假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病, 临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。是小儿时期最常见的遗传性肌病,
今天我们主要从以下几个方面进行了解 ,
一、分类
1,['bek?]Becker 型进行性肌营养不良 :
或仅轻度受累, 预后较好,又称良性型。
2,Duchenne(du:'?en 型肌营养不良
二、病因
假肥大性肌营养不良中,有约 1/3病例是由新发生的基因突变引起, 即父母双亲中, DMD 基因都正常, 但个体胚胎发育时, 出现了 DMD 基因的突变, 导致疾病的发生。这种突变发生的个体,可将致病基因遗传给后代。
三、发病机制:
与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物称抗肌萎缩蛋白 -糖蛋白复合物 (DGC
dystrophin[dis'tr?fin]的一端与肌动蛋白相联结, 另一端与β-dystroglycan 相联结再通过α-dystroglycan 与基底膜上的细胞外基质蛋白α2-Laminin 相联结在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。
疾病晚期,几乎所有肌纤维已经变性时,血清 CK 含量反可下降。
HE 染色×200 ATP染色×200
四、临床表现 ['ɡau ?]
鸭步 :患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或
独立行走后步态不稳, 易跌倒。一般 5岁后症状开始明显, 髋带肌无力日益严重, 行走摇摆如鸭步态, 跌倒更频繁, 不能上楼和跳跃, 肩带和全身棘力随之进行性减退, 大多数 10岁后丧失独立行走能力 20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡, BMD 症状较轻,可能存活至40岁左右。
Gower 征 :由于髋带肌肉早期无力,一般 3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位, 然后两脚分开, 双手先支撑于地面, 继而一只手支撑到同侧小腿, 并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上,使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直,最后成腰部凸的站立姿势。
约 90%的患儿有肌肉的假性肥大, 以腓肠肌最明显, 三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。
多半患儿还伴有心肌损害, 约 30%患儿伴有不同程度的智能障碍, 病情多呈进
行性加重, 是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型, 多数在 15岁左右即不能行走, 大部分患者在 25~30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。
五、诊断与防治 :疾病晚期,几乎所有肌纤维已经变性时,血清 CK 含量反可下降。
题目假肥大性肌营养不良 作者： 摘要:假肥大性肌营养不良（dmd）,本文就它的发现、发病原因、临床表现、诊断及治疗方法、遗传咨询等方面介绍了它。 关键词：假肥大性肌营养不良，Duchenne 型营养不良症，Becker型（BMD），X 连锁隐性遗传病， 正文： 假肥大性肌营养不良（ＤＭＤ），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）。dmd是最常见的一类进行性肌营养不良症,在全球各个人种中都有发病。此病为x连锁隐性遗传病,主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。依据估算大约每5000个男性新生儿中就有1个患此疾病。 本病的发现和研究开始于1858年迪谢内对一个9岁小男孩的病例的研究，这个小男孩因为肌肉萎缩不能行走，因此本病又称迪谢内肌营养不良症
（duchennemusculardystrophy）。迪谢内发明了一种组织针可以用来经皮进行肌肉组织活检，此举因超越了当时医疗的道德底线，引起当地报纸猛烈的批评。然而通过组织活检技术获得的组织图片，为发现假肥大性麻痹提供了重要的证据。迪谢内认为本病特征性的症状之间有着共同的联系，因此在他的巨著del’electrisationlocal isée中，他首次描述了这些症状，并提出了幼儿期假肥大性瘫痪的概念。他认为这种疾病好发于男性，病情呈进展性，幼儿时期表现为鸭步、腓肠肌假性肥大，在青少年时期发展成瘫痪，患者夭折。 随着科学技术的进步，现在我们已了解了dmd的病因。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。进行性假肥大性肌营养不良症是x连锁隐性遗传病，依据临床表现不同，可将dmd大致分为重型（duchenne 型）、中间型（intermediate型）和轻型（becker型）。Becker 肌营养不良的产生
