第八章细胞核与染色体
●核被膜与核孔复合体
●染色质
●染色体
●核仁
●染色质结构和基因转录
●核基质与核体
1781年Trontana发现于鱼类细胞；
1831年Brown发现于植物，命名为细胞核；
大小：低等植物1～4um，动物10um。常以核质比（NP）来估算核的大小。植物分生组织NP约0.5；分化的细胞比值降低，成年细胞降到最低。
形状：圆形，胚乳细胞（网状），蝶类丝腺细胞（分支状）
位置：细胞中央，成熟植物细胞（边缘）
数目：通常一个细胞一个核，成熟的筛管和红细胞（0），肝细胞和心肌细胞（1～2个），破骨细胞（6～50），骨骼肌细胞（数百），毡绒层细胞（2～4）
结构：①核被膜②核仁③核基质④染色质⑤核纤层
功能：①遗传②发育
第一节核被膜与核孔复合体
核被膜的结构组成
◆外核膜（outer nuclear membrane），胞质面附有核糖体，
是特殊的内质网（ER）
υ内核膜（inner nuclear membrane），有特有的蛋白成分
◆核纤层（nuclear lamina），内核膜核质面的一层纤维蛋白构成的网络状
◆核周间隙（perinuclear space），与内质网相通
υ核孔（nuclear pore），内外膜融合的部位
核纤层的功能
为核膜提供支架
有助于维持间期染色质高度有序的结构
是联系胞质中间纤维与核骨架之间的桥梁
核被膜的功能
υ构成核、质之间的天然选择性屏障
"避免生命活动的彼此干扰，使生命活动更加井然有序
"保护DNA不受细胞骨架运动所产生的机械力的损伤
υ核质之间的物质交换与信息交流
核被膜的崩解与装配
υ新核膜来自旧核膜
υ核被膜的去组装是非随机的，具有区域特异性
◆核被膜的解体与重建的动态变化受细胞周期调控因子的调
节，调节作用可能与核纤层蛋白、核孔复合体蛋白的磷酸
化与去磷酸化修饰有关。
核孔复合体（NPC）
核孔至少有50种不同的蛋白（nucleoporin)构成，称为核孔复合体（nuclear pore complex, NPC)
一般哺乳动物细胞核平均有3000个核孔。
细胞核活动旺盛的细胞中核孔数目多，反之则少
在电镜下，核孔呈圆形或八角形，现在一般认为其结构如fish-trap。
结构模型
υ胞质环（cytoplasmic ring），外环
υ核质环（nuclear ring），内环
υ辐（spoke）
"柱状亚单位（column subunit）
"腔内亚单位（luminal subunit）
"环带亚单位（annular subunit）
υ中央栓（central plug）：transporter
核孔复合体成分的研究
核孔复合体主要由蛋白质构成，推测有100余种不同的多肽，共1 000多个蛋白质分子。
υ gp210：结构性跨膜蛋白
υ p62：功能性蛋白，具有两个功能结构域
gp210：结构性跨膜蛋白
"介导核孔复合体与核被膜的连接，将核孔复合体
锚定在“孔膜区”，为核孔复合体装配提供一个起始位点
"在内、外核膜融合形成核孔中起重要作用
"在核孔复合体的核质交换功能活动中起作用
p62：功能性的核孔复合体蛋白
"疏水性N端区：在核孔复合体功能活动中直接
参与核质交换
"C端区：可能通过与其它核孔复合体蛋白相互
作用，将p62分子稳定到核孔复合体上，为N
端进行核质交换活动提供支持。
核孔复合体的功能
核孔复合体是双功能（被动扩散和主动运输）、双向性（入核和出核）的亲水性核质交换通道。
被动运输（passive transport）
一般10nm的分子可以被动运输的方式自由出入核孔复合体，有的则由于含有信号序列或者和其它的分子结合成大分子而不能自由出入核孔复合体。
核孔复合体功能直径9nm，长约15nm的通道。
主动运输（active transport）
通过核孔复合体的主动运输主要是指亲核蛋白的入核，RNA分子及核糖核蛋白颗粒（SNP）出核运输。
选择性：①对运输颗粒大小的限制；10～20nm，最大26nm
有效直径可调。
②是信号识别和载体介导的过程；
③双向性：蛋白质的入核；RNA和核糖体亚单位的出核。
亲核蛋白的入核转运机制
亲核蛋白（karyophilic protein）是指在细胞质内合成之后，需要或能够进入细胞核内发挥功能的一类蛋白质。
类型：进入核之后一直滞留在其中执行功能；穿梭于核质之间行使功能。
1982年R. Laskey发现核内含量丰富的核质蛋白的C端有一个信号序列，可引导蛋白质进
入细胞核，称为核定位信号（nuclear localization signal，NLS）。
核定位信号NLS：引导蛋白质进入细胞核的一段信号序列。受体为importin。
第一个被确定的NLS是病毒SV40的T抗原，序列为：pro-pro-lys-lys-lys-arg-lys-val。
NLS对连接的蛋白质无特殊要求，完成输入后不被切除。
NLS由4-8个氨基酸组成，含有Pro、Lys和Arg。
核输出信号NES:引导RNP输出细胞核，受体为exportin。
Ran蛋白：一类G蛋白，调节货物复合体的解体或形成。
"入核转运与出核转运之间有某种联系，它们可能需要某些共同的因子。
亲核蛋白的转运步骤：结合（binding）（不需能量）
转移（translocation）（需能量）
参与转运的因子：NLS、GTP结合蛋白等
含有丰富亮氨酸核输出信号的货物蛋白的输出模型
RNA的出核
转录的RNA需加工、修饰成为成熟的RNA分子后才能被转运出核。
"RNA聚合酶I转录的rRNA分子：以RNP的形式离开细胞核；
"RNA聚合酶III转录的5s rRNA与tRNA的核输出由蛋白质介导；
"RNA 聚合酶II转录的hn RNA，在核内进行5’端加帽和3’端附加多聚A序列以及剪接等加工过程，然后形成成熟的mRNA出核，5’端的m7GpppG“帽子”结构对mRNA的出核转运是必要的；
无论在质还是核内，各种RNA均与相关蛋白质结合在一起，以RNP的形式存在。
"细胞核中既有正调控信号保证mRNA的出核转运，也有负
调控信号防止mRNA的前体被错误地运输，后者与剪接体
有关。
" mRNA的出核转运过程是有极性的，5’端-3’端。
"核输出信号(Nuclear Export Signal，NES)：RNA分子
的出核转运需要蛋白分子的帮助，这些蛋白因子本身含有
出核信号。
chironomous tentans (摇蚊) Balbiani rings mRNA合成时螺旋状的hn-RNP的形成文档来自于网络搜索
(a) 活跃转录的染色质环的电镜照片, 显示特征性颗粒(箭头所指);
(b) 单个转录环的形成, 其上结合许多RNP颗粒;
(c)BRhnRNP的结构和生物发生模型。
E．G．Balbiani（1881）在摇蚊唾腺染色体上发现的一种构造，整个蛹期都可看到，是多线染色体上的巨大结节状的RNA疏松。了解得比较清楚的，是第四染色体上的这种构造。这种巴尔比尼氏环与在双翅目以外的其他多数物种中所看到的RNA疏松同样含有大量RNA，是活跃地合成RNA和释放RNA的地方，当出现巨大的巴尔比尼氏环时，在染色体的特定部位厚厚折叠在一起的许多染色单体纤维各自松开而成为环状，一般认为这是由于旺盛地进行转录而出现的结构。
根据电子显微镜研究提出的Balbiani rings mRNAs 输出核孔复合物的模型
螺旋化的mRNP 移向核孔复合物的末端环, 当它通过NPC的中央活塞时解螺旋。5＇端引导并与核糖体结合, 在运输过程中, NPC发生了构型的变化。文档来自于网络搜索
hn-RNP介导的mRNA输出细胞核的推测模型
(a)加工成熟的mRNA-hnRNP的5＇端形成帽结合复合物(CBC), 该端首先通过NPC;
(b)在通过核孔时, 核限制hnRNP蛋白与mRNP脱离;
细胞质中RanGAP促使RanGTP水解, 穿梭的hnRNP回到细胞核, 释放出的mRNA 同胞质溶胶中的mRNP蛋白, 包括poly(A)结合蛋白[poly(A)-binding perotein,PABP]结合。
第二节染色质
1842年，Nali在植物细胞核中发现了杆状的染色体。
1848年，Hofmeister从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体。
1879年，W. Flemming提出了染色质（chromatin）。
1888年，Waldeyer正式定名为Chromosome。
一、染色质的概念及化学组成
●染色质DNA
染色质组蛋白
染色质非组蛋白
染色质的概念
◆染色质（chromatin）
指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组
成的线性复合结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。
◆染色体(chromosome)
指细胞在分裂过程中, 由染色质聚缩而成的棒状结构。
染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA组成，各组分的含量比例为1：1：0.6：0.1。其中DNA与组蛋白是染色质的稳定成分，非组蛋白和RNA的含量随细胞生理状态不同而发生变化。
（一）染色质DNA
真核细胞中，每条未复制的染色体包装一条DNA分子。
DNA序列可分为三种类型：
①单一序列
②中度重复序列（101-5）
③高度重复序列（大于105）
DNA二级结构的类型：B-DNA、Z-DNA、A-DNA
（二）组蛋白
带正电荷，含Arg,Lys,属碱性蛋白，共5种，分为
－核心组蛋白：H2A,H2B,H3,H4
－连接组蛋白：H1
*结构：高度保守，尤其H4。
－核心组蛋白由球形部和尾部构成，球形部借Arg与磷酸二酯骨架间的静电作用使DNA分子缠绕在组蛋白核心上，形成核小体，尾部含有大量的Arg和Lys，为组蛋白转译后进行修饰的部位。
－H1具多样性，具有属和组织特异性。
大多数细胞中都有部分组蛋白的某些碱性氨基酸侧链被磷酸化、乙酰化或甲基化以及ADP-核糖化等修饰, 这些修饰中和了侧链的正电荷或被转变成带负电。
（三）非组蛋白
序列特异性DNA结合蛋白
特性：
