第三章染色体畸变与染色体病(答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）
一、选择题
（一）单项选择题
1．最常见的染色体畸变综合征是：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
*2．核型为45，X者可诊断为：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14
4．雄激素不敏感综合征的发生是由于：
A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂
D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变
*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体
6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：
A．8 B．12 C．16 D．18 E．20
7．Edward综合征的核型为：
A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18
8．46，XX男性病例可能是因为其带含有：
A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因
9．大部分Down综合征都属于：
A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型
*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病
D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病
11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：
A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．超雌 E．Edward综合征
12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：
A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体
D．X染色体 E．Y染色体
*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体
D．染色体部分丢失 E．嵌合体
14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：
A．男性 B．真两性畸形 C．女性
D．假两性畸形 E．性腺发育不全
*15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体
D．染色体缺失 E．染色体易位
16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4
17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱
18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离
D．染色体丢失 E．等臂染色体
*19．四倍体的形成原因可能是：
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制
D．不等交换 E．染色体不分离
*20．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型
*21．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：
A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位22．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：
A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型
*23．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：
A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型
24．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为：
A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体
*25．嵌合体形成的原因可能是：
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失
*26．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：
A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位
C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
*27．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：
A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常
D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体
28．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：
A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体
*29．染色体非整倍性改变的机制可能是：
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制
*30．染色体结构畸变的基础是：
A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失
*31．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
32．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：
A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞
33．染色体不分离：
A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离
C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中
E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：
A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入
35．一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：
A．受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离
C. 母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离
D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离
E. 父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离
*36．一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于：
A．x b型卵子与Y型精子结合 B．x b型卵子与X b Y型精子结合 C．X b X b型卵子与Y型
精子结合 D. X B X b型卵子与Y型精子结合 E. X b型卵子与0型精子结合
*37．染色体的结构畸变类型不包括：
A. 易位
B.转位 C．倒位 D.缺失 E.倒位重复
*38．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?
A．特殊痴呆面容 B．生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲
D．皮肤略厚，似黏液水肿 E．智力发育障碍
*39．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?
A．45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C．46，XY／47，XY，+21 D．46，-14，+t(14q21q) E．46，XY，-G．+t(GqGq)
40．下列何种疾病不属于染色体病?
A．Turner综合征 B．先天愚型 C．Ehlers-Danlos综合征
D. Klinefeher综合征
E. 猫叫综合征
*41．下列哪个核型不是Turner综合征的核型?
A．46，X，del(Xp) B．46，X，del(Xq) C．45，X
D．45，X／46，XX／47，XXX E．45，XX，一21
42．一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：
A．皮肤异常 B．轻度智力低下 C．自发流产、不育或生育力降低
D. 多发性畸形
E. 出生时低体重及身体发育差
43．受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：
A．三倍体 B．三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 先天愚型
*44．常染色体病在临床上最常见的表现是：
A．染色体结构改变 B．染色体数目改变 C. 身材矮小
D．多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育
45．在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：
A．臂内倒位 B．臂间倒位 C. 缺失 D．重复 E. 易位
*46．21-三体(Down综合征)的最常见病因是：
A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离
B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离
C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离
D. 母亲妊娠期有病毒感染
E.母亲年轻47．易位型先天愚型的患儿多发生于：
A．父亲年龄高 B．母亲年龄高 C．父母亲年龄均高
D. 父母亲均年轻 E．父亲年龄低，母亲年龄高
48．下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状?
A．视网膜母细胞瘤 B．拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形
D. 小脑畸形，智力低下 E．哭声似猫叫
*49．下列除哪种外均为Turner综合征的体征?
A．身材矮小 B．蹼颈 C. 原发闭经 D. X染色质阳性 E. 后发际低
*50．Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?
A．X染色质阴性 B．男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睾丸 E. 无精子
*51．多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的
头部表现特征，其X小体有：
A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E．多个
*52．如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：
A．倒位 B．易位 C．重复 D．倒位重复 E. 缺失
*53．形成45，X／46．XX的可能机制是：
A. 减数分裂I染色体不分离 B．减数分裂-染色体不分离 C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失 E．染色体内复制
54．染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：
A．移位 B．相互易位 C．罗伯逊易位 D．臂内倒位 E．复合易位
*55．45．XX．一14，一2l，+t(14q21q)核型是：
A．转位核型 B．非平衡易位 C．串联易位 D．染色体内易位 E．平衡易位
56．关于人类染色体异态性(多态)的特征．下列哪种说法是不正确的?
A．两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异 B．按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的 C. 集中表现在某些染色体的特定部位
D. 不具有明显的表型和病理改变 E．同源染色体间的RFLPs酶谱的不同
57．有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高?
A．自发流产 B．新生儿 C. 死产 D. 不育的夫妇 E．智力低下
58．关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的?
A．智力低下 B．多发性先天畸形 C. 生化代谢紊乱
D. 生长发育迟缓
E. 皮肤纹理异常
*59．有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的?
A．生殖器畸形 B．原发闭经 C．生育障碍 D．毛发、皮肤异常 E．皮纹异常
60．14／21易位携带者的核型是：
A．46，XX，一14，+21 B．46，XX，一14，+t(14q2lq) C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D．45，XX，一14 E．45，XX，一2l
61．47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因有：
A．精子形成中发生了染色体不分离 B．卵子形成中发生了染色体不分离
C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离
D. 受精卵分裂中发生了不分离
E. 卵子发生中性染色体发生了不分离
*62．下列哪一核型是猫叫综合征的核型?