Duchenne型肌营养不良症家族遗传学分析 *导读：本文介绍Duchenne型肌营养不良症家族遗传学分析。…… Duchenne型肌营养不良症(DMD),即假肥大型进行性肌营养不良症,是一种X连锁隐性遗传的致死性神经肌肉疾病,以男性受累为主,发生率占出生男婴的1/3 500左右,平均确诊年龄4·6岁,以骨盆和肩胛带肌以及股四头肌无力、萎缩并伴有腓肠肌假性肥大为特征,病程进展较快,大多在20岁左右因心肺衰竭而死亡。目前本病没有很好的治疗方法,因此产前筛查和携带者的检出及正确的遗传咨询尤为重要。 该家族的致病基因来自于系谱图中的Ⅰ2,Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅳ10均为表型正常的女性,因生出患病的儿子,而证明其均为肯定的DMD致病基因携带者;Ⅱ4、Ⅲ3尽管表型正常,也无生出患病的儿子,但理论上仍有1/2的可能性是携带者。Ⅲ6的情况比较特殊,按孟德尔理论分析,她有1/4的可能性为致病基因的携带者,但由于她生育的5个儿子都正常, 因此按Bayes定理分析,她只有1/97的可能性为携带者,风险大大降低。系谱中先证者Ⅴ1之母Ⅳ10 现又怀孕,已诊断出胎儿性别为男性,那么此男性胎儿Ⅴ2患病的可能性为1/2,风险很高,后做产前 DMD基因PCR诊断,证实其为患者,已引产。若还准备再次生育,建议选择生育女孩。由于第四代中的正常个体均已进入生育年龄,他们今后的生
育情况需做遗传分析:①家系中只要超过发病年龄且表型正常的男性,其基因型也一定正常。②第4代中的8个男性以及第4代的女性Ⅳ1,现已进入生育年龄,只要他们的配偶正常且家系中无DMD的家族史,后代的发病风险等同于普通人群;③只有Ⅳ2是一个高风险的个体,根据孟德尔定理有1/2的可能性携带有致病基因,怀孕后可做胎儿基因的产前诊断,或选择生育女孩。除上述的系谱分析法判断携带者之外,也可测定血清CPK活性予以佐证。系谱分析中为肯定携带者和疑似携带者的女性中, CPK 异常占80% ~90%。反之若家系分析肯定为携带者的女性,即使血清CPK 正常亦不排除携带者之诊断。cDNA探针、RFLP的连锁分析、PCR 方法有利于携带者的检出。 在肌营养不良症的发病原因研究中,以 Duchenne型肌营养不良症的研究最为深入。1986 年Monaco等首次将DMD基因定位于Xp21·2处。该基因是目前已知的人类最大的基因之一,包含79 个外显子,约占2·3×106bp,或占X染色体1%以上,它编码了一种称为dystrophin的蛋白质 (427kDa),这种蛋白质位于肌细胞膜的内层,能与质膜下的肌动蛋白结合,连接细胞骨架与细胞外基质, 以加强肌细胞的牢固性。Duchenne型肌营养不良症患者中约1/3的个体属于dystrophin基因新的突变所引起,以缺失型最常见,本例患者即属于基因缺失型患者。在Duchenne型肌营养不良病人中,肌纤维细胞缺乏dystrophin蛋白,因而引起肌细胞膜功能障碍,使大量的游离Ga2+以及高浓度的细胞外液和补体成
试题集（一） 一、单选题（每题1分，共28分，每题只有一个正确答案）： 1.患者听力正常，但不能理解他人和自己的言语属于： A.运动性失语； B.感觉性失语； C.命名性失语； D.失读症； E.以上均不是 2．下列哪项属于下运动神经元瘫痪的特点： A.肌张力增高 B.腱反射增强 C.肌肉明显萎缩 D.有病理反射 3．不产生疼痛感觉的颅内结构是： A.硬脑膜 B.静脉窦 C.颅底动脉 D.脑实质 E.脑内血管 4．核间性眼肌麻痹是指： A.内侧纵束病变导致的不完整凝视麻痹 B.额叶皮层侧视中枢病变所致的凝视瘫痪
C.动眼神经病变所致的眼肌瘫痪 D.外展神经核病变所致的眼球凝视麻痹 E.滑车神经病变导致的眼肌麻痹 5．双颞侧偏盲病变部位位于： A.视神经； B.视交叉； C.视束； D.外侧膝状体； E.视发射 6．基底神经节的主要结构为： A.内囊和豆状核 B.新纹状体和尾状核 C.新纹状体和黑质 D.新纹状体和苍白球 E.旧纹状体 7．Wallenberg综合征不会出现： A.双眼向病灶侧的侧视障碍 B.构音障碍 C.瞳孔不等大 D.眩晕 8．视神经交叉中央部病变表现为： A.同向偏盲 B.双鼻侧偏盲 C.双颞侧偏盲
D.象限盲 E.黄斑回避 9．上运动神经元损伤不包括： A.痉挛性瘫痪； B.假性球麻痹； C.中枢性面瘫； D.真性球麻痹； E.胸段脊髓损伤导致的截瘫10．帕金森病的最主要病变是在： A.黑质 B.苍白球 C.尾状核 D.壳核 11.动眼神经麻痹时可出现： A.眼裂增宽 B.眼球向内斜视 C.瞳孔散大 D.角膜反射消失 E.闭目困难 12．锥体外系病变可导致： A.慌张步态 B.跨越步态 C.剪刀样步态 D.偏瘫步态
进行性肌营养不良症 百科名片 进行性肌营养不良症 进行性肌营养不良症(英文：progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29．4％，是神经肌肉疾病中最多见的一种。 概述 进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失 进行性肌营养不良症 直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被International Seven Three Society(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。 进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为5～6 岁左右，发生率为出生男婴的13～33/105 。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。