1.含有较多天冬氨酸、谷氨酸，带负电荷，属酸性蛋白质。
2.整个细胞周期都进行合成，组蛋白只在S 期与DNA复制同步进行。
3.能识别特异的DNA序列，识别与结合籍氢键和离子键。
功能：帮助DNA折叠；协助DNA复制；调节基因表达。
序列特异性DNA结合蛋白的结构特征
顺式作用元件与反式作用因子相互作用与基因转录起始复合物的形成
二、染色质的基本结构单位—核小体
1974年Kornberg等人根据染色质的酶切降解和电镜观察，
发现核小体（nucleosome）是染色质包装的基本结构单位，并提出染色质结构的“串珠“模型。
X射线衍射、中子散射和电镜三维重建
核小体的结构要点
◆每个核小体单位包括200bp左右的DNA超螺旋、一个组蛋白八聚体和一分子H1。
◆由H2A、H2B、H3、H4各两分子形成八聚体，构成核心颗粒。
◆DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈80bp，共1.75圈，约146bp，组蛋白H1在核心颗粒外结合额外20bpDNA，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。
◆相邻核心颗粒之间以一段0～80bp的线连接。
◆组蛋白与DNA之间的相互作用主要是结构性的，基本不依赖于核苷酸的特异序列。
◆核小体沿DNA的定位受不同因素的影响，进而通过核小体相位改变影响基因表达。
组蛋白在DNA的A=T富集和G=C富集区分布适宜的部位, 通过与AT的结合形成8聚体的核
核小体如何打开让DNA进行复制的推测模型
一旦组蛋白和DNA装配成核小体, 组蛋白基本上不再与所结合的DNA分开。在DNA复制时, 核小体也不会解体。因此, 在DNA复制期间, 复制叉必须以某种方式通过核小体。按照一种假说, 在DNA复制时, 每一个核小体暂时分成两半, 允许DNA聚合酶复进行DNA的复制(图11-28)。在电镜下观察正在复制的染色质时, 可以看到复制叉上有一条DNA链没有核小体结构。并进一步证明, 有核小体的是先导链, 无核小体的是滞后链。复制叉通过后核小体重新装配。在该模型中，核小体组蛋白能够永久性与DNA结合，不过核小体只是完整地遗传到前导链的DNA中，滞后链复制后要重新装配核小体。
三、染色质包装的结构模型
染色质包装的多级螺旋模型
(multiple coiling model)
●染色体的骨架-放射环结构模型
(scaffold radial loop structure model)
●染色体包装的不同组织水平
（一）染色质包装的多级螺旋模型
◆一级结构：核小体
◆二级结构：螺线管(solenoid)
◆三级结构：超螺线管(supersolenoid)
◆四级结构：染色单体（chromatid）
压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍
DNA 核小体螺线管超螺线管染色单体
染色质30nm螺线管装配模型
DNA经四级包装形成染色体
人的最长的1号染色体中的DNA包装成染色体时压缩了8800倍
（二）染色体的骨架-放射环结构模型
◆非组蛋白构成的染色体骨架(chromsomal scaffold)和由骨架伸出的无数的DNA侧环。
◆30nm的染色线折叠成环，沿染色体纵轴，由中央向四周伸出，构成放射环。
◆由螺线管形成DNA复制环，每18个复制环呈放射状平面排列，结合在核基质上形成微带(miniband)。微带是染色体高级结构的单位，大约106个微带沿纵轴构建成子染色体
(三)染色体包装的不同组织水平
四、常染色质和异染色质
常染色质(euchromatin)
◆概念：指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低, 处于伸展状态（典型包装率750倍）, 用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。
◆组成：单一序列DNA 和中度重复序列DNA
◆常染色质状态只是基因转录的必要条件而非充分条件。
异染色质(heterochromatin)
◆概念：指间期核内染色质纤维折叠压缩程度高, 处于聚缩状态, 用碱性染料染色时着色深的那些染色质。
◆类型
"结构异染色质（组成型异染色质）
(constitutive heterochromatin)
"兼性异染色质(facultative heterochromatin)
结构异染色质
概念：除复制期以外，在整个细胞周期均处于聚缩状态，DNA
包装比在整个细胞周期中基本没有较大变化的异染色质。
特征：
①位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段；
②由相对简单、高度重复的DNA序列构成；
③有显著的遗传惰性，不转录也不编码蛋白质；
④在复制行为上与常染色质相比表现为晚复制、早聚缩；
⑤在功能上参与染色质高级结构的形成，导致染色质区
间性，作为核DNA的转座元件，引起遗传变异。
兼性异染色质
概念：在某些细胞类型或一定的发育阶段, 原来的常染色质聚缩, 并丧失基因转录活性, 变为异染色质
异染色质化可能是关闭基因活性的一种途径。
巴氏小体用于检测胎儿性别和性染色体异常的患者。
在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。又称X小体，通常位于间期核膜边缘。
在人类，男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体，而女性则有1个。以后研究表明，巴氏小体就是性染色体异固缩（细胞分裂周期中与大部分染色质不同步的螺旋化现象）的结果。通过巴氏小体检查可确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者
第三节染色体（chromosome）
●中期染色体的形态结构
●染色体DNA的三种功能元件
●核型与染色体显带
●特殊染色体
同一物种的染色体数目是相对稳定的，性细胞染色体为单倍体（haploid），用n表示，体细胞为2倍体（diploid）以2n表示，还有一些物种的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等多倍体。
染色体的数目因物种而异，如人类2n=46，黑猩猩2n=48，果蝇2n=8，家蚕2n=56，小麦2n=42，水稻2n=24，洋葱2n=16。在植物中染色体最少的是一种菊科植物Haplopapus gracillis 仅2对染色体，最多的是瓶尔草属phioglossum的一些物种，可达400-600对。在动物中染色体最少的是一种介壳虫的雄虫steatococcus tuberculatus仅有2条染色体，最多的是灰蝶，有217-223对染色体。
染色单体（Chromatid）：中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相互结合，每一条染色单体是由一条DNA双链经过螺旋和折叠而形成的。
染色线（Chromonema）：前期或间期核内的染色质细线，代表一条染色单体。
染色粒（Chromomere）：前期染色体上呈线性排列的念珠状颗粒，是DNA局部收缩形成的，异染色质的染色粒一般较大，而常染色质的染色粒较小，在染色体上位于着丝粒两边的染色粒一般较大，而向染色体端部的染色体较小。
一、中期染色体的形态结构
中期染色体的类型
划分的标准有：①臂比值r（长臂长/短臂长），②着丝粒指数i[(短臂长/染色体长)×100%]，③短臂长臂比。
正中部着丝粒染色体（M，1.00）
中部着丝粒染色体（m，1.07-1.70），水稻、玉米染色体
亚中部着丝粒染色体（sm，1.71-3.00），小麦染色体
亚端部着丝粒染色体（st，3.01-7.00）
端部着丝粒染色体（t，大于7.01）
正端部着丝粒染色体（T，无穷大），测不出短臂
染色体的主要结构
◆着丝粒(centromere)
◆次缢痕(secondary constriction)
◆核仁组织区(NOR)
◆随体(satellite)
◆端粒(telomere)
着丝粒与着丝点(动粒)
着丝粒：将两个染色单体连接在一起，并把染色体分成两个臂。
动粒：位于着丝粒两侧由蛋白质构成的三层盘状或球状结构。动粒与纺锤体自然相连，与染色体的移动有关。
着丝粒
"着丝点结构域(kinetochore domain)
"中央结构域(central domain)
高度重复的α卫星DNA构成的异染色质
"配对结构域(pairing domain)：
内部着丝粒蛋白INCENP(inner centromere protein)
染色单体连接蛋白clips(chromatid linking proteins)
着丝点结构域
内板(inner plate)
中间间隙(middle space),innerzone
外板(outer plate)
纤维冠(fibrouscorona)
次缢痕（secondary constriction）：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢痕，次缢痕的位置相对稳定，是鉴定染色体个别性的一个显著特征。
随体（satellite）：指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。
核仁组织区（nucleolar organizing regions, NORs）：是核糖体RNA基因所在的区域，其精细结构呈灯刷状。能够合成核糖体的28S、18S和5.8S rRNA。
端粒（telomere）：是染色体端部的特化部分，位于染色体的端部来维持染色体的稳定性。端粒由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100bp，其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶（telomerase）来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。
