。本文就中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组发布的《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识》[4]进行解读。 一、诊断 1975年国际PV工作组(PVSG)首次提出PV诊断标准，国际上现用的诊断标准有WHO(2008)标准和英国血液学标准化委员会(BCSH)修订标准。《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(2016年版)》采用了WHO(2008)标准[4]和2014年修订建议标准[5]，后者已被正式发布的WHO(2016)PV标准[1](表1)正式采纳。近年来，血红蛋白含量(HGB)、红细胞比容(HCT)、骨髓活检病理细胞学分析、JAK2基因突变检测、血清红细胞生成素(EPO)水平测定和内源性红系集落(EEC)分析等在PV诊断和鉴别诊断中的权重发生了变化，PV主要诊断标准和次要诊断标准也进行了相应修订。 表1
WHO(2016)真性红细胞增多症诊断标准[1] 1．确定红细胞绝对增多的实验室指标： PVSG最先将红细胞容积(RCM)男性≥36 ml/kg、女性≥32 ml/kg作为PV的诊断标准。国际血液标准化委员会(ICSH)提出不同年龄身高体重人群RCM的正常范围，将其高于平均预计值25％作为RCM升高的标准。RCM的测定需使用51Cr，费用昂贵且费时，现已逐渐弃用。WHO(2008)标准、BCSH修订标准分别使用了HGB、HCT，而这两者作为RCM的替代指标一直受到质疑。近期一项研究对WHO(2008)PV诊断标准进行了评价，认为使用HGB及HCT作为RCM的替代指标诊断早期PV时可能发生漏诊[6]。有学者进行了隐匿性PV(masked-PV, mPV)的研究[7]，纳入397例存在JAK2基因突变且骨髓活检符合WHO(2008)标准的PV患者，其中140例(35%)考虑mPV诊断(男性HGB 160~184 g/L、女性150~164 g/L)，若再联合BCSH标准仍有59例(15%)患者符合mPV。mPV患者可采用与典型PV相同的治疗方案，其接受放血治疗及降细胞治疗的强度较低是年轻mPV患者血栓风险高于典型PV患者的原因[8]，因此有必要早期识别mPV患者并予相应治疗。部分mPV患者同时存在血小板水平升高，使其在诊断时可能与JAK2基因突变阳性原发性血小板增多症(ET)混淆。Barbui等[9]通过比较PV(包括mPV)和ET患者的HGB及HCT水平，认为若JAK2基因突变阳性且HGB >165 g/L(男性)/160 g/L(女性)或HCT >49%(男性)/48%(女性)时应高度怀疑PV。WHO(2016)PV诊断标准[1]采纳了上述研究结论，降低了确诊PV的HGB 水平值，并提高了HCT在PV诊断中的地位(表1)。
遗传性球形红细胞增多症临床路径 （2017年版） 一、遗传性球形红细胞增多症临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为遗传性球形红细胞增多症 （二）诊断依据。 根据《血液病诊断及疗效标准》（第三版，科学出版社） 1 病史 应仔细询问病史，注意发病时年龄及家族调查，75%的病例有阳性家族史。 2临床表现 2.1 贫血轻重不等，于再生障碍危象或溶血危象时加重，多表现为小细胞高色素性贫血。 2.2 黄疸或轻或重，呈间歇性；详细询问病史，多自幼即反复发作。 2.3 脾脏可轻至重度肿大，多同时有肝肿大，常有胆囊结石。 2.4 约75%的病例有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。 3 实验室检查 3.1 具备溶血性贫血的实验室检查特点，红细胞MCHC增高。 3.2 外周血涂片可见胞体小、染色深，中心淡染区消失的小球形红细胞，多在10%以上（正常人＜5%），多可达70%，也有约20%的患者缺乏典型的球形红细胞。