A．46，XX，del(5)(p15) B．46，XY，deI(1)(q21) C．47，XY，+21 D．45，X E．47，XXY
63．下列哪项不是21-三体综合征的皮纹特点?
A．足部拇趾球部侧弓 B．手掌三叉点t移向掌心 C. atd角增高多大于38 D. 第5指只有一条单一指褶纹 E. 约50％有通贯手
64．21-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病?
A. 脐疝 B．隐辜 C. 小阴茎 D．先天性心脏病 E. 血友病
65．关于2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的?
A．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状 B．红细胞过氧化物歧化酶活性增高
C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高
D.血清胆固醇增高
E．染色体检查大部分为典型21—三体综合征
66．亚二倍体的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．47 E．92
67．当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是：
A．1:l B. 2:l C．(l+1):(l+1) D．1:2 E. 以上都不是
68．染色体异常在自然流产中的发生率为：
A．1％-10% B．10％-20％ C．20％-30％ D．30％-40% E．40％-50％
69．嵌合体可以用下列哪一种异常来解释?
A．染色体重组 B．染色体倒位 C．染色体不分离或染色体丢失
D. 染色体不分离或染色体易位 E．染色体易位
70．超二倍体的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．47 E．92
*71．核型为48，XXXY的先天性睾丸发育不全的患者，其X染色质与Y染色质检查结果是下列哪一种情况?
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性
E．以上都不是
72．21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性
九、体外哺乳动物细胞染色体畸变试验 In Vitro Mammalian Cells Chromosome Aberration Test 1 范围 本规范规定了体外哺乳动物细胞染色体畸变试验的基本原则、要求和方法。 本规范适用于检测化妆品原料及其产品的致突变性。 2 规范性引用文件 OECD Guidelines for Testing of Chemicals ( No.473, July 1997) 3试验目的 本试验是用于检测培养的哺乳动物细胞染色体畸变，以评价受试物致突变的可能性。 4 定义 染色体型畸变(Chromosome-type aberration)：染色体结构损伤，表现为在两个染色单体相同位点均出现断裂或断裂重组的改变。 染色单体型畸变(Chromatid-type aberration)：染色体结构损伤，表现为染色单体断裂或染色单体断裂重组的损伤。 染色体数目改变(Numerical aberration)：所用细胞株的正常染色体数目的变化。 结构畸变(Structural aberration)：在细胞分裂的中期相阶段，用显微镜检出的染色体结构改变，表现为缺失、断片、互换等。 有丝分裂指数(Mitotic index)：中期相细胞数与所观察的细胞总数之比值；是一项反映细胞增殖程度的指标。 5 试验基本原则 在加入和不加入代谢活化系统的条件下，使培养的哺乳动物细胞暴露于受试物中。用中期分裂相阻断剂（如秋水仙素或秋水仙胺）处理，使细胞停止在中期分裂相，随后收获细胞，制片，染色，分析染色体畸变。 6 试验方法 6.1 试剂和受试物制备 6.1.1 阳性对照物：可根据受试物的性质和结构选择适宜的阳性对照物，阳性对照物应是已知的断裂剂，能引起可检出的、并可重复的阳性结果。当外源性活化系统不存在时，可使用甲磺酸甲酯（methyl methanesulphonate (MMS)）、甲磺酸乙酯（ethyl methanesulphonate(EMS)）、乙基亚硝基脲(ethyl nitrosourea)、丝裂霉素C(mitomycin C)、4-硝基喹啉-N-氧化物（4-nitroquinoline-N-oxide）。当外源性活化系统存在时，可使用苯并（a）芘[benzo(a)pyrene]、环磷酰胺(cyclophosphamide)。 6.1.2 阴性对照物：应设阴性对照，即仅含和受试物组相同的溶剂，不含受试物，其它处理和受试物组完全相同。此外，如未能证实所选溶剂不具有致突变性，溶剂对照与本实验室空白对照背景资料有明显差异，还应设空白对照。 6.1.3 受试物 6.1.3.1 受试物的配制：固体受试物需溶解或悬浮于溶剂中，用前稀释至适合浓度；液体受试物可以直接加入试验系统和/或用前稀释至适合浓度。受试物应在使用前新鲜配制，否则就必
《染色体变异》概念教学设计案例 一、教材分析： 1、教材内容 “染色体变异”是现行高中《生物》（人教版）第六章“遗传和变异”中的第四节内容，讲述了染色体结构和数目两方面的变异。教材前后涉及了染色体组、二倍体、多倍体、单倍体等概念，其中染色体组是本节内容的核心概念，是学习其他概念的基础和关键。 2、教材地位 本节内容与前面学习的有丝分裂、减数分裂和受精作用、个体发育、植物杂交技术、组织培养技术、生长素在农业生产上的应用等知识有联系，也是学习第五节“人类遗传病和优生”的基础，还与生产、生活和人类的健康知识有关，对学生有着相当大的吸引力。因此，本节教学通过设置问题情景，让学生观察、动手、思考和讨论，不仅可以让学生构建生物学的有关概念，而且可以激发学生学习生物科学的兴趣和发展探究学习的能力。 3、教学重点与难点及突破 （1）教学重点和难点： 染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的概念 （2）突破方法： ①通过动画演示、动手操作和打比方，使学生构建染色体组的概念 ②通过具体实例提出二倍体、多倍体和单倍体的概念，再多举例子，使学生明确这些概念之间的区别和联系。 二、学情分析 1、高二学生已经学过染色体、同源染色体、非同源染色体等概念，为染色体组等新概念的建构奠定了认知基础。 2、前面学习的有丝分裂、减数分裂和受精作用、个体发育、染色体是遗传物质的载体、植物杂交、生长素在农业生产上的应用等基础知识，为创设问题情景，新旧知识融会贯通，形成完整的认知结构，开展探究性学习提供了可能。 3、我校大多数学生对学习有热情，但学习的主动性不强，缺乏深层次的思考，对基本概念、过程和原理往往一知半解，不能灵活运用所学知识。因此，教学中应设置好问题情景，让学生观察、动手、思考和讨论，适时引导、适时启发和适时鼓励，由浅入深，建构染色体组等基本概念。 三、教学目标 1、知识目标：