二、染色体DNA稳定遗传的三种功能元件
自主复制DNA序列（ARS）
具有一段11-14bp的同源性很高的富含AT的共有序列及其上
下游各200bp左右的区域是维持ARS功能所必需的。
着丝粒DNA序列（CEN）
共同点是两个相邻的核心区：80-90bp的AT区；11bp的保守区。
端粒DNA序列(TEL)
◆端粒序列的复制
◆端粒酶https://www.doczj.com/doc/9d15797298.html,/shangcheng/duanlimei26.asp
1983年，A. W. Murray等人首次成功构建了包括ARS、CEN、TEL和外源DNA，总长度为55kb的酵母人工染色体(yeast artificial chromosome, YAC)。YAC可用于转基因和构建基因文库，容纳插入片段的能力远高于质粒。
三、核型与染色体显带
核型(karyotype)
是指染色体组在有丝分裂中期特征的总和，包括染色体数
目、大小、形态特征的总和。
核型模式图(idiogram)
将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来, 再按长短、形态等特征排列起来的图象称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。
染色体显带技术
人的染色体核型
一种蝉（Platypleura kaempferi）的有丝分裂核型
核型分析是指对生物某一个体或某一分类单位的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象的分析。分析方法有：常规的形态分析、带型分析、着色区段分析、定量细胞化学方法等。
染色体显带技术：是指经过物理、化学因素处理后，再用
染料对染色体进行染色，使其呈现特定的深浅不同带纹的技术。
根据产生的带在染色体上的分布分两类：
带分布在整条染色体上，如G、Q、R带等
带局部分布在染色体上，如C、cd、T、N带等。
将染色体制片经盐溶液、胰酶或碱处理, 再用吉母萨染料染色, 在光镜下进行检查, 见到特征性的带。一般富含AT碱基的DNA区段表现为暗带。此法可制成永久性的标本。
荧光分带法。用氮芥喹吖因(quinacrine)荧光染料染色, 在紫外光激发下,显现明暗不同的带区,可在荧光显微镜下观察。一般富含AT碱基的DNA区段表现为亮带, 富含GC碱基的区段表现为暗带。此法的优点是分类简便, 可显示独特的带型。缺点是标本易褪色,不能做成永久性标本片。
四、特殊染色体
多线染色体
◆多线染色体是1881年意大利细胞学家Balbiani发现的，存
在于双翅目昆虫的幼虫组织细胞和某些植物细胞中。
◆来源：核内的DNA多次复制但细胞不分裂，产生的子染色
体并行排列，且在体细胞内同源染色体配对，紧密结合在
一起形成。
◆特征：①体积巨大，比其它体细胞染色体长100-200倍，
体积大1000-2000倍。②多线性，每条多线染色体由500-
4000条解旋的染色体合并在一起形成。③体细胞联会，同源染色体紧密配对，并合并成一个染色体。④横带纹，染
色后呈现出明暗相间的带纹。⑤膨突和环，在幼虫发育的
某个阶段，多线染色体的某些带区疏松膨大，形成膨突
（puff），或巴氏环（Balbiani ring）。
多线染色体并非是细胞内的惰性结构, 而是动态的, 含有许多在发育的特定阶段形成胀泡的区域,是DNA转录成RNA的结果文档来自于网络搜索
灯刷染色体
◆灯刷染色体普遍存在于动物界的卵母细胞，
两栖类卵母细胞的灯刷染色体最典型
◆灯刷染色体的来源：卵母细胞进行减数第
一次分裂时停留在双线期的染色体。
◆灯刷染色体的超微结构
◆灯刷染色体的转录功能
灯刷染色体的形态结构
轴上有一些染色粒，代表染色质紧密螺旋化的部位。在染色粒轴丝上间隔形成侧环, 环是成对的, 但是由不同的染色质产生.侧环是RNA活跃转录的区域。环上有RNA覆盖。
由两条同源染色体组成，在交叉处结合，每条同源染色体含2条染色单体。
B染色体
1928年，伦道夫把生物的正常染色体称为A染色体，而把存在于许多动植物中，形态和行为不同于A染色体的超数染色体称为B染色体。
第四节核仁(nucleolus)
一、核仁的超微结构
?纤维中心(fibrillar centers, FC)
?致密纤维组分(dense fibrillar component, DFC)
?颗粒组分(granular component, GC)
?核仁相随染色质（核仁内染色质和核仁周边染色质）
核仁基质（除去DNA、RNA后的残余结构）
纤维中心（FC）：是被致密纤维包围的一个或几个低电子密度的圆形结构，主要成分为RNA 聚合酶和rDNA，这些rDNA是裸露的分子。
致密纤维组分（DFC)：呈环形或半月形包围FC，由致密的纤维构成，通常见不到颗粒，是rDNA进行活跃转录的区域。
颗粒组分（GC）：由直径15-20nm的颗粒构成，由不同加工阶段的核糖核蛋白（RNP）颗粒构成。
二、核仁的功能
核仁的主要功能是核糖体的生物发生，这一过程包括rRNA的合成、加工和核糖体亚单位的装配。整个过程从核仁纤维中心开始，向致密纤维组分延伸，最后到达颗粒组分。
核糖体是RNA与核糖体蛋白结合起来的小颗粒，是合成蛋白质的工厂。每个核糖体单体由大、小两个亚基组成，由镁离子Mg+结合起来。核糖体在原核细胞和真核细胞中不同，原核细胞中为70S，由50S大亚基和30S小亚基结合而成；大亚基包括5S和23S两种rRNA 和31种多肽，小亚基包括16S rRNA和21种多肽。高等生物的核糖体为80S，由60S大亚基和40S小亚基组成；大亚基包含5S、5.8S和28S三种rRNA以及49种多肽，小亚基包含18SrRNA和33种多肽。文档来自于网络搜索
rRNA的基因rDNA的位置
rRNA基因的转录
rRNA的加工
核糖体的组装
核仁周期
核仁是一种动态结构，随细胞周期的变化而变化，即形成消失形成,这种变化称为核仁周期。在细胞的有丝分裂期，核仁变小，并逐渐消失。在有丝分裂末期，rRNA的合成重新开始，核仁形成。核仁形成的分子机理尚不清楚，但需要rRNA 基因的激活。
第五节染色质结构和基因转录
活性染色质及其主要特征
活性染色质(active chromatin)与
非活性染色质(inactive chromatin)
?活性染色质是具有转录活性的染色质
?活性染色质的核小体发生构象改变，具
有疏松的染色质结构，从而便于转录调
控因子与顺式调控元件结合和RNA 聚合
酶在转录模板上滑动。
?非活性染色质是没有转录活性的染色质
活性染色质主要特征
?活性染色质具有DNase Ⅰ超敏感位点
（DNase Ⅰhypersensitive site，DHS）：染色质上无核小体的DNA片段，通常位于5‘-启动子区，长度几百bp。
?活性染色质在生化上具有特殊性
"活性染色质很少有组蛋白H1与其结合；
"活性染色质的组蛋白乙酰化程度高；
"活性染色质的核小体组蛋白H2B很少被磷酸化；
"活性染色质中核小体组蛋白H2A在许多物种
很少有变异形式；
"HMG14和HMG17只存在于活性染色质中。
核酸酶超敏感位点(nuclease-supersensitive site)
DNaseⅠ首先在核酸酶超敏感区切割DNA（未示出）,然后降解所有正在转录的基因以及已被激活但尚未转录的基因文档来自于网络搜索
在染色质上出现对DNaseⅠ表现出高度敏感的区域，缺少核小体。这种区域通常很短，最长也不过几百bp。该位点含有特异的DNA序列，为特异性DNA结合蛋白所识别，因此，它参与了基因表达的调控。另外，处于活性转录的区域对核酸酶也十分敏感。
染色质结构与基因转录
疏松染色质结构的形成
?DNA局部结构的改变与核小体相位的影响
"当调控蛋白与染色质DNA的特定位点结合时，
染色质易被引发二级结构的改变；进而引起其
它的一些结合位点与调控蛋白的结合。
"核小体通常定位在DNA特殊位点而利于转录
?DNA甲基化：A/C甲基化/去甲基化（特别是5-mC）
?组蛋白的修饰
"组蛋白的修饰改变染色质的结构，直接或间接
影响转录活性（磷酸化、甲基化、乙酰化，泛素化（uH2A）// Arg，His，Lys，Ser，Thr）
"组蛋白赖氨酸残基乙酰基化（acetylation），影响转录
?HMG结构域蛋白等染色质变构因子的影响
"HMG结构域可识别某些异型的DNA结构，与DNA
弯折和DNA-蛋白质复合体高级结构的形成有关
染色质的区间性
?基因座控制区（locus control region,LCR）
"染色体DNA上一种顺式作用元件，具有稳定
染色质疏松结构的功能；
"与多种反式因子的结合序列可保证DNA复制
时与启动子结合的因子仍保持在原位。。
?隔离子（insulator）
"防止处于阻遏状态与活化状态的染色质结构
域之间的结构特点向两侧扩展的染色质DNA
序列，称为隔离子。
"作用：作为异染色质定向形成的起始位点；
提供拓扑隔离区
染色质模板的转录
?基因转录的模板不是裸露的DNA，染色质
是否处于活化状态是决定转录功能的关键
?转录的“核小体犁”（nucleosome plow）假说
通过核小体核心颗粒转录模型
第一步：RNA聚合酶使核小体不稳定，撤掉2个（H2A-H2B）,形成H3-H4四聚体复合物；第二步：组蛋白核心的另一半（H3-H4四聚体）被移开并转到聚合酶后面自由DNA上；第三步：2个H2A-H2B二聚体重新结合到DNA上，又形成一个完整的核小体核心结构。
通过核小体转录的络纱模型(spooling model)
核小体的定位对转录的促进作用
(a)在这种情况下,核小体的定位, 使基因调控的两个关键元件位于核心颗粒的外侧, 能够同转录因子结合。
在(b)中, 调节元件被包装在核小体上, 并且彼此靠在一起, 能同时与转录因子结合。
共激活子通过组蛋白乙酰化调节转录的作用模型
第六节核基质与核体
核基质(nuclear matrix)
核基质或称核骨架(nuclear skeleton)的概念
?狭义概念仅指核基质，即细胞核内除了核被膜、核纤层、