3.3 红细胞渗透脆性试验（OF）：正常人开始溶血0.42%~0.46%，完全溶血 0.28%~0.32%。本症多于0.50%~0.75%开始溶血，0.4%完全溶血。 3.4自溶试验（48小时）：溶血＞5%，温育前先加入葡萄糖或ATP可明显减少溶血。 3.5酸化甘油溶血试验（AGLT50）：阳性（150秒以内）。 3.6 SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析：部分患者可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少。 3.7 伊红-5’-马来酰亚胺（EMA）流式检测 （三）进入路径标准。 1. 第一诊断符合遗传性球形红细胞增多症编码（ICD-10: D58.002） 2. 当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 （四）标准住院日10天内。 （五）住院期间的检查项目。 1.必需的检查项目 1.1常规：血常规（含网织红细胞计数及白细胞分类）、外周血涂片瑞氏染色（观察成熟红细胞形态）、尿常规+尿Rous、大便常规+潜血、血型、输血相关检查（肝炎病毒全套、HIV 病毒、梅毒）。
治疗真性红细胞增多症需要做哪些化验检查 真性红细胞增多症简称真红，是以红细胞系统细胞异常增殖为主的一种慢性骨髓增殖性疾病。以皮肤、黏膜呈红紫色、酒醉面容为特点，尤以颈、颊、唇、耳、鼻、四肢远端为甚，还有头痛头胀、眩晕耳鸣、神疲乏力、肢体麻木等。 (1)红细胞(RBC)指标测定:红细胞增多，达(7～10)×1012/升，红细胞比容大于50%，全身红细胞容量增加，达120～200毫升/千克体重(ml/kg)(正常值为65～90毫升/千克体重)，网织红细胞(RC)正常或偏高。血红蛋白(Hb)可达180～240克/升(g/L)。 (2)白细胞(WBC)及血小板(PLT)测定:白细胞升高，并伴有中性粒细胞核左移现象;血小板增高可达(400×1000)×109/升。 (3)骨髓象检查:增生明显活跃，粒与幼红细胞比例下降;铁染色显示，骨髓内贮存铁减少。 (4)中性粒细胞碱性磷酸酶积分测定:无感染时，大多数升高，可超过100。 (5)动脉血氧饱和度测定:可高于0.92(92%)。 真性红细胞增多症检查项: 1. 白细胞(WBC或LEU) 2. 嗜中性粒细胞(N)核象变化 3. 红细胞(RBC或BLC) 4. 血红蛋白(Hb或HGB) 5. 红细胞比容(压积)(HCT) 6. 网织红细胞(RC或RET) 7. 血小板(PLT) 8. 嗜中性粒细胞碱性磷酸酶染色(NAP) 9. 铁染色 10. 骨髓象分析 11. 血氧饱和度(SAT) 白细胞(WBC或LEU)(正常值及其临床意义) 【单位】 个/升(个/L)
【正常值】 成人白细胞数为(4.0～10.0)×109/升。儿童随年龄而异，新生儿为(15.0～20.0)×109/升;6个月～2岁为(11.0～12.0)×109/升;4～14岁为8.0×109/升左右。 【临床意义】 (1)增多:常见于急性细菌性感染、严重组织损伤、大出血、中毒和白血病等。 (2)减少:常见于某些病毒感染、血液病、物理及化学损伤、自身免疫性疾病和脾功能亢进等。 嗜中性粒细胞(N)核象变化(正常值及其临床意义) 【单位】 百分比(%) 【正常值】 周围血液中幼稚的中性杆状粒细胞(如晚幼粒、杆状核)，应为0.01～0.05(1%～5%)，中性分叶核粒细胞分叶少于4叶，为0.50～0.70(50%～70%)。 【临床意义】 (1)核左移:幼稚中性粒细胞超过正常中性粒细胞的5%，表示中性粒细胞生长旺盛。常见于急性传染病或体内有炎症病煳者。中度感染时，白细胞(WBC)数超过10×109/升时，中性杆状粒细胞大于6%，为轻度左移;大于10%，为中度左移;大于25%，为重度左移。 (2)核右移:为中性粒细胞分叶过多，大部分为4～5叶或更绸(甚者15叶)。表示衰老白细胞增多，造血功能减退，如疾病进行期突然出现核右移(5叶核白细胞大于3%)，则为疾病的危险预兆，预后不良。 红细胞(RBC或BLC)(正常值及其临床意义) 【单位】 个/升(个/L) 【正常值】 成年男性为(4.0～5.5)×1012/升，成年女性为(3.5～5.0)×1012/升，新生儿为(6.0～7.0)×1012/升，婴儿为(3.0～4.5)×1012/升，儿童为(4.0～5.3)×1012/升。 【临床意义】 (1)增多:分为相对增多(呕吐、腹泻、多汗、多尿、大面积烧伤等所致)，绝对增多(真性红细胞增多症等)，代偿性增多(缺氧等)。 (2)减少:常见于缺铁性、溶血性、再生障碍性贫血及急、慢性失血等。 血红蛋白(Hb或HGB)(正常值及其临床意义) 【单位】
本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 遗传性球形红细胞增多症(专业知识值得参考借鉴) 一概述遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种红细胞膜蛋白基因异常所致的溶血性疾病，是一种家族遗传性疾病。HS是先天性红细胞膜异常疾病中最常见的一种，此病于一百多年前就已经报道。HS临床特征为程度不一的的溶血性贫血、间歇性黄疸和脾肿大；血液学特征为外周血细胞涂片可见到较多的小球形红细胞；实验室检查为红细胞渗透脆性试验增高。HS见于世界各地，男女皆可发病。国内目前无确切的发病率统计。在北方地区，HS居遗传性溶血性贫血的首位。 二病因及发病机制HS大多数患者家族中有同样病例，呈常染色体显性遗传。目前发现在第8号染色体短臂缺失。HS约1/4的患者缺乏明确的家族史，可能与基因突变有关。少数患者常染色体隐性遗传往往是合并发生新的突变而发病。 基本的发病机制是组成红细胞膜的蛋白基因异常，主要涉及的是膜收缩蛋白、锚蛋白、区带4.2 蛋白和区带3蛋白。这些红细胞膜上蛋白基因的异常最终使红细胞膜脂质失去膜骨架的支持，稳定性减退，结果使红细胞表面积减少，是形成小球形红细胞的基础。 脾脏是小球形红细胞的主要破坏器官。脾脏破坏球形红细胞的基本因素是：①红细胞内在缺陷而形成球形；②脾脏结构的完整。 三临床表现贫血、黄疸、脾脏肿大是HS最常见的临床表现。三者可同时存在，也可单独发生。临床根据不同的表现将HS分为：典型HS、轻型HS、无症状携带者和重型HS。 1.贫血 贫血轻重程度不一，从无症状至危及生命的贫血。常在一些诱因时贫血加重，如各种感染、重体力活动、妊娠等。 2.黄疸 黄疸在新生儿期是最常见的临床表现，发生率在50%，严重者甚至需要换血。 3.脾脏肿大 脾脏肿大程度不一，一般为中度肿大。大多数患者在查体时可触及到脾脏。 四检查1.血常规 血红蛋白和红细胞正常或轻度降低。网织红细胞计数增高，一般多在5～20%。但当发生溶血危象时，网织红细胞计数会降低。
一例传染性单核细胞增多症的病历分析 病历介绍： 患者，男，18岁，因“身目黄染，小便黄3日”来诊。 病史：患者自诉一周前受寒感冒后出现发热，无畏寒，无鼻塞流涕，无咳嗽咳痰，遂于当地门诊输液治疗4天（具体用药不详），3日前出现身目黄染，小便黄，时伴右肋部不适，恶心欲吐，倦怠懒言，昨日体温已恢复正常，未再发烧。纳差，眠可，大便质稀，不成形，1-2次/日，小便调。 查体：巩膜黄染，咽部充血，双侧颈部淋巴结肿大，腹软，无压痛反跳痛，肝区叩击痛（+），肝脾肋下可触及，双下肢无水肿。 检验结果：2013-9-27日：血常规：WBC:13.03x10^9/L,中性粒细胞比率21.4%，淋巴细胞比率64.9% 肝功：ALT:441U/L AST:226U/L 白蛋白：38.1g/L A/G:1.0 ALP:246U/L GGT:681U/L TBIL:70.4umol/L DBIL:47.2 umol/L IBIL:33.2umol/L。