陇东学院课程教案 课题及课时： 第九章染色体畸变授课类型理论课 授课时间第周第节 教学目标： 掌握染色体畸变的类型及发生机制。 熟悉染色体畸变发生的原因。 了解染色体畸变的分子细胞生物学效应。 教学要点：染色体畸变的类型及发生机制。 教学重点和难点： 重点：染色体畸变的类型和发生机制。 难点：染色体畸变的发生机制。 教学手段与方法：情境导入，多媒体演示、理论讲授 教学过程： 【导入新课】 染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期和个体发育不同阶段不尽相同。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。据调查，在新生活婴中染色体异常的发生率为0.7%，在自发流产胎儿中约有50%是由染色体畸变所致。 第一节染色体畸变发生的原因 染色体畸变可以自发的产生，称为自发畸变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱变畸变；还可由亲代遗传而来。 母亲受孕时年龄孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵子老化有关。 物理因素人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。 病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。 化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。 遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。 第二节染色体数目异常及其产生机制 多数真核生物的体细胞中，都具有两个染色体组，这样的生物体和它们的体细胞都称为二倍体(2n)。二倍体的生殖母细胞经过减数分裂产生的配子中只有一个染色体组,称为单倍体(n)。某一染色体的数目的增减称为非整倍性改变；成套的染色体组数目的增减则称为整倍性改变（见染色体倍性）。非整倍性和整倍性改变统称为异倍性改变。 一、非整倍性改变
第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
第5章基因突变及其他变异 第2节染色体变异 一、教材分析 本节内容包括“染色体结构的变异”和“染色体数目的变异”。该内容是以基因在染色体上以及基因突变为基础的。而“染色体结构的变异”与人类遗传病有关，“染色体数目的变异”与单倍体、多倍体育种关系密切。为以后的学习奠定基础。 教学重点 染色体数目的变异 教学难点 1、染色体组概念 2、二倍体、多倍体和单倍体概念及联系 教学目标 1、知识目标： 说出染色体变异的基本类型说出染色体数目的变异 2、能力目标： 通过对具体实例、概念的辨析和对比，认识单倍体、二倍体和多倍体之间的关系。 3、情感目标： a.过单倍体和多倍体育种学习，对学生进行科学价值观教育； b.可介绍我国科学家在染色体变异方面取得的成就，培养学生勇于探索、仔细观察、勤于思考、实事求是、严谨论证的科学态度和钻研精神。 c.鼓励学生利用网络，搜集相关知识，对所学的内容有初步的了解，满足学生的 求知欲，培养学生的信息素养，学会查找信息，利用信息。 二、教学过程 环节名称教师活动学生活动设计意图1、复习问题：生物可遗传的变异有哪三个主 要来源？ 回忆上节课的内容温故知新通过细胞有丝分裂、减数分裂以及受
2、引入新课 3、染色体变异的类型 ①染色体结构的精作用的学习，我们知道每种生物的 染色体数目及染色体形态是稳定的。 从而保持了遗传性状的相对稳定性。 然而一切事物都是变化的，染色体也 不例外，当自然条件和人为条件发生 改变时，染色体的结构或染色体的数 目可以发生改变，从而引起生物性状 发生改变。今天，我们来学习这方面 的内容。 问：什么是染色体变异？ 问题：在预习的基础上回答基因突变 和染色体变异的异同？ 人类的许多遗传病是由染色体结构改 变引起的。例如，猫叫综合症是人的 第5号染色体部分缺失引起的遗传病， 因为患病儿童哭声轻，音调高，很像 猫叫而得名。 猫叫综合症患者的两眼距离较远，耳 位低下，生长发育迟缓，而且存在严 重的智力障碍。 问题: 染色体变异的类型及其后果？ 一般来说，每一种生物的染色体数目 都是稳定的，但是，在某些特定的环 境条件下，生物体的染色体数目会发 生改变，从而产生可遗传的变异，这 类变异属于染色体数目的增减。染色 体数目的变异可以分为两类：一类是 细胞内的个别染色体增加或减少，例 理解 阅读并思考。 小组合作讨论 到讲台前展示本组 的成果。 观看猫叫综 合症的视频 展开讨论，并回答问 题。完成探究活动， 并进行交流和表达 理解 利用学生已有 的知识激发学 生的求知欲 引导学生阅读， 培养学生 自主能力 比较基因突变 和染色体变异， 加强对新概念 的理解，培养学 生的语言表达 能力 激发兴趣 考察学生利用 信息的能力和 分析问题的能 力以及合作的 能力。