染色质与核仁以外的网架结构体系。
?广义概念应包括核基质、核纤层(或核纤层-核孔复合体结
构体系),以及染色体骨架。
（一）、核基质的组成
核基质的组成较为复杂，主要组分有三类：①非组蛋白性纤维蛋白，分子量40-60KD，占96%以上，其中相当一部分是含硫蛋白，其二硫键具有维持核骨架结构完整性的作用；除纤维蛋白外，还有10多种次要蛋白质，包括肌动蛋白和波形蛋白，后者构成核骨架的外罩；核骨架碎片中还存在三种支架蛋白（scaffold proteins，SCⅠ、SCⅡ、SCⅢ)，SCⅡ、Ⅲ的功能尚不明确，SCⅠ是DNA拓朴异构酶Ⅱ。②少量RNA和DNA，RNA对维持核骨架的三维结构是必需的，而DNA称为基质或支架附着区（matrix /scaffold associated region, MAR 或SAR），通常为富含AT的区域。③少量磷脂（1.6%）和糖类（0.9%）。
核骨架纤维粗细不等，直径为3-30nm，形成三维网络结构与核纤层，与核孔复合体相接，将染色质和核仁网络在其中。核骨架-核纤层-中间纤维三者相互联系形成一个贯穿于核、质间的统一网络系统。这一系统较微管、微丝具有更高的稳定性。
（二）核骨架的功能：作为骨架, 提供附着或支撑点
1．为DNA的复制提供支架，DNA是以复制环的形式锚定在核骨架上的，核骨架上有DNA 复制所需要的酶，如：DNA聚合酶α、DNA引物酶、DNA拓朴异构酶II等。DNA的自主复制序列（ARS）也是结合在核骨架上。
真核生物DNA通过在核骨架上的固定位点进行双向复制模型
2．是基因转录加工的场所，RNA的转录同样需要DNA锚定在核骨架上才能进行，核骨架上有RNA聚合酶的结合位点，使之固定于核骨架上，RNA的合成是在核骨架上进行的。新合成的RNA也结合在核骨架上，并在这里进行加工和修饰。
3．与染色体构建有关，现在一般认为核骨架与染色体骨架为同一类物质，30nm的染色质纤维就是结合在核骨架上，形成放射环状的结构，在分裂期进一步包装成光学显微镜下可见的染色体
染色体支架
(a) 用除去了大多数组蛋白和非组蛋白后剩下的染色体支架。(b)推测DNA与核基质包装成染色体的模式。在有丝分裂前, 核基质蛋白形成一个支架轴, 染色质沿轴形成放射环。
4. 核纤层蛋白的骨架作用
目前对核骨架的研究结论
?核骨架是存在于真核细胞核内真实的结构体系；
?核骨架与核纤层、中间纤维相互连接形成贯穿于核与质的一个独立结构系统。
?核骨架的主要成分是由非组蛋白的纤维蛋白构成的, 含有多种蛋白成分及少量RNA；
?核骨架与DNA复制、基因表达及染色体的包装与构建有密切关系。
核体（nuclear bodies，NBs）
核体概念
?间期核内除染色质与核仁结构外，在染色质之
间的空间还含许多形态上不同的亚核结构域
（subnuclear domain），统称为核体。如螺旋体和早幼粒细胞白血病蛋白体。
?在细胞的各种事件中，核体可能代表不同核组分的储存或查封位点或称之为分子货仓（molecular warehouse）。
螺旋体（coiled bodies，CBs）
?小核糖核蛋白质（sn RNPs）、细胞周期控制
蛋白和几种基本转录因子，如p80 coilin
?螺旋体的功能
"与snRNP的生物发生（biogenesis）有关；
"CBs在基因表达协调反馈调节中有作用。
早幼粒细胞白血病蛋白体
?PML体的功能
"转录调节
"病毒感染的靶结构
"PML体组成的改变与某些疾病
表型的发生有关
"PML蛋白的功能可能是作为负生
长调节子和肿瘤抑制子而发挥作用
"PML可能介导程序性细胞死亡，PML
体在细胞周期调控中起作用
思考题：
1概述细胞核的基本结构及其主要功能。
2试述核孔复合体的结构及其功能。
3 概述染色质的类型及其特征。
4 比较组蛋白与非组蛋白的特点及其作用。
5 试述核小体的结构要点及其试验证据。
6 试述从DNA到染色体的包装过程。
7 分析中期染色体的三种功能元件及其作用。
8 概述核仁的结构及其功能。
9 概述活性染色质的主要特点。
绪论： 变异:生物亲子代间相似的现象. 遗传:生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。 遗传工程：把生物的遗传物质费力出来，在体外进行基因切割、连接、重组、转移和表达的技术。 染色体工程：按设计有计划削减，添加和代换同种或异种染色体的方法和技术。 基因工程：是在分子水平对基因进行操作的复杂技术。将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译、表达的操作。 第一章 同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。 非同源染色体：这一对染色体与另一对染色体形态结构不同的染色体。 第二.三章（孟德尔遗传定律） 性状：生物所具有的形态结构和生理生化特性。 单位性状：每一个具体的性状 相对性状：同一单位性状在不同个体上可能表现不同，这种单位性状内具有相对差异的性状。 显性性状：一对相对性状中的F1表现出来的性状。 隐性性状：一对相对性状中在F1没有表现出来的性状。 基因：是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的核苷酸信息。 基因座：基因在染色体上所占的位置。 显性基因：控制显性性状的基因。 隐性基因：控制隐形性状的基因。 基因型：是决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成。 表型：对某一生物体而言是指它具有全部单位性状的总和，但对于某一性状来说就是该性状的具体表现。 等位基因：二倍体生物中位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。 复等位基因:在同源染色体想对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 纯合体：具有纯合基因型的生物体。 杂合体：具有杂合基因型的生物体 杂交：是指两个不同基因型的个体相交
回交：是指杂交子代与亲代之一相交 测交：是指让未知基因型的个体与隐性类型相交，以测定未知基因型个体基因型。 多因一效;一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。 第四章（连锁遗传） 相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起。 相引相：显性基因或隐性基因联系在一起。 伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。 连锁遗传：把不同性状常常联系在一起想后代传递的现象。 限性遗传：是指位于Y染色体或W染色体上的基因所控制的遗传性状指限于雄性或雌性上表现的现象。 从性遗传：指场染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 第五章（近亲繁殖和杂种优势） 近亲繁殖：亲缘关系相近的两个个体间交配。 杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。 近交系数：是指个体的某个基因座上的两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。 第六章基因突变 基因突变：指一个基因变为它的等位基因、或染色体上一个座位内的遗传物质的变化叫基因突变。 第七章（染色体数目和结构变异） 缺失：染色体丢失了带有基因的某一区段。 重复：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。 倒位：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。 易位：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。 顶端缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 中间缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的中间 顺接重复：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒。 剂量效应：同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。 位置效应：基因由于改变了在染色体上的位置而带来表型效应改变的现象。 相互易位:指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色
第十章细胞核与染色体 一、填空题 1、非组蛋白是指与染色体上特异_____结合的蛋白质，它实质上是基因表达的_____。 2、人工染色体应有的关键序列是_____、_____、_____。 3、核膜在细胞进化上有很大的意义，它具有两大功能：_____、_____。 4、在胞质内合成并输入至核内的亲核蛋白，都含有特殊的_____序列，起_____作用。 5、染色体制备的_____技术是由美籍华人_____于1952年发明的。 6、核小体中几种组蛋白是依赖_____、_____力相互作用的。 7、着丝粒与着丝点是两个不同的概念，化学本质也不相同，前者是_____，后者则是_____。 8、核纤层蛋白含有与核纤层蛋白分子行为有关的序列，其中_____与核纤层蛋白在细胞核 内的定位有关，_____与核膜的结合相关。 9、染色体工程是按照一定的设计，有计划_____、_____和_____同种或异种染色体或其一 部分的方法和技术。 10、核小体是染色质包装的基本结构单位，每个核小体单位包括200bp左右的DNA、1个 _____和一分子的_____。 11、细胞核外核膜表面常附有颗粒，且常常与相连通。 12、核孔复合物是特殊的跨膜运输蛋白复合体，在经过核孔复合体的主动运输中，核孔复合 体具有严格的选择性。 13、是蛋白质本身具有的、将自身蛋白质定位到细胞核中去的特异氨基酸序列。 14、核孔复合体主要由蛋白质构成，迄今已鉴定的脊椎动物的核孔复合物蛋白成分已达到十 多种，其中与是最具代表性的两个成分，它们分别代表着核孔复合体蛋白质的两种类型。 15、细胞核中的区域含有编码rRNA的DNA序列拷贝。 16、染色体DNA的三种功能元件是、、。 17、染色质DNA按序列重复性可分为、、等三类 序列。 18、染色质从功能状态的不同上可以分为和。 19按照中期染色体着丝粒的位置，染色体的形态可分为、、、四种类型。 20、着丝粒-动粒复合体可分为、、三个结构域。 21、哺乳类动粒超微结构可分为、、三个区域， 在无动粒微管结合时，覆盖在外板上的第4个区称为。 22、核仁超微结构可分为、、三部分。 23、广义的核骨架包括、、。 24、核孔复合体括的结构组分为、、、。 25、间期染色质按其形态特征和染色性能区分为两种类型：和，异染色质又 可分为和。 26、DNA的二级结构构型分为三种，即、、。 27、常见的巨大染色体有、。 28、染色质包装的多级螺旋结构模型中，一、二、三、四级结构所对应的染色体结构分别 为、、、。 29、核孔复合物是的双向性亲水通道，通过核孔复合物的被动扩散方式 有、两种形式；组蛋白等亲核蛋白、RNA分子、RNP颗粒等