西医定义 进行性肌营养不良症是一组病因不明的，遗传性、进行性肌肉疾病。临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征。 临床表现 假肥大型 (Duchenne型) 由Duchenne (1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l／3 000～1／4 000(欧美)和l／22 000(日本)。_女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅 进行性肌营养不良症 速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。约90％的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害，约30％患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在25～30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先报道，常在5～25岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10万，心肌受累少见，智力多正常。 疾病症状 体征:本病根据病患的主要临床特征、起病年龄、肌无力的分布以及病程的长短，大体可以分为以下几型。（一）症状\r\n1．假性肥大型（Duc he nne
假肥大性肌营养不良诊断及遗传咨询 单基因遗传病是指由于单个基因（一对等位基因）突变所引起的，并且符合孟德尔遗传规律的疾病，目前发现的单基因疾病多达千余种，今天小编就带大家一起了解一下其中最具特点的一种疾病-假肥大性肌营养不良（DMD）。 一、疾病介绍 假肥大性肌营养不良（DMD）是一种常见的缓慢加重的神经肌肉疾病，包括Duchenne 型（1868年）和Becker型（1879年）两种类型。发病率为活产男婴的1/3500，属于X染色体（X和Y染色体为决定性别的染色体，女性为XX，男性为XY）连锁隐性遗传性疾病（两条X染色体上均存在致病变异才导致疾病发生），男性只有一条X染色体，如果它的上面存在一个致病变异，其发病概率就为100%，但是女性却存在两条X染色体，如果一条X染色体上面存在一个致病变异，因为其遗传模式（两条X染色体上均存在致病变异才导致疾病产生）限制，这就仅仅是DMD疾病的携带者，着重提出的是女性携带两个致病变异的现象几乎非常罕见，所以就是说女性患者非常罕见，他们大多数只为携带者，有一些女性（携带者中8%左右）身体内只有一个致病变异，却为此病的患者，这主要是因为存在Lyon化现象（女性两条X染色体内，因为异固缩的现象随机失活一条X染色体，所以女性患者内真正起决定性作用的只为一条X染色体，如果在具有活性的X染色体上存在致病变异，此女性为假肥大性肌营养不良患者）。 二、临床特点 Duchenne型肌营养不良具有的临床症状如下：通常3~5岁主要隐袭起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，易跌倒；肩胛带肌、上臂肌往往同时受累，但程度较低；90%的患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一；绝大多数患者伴心肌损害，如心律不齐，右胸前导联出现高R波和左胸前导联出现深Q波。心脏扩大，心瓣膜关闭不齐；患儿12岁不能行走，需坐轮椅，这是鉴别DMD和BMD的主要依据。 BMD型肌营养不良的发病年龄比DMD晚，常于8岁后起病，平均为12岁，行走能力可保留到16岁以后，轻型患者可保留到40岁以后。 三、基因介绍 假肥大性肌营养不良的致病基因为DMD，它是迄今为止人类最大的基因之一，全长超过250万bp，约占X染色体的1.5%，含有79个外显子，在不同的组织类型中，DMD基因的优势表达产物也不同，已证实其有7个启动子，分别生成不同长度的dystrophin蛋白（抗肌萎缩蛋白），包括Dp427m、Dp427b、Dp427p、Dp260、Dp140、Dp116和Dp71。其中骨骼肌
普外科病案中存在问题 一、围手术期预防用药选药起点高，疗程过长 住院号3591左侧腹股沟高位结扎术，围手术期预防用药选用二代头孢、头孢替唑（32.70元/支）从入院一直用至出院，达6天之久。根据卫生部2009年38号文件精神，疝修补术为I类清洁手术，术前预防用药应选用针对主要致病菌金葡菌作用最强的一代头孢—头孢唑啉（1.82元/支）；并且对疗程有明确规定，其总的预防用药一般不超过24小时，个别特殊病人可延长，但绝对不超过48小时。病案中头孢替唑对革兰氏阳性、阴性菌均有作用，但两者作用均不强，作用有限针对性不强，不足以预防手术过程中从手术切口掉进去的金葡菌引发的感染。所查病例I类清洁手术无一例预防用药控制在2天内，一般3-7天左右，从手术开始一直用至出院才结束，且病程中无继续用药的指征和依据，体温不升高，血象正常，伤口无感染，甲级愈合，患者年轻体质好，无基础疾病等特殊事项。 二、未根据药物药代动力学选用最适当药物 住院号3712，慢性前列腺炎患者，选用头孢替唑，连续使用32支。头孢替唑脂溶性低，穿透力弱，不能穿透前列腺包膜，在前列腺滤泡中达不到有效浓度，作用极有限。医嘱中联用氧氟沙星，可能真正起疗效的就是氧氟沙星（2.08元/瓶）。从成本效果分
析来看，氧氟沙星医嘱中使用20瓶仅41.60元，联用头孢替唑后两种药药费高达1088元，两组方案药效无差异。因此，在药物的选用上要选用最恰当、最适用、最有效的治疗方案，以最小的成本换取最大的效果。住院号3845腹腔镜胆囊切除术，术后先后用头孢替唑、替硝唑、依诺沙星、加替沙星、地红霉素五种药物预防感染，实属不必要。能用一种药解决问题的，绝不联用两种、三种或更多的药物，采取大包抄式的盲目用药，既不能做到有敌放矢，同时也加重患者的经济负担，造成院内耐药菌的滋生，患者肝肾功能损害，不良反应增加，导致药源性疾病的产生。 三、无适应证用药 住院号3205诊断为退行性关节炎，痛风性关节炎？类风湿性关节炎？诊断不明确，无鉴别说明。医嘱先后使用头孢甲肟（元.12-20号，34支，2059.04元），头孢地嗪（2.6-2.9，791.00元），头孢丙烯咀嚼片（5盒，201.25元）治疗。泌尿系感染在使用抗生素第二天复查尿常规转阴性，结果未进行分析与说明，以后未再复查。在使用抗菌药物时，一定要有细菌学证据：必须存在感染的部位，致病的病原菌、感染的体症及实验室检查数据支持。绝不能盲目、随意使用抗生素。抗菌药物对老年退行性关节炎、痛风性关节炎、类风湿性关节炎是无效的，属无适应证用药。另患者胸片DR检查报告左下肺渗出性病灶，病程、诊断上均未记录，更未深入探查病灶是感染性的，还是非特异性的，感染性的是细菌性的？结核性的？真菌性的？或其它非典型性的致病