公司名称 样品名称 生物学评价试验要求 1. 要求 1.1 细胞毒性：细胞毒性反应应不大于X级。 1.2 皮内反应：试验样品与溶剂对照平均记分之差应不大于X。 1.3 皮肤刺激：试验样品的原发性刺激指数应小于X。 1.4迟发型超敏反应：试验样品应无迟发型超敏反应。 1.5 热原：在试验条件下，3只家兔体温升高均应低于0.6℃，并且3只家兔体温升高总和应低于1.3℃，无热原反应。 1.6 与血液相互作用试验： 1.6.1 血栓形成：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.2 凝血：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.3 血小板：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.4 血液学：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.5 补体系统：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.6 溶血：试验样品的溶血率应小于5%。 1.7 急性全身毒性：在试验观察周期内，试验样品应无急性全身毒性反应。 1.8植入试验：植入后试验样品组和对照材料组的局部生物学反应相比较，应无显著性差异。 1.9亚急/亚慢/慢性毒性试验：试验样品应无亚急/亚慢/慢性毒性反应，且试验样品组和对照组相比较，应无显著性差异。 1.10 眼刺激：试验样品应不引起眼刺激反应。 1.11 口腔刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。 1.12 阴道刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。 1.13 阴茎刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。
《染色体变异》的教学设计 户县第八中学 穆伟丹
《染色体变异》的教学设计 一、教学目标： 1.知识目标 说出染色体结构变异的类型 说出染色体数目的变异 2.技能目标 通过教材染色体结构变异图、果蝇体细胞与生殖细胞内染色体图、有关染色体组练习题的图，培养学生观察分析与比较的能力。 3.情感态度与价值观 了解染色体数目变化原理在农业生产上的应用,激发学生学以致用的理想。 二、过程与方法 （1）以辨图、设问、讨论和动手操作的方式理解染色体组的概念。 （2）通过对具体事例、概念的辨析和对比，认识单倍体、二倍体和多倍体之间的关系。 （3）用图解、事例和图表的形式引导学生学习多倍体和单倍体育种。 三、教学重点、难点 1、重点：染色体数目变异 2、难点： （1）染色体组的概念 （2）二倍体、多倍体及单倍体的概念及其关系 四、教学策略 直观教学法 五、教学过程 （一）实物引入：西瓜是炎热夏天的很好的解渴佳品，尤其是无籽西瓜更是受到人们的青睐无籽西瓜，这种西瓜是由于正常西瓜染色体加倍以后产生的。我们这些由染色体变化引起的生物变异叫做染色体变异。引入新课：染色体变异 （二）染色体变异 染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目的变异 1、染色体结构的变异
（1）染色体结构变异类型 引导学生观察教材图5-5、5-6，比较说出每种变异的特点及名称：缺失、增添、倒位、易位，让学生回忆易位跟前面哪个内容比较相似？师生一同归纳：易位与四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换较相似：都是发生在两条染色体间片段的交换，但前者发生在两条非同源染色体间，部分片段的交换，叫染色体的变异；而后者发生在两条同源染色体间的非姐妹染色单体间部分片段的互换，叫基因重组。 （2）染色体结构变异对生物性状的影响:基因的数目和排列顺序——性状的变异 2、染色体数目的变异 （1）个别条染色体的增减：如21三体综合征 （2）以染色体组的形式成倍的增加或减少 ①染色体组：观察教材图5-8和5-9回答下列问题。 问：果蝇体细胞中有几条染色体？几对同源染色体？几对常染色体和性染色体？以雄果蝇为例，每个精子中有几条染色体？这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点？这些染色体之间的关系是同源还是非同源？它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息？ 师生一同总结：这些染色体的形状、大小和功能各不相同的一组非同源染色体，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。 用自己的两只手，十根手指打比方，让学生展示自己对一个染色体组的理解。然后以扑克牌为例，让学生两人一组讨论说明一个染色体组，每组的染色体组成。 怎样判断染色体组数？通过自制图形展示，让学生理解三种方法： a、一个细胞中同种形态的染色体有几条就有几个组。 b、一个细胞中染色体的数目除以染色体的种类。 c、控制同一形状的基因有几个为几个组。 ②二倍体、多倍体、单倍体的概念： 二倍体：如果把果蝇配子的染色体看成一组，那么果蝇体细胞中有几个染色体组？归纳体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。 多倍体的概念：细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。并举例。
遗传毒性试验能检出DNA损伤及其损伤的固定。 根据检测的遗传学终点分为4种类型: 1检测基因突变（比如：Ames试验）; 2检测染色体畸变（比如：微核试验）; 3检测染色体组畸变（比如：体外CHL细胞染色体畸变、精原细胞染色体畸变试验）; 4检测DNA原始损伤（比如：单细胞凝胶电泳分析(singlecellgeleletrophoresis,SCGE)）。以上检测结果为呈阳性（除外假阳性）的化合物，为潜在人类致癌剂和/或致突变的物质。 FDA于2006年制定了遗传毒性试验结果的综合分析法指导原则（Guidanceforindustyandreviewstaff:Recommendedapproachestointegrationofgenetict oxicologystudyresults） 对遗传毒性试验的阳性结果评价和处理： ICHS2（R1）中的遗传毒性结果评价和追加试验策略。 目前已建立的遗传毒性短期检测法已超过200种。 1 现行组合试验方案，用一组试验配套进行试验。200多种检测方法中,真正经过验证有合适灵敏度和特异度的大概不到10种。目前多数国家规定,如体内诱变试验显示1个或以上试验呈阳性结果,则需要进行生殖细胞遗传毒性测试。 2 各类遗传毒性试验方法的研究进展 2.1 检测基因突变 2.1.1 Ames试验Ames试验是检测化学物质基因突变的常用方法。常规的Ames试验选用四个测试菌株(TA97、TA98、TA100、TA102),最近有人提出增加TA1535测试菌株,该菌株特别适用于检测混合物的致突变性。