第八章细胞核 粗面内质网（rER）相连； 核纤层），决定细 胞核形态； : 内、外膜相互融合形成的环状开口，嵌有核孔复合体 2．核孔复合物 （1）结构 环：胞质环、核质环（核篮）； 辐：柱状亚单位、腔内亚单位、环带亚单位； 中央栓 （2）功能------双向选择性亲水通道 被动运输：孔径10nm，≤60kDa 主动运输：孔径20nm >亲核蛋白的核输入信号：核定位信号(NLS) ；10个氨基酸的短肽，指导亲核蛋白完成核输入后并不切除 （NLS 、NES、信号肽和信号斑) （importinα/β、nucleoporin、Ran—GTP/GDP） >亲核蛋白的入核转运：①亲核蛋白通过NLS识别importin α，与可溶性NLS 受体importinα/β异二聚体结合，形成转运复合物； ②在importinβ的介导下，转运复合物与核孔复合体的胞质纤维结合； ③转运复合物通过改变构象的核孔复合体从胞质面被转移到核质面； ④转运复合物在核质面与Ran-GTP结合，并导致复合物解离，亲核蛋白释放；
⑤受体的亚基与结合的Ran并与importinβ解离，Ran-GDP返回核内再转换成Ran-GTP状态。 >mRNA 、tRNA和核糖体亚基的核输出：核输出信号nuclear export signal （NES）>请说明Ran在亲核蛋白的核输入过程中所起的作用。 ①在细胞质内, 受体(importin)与cargo protein的NLS结合 ②受体/亲核蛋白复合物和Ran-GDP 穿过核孔进入细胞核 ③在核质内，在GEF作用下Ran-GDP 转变为Ran-GTP，并与受体importin结合 ④构象改变导致受体释放出cargo protein ⑤受体-Ran-GTP complex 被运回细胞质, 在GAP 作用下Ran-GTP被水解为Ran-GDP, Ran与受体importin分离 3.核纤层lamina 是位于细胞核内层核膜下的纤维蛋白片层或纤维网络 （1）结构和组成：由核纤层蛋白laminA、B、C组成 （2）功能 在间期细胞中，核纤层为核膜提供一个支架； 在分裂细胞中，核纤层的可逆性解聚调节核膜的崩解和重建； 核纤层蛋白磷酸化时，核膜崩解；核纤层蛋白去磷酸化时，核膜重建； 在间期细胞中，核纤层为染色质提供核周锚锭部位，维持和稳定间期染色质高度有序的结构； 调节基因表达，调节DNA修复 二．染色质和染色体 1．组蛋白和非组蛋白 与染色质DNA结合的蛋白质负责DNA分子遗传信息的组织、复制 （1）组蛋白·构成真核生物染色体的基本结构蛋白 富含Arg和Lys的碱性蛋白质，等电点在pH10.0以上， 可以和酸性DNA紧密结合，分为H1, H2A, H2B, H3, H4五种。H2A, H2B, H3, H4为核小体组蛋白，在进化上十分保守，没有种属和组织特异性。H1的种族保守性低，有一定的种属和组织特异性。 Histone在维持染色体结构和功能的完整性上起着关键性的作用。 Histone与DNA在细胞周期的S期合成。DNA复制停止，Histone合成也立即停止。 （2）非组蛋白·主要指导与特异DNA序列结合的蛋白质 富含天冬氨酸、谷氨酸和色氨酸的酸性蛋白质。 占染色体蛋白质的60—70%，在不同组织细胞中的种类和数量都不相同。在整个细胞周期中都有不同类型的非组蛋白合成。 能识别并结合在特异的DNA序列上，识别和结合靠氢键和离子键。 非组蛋白在调节真核生物基因表达，染色体高级结构的形成等方面起着重要的作用。 α螺旋-转角-α螺旋模式 锌指模式 Cys2/His2 锌指单位和Cys2/ Cys2锌指单位
植物染色体工程与育种* 米福贵 云锦凤 逯晓萍 (内蒙古农牧学院,呼和浩特 010018) 摘要: 对植物染色体工程与双二倍体、异附加系、异代换系、易位系、单体与缺体系统进行了综述。 关键词: 染色体工程;育种 分类号:Q942 文献标识码:A 文章编号:1000-6311(1999)02-0064-04 C hromosomal Engineering and Plant Breeding.M I Fu gui,YUN Jin feng,LU Xiao ping(Dep artment o f Gr assland Science,I nner Mongolia I nstitute o f Agriculture and A nimal H usbandry,H ohhot010018):Gr assland o f China,No.2,1999,pp.64~ 67,78. Abstract: This paper review ed the chromosomal eng ineering in the aspects of double diploid,hetero-additive line,hetero-replacement line,ex chang e line,monosome one incomplete chromosome systems. Key words: Chromosom al engineering;Plant breeding 染色体是生物细胞核中最重要而稳定的成分,它具有特定的形态结构和一定的数目,具有自我复制能力,并积极参与细胞的代谢活动,能出现连续而有规律的变化,是决定物种繁衍的遗传物质的载体。如果染色体在数量、结构、功能等方面发生变异,最终都会导致生物遗传性状的改变。据此,人们按照预定的目标,操作处理染色体,进而培育新品种乃至新物种,这便是人们所说的染色体工程。 染色体工程(chromosomal eng ineering)这一术语最早是由 C.M.Rick和G.S. Khush在1966年论述番茄单体、三体和缺体时首先提出的。现在对这一概念的理解,是指按照人们的预先设计,通过附加、代换、削减和易位等染色体操作方法和技术改变物种染色体组成,进而定向改变其遗传特性的新技术。有时人们也把这种技术称为染色体操作(chromosomal manipulation),它是染色体水平上的细胞工程。 目前,植物学家们已经将染色体工程用于作物品种的改良,使其成为一门育种新技术,此外它也是研究基因定位和异源基因导入的有效手段。其基本的操作程序包括如下几个步骤:杂交;依靠杂种(或亲本)减数分裂时染色体联合的规律性变化产生具有不同染 *国家教委资助课题 收稿日期:1998-09-29 作者简介:米福贵,男,博士,副教授,39岁,1982年本科毕业于内蒙古农牧学院草原系,多年来一直从事植物遗传育种的教学和科研工作,在国内外有关刊物上发表论文30余篇. 中国草地 Grassland of China 1999,No.2,pp.64~67,78
第八章第3节变异 一、教材分析： 遗传使物种保持稳定，变异则为生物发展进化提供可能，本节从基因重组、基因突变、染色体畸变和人工诱变及其控制四个方面介绍变异、变异的原理和意义以及人类对变异的利用。 首先运用大量实例说明生物的变异普遍存在，然后依次探讨各种变异的原因、结果和影响。 有关基因重组的知识不仅与前面的知识有着紧密的联系，而且是相关知识有机的整合。通过花生米形状、豚鼠毛色等实际问题引出，引导学生分析基因重组发生的机理：①通过有性生殖的过程实现；②在形成配子时，等位基因分离和非等位基因的自由组合，以及非姐妹染色单体之间的交换，为基因重组提供了物质基础；③配子的随机组合等。由此归纳出基因重组的概念。 基因突变是分子水平上遗传物质发生的改变，是由生物体内、外环境的因素造成遗传物质繁盛了改变从而导致的基因型和表现型的变化。基因突变是产生新基因的主要来源，为此，通过列举英国维多利亚女皇因基因突变而使血友病在皇室中传递，引导学生分析基因突变的本质和意义，同时分析基因突变发生在生殖细胞就可能传递给后代。基因突变对生物的影响则可通过绿色植物白化、水稻矮杆和雄性不育等事例说明，并讨论育种中对突变形状的利用。 染色体畸变是细胞水平的变异，涉及染色体结构和数目的变异。通过让学生辨认缺失、重复、倒位和易位图，比较染色体结构变异4种基本类型。重点介绍染色体整倍化变异。对学生而言染色体组是一个不容易掌握的概念，教材中不强调染色体组这个概念，教学中通过引导学生比较观察人类体细胞和成熟生殖细胞中的染色体组成了解“染色体组”的含义，在此基础上讨论多倍体的特点。 在人工诱变及其控制这部分，引导学生分析培育无籽西瓜的过程，了解多倍体人工育种的常用措施。还可利用“阅读与思考”中介绍的“太空育种”开阔学生眼界，了解最新科技动态。再通过育种方法探讨的活动，让学生通过收集资料，自己将育种方法的种类、特点进行归纳总结，感悟知识与社会、技术、生产、生活的关系。 二、课题：第八章第3节变异 三、课时安排：3课时。 四、教学目标： 1、知识与技能： 举例说明变异的普遍性。 列表比较基因重组、基因突变和染色体变异的异同。 合理设计采用人工诱变改良作物品种的方法和过程。 2、过程与方法： 通过分析DNA分子结构、复制和表达过程，叙述基因突变的原因与结果。 举例说明环境因子对细胞变异的影响。 收集遗传育种的具体实例，注意总结育种方法及其优缺点。 3、情感态度与价值观： 分析可遗传变异对物种发展的意义，认识生命世界的变化和发展。 五、教学重点与难点 重点： 基因重组的概念。 基因突变的概念和原因。