中医治愈奇病 进行性肌营养不良症(痿症) [病案]黄某,男,40岁。1975年3月10日初诊。患者于1974 年6月底患泄泻,治愈后一周发现右手拧不动自来水龙头,左 手亦觉无力,难以蹲下,以后手足无力日益明显,症状逐渐加重,以致体重减轻消瘦,肌肉萎软,上肢不能上举,穿衣脱衣亦需他 人帮助,平卧时抬头困难,下肢不能自行蹲下站起,大便时要扶 着凳子,不能上下公共汽车,手脚及小腿显得肥大,穿鞋由39 码改为41码,全身有僵硬感,上述症状与睡眠休息却无关系。患者皮肤干燥搔痒,口不干饮食减少,既不能饱食,不耐饥饿, 毛发腋毛易于脱落,面色黯滞多黑斑,舌质两边及口唇均有大 片青紫色瘀斑,两少腹亦有大片棕色斑块,脉缓软。检查:肌肉 消瘦萎软,右手肘后部及右眼眶上部各有一慢性溃疡面,不化脓,但亦久久不能愈合,其他无异常。曾去多方求治,均诊断为“进行性肌营养不良症”(假性肥大型),治疗数月无效。 [治则]益气活血化瘀。 [方药]黄芪30～120克,川芎6克,当归尾9克,桃仁9克,赤芍9克,地龙9克,川牛膝9克。每剂3次服,服药30余剂,自觉肢 体较前有力,活动亦有进步,毛发脱落得到控制,但皮肤搔痒加剧,故方中加桂枝6克,炙甘草12克。再服50多剂,患者上肢 抬举较高,能半蹲拾东西,两处慢性溃疡亦渐好转,毛发始长新。
以后改用健脾升气活血化瘀,用黄芪30克,党参15克,升麻6克,柴胡6克,陈皮3克,当归9克,白术9克,桂枝6克,赤芍9克,炙甘草9克。再服30多剂,患者手能上举,能自己穿衣服,能蹲下,两溃疡区基本愈合,唇舌、少腹瘀斑消退,病情好转。以后用补中益气汤合桂枝甘草汤加赤芍、丹参。前后服药近半年,四肢力量恢复正常,形体肥满,不仅生活能自理,能上下 公共汽车,步行10余公里亦不觉累,诸症均恢复正常,手可提20公斤重东西。随访一年正常。(见《新中医》1977年第4期) [评析]进行性肌营养不良症多认为是一种遗传性疾病。本患者尚未发现有关线索,该病属于中医痿证范畴,患者唇舌有瘀斑,少腹有斑块,面色黯滞,瘀血症状突出,毛发脱落亦为瘀,故《医林改错》云：“不知皮里肉外血瘀,阻塞血路,新血不能养发,故发脱落。”又因脾主肌肉,主四肢、四肢不用,肌肉萎软脾虚之故,所以开始以补阳还五汤加味主治。以后病情有所进步,改用健脾升气佐活血化瘀之品,使脾健,饮食精微得以上升,又因祛瘀使脉络通,使饮食精微得以运行输布,使肌肉得到充分营养,故而治愈。(李祥云)
肌肉疾病考题 一、单选题 1．重症肌无力属哪种疾病（ D ） A．神经本身病变的疾病 B．遗传性疾病 C．炎症性疾病 D．神经-肌肉接头传递障碍性疾病 E．肌肉本身病变的疾病 2．重症肌无力的主要病理生理机制是（ D ）A．乙酰胆碱释放量增多 B．乙酰胆碱释放量减少 C．乙酰胆碱受体数目增多 D．乙酰胆碱受体数目减少 E．乙酰胆碱抗体数目减少 3．重症肌无力最常受累的肌肉是（ B ）A．四肢肌 B．眼外肌 C．咽喉肌 D．咀嚼肌 E．面肌 4．重症肌无力常与哪种病合并存在（ D ）A．小细胞肺癌 B．甲状腺功能亢进 C．多发性肌炎
D．胸腺肥大或胸腺瘤 E．系统性红斑狼疮 5．有眼睑下垂的重症肌无力患者，还可能有的症状是（ C ） A．瞳孔散大，光反射消失 B．调节反射消失 C．眼球向内、上、下运动受限，复视 D．眼球震颤 E．角结膜反射消失 6．关于重症肌无力下述哪项是错误的（ E ） A．临床特征为活动后加重．休息后减轻 C．是一种获得性自身免疫性疾病 D．抗胆碱酯酶药物治疗有效 E．腾喜龙试验阴性 7．21岁男大学生，白天参加运动会长跑比赛，晚饱餐后人睡，翌日晨起见四肢瘫痪，查血清钾降低，心电图出现U波，ST段下移，可能的诊断是（ C ） A．急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 B．脊髓出血 C．低钾型周期性瘫痪 D．急性脊髓炎 E．癔病性瘫痪 8．关于多发性肌炎，下述哪项是不正确的（ D ） A．肌无力以四肢近端为主，常伴有肌力弱 B．咽喉肌亦可受累，眼外肌一般不受侵 C．仅少数伴有肌肉疼痛、压痛，无客观感觉缺失 D．血沉大多不快，血清CPK无明显增高
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 先天性肌营养不良症是怎么回事 导语：很多人都是不知道先天性肌营养不良症是什么的，也不是很不了解，单单听名字的话，可能只是认为是营养不良，不太严重，其实这是一个错误的认 很多人都是不知道先天性肌营养不良症是什么的，也不是很不了解，单单听名字的话，可能只是认为是营养不良，不太严重，其实这是一个错误的认识。其实先天性肌营养不良属常染色体隐性遗传，包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低，可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病。 先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。本病1960年由日本学者福山首先提出，但因缺乏完整的病理资料，长期以来一直存在争论。随着分子生物学的研究进展，目前先天性肌营养不良作为一个独立的疾病类型已经得到国际公认。 1.