感染系列（-）。 腹部B超：1.脾肿大2.肝脏体积略增大 2013-9-29日EB病毒，风疹病毒，巨细胞病毒结果示：EB病毒：5.54x10^6/L、风疹病毒（-）、巨细胞病毒（-） 由上述症状及检查结果可确诊为传染性单核细胞增多症。 病历分析： 传染性单核细胞增多症（IM）是一种主要由EB病毒感染引起的单核-巨噬细胞系统急性增生性传染病。IM在儿童时期较常见，主要临床特征为发热、咽峡炎淋巴结肿大、肝脾肿大[1]。尽管IM大多呈自限性过程，预后良好，但临床上有部分患者可累计多个器官和系统，出现多脏器、系统的功能损害，其中以
肝脏损害最为常见[2]。严重者可引起肝功能衰竭或进展为EB病毒相关性嗜血细胞综合征。本病临床表现复杂且无特异性, 可以多种症状同时出现, 也可以单一症状, 因此易被某一症状所迷惑早期不易识别。 IM的诊断标准[3]：典型IM症状和体征：发热、咽峡炎、淋巴结大和肝脾肿大；外周血异性淋巴细胞>10%；血嗜异凝集实验阳性；EB病毒抗体壳抗原抗体（EBV-CVA-IgM）阳性。符合第4条再具备其它3条中的任何1条即可诊断。 本例患者首发症状为发热、身目黄染、恶心欲吐、倦怠懒言，查体发现巩膜黄染，咽部充血，双侧颈部淋巴结肿大，腹软，无压痛反跳痛，肝区叩击痛（+），肝脾泪下可触及，肝功异常，白细胞总数及淋巴细胞增高，B超示肝脾肿大。诊断上并无特异性，有可能诊为急性肝炎，有经验的医师会考虑到传染性单核细胞增多症，故进一步检查发现EB病毒（+），由此可确诊。 治疗上多以抗病毒治疗如更昔洛韦，每次5mg/kg，每日一次，7-10天为一疗程。对肝损害的IM患者在肝功能报告提示肝损害成立时给予甘草酸二胺（商品名：甘利欣注射液）50-100mg加入葡萄糖注射液150-250ml静脉滴注，每日一次，疗程7-10d；给予维生素C、肌酐、辅酶A保肝治疗。48例合并肝损害IM患者治疗10天复查肝功，42例回复正常。其余6例口服维生素及联苯双酯保肝治疗1个月复查肝功能，全部恢复正常[4]。 本例患者在确诊IM的同时合并肝损害，临床治疗上予注射用还原型谷胱甘肽2.4、维生素B6注射液0.2、维生素C注射液2.0加入10%葡萄糖注射液250ml静脉滴注，甘草酸二胺注射液200mg加入5%葡萄糖注射液250ml静脉滴注，复方氨基酸250ml静脉滴注，每日一次，8天一疗程。治疗结束后复查。 参考文献
益气养阴治愈真性红细胞增多症验案 病案：兰某，男，48岁，1988年4月28日。 主诉：头晕头痛、面色红赤2年。 病史：头晕头痛、手脚发凉、颜面发红已2年，近几个月头晕面赤逐渐加重，并增心悸、失眠、多梦，心前区灼痛。1986年3月因患甲状腺肿曾做甲状腺次切除术。 查体：体温36.2℃，血压140/100mmHg，双耳及面部呈对称性紫红色，双眼巩膜、 结膜充血，口唇发绀，口腔黏膜，上颚及咽部明显充血，舌质红绛、舌苔薄白而干，右侧颈动脉搏动明显，双肺无异常改变，心率58次/分，心尖部第一心音亢进，可闻 及Ⅱ级较柔和收缩期吹风样杂音，肝大1厘米，质较软，无触痛，脾大2厘米。四肢 远端呈对称柴红色，手触之发凉，脉沉迟。 化验室检查：红细胞690万/ mm3，血红蛋白23g/100ml，白细胞13800 mm3，多形 核细胞78%，淋巴细胞18%，单核细胞2%，血小板340000 mm3，网织细胞0.3%，红细胞形状无异常，出血时间2分，凝血时间7分。 骨穿结果：早幼红细胞1.4，中幼红细胞26.6，晚幼红细胞13.4，有核细胞数明显增生，红系统增生以中幼为主，成熟红细胞大小均等，着色深呈缗线状排列，多染性易见，巨核细胞增生，以成熟为主，血小板增多，成堆，形状有畸形偏大。 心电图：电轴左偏-45o，左前半支阻滞，不全性右束支阻滞。 西医诊断：真性红细胞增多症 中医诊断：眩晕 辨证审机：邪热入营，血脉不畅。 治法：清热凉血，活血化瘀。 方药：清营汤 玄参15克生地30克麦冬15克犀角2.5克黄连10克丹参20克银花15克 竹叶心 7.5克连翘15克。一日一剂。 二诊：服药七剂，症无改变，细审脉症，方知病家及久病气阴两虚所致。气虚，血行 无力，阳气不能达于四末，因而四肢不温，脉沉而迟；阴虚、虚热内生，热扰神明， 故心烦少寐，头晕面赤；所以取益气养阴之法。