第八章细胞核 一、选择题 1.关于核被膜下列叙述错误的是________ 2.A．由两层单位膜组成 3.B．有核孔 4.C．有核孔复合体 5.D．外膜附着核蛋白体 6.E．是封闭的膜结构 7.核膜的特殊作用是________ 8.A．控制核一质之间的物质交流 9.B．与粗面内质网相通 10.C．把遗传物质DNA集中于细胞内特定区域 11.D．附着核糖体 12.E．控制RNA分子在核一质之间进出 13.下列细胞器未发现于原核细胞的是________ 14.A．质膜 15.B．核糖体 16.C．核膜 17.D．细胞壁 18.E．液泡 19.在DNA分子中没有的碱基是_________ 20.A．胸腺嘧啶 21.B．胞嘧啶 22.C．鸟嘌呤 23.D．尿嘧啶 24.E．腺嘌呤 25.真核细胞的遗传物质DNA分布在___________ 26.A．细胞核
27.B．细胞质 28.C．细胞核和内质网 29.D．细胞核和高尔基体 30.E．细胞核和线粒体 31.rRNA的主要合成部位是_________ 32.A．高尔基体 33.B．细胞质 34.C．粗面内质网 35.D．核仁组织区 36.E．滑面内质网 37.关于细胞核下列叙述错误的是_________ 38.A．原核细胞与真核细胞主要区别是有无细胞核 39.B．核的主要功能是贮存遗传信息 40.C．核的形态有时和细胞的形态相适应 41.D．每个真核细胞只能有一个核 42.E．核仁存在于核内 43.电镜下见到的间期细胞核内侧高电子密度的物质是_________ 44.A．RNA 45.B．组蛋白 46.C．异染色质 47.D．常染色质 48.E．核仁 49.核质比反映了细胞核和细胞体积之间的关系，当核质比变大时，说明_______ 50.A．细胞质随细胞核的增加而增加 51.B．细胞核不变而细胞质增加 52.C．细胞质不变而核增大 53.D．细胞核与细胞质均不变 54.E．细胞质不变而核减小。 55.rRNA是由_________
江西师范大学生命科学学院2015-2016学年二学期 课程考试试卷答案(A卷) 课程名称：细胞生物学考试时间：120分钟年级：xxx级 专业：xxx 题目部分，（卷面共有30题，100分，各大题标有题量和总分） 一、名词解释（12小题，共48分） 1、隔离子 答案：防止处于阻遏状态与活化状态的染色质结构域之间结构特点向两侧扩展的染色质DNA序列。 2、左旋DNA 答案：1979年，美国麻省理工学院的Rich首先发现左旋DNA。左手螺旋是指5'端→3'端链前进的方向对着自己，链旋转的方向是顺时针，左旋DNA的整个糖-磷酸骨架呈“Z”字形曲折，在天然DNA中，某些富GC区往往呈左旋。这种DNA的生物学意义在于与基因调控有关，另外与细胞癌变有关。 3、核(纤)层蛋白 答案：组成脊椎动物核纤层的非膜蛋白质。核层蛋白是属于中等纤维的多肽。根据其在SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳上所出现的3条特征性的带，将构成核层的蛋白分为核层蛋白A、B、C，分子质量在60 000~70 000 Da左右，这3种蛋白构成一个纤维网络，既与核内膜上特定的蛋白质结合，又与染色质特定部位相连系。 4、核型模式图 答案：将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图，它代表一个物种的核型模式。 5、A-型DNA 答案：相对湿度为75%时的DNA钠盐纤维，右手双股螺旋，每圈螺旋11个碱基对，螺距3.2 nm，螺旋扭角为33 ，每个碱基对的螺旋上升值为0.29 nm，碱基倾角13 ，碱基平面 不与螺旋轴垂直。 6、微卫星DNA 答案：重复单位序列最短，具高度多态性，在遗传上高度保守，为重要的遗传标志。人类基因组中有30000个不同的微卫星位点。 7、单一DNA序列 答案：其顺序在基因组中只有一次或少数几个拷贝，多是结构基因顺序，能转录mRNA，是最终合成蛋白质的密码。只占5%左右。 8、卫星DNA 答案：在等密度CsCl梯度离心时，在DNA主沉降带以外的DNA小沉降带，是一部分碱基组成特殊(G-C碱基对高，有较高的浮力密度，处在主沉降带的下面)而又高度重复的DNA。重复单位长5~100 bp，主要分布在着丝粒区。
第八章染色体畸变 一、名词解释 1、拟显性效应: 缺失部分如果包括某些显性基因，相应的隐性等位基因就得以表现。 2、假连锁: 非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传。 3、罗伯逊易位:两个端着丝粒染色体的着丝粒区断裂，长臂相互重接成中央着丝粒染色体，短臂形成小染色体，最后丢失。 4、染色体基数: 某一个物种染色体组中的染色体数目。 5、平衡致死系：同源染色体的两个成员各带一个座位不同的隐性致死基因，这种永远以杂种状态保存下来的、不发生分离的品系。 6、多单倍体: 由某一多倍体产生的单倍体。n≠x，如普通小麦六倍体，2n=6x=42, n=3x=21 二、填空 1、染色体结构变异包括（缺失）、（易位）、（重复）和（倒位）四种类型。 2、2n含义是（体细胞），n是（性细胞或配子），x是真正体现（倍性）。 3、普通小麦属于（异）源（六）倍体，2n等于（42）条染色体。 4、慢粒白血病（慢性骨髓性白血病），是人的第（22号）染色体的（长臂）缺失了一段引起的，核型是46XX（XY），22q-。这条染色体叫（费城染色体）。 5、单体是体细胞中某对染色体缺少了（一）条的个体即染色体为（2n-1）。雌鸭子是（ZO）性别决定类型，属于表型正常的（单）体。三、判断 （√）1、秋水仙素的作用是阻止纺锤丝形成，使染色体加倍。 （√）2、猫叫综合症是人的第5号染色体的短臂缺失引起的疾病。 （√）3、相互易位杂合体在减数分裂形成配子时，同源染色体分开，邻近式分离和交互式分离几率均等，各占50%，产生的配子有一半是不育的，即半不孕现象。 （√）4、果蝇的棒眼遗传是由于X染色体上复眼基因16A横纹区的重复产生的剂量效应，使小眼数减少，形成棒眼。（╳）5、拟显性效应（假显性效应）因缺失部分如果包括某些隐性基因，相应的隐性等位基因就得以表现。 （√）6、人的染色体组型：44+XX（XY）+21，是表示人类21三体。四、选择填空 1、相互易位杂合体在减数分裂时，染色体可以联会并形成（C ）型图象。 A O型 B 8字 C十字 D 倒8字 2、臂内倒位杂合体在减数分裂联会时，如果倒位环内发生了一个交换，那么在后期Ⅰ就会出现（A ）。 A 桥和断片 B断片 C 环状染色体 D桥 3、罗伯逊易位可使染色体数目（A）。A减少 B 增加 C 不变 D 不确定 4、多单倍体的体细胞中染色体数目（ C ）。 A n=x B n=2x C n≠x D n=3x 5、中间缺失杂合体的一对染色体在减数分裂时可以联会，但（A）上多余的区段形成缺失环。 A正常染色体 B 姊妹染色体 C缺失染色体D 非同源染色体 6、多单倍体是从多倍体物种产生的单倍体，染色体数目（D ）。 A n=x B n=2x C n=3x D n≠x 五、回答问题 1、无籽西瓜的培育过程及注意事项？为什么无籽？ 答：无籽西瓜的培育过程：四倍体西瓜和二倍体西瓜杂交育成的。 二倍体西瓜幼苗（2n=2x=22） ↓秋水仙素 加倍 ↓ 四倍体种子（2n=4x=44） ↓
第八章遗传与变异知识点总结 基本概念： 1、相对性状：同种生物同一性状的不同表现；例如豌豆的紫花和白花 2、性状分离：在杂种后代中呈现出不同亲本性状的现象； 3、等位基因：位于一对同源染色体同一位置上的控制着相对性状的基因；例如A与a 4、测交：就是让杂种子一代与隐性亲本杂交； 5、纯合子：同源染色体同一位置上的基因组成相同的个体；例如：AA，aa, AAbb 6、基因的分离定律：减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代，这就是基因的分离定律； 7、基因的自由组合定律：当两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交后，在F1形成配子时，等 位基因会彼此分离，同时非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这就是基因的自由组合定 律； &伴性遗传：由性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相关联的遗传现象； 9、基因重组：指生物体在有性生殖过程中，控制不同性状的基因之间的重新组合，结果使后代中出现不同于亲本的类型； 10、基因突变：这种由DNA分子中碱基对的替换、缺失或增加而使基因特定核苷酸系列（实质）发生改变的现象； 11、染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。 12、染色体畸变：包括染色体结构和数目的变异； 13、单倍体：指生物体的体细胞中含有的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的生物个体； 基础知识： 1、遗传的两个基本规律：内容（基因的分离规律和基因的自由组合规律），提出者（奥地利人孟德尔），研究方法（杂交实验法一一人工去雄、套上纸袋、人工授粉、套上纸袋），实验材料（豌豆； 优点：严格自花传粉并且是闭花传粉，具有多对区分明显的相对性状），研究思路（由简到繁、先易 后难），数据处理（运用数学统计方法），大胆提出假说，假说验证方法（测交），坚持不懈地科研精 神（8年潜心研究） 2、遗传图解符号：亲本（P）;子一代（F1）;子二代（F2）；杂交（X）;自交（） 3、测交遗传图解三步：第一步测交亲本的基因型和表现型 第二步测交亲本的配子类型及相应比例 第三步测交后代的基因型及比例；表现型及比例 5、显性个体是纯合体还是杂合体判断方法：植物（自交）；动物（测交） 6、由性染色体决定性别的类型主要有XY型和ZW型；