福山型(Fukuyama type)本型的主要特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形，包括大脑、小脑的脑回增多、增宽，脑沟变浅，脑白质广泛营养不良。有时还伴有脑积水和视网膜变性。肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生，肌纤维merosin染色呈阳性表达。本型为常染色体隐性遗传，基因定位于9q31-33，编码蛋白为Fukutin。日本多见，多在出生后6个月内发病，临床表现为肌力肌张力低下，抬头、端坐延迟，面肌受累明显，呼吸肌也可受累，仅少数患儿可独立行走，常有假肥大和关节挛缩，精神发育迟滞。血CK常增加10~60倍。多在2~23岁内死亡。 2.非福山型指除福山型以外的其它类型先天型肌营养不良。主要包括merosin缺乏症、Walker-Warberg综合征、肌-眼-脑病(muscle-eye- 预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏
疾病名：进行性肌营养不良症 英文名：progressive myodystrophy 缩写： 别名：progressive muscular dystrophy；进行性肌萎缩；进行性肌营养不良ICD号：G71.0 分类：神经内科 概述：进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。 流行病学：多发生于儿童和青少年。Duxhenne型(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是肌营养不良中发病率最高的一型，其发病率为30/10万。Becker型(Beker muscular dystrophy，BMD)发病率为3/10万。远端型、眼肌型及眼咽型等均较少见。 病因：本病的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。 随着分子生物学研究的深入开展，本病的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。 对其不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne 型和Becker型肌营养不良(DMD，BMD)的研究最为深入。DMD为X连锁隐C D D C D D C D D C D D
假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病, 临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。是小儿时期最常见的遗传性肌病, 今天我们主要从以下几个方面进行了解 , 一、分类 1,['bek?]Becker 型进行性肌营养不良 : 或仅轻度受累, 预后较好,又称良性型。 2,Duchenne(du:'?en 型肌营养不良 二、病因 假肥大性肌营养不良中,有约 1/3病例是由新发生的基因突变引起, 即父母双亲中, DMD 基因都正常, 但个体胚胎发育时, 出现了 DMD 基因的突变, 导致疾病的发生。这种突变发生的个体,可将致病基因遗传给后代。 三、发病机制: 与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物称抗肌萎缩蛋白 -糖蛋白复合物 (DGC dystrophin[dis'tr?fin]的一端与肌动蛋白相联结, 另一端与β-dystroglycan 相联结再通过α-dystroglycan 与基底膜上的细胞外基质蛋白α2-Laminin 相联结在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。 疾病晚期,几乎所有肌纤维已经变性时,血清 CK 含量反可下降。 HE 染色×200 ATP染色×200 四、临床表现 ['ɡau ?]
鸭步 :患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或 独立行走后步态不稳, 易跌倒。一般 5岁后症状开始明显, 髋带肌无力日益严重, 行走摇摆如鸭步态, 跌倒更频繁, 不能上楼和跳跃, 肩带和全身棘力随之进行性减退, 大多数 10岁后丧失独立行走能力 20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡, BMD 症状较轻,可能存活至40岁左右。 Gower 征 :由于髋带肌肉早期无力,一般 3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位, 然后两脚分开, 双手先支撑于地面, 继而一只手支撑到同侧小腿, 并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上,使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直,最后成腰部凸的站立姿势。 约 90%的患儿有肌肉的假性肥大, 以腓肠肌最明显, 三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。 多半患儿还伴有心肌损害, 约 30%患儿伴有不同程度的智能障碍, 病情多呈进 行性加重, 是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型, 多数在 15岁左右即不能行走, 大部分患者在 25~30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。 五、诊断与防治 :疾病晚期,几乎所有肌纤维已经变性时,血清 CK 含量反可下降。