传染性单核细胞增多症 病例分析 集团文件发布号：（9816-UATWW-MWUB-WUNN-INNUL-DQQTY-
一例传染性单核细胞增多症的病历分析病历介绍： 患者，男，18岁，因“身目黄染，小便黄3日”来诊。 病史：患者自诉一周前受寒感冒后出现发热，无畏寒，无鼻塞流涕，无咳嗽咳痰，遂于当地门诊输液治疗4天（具体用药不详），3日前出现身目黄染，小便黄，时伴右肋部不适，恶心欲吐，倦怠懒言，昨日体温已恢复正常，未再发烧。纳差，眠可，大便质稀，不成形，1-2次/日，小便调。 查体：巩膜黄染，咽部充血，双侧颈部淋巴结肿大，腹软，无压痛反跳痛，肝区叩击痛（+），肝脾肋下可触及，双下肢无水肿。 检验结果：2013-9-27日：血常规：WBC:13.03x10^9/L,中性粒细胞比率21.4%，淋巴细胞比率64.9%肝功：ALT:441U/LAST:226U/L白蛋白： 38.1g/LA/G:1.0ALP:246U/LGGT:681U/LTBIL:70.4umol/LDBIL:47.2umol/LIBIL:33.2umol /L。感染系列（-）。 腹部B超：1.脾肿大2.肝脏体积略增大 2013-9-29日EB病毒，风疹病毒，巨细胞病毒结果示：EB病毒：5.54x10^6/L、风疹病毒（-）、巨细胞病毒（-） 由上述症状及检查结果可确诊为传染性单核细胞增多症。 病历分析： 传染性单核细胞增多症（IM）是一种主要由EB病毒感染引起的单核-巨噬细胞系统急性增生性传染病。IM在儿童时期较常见，主要临床特征为发热、咽峡炎淋巴结肿大、肝脾肿大[1]。尽管IM大多呈自限性过程，预后良好，但临床上有部分患者可累计多个器官和系统，出现多脏器、系统的功能损害，其中以肝脏损害最为常见[2]。严重者可引起肝功能
?标准与讨论? 真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识（2016年版） 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组DOI ：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2016.04.001 通信作者：肖志坚，中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院，Email ：zjxiao@https://www.doczj.com/doc/83894752.html, ；马军，哈尔滨血液病肿瘤研究所，Email ：majun0322@https://www.doczj.com/doc/83894752.html, Chinese expert consensus on the diagnosis and treatment of polycythemia vera （2016）Leukemia and Lymphoma Group,Chinese Society of Hematology,Chinese Medical Association Corresponding author:Xiao Zhijian,Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital,CAMS &PUMC,Tianjin 300020,China,Email:zjxiao@https://www.doczj.com/doc/83894752.html,;Ma Jun,Harbin Institute of Hematology &Oncology,Harbin 150010,China.Email:majun0322@https://www.doczj.com/doc/83894752.html, 近十年来，真性红细胞增多症（polycythemia vera ，PV ）的诊治认识有了长足的进步。