目前出现的新生菌株具有更高的敏感性和特异性,如 YG7014、TG7108,缺乏编码O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基化转移酶的ogtST基因,专用于对烷化剂引起的DNA损伤检测;引入乙酰转移酶基因的YG1024、YG1029菌株,对硝基芳烃和芳香胺的敏感性比原菌株高100倍以上[4]。测试代谢活化系统一般采用由Aro-clor1254(PCBs)诱导大鼠肝微粒体酶的S9;国外也有用人肝S9的报道,试验证明其代谢活性明显高于鼠S9[5,6]。为了克服S9制备上的困难和不稳定性,Josephy等将沙门氏菌的芳香胺N-乙酰转移酶基因和人类细胞色素P-450基因Cyp1A2引入细胞,构建了在无外源S9时也可检出芳香胺诱变性的Ames测试菌株如DJ4501A2[7]。 2.1.2 TK基因突变试验TK基因突变试验是一种哺乳动物体细胞基因正向突变试验,近年来其应用价值有明显的提高。TK基因编码胸苷激酶,该酶催化胸苷的磷酸化反应,生成胸苷单磷酸(TMP)。如果存在三氟苷(TFT)等嘧啶类似物,则产生异常的TMP,掺入DNA中导致细胞死亡。如受检物能引起TK基因突变,胸苷激酶则不能合成,而在核苷类似物的存在下能够存活。TK基因突变试验可检出包括点突变、大的缺失、重组、染色体异倍性和其他较大范围基因组改变在内的多种遗传改变。试验采用的靶细胞系主要有小鼠淋巴瘤细胞L5178Y以及
Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、染色体非整倍性改变的机制可能是（） A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选 B．染色体易位：结构畸变，不选 C．染色体倒位：结构畸变，不选 D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选 考核点：非整倍性改变的机制 2、染色体不分离( ) A．只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。 考核点：非整倍性改变的机制 3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行， 则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可
第二节染色体变异 一、教学目标 1.知识目标：(1)染色体结构的变异(2)染色体数目的变异 2.能力目标：学会观察果蝇染色体装片。 二、重点·实施方案 1.重点：染色体数目的变异。 2.实施方案：多媒体教具变抽象为具体，让学生抓住关键，学会知识。 三、难点·突破策略 1.难点：染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念。 2.突破策略：通过生殖细胞中的两套不同的染色体，引导学生从全部染色体的许多特征中抓住共同的关键特征。结合教具及具体实例，搞清难点所在。突破难点，理清思路。 四、教具准备：1.果蝇的精子与卵细胞图；2染色体结构变异和染色体数目变异的知识结构图；3·动物精子形成过程图. 五、学法指导：教师要指导学生仔细观察，与学生谈话，师生互动，共同归纳总结出应得的结论。 六、课时安排：2课时 ---------------------------------------------------------------------------- 第一课时 [一] 教学过程 通过细胞有丝分裂、减数分裂以及受精作用的学习，我们知道每种生物的染色体数目及染色体形态是稳定的。从而保持了遗传性状的相对稳定性。然而一切事物都是变化的，染色体也不例外，当自然条件和人为条件发生改变时，染色体的结构或染色体的数目可以发生改变，从而引起生物性状发生改变。今天，我们来学习这方面的内容。 问：什么是染色体变异？基因突变和染色体变异的异同？ 一、染色体结构的变异 1.猫叫综合征患儿的征状---两眼较低、耳位低下，存在着严重的智力障碍。 教师补充说:患儿哭声轻、音调高，很像猫叫。病因---人的第5号染色体部分缺失。 2出示图:，染色体结构的变异 包括： 在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种： ①染色体缺失某一片断（上图1）；
第八章第3节变异 一、教材分析： 遗传使物种保持稳定，变异则为生物发展进化提供可能，本节从基因重组、基因突变、染色体畸变和人工诱变及其控制四个方面介绍变异、变异的原理和意义以及人类对变异的利用。 首先运用大量实例说明生物的变异普遍存在，然后依次探讨各种变异的原因、结果和影响。 有关基因重组的知识不仅与前面的知识有着紧密的联系，而且是相关知识有机的整合。通过花生米形状、豚鼠毛色等实际问题引出，引导学生分析基因重组发生的机理：①通过有性生殖的过程实现；②在形成配子时，等位基因分离和非等位基因的自由组合，以及非姐妹染色单体之间的交换，为基因重组提供了物质基础；③配子的随机组合等。由此归纳出基因重组的概念。 基因突变是分子水平上遗传物质发生的改变，是由生物体内、外环境的因素造成遗传物质繁盛了改变从而导致的基因型和表现型的变化。基因突变是产生新基因的主要来源，为此，通过列举英国维多利亚女皇因基因突变而使血友病在皇室中传递，引导学生分析基因突变的本质和意义，同时分析基因突变发生在生殖细胞就可能传递给后代。基因突变对生物的影响则可通过绿色植物白化、水稻矮杆和雄性不育等事例说明，并讨论育种中对突变形状的利用。 染色体畸变是细胞水平的变异，涉及染色体结构和数目的变异。通过让学生辨认缺失、重复、倒位和易位图，比较染色体结构变异4种基本类型。重点介绍染色体整倍化变异。对学生而言染色体组是一个不容易掌握的概念，教材中不强调染色体组这个概念，教学中通过引导学生比较观察人类体细胞和成熟生殖细胞中的染色体组成了解“染色体组”的含义，在此基础上讨论多倍体的特点。 在人工诱变及其控制这部分，引导学生分析培育无籽西瓜的过程，了解多倍体人工育种的常用措施。还可利用“阅读与思考”中介绍的“太空育种”开阔学生眼界，了解最新科技动态。再通过育种方法探讨的活动，让学生通过收集资料，自己将育种方法的种类、特点进行归纳总结，感悟知识与社会、技术、生产、生活的关系。 二、课题：第八章第3节变异 三、课时安排：3课时。 四、教学目标： 1、知识与技能： 举例说明变异的普遍性。 列表比较基因重组、基因突变和染色体变异的异同。 合理设计采用人工诱变改良作物品种的方法和过程。 2、过程与方法： 通过分析DNA分子结构、复制和表达过程，叙述基因突变的原因与结果。 举例说明环境因子对细胞变异的影响。 收集遗传育种的具体实例，注意总结育种方法及其优缺点。 3、情感态度与价值观： 分析可遗传变异对物种发展的意义，认识生命世界的变化和发展。 五、教学重点与难点 重点： 基因重组的概念。 基因突变的概念和原因。