77. 强直性肌营养不良 概述 强直性肌营养不良（myotonic dystrophy ，DM ）是以肌强直现象（主动或被动肌肉收缩后无法及时放松）和肌肉进行性无力萎缩为主要特点的进行性肌营养不良类型。除肌肉受累外，强直性肌营养不良累及全身多个器官系统，包括眼、心脏、内分泌系统和中枢神经系统。强直性肌营养不良分为 1 型和 2 型，1 型 （DM1）由 DMPK 基因 3’端非编码区 CTG 三核苷酸重复序列异常增多所致，2 型（DM2）由 ZNF9（CNBP ）基因 1 号内含子 CCTG 四核苷酸重复序列异常增多所致。1 型较为常见，2 型相对少见且病情较轻，患者间差异较小。 病因和流行病学 强直性肌营养不良 1 型、2 型的异常增多重复序列均位于非编码区。目前认为发病机制为异常 RNA 毒性理论。当重复序列异常增多后，在基因转录为 RNA 后，不再进一步翻译为蛋白质，而是形成发卡结构留存在细胞核内。这些异常 R N A 占 据了与 剪切 密 切相关 的重要 R N A 结 合 蛋 白 家 族和 CUG-BP and ETR-3-like-factors （CELF ），使其不能行使正常功能，从而引起多种下游蛋白剪切异常、功能受损，最终造成多系统受累表现。 强直性肌营养不良是成年起病的最常见肌营养不良类型。估计患病率约为1/8000。D M1 较DM2 多见，但也有部分国家流行病学调查显示 DM2 患者与DM1 患者相当，甚至更多。 临床表现 强直性肌营养不良因 RNA 毒性作用导致多系统受累，主要临床表现如下： 1. 肌肉 四肢远端起始并逐渐向近端进展的无力萎缩，影响手部精细动作， 造成垂足。面肌亦可受累。同时有明显肌强直现象，累及肢体肌、咽喉肌等。查体可发现大力握拳后手指不能立即展开，用力闭目后不能立即睁开。叩击手部大鱼际肌、舌肌等，可引出肌强直，称为叩击性肌强直或“肌球”现象。肌强直存在“热身”现象，反复活动后，肌强直减轻。下肢肌痛和全身疲乏感也是常见临
进行性肌肉营养不良 杜兴氏肌肉营养不良症 遗传性的肌肉萎缩病可分为 进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。 杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy ，DMD ），乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因（Dystrophin gene ）存在于X 性染色体中（Xp21 ），因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin 基因，她便成为一个DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD 基因携带者。 Dystrophin 基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystroph in ，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，使它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin ，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。Dystrop hin 基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响，导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症（Becker's Muscular Dystrophy ，BMD ）。 进行性肌营养不良的六种检查办法 来源：时间：2010-5-5 10:37:56 进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。 （一）血清酶测定： 1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。 血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。 2、血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。 3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率
综合练习第 1题：单选题(本题1分) 癌性肌无力主要发病机制 A.AChE活性增高 B.AChE活性受限 C.AChR-Ab水平增高 D.ACh释放增多 E.ACh释放减少 【正确答案】：E 第 2题：单选题(本题1分) 以下哪个不是大脑额叶病变可以出现的症状 A.强握反射 B.运动性失语 C.精神症状 D.视野缺损 E.运动性失语 【正确答案】：D 第 3题：单选题(本题1分) 以下哪种病理改变在Alzheimer病的组织中不存在 A.老年斑 B.胆碱能神经元脱失 C.神经元纤维缠结 D.路易小体 E.血管淀粉样变 【正确答案】：D 第 4题：单选题(本题1分) 关于癫痫治疗原则正确的是 A.脑电图恢复正常即可停药 B.按发作类型选择用药种类 C.如服药不能控制时，应迅速更换另一种药 D.从大剂量开始逐渐减致有效剂量 E.服药致两年不发作时可立即停药 【正确答案】：B 第 5题：单选题(本题1分) 低钾型周期性瘫痪发作一般持续