为给我国血液科医师提供规范化的临床实践指导，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，广泛征求国内专家意见，结合我国现况，反复多次修改，从PV 的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等方面最终达成本共识。 一、诊断程序1.病史采集：必须仔细询问患者年龄，有无血管栓塞病史，有无心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭），有无疲劳、早饱感、腹部不适、皮肤瘙痒和骨痛，以及活动力、注意力、此前1年内体重下降情况，有无不能解释的发热或重度盗汗及其持续时间，家族有无类似患者，有无长期高原生活史等。建议在患者初诊时及治疗过程中评估疗效时采用骨髓增殖性肿瘤总症状 评估量表（MPN-10）［1］ 进行症状负荷评估。2.实验室检查：以下实验室检查为疑诊PV 患者的必检项目［2-5］：①外周血细胞计数；②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数；③骨髓活检切片病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色；④血清红细胞 生成素（EPO ）水平测定；⑤JAK2V617F 和JAK2第12外显子基因突变检测。有家族病史者建议筛查 EPOR 、VHL 、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB 、HGBA 和BPGM 等基因突变；⑥肝脏、脾脏超声或CT 检查。有条件单位可行骨髓细胞体外BFU-E （±EPO ）和CFU-E （±EPO ）培养确认是否有内源性红系集落形成。 二、诊断标准 1.PV 诊断标准：建议采用WHO （2008）标准。主要标准：①男性HGB>185g/L ，女性HGB>165g/L ，或其他红细胞容积增高的证据［HGB 或红细胞比容（HCT ）大于按年龄、性别和居住地海拔高度测定方法特异参考范围百分度的第99位，或如果血红蛋白比在无缺铁情况下的基础值肯定且持续增高至少20g/L 的前提下男性HGB>170g/L ，女性HGB>150g/L ］；②有JAK2V617F 突变或其他功能相似的突变（如JAK2第12外显子突变）。 次要标准：①骨髓活检：按患者年龄来说为高度增生，以红系、粒系和巨核细胞增生为主；②血清EPO 水平低于正常参考值水平；③骨髓细胞体外培养有内源性红系集落形成。 符合2条主要标准和1条次要标准或第1条主要标准和2条次要标准则可诊断PV 。 最近，在WHO （2008）诊断标准的基础上提出 的2014年修订建议标准［6-7］如下： 主要标准：①男性HGB>165g/L 、女性>160g/L ，或男性HCT>49%、女性>48%；②骨髓活检示三系高度增生伴多形性巨核细胞；③有JAK2突变。次要标准：血清EPO 水平低于正常参考值水平。PV 诊断需符合3条主要标准或第1、2条主要标准和次要标准。2.真性红细胞增多症后骨髓纤维化（post-PV MF ）诊断标准：采用骨髓纤维化研究和治疗国际工作组（IWG-MRT ）标准［8］。主要标准（以下2条均需满足）：①此前按WHO 诊断标准确诊为PV ；②骨髓活检示纤维组织分级为 2/3级 （按0~3级标准）或3/4级（按0~4级标准）。