《染色体变异》教学设计 邹城兖矿一中李东鹏 一、教材分析： 1、教材内容 “染色体变异”是现行高中《生物》（人教版）必修2第5章“遗传和变异”中的第2节内容，讲述了染色体结构和数目两方面的变异。教材前后涉及了染色体组、二倍体、多倍体、单倍体等概念，其中染色体组是本节内容的核心概念，是学习其他概念的基础和关键。 2、教材地位 本节内容与前面学习的有丝分裂、减数分裂和受精作用等知识有联系，也是学习第3节“人类遗传病”的基础，还与生产、生活和人类的健康知识有关，对学生有着相当大的吸引力。因此，本节教学通过设置问题情景，让学生观察、动手、思考和讨论，不仅可以让学生构建生物学的有关概念，而且可以激发学生学习生物科学的兴趣和发展探究学习的能力。 3、教学重点与难点及突破 （1）教学重点和难点： 染色体组、二倍体、多倍体、单倍体的概念 （2）突破方法： ①通过图片展示、动手操作和小组讨论，使学生构建染色体组的概念 ②通过具体实例提出二倍体、多倍体和单倍体的概念，再多举例子，使学生明确这些概念之间的区别和联系。 二、学情分析 1、作为高二学生已经学过染色体、同源染色体、非同源染色体等概念，为染色体组等新概念的建构奠定了认知基础。 2、前面学习的有丝分裂、减数分裂和受精作用、染色体是遗传物质的载体等基础知识，为创设问题情景，新旧知识融会贯通，形成完整的认知结构，开展探究性学习提供了可能。 3、我校大多数学生学习的主动性不强，缺乏深层次的思考，对基本概念、过程和原理往往一知半解，不能灵活运用所学知识。因此，教学中应设置好问题情景，让学生观察、动手、思考和讨论，适时引导、适时启发和适时鼓励，由浅入深，建构染色体组等基本概念。 三、教学目标 1、知识目标： ①学生能区分染色体结构变异的四种类型，能说出其对生物的影响。 ②学生能描述染色体组、二倍体、多倍体、单倍体概念，并能准确运用这些术语。 2、能力目标： ①通过对染色体组、二倍体、多倍体、单倍体这几个重要概念的分析比较，培养学生的分析能力、归纳综合能力和演绎思维能力。 ②通过利用小组动手操作的游戏演示雌雄果蝇产生生殖细胞的过程，培养学生的合作意识、动手操作和空间想象能力，并能运用减数分裂培养知识的迁移能力。 3、态度、情感和价值观目标： ①通过了解在自然或人为条件下，染色体会发生结构或数目的改变进而改变生物的遗传性状，树立事物是普遍联系的，外因通过内因起作用的辨证唯物主义观念。 ②通过学习多倍体和单倍体在育种上的应用，体会到科学技术对推动社会进步的巨大作用。 4、设计理念和思路 按照《高中生物课程标准》的课程理念，并依据探究性学习、概念学习和建构主义学习的原理，我在课堂教学设计中采用以学生发展为本的主体性教学模式，提倡自主、探究、合
第4章生物的变异第3节染色体畸变可能引起性状改变（二） 1.如图为某二倍体植物单倍体育种过程,下列叙述正确的是 A.①中发生了染色体数目变异 B.②一般采用花药离体培养的方法 C.③中秋水仙素抑制着丝粒分裂 D.④中选到的植株中1/4为纯合体 【答案】B 【解析】①中发生了基因重组;②一般采用花药离体培养的方法获得单倍体植株;③中秋水仙素抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成;③秋水仙素处理后得到AABB、AAbb、aaBB、aabb,所以④中选到的宽叶、抗病植株都是纯合体。 2.通过单倍体育种将宽叶不抗病(AAbb)和窄叶抗病(aaBB)两个烟草品种培育成宽叶抗病(AABB)新品种。下列关于育种过程的叙述正确的是 A.将AAbb和aaBB杂交得到AaBb的过程实现了基因重组 B.对F1的花药进行离体培养,利用了细胞的全能性 C.需要用秋水仙素处理萌发的F1种子,使染色体加倍 D.育种过程中淘汰了杂合个体,明显缩短了育种年限 【答案】B 【解析】将AAbb和aaBB杂交,由于AAbb和aaBB都是纯合体,所以得到AaBb的过程没有发生基因重组;对F1的花药进行离体培养,获得单倍体植株,利用了植物细胞的全能性;单倍体育种过程中,F1的花药进行离体培养获得单倍体植株,单倍体植株高度不育,无种子,然后需要用秋水仙素处理单倍体幼苗,使染色体加倍;单倍体育种过程中,获得的都是纯合体,所以明显缩短了育种年限。 3.如图表示将二倍体植株①和②杂交得到③,再将③作进一步处理。对此分析错误的是
A.由⑤得到⑥的育种原理是基因重组 B.图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍 C.若③的基因型是AaBbdd,则⑨的基因型可能是aBd D.③至④的过程中,所产生的变异都有利于生产 【答案】D 【解析】由⑤得到⑥的育种是杂交育种,其原理是基因重组;图中秋水仙素的作用是抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成,使染色体数目加倍;若③的基因型是AaBbdd,能产生4种配子,则⑨的基因型可能是aBd,也可能是ABd、Abd或abd;基因突变具有有害性,所以由③至④过程中产生的变异大多数不利于生产。 4.除草剂敏感型的小麦经辐射获得了抗性突变体,敏感和抗性是一对相对性状。关于突变体的叙述,正确的是 A.若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型 B.若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因一定不能编码肽链 C.若为染色体片段缺失所致,则该抗性基因一定是隐性基因 D.若为染色体易位所致,则四分体内一定发生过非姐妹染色单体片段交换 【答案】C 【解析】基因突变具有不定向性,敏感基因可以突变成为抗性基因,抗性基因也可以突变为敏感基因;若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因可能不编码肽链,也可能编码的肽链发生改变;除草剂敏感型的玉米经辐射获得抗性突变体,突变体若为一条染色体片段缺失所致,则缺失片段中含有敏感基因,说明该抗性基因一定为隐性基因;若为染色体易位所致,则发生在非同源染色体之间;四分体时期非姐妹染色单体片段交换发生在同源染色体之间。 5.下列有关遗传和育种的叙述,正确的是 A．杂交育种都要通过杂交、选择、纯合化等手段培养出新品种 B．基因工程育种的原理是基因突变 C．多倍体育种中使用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,得到的植株是嵌合体而不是四倍体 D．单倍体育种的后代都是单倍体 【答案】C 【解析】杂交育种时若所需优良性状为隐性性状,则不需要进行纯合化,A错误； 基因工程育种的原理是基因重组,B错误；使用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,幼苗长出的地上部分是四个染色体组,但地下部分没有加倍还是两个染色体组,故得到的植株是嵌合体而不是四倍体, C正确；单倍