低钾型周期性瘫痪发作一般持续 A.1～3h B.3～6h C.6～24h D.1～2周 E.1～3周 【正确答案】：C 第 6题：单选题(本题1分) 患者因突发神志不清伴恶心、呕吐入院，查体发现重刺激有反应，偶有肢体无意识动作，腱反射减弱，瞳孔对光反射消失，血压较病前下降，其意识障碍程度属于 A.浅昏迷 B.中昏迷 C.深昏迷 D.昏睡 E.嗜睡 【正确答案】：B 第 7题：单选题(本题1分) 一侧周围性面瘫，对侧偏瘫提示病变在 A.一侧内囊 B.中脑背侧 C.桥脑腹侧 D.延髓外侧 E.脊髓半侧 【正确答案】：C 第 8题：单选题(本题1分) 左侧内囊病变，可出现下列哪种体征： A.左侧核上性面瘫与右侧上下肢瘫 B.右侧核上性面瘫与左侧上下肢瘫 C.左侧核上性面瘫与左侧上下肢瘫 D.右侧核上性面瘫与右侧上下肢瘫 E.偏瘫 【正确答案】：D 第 9题：单选题(本题1分) 下列哪项属锥体束征 A.Kenin征 https://www.doczj.com/doc/9613509398.html,segue征
原文链接：https://www.doczj.com/doc/9613509398.html,/341jyyblz/2015/1228/317627.html 进行性肌营养不良症有哪些类型 进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。 进行性肌营养不良症有哪些类型 进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，多数有家族史，散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白，基因变异可导致编码蛋白的缺陷，导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。 不同类型的进行性肌营养不良有着不同的症状表现。专家指出假肥大型的进行性肌营养不良，主要就是患者儿出生后走路的时间较晚，7岁以后的症状会一年比一年的重，14岁以前患者就会丧失行走的能力。一般贝克型的肌营养不良是比杜兴型的少，多在5岁后会出现肌肉力弱，患者的病情进展是比较缓慢的，患者在成年后可有不同程度的运动的困难。 另外一种进行性肌营养不良为强直性的肌营养不良，主要表现就是患者的面肌、咀嚼肌以及锁乳突肌、肩带肌和四肢肌肉会变的萎缩。表现就是患者用力或是握拳后，再松开就很困难，一般在天气寒冷的情况下就可以加重本病。 最后还有一种进行性肌营养不良就是面肩肱型的肌营养不良，主要就是患者的面部表情肌、肩部肌肉以及上臂的肱二、三头肌的萎缩很无力，这个时候患者可出现双眼的闭合无力，吹哨以及鼓腮、双肩的上抬很困难。所以及时治疗是很关键的，避免错过治疗的最好时期。
北京住院医师妇产科Ⅰ阶段：孕期监护及保健考试题（考试必看） 1、单项选择题??关于耻骨弓角度正确的是（） A.小于80° B.反映骨盆出口横径的宽度 C.反映中骨盆横径的宽度 D.反映中骨盆前后径的宽度 E.反映骨盆出口前后径的宽度 2、单项选择题??末次月经第1天是1999年9月26日，计算预产期应是（） A.2000年7月2日 B.2000年7月1日 C.2000年7月3日 D.2000年7月4日 E.2000年7月5日 3、单项选择题??可在门诊了解胎儿储备功能，并可作为催产素激惹试验的筛选试验是（） A.多普勒测胎心率 B.自测胎动 C.NST D.OCT E.尿E3测定 4、单项选择题??羊膜腔穿刺应选择在（） A.10～16周 B.16～20周 C.16～24周 D.20～28周 E.16～28周 5、单项选择题??关于先天性代谢缺陷病，下列哪项是不正确的（） A.开展产前诊断非常重要 B.尚无有效的治疗方法 C.系基因突变 D.极少数疾病控制饮食有效 E.测定孕妇血清AFP可协助诊断 6、单项选择题??B型超声检查从妊娠22周起胎儿双顶径每周约增加（） A.0.1cm B.0.12cm C.0.20cm D.0.22cm E.0.25cm 7、单项选择题??一过性胎心率变化是指（） A.与子宫收缩无关的胎心率变化 B.与子宫收缩及胎动有关的胎心率变化 C.瞬间胎心率变化 D.与胎动有关的胎心率变化 E.1分钟内胎心率变化
8、单项选择题??对于胎儿电子监测哪一项是不恰当的（） A.是监测胎儿宫内安危的一项重要指标 B.受宫缩影响 C.能连续观察胎心率的动态变化 D.对母儿均无影响 E.可同时记录宫缩、胎心、胎动变化 9、单项选择题??下列关于胎心率早期减速的描述哪项不正确（） A.它的发生与子宫收缩同时进行 B.下降幅度（60次／分） C.子宫收缩后迅即恢复正常 D.时间短 E.是胎头受压的表现 10、单项选择题??简单估计胎儿大小的方法是（） A.宫底高度（cm）×腹围（cm）+200 B.宫底高度（cm）×腹围（cm）+400 C.宫底高度（cm）×腹围（cm）-200 D.宫底高度（cm）×腹围（cm）-400 E.宫底高度（cm）×腹围（cm）+450 11、单项选择题??导致慢性胎儿窘迫的原因是（） A.脐带绕颈 B.胎盘早剥 C.孕妇低血糖 D.胎盘功能不全 E.宫缩过强或持续时间过长 12、单项选择题??产前诊断胎儿染色体疾病羊膜腔穿刺的合适孕周为（） A.11～13 B.14～16 C.17～21 D.22～24 E.25～28 13、单项选择题??胎儿-胎盘单位功能是指（） A.孕妇血或尿雌三醇（E3）测定 B.血清HPL测定 C.血清PRL判定 D.催产素激惹试验（OCT） E.无激惹试验（NST） 14、单项选择题??下面关于胎心率变异减速的描述哪项不恰当（） A.减速与宫缩无关系 B.下降迅速且幅度大 C.持续时间长短不一 D.恢复缓慢 E.是脐带受压兴奋迷走神经所致 15、单项选择题??哪个径线可反映中骨盆的宽度（） A.耻骨弓角度