红细胞增多的原因 细胞增多症是指单位容积血液中红细胞数量及血红蛋白量高于参考值高限。多次检查成年男性红细胞计数，血红蛋白小于170g/L，成年女性红细胞计数小于5.5×10 L，血红蛋白小于160g/L即认为增多。红细胞增多症首先可以分为相对性和绝对性增多，后者可分为原发性与继发性两大类。原发性者又可以分为先天性和后天获得性，后者通常即指真性红细胞增多症。 1.相对性增多 是指血浆容量减少，使红细胞容量相对增多。见于严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲状腺功能亢进、糖尿病酮症酸中毒。 2.继发性红细胞增多症 是血中的红细胞生成素增多所致，EPO增多可以是先天
性的，也可以后天因素造成。 （1）后天性EPO增多常见下述原因：①红细胞生成素代偿性增加：因血氧饱和度减低所引起。红细胞增多的程度与缺氧程度成正比。生理性红细胞生成素代偿性增加见于胎儿及新生儿、高原地区居民。病理性增加见于严重的慢性心、肺疾患如阻塞性肺气肿、肺源性心脏病、发绀型先天性心脏病，以及携氧能力低的异常血红蛋白病。②红细胞生成素非代偿性增加：红细胞生成素增加与某些肿瘤或肾脏疾患有关，如肾癌、肝细胞癌、卵巢癌、肾胚胎癌、肾上腺皮质腺瘤、子宫肌瘤以及肾积水、多囊肾等。 （2）先天性EPO增多主要由于先天性高亲和力血红蛋白生成以及先天性EPO自主生成过多引起 3.原发性红细胞增多症 （1）先天性原发性红细胞增多症由于EPO受体基因突
变引起，使红细胞生成增加。 （2）获得性原发性红细胞增多症即真性红细胞增多症是一种红细胞增多为主的骨髓增殖性肿瘤，目前认为是多能造血干细胞JAK2-V617F突变所致。 细胞是人体中最多的一类细胞，它的主要生理功能是通过细胞内所含有的血红蛋白进行氧与二氧化碳的交换。红细胞的寿命约为120天，每天有许多细胞因衰老而死亡，另有许多新生的红细胞取代衰老的，使红细胞数量保持着动态平衡，以保持身体新陈代谢的正常需要。
新生儿红细胞增多症的诊疗 发表时间：2011-06-13T10:34:08.873Z 来源：《中外健康文摘》2011年第12期供稿作者：马思遥[导读] 此药可降低血黏滞度，改善微循环血流，防止红细胞凝聚，起到疏通微循环作用。 马思遥 (黑龙江省大庆油田总医院集团铁人医院 163416) 【中图分类号】R451 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2011)12-0177-02 【摘要】新生儿红细胞增多症(neonatal polyeythemia)，为胎儿缺氧等致宫内红细胞生成增多或红细胞经胎盘灌注过多，致继发性细胞输注，导致新生儿在出生2周内血液中红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)及血细胞比容(Hct)异常增加所致的疾病。目的：讨论新生儿红细胞增多症的诊疗。方法：根据患儿临床表现与检查结果进行诊断与治疗。结论：对无临床症状者，一般不需特殊治疗。少数病例需要治疗，治疗目的是降低Hct以消除临床症状、恢复正常血黏滞度和预防症状发生及日后的神经损害。【摘要】新生儿红细胞增多症诊断治疗新生儿红细胞增多症(neonatal polyeythemia)，为胎儿缺氧等致宫内红细胞生成增多或红细胞经胎盘灌注过多，致继发性细胞输注，导致新生儿在出生2周内血液中红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)及血细胞比容(Hct)异常增加所致的疾病。临床表现大部分患儿无症状及体征，或只表现为面红，部分患儿则可血液淤滞而引起体内多脏器功能障碍。 1.呼吸系统肺循环血的淤滞，引起气体交换障碍，肺循环压力增加，当肺循环压力大于体循环压力时，可发生动脉导管或卵圆孔水平的右向左分流，表现为气促、紫绀、呼吸暂停。 2.心脏系统由于冠状动脉灌注不足，氧及葡萄糖供应减少，可引起心肌损害，若同时有血容量增加及血管阻力增加，可导致心率加快、心脏扩大甚或心力衰竭。 3.微循环系统血黏滞度增加致微循环淤滞，微血栓形成并可消耗凝血因子及血小板，引起出血，较大血栓可造成脑、冠状动脉、肺、肾、肠系膜、大网膜、肢端等的血栓栓塞，从而出现一系列相应症状。 