第八章细胞核与染色体 一、填空题1．真核细胞除了成熟的红细胞和植物成熟的筛管 外，都含有细胞核。 2．染色体的四级机构分别是：（核小体、螺线管、超螺线管，染色单体。）3．着丝粒DNA具有（高度重复）性，并为（碱性染料）所染色。 4．核质蛋白协助组蛋白与DNA形成正常的核小体，机理主要是降低（组蛋白的表面正电荷） ，从而阻止了错误的装配。 5．亮氨酸拉链的形成是靠（个蛋白质分子的亮氨酸残基之间的疏水作用） 。 6．保证染色体进行稳定复制和遗传的三个功能序列分别是：（TEL ，ARS ，CEN） 、 7．组蛋白带正电荷，富含碱性 氨基酸。 8．成熟的鸟类红细胞中，H1 被H5所取代。 9．精细胞的细胞核中没有组蛋白，但由精蛋白 取代它的作用。 10．细胞核中的组蛋白与DNA的含量之比为1：1 ，并且组蛋白的合成是在 S 期，与DNA复制同步进行。 11．核小体的两个基本的作用是①提供遗传物质复制分裂所必需的基础结构； ②参与基因表达调控，起粗调作用 12．核粒（核小体）中主要而又比较稳定的化学组成是（DNA 和组蛋白）。 13．核仁的主要功能是 DNA 组蛋白和装配核糖体。 14．核定位信号是亲核蛋白上的一段肽序列，功能是起蛋白质的定向（定位）作用。 核定位信号不同于其他的蛋白质运输信号，它是永久性的，在核重建时可反复使用。 15．端粒的功能是保持线性染色体的稳定性，即①不环化； ②不黏合； ③不被降解。
16．细胞核内的DNA可能通过核基质（MAR）结合序列与拓扑异构酶Ⅱ的结合 锚定在核骨架上。 17．真核生物有三种RNA聚合酶分别起不同的作用，RNA聚合酶Ⅰ参与18S 和28SrRNA 的合成，RNA聚合酶Ⅱ参与hnRNA 的合成，RNA聚合酶Ⅲ参与5S与tRNA 的合成。 18．根据多级螺旋模型，从DNA到染色体四级包装，共压缩了（8400） 倍。 19．动粒和着丝粒是两个不同的概念，化学本质也不相同，前者是蛋白质，后者则是DNA 。 20．核质蛋白是一种亲核蛋白，具有头、尾两个不同的结构域，其尾部具有入核信号。 21．构成结构性异染色质的DNA序列，一般是不转录的，原因是缺少转录活动所需的启动子。 22．多线染色体是处于永久间期的活性染色体，而灯刷染色体是停留在减数分裂双线期的染色体。 染色体显代技术是一种鉴别单个染色体和染色体组型的一种手段。用喹吖因染色得到的带叫Q 带，用吉姆萨染色得到的带叫G带，改变染色条件，得到与其他的结构相反的带叫R 带，专门显示末端的带叫T带，专门显示着丝粒附近的结构性异染色质的带叫C带。 24．细胞核是细胞内最大、最重要的细胞器，由双层膜包被，膜上有孔。外膜与内质网相连，内膜内测的一层蛋白质叫做核纤层，属于中间纤维，起固定染色体的作用。核纤层在细胞周期中参与细胞核膜的解体和重建，其机理主要是通过磷酸化和去磷酸化。广义的核骨架除了包括核纤层之外，还包括核基质和染色体骨架。细胞核是遗传物质的储存场所，DNA的转录和加工都在核中进行。而核蛋白则是在细胞质中合成后通过核孔转运到核中，信号在核蛋白的运输中有重要作用。核孔对物质的运输有两个重要的特点：①核定位；②双向性可调节性。核内的遗传物质在间期，是以较松散状态存在的，称之为染色质。遗传物质有四级结构，初级结构叫 核小体，最高级结构叫染色体。遗传物质的初级结构是可以自我组装的，但要有一种称为分子伴侣的物质-------- 核质蛋白来介导。 25．染色质是指间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。电镜下可见染色质是一种串珠状细微纤丝，其成分由DNA 、DNA 、及少量组成，其基本单位是。染色质分为结构疏松、功能活跃的和结构致密、功能处于相对静止
第十章细胞核与染色体 一、间期核的性质 （一）形状：一般来说，间期核的形状是与细胞形状相对应的。当细胞呈等直径形（圆球形、立方形、对称多角形），核呈圆形；当细胞呈长形（柱状、管状、棱状）核则呈椭圆形；当细胞是扁平状，核呈扁盘形。另外，亦有细胞核呈不规则形的，例如：白血细胞（核呈多叶形），纤毛虫（核呈链珠形），蚕丝腺细胞（核呈分枝形），胚乳细胞（核呈网状）。（二）大小：一般来说，间期核的体积与细胞体积成正比关系，但不同发育时期也有变化。 （三）数量：通常细胞中都是单核，但也有双核或多核的。例如。乳管细胞(菊科植物)及骨藻细胞中，核有几百个。动物横纹肌细胞及骨骼内的破骨细胞中，核也达一百个左右。这些多核细胞是由于核分裂次数多于胞质分裂次数所导致的，或者是由于天然发生的细胞融合所造成的（合胞体）。此外，还有少数类型细胞是无细胞核的，例如人的成熟红细胞及植物的成熟筛管细胞，皆是由于细胞分化而导致丧失了核，故再不能分裂增殖了，寿命亦十分有限。 （四）位置：胚胎细胞和幼龄细胞内，细胞核居中，但随着细胞生长和分化，有时核会移位和变形。例如成熟的植物细胞之中，细胞核常被中央液泡挤到一侧边位置。 二、间期核的结构 （一）核膜nuclear envelope 1.形态结构：电镜下观察，核膜是由两层平行排列的单位膜组成，即核外膜和核内膜，每层膜的厚度约7.5nm，在内、外膜之间有宽为20-50nm的间隙，称为核周隙（perinuclear
space）。核外膜的外表面附有核糖体，其部分区域与糙面内质网膜相连，∴核周隙与内质网腔是连通的。核内膜上无核糖体附着，其内侧有一层纤维网状结构。称为核纤层nuclear lamina，核纤层的厚度因细胞而异，一般在30nm以下，组成核纤层的蛋白纤维是由3种多肽——核纤层蛋白A、B、C（MW60—75KD）装配而成，这种纤维可与核内膜中的laminB受体结合，又可与染色质的特定区段（异染色质）连接，∴核纤层是维系核膜及染色质的结构支架。核膜上具有能贯通内外的孔道，称为核孔nulear pore，核孔在核膜上的数量和密度因细胞类型和生理状态而异，凡代谢旺盛、转录活跃的细胞则核孔多而密。核孔中有复杂结构，故统称为核孔复合体nuclear pore complex，动、植物细胞核膜上都具有 此结构。其具体构型为：在核孔外 缘和内缘各有一胞质环和核质环， 由这两环分别朝核内外各伸出8条 纤丝，胞质纤丝短而卷曲，核质纤 丝细长伸入核内，末端还形成一小 环（由8个颗粒组成），型似捕鱼 笼。此外，在核孔复合体内部 又有一平面对称分布的8个 颗粒及1个中央颗粒（或称中 央栓），这些结构物皆是核糖 核蛋白构成。总之，核孔复合 体的基本结构特点是：对垂直 于核膜的中心轴是呈八重对称分布格局，而对核膜内外则是不对称分布。应用电镜免疫测定，核孔复合体的标志蛋白是gp210（跨膜糖蛋白），是起锚定核孔复合体作用。另外，中央颗粒上还有一种P62蛋白。从酵母到人，各类生物细
第八章细胞核名词解释 1.核纤层( nuclear lamina) 2.亲核蛋白( karyophilic protein) 3.染色质( chromatin 4.常染色质( euchromatin) 5.异染色质( heterochromatin) 6.核型( karyotype) 7.核小体( nucleosome) 8.核孔( nuclear pore) 二、单项选择题 1.不参与染色质构成的是 A.组蛋白 B.非组蛋白 C. DNA D. RNA E.脂类 2.关于核膜的错误叙述是 A.由两层单位膜组成 B.与内质网相连续 C.有核孔复合体 D.外核膜有核糖体附着 E.染色质直接附着于内核膜 3.组成核小体核心颗粒的组蛋白八聚体是 A.2H1+2H2A+2H3+2H4 B.2H1+2H2A+2H3+2H4 C.2H1+2H2A+2H2B+2H4 D.2H1+2H2B+2H3+2H4 E.2H2A+2H2B+2H3+2H 44.关于细胞核的错误叙述是 A.有无细胞核是原核细胞与真核细胞的主要区别
B.细胞核的主要功能是贮存遗传信息 C.细胞核的形态常与细胞的形态相适应 D.一个真核细胞只能有一个细胞核 E.核仁存在于细胞核内 5.电镜下观察到的核膜内侧高电子密度物质是 A. RNA B.组蛋白 C.异染色质 D.常染色质 E.核仁 6.细胞核内最重要的物质是 A.核蛋白 B.组蛋白 C.非组蛋白 D. RNA E. DNA 7.染色体形态特征最明显的有丝分裂时期是 A.前期 B.前中期 C.中期 D.后期 E.末期 8.组成核小体的主要物质是 A.DNA和组蛋白 B.RNA和组蛋白 C.DNA和非组蛋白 D.RNA和非组蛋白 E.DNA和RNA 9.下列物质不能自由通过核孔复合体进行转运的是 A. K+ B.双糖 C.氨基酸 D.核糖体蛋白 E.核苷酸 10.蛋白质合成旺盛的细胞所具有的特点是 A.细胞体积明显增大 B.细胞体积明显减小 C.核仁明显增大 D.核仁明显减小
第十章细胞核与染色体 第四节核基质 核基质（nuclear matrix ）或称核骨架（nucleoskeleton）为真核细胞核内的网络结构，是指除核被膜、染色质、核纤层及核仁以外的核内网架体系。由于核基质与DNA复制，RNA 转录和加工，染色体组装及病毒复制等生命活动密切相关，故日益受到重视。 一、核基质的组成 核基质的组成较为复杂，主要组分有三类：①非组蛋白性纤维蛋白，分子量40-60KD，占96%以上，其中相当一部分是含硫蛋白，其二硫键具有维持核骨架结构完整性的作用；除纤维蛋白外，还有10多种次要蛋白质，包括肌动蛋白和波形蛋白，后者构成核骨架的外罩；核骨架碎片中还存在三种支架蛋白（scaffold proteins，SCⅠ、SCⅡ、SCⅢ)，SCⅡ、Ⅲ的功能尚不明确，SCⅠ是DNA拓朴异构酶Ⅱ。②少量RNA和DNA，RNA对维持核骨架的三维结构是必需的，而DNA称为基质或支架附着区（matrix /scaffold associated region, MAR或SAR），通常为富含AT的区域。③少量磷脂（1.6%）和糖类（0.9%）。 核骨架纤维粗细不等，直径为3-30nm，形成三维网络结构与核纤层，与核孔复合体相接，将染色质和核仁网络在其中。核骨架-核纤层-中间纤维三者相互联系形成一个贯穿于核、质间的统一网络系统。这一系统较微管、微丝具有更高的稳定性。 二、核骨架的功能 1．为DNA的复制提供支架，DNA是以复制环的形式锚定在核骨架上的，核骨架上有DNA 复制所需要的酶，如：DNA聚合酶α、DNA引物酶、DNA拓朴异构酶II等。DNA的自主复制序列（ARS）也是结合在核骨架上。 2．是基因转录加工的场所，RNA的转录同样需要DNA锚定在核骨架上才能进行，核骨架上有RNA聚合酶的结合位点，使之固定于核骨架上，RNA的合成是在核骨架上进行的。新