第三章染色体畸变与染色体病(答案) 一、选择题 (一)单项选择题 1.最常见得染色体畸变综合征就是: A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward综合征 *2.核型为45,X者可诊断为: A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward综合征 *3.Klinefelter综合征患者得典型核型就是: A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+14 4.雄激素不敏感综合征得发生就是由于: A.常染色体数目畸变 B.性染色体数目畸变 C.染色体微小断裂 D.常染色体上得基因突变 E.性染色体上得基因突变 *5.Down综合征为_______染色体数目畸变。 A.单体型 B.三体型 C.单倍体 D.三倍体 E.多倍体 6.夫妇中得一方为一非同源染色体间得相互易位携带者,与正常得配子相结合,则可形成多少种类型得合子: A.8 B.12 C.16 D.18 E.20 7.Edward综合征得核型为: A.45,X B.47,XXY C.47,XY(XX),+13 D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+18 8.46,XX男性病例可能就是因为其带含有: A.Ras B.SRY C.p53 D.Myc E.α珠蛋白基因 9.大部分Down综合征都属于: A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌合型 E.倒位型 *10.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊: A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D.Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病 11.体细胞间期核内X小体数目增多,可能为: A.SmithLemiliOpitz综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.超雌 E.Edward综合征 12.超氧化物歧化酶(SOD1)基因定位于: A.1号染色体 B.18号染色体 C.21号染色体 D.X染色体 E.Y染色体 *13.经检查,某患者得核型为46,XY,del(6)(p11),说明其为_____患者。 A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体 D.染色体部分丢失 E.嵌合体 14.若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为: A.男性 B.真两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全 *15.某患者得X染色体在Xq27、3处呈细丝样连接,其为_____患者。 A.重组染色体 B.衍生染色体 C.脆性X染色体 D.染色体缺失 E.染色体易位 16.14/21罗伯逊易位得女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿得风险就是: A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4 17.染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱 18.倒位染色体携带者得倒位染色体在减数分裂得同源染色体配对中形成: A.环状染色体 B.倒位环 C.染色体不分离
染色体畸变 概念： 细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。 第一节、染色体畸变发生的原因 一、化学因素： 各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。 二、物理因素： 各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。 三、生物因素： 1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。 2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。 四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。 五、母亲年龄： 1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。 2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩 子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。 第二节、Chr数目异常及其产生的机制 单倍体：精子、卵子，23条Chr数。 二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。 Chr数目的畸变： 指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或 减少，称Chr数目的畸变。 类型：整倍体改变和非整倍体改变。 一、整倍体异常产生的机制: 概念：细胞中Chr数目出现整组地增减，结果形成 单倍体和三倍体。人类三倍体为69，XXY或69，XXX， 三倍体。 三倍体产生的机制： 1、双雄受精((diandry):一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精,如69,XXX; 69,XXY; 69XYY; 2、双雌受精(digyny):一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精,产生一个三倍体的