4.消化系统可致拒食，呕吐、腹胀甚或坏死性小肠结肠炎。 5.神经系统脑血流速度减慢致脑组织缺氧缺血，引起烦躁、呕吐、呼吸暂停、肌张力低下、嗜睡甚或抽搐。 6.泌尿系统肾血流量减少而致尿少、蛋白尿、血尿甚或肾功能衰竭。 7.血液系统可出现高胆红素血症、有核红细胞增多症，血小板减少症等。 8.代谢方面因血流量减慢，致葡萄糖消耗增加而出现低血糖、酸中毒；缺氧尚可损害甲状旁腺功能致低血钙。诊断要点 1.有胎儿缺氧史或红细胞经胎盘灌注过多史 2.具有以上临床表现 3.实验室检查出生2小时后静脉血Hb≥220g/L，RBC>7.00×1012/L， Hct≥0.65或两次周围毛细血管血Hct≥0.70(离心速度3500转/分，并持续30分钟，可避免假阳性发生)。上述三项指标不完全一致时，最主要的指标是Hct，其次是Hb，只要Hct和Hb符合，即可确诊，仅Hct 符合者，应短期内复查。根据血液指标的不同，临床可分三度。①轻度：Hct≥0.65，RBC>6.00×1012/L，Hb≥180g/L，临床可无症状。②中度：Hct≥0.65，RBC>6.00×1012/ L，Hb≥200g/L，可有轻度临床症状。③重度：Hct≥0.70，RBC>7.00×1012/ L，Hb≥220g/L，有重度临床表现。治疗 对无临床症状者，一般不需特殊治疗。需要通过治疗以使Hct降至0.55～0.60的病例有以下三种：①静脉血Hct<0.65，且出现临床症状如心脏、呼吸、神经系统症状，尤为有血栓形成者，治疗目的是降低Hct以消除临床症状。②少数患儿虽然Hct<0.65，但血黏滞度明显增加者，其治疗目的是通过降低 Hct以恢复正常血黏滞度。③Hct>0.70，虽无临床症状，但有发生症状的危险，治疗目的是预防症状发生及日后的神经损害。 1.对症治疗包括保暖、供氧、输液，血糖等的检测及其他对症处理，注意单纯输液并不能改善症状或降低血粘滞度。 2.放血疗法仅用于有血容量增多，尤其当合并心力衰竭时，可从静脉放血5～8ml/kg，并注入20%白蛋白20ml。放血只能减轻心脏负担，不能降低血黏滞度，当Hct下降而心力衰竭症状持续时，应抗心力衰竭治疗。 3.部分换血疗法亦即以抽出部分血液并同时输入等量稀释液，以迅速将 Hct降至0.55～0.60。 (1)抽血与输液部位：脐静脉、后囟或股静脉部抽血，因存在问题较多，已渐被摒弃，较适宜的抽血部位是桡、颞及胫后动脉，为防抽血过快导致手部短时发白，桡动脉抽血速度应为≤5ml/(kg?min)。输液部位可用周围静脉。输液速度与抽血速度相同。 (2)稀释液体选择：换血时常用的稀释液体有血浆、20 %白蛋白、0.9%盐水及Hct为0.36的全血，均可使Hb、Hct及RBC迅速恢复正常。0.9%盐水对改善症状及血液指标的作用更优，只要掌握好输入量，可避免发生高钠血症，可作为首选稀释液。对有低蛋白血症者，则可用血浆或白蛋白做稀释液。 (3)换血量：可按15～20ml/kg计算，或按公式：换血量(ml)=血容量×[(实际Hct-预期Hct)÷实际Hct](血容量按80～90ml/kg，预期Hct按静脉血为0.60，毛细血管血为0.65计算)。抽血量与输入的稀释液量相等，并应尽量同步进行，如个别Hct仍高，可重复换血2～3次，重症病例，应一次足量换血，以使血液黏滞度短期内降至正常，达到迅速改善症状并减少反复换血的目的。但一次换血量应≤28ml/kg，否则可能发生轻度贫血。 (4)注意事项：换血前要保暖、进食并排空胃内容物，检测心率、呼吸、血压、体温。换血后仍禁食2～4小时，作血糖、Hb、Hct及RBC，心率、呼吸、血压检测。并注意有否腹胀与血便，防止坏死性小肠结肠炎发生。 4.右旋糖酐治疗如换血有困难，可用低分子右旋糖酐10～15ml/kg静滴，每日1～2次，疗程5～7天。此药可降低血黏滞度，改善微循环血流，防止红细胞凝聚，起到疏通微循环作用。参考文献