第八章细胞核与染色体 ●核被膜与核孔复合体 ●染色质 ●染色体 ●核仁 ●染色质结构和基因转录 ●核基质与核体 1781年Trontana发现于鱼类细胞； 1831年Brown发现于植物，命名为细胞核； 大小：低等植物1～4um，动物10um。常以核质比（NP）来估算核的大小。植物分生组织NP约0.5；分化的细胞比值降低，成年细胞降到最低。 形状：圆形，胚乳细胞（网状），蝶类丝腺细胞（分支状） 位置：细胞中央，成熟植物细胞（边缘） 数目：通常一个细胞一个核，成熟的筛管和红细胞（0），肝细胞和心肌细胞（1～2个），破骨细胞（6～50），骨骼肌细胞（数百），毡绒层细胞（2～4） 结构：①核被膜②核仁③核基质④染色质⑤核纤层 功能：①遗传②发育 第一节核被膜与核孔复合体 核被膜的结构组成 ◆外核膜（outer nuclear membrane），胞质面附有核糖体， 是特殊的内质网（ER） υ内核膜（inner nuclear membrane），有特有的蛋白成分 ◆核纤层（nuclear lamina），内核膜核质面的一层纤维蛋白构成的网络状 ◆核周间隙（perinuclear space），与内质网相通 υ核孔（nuclear pore），内外膜融合的部位 核纤层的功能 为核膜提供支架 有助于维持间期染色质高度有序的结构 是联系胞质中间纤维与核骨架之间的桥梁 核被膜的功能 υ构成核、质之间的天然选择性屏障 "避免生命活动的彼此干扰，使生命活动更加井然有序 "保护DNA不受细胞骨架运动所产生的机械力的损伤 υ核质之间的物质交换与信息交流 核被膜的崩解与装配 υ新核膜来自旧核膜 υ核被膜的去组装是非随机的，具有区域特异性 ◆核被膜的解体与重建的动态变化受细胞周期调控因子的调 节，调节作用可能与核纤层蛋白、核孔复合体蛋白的磷酸 化与去磷酸化修饰有关。 核孔复合体（NPC） 核孔至少有50种不同的蛋白（nucleoporin)构成，称为核孔复合体（nuclear pore complex, NPC) 一般哺乳动物细胞核平均有3000个核孔。
名词解释 绪论：变异:生物亲子代间相似的现象. 遗传:生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传工程：把生物的遗传物质费力出来，在体外进行基因切割、连接、重组、转移和表达的技术。 染色体工程：按设计有计划削减，添加和代换同种或异种染色体的方法和技术。 基因工程：是在分子水平对基因进行操作的复杂技术。将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译、表达的操作。第一章同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。 非同源染色体：这一对染色体与另一对染色体形态结构不同的染色体。 第二.三章（孟德尔遗传定律） 性状：生物所具有的形态结构和生理生化特性。 单位性状：每一个具体的性状 相对性状：同一单位性状在不同个体上可能表现不同，这种单位性状内具有相对差异的性状。 显性性状：一对相对性状中的F1表现出来的性状。隐性性状：一对相对性状中在F1没有表现出来的性状。 基因：是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的核苷酸信息。基因座：基因在染色体上所占的位置。显性基因：控制显性性状的基因。隐性基因：控制隐形性状的基因。 基因型：是决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成。 表型：对某一生物体而言是指它具有全部单位性状的总和，但对于某一性状来说就是该性状的具体表现。 等位基因：二倍体生物中位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。 复等位基因:在同源染色体想对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 纯合体：具有纯合基因型的生物体。杂合体：具有杂合基因型的生物体杂交：是指两个不同基因型的个体相交回交：是指杂交子代与亲代之一相交 测交：是指让未知基因型的个体与隐性类型相交，以测定未知基因型个体基因型。 多因一效;一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。 第四章（连锁遗传） 相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起。相引相：显性基因或隐性基因联系在一起。 伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。连锁遗传：把不同性状常常联系在一起想后代传递的现象。 限性遗传：是指位于Y染色体或W染色体上的基因所控制的遗传性状指限于雄性或雌性上表现的现象。 从性遗传：指场染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 第五章（近亲繁殖和杂种优势） 近亲繁殖：亲缘关系相近的两个个体间交配。 杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。近交系数：是指个体的某个基因座上的
第十章细胞核与染色体 一、名词解释 1、染色体 2、染色质 3、常染色质 4、异染色质 5、核小体 6、核基质 7、核型 8、带型 9、核定位信号 10、端粒 11、基因组 12、卫星DNA 13、小卫星DNA 14、微卫星DNA 15、 二、填空题 1、细胞核外核膜表面常附有颗粒，且常常与相连通。 2、核孔复合物是特殊的跨膜运输蛋白复合体，在经过核孔复合体的主动运输中，核孔复合体具有严格的选择性。 3、是蛋白质本身具有的、将自身蛋白质定位到细胞核中去的特异氨基酸序列。 4、核孔复合体主要由蛋白质构成，迄今已鉴定的脊椎动物的核孔复合物蛋白成分已达到十多种，其中与是最具代表性的两个成分，它们分别代表着核孔复合体蛋白质的两种类型。 5、细胞核中的区域含有编码rRNA的DNA序列拷贝。 6、染色体DNA的三种功能元件是、、。 7、染色质DNA按序列重复性可分为、、等 三类序列。 8、染色质从功能状态的不同上可以分为和。 9、按照中期染色体着丝粒的位置，染色体的形态可分为、、、四种类型。 10、着丝粒-动粒复合体可分为、、三个结构域。 11、哺乳类动粒超微结构可分为、、三个区域，在无动粒微管结合时，覆盖在外板上的第4个区称为。 12、核仁超微结构可分为、、三部分。 13、广义的核骨架包括、、。 14、核孔复合体括的结构组分为、、、 。 15、间期染色质按其形态特征和染色性能区分为两种类型：和，异染色质又可分为和。 16、DNA的二级结构构型分为三种，即、、。 17、常见的巨大染色体有、。 18、染色质包装的多级螺旋结构模型中，一、二、三、四级结构所对应的染色体结构分别
为、、、。 19、核孔复合物是的双向性亲水通道，通过核孔复合物的被动扩散方式有、两种形式；组蛋白等亲核蛋白、RNA分子、RNP颗粒等则通过核孔复合体的进入核内。 三、选择题 1、DNA的二级结构中，天然状态下含量最高、活性最强的是（）。 A、A型 B、Z型 C、B型 D、O型 2、真核细胞间期核中最显著的结构是（）。 A、染色体 B、染色质 C、核仁 D、核纤层 3、每个核小体基本单位包括多少个碱基是（）。 A 、100bp B、200bp C、300bp D、400bp 4、下列不是DNA二级结构类型的是（）。 A、A型 B、B型 C、c型 D、Z型 5、广义的核骨架包括（） A、核基质 B、核基质、核孔复合物 C、核纤层、核基质 D、核纤层、核孔复合体和一个不溶的网络状结构（即核基质） 6、从氨基酸序列的同源比较上看，核纤层蛋白属于（）。 A、微管 B、微丝 C、中间纤维 D、核蛋白骨架 7、细胞核被膜常常与胞质中的（）相连通。 A、光面内质网 B、粗面内质网 C、高尔基体 D、溶酶体 8、下面有关核仁的描述错误的是（）。 A、核仁的主要功能之一是参与核糖体的生物合成 B、rDNA定位于核仁区内 C、细胞在M期末和S期重新组织核仁 D、细胞在G2期，核仁消失 9、下列（）组蛋白在进化上最不保守。 A、H1 B、H2A C、H3 D、H4 10、构成染色体的基本单位是（）。 A、DNA B、核小体 C、螺线管 D、超螺线管 11、染色体骨架的主要成分是（）。 A、组蛋白 B、非组蛋白 C、DNA D、RNA 12、异染色质是（）。 A、高度凝集和转录活跃的 B、高度凝集和转录不活跃的 C、松散和转录活跃的 D、松散和转录不活跃的 四、判断题 1、端粒酶以端粒DNA为模板复制出更多的端粒重复单元，以保证染色体末端的稳定性。（） 2、核纤层蛋白B受体（lamin B receptor, LBR）是内核膜上特有蛋白之一。（） 3、常染色质在间期核内折叠压缩程度低，处于伸展状态（典型包装率750倍）包含单一序列DNA和中度重复序列DNA（如组蛋白基因和tRNA基因）。（） 4、核被膜由内外两层单位膜组成，面向胞质的一层为核内膜，面向核质的一层为核外膜。（） 5、在细胞周期中核被膜的去组装是随机的，具有区域特异性。（） 6、目前认为核定位信号是存在于亲核蛋白内的一些短的氨基酸序列片段，富含水量碱性氨基酸残基，如Lys、Arg，此外还常常含有Pro。（） 7、非组蛋白是构成真核生物染色体的基本结构蛋白，富含带正电荷的精氨酸（Arg）和赖