染色体变异及其应用教学案 学习目标：简述染色体的结构变异和数目变异 教学重点：染色体数目的变异 教学难点：1. 染色体组的概念 2. 二倍体、单倍体、多倍体的概念及联系 学习过程： 一、染色体结构变异： 实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 类型：、、、（看书 ．．．） ．．43．．页．并理解 二、染色体数目的变异： 1、类型 ●个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体） ●以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜 2、染色体组： （1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。例如果蝇的体细胞中有４对染色体，（３对常染色体，１对性染色体）经减数分裂形成的精子或卵细胞中含有４个染色体，这４个染色体各不相同，即４对染色体分为两组，每组形成１个染色体组。 （2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。 （3）染色体组数的判断： ①染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数 例1：以下各图中，各有几个染色体组？ ②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数 例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa _____ （2）AaBb _____ （3）AAa _______ （4）AaaBbb _______ （5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______ 3、单倍体、二倍体和多倍体 由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。 三、染色体变异在育种上的应用 1、多倍体育种： 方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 （原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍） 原理：染色体变异 实例：三倍体无子西瓜的培育（书47页）； 优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 2、单倍体育种： 方法：花药(粉)离体培养（①用花药离体培养获得单倍体。②用秋水仙素处理单倍体，使其染色体加倍） 原理：染色体变异 实例：矮杆抗病水稻的培育 例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？ 优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。 附：育种方法小结
第八章染色体畸变 一、名词解释 1、拟显性效应: 缺失部分如果包括某些显性基因，相应的隐性等位基因就得以表现。 2、假连锁: 非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传。 3、罗伯逊易位:两个端着丝粒染色体的着丝粒区断裂，长臂相互重接成中央着丝粒染色体，短臂形成小染色体，最后丢失。 4、染色体基数: 某一个物种染色体组中的染色体数目。 5、平衡致死系：同源染色体的两个成员各带一个座位不同的隐性致死基因，这种永远以杂种状态保存下来的、不发生分离的品系。 6、多单倍体: 由某一多倍体产生的单倍体。n≠x，如普通小麦六倍体，2n=6x=42, n=3x=21 二、填空 1、染色体结构变异包括（缺失）、（易位）、（重复）和（倒位）四种类型。 2、2n含义是（体细胞），n是（性细胞或配子），x是真正体现（倍性）。 3、普通小麦属于（异）源（六）倍体，2n等于（42）条染色体。 4、慢粒白血病（慢性骨髓性白血病），是人的第（22号）染色体的（长臂）缺失了一段引起的，核型是46XX（XY），22q-。这条染色体叫（费城染色体）。 5、单体是体细胞中某对染色体缺少了（一）条的个体即染色体为（2n-1）。雌鸭子是（ZO）性别决定类型，属于表型正常的（单）体。三、判断 （√）1、秋水仙素的作用是阻止纺锤丝形成，使染色体加倍。 （√）2、猫叫综合症是人的第5号染色体的短臂缺失引起的疾病。 （√）3、相互易位杂合体在减数分裂形成配子时，同源染色体分开，邻近式分离和交互式分离几率均等，各占50%，产生的配子有一半是不育的，即半不孕现象。 （√）4、果蝇的棒眼遗传是由于X染色体上复眼基因16A横纹区的重复产生的剂量效应，使小眼数减少，形成棒眼。（╳）5、拟显性效应（假显性效应）因缺失部分如果包括某些隐性基因，相应的隐性等位基因就得以表现。 （√）6、人的染色体组型：44+XX（XY）+21，是表示人类21三体。四、选择填空 1、相互易位杂合体在减数分裂时，染色体可以联会并形成（C ）型图象。 A O型 B 8字 C十字 D 倒8字 2、臂内倒位杂合体在减数分裂联会时，如果倒位环内发生了一个交换，那么在后期Ⅰ就会出现（A ）。 A 桥和断片 B断片 C 环状染色体 D桥 3、罗伯逊易位可使染色体数目（A）。A减少 B 增加 C 不变 D 不确定 4、多单倍体的体细胞中染色体数目（ C ）。 A n=x B n=2x C n≠x D n=3x 5、中间缺失杂合体的一对染色体在减数分裂时可以联会，但（A）上多余的区段形成缺失环。 A正常染色体 B 姊妹染色体 C缺失染色体D 非同源染色体 6、多单倍体是从多倍体物种产生的单倍体，染色体数目（D ）。 A n=x B n=2x C n=3x D n≠x 五、回答问题 1、无籽西瓜的培育过程及注意事项？为什么无籽？ 答：无籽西瓜的培育过程：四倍体西瓜和二倍体西瓜杂交育成的。 二倍体西瓜幼苗（2n=2x=22） ↓秋水仙素 加倍 ↓ 四倍体种子（2n=4x=44） ↓