第三次实验内容 进行性肌营养不良症（DMD）基因检测 一、实验目的： 掌握进行性肌营养不良症基因检测的一种简便方法。 二、实验原理： PCR技术具有特异性强、灵敏度高、操作简便、省时，对待检原始材料质量要求低等特点，而多重PCR（multiplex PCR）则是用几对引物在同一个PCR反应体系中进行扩增。这样可以同时扩增出几个不同专一靶区域的片段。 进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一组原发于肌肉组织的遗传病，特点是进行性加重的肌肉萎缩和无力，本病呈X连锁隐性遗传，一般男性儿童发病。临床表现腿的假性肥大，血清酶学明显升高。 DMD基因定位于Xq21.2-21.3之间，全长2.4kb左右，有79个外显子组成，编码1个3685个氨基酸、分子量为427 kD的蛋白质一抗肌营养不良蛋白(dystrophin)，这种蛋白具有稳定细胞膜和细胞内钙调节的功能。 抗肌营养不良蛋白的编码基因有多种突变形式，60％是外显子缺失突变，5％是重复突变，另35％可能是很小的DNA片段缺失或点突变。通常选择DMD基因中9个缺失热点的外显子扩增，可检出缺失突变中的90%。 本实验设计为扩增DMD基因中4个外显子（8,19,45,48），其中外显子45 和48在中国患者中的检出率分别为26%和48%。 三、实验准备： 实验材料：正常对照和DMD患者外周血DNA样本。 实验器材： 实验试剂： 四、实验步骤： 1、正常对照外周血DNA样本、DMD患者外周血DNA样本分别进行PCR扩增（第二次课上已经做好）。 2、琼脂糖凝胶电泳。 ①配制2%的琼脂糖凝胶 ②取PCR扩增样品10μl加入3μl的6×载样缓冲液，混匀后，加入样品孔内。 ④ 140V，电泳2小时左右。 ⑤卸胶，紫外仪上观察电泳条带，判断扩增产物的有无及片段大小。 五、实验结果： 正常对照样本有4条带，从负极往正极分别为外显子45、48、19和8。 DMD患者缺失不同的外显子。 六、注意事项： 1、引物设计时长度 15～30个碱基为宜，G+C含量一般为40%～60%。 2、退火温度决定PCR反应的特异性，退火温度高PCR反应的特异性好；温度低，有时会 有非特异性条带。 3、Mg2+浓度对扩增产物的特异性及产量有显著影响，Mg2+浓度低，扩增产物的特异性 好，但有时产量低；Mg2+浓度高，扩增产物的特异性差，有非特异性条带。
专业知识 1.骨质疏松症的临床表现包括疼痛、骨折、身长缩短、驼背 2.下肢烧伤时，若膝关节后侧烧伤，膝关节应保持伸直位 3.烧伤后瘢痕的压力治疗，每天必须持续加压包扎23个小时以上，才能最有效地预防和治 疗增生性瘢痕 4.据实验观察，波长在3cm左右的微波主要被表皮组织吸收 5.纤颤电位的特征是时限<3ms、第一相为正波、波幅低，时限短、单纤维的动作电位骨折 同定应保持在功能位 6.传导性失语多见于弓状束的损伤 7.康复治疗手段包括药物、手术、饮食和精神 8.急性踝关节扭伤后的正确处理为制动 9.肢体开放性骨折.伤口大量出血.急救时首先应加压包扎止血 10.患者男，57 岁.丙颈后疼痛伴右上肢放散痛 2 山伴右上肢麻木、无力。既往常感双肩 酸困及颈后不适.尤以长时间低头 1 作时明显.无高血压病史。该患者在疼痛发作期及缓解期应做运动疗法. Bobath 疗法例外 11.摆放仰卧位脑卒中患者下肢抗^挛体位时应髋关节稍内旋.膝关节微屈 12.喉癌报治术后无喉者恢复言语交流最好的方法是食管发声的言语训练 13.大面积烧伤患者.踝关节应保持在中立位 14.带状疱疹的紫外线治疗.照射范闹包括与病灶相应的脊神经分布区 15.量表的心理测量学特征功效较贴切的描述是指所使用的量表能否全面、清晰地反映所要 评定的内容特征和真实性 16.治疗癌症早期轻度疼痛有较好的镇痛效果的药物是非类固醇抗炎药 17.Vojta方法强调治疗活动是激发反射局部运动区以鼓励运动模式 18.感觉整合法强调治疗活动是治疗师引导，由儿童控制感觉输入得到适应性的反应 19.普通轮椅的基本结构包括座垫、车轮和刹车、扶手和手柄、靠背和脚踏板 20.Cobb角为20°～45°特发性脊柱侧弯最主要的治疗方法是佩戴侧弯矫形器 21.微波以辐射场形式作用于人体 22.对于不可恢复的损害的治疗主要是发挥残存功能、补偿缺失功能、尽可能维持功能、及 早调整生活方式 23.人体对电流的阻抗随电流频率的上升而下降 24.家庭集体心理治疗的目的是协助家庭成员重新认识和适应家庭中出现残疾人的现实.重 建家庭新秩序 25.软化肥厚性瘢痕.直流电碘离子导入的浓度一般是10% 26.高血压病患者有氧训练需要避免的是高强度运动 27.临床上影响语言治疗成效的常见因素多不考虑性别 28.脑性瘫痪的康复治疗需采用Bobath法 29.偶极子在人体内高速旋转摩擦而产生的能量损耗称为介质损耗 30.操作简单、重复性强的作业活动适于改善促使患者镇静安定、减轻烦躁情绪功能 31.作业活动简单分析的方法包括怎样进行活动、什么活动、为什么要选择这种活动、活动 将在哪里进行 32.广泛用于现代康复治疗中的三种理疗方法是经皮电神经刺激疗法（TENS)、功能性电刺 激疗法(PES)、物理反馈疗法(BF) 33.视觉失认是由于大脑后动脉的脑血管病变所引起 34.小剂量紫外线照射对细胞 DNA 的影响是刺激作用 35.紫外线的杀菌作用中主要被破坏的是DNA 36.选择作业活动的原则有首先应进行作业活动分析和患者功能状况的评估、尽景根据患者 个人的爱好和兴趣来选择作业活动、需考虑到患者的文化背景及性别、年龄和要让患者有成就感 37.康复学与康复医学的区别是前者以一切残疾者为对象.后者主要针对病、伤、残者的器 官系统功能损害和个体能力障碍、前者包括医学的、社会的、教育的、职业的方法.后者主要用医学的〔包括工程的）方法和前者强调恢复功能.恢复权利.后者要求恢复功能 38.恒定磁场又称静磁场 39.用间动电流治疗失用性肌萎缩主要用断续波、起伏波 40.烧伤患者运动治疗时，0～1级肌力适宜被动运动 41.短促最大负荷练习的肌力训练方法是一种等张练习与